Атаксия-телеангиэктазия

Обновлено: 19.04.2024

However, chromosomal instability syndromes such as Bloom syndrome, ataxia telangiectasia and Fanconi anaemia are inherited and are considered to be genetic diseases.

Тем не менее, синдромы хромосомной нестабильности, такие как синдром Блума, атаксия телеангиэктазия и анемия Фанкони наследуется и считаются генетическими заболеваниями.

It is also associated with several inherited metabolic disorders, such as Williams syndrome, and some of the neurodegenerative disorders that begin in early childhood, such as ataxia telangiectasia.

Гипоплазия мозжечка также связана с несколькими наследственными метаболическими нарушениями, такими как синдром Вильямса и с некоторыми из нейродегенеративных расстройств, которые начинаются в раннем детстве, такие как атаксия телеангиэктазия.

An early symptom of ataxia telangiectasia is diminished muscle coordination usually noticed when a child begins to walk.

Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить.

A pathologically low level of antibodies of the IgE class can occur against the background of a rare genetic disease, accompanied by impaired muscle coordination (ataxia telangiectasia).

Патологически низкий уровень антител класса IgE может возникать на фоне редкого генетического заболевания, сопровождающегося нарушением координации мышц (атаксия телеангиэктазия).

These are ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1), ataxia with oculomotor apraxia 2 (AOA2), and ataxia telangiectasia.

Это атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 (AOA1), атаксия с глазодвигательной апраксией 2 (AOA2), и атаксия телеангиэктазия.

ATR kinase acts with ATM ("ataxia telangiectasia mutated") kinase and many other proteins to regulate a cell's response to double strand DNA breaks and replication stress, commonly referred to as the DNA Damage Response ("DDR").

Киназа ATR взаимодействует с киназой ATM ("мутировавшая атаксия телеангиэктазия") и многими другими белками для регуляции клеточного ответа на двухцепочечные разрывы ДНК и стресс-репликацию, как правило, относится к ответу на повреждение ДНК ("DDR").

EryDel, an Italian company, is working on a superblood treatment, EryDex, for the rare genetic disease ataxia telangiectasia (AT).

EryDel, итальянская компания, работает над терапией EryDex для лечения телеангиэктазии (ТА) - редкой генетической болезни.

Other hereditary conditions that can increase the risk of developing leukemia include Down syndrome, neurofibromatosis type 1, ataxia telangiectasia, and Noonan syndrome.

Другие наследственные условия, которые могут увеличить риск развития лейкемии включают синдром Дауна, нейрофиброматоз 1-го типа, атаксия телеангиэктазии и синдром Нунан.

Children born with the hereditary condition of ataxia telangiectasia, which causes immune system problems

Дети, родившиеся с наследственным состоянием атаксии telangiectasia, что вызывает проблемы иммунной системы

Children who are born with a condition that has been linked to genetic and immune system problems, such as Down syndrome, ataxia telangiectasia, and Bloom syndrome, may have a higher risk of developing leukemia.

Дети, родившиеся с условием, связанным с проблемами генетической и иммунной системы, такими как синдром Дауна, телеангиэктазия атаксии и синдром Блума, могут иметь более высокий риск развития лейкемии.

Also, children who have inherited certain genetic problems - such as Li-Fraumeni syndrome, Down syndrome, Klinefelter syndrome, neurofibromatosis, ataxia telangiectasia, or Fanconi's anemia - have a higher risk of developing leukemia.

Кроме того, дети, унаследовавшие определенные генетические проблемы, такие как синдром Ли-Фраумени, синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, нейрофиброматоз, атаксия телеангэктазии, или анемия Фанкони - имеют более высокий риск развития лейкемии.

Patients with ataxia telangiectasia have prolonged vertical and horizontal saccade latencies and hypometric saccades, and, although not all, some patients show head thrusts,.

Пациенты с атаксией телеангиэктазией имеют задержки вертикальных и горизонтальных саккад и гипометрические саккады, и, хотя не все, но некоторые пациенты, демонстрируют передмещение головы.

Our Ataxia Telangiectasia Clinic specializes in evaluating and treating patients with this rare hereditary disease.

Клиника лечения атаксии-телеангиэктазии специализируется на диагностике и терапии этого редкого наследственного заболевания.

Ataxia telangiectasia (AT) is a rare, progressive, neurodegenerative childhood disease that affects the nervous system and other body systems.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) является редким врожденным, прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием детства, которое влияет на нервную систему и другие системы организма.

The team showed, for the first time, that mice deficient in the Wip1 gene were resistant to weight gain and atherosclerosis via regulation of the Ataxia telangiectasia mutated gene (ATM) and its downstream signalling molecule mTor.

Они впервые продемонстрировали, что мыши с подавленным геном Wip1 устойчивы к увеличению веса и атеросклерозу за счет регуляции активности мутировавшего гена атаксии-телеангиэктазии (ataxia telangiectasia mutated gene, ATM) и сигнальной молекулы mTOR.

They further found that the "caretaker gene" known as ATM (for ataxia telangiectasia mutated) serves as a so-called stemness checkpoint, protecting against MSCs differentiation.

При этом учёные обнаружили, что "временный ген", известный как АТМ (ataxia-telangiectasia, mutated), служит так называемым стволовым контрольно-пропускным пунктом, предотвращающим дифференцирование стволовых клеток.

Публикации в СМИ

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22–q23, r ).

Клиническая картина

• Поражение ЦНС •• Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом •• Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) •• Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет •• Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).

• Нарушения иммунитета •• Гипоплазия тимуса •• Снижение сывороточного содержания IgG₂ или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.

• Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

• Поражение других систем •• Раннее поседение волос •• Атрофические изменения кожи лица •• Пигментные пятна •• Себорейный дерматит •• Незначительное отставание в росте •• Задержка умственного развития •• Частые пневмонии, синуситы •• Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) •• Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен •• Снижение толерантности к глюкозе.

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.

Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35–40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

МКБ-10 • G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Код вставки на сайт

Атаксия-телеангиэктазия

Клиническая картина

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.

МКБ-10 • G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Клинический случай синдрома Луи-Бар Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Г.Б. Кадржанова, А.Р. Смагулова, Г.А. Мухамбетова, К.С. Сарбасова

В статье приведен случай собственного клинического наблюдения синдрома Луи-Бар (врожденной атаксии-телеангиэктазии) у мальчика 14 лет. Отмечены особенности течения, клинические признаки и дополнительные методы исследования синдрома Луи-Бар.

A CLINICAL CASE OF LOUIS-BAR SYNDROME

The article describes the case of own clinical observations of Louis-Bar syndrome (congenital ataxia-telangiectasia) the boy is 14 years old. Marked features of the course, clinical signs and additional methods of research of Louis-Bar syndrome .

Текст научной работы на тему «Клинический случай синдрома Луи-Бар»

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЛУИ-БАР

Г.Б. КАДРЖАНОВА, А.Р. СМАГУЛОВА, Г.А. МУХАМБЕТОВА, К.С. САРБАСОВА

Казахский Национальный медицинский университет имениС. Д. Асфендиярова, кафедра нервных болезней. Университетская клиника «Аксай» г. Алматы, Казахстан

Ключевые слова: Синдром Луи-Бар, атаксия, телеангиэктазия.

Синдром Луи-Бар_ впервые описан в 1941 году современным французским врачом D. Louis Bar, позднее - американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick; синоним - атаксия телеангиэктазия. Это - наследственное заболевание, начинающееся в раннем детском возрасте с неврологической симптоматикой, снижением

иммунологической реактивности организма, относится к группе факоматозов. Атаксия-телеангиэктазия — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением репарации ДНК, тяжелым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией,

телеангиэктазиями различной локализации,

предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, сенситивностью к радиационным воздействиям. Частота возникновения 1:40 000 живорожденных. Ген локализован на хромосоме 11 (q22-23). При обследовании отмечаются мозжечковая атаксия, которая обычно становится заметной для окружающих в период приобретения ребенком навыков ходьбы, дизартрия, глазодвигательные нарушения, хореоатетоз, миоклонии, а также эндокринные нарушения. Характерные кожные изменения (телеангиэктазии) появляются в 3—6 лет. Первичная локализация телеангиэктазии — конъюнктива глаз, с последующим распространением на лицо, шею, небо, ушные раковины, дорсальную поверхность рук [1].

Заболевание начинается в раннем детстве, проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90-100%), характерным изменением глаз являются нарушения движения глазных яблока (80-90%), нистагм 99-100%) и косоглазие [2]. При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Первые признаки болезни появляются в возрасте одного года - четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушение плавности речи (скандированная речь). Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают ходить. Дети с атаксией-телеангиэктазией часто болеют простудными заболеваниями, воспалением придаточных пазух носа, воспалением легких. Они обусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител на фоне прогрессирования болезни нарастают нарушения интеллекта, расстраиваются внимание, память, снижается способность к абстрации. Дети быстро истощаются. Отмечается резкие изменения настроения [3]. Постепенно развиваются атрофии кожи, поседение волоса уже в школьном возрасте, задержка психического и физического развития. Обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммоглобулинемия, поражение мононуклеарных

макрофагов (ретикулезы, лимфосаркомы и др.). Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы [4]. Нейрорадиологические исследования выявляют

прогрессирующую атрофию мозжечка, преимущественно червя, вторичную атрофическую дилатацию IV желудочка, постгеморрагические очаги в паренхиме мозга, появление которых связано с кровоизлияниями из эктазированных сосудов. Наличие у ребенка атрофических изменений мозжечка, визуализируемых на КТ, МРТ головного мозга, в сочетании с атаксией и прогрессирующим неврологическим дефицитом требует исключения синдрома атаксии-телеангиэктазии [1]. Собственное наблюдение.

Под нашим наблюдением находился мальчик Х., 2000 года рождения, в клинику он поступил в возрасте 14 лет, верифицирован клинический диагноз «синдром Луи-Бар». При поступлении жалобы матери на шаткость при ходьбе, плохо разговаривает, задержку в психическом развитии, общую слабость, часто болеет простудными заболеваниями, частый влажный кашель. Из анамнеза жизни известно, что мальчик родился от 6 беременности, 6 родов. Беременность протекала без особенностей, родился в срок. Вес при рождении 3200,0, закричал сразу, длина тела 50 см. Самостоятельно мальчик стал ходить с 1,5 лет, развивается с задержкой в речевом развитии. Анамнез заболевания: со слов матери мальчик болен с 5 лет, когда впервые обратили внимание, что ребенок стал хуже ходить. В 6 лет пошел в школу, но учиться не смог, с детьми не общался, со школьной программой не справлялся, школу посещал только в течение 1-го месяца. Затем обучался на дому, учебными навыками ребенок не овладел, не научился читать, писать, буквы не знает, при написании букв отмечалось дрожание правой руки. Со временем постепенно нарастала общая слабость, изменилась походка, стал шататься при ходьбе, часто падать, быстро уставать, меньше разговаривать. В 6 летнем возрасте появилось покраснение глаз, телеангиэктазии. Приступов судорог у мальчика не было. С 7 лет появился интенционный тремор в руках. В ноябре 2008 года установлен диагноз: Атаксия телеангиоэктазия. Синдром Луи-Бар. Мальчик неоднократно находился на стационарном лечении в неврологическом отделении по месту жительства. Наследственность отягощена: в семье 1 девочка умерла в возрасте 13 лет - у девочки с 8 лет прогрессивно ухудшалось состояние, нарастала слабость, появилась шаткость при ходьбе, затем тремор рук. С 8 лет перестала ходить, часто болела простудными заболеваниями. Диагноз у девочки не был установлен, симптомы заболевания были аналогичны, как у данного ребенка. В семье еще 3 девочки здоровы (26 лет, 24 года, 17 лет), мальчик 11 лет - здоров. 1 мальчик умер в 8 месяцев от кишечной инфекции. Брак близкородственный (родители - двоюродные брат и сестра), по национальности дунгане. У родителей мальчика 4 внука

от старших дочерей - все здоровы. Брак у детей неродственный.

Состояние мальчика тяжелое по поражению центральной нервной системы. В контакт мальчик вступает замедленно, формально. Поведение пассивное, настроение депрессивное, обращенную речь в пределах быта понимает. Сознание ясное. Когнитивные функции снижены: внимание неустойчивое, память снижена, мышление торпидное, бедная мимика. Навыками чтения и письма не владеет, математические представления и навыки развиты слабо. Запас знаний, представлений ниже возрастной нормы. Темп

речи замедлен, в активе - короткая фраза из 2-3 слов, словарный запас значительно ограничен,

звукопроизношение нарушено. Фонематический слух развит слабо. Состояние артикуляционного аппарата: ограничена подвижность языка и губ. Окружность головы 49 см (-5 см), микроцефальной формы. Черепно-мозговая иннервация -лицо симметричное, движения глазных яблок в полном объеме, горизонтальный нистагм. У мальчика выражены проявления мозжечковой атаксии: ходит при поддержке, походка шаткая с широко расставленными ногами, мегалография (рисунок 1).

В позе Ромберга - статическая атаксия. При выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной проб отмечается дисметрия, интенционный тремор; положительные феномены Стюарт-Холмса и асинергия Бабинского с 2-х сторон. Мышечный тонус диффузно снижен. Сухожильные рефлексы с рук и ног не вызываются. Имеются симптомы поражения экстрапирамидной системы в виде гипокинезии,

гипомимии, брадилалии, брадипсихии. Мальчик астенического телосложения, пониженного питания, подкожно-жировой слой истончен. Ребенок часто болеет респираторными инфекциями, отстает в физическом развитии от своего возраста в росте и весе: вес 18 кг, рост 130 см. С 2-х сторон отмечаются в области конъюнктивы телеангиэктазии (рисунки 2,3).

На коже лица и ушных раковин отмечаются пигментные пятна, веснушки на лице, сухость кожи. Видимые слизистые бледные, язык розовый. Периферические лимфатические узлы мелкие. Пульс — 86 в 1 минуту, частота дыхания— 24 в 1 минуту, артериальное давление — 90/60 мм рт.ст. Над легкими перкуторно легочный звук, аускультативно дыхание жесткое, выслушиваются влажные проводные хрипы. Сердечные тоны умеренно приглушены, ритмичны. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Стул и диурез не нарушены. Проведено клиническое и лабораторное обследование: Общий анализ кров от 28.04.2015 г: эритроцита 4,52*1012/л, гемоглобин 146 г/л, цветной показатель 0,96, лейкоциты 6,2*10*109/л, сегментоядерные 50, эозинофилы 5, лимфоциты 10, палочкоядерные 35. СОЭ 10 мм/час. (лимфоцитопения). Общий анализ мочи от 28.04.2015 г.:

количество 50 мл, удельный вес 1030, реакция - кислая, РН 6.0, лейкоциты 2-3 в поле зрения. Психолог: Интеллектуальное развитие ниже возрастной нормы. Логопед: Общее недоразвитие речи II уровень. Мозжечковая дизартрия. Компьютерная томография головного мозга от 29.04.2015 г.: на серии КТ сканов в MPR реконструкциях негрубо расширены экстрацеребральные ликворные пространства. Срединные структуры не смещены. Умеренно расширены боковые желудочки. Очаговых изменений в веществе головного мозга не выявлено. В задней черепной ямке расширены субарахноидальные пространства. В намете мозжечка: ликворные образования. Миндалины мозжечка гипоплазированы. Заключение: энцефалопатия с атрофическими изменениями в мозжечке с наличием арахноидальной кисты в намете мозжечка (рисунок 4).

Рентгенологическое исследование органов грудной клетки от 27.04.2015 г.: на рентгенограмме грудной клетки форма ее изменена: бочкообразная с расширением межреберных промежутков в верхних отделах. Очаговые и инфильтративные тени в легких не определяются. Легочный рисунок деформирован, сгущен в медиальных

долях. Корни легких расширены, бесструктурные. Сердце вертикально расположено «капельное», уменьшено в размерах, синусы свободны. Заключение: картина хронического деформирующего бронхита с эмфиземой в стадии обострения (рисунок 5).

Окулист от 28.04.2015 г.: диски зрительных нервов розовые монотонно окрашены, округлые, границы четкие. Вены нормального калибра, извиты, артерии ссужены, умеренно извиты. На конъюнктиве с 2-х сторон телеангиэктазии в виде паукообразного разрастания сосудов. DS Ои Телеангиэктазии. Ангиопатия сетчатки. Выводы. Особенностью данного клинического случая явилось то, что ребенок родился от близкородственного брака с отягощенной наследственностью. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении

рецессивного гена сразу от обоих родителей. Синдром Луи-Бар это редкое заболевание. В связи со снижением иммунологической реактивности организма пациенты с синдром Луи-Бар должны проходить лечение и наблюдение не только у невролога, но и у иммунолога, отоларинголога, офтальмолога, пульмонолога, эндокринолога, онколога. Детям с синдромом Луи-Бар необходимо проведение иммунограммы с определением Т-супрессоров. С профилактической целью рождения детей с синдромом Луи-Бар рекомендовано братьям и сестрам мальчика не вступать в родственные браки.

1 А. С. Петрухин. Детская неврология. - М.: 2012. - Т 2. - 560 с.

2 С. И. Козлова. Е. Семанова, Н. С. Денисова, О. Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - М.: Медицина, 1987. - 320 с.

3 Л. О Бадалян. Детская неврология. — 3-е изд. — М.: Медицина, 1984, - 576 с.

4 Гусев Е. И., Бурд Г. С., Никифоров А.Неврологические симптомы, синдромы, симптомокоплескы и болезни. - М.: Медицина, 1999. - 880 с.

Г. Б. КАДРЖАНОВА, А. Р. СМАГУЛОВА, Г.А. МУХАМБЕТОВА, К. С. САРБАСОВА

ЛУИ-БАР СИНДРОМЫНЫН, КЛИНИКАЛЫК ЖАF ДАЙЫ

ТYЙiн: Ма;алада Луи-Бар синдромымен (туа пайда болган атаксия-телеангиэктазия)14 жастагы баланыц жеке ба;ылаудагы клиникальщ жагдайы керсетшген. Луи-Бар синдромыныц агымы, клиникалы; белгiлерi мен ;осымша зерттеу эдстершщ ерекшелiктерi берiлген.

ТYЙiндi свздер: Луи-Бар синдромы, атаксия, телеангиэктазия

G.KADRZHANOVA, A. SMAGULOVA, G. MUCHAMBETOVA, K. SARBASOVA

A CLINICAL CASE OF LOUIS-BAR SYNDROME

Resume: The article describes the case of own clinical observations of Louis-Bar syndrome (congenital ataxia-telangiectasia) the boy is 14 years old. Marked features of the course, clinical signs and additional methods of research of Louis-Bar syndrome. Keywords: Louis-Bar syndrome, ataxia, elangiectasia

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА -СЛЕДСТВИЕ ПОРАЖЕНИЯ СОСУДОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА

М.Т. МЕРГЕНБАЕВА, А.А. НУРМУХАНБЕТОВА

Казахский Национальный медицинский университет им.С.Д.Асфендиярова

Обзор представляет собой анализ материалов, посвященных изучению роли поражения сосудов головного мозга, нейродегенеративного процесса, хронической ишемии головного мозга в развитии болезни Альцгеймера и деменции. Генез мнестико-интеллектуальных расстройств обусловлен не столько первично-дегенеративными, сколько сосудистыми изменениями, особенно на уровне микроциркуляторного русла. Кроме того, нейроиммунный компонент усиливает цереброваскулярную патологию, что приводит к деменции и болезни Альцгеймера.

Ключевые слова: болезнь Альцгеймера, постинсультная деменция, когнитивные расстройство, мозговые антигены, бета-амилоид.

В последнее время проблема деменции выходит на одно из первых мест среди причин необратимой инвалидизации и смертности больных. Наряду с ростом сердечно-сосудистых заболеваний и инсультов, увеличивается и частота встречаемости сосудистой, в частности, постинсультной деменции. В наибольшей степени деменция затрагивает лиц пожилого и старческого возраста. В популяции людей 65-79 лет ее распространенность составляет 10-15%, а в возрасте 80 лет и старше достигает 20%. Почти у двух третей больных, выживших после инсульта, наблюдается выраженное в той или иной степени снижение когнитивной функции. Общая распространенность деменции у больных с инсультом составляет от 20% до 25%, при этом она увеличивается с возрастом и составляет около 14% у больных моложе 75 лет и приблизительно 32% - у больных старше 75 лет [1]. Вероятность развития деменции у больных с инсультом возрастает в 4-9 раз, по сравнению с лицами без инсульта. Повторные сосудистые эпизоды приводят к изменению иммунологического ответа на мозговые антигены головного мозга, что в свою очередь приводит к изменению гуморального ответа и формированию аутоиммунной реакции к антигенам мозга. Однако направленность иммунных реакций при острой ишемии головного мозга и хронической недостаточности мозгового кровообращения до настоящего времени недостаточно ясна [2].

Болезнь Альцгеймера в последнее годы приобретает все большее медико-социальное значение. Это заболевание считается наиболее распространенной причиной деменции в пожилом и старческом возрасте. Затраты общества, связанные с болезнью Альцгеймера, сопоставимы с суммарными затратами на онкологические и кардиологические заболевания. Предполагается, что в настоящее время во всем мире болезнью Альцгеймера страдает от 17 до 25 млн. больных, а к 2050 году их число может увеличиться в 4 раза [3].

В настоящее время существует мнение, что болезнь Альцгеймера гетерогенна по своему происхождению: в одних случаях она носит наследственный характер, в других - возникает спорадический. Это заболевание может быть результатом сочетанного действия различных факторов, приводящих в конечном итоге сходным клиническим и

патоморфологическим изменениям [4].R.Stewart

рассматривая имеющиеся данные, свидетельствующие о связи артериальной гипотензии с болезнью Альцгеймера, подчеркивает, что характер данной связи требует уточнения. В частности, наличие деменции сопровождается снижением общего метаболизма, одним из проявлений которого и является пониженное артериальное давление [5].Повышение уровня гомоцистеина является одним из сосудистых факторов риска, на фоне гиперцистеинемии возрастает риск тромбозов, окклюзирующих поражений сосудов и инсульта. В последнее время было показано, что гиперцистеинемия отмечается как при сосудистой деменции, так и при болезни Альцгеймера, что приводит к активации механизмов воспаления, сопровождающихся нейротоксичностью, амилоидогенезом и

микроваскулярными расстройствами [6]. В 1994 году В.Хачински предложил использовать термин «сосудистые когнитивные расстройства» для обозначения нарушений высших мозговых функций вследствие цереброваскулярной патологии. Сосудистые когнитивные расстройства имеют характерные особенности патогенеза и клиники, а также течения, которые позволяют дифференцировать данный вид нарушений когнитивных функций от когнитивных нарушений нейродегенеративной природы, весьма распространенных в популяции [7].

По данным некоторых исследователей, значительные сосудистые изменения обнаруживаются у 48% пациентов болезнью Альцгеймера и у 33% лиц такого же возраста без ее признаков. По данным I.Skoog (2005), болезнь Альцгеймера обнаруживалась в 77% случаев сосудистой деменции и только в 17% случаев сосудистой деменции выявлялась изолированная сосудистая патология. Он указывает, что сочетание болезни Альцгеймера с цереброваскулярной патологией наблюдается у более, чем у 80% больных деменцией [8]. Связь деменции с сосудистым поражением головного мозга доказывается развитием когнитивных нарушений непосредственно после инсульта, либо после преходящих нарушений мозгового кровообращения. При различных нарушениях гомеостаза реакции иммунной системы обусловливают специфическую защиту организма. Однако в некоторых ситуациях иммунологические реакции способствуют развитию

Лечение атаксии телеангиэктазия в Санкт-Петербурге

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

МРТ головного мозга
КТ головного мозга
Рентген органов грудной клетки.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Лечение атаксии телеангиэктазия - все врачи 3

Услуги по лечению атаксии телеангиэктазия

Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:

ДНК-диагностика
Общий анализ крови
Анализ крови на антитела.

Педиатры Санкт-Петербурга - отзывы

Анна Сергеевна вела себя компетентно и общалась со мной спокойно. Всё прошло хорошо. Приём длился примерно 40 минут. Она меня послушала, измерила температуру и мы поговорили. Еще врач назначила мне сдачу анализов. Я бы обратилась повторно к данному специалисту и порекомендовала бы знакомым!

Данного специалиста выбрала визуально, располагает к себе. Так же понравилось, что она кандидат медицинских наук и опыт работы. Была на приеме вместе с ребенком. Очень приятный, хороший доктор, нам понравился. Прием длился примерно 30 минут. Вера Юрьевна изучила результаты обследований, которые мы принесли, провела осмотр. Прописала необходимое лечение и сказала, к кому еще нужно обратиться. Врач нашла подход к ребенку. Я осталась очень довольна приемом. Обратились бы к ней повторно при необходимости.

Прием отлично прошел. Внимательный доктор. Мы пообщались на тему какие симптомы, насколько давно они появились и на что жалуемся. В игровой форме, достаточно хорошо нашла подход. Доктор провела осмотр ребенка и дала рекомендации. Выписала назначения и дополнительные исследования. Вопросов у меня не осталось. При необходимости я обратился бы повторно к специалисту.

На приёме я был вместе с ребёнком и нам всё очень понравилось! Очень хороший доктор и профессионал своего дела, который проявляет очень грамотный подход к пациентам. Видно, что она любит детей и очень быстро нашла подход к ребёнку. Дала очень хорошие рекомендации и мы будем их выполнять. Потом будем обращаться на повторный приём. Все отзывы, которые написаны на сайте, все соотвествуют!

Прием у Натальи Дмитриевны прошел замечательно, доброжелательно. Прием длился 40 минут. За это время был проведен диалог с подробным изучением истории болезней, материалов от других врачей, подробным анализом крови, определенных мазков. Был осмотр всего тела на предмет опухлостей или еще чего-либо, много уточняющих вопросов по делу с подробным расспросом, чтобы быть погруженным в ситуацию. Врач провел аускультацию. Мы с ним говорили о рекомендациях и уходе. Порекомендую своим знакомым. В дальнейших трудностях в бедующем буду обращаться к ней.

Наталья Дмитриевна дала мне рекомендации, которые были общими и не совсем по ситуации. Доктор приятный в общении. Я остался неудовлетворен тем, что рекомендации особо пользу не принесли. Данного специалиста я выбрал по удобному времени записи и по отзывам. Времени мне было уделено достаточно.

Доктор меня проконсультировала и назначила необходимое лечение. Внимательный и отзывчивый врач. Я обратилась к ней по опыту работы и отзывам. При необходимости обращусь к ней повторно. Я осталась довольна качеством приёма!

Приняли меня быстро, без очереди. Прием длился минут двадцать, это был повторный визит. Врач очень приятная, вежливая, все доходчиво мне рассказала, сказала, что мне надо делать. Рекомендую специалиста.

Мария Николаевна приехала в назначенное время. Прием прошел хорошо, доктор нам понравилась. Она дала рекомендации и выписала назначения. Я выбирал специалиста по возможности выезда в удобное время. Мы смотрели на сайте, у врача хороший опыт работы.

Мне назначили этого специалиста. Приняли меня вовремя. Наталия Валерьевна провела прием отлично. Врач очень доброжелательная и внимательная. Она проконсультировала меня по всем вопросам и отправила на необходимые анализы. Если будет нужно я обращусь повторно к этому специалисту и рекомендую ее.

Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы

Введение. Атаксии с нарушением репарации ДНК — группа наследственных заболеваний с широким спектром неврологических и экстраневральных проявлений. Ввиду значительного клинического полиморфизма существуют объективные трудности в дифференциальной диагностике данной группы атаксий. Цель исследования — анализ клинической картины и данных лабораторно-инструментальных обследований серии генетически подтвержденных случаев атаксий с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста. Материал и методы. Обследованы 55 пациентов с атаксиями дегенеративного генеза. Проведены клиническая оценка, стимуляционная электромиография, МРТ головного мозга, анализы крови на альфа-фетопротеин, иммуноглобулины, холестерин и альбумин, активность креатинфосфокиназы. Для генотипирования использовали технологии массового параллельного секвенирования (MPS), в том числе оригинальную мультигенную панель. Результаты. Верифицированы 8 (14,5%) пациентов с различными формами атаксий с нарушением репарации ДНК: 5 больных с атаксией-телеангиэктазией, 3 — с атаксией с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов. Охарактеризованы клинические особенности данных атаксий, выявлено преобладание атипичных форм атаксии-телеангиэктазии в выборке российских пациентов взрослого возраста. Фенотипы атаксий с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов соответствовали классическим описаниям. Ряд выявленных мутаций в генах АТМ и SETX описываются впервые. Заключение. У российских пациентов взрослого возраста атаксии с нарушением репарации ДНК являются распространенной группой заболеваний. Они представлены атаксией-телеангиэктазией, атаксией с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов, нередко обусловленных новыми мутациями. Методом выбора для ДНК-диагностики данных форм атаксий является использование технологий MPS.

Ключевые слова

Об авторах

Нужный Евгений Петрович — врач-невролог 5-го неврологического отделения

Список литературы

4. Cortese A., Simone R., Sullivan R. et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019;51(4):649–658.

5. Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристики и ДНК-диагностика. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012;112(10):58–63.

9. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4–17.

22. Manto M., Huisman T. The Cerebellum: disorders and treatment. Elsevier, 2018.

36. Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Глотова Н.А., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай атаксии с окуломоторной апраксией: первое наблюдение в Российской популяции. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2007;1(2):34–39.

Читайте также:

Атаксия-телеангиэктазия

Публикации в СМИ

Код вставки на сайт

Атаксия-телеангиэктазия

Клинический случай синдрома Луи-Бар Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Г.Б. Кадржанова, А.Р. Смагулова, Г.А. Мухамбетова, К.С. Сарбасова

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Г.Б. Кадржанова, А.Р. Смагулова, Г.А. Мухамбетова, К.С. Сарбасова

A CLINICAL CASE OF LOUIS-BAR SYNDROME

Текст научной работы на тему «Клинический случай синдрома Луи-Бар»

Лечение атаксии телеангиэктазия в Санкт-Петербурге

Лечение атаксии телеангиэктазия - все врачи 3

Услуги по лечению атаксии телеангиэктазия

Педиатры Санкт-Петербурга - отзывы

Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы