Болезнь Хартнупа

Обновлено: 24.04.2024

Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, следствием которого является сыпь и аномалии головного мозга, поскольку триптофан и некоторые другие аминокислоты плохо всасываются в кишечнике и плохо реабсорбируются почками, поэтому в организме имеется недостаточное количество этих веществ.

При болезни Хартнупа нарушен перенос аминокислот в кишечнике и почках. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одному от каждого родителя ( ). Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках.

Избыточное количество аминокислот, включая триптофан, выводится из организма с мочой. Таким образом, в организме остается недостаточное количество аминокислот Белки Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии. Прочитайте дополнительные сведения , которые являются строительными элементами белка. При слишком малом количестве триптофана в крови организм не может синтезировать достаточное количество витамина B-комплекса ниацина Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко.Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6. Прочитайте дополнительные сведения

Обзор мочевыводящих путей

Симптомы болезни Хартнупа

Если не учитывать проблему с переносом аминокислот, кишечник и почки функционируют нормально, а в основном заболевание затрагивает головной мозг и кожу. Несмотря на то, что расстройство присутствует при рождении, симптомы болезни Хартнупа могут появиться у детей первого года жизни или в детстве, но иногда они появляются только в молодом взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.

Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Симптомы напоминают те, которые вызваны недостатком ниацина в рационе ( пеллагра Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко.Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6. Прочитайте дополнительные сведения

Диагностика болезни Хартнупа

Лабораторные анализы образцов мочи показывают аномально высокое выведение аминокислот и продуктов их распада (таких, как серотонин).

Прогноз при болезни Хартнупа

Прогноз болезни Хартнупа хороший, а количество приступов, как правило, с возрастом постепенно уменьшается.

Лечение болезни Хартнупа

Белок и ниацин в рационе

Добавки никотинамида (ниацинамида) или ниацина (никотиновой кислоты)

При приступах, никотинамид

Избегать воздействия солнца и сульфонамидов

Люди с болезнью Хартнупа могут снизить количество и тяжесть приступов, соблюдая правильное питание и употребляя достаточное количество белка, а также дополняя свой рацион ниацинамидом или ниацином Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко.Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6. Прочитайте дополнительные сведения

Для лечения приступов можно принимать никотинамид.

Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

Хартнупа болезнь

генетически детерминированное нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках и кишечнике; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Одним из механизмов развития патологии является нарушение мембранного транспорта нейтральных аминокислот (Аминокислоты) в почечных канальцах. Наследственный дефект механизма реабсорбции приводит к 8—10-кратному увеличению Клиренса таких аминокислот, как триптофан, а также аланин, серин, треонин, валин, аспарагин, глутамин, лейцин, изолейцин, фенилаланин тирозин, гистидин, цитруллин, при нормальном уровне их в плазме крови. Другой механизм патогенеза заключается в нарушении абсорбции в кишечнике триптофана, который, накапливаясь в тонкой кишке, подвергается бактериальному расщеплению до продуктов, способных к всасыванию. Продуктами расщепления триптофана являются производные индола (индоксила сульфат, индолуксусная кислота, индолилакрилоглицин), оказывающие после поступления в кровь токсическое действие на ц.н.с. и кожу Развитие Х. б. может быть обусловлено как одним, так и обоими патогенетическими механизмами, однако данный наследственный дефект не всегда приводит к формированию клин симптомокомплекса: повышенная секреция аминокислот почками или сниженная абсорбция триптофана в тонкой кишке возможны и при отсутствии симптомов болезни. В проявлении клинической симптоматики и развитии обострений существенную роль играют определенные средовые факторы, в т.ч. интеркуррентные инфекционные болезни, плохое питание и др.

Чаще Х. б. развивается в детском возрасте. Клинически характеризуется пеллагроподобной сыпью, шелушением, фотодерматозом (см. Фотодерматозы), обратимой мозжечковой атаксией (см. Атаксии), головными болями, нарушениями психики, варьирующими от эмоциональной лабильности до типичного бреда и галлюцинаций, а также постоянной аминоацидурией. За исключением патогномоничной для Х. б. аминоацидурии, ни один из перечисленных симптомов не является обязательным, и болезнь проявляется разными их сочетаниями в различной степени выраженности.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хроматографии аминокислот мочи. Известен перечень аминокислот, экскретируемых в избытке при этом заболевании. В отличие от цистинурии (Цистинурия) при Х. б. в моче гетерозиготных носителей мутантного гена не содержится избыточного количества аминокислот, поэтому количественное определение последних не показано и для дифференциации гомозигот (см. Наследственные болезни). Обычно для постановки диагноза достаточно исследования 10—20 мкл мочи, взятых из суточного ее количества, на бумажной хроматограмме, окрашенной нингидрином. Кроме цистинурии, дифференциальный диагноз Х. б. проводят с пеллагрой, злокачественными новообразованиями кишечника, а также другими нарушениями транспорта аминокислот.

Лечение включает полноценное белковое питания, разгрузочные фруктово-сахарные дни витамины группы В, мероприятия по нормализации бактериальной флоры кишечника. В случае поражения кожи необходима защита от воздействия солнечных лучей; дополнительно назначают 40—200 мг никотинамида, который значительно уменьшает кожные и неврологические симптомы.

Прогноз благоприятный. Тяжесть течения болезни, частота обострений зависят от действия провоцирующих факторов и адекватности проводимой терапии. Профилактика заключается в выявлении семей с Х. б. и медико-генетическом консультировании (Медико-генетическое консультирование) по оценке риска рождения детей с данной патологией.

Библиогр.: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, с. 65, М., 1971; Кон P.M. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, пер. с англ., М., 1986.

наследственная болезнь, обусловленная нарушением всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах; проявляется мозжечковой атаксией, пеллагроподобными изменениями кожи, аминоацидурией, повышенным содержанием в моче индикана и индольных соединений; наследуется по рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Болезнь Хартнупа ( Аминоацидурия дикарбоновых кислот )

Болезнь Хартнупа – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот, главным образом, триптофана. Основные симптомы – пеллагроподобные кожные высыпания на лице и открытых участках тела, фоточувствительность, неврологические расстройства. Диагноз ставится при обнаружении повышенной концентрации в моче нейтральных аминокислот и продуктов их распада, подтверждается молекулярно-генетическим исследованием. Лечебные мероприятия включают изменения в диете, предохранение кожных покровов от солнечных лучей, назначение препаратов никотиновой кислоты.

МКБ-10


Общие сведения

Болезнь Хартнупа (аминоацидурия дикарбоновых кислот) названа в честь первого больного, у которого она была диагностирована. Заболевание впервые было описано английским врачом Д. Бароном в 1956 году. Клинические проявления напоминают картину пеллагры − патологического состояния, вызванного недостаточностью никотиновой кислоты. По различным статистическим данным, распространенность болезни Хартнупа составляет от 1:18 000 до 1:54 000 человек. Значимые гендерные различия отсутствуют.


Причины

Развитие болезни Хартнупа связано с генетической мутацией гена SLC6A19, расположенного в локусе 5p15.33 5 хромосомы. Этот ген кодирует натрий-зависимый белок-переносчик, участвующий в транспорте нейтральных аминокислот (триптофана, тирозина, гистидина и т.д.). Данный белок преимущественно локализован в эпителии тонкого кишечника и почечных канальцев. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Родители больного ребенка являются здоровыми носителями мутантного гена.

Патогенез

Основу для запуска патологических проявлений составляет дисбаланс в метаболизме триптофана. Из-за нарушения всасывания триптофан задерживается в кишечнике, где под влиянием бактериальной микрофлоры превращаются в продукты распада – индол, кинуренин. Эти соединения, попадая в системный кровоток, отказывают токсическое влияние на центральную нервную систему. Их инактивация происходит в печени, где они соединяются с серной кислотой и выводятся с мочой в виде конъюгатов.

Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах почек ведет к дополнительной их потере с мочой. Триптофан является основным субстратом для синтеза никотиновой кислоты (витамина PP), входящего в состав ферментов, участвующих в тканевом дыхании и других процессах энергетического обмена. Также из триптофана образуется мелатонин – основной гормон, регулирующий циклы сна и бодрствования.

Симптомы болезни Хартнупа

Заболевание имеет хроническое течение с периодами рецидивов и ремиссий. Первые клинические признаки могут возникнуть в любом возрасте. Манифестации и обострению способствуют недостаточное питание, эмоциональный или физический стресс, прием лекарственных препаратов и пр. Самым ярким симптомом болезни Хартнупа является окрашивание мочи в голубой или синий цвет. Это объясняется наличием в моче окисленных продуктов обезвреженного печенью индола.

Наиболее сильно страдают кожные покровы и нервная система. На открытых участках тела (лицо, шея, руки) после длительной инсоляции кожа покрывается красными пятнами, становится грубой, появляются пузыри с серозным содержимым. Субъективно пациент испытывает зуд и жжение в местах высыпаний. Через несколько дней кожа в пораженных областях приобретает коричневатый оттенок, начинает шелушиться, истончаться.

Самыми частыми неспецифическими неврологическими симптомами считаются головная боль, головокружения, бессонница. Часто случаются обмороки. При тяжелом течении наблюдаются нарушение координации движений, неустойчивость при ходьбе, тремор рук и головы. Часто встречаются отклонения в психической сфере, например, постоянные перепады настроения, плаксивость. Очень редки косоглазие, непроизвольные колебательные движения глаз.

Осложнения

Какие-либо серьезные неблагоприятные последствия, представляющие непосредственную угрозу для жизни пациента, страдающего болезнью Хартнупа, крайне редки. Лишь при очень тяжелом течении патологии в единичных случаях у детей младшего возраста возможно глубокое поражение центральной нервной системы, которое приводит к летальному исходу. Также у детей иногда наблюдается отставание в умственном развитии.

Встречаются осложнения со стороны психической сферы – депрессия, острые психозы со зрительными, слуховыми галлюцинациями. После вскрытия пузыри на кожных покровах оставляют язвенные поверхности, что создает благоприятные условия для присоединения вторичной бактериальной флоры (стафилококки, стрептококки). Частые падения вследствие нарушения равновесия и потерь сознания повышают риск черепно-мозговых травм и различных переломов.

Диагностика

Пациентов с болезнью Хартнупа курируют врачи-педиатры, неврологи. В установлении диагноза большую помощь оказывают анамнестические данные (наличие близкого родственника с подтвержденной болезнью Хартнупа). При расспросе больного уточняют, что предшествовало возникновению симптомов (нарушение диеты, инфекционное заболевание, стресс).

При неврологическом осмотре больной демонстрирует затруднения при выполнении координационных тестов – позы Ромберга, пяточно-коленной, пальце-носовой пробы. Чтобы подтвердить диагноз, назначаются следующие дополнительные методы обследования:

  • Определение экскреции аминокислот. В анализе мочи выявляются высокие концентрации нейтральных аминокислот, продуктов их распада (индол, индикан). Также отмечается увеличение содержания в моче 5-гидроксииндолуксусной кислоты после пероральной нагрузки триптофаном.
  • Биопсия кожи. При гистологическом исследовании биоптата пораженного участка кожи обнаруживаются неспецифические изменения, такие как гиперкератоз, атрофия эпидермиса, умеренная лимфоцитарная инфильтрация.
  • Молекулярно-генетический анализ. Методом полимеразной цепной реакции в крови определяется генетическая мутация SLC6A19.

Дифференциальная диагностика

Для исключения других видов аминоацидурий, например, синдрома Фанкони выполняетя анализ мочи на гидроксипролин, аргинин. Данные показатели при болезни Хартнупа остаются нормальными. Также дифференциальный диагноз проводится с дерматологическими заболеваниями (экземой, атопическим дерматитом), наследственной атаксией-телеангиэктазией.

Лечение болезни Хартнупа

В зависимости от тяжести состояния больного лечение может проводиться как амбулаторно, так и в условиях стационара. Пациенту рекомендуется избегать факторов, способствующих возникновению обострения болезни, особенно это касается инсоляции; употреблять достаточное количество белка и витамина гр. В. Защитные мероприятия включают ношение закрытой одежды, использование солнцезащитных кремов в летнее время. Для фармакотерапии болезни Хартнупа применяются:

  • Никотиновая кислота. Во время приступа назначается парентеральное введение больших доз никотиновой кислоты, что позволяет добиться быстрого регресса неврологической и дерматологической симптоматики. В дальнейшем пациент должен принимать препараты никотиновой кислоты в пероральной форме.
  • Аминокислоты. Тяжелым больным для быстрого восстановления уровня триптофана в крови может понадобиться инфузионное введение аминокислотных смесей, содержащих высокое количество триптофана.
  • Глюкокортикостероиды. При выраженном кожном поражении, для снятия воспаления применяются мази или кремы, содержащие ГКС (преднизолон, триамцинолон).
  • Психотропные средства. Если развились психические расстройства, используют нейролептики (аминазин), антидепрессанты (флуоксетин), транквилизаторы (диазепам).

Прогноз и профилактика

В подавляющем большинстве случаев болезнь Хартнупа имеет доброкачественное течение и благоприятный прогноз. Продолжительность жизни пациентов при своевременной диагностике и назначении лечения практически не отличается от общей популяции. Известны единичные ситуации с летальным исходом вследствие генерализованного поражения нервной системы.

Методов первичной профилактики не существует. Сбалансированная диета с высоким содержанием белка и витамина PP способствует предотвращению приступов. Если в семье есть родственники с диагностированной болезнью Хартнупа, рекомендуется сделать анализ мочи для определения концентрации аминокислот и пройти медико-генетическое консультирование для раннего выявления заболевания.

1. The metabolic disorder of the Hartnup disease/ Milne, M.D., Crawford, M.A., Girao, C.B. and Loughridge, L.// Q. J. Med. 29 – 1961.

2. Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19/ Seow H.F, Brer S, Brer A, Bailey C.G, Potter S.J, Cavanaugh J.A, Rasko J.E// Nature Genetics. 36 (9) – 2004.

3. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features/ Baron D.N, Dent C.E, Harris H, Hart E.W, Jepson J.B// Lancet.Sep 1:271 – 2007.

4. Neutral amino acid transport in epithelial cells and its malfunction in Hartnup disorder/ Bröer S, Cavanaugh J.A, Rasko J.E.// Biochem Soc Trans. Feb. 33:233-6 – 2005.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина) – главного строительного материала для белков и мышечных тканей. Проявляется поражением кожи и нервной системы. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.

Симптомы болезни Хартнупа

Клинические проявления данного заболевания разнообразны. Но наиболее характерными являются кожные и неврологические симптомы.

  • Кожа:
    • ​чаще поражаются те участки кожного покрова, которые больше подвергаются воздействию солнечных лучей, а именно кожа лица, шеи, тыл кистей и стоп, нижняя треть предплечий и голеней. На них появляются резко очерченные очаги воспаления, напоминающие солнечный ожог. На покрасневшей отечной коже могут возникать пузырьки и пузыри с прозрачным или гнойным содержимым;
    • высыпания сопровождаются зудом и жжением;
    • через 1-1,5 недели пораженная кожа быстро приобретает грязновато-коричневатый оттенок, становится сухой, начинает шелушиться, истончаться, сморщиваться. На ее поверхности могут появиться болезненные трещины;
    • поражение кожных покровов на верхних и нижних конечностях представлено в виде « пеллагроидных перчаток» и « пеллагроидных сапожек». Кожа становится отечной на кистях, предплечьях, голенях и стопах; очаги покраснения заканчиваются прямой линией (то есть имеют резкие и четкие границы). С боковых поверхностей шеи очаги воспаления переходят в виде полосы различной ширины на грудь (« ожерелье», « воротник» Казаля), иногда эта полоса принимает V-образные очертания. На лице высыпания располагаются на переносице, крыльях носа с переходом на щеки, таким образом напоминая бабочку. Очень редко поражается кожа на границе волосистой части головы и вокруг рта;
    • пальцы рук и ног утолщаются, складки в области суставов сглаживаются. Ладони приобретают желтоватый оттенок, шелушатся;
    • ногти изменяют свою форму, на их поверхности появляются поперечные полосы белого цвета.
    • ​характерно воспаление слизистой полости рта и половых органов. Вследствие отека язык увеличивается в размерах, приобретает малиново-красный цвет (« лакированный язык»), с трещинами на поверхности. Из-за этого у больных возникает обильное слюнотечение и чувство жжения во рту.
    • ​Головные боли.
    • Бессонница.
    • Астенический синдром — состояние, которое проявляется повышенной утомляемостью и утратой способности к продолжительному физическому и умственному напряжению. У таких больных появляется раздражительность, повышенная возбудимость, часто меняется настроение, снижается память. У некоторых больных возможно развитие психоза.
    • Нарушение координации движения:
      • тремор – дрожание кистей рук или головы. У некоторых больных он возникает лишь при движении, у других – только в неподвижном состоянии;
      • шаткие, неравномерные движения. Шаги у больного неровные, прерывистые, имеют разную длину;
      • атаксия – человек не может поддерживать равновесие в положении стоя, а также ему трудно согласованно двигаться.
      • ​нистагм – непроизвольное движение глазными яблоками;
      • птоз – опущение верхнего века;
      • косоглазие.
      • ​Снижение аппетита.
      • Рвота.
      • Боли в животе.
      • Понос.
      • Потеря веса.
      • Увеличение печени.
      • Цирроз печени – замещение нормальной ткани соединительной с дальнейшей перестройкой структуры печени и нарушением ее функций. У больных с циррозом появляются жалобы на:
        • повышенную утомляемость;
        • похудание;
        • снижение внимания и аппетита;
        • боли в животе;
        • пожелтение кожи и слизистых;
        • обесцвечивание кала;
        • потемнение мочи;
        • увеличение размеров живота в связи с накоплением жидкости в брюшной полости (асцит);
        • кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные, а также подкожные кровоизлияния);
        • снижение полового влечения, у мужчин — увеличение молочных желез.

        Причины

        • Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.
        • Выделяют два механизма патогенеза (возникновения и развития болезни):
          • нарушается всасывание триптофана в кишечнике. Тем самым он накапливается там и под действием микроорганизмов тонкой кишки подвергается расщеплению до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм, в первую очередь на центральную нервную систему и кожу;
          • повышается выделение аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме не должно быть. Из-за снижения уровня триптофана в организме нарушается синтез витамина РР, что и проявляется соответствующей клиникой (изменение кожи, слизистых оболочек, нарушения со стороны пищеварительной системы).
          • плохое питание (недоедание; употребление продуктов, в которых содержится мало животного белка, витаминов, особенно группы В);
          • стрессы;
          • переутомление;
          • чрезмерное пребывание на солнце;
          • переохлаждение.

          LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

          Врач терапевт поможет при лечении заболевания

          Диагностика

          • Общий осмотр — видны изменения:
            • со стороны кожи и слизистых оболочек;
            • на лице, шее, кистях и других открытых участках очаги отечной, покрасневшей кожи с пузырями или пузырьками, напоминающие солнечный ожог;
            • на руках и ногах очаги отека и покраснения имеют вид прямой линии с четкими границами;
            • язык красного цвета, отечен, на его боковой стороне видны следы зубов. Сосочки языка начинают исчезать. Такое поражение языка называется глосситом.
            • дрожание кистей рук или головы;
            • шаткие, неравномерные движения;
            • отсутствие равновесия в положении стоя.
            • непроизвольные движения глазными яблоками;
            • опущение верхнего века;
            • косоглазие.
            • субъективно больных беспокоит сильный зуд и жжение;
            • головные боли;
            • бессонница;
            • повышенная утомляемость;
            • снижение памяти;
            • нарушение зрения;
            • снижение аппетита;
            • тошнота и рвота;
            • боли в животе;
            • диарея (понос);
            • снижение массы тела.
            • Анализ акушерско-гинекологического анамнеза матери пациента. У женщины во время беременности при исследовании мочи может быть обнаружено снижение уровня аминокислот.
            • Лабораторная диагностика:
              • снижение уровня аминокислот в сыворотке крови (триптофан, лизин, метионин, глицин);
              • увеличение уровня аминокислот с мочой.
              • Необходима консультация медицинского генетика.

              Лечение болезни Хартнупа

              • Больному назначают длительный прием витамина РР (никотиновой кислоты) и иных витаминов группы В. Никотиновую кислоту применяют либо в форме таблеток 3 раза в день, либо в форме инъекций в течение 15-20 дней.
              • На открытых участках кожи (местно) применяют фотозащитные крема с противовоспалительным эффектом, которые защищают от воздействия солнечных лучей.
              • При сильно выраженном отеке и покраснении кожи назначают кортиостероидные мази. Их наносят тонким слоем 2 раза в день. На лице и в области складок нельзя использовать мази глюкокортикоидов, содержащие атомы фтора, так как они могут вызвать истончение кожи и появление угревой сыпи.
              • При психических нарушениях показаны невысокие дозы нейролептиков в сочетании с антидепрессантами и транквилизаторами, которые вводят внутримышечно или внутривенно.
              • Соблюдение диеты. Пищевой рацион должен быть богат животными белкам (мясо, печень, куриные яйца, нежирные сорта рыбы) и витаминами группы В (содержатся в пивных дрожжах, хлебе с отрубями).

              Осложнения и последствия

              • истончение кожи из-за длительного воспалительного процесса;
              • развитие стойких психозов со снижением интеллекта;
              • опущение верхнего века, косоглазие со снижением зрения;
              • цирроз печени — тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью.

              Профилактика болезни Хартнупа

              • Специфической профилактики данного заболевания не существует.
              • Заболевание является наследственным, поэтому родителям, у которых есть больные родственники, в случае планирования беременности необходимо пройти генетическое консультирование.
              • Для предотвращения осложнений необходимо придерживаться диеты с достаточным содержанием животного белка и витаминов группы В.

              ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

              Необходима консультация с врачом

              Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.

              Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.

              Что делать при болезни Хартнупа?

              • Выбрать подходящего врача терапевт
              • Сдать анализы
              • Получить от врача схему лечения
              • Выполнить все рекомендации

              Болезнь Хартнупа: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания


              Представляет собой редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции и экскреции триптофана и других аминокислот. Патологическое состояние проявляется появлением сыпи, нарушения работы центральной нервной системы, головными болями, а также обмороками и коллапсом.

              Причины

              Болезнь Хартнупа представляет собой наследственную патологию, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. У больных с данным нарушением развивается ухудшение адсорбции в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Длительное накопление не адсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте усиливает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Помимо этого, у таких больных отмечается нарушение почечной реабсорбции аминокислот, что сопровождается развитием генерализованной аминоацидурии, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Кроме этого, при данной патологии нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

              Различают два механизма возникновения и развития болезни. Первый обусловлен нарушением всасывания триптофана в кишечнике, что проявляется его накоплением и расщеплением посредством кишечной микрофлоры до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм и в первую очередь на центральную нервную систему и кожу. Во-втором случае отмечается усиление выделения аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме там не должно быть. Снижение уровня триптофана в организме сопровождается нарушением синтеза витамина РР, что и вызывает развитие изменений в коже и слизистых оболочек, а также нарушений в работе пищеварительной системы.

              Симптомы

              Практически во всех случаях появлению признаков болезни Хартнупа предшествует низкое поступление в организм питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и очень похожи на проявления пеллагры, особенно возникновением высыпаний на открытых участках тела. У больных с данной патологий отмечается развитие неврологических симптомов, проявляющихся мозжечковой атаксией и психическими нарушениями. У малышей с данным диагнозом очень часто обнаруживается задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание имеется у ребенка с рождения, его симптомы могут появиться только в грудном возрасте, а иногда даже в детском или во взрослом возрасте. Появлению симптомов болезни Хартнупа может способствовать инсоляция, прием некоторых лекарственных средств или стресс.

              У большинства больных может отмечаться развитие астенического синдрома, проявляющегося повышенной утомляемостью и потерей способности к продолжительному физическому и умственному труду. Такие больные страдают повышенной раздражительностью и возбудимостью, у них выявляются частые смены настроения, снижение памяти, а при тяжелом течении патологии может отмечаться развитие психоза.

              Помимо этого, у больного может обнаруживаться тремор конечностей и головы, а также шаткие дискоординированные движения. Такие лица не способны поддерживать равновесие в положении стоя и испытывают трудности при необходимости выполнения согласованных движений.

              Также у больных с данным диагнозом могут обнаруживаться нистагм, птоз и косоглазие.

              Диагностика

              Постановка диагноза происходит на основании выявления характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Помимо этого, дополнительно на наличие патологии могут указывать присутствие других продуктов деградации триптофана в моче.

              Лечение

              Болезнь Хартнупав большинстве случаев имеет благоприятный прогноз, частота атак как правило снижается с возрастом. Для профилактики возникновения приступов рекомендовано поддержание хорошего нутритивнового статуса, посредством дополнительного введения в рацион ниацина или ниацинамида. Купирование возникшего приступа происходит посредством ведения никотинамида.

              Профилактика

              На данный момент не разработаны методы, позволяющие предупредить развитие болезни Хартнупа.

              Протокол лечения

              Связанные лекарства:

              Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.

              Читайте также: