Анэнцефалия

Обновлено: 27.04.2024

Это одна из групп пороков развития центральной нервной системы, коллективно называемых дефектами нервной трубки.

Болезнь легко проявляется при рождении из-за отсутствия черепа и скальпа и воздействии на мозг. Состояние также называется

акрания (отсутствие черепа) и ацефалия (отсутствие головы). В самой тяжелой форме весь череп и скальп отсутствуют.

В некоторых случаях, называемых «мероакрания» или «мероболезнь», может присутствовать часть черепа. В большинстве случаев

болезнь происходит как изолированный врожденный дефект с другими органами и тканями тела, формирующимися правильно.

Примерно в 10% случаев другие пороки развития сосуществуют с анэнцефалией.

Демография

Болезнь встречается во всех расах и этнических группах. Показатели распространенности варьируются от менее чем одного на 10 000 рождений

(европейские страны) до более 10 на 10 000 родов (Мексика, Китай).

Причины и симптомы.

Как изолированный дефект, болезнь, по-видимому, вызвана сочетанием генетических факторов и воздействий окружающей среды, которые

предрасполагают к ошибочному формированию нервной системы. Специфические гены и экологические факторы, которые способствуют этой

многофакторной причинности, не полностью поняты. Известно, что питательная недостаточность, особенно недостаточность фолиевой кислоты,

является одним из предрасполагающих факторов окружающей среды, и что мутации генов, участвующих в метаболизме такой необходимой для

развития фолиевой кислоты, являются генетическими факторами риска. Риск рецидива после рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3-5%.

Может быть болезнь или другой дефект нервной трубки, такой как расщепление позвоночника. Болезнь легко проявляется при рождении из-за

воздействия на части мозга. Мало того, что мозг искажен, но он также поврежден из-за отсутствия вышележащей защитной оболочки.

Диагноз

Болезнь диагностируется путем наблюдения. Пренатальная диагностика может быть выполнена с помощью ультразвукового исследования после

12-14 недель беременности. Пренатальная диагностика болезни также может быть проведена при скрининге альфа-фетопротеинов сыворотки крови

матери. Уровень альфа-фетопротеина в материнской крови повышается из-за утечки этого эмбрионального белка в амниотическую жидкость.

Лечение не проводится. Беременная женщина или пара, ожидающие ребенка с анэнцефалией, нуждаются в поддерживающей медицинской помощи и,

возможно, некоторой дополнительной психологической поддержке, поскольку они сталкиваются с неизбежной смертью своего младенца, обычно до или

вскоре после рождения.

Лечение

Нет лечения для болезни. Затронутые младенцы мертворожденные или умирают в течение первых нескольких дней жизни. Риск возникновения или

рецидива болезни может быть уменьшен наполовину или более при приеме фолиевой кислоты в течение месяцев непосредственно до и после зачатия.

Естественная фолиевая кислота, витамин B, может быть найден во многих продуктах питания (зеленые листовые овощи, бобовые, апельсиновый сок, печень).

Синтетическая фолиевая кислота может быть получена в витаминах и в некоторых обогащенных сухих завтраках. Исследования в первую очередь направлены

на понимание основных факторов, влияющих на раннее неврологическое развитие у плода.
Прогноз
Болезнь смертельна при рождении или вскоре после этого.

Дети с анэнцефалией

Вы получили печальную новость — у вашего ребенка анэнцефалия. Получить такой диагноз — шок. Всем вашим мечтам, всем надеждам и чаяниям, связанным с рождением ребенка, разом положен конец. Им на смену приходят вопросы и неуверенность; все уже не так, как было раньше.

Что такое анэнцефалия?

Разумеется, это слово, произошедшее от греческого «без головы», не совсем точно отражает особенности данного порока развития. Ребенок с анэнцефалией рождается с полным или частичным отсутствием больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и тканей кожного покрова. Ствол головного мозга, как правило, присутствует. Голова заканчивается на уровне бровей. Череп в той или иной степени открыт, видна мозговая ткань. Тело ребенка с анэнцефалией в основном развивается нормально.

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention

Во время беременности ребенок получает от материнского тела все, что ему необходимо, и развивается, как здоровый. Беременность протекает нормально. Мать чувствует себя так же, как и при вынашивании обычного ребенка. В некоторых случаях может быть избыток амниотической жидкости, многоводие. Ребенок с анэнцефалией рождается обычным образом, однако после рождения его жизненные функции не могут долго поддерживаться. Примерно четверть детей умирает во время или сразу после родов, остальные живут от нескольких часов до нескольких дней, в очень редких случаях — несколько месяцев. К сожалению, анэнцефалия никак не лечится.

Почему у моего ребенка анэнцефалия?

Примерно у одного ребенка на тысячу происходит сбой в формировании нервной трубки (в период между 3 и 4 неделями беременности). Причину видят в сочетании различных факторов генетического развития и влияния окружающей среды. Здесь нет «ошибки» родителей.

Что теперь?

Вы находитесь в состоянии шока, и не можете принять жизненное решение. При этом вас торопят его принять. Дилемма такова: к какому бы решению вы не склонились, время, которое вы пробудете вместе со своим ребенком, ограничено.

На самом деле вы имеете право сколько угодно обдумывать ваше решение, и даже оставить вопрос открытым. В случае с анэнцефалией прерывание беременности разрешено на любом сроке.

Вы можете сохранять беременность. Мы - родители, которые выбрали именно этот путь. Мы считаем, что он — правильный; несмотря на все ужасающие обстоятельства, мы прошли его с радостью, и хотим поделиться с вами своим опытом. Не все родители пришли к такому решению сразу, в день постановки диагноза. Кто-то понял, что не сможет прервать беременность, по прошествии определенного времени.

Представить себе то время, которое вы будете вместе с ребенком.

После первых дней страха и неуверенности появляется чувство тесной связи с ребенком. Нам помогло стремление прожить отведенное нам недолгое время вместе с ребенком наиболее осмысленно. Мы дали ему имя. Период вашей беременности - это время, которое вы можете проживать именно как родитель со своим ребенком. Он живет и растет в вашем чреве. Ему хорошо. Вместе с ним вы можете проживать счастливые моменты жизни, вы вместе путешествуете, читаете, слушаете музыку. Многие из нас нашли утешение в том, что во время беременности совершили то, что намеревались сделать вместе с ребенком после его рождения.

В это непростое время вы испытываете самые противоречивые чувства - и скорбь, и радость. Даже если вы еще на первом или втором триместре беременности, вас переполняет скорбь и чувство близкого траура. Траура не избежать, он настанет независимо от того, как долго проживет ребенок.

Рождение и прощание.

Мы хотим вас ободрить. Для многих родителей встреча с новорожденным ребенком — исключительное и очень важное событие. У вас есть время приготовиться к рождению и к смерти вашего ребенка. Он заслуживает, чтобы его приняли в этот мир с любовью и чтобы с ним уважительно попрощались. Он имеет право быть любимым, несмотря на эту рану в голове. Несмотря на инвалидность, на порок, несовместимый с жизнью, ваш ребенок — это человек, у него есть свое, человеческое, достоинство. Вы можете с теплотой взять его на руки, даже если он уже умер, окинуть его любящим взглядом. Рану на голове можно просто закрыть шапочкой, чтобы вы могли спокойнее смотреть на своего ребенка.

Если хотите, можете сфотографировать ребенка, сделать отпечатки его ножек и ручек, потом это все будет бесценным воспоминанием.

Поиск помощи

По своему опыту мы знаем, что в данной ситуации поддержку можно найти в сотрудничестве с хорошей акушеркой, которая возьмется вести вашу беременность.

Сердце видит то, что глазу не доступно.

электронная почта только на английском, немецком или французском языке E-mail

Анэнцефалия

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели [1] . «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Baby K (англ.), прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») — медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь. [2]

Содержание

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США) [3] , чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.

МКБ-10

Общие сведения

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Причины

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Патогенез

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

Симптомы анэнцефалии

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Осложнения

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Диагностика

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование — основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.
МРТ плода. Магнитно-резонансная томография — безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.
Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.
Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Лечение анэнцефалии

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.
Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.

1. Особенности врожденных пороков головы и шеи/ В. А. Белая// Актуальная медицина: материалы I Студенческой научно-теоретической конференции, посвященной 120-летию со дня рождения С. И. Георгиевского. – 2018.

2. Эпидемиология анэнцефалии в крымском регионе/ Н. Н. Каладзе и др./ Таврический медико-биологический вестник. – 2018. – №1.

3. Анэнцефалия/ А.С. Николаева, И.С. Коршиков// VII Всероссийская (81-й Итоговая) студенческая научная конференция

Анэнцефалия

Анэнцефалия — внутриутробная анамалия развития, которая характеризуется недоразвитостью полушарий мозга, отсутствием части головы и черепных костей (акрания). Как следствие, у ребенка формируются тяжелые пороки развития: отсутствие мозга часто приводит к гибеле плода до рождения.

Содержание статьи

Анэнцефалия у ребенка: причины порока
Симптомы анэнцефалии мозга
Диагностика анэнцефалии
Лечение анэнцефалии
Частые вопросы
Заключение эксперта

Анэнцефалия у ребенка: причины порока

Анэнцефалия развивается у плода в процессе закладки нейроструктур. Точные причины, которые приводят к аномальному строению мозга, до сегодняшнего дня не установлены. Поэтому врачи сходятся во мнении, что заболевание вызвано мультифакторными причинами. К главным тератогенным факторам, которые приводят к тому, что рождается ребенок без головного мозга, относятся:

Анэнцефалия у ребенка может быть обусловлена и наследственными факторами. Например, если родители имеют генетические мутации. Риски пороков головного мозга у новорожденного повышается при родственных браках, кровосмешении, авитоминозе у матери. В группу риска по рождению ребенка без головного мозга попадают женщины, которые имеют в анамнезе экстрагенитальные патологии: гипотиреоз, сердечную недостаточность, сахарный диабет. Повлиять на развитие мозга может тяжелая гестация.

Первое место — около 25% от всех случаев среди пороков развития ЦНС у плода принадлежит именно анэнцефалии. Заболевание в большей степени диагностируется у эмбрионов женского пола. Если у женщины ребенок родился без мозга, то риски повторения анэнцефалии у следующего младенца составляют 5%.

Симптомы анэнцефалии мозга

Если рождается младенец без мозга, то на его заболевание указывают следующие симптомы:

уменьшение мозговой части черепа;
отсутствие плоских костей;
недоразвитость мягких тканей головы;
замещение головного мозга аномальной сосудистой тканью.

После рождения дети находятся без сознания. Они являются полностью глухими и слепыми. Если воздействовать на них внешними стимулами, то рецепторы не отвечают на сигналы. В большинстве случаев у таких новорожденных диагностируются дополнительные пороки: расщелина неба, аномалии развития надпочечников, спинномозговая грыжа.

Диагностика анэнцефалии

Дети, рожденные без мозга, обречены на смерть. В 100% случаев у таких пациентов наступает летальный исход, так как пороки при данном диагнозе не совместимы с жизнью. Обнаружить аномалию развития мозга можно в рамках прохождения скрининга беременности.

Важно! Анэнцефалия — абсолютное показание к прерыванию беременности. Аборт рекомендуется всем женщинам, несмотря на срок гестации. Поэтому так важно проходить ультразвуковые исследования на ранних сроках беременности — обнаружение аномального развития плода с дальнейшим прерыванием снижает риски для здоровья и жизни женщины в случае естественной внутриутробной гибели плода.

Для подтверждения диагноза анэнцефалии используется несколько медицинских способов:

Пренатальный скрининг. В рамках проведения УЗИ врач может увидеть неправильную форму мозга, отсутствие полноценных костно-мышечных структур черепа. Визуализация позволяет выявить и отсутствие больших полушарий.
МРТ плода. Если картина по УЗИ настораживает врача, то он рекомендует дообследование для определения степени развития мозга и возможной анэнцефалии. Магнитно-резонансную томографию проводят женщинам с 14-15 недели беременности. С помощью томографа можно уточнить анатомические особенности мозга, строения черепа и других частей тела.
Амниоцентез. Данная инвазивная техника применяется с целью выявления хромосомных и генных мутаций. Во время исследования через прокол матки совершается забор околоплодных вод, после чего определяются их биохимические показатели.
Биохимический скрининг. В первом триместре маркером анэнцефалии и прочих мутаций выступает изменения биохимии крови, в частности, повышение уровня ХГЧ или альфа-фетопротеина, а также уменьшение концентрации протеина-А.

Запишитесь на онлайн-консультацию, если по результатам инструментальной диагностики врач вынес предположение об анэнцефалии. Наши неврологи сопоставляют данные, чтобы дифференцировать диагноз от других синдромных заболеваний, расскажут о рисках рождения анэнцефалов, состоянии их здоровья и прочих нюансах. Консультацию вы можете получить круглосуточно.

Если женщина принимает окончательное решение об аборте, то необходимо дообследование беременной. Помимо гинекологического осмотра следует сдать ОАК, а также кровь на ВИЧ, гепатит, сифилис. В дальнейшем при планировании беременности потребуется консультация генетика, который оценит риски рождения младенца с аномалией развития мозга.

Лечение анэнцефалии

Несмотря на то что люди без мозга не могут жить, многие родители отказываются от прерывания беременности. Поэтому объективным становится вопрос, какую медицинскую помощь оказывают живорожденным детям. Неонатологи делают все, чтобы краткосрочная жизнь новорожденного была менее мучительной и болезненной.

Паллиативная помощь при анэнцефалии включает:

Респираторную поддержку — у детей с пороками развития невозможна нормальная оксигенация тканей, поэтому им показана искусственная вентиляция легких. Без ИВЛ ребенок умрет сразу после рождения.
Нутритивная помощь. Для поддержания жизнеспособности организма пациентам назначается парентеральное питание, в которое входит глюкоза и аминокислотная смесь.

Пример.
Татьяна и Сергей узнали о беременности, на первом скрининге был обнаружен дефект развития больших полушарий. Для уточнения диагноза их направили на консультацию к генетику с дальнейшим проведением амниоцентеза. После анализа околоплодных вод порок развития был подтвержден. На пренатальном консилиуме было принято решение о медицинском прерывании беременности.

Частые вопросы

Прогноз при анэнцефалии — неблагоприятен. В 7% случаев наступает пренатальная гибель плода. Порядка 20% детей умирают в процессе родовспоможения. 50% живорожденных детей погибают в первые сутки жизни. Лишь 23% анацефалов живут более 1 дня. В истории зафиксировано всего 3 медицинских случая, когда новорожденный при отсутствии мозга смог прожить более 2-х лет.

Непосредственно само заболевание никак не влияет на самочувствие или здоровье женщины. Опасность для матери возникает только в том случае, если случится замершая беременность. В результате разложения плода, мумификации организм отравляется продуктами распада, что вызывает симптомы интоксикации.

Во время родов могут возникнуть определенные трудности. Например, у женщины может отсутствовать родовая деятельность, так как надпочечники и гипофиз ребенка не вырабатывают гормоны, приводящие к схваткам. Поэтому в большинстве случаев роды вызывают врачи. При этом важно, чтобы не был поврежден околоплодный пузырь — из-за отсутствия полноценной головы не оказывается должное давление на ткани, поэтому шейка матки не расширяется. Если возможность сохранить воды есть, то длительность родового процесса сопоставима с длительностью обычных родов.

Согласно последним исследованиям, снизить риски пороков можно, если женщина в процессе подготовки к беременности и на протяжении первого триместра гестации ежедневно принимает 0,4 мг фолиевой кислоты. Потенциальные случаи анэнцефалии предотвращались в 50-70% случаев. Ну и, конечно же, во время беременности следует избегать воздействия тератогенных факторов.

Заключение эксперта

Анэнцефалия — порок развития мозга, который неминуемо ведет к гибели новорожденного. Однако не стоит отчаиваться — возможность рождения второго малыша с отсутствием мозга хоть и существует, но маловероятна. Поэтому не стоит опускать руки и ставить крест на родительстве. Тщательная подготовка к беременности, консультация врача-генетика помогут выносить и родить здорового малыша.

Читайте также: