Ангиоматоз - лучевая диагностика
Обновлено: 15.04.2024
Болезнь Гиппеля–Линдау – это редкое наследственное нейрокутанное нарушение, которое характеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах. Диагноз ставится на основании клинических критериев и/или молекулярно-генетического тестирования. Лечение - хирургическое или иногда показана радиотерапия или, при ангиомах сетчатки, лазерная коагуляция или криотерапия.
Это заболевание встречается у 1 из 36000 человек и наследуется по аутосомно-доминантному типу Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения с переменной пенетрантностью. Ген VHL - ген-супрессор опухоли, расположенный на коротком плече хромосомы 3 (3p25.3). У больных с болезнью Гиппеля-Линдау было выявлено более 1500 различных мутаций в этом гене. У 20% людей с этим заболеванием, аномальный ген появился с новыми мутациями.
Болезнь Гиппеля–Линдау чаще всего вызывает
Ангиомы сетчатки глаза
Обычно первые признаки появляются в возрасте 10-30 лет, но могут появиться и раньше.
Симптомы и признаки синдрома VHL
Симптомы болезни фон Гиппеля–Линдау зависят от размера и расположения опухолей. Симптомы могут включать головную боль, головокружение, слабость, атаксию, нарушения зрения и повышенное артериальное давление.
Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, проявляются в виде расширенных артерий, ведущих от диска к периферической опухоли с заполненными кровью венами. Эти ангиомы обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения. Эти опухоли увеличивают риск отслойки сетчатки, отека макулы и глаукомы.
Болезнь Гиппеля – Линдау без лечения может привести к слепоте, повреждению мозга или смерти. Смерть обычно возникает в результате осложнений гемангиобластомы мозжечка или почечно-клеточного рака.
Диагностика болезни Гиппеля-Линдау (VHL)
Визуализационные исследования центральной нервной системы, как правило, МРТ
Иногда молекулярно-генетическое тестирование
Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируется при наличии одного из следующих критериев:
Семейный анамнез ВГЛ и наличие ≥ 1 опухоли ВГЛ (гемангиобластома сетчатки, мозга или спинного мозга; феохромоцитома; почечно-клеточная карцинома или эндокринная опухоль поджелудочной железы)
Две или более опухолей, характерных для болезни фон Гиппеля-Линдау (ФГЛ) у пациентов без семейного анамнеза ФГЛ
Если клинические признаки не являются убедительными, диагноз также может быть установлен с помощью молекулярно-генетического тестирования для определения мутаций в гене VHL.
Если у пациента идентифицирована специфическая мутация гена VHL, должно быть проведено генетическое тестирование для определения наличия этой мутации у членов семьи, входящих в группу риска.
Лечение болезни фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдрома)
Хирургическое вмешательство, иногда лучевая терапия
При ангиомах сетчатки, лазерная коагуляция или криотерапия
Лечение болезни Гиппеля-Линдау часто включает хирургическое удаление опухоли до того, как она станет опасной. Феохромоцитомы удаляются хирургическим путем, иногда при этом необходимо длительное лечение гипертонии Лечение Артериальная гипертензия – это стойкое повышение систолического артериального давления в покое (≥ 130 мм рт.ст.) и/или диастолического артериального давления (≥ 80 мм рт.ст.). Повышение АД без. Прочитайте дополнительные сведенияДля применения у взрослых пациентов с почечно-клеточным раком, гемангиобластомами центральной нервной системы или эндокринными опухолями поджелудочной железы, которые не требуют немедленного хирургического удаления, в настоящее время доступен бельзутифан, пероральный ингибитор индуцируемого гипоксией фактора 2-альфа. Рекомендуемая доза составляет 120 мг перорально 1 раз в день. Этот препарат можно использовать до начала прогрессирования заболевания или до появления неприемлемой токсичности.
Как правило, чтобы сохранить зрение, ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии.
Изучается возможность использования пропранолола для уменьшения размеров гемангиом.
Скрининг с целью проверки осложнений и раннее лечение могут улучшить прогноз.
Скрининг на осложнения
Если диагностические критерии соответствуют болезни Гиппеля-Ландау, пациенты должны регулярно проходить обследование, чтобы выявить осложнения болезни Гиппеля-Ландау, поскольку раннее обнаружение является ключом к предотвращению серьезных осложнений.
Ежегодный сбор анамнеза и физикальное обследование
Ежегодный осмотр глазного дна, начиная с младенчества, на скрининг гемангиобластом сетчатки
Ежегодный мониторинг артериального давления, начиная с 2-летнего возраста, на скрининг феохромоцитом
Ежегодное измерение фракционированных метанефринов в моче или плазме, начиная с 5-летнего возраста с целью скрининга феохромоцитом
МРТ головного и спинного мозга каждые 2 года, начиная с возраста 11 лет, для скрининга на гемангиобластомы центральной нервной системы
Аудиография каждые 2 года, начиная с 11 лет, на скрининг опухолей эндолимфатического мешка
МРТ брюшной полости или УЗИ каждые 2 года, начиная с 15-летнего возраста, для скрининга на почечно-клеточный рак, феохромоцитомы и опухоли поджелудочной железы
Лица, не соответствующие диагностическим критериям БГЛ, но имеющие гаметную мутацию, или которые не были тестированы, но являются членами семьи 1-й и 2-й линии родства пациента, страдающего БГЛ, должны быть также обследованы с помощью следующих методов:
Ежегодное обследование с целью выявления неврологических симптомов, нарушений зрения и слуха
Ежегодное офтальмологическое обследование для выявления нистагма, косоглазия и белых зрачков
Ежегодный мониторинг артериального давления
Справочные материалы по скринингу
1. Maher ER: Von Hippel-Lindau disease. Curr Mol Med 4(8):833–842, 2004. doi: 10.2174/1566524043359827
Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.
Синдром Стержа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)
В 1879г. Sturge описал пациента, страдавшего гемипарезом и эпилептическими припадками, у которого на лице имелась ангиома. В 1922г. Weber дополнил клиническую картину описанием обызвествлений на рентгенограммах у больных этим синдромом. В 1955г. он же обозначил заболевание термином «энцефалотригеминальный ангиоматоз».
Основными клиническим симптомами заболевания являются врожденные сосудистые пятна на лице и эпилептические припадки. Кроме того, могут наблюдаться гемипарезы, гемианопсия, гидрофтальм, глаукома, умственная отсталость.
Синдром встречается с частотой 1 на 100 ООО рождений.
Заболевание чаще носит спорадический характер, но имеются описания наследственных случаев с доминантным и рецессивным типами наследования и незначительной пенетрантностью.
Патологическая анатомия синдрома Стержа-Вебера
Типичными морфологическими компонентами синдрома являются сосудистые пятна на лице и ангиоматоз оболочек мозга, представляющий собой сеть венул, располагающихся в мягкой оболочке конвекситальной поверхности мозга, чаще в заднетеменных или затылочных его отделах. Пятна и оболочечные ангиомы обычно располагаются на одной стороне. Как правило, в этих же участках отмечается атрофия и обызвествление коры мозга. В атрофированных участках коры отмечаются уменьшение количества нервных клеток, пролиферация фиброзной глии, отложение кальция.
Патогенез синдрома Стержа-Вебера
Согласно мнению большинства исследователей, синдром Стержа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и эктодермальных элементов головной части эмбриона, возникшей под воздействием различных причин как экзогенных, так и генетически обусловленных. Довольно часто отмечается комбинация синдрома Стержа-Вебера с другими формами факоматозов, а также абортивные, не полностью выраженные случаи болезни.
Клиника синдрома Стержа-Вебера
Сосудистые пятна на лице носят врожденный характер. Они обычно располагаются на одной стороне лица, в надглазничной области. Распространенность пятен очень варьирует. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета, бледнеют ори надавливании.
Раннее развитие детей, рожденных с подобным пятном, в большинстве случаев нормальное. Однако уже в конце первого или в начале второго года жизни появляются эпилептические припадки. Они могут развиваться постепенно, начинаясь с одиночных или групповых судорог, но могут возникать и в виде эпилептического статуса, как правило, джексоновского типа. Судорожные подергивания развиваются в конечностях, контралатеральных по отношению к расположению пятен на лице. После каждого приступа могут наблюдаться преходящие гемипарезы, выраженность которых нарастает с течением времени. Нередко отмечается отставание в росте конечностей на пораженной стороне. Довольно часто уже в раннем детском возрасте развивается гемианопсия, нередко имеют место глаукома или гидроцефалия. С течением времени нарастает умственная отсталость. Рентгенологически можно обнаружить обызвествление в затылочных и теменных отделах мозга. При ПЭГ у большинства больных отмечаются атрофия вещества мозга, расширение субарахноидальных щелей на конвекситальной поверхности и расширение полостей желудочков мозга.
Диагноз синдрома Стержа-Вебера не представляет трудностей. Наличие корковых обызвествлений можно выявить при рентгенографии. Характерные тени располагаются в виде двойных контуров, повторяющих извилины пораженных долей мозга. Компьютерная томография выявляет более обширные области обызвествления, чем это видно при обычной рентгенографии.
Лечение носит симптоматический характер. Проводится регулярное и настойчивое лечение противосудорожными средствами. В некоторых случаях для ликвидации судорожных припадков прибегают к хирургическому лечению, удалению пораженных долей мозга.
Ангиоматоз - лучевая диагностика
Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.
Известно более 25 проявлений болезни Гиппеля-Линдау, самое частое из которых - ретинальный ангиоматоз (45-78% случаев) может проявляться в любом возрасте (с раннего детства до 60 лет), но чаще в возрасте 25 лет.
Ангиоматоз сетчатки имеет тенденцию к прогрессированию и образованию в далеко зашедшей стадии таких осложнений, как вторичная отслойка сетчатки, глаукома, увеит, гемофтальм, катаракта.
На глазном дне ангиомы определяются в виде округлых образований беловато-розового или красного цвета, различного диаметра и степени проминенции. Чаще они располагаются на средней периферии. Характерной особенностью ангиом является наличие питающего артериального и венозного сосудов, диаметр которых увеличивается по мере роста опухоли. Ангиомы, достигающие значительных размеров, обладают особенно высокой экссудативной активностью, что приводит к появлению серозной отслойки сетчатки. При вовлечении в процесс макулярной области появляется кистозный отек, экссудация в виде "фигуры звезды". Клиническая триада -1)ангиома, 2)расширенные питающие сосуды, 3)субретинальный экссудат.
Ценным методом, с успехом применяемый в нашем отделении для ранней и дифференциальной диагностики изменений на глазном дне при офтальмоскопически стертых формах болезни является метод флюоресцентной ангиографии (ФАГ). Метод позволяет проследить самые начальные изменения капилляров сетчатки в виде формирования телеангиэктазий в перимакулярной зоне и нежной сети новообразованных сосудов, когда офтальмоскопически картина еще неинформативна.
Прогноз жизни пациента определяется наличием системных проявлений заболевания (гемангиобластома мозжечка и продолговатого мозга, феохромоцитома, светлоклеточная карцинома почек, кисты почек и пожделудочной железы).
Обследование пациента, направленное на выявление этой патологии, должно проводится регулярно на протяжении всей его жизни:
- общеклиническое обследование, определение катехоламинов мочи (ежегоднодно)
- КТ или МРТ головного мозга (каждые 3 года)
- эхография органов органов брюшной полости (ежегодно)
- КТ органов брюшной области (каждые 3 года)
Ближайших родственников и детей пациента необходимо обследовать по похожей схеме:
- офтальмологический осмотр с 5 лет ежегодно
- ангиографический контроль с 10 лет ежегодно
- общеклиническое обследование, определение катехоламинов мочи, эхография органов брюшной полости (ежегодно)
- КТ или МРТ головного мозга и КТ органов брюшной полости (каждые 3 года).
Прогноз зрительных функций при болезни Гиппеля-Линдау зависит от ранней своевременной диагностики и лечения заболевания и должно проводиться на начальных стадиях процесса.
Основным методом для лечения наших пациентов с данной патологией является лазерная фотокоагуляция. Фотокоагуляция осуществляется на зеленом монохроматическом аргоновым лазере, так как более эффективна, чем криптоновая, благодаря высокой абсорбции аргоновых лучей в кровенаполненной ткани. Лазерное воздействие более существенно пенетрирует массу ангиомы, обеспечивает точный контроль мощности, экспозиции, фокусировки, оптимально для разрушения ангиом. Лазеркоагуляция значительно замедляет прогрессирование заболевания и позволяет сохранить зрение на более длительный срок.
Лучевая диагностика доброкачественных опухолей костей
Очный курс
Очно-заочный курс
Заочный курс
Даты очного курса:;07 - 12 ноября 2022 г. Вид обучения:;Дополнительное профессиональное образование Для кого:;Для специалистов с высшим медицинским образованием Специальности:;Рентгенология, травматология и ортопедия, онкология, радиология Длительность:; 36 часов Баллы НМО (ЗЕТ):; 36 баллов Документы, выдаваемые по окончанию программы:; Удостоверение установленного образца о повышении квалификации в объеме 36 учебных часов Стоимость:; 20 000 руб.
Разделы и темы программы: 14 часов лекций и теоретических занятий
1. Подходы к дифференциальной диагностике опухолей и опухолеподобных поражений костей - рассматриваются вопросы различных подходов к дифференциальной диагностике опухолей и опухолеподобных поражений костной ткани, особенности диагностических признаков различных вариантов поражений на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах, принципы визуализации опухолей при использовании позитронно-эмиссионной томографии с различными радиофармпрепаратами и остеосцинтиграфии.
2. Лучевая диагностика доброкачественных костеобразующих опухолей - остеома, остеоид-остеома, остеобластома. Дифференциальный диагноз - эностозы, остеопойкилия, абсцесс Броди, стрессовые переломы - рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков остеомы, остеобластомы и остеоид-остеомы на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии с различными радиофармпрепаратами и остеосцинтиграфии.
3. Лучевая диагностика доброкачественных хрящеобразующих опухолей - остеохондрома, множественный остеохондроматоз, энхондрома, периостальная хондрома, энхондроматоз, синдром Маффуччи, хондромиксоидная фиброма, остеохондромиксома, подногтевой экзостоз, причудливая остеохондроматозная пролиферация (б-нь Нора), синовиальный хондроматоз, хондробластома. В лекции рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков доброкачественных хрящеобразующих опухолей на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, в том числе с остеонекрозами, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
4. Лучевая диагностика фиброгенных, фиброгистиоцитарных и миогенных опухолей - фиброзный кортикальный дефект, неоссифицирующая фиброма, доброкачественная фиброзная гистиоцитома, синдром Яффе-Кампаначчи , лейомиома. В лекции рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков доброкачественных фиброгенных, фиброгистиоцитарных и миогенных опухолей на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
5. Лучевая диагностика гигантоклеточных опухолей: гигантоклеточная опухоль, гигантоклеточное поражение мелких костей. В лекции рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков доброкачественных гигантоклеточных опухолей на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, в том числе с гиперпаратиреоидной остеодистрофией, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
6. Лучевая диагностика нотохордальных опухолей - доброкачественная нотохордальная опухоль. Лучевая диагностика липогенных опухолей – липома. В лекции рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков доброкачественных нотохордальных и липогенных опухолей на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, в том числе с ганглионарными кистами с жировой дегенерацией, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
7. Лучевая диагностика сосудистых опухолей - гемангиома, эпителиоидная гемангиома, ангиоматоз, Болезнь Горхэма. В лекции рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков доброкачественных сосудистых опухолей на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
8. Лучевая диагностика опухолеподобных поражений - простая костная киста, аневризмальная костная киста, фиброзная дисплазия, остеофиброзная дисплазия, гистиоцитоз из клеток Лангерганса, болезнь Эрдгейма-Честера, болезнь Розаи-Дорфмана, хондромезенхимальная гамартома. В лекции рассматриваются вопросы классификации, эпидемиологии, патогенеза, гистологического строения, характерных визуальных диагностических признаков доброкачественных опухолеподобных поражений на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, в том числе с гиперпаратиреоидной остеодистрофией, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
9. Лучевая диагностика опухолевых и опухолеподобных поражений позвоночника. В лекции рассматриваются вопросы классификации, частоты встречаемости, характерных визуальных диагностических признаков опухолевых и опухолеподобных поражений позвоночника на рентгенограммах, компьютерных томограммах и магнитно-резонансных томограммах. Разбираются вопросы дифференциальной диагностики со схожими опухолями и опухолеподобными заболеваниями, в том числе с гиперпаратиреоидной остеодистрофией, по данным традиционных методов визуализации и при использовании позитронно-эмиссионной томографии и остеосцинтиграфии.
Практическая работа курсантов (10 часов):
1. Самостоятельная работа курсантов с архивом диагностических изображений на симуляторах рабочих станций в учебном классе
2. Самостоятельный разбор ситуационных задач по всем разделам дополнительной образовательной программы
3. Семинары с разбором ситуационных задач по всем разделам дополнительной образовательной программы
Новообразования яичников
Новообразования яичников многообразны. Наибольшую группу эпителиальных доброкачественных опухолей яичников составляют кистомы, отличительной чертой которых является быстрый рост. Кистомы яичников делятся на две большие группы: серозные и муцинозные. Серозная кистома чаще обнаруживается в возрасте 45 лет. Нередко отмечаются боли в нижних отделах живота и пояснице. Гормональной активностью опухоль не обладает, менструальный цикл не нарушен. При относительно больших размерах или межсвязочно расположенной опухоли возникают дизурические явления, иногда асцит.
Муцинозная кистома – эпителиальная доброкачественная опухоль яичника, которая встречается чаще серозной кистомы. Этот вид кистомы встречается во все возрастные периоды жизни женщины, но преимущественно в 50 лет.
При наличии опухоли яичников может возникнуть ряд осложнений: перекрут ножки опухоли, разрыв капсулы, нагноение, прорыв содержимого опухоли в мочевой пузырь, прямую кишку. Наиболее часто происходит перекрут ножки кистомы вследствие резких движений, поднятия тяжестей и др.; нередко это осложнение наблюдается у девушек и девочек.
Фиброма яичника – доброкачественная опухоль, развивающаяся из его стромы. Опухоль округлой или овальной формы, односторонняя, плотная, иногда инкрустирована солями кальция, с узловой или гладкой поверхностью. Размеры опухоли варьируют от микроскопически определяемого образования до головы взрослого человека. Обычно фиброма яичника возникает у женщин в возрасте 40 – 50 лет. Фибромы яичника у некоторых больных сочетаются с миомой матки. Гормонально-активные опухоли составляют в среднем 8,9% от общего числа истинных опухолей яичников.
Среди гормонально-активных опухолей наиболее часто встречаются тека- и гранулезноклеточные опухоли, реже – опухоли Бреннера и андробластомы. Иногда гранулезноклеточные опухоли яичников способствуют возникновению рака эндометрия. Гранулезноклеточные опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Злокачественное превращение гранулезноклеточных опухолей наблюдается у 4 – 25% больных. Проявления заболевания зависят от степени гиперэстрогении и возраста женщины. Обычно отмечаются боли внизу живота, увеличение его объема. У молодых женщин развитие опухоли сопровождается временной аменореей, которая сменяется ациклическими кровотечениями. При возникновении гранулезноклеточной опухоли в постменопаузе возникают маточные кровотечения.
Опухоль матки может быть доброкачественной и злокачественной. Опухоль матки также может называться новообразованием. Примером доброкачественной опухоли, которая угрожает жизни женщины, является полип шейки и тела матки. Некоторые опухоли, такие как фиброзные опухоли матки, являются доброкачественными, но все же они могут быть опасны, так как они, например, вызывают кровотечение. Другая опасность доброкачественных опухолей матки - это образование злокачественных опухолей.
В то время как большинство опухолей матки доброкачественные, также встречаются раковые образования в матке. К доброкачественным опухолям матки относятся фиброзные опухоли матки, аденомы и полипы матки. Рак шейки матки - злокачественное новообразование, возникающее в области шейки матки. Гистологически различают две его основные разновидности: аденокарцинома и плоскоклеточный рак.
У молодых женщин при наличии доброкачественного процесса допустимо удаление опухоли с последующим активным наблюдением за больной. В пре- или постменопаузе показано удаление матки с придатками. В последние годы в диагностике опухолевых процессов важную роль стало играть ультразвуковое исследование.
Читайте также: