Аутосомно-доминантная Штаргардта-подобная макулярная дистрофия

Обновлено: 22.04.2024

Среди всей глазной патологии в различных популяциях РФ наследственно обусловленные нозологические формы занимают от 42 до 50% случаев [6, 8]. По мнению ряда авторов, болезнь Штаргардта (БШ) является одной из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий и составляет до 7% всех ретинальных дистрофий [22].

Интерес к изучению данного заболевания обусловлен, прежде всего, социальной значимостью, поскольку заболевание приводит к инвалидности в детском и юношеском возрасте [5]. БШ, как правило, диагностируется на первом или втором десятилетии жизни. Помимо снижения зрения, у пациентов отмечается появление центральных скотом, нарушение цветного зрения, изменение фотопических компонентов электроретинографии (ЭРГ). Клинически БШ характеризуется развитием атрофии фоторецепторного слоя и ретинального пигментного эпителия (РПЭ) в макулярной области с характерным металлическим блеском, отсутствием макулярного и фовеального рефлексов (рис. 1а) [3, 4].

БШ отличается клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью (табл. 1). Установлены 4 генетических варианта с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования [29, 35].

Усовершенствование ранней дифференциальной диагностики клинико-генетических вариантов БШ, систематизация функциональных симптомов по данным современных клинических и молекулярно-генетических методов диагностики до сих пор остаются одним из нерешенных вопросов офтальмологии.

Этиопатогенетические особенности заболевания

По данным зарубежных авторов, мутации в гене ABCR определяют от 60 до 80% случаев БШ. На сегодня картировано более 21 частых мутаций в этом гене, и на сегодня наиболее часто среди пациентов с болезнью Штаргардта встречаются мутации A1038V и G1961G [19, 29]. В этой связи, по нашему мнению, актуально изучение особенностей спектра и частоты встречаемости мутаций гена ABCR, приводящих к БШ в популяциях Российской Федерации.

Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяжённость ?150 kb [11].

Белок ABCR относится к большому классу трансмембранных белков –АТФ-связывающих кассетных переносчиков, которые используют энергию АТФ для переноса различных субстратов – от ионов до липидов и белков – через клеточную мембрану [11].

С помощью иммунофлуоресцентной микроскопии и вестерн-блоттинг-анализа показано, что, помимо палочек, ген ABCR экспрессируется в фовеальных и перифовеальных колбочках, в связи с чем полагают, что потеря центрального зрения при болезни Штаргардта может быть прямым следствием фовеальной колбочковой дегенерации, вызванной мутациями гена ABCR [26].

Дефект белка ABCR приводит к уменьшению или потере его способности активно удалять из фоторецепторной мембраны диска свободный транс-ретиналь, высвободившийся в результате фотолиза родопсина. Это приводит к накоплению транс-ретиналя в мембране и последующему взаимодействию двух его молекул с фосфатидилэтаноламином [33].

Образовавшийся таким образом бис-ретиналиден-фосфатидилэтаноламин, вероятно, сам по себе фототоксичен, но, что более существенно, он служит предшественником основного фототоксичного флуорофора липофусциновых гранул (ЛГ) – А2Е. ЛГ накапливаются в клетках ретинального пигментного (РПЭ) эпителия и являются источником аутофлуоресценции [7, 10, 12, 16]. Вместе с тем механизм и особенности развития патологического процесса при БШ более сложные, имеют каскадный характер и требуют дальнейшего детального изучения.

Современные клинические методы исследования

ОКТ высокого разрешения позволяет в естественных условиях дифференцированно оценивать состояние слоев сетчатки и обнаруживать микроструктурные изменения. Это дает возможность проводить генотипическую/фенотипическую корреляцию и наблюдать за развитием патологического процесса [20, 24].

Кроме качественного анализа, ОКТ позволяет провести количественную оценку толщины фовеа у пациентов с БШ: истончение сетчатки в области фовеа и уменьшение тотального макулярного объема. Толщина фовеа варьирует от 119,0 [13] до 160 микрон [27].

Изменение структуры сетчатки в фовеоле при БШ заключалось в потере фовеальной двухслойности в проекции структур «наружные сегменты фоторецепторов – пигментный эпителий сетчатки», их уплотнения вплоть до полного исчезновения или остаточного гиперрефлективного узелка (рис. 1б) [9, 20].

Другим современным не инвазивным методом визуализации изменений на глазном дне является регистрация аутофлуоресценции (АФ). Известно, что основным источником АФ с глазного дна служит ЛГ РПЭ. При возбуждении в ультрафиолетовом или синем свете ЛГ показывают характерную АФ. Интенсивность АФ глазного дна – приблизительно на два порядка ниже величины фона флуоресцииновой ангиограммы в самой интенсивной фазе транзита краски. Распределение АФ примерно соответствует распределению фоторецепторов (рис. 2) [15].

При динамическом наблюдении яркий сигнал аутофлуоресценции может исчезнуть, поскольку развивается РПЭ (рис. 1в).

Chen B. и соавт. проводили исследование пятидесяти двух пациентов с БШ, имеющих различные стадии заболевания, и установили, что средняя скорость прогрессии атрофического процесса в макулярной области составила около 0,94 мм?/год [14].

Таким образом, метод регистрации АФ и ОКТ позволяют на более ранних этапах обнаруживать патологические изменения в макулярной зоне. Однако особенности АФ- и ОКТ-изображений, характерные для различных генетических вариантов БШ, на сегодня мало изучены, что связано с отсутствием четких клинических критериев диагностики этого заболевания.

Принято считать, что наиболее достоверным методом диагностики БШ является молекулярно-генетический анализ. Важно отметить, что ДНК-диагностика БШ позволяет обнаружить мутации в пресимптоматическом периоде [6].

В настоящее время в литературе в основном описаны однонуклеотидные замены, приводящие к миссенс-мутациям в компаунд-гетерозиготном или гомозиготном состоянии, которые приводят к потере функции белка ABCR [28, 31].

Высокий уровень полиморфизма мутаций является определяющим фактором популяционной вариабельности аллелей и обусловливает необходимость детального изучения всего гена.

В настоящее время в мировой практике генетическая диагностика БШ основывается на одновременном использовании нескольких способов поиска мутаций в гене ABCR.

Для однозначной диагностики природы заболевания используют прямое автоматическое секвенирование проблемных генов, которое позволяет для каждого пациента выявлять все присутствующие мутации. Однако в связи с тем, что длина гена АВСR, имеющего экзон-интронную структуру, составляет около 150 тыс. пар оснований, проведение молекулярного сканирования экзонов является достаточно трудоемкой и дорогостоящей процедурой, несмотря на революцию последних лет в методах секвенирования ДНК [17].

Для снижения материальных затрат пациента исследование можно начинать с поиска наиболее частых мутаций в гене ABCR. Сегодня в РФ используются статистические данные спектра частых мутаций по данным зарубежных авторов. Это обусловливает актуальность поиска спектра мутаций в популяциях Российской Федерации.

В то же время для молекулярной диагностики мутаций в гене ABCR широко используют метод полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) [1]. В методе ПДРФ исследуемые экзоны гена ABCR амплифицируются с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), затем продукты амплификации обрабатываются определенными эндонуклеазами (рестриктазами), и полученные фрагменты ДНК анализируются с помощью гель-электрофореза. При этом рестриктазы подобраны таким образом, что присутствие мутаций вызывает появление или исчезновение сайтов расщепления [1].

Для высокопроизводительного скрининга в настоящее время широко применяется так называемое мини-секвенирование с помощью ДНК-чипов или ДНК-массивов (DNA arrays). Для выявления мутаций и полиморфизмов в гене ABCR с помощью этого метода был разработан специальный чип ABCR400 [21].

Один такой ДНК-чип позволяет определить более 500 однонуклеотидных замен в гене ABCR. Для более детального исследования после гибридизации на чипе выявляют проблемные экзоны и проводят их секвенирование [23].

Наконец, для детекции однонуклеотидных замен может быть использован еще один весьма эффективный современный метод – ПЦР в режиме реального времени.

Основным инструментом детекции в ПЦР в режиме реального времени является так называемый зонд – меченный флуоресцентным красителем и тушителем флуоресценции олигонуклеотид, обеспечивающий увеличение интенсивности флуоресценции по мере накопления ПЦР-продукта. Одним из самых употребительных типов зондов являются так называемые «молекулярные маяки» («molecular beacons») [25, 34].

Детекция однонуклеотидных замен с помощью «молекулярных маяков» с экономической точки зрения наиболее выгодна по сравнению с другими методами. Важной характеристикой метода «молекулярных маяков» является возможность проведения анализа в мультиплексном режиме. Это значит, что в одной пробирке можно анализировать продукты ПЦР с помощью нескольких (в зависимости от типа прибора – до шести) ДНК-зондов.

Разработка диагностических критериев на основе ОКТ, АФ, ДНК-диагностики у пациентов с БШ с дальнейшим проведением генотипической/фенотипической корреляции, а также выявление спектра и частоты встречаемости мутаций гена ABCR в популяциях Российской Федерации являются актуальными проблемами современной офтальмологии.

Болезнь Штаргардта — макулярная дистрофия сетчатки глаза — причины и лечение в Москве

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией сетчатки глаза, сопровождающейся дегенеративными изменениями в ее центральной (макулярной) зоне, что влечет за собой утерю центрального зрения. Как правило, заболевание проявляет себя еще в детском или юношеском возрасте центральными скотомами и нарушением цветовосприятия. При прогрессировании болезни Штаргардта, исходом процесса становится полная слепота. В диагностике патологии, применяют офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию и ЭФИ сетчатки. В качестве лечения, назначается инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия. Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.

Рис.1 Центральная (макулярная) зона сетчатки, которая поражается при болезни

О патологии

Болезнь Штаргардта носит и другое официалное название – ювенильная макулярная дегенерация. Именно оно наиболее полно отражает суть заболевания, которое начинается в раннем (ювенильном) возрасте. Патология характеризуется поражением области макулы сетчатки – рецепторного аппарата анализатора зрения. Второе свое название болезнь получила по имени, описавшего ее в начале ХХ века, немецкого ученого Карла Штаргардта. Патология описывалась, как врожденное поражение сетчатки в макулярной области, которое было характерно для представителей одного рода. Офтальмоскопические признаки заболевания полиморфны и типичны, это: атрофия хориоидеи, «битая (кованая) бронза», «бычий глаз». Патогенетически, заболевание обозначается, как «желтопятнистая абиотрофия сетчатки», что отражает визуализируемые изменения на глазном дне.

Болезнь вызывает мутация гена АВСR с нарушением синтеза белка, отвечающего за транспорт энергии клеткам-фоторецепторам. Это было выяснено учеными-генетиками в 1997 году. Тогда же удалось доказать, что патология переносчика АТФ становится причиной гибели фоторецепторов сетчатой оболочки.

Наследственно обусловленная макулярной дегенерация – заболевание довольно частое, ее различные виды встречаются практически в половине случаев патологии глаз. Болезнь Штаргардта, при этом, составляет примерно 7% всех случаев. Частота нозологической формы болезни, характеризующейся прогрессирующим течением, составляет 1:10000 в популяции.

Патология имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.

Причины возникновения

Наследование патологии происходит вне зависимости от половой принадлежности детей и родителей. Преимущественно она передается аутосомно-рецессивным путем, то есть поражает потомков родителей-носителей заболевания, однако не в 100% случаев. Последние исследования врачей-генетиков выявили, что патология гена способна передаваться также и по доминантному пути.

В случае доминантного пути передачи болезни, она протекает легче и к инвалидности приводит довольно редко. Большинство клеток- рецепторов в макуле (не верхушке желтого пятна) остаются функциональными, поэтому патология имеет минимум проявлений. Люди сохраняют работоспособность, острота зрения позволяет даже водить автотранспорт.

Главная причина дегенерации макулярных клеток — дефицит энергии. Из-за дефекта гена, происходит синтез неполноценного белка, участвующего в транспорте молекул АТФ через мембрану клеток макулы – центра сетчатой оболочки, где и фокусируется цветное, графическое изображение. Желтое пятно не имеет кровеносных сосудов. В питании клеток-колбочек принимают участие белки-переносчики АТФ из прилегающей сосудистой оболочки (хориоидеи). Именно эти белки транспортируют через мембрану молекулы АТФ внутрь клеток-фоторецепторов.

Родопсин фоторецепторов в нормальных условиях поглощает фотоны света, с превращением в опсин и транс-ретиналь. Затем, под действием энергии АТФ, приносимой белками-переносчиками, транс-ретиналь превращается в ретиналь и соединяется с опсином. Это процесс восстановления родопсина. Наследственная мутация гена становится причиной синтеза неполноценного белка-переносчика. В итоге восстановление родопсина нарушается, происходит скопление транс-ретиналя. Он трансформируется в липофусцин, который и оказывает токсическое воздействие напрямую на клетки-колбочки.

Типы и виды болезни Штаргардта

Видовая изменчивость патологии объясняется распространенностью зоны поражения макулярной области. Специалисты классифицируют болезнь Штаргардта по следующим формам:

Центральная.
Перицентральная.
Центропериферическая (смешанная).

Центральная форма характеризуется поражением клеток в центре области макулы. Процесс сопровождается выпадением центрального зрения. Человек отмечает появление центральной скотомы (темного пятна перед глазом). Происходит выпадение центральной зоны из поля зрения и видимое изображение в точке фиксации взгляда получается с темным пятном.

Перицентральная форма сопровождается возникновением в стороне от точки фиксации скотомы. Способность фокусировать взгляд остается, но с одной из сторон от центра поля зрения отмечает его выпадение в форме полумесяца. С прогрессом заболевания, скотома принимает вид темного кольца.

Для центрально-периферической формы характерно стремительное ухудшение зрения от центра к периферии. Постепенно разрастаясь, темное пятно полностью закрывает поле зрения.

Рис.2 Важность посещения врача-офтальмолога: чем раньше выявлена болезнь, тем выше шанс сохранить зрение

Признаки заболевания

Начало заболевания приходится на возраст 6-7 лет, тогда же возникают первые его симптомы. Вне зависимости от типа наследования, все пациенты отмечают возникновение центральных скотом. Ели, течение заболевания благоприятное, скотомы относительные. Те есть, человек способен четко видеть яркие предметы, но объекты, имеющие слабую окраску, различает хуже. Многие больные страдают нарушением цветовосприятия по типу красно-зеленой дисхромазии, когда человек воспринимает зеленый цвет, как красный. Правда, в некоторых случаях пациенты изменения цветового восприятия могут не отмечать.

В начальной стадии болезни, границы периферического зрения не изменены, но при прогрессировании центрально скотомы, они сужаются, что ведет к слепоте.

Одновременно с выпадением центрального зрения снижается и его острота. На итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.

Диагностика

Начало заболевания характерно для детского возраста. Это и является одним из главных диагностических его признаков.

При выполнении офтальмоскопии, выявляется широкое кольцо локализованное на сетчатке с пониженной пигментацией. Оно окружает темный центр здоровой ткани. Вокруг бледного кольца имеется следующее кольцо клеток с гиперпигментацией. Офтальмологи определяют такую картину, как «бычий глаз», «кованая бронза». Макулярное возвышение не определяется, нет фовеолярного рефлекса. При осмотре области макулы определяются бело-желтые пятна разной конфигурации и размера. Границы включений имеют тенденцию размываться со временем, пятна становятся сероватыми либо исчезают полностью.

Проведение периметрии при болезни Штангардта выявляет отрицательные (неощутимые) и положительные центральные скотомы. Определяется красно-зеленая дейтеранопия, если патологический процесс протекает в центральной форме, и отсутствие нарушения цветового восприятия в периферической форме. Изменение пространственной контрастной чувствительности по всему диапазону: ее отсутствие в зоне высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов), снижается в зоне средних частот.

Показатели макулярной электрографии в начальной стадии заболевания при центральной форме дистрофии снижены. Электрические потенциалы при дальнейшем прогрессировании процесса, не регистрируются. Если дистрофии расположена по средней периферической зоне, нормальная электрография регистрируется только в начальной стадии. Затем при электроретинографии, значения компонентов колбочек и палочек становятся субнормальными. Болезнь протекает без симптомов: нарушения остроты зрения и цветовосприятия не наблюдается. В норме границы поля зрения. Темновая адаптация снижена незначительно.

Флуоресцентная ангиография на фоне «бычьего глаза» зоны гипофлуоресценции не обнаруживает, капилляры просматриваются, сосудистая оболочка — «молчащая» или «темная».
Гиперфлуоресцирующие области клеток пигментного эпителия заметны лишь в зонах атрофии сетчатки. При гистологическом исследовании центральной зоны глазного дна выявляется излишнее количество липофусцина. Клетки пигментного эпителия гипертрофированы и атрофированы в комбинации.

Проведение молекулярно-генетического анализа выявляет мутацию гена, произошедшую до начала заболевания. Изменение нуклеотидов, обнаруживается в режиме реального времени при проведении ПЦР с применением нескольких «молекулярных маяков» — ДНК-зондов. Болезнь Штаргардта следует дифференцировать с приобретенными дистрофиями на фоне приема лекарств, пятнами Кандори, ювенильным ретиношизисом, семейными друзами, а также с прогрессирующей доминантной фовеальной колбочковой, палочко-колбочковой и колбочко-палочковой дегенерацией.

Рис.3 Осмотр глазного дна (офтальмоскопия) — основной метод диагностики заболевания

Лечение и прогноз

Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов. Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки, ретинопротекторы (ретиналамин). Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.

В домашних условиях пациенты могут смомостоятельно применять вакуумный массаж — прибор АМВО-01, разработанный специалистом по заболеваниям сетчатки у детей д.м.н., профессором Сидоренко Евгением Ивановичем, который не только стабилизирует процесс, но и даёт повышение остроты зрения и расширение полей.

Из хирургических методик нами применяется реваскуляризация заднего отдела глаза — процедура по активизации обменных процессов и улучшению кровоснабжения центральной области сетчатки.

В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.

Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания. В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.

Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники – признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки. Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.

Болезнь Штаргардта: краткое описание, причины, симптомы и особенности лечения

Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому недуг относят к категории наследственных патологий.

Основным клиническим проявлением заболевания является дегенеративный процесс в желтом пятне, а также центральный ретинит пигмента, вызывающий падение зрения с развитием центральной скотомы.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотностью 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Последствия заболевания катастрофические. Не исключена полная потеря зрения.

Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область сетчатки глаза и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Формы патологии

Существует четкое разграничение патологии на четыре вида в зависимости от области локализации зоны воспаления:

Дегенеративный процесс может быть отмечен:

в средней периферической зоне;
в макулярной области;
в парацентральной зоне.

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него и названо данное заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается в пределах одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, носящая название "атрофия хориоидеи","бычий глаз", "битая бронза", и др.

Посредством позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает пигментный ретинит, наиболее ярко проявляющийся в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR.

Глазная болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для патологии характерна локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6ql4.

Генетическая основа не находится в зависимости от половой принадлежности. По последним исследованиям врачей-генетиков, при доминантном типе передачи заболевания оно протекает несколько легче и не всегда приводит к слепоте. Большинство клеток рецепторов продолжают функционировать. У таких пациентов патология протекает с минимумом симптомов. У заболевших сохраняется работоспособность и возможность вождения транспортных средств.

Как развивается болезнь Штаргардта? Причины дегенерации макулярных клеток кроются в недостатке энергии. Дефект гена провоцирует выработку неполноценного белка, который передает молекулы АТФ через клеточную мембрану желтого пятна центральной части сетчатки глаза. В ней сфокусировано изображение графики и цвета.

Симптоматика патологии

Каковы особенности людей с болезнью Штаргардта? При развитии заболевания не отмечается патологии в других внутренних органах. Процесс затрагивает только глаза. Болезнь начинается с потери остроты зрения. Впоследствии симптоматика нарастает, и появляются грубые нарушения восприятия цвета во всем воспринимаемом зрением спектральном диапазоне.

Дегенеративные изменения глазного дна проявляются в следующих показателях:

в обоих глаза отмечаются пигментированные точки круглой формы;
возникают лишенные пигментации локальные участки;
наблюдается атрофический процесс в пигментном эпителии сетчатки.

Такие процессы могут протекать в совокупности с возникновением беловато-желтых пятен. По мере прогрессирования заболевания в пигментном эпителии сетчатки выявляется повышенное накопление липофусцин-подобного вещества.

У всех пациентов, пораженных данной патологией, выявляются абсолютные или частичные центральные скотомы, которые обладают различной величиной, обусловленной распространенностью процесса.

При желтопятнистой форме поле зрения у больного человека может оставаться в пределах нормы, но центральное зрение заметно снижается.

У большинства заболевших людей, которые подверглись обследованию, было отмечено нарушение восприятия цвета по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии. При желтопятнистом дистрофическом процессе цветовое зрение может быть и вовсе не затронуто.

При дистрофии Штаргардта подвергается изменению частота пространственной чувствительности контраста (в переделах 6 — 10 º со значительным понижением в области средних пространственных частот и полным отсутствием в области высоких частот). Синдром получил название "паттерн колбочковой дистрофии".

Симптоматика включает волнистое видение предметов, слепые пятна, размытость, нарушение цвета и трудность адаптации при наличии тусклой освещенности.

Диагностирование заболевания

В результате проведения исследований на генетическом уровне выявляются доказательства того, что глазная болезнь Штаргардта определяется аллельными нарушениями локуса ABCR.

Диагностирование болезни начинается с изучения состояния глазного дна. Проводится флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки, а также электрофизиологическое обследование. В этом случае требуется определение степени поражения. Это дает возможность обозначить ряд индикаторов заболевания, в том числе гиперфлюоресцирующие очаги и флюоресценцию диска зрительного нерва.

Так как заболевания имеет наследственную природу, то самым точным способом его определения станет диагностика на уровне ДНК, которая способна выявить наследственные мономоногенные заболевания.

Дифференцированная диагностика

Болезнь Штаргардта следует разграничивать с колбочко-палочковым, колбочковым, и палочко-колбочковым дистрофическим процессом, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, ювенильным ретиношизисом, макулярной дистрофией вителлиформной.

Также дифференцированная диагностика показана в случае наличия токсикоза при беременности, приобретенного по причине лекарственной дистрофии (в частности, при хлороквиновой ретинопатии).

Можно ли излечить болезнь Штаргардта?

Этиологической терапии не существует. Как устраняется болезнь Штаргардта? Лечение вспомогательного характера предполагает применение парабульбарных инъекций таурина и антиоксидантов, введение средств, расширяющих сосуды (пентоксифиллин, никотиновая кислота), а также стероидов.

Проводится лечение витаминами, которые способствуют укреплению стенок сосудов и улучшению кровообращения. Обычно применяются витамины группы В, А, С, Е.

Показано проведение физиотерапевтических процедур. Среди них следует выделить электрофорез с применением лекарственных средств, а также стимуляцию сетчатки глаз посредством лазера.

Применяется ревасуляризация сетчатки посредством пересадки с зону желтого пятна волокон мышц.

Ранее офтальмологи всего мира полагали, что заболевание не поддается лечению. Вышеописанная терапия помогала лишь незначительно задержать прогрессирование патологии, но ни в коем случае не предотвратить его.

Как правило, лечение не спасало людей от полной потери зрения. Требовалась разработка иной методики, которая способствовала бы восстановлению поврежденных глазных структур.

Инновационная методика терапии

Существует ли на данный момент эффективная методика устранения такой патологии, как болезнь Штаргардта? Как лечить серьезный недуг? Способ был предложен в 2009 году доктором Александром Дмитриевичем Ромащенко, который является руководителем центра офтальмологии "ОН Клиник" (г. Санкт-Петербург, ул. Марата, дом 69, корпус В). Им был усовершенствован вариант терапии недуга, основанный на тканевом клеточном лечении.

Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани заболевшего человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В.П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь.

комбинированный метод устранения влажной формы заболевания;
комплексный метод паитогенетического терапии центральной и тапеторетинальной дистрофии.

В какой клинике проводится лечение

Лечением сложнейшего заболевания занимается офтальмологический центр «Он Клиник». Центр находится в таком городе, как Санкт-Петербург. Лечить болезнь Штаргардта можно только в этом центре, так как он является единственным в России, где применяется подобная технология.

Безопасна ли терапия стволовыми клетками

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других отрицательных последствий.

Заключение

Болезнь Штарградта дебютирует в раннем возрасте и быстро приводит к абсолютной потере зрения. В очень редких случаях, при наследовании по доминантному типу, зрение падает медленными темпами. Пациентам рекомендуется посещение офтальмолога, прием витаминов и ношение солнцезащитных очков. Самым эффективным способом устранения патологии считается терапия посредством стволовых клеток.

Часто встречающимся заболеванием пожилого возраста считается возрастная макулярная дегенерация. Это патология развивается вследствие повреждающего действия свободных радикалов. Заболевание можно предупредить при соблюдении профилактических мер.

Виды дистрофий – область исследования биологии и медицины. Патологические процессы связаны с неправильно протекающим метаболизмом на клеточном уровне, что приводит к нарушению целостности органических структур. В тканях, клетках генерируются .

Заболевания сетчатки (глазного дна) причисляются к наиболее распространенным болезням зрения человека, которые подстерегают его в течение всей жизни. Снижение зрения обычно наступает, когда глазная болезнь уже достаточно сформировалась, и .

Гипертелоризм — это термин, под которым подразумевают патологии, характеризующиеся излишним увеличением расстояния между двумя парными органами. В большинстве случаев в современной медицинской практике диагностируется глазной гипертелоризм, но .

Дегенерация - это физиологический процесс, которому подвержены все живые организмы. При патологических влияниях это явление становится опасным для организма, так как приводит к нарушению функций и структурным поражениям тканей.

Выбрать место для лечения - задача не из простых. Особенно если речь идет о зубах. Подобрать хорошую стоматологическую клинику бывает сложнее, чем выбрать медицинское учреждение для общего наблюдения за здоровьем. Сегодня нашему вниманию будет представлены отзывы о стоматологической клинике под названием "Доктор Лопатин".

Приступы головокружения, нарушения слуховых качеств – эти симптомы свидетельствуют о развитии болезни Меньера. Недуг не позволяет человеку вести привычный образ жизни.

Гастрокардиальный синдром, или болезнь Ремхельда, - синдром, при котором происходит комплекс нарушений работы сердца, вызванных приемом пищи. Особенно часто он возникает при переедании. Впервые данную болезнь описал Л. Рехмельд в 1912 году. Первоначально данное заболевание рассматривали как невроз сердца.

Внутренняя дальняя часть глаза покрыта особой тканью. Называется она сетчаткой. Эта ткань посылает и принимает визуальные сигналы. Частью сетчатки является желтое пятно. Оно отвечает за стабильность центрального зрения. При появлении тех или иных офтальмологических патологий может нарушаться зрение вплоть до постепенной его потери. Одним из таких заболеваний является дегенерация желтого пятна глаз.

Этот термин непривычен для уха многих пациентов. В нашей стране врачи редко его используют и выводят данные недуги в отдельную группу. Однако в мировой медицине в лексиконе врачей термин «дегенеративные заболевания» встречается постоянно.

Аутосомно-доминантная Штаргардта-подобная макулярная дистрофия

Мария, расскажите как протекает пожалуйста

Дениска Мельников запись закреплена

Станислав Зимин запись закреплена

Здравствуйте, хотелось бы узнать у вас про лечение дш. Я уже год не провожу терапию, потому что обсуждался это вопрос здесь и говорилось что уколы под глаз и капельницы для сосудов имеют незначительное влияние, да я не замечаю какого-то влияния
Подскажите, используете ли вы эти методы или какие-либо другие? Я живу не в России, кто оттуда подскажите пожалуйста какое лечение проходит у аас? Буду очень благодарен за ответ,

Михаил Краснов запись закреплена

Привет! У кого чувствительная сетчатка на свет и цвет, поделитесь каким смартфоном пользуетесь, от которого не болят глаза?
А то современные смартфоны на AMOLED и IPS "выжигают" глаза, даже на всех минимальных настройках, вообще капец.
В телефон долго не залипаю минут 15-20 в день.

Здравствуйте! У меня А 50, настроил фильтр синиго цвета и шрифт по больше и нормально все! Тоже советую!

Адыл, Благодарю

Карина Галаган запись закреплена

здравствуйте, мб кто подскажет, какие то капли при этом диагнозе? или уколы мб которые для поддержания

Карина, вот-вот и мне также, по поиску в группе поищи может что найдёшь, но я сам капаю Эмоксипин, пока что Времени нет изучить вопрос полностью насчёт кабель

Nikita Maslo

Наташа Седельникова запись закреплена

Внимание всем! Изменим то, что давно пора изменить! Примите участие в историческом событии!
Друзья! Появился проект, который хочет изменить работу МСЭ. Чтобы комиссия не просто выдавала розовую справку, а еще и просвещала о том, куда в дальнейшем можно обратиться, где могут оказать помощь и поддержку.
Показать полностью.

Ведь на данный момент в большинстве случаев ситуация выглядит очень печально. Человек теряющий зрения вообще не знает что ему делать и куда обращаться. Информации никакой. И МСЭ, которую мы все проходим никак не просвещает. И для многих жизнь после потери зрения просто заканчивается. Но лишь потому, что они находятся в информационном вакууме и вообще не знают о том, что есть множество средств, помогающих слабовидящему и незрячему вести самостоятельный активный образ жизни. Не знает о тех проектах и пациентских сообществах, которые могли бы его поддержать.

Пока проект небольшой, поэтому охватывает только Москву. Но, поверьте, это тоже грандиозная работа, — изменить заскорузлую систему! В будущем, при успешной реализации, можно будет этот опыт перенести на всю Россию!

План работы: опрос тех кто получил инвалидность по зрению, круглый стол с представителями МСЭ, распространение листовок и плакатов в помещениях комиссии.

Нужна ваша помощь! Кто проживает в Москве и получил инвалидность в московском отделении медико-социальной экспертизы? Откликнитесь, пожалуйста.

Пока условия участия в опросе следующие:
Получение инвалидности в последние два-три года.
Возраст старше 18 лет.
Место получения инвалидности – город Москва.

Опрос займет около 20 минут и позволит собрать информацию, которая поможет в реализации проекта и позволит вести аргументированный разговор с представителями МСЭ на круглом столе.

На фотографии специалисты комиссии. Трое людей в белых халатах, сидят за столом и заполняют бумаги.

Способ прогнозирования частичной атрофии зрительного нерва при болезни Штаргардта

Для просмотра информации о патентах вам необходимо зарегистрироваться и оплатить 30-ти дневный доступ. Разовый платеж составит 149 рублей (НДС не облагается).

Способ формирования систем маркеров метилирования днк

Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к способу формирования систем маркеров метилирования ДНК. Способ включает выделение геномной ДНК, гидролиз метилчувствительным и неметилчувствительным изошизомерами эндонуклеаз рестрикции. Лигируют продукты гидролиза ДНК с универсальными.

Способ диагностики аутосомально-доминантной оптической нейропатии

Изобретение относится к генной диагностике офтальмологических расстройств и предназначено для диагностики аутосомно-доминантной оптической нейропатии. Проводят молекулярно-генетическое исследование ядерной ДНК, выделенной из крови. Выявляют мутацию c.2850delT в экзоне 28 гена ОРА1 в сочетании с.

Способ расчета оптической силы иол у детей раннего возраста с монокулярной врожденной катарактой

Изобретение относится к медицине и может быть использовано в детской офтальмологии. При осуществлении способа определяют фактическую силу интраокулярной линзы для эмметропии. Усредняют ее со значением стандартной оптической силы интраокулярной линзы, рассчитанной для средних анатомо-оптических.

Способ диагностики наследственной оптической нейропатии лебера

Изобретение относится к области медицины, а именно к офтальмологии. Проводят оптическую когерентную томографию. При выявлении в ранней острой стадии оптической нейропатии (ОН) увеличения или уменьшения толщины сетчатки в секторах внутренней и наружной кольцевидных зон в сочетании с отеком.

Способ факоэмульсификации перезрелой катаракты

Изобретение относится к медицине, в частности к офтальмологии, и предназначено для факоэмульсификации перезрелой катаракты. Переднюю капсулотомию выполняют с помощью излучения фемтосекундного лазера с мощностью импульсов 6200-6500 наноджоулей, диаметром 4,5-5,0 мм. Перед фрагментацией в центре.

Способ гибридной факоэмульсификации катаракты при узком ригидном зрачке и иридо-хрусталиковых синехиях

Изобретение относится к офтальмологии и предназначено для хирургического лечения катаракты у больных при узком ригидном зрачке и иридо-хрусталиковых синехиях. Проводят полную фрагментацию ядра хрусталика с помощью излучения фемтосекундного лазера мощностью 7000-8500 наноджоулей, клапанный.

Способ диагностики диабетической полинейропатии

Изобретение относится к медицине и предназначено для диагностики диабетической полинейропатии. Получают цифровое конфокальное изображение роговичных нервных волокон в слоях переднего эпителия роговицы и боуменовой мембраны. На изображении выбирают условное главное направление, относительно.

Способ хирургического лечения кератоконуса

Изобретение относится к медицине, а именно к офтальмологии, и предназначено для лечения прогрессирующего кератоконуса. В роговице формируют интрастромальный карман в зоне наибольшего истончения и выпячивания. Имплантируют в карман сегмент кольца донорской роговицы толщиной от 200 до 350 мкм в.

Способ диагностики наследственной оптической нейропатии

Изобретение относится к медицине, а именно к офтальмологии, и может быть использовано для диагностики наследственной оптической нейропатии (НОН). Для этого проводят клинические и цитологические исследования и дополнительно из кожи пациента получают культуру фибробластов плотностью 5000-10000.

Способ оценки состояния зрительного нерва при оптической нейропатии различного генеза

Изобретение относится к медицине, а именно к офтальмологии, и может быть использовано для оценки состояния зрительного нерва при оптической нейропатии различного генеза. Определяют функциональные показатели зрительных функций до и после разгрузочной пробы. Пробу проводят в условиях нормального.

Способ формирования систем маркеров метилирования днк

Способ факоэмульсификации перезрелой катаракты

Способ гибридной факоэмульсификации катаракты при узком ригидном зрачке и иридо-хрусталиковых синехиях

Способ диагностики диабетической полинейропатии

Способ хирургического лечения кератоконуса

Способ диагностики наследственной оптической нейропатии

Способ оценки состояния зрительного нерва при оптической нейропатии различного генеза

Способ прогнозирования риска развития глаукомы у пациентов, перенесших переднюю радиальную кератотомию

Изобретение относится к офтальмологии и предназначено для прогнозирования риска развития глаукомы у пациентов, перенесших радиальную кератотомию. Проводят определение с помощью ротационной камеры по Шаймпфлугу значение суммарного отклонения точек передней поверхности роговицы в периферической.

Способ измерения внутриглазного давления у пациентов, перенесших радиальную кератотомию

Изобретение относится к офтальмологии и предназначено для измерения внутриглазного давления у пациентов, перенесших радиальную кератотомию. Проводят измерение внутриглазного давления с помощью контактной точечной офтальмотонометрии. Зонд располагают на средней периферии роговицы в темпоральном.

Способ лечения прогрессирующего гиперметропического сдвига после перенесенной кератотомии при нормальном внутриглазном давлении

Изобретение относится к медицине, в частности к офтальмологии, и предназначено для лечения прогрессирующей гиперметропии у пациентов, перенесших радиальную кератотомию при нормальном внутриглазном давлении (ВГД). Для этого поддерживают постоянное ВГД на уровне не ниже 9 мм рт.ст. путем.

Читайте также: