Болезнь Виллебранда

Обновлено: 25.04.2024

В отличие от гемофилии, которой страдают только мужчины, существует еще один наследственный геморрагический диатез, которому подвержены и женщины - болезнь Виллебранда. Эта патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, намного тяжелее диагностируется и зачастую пациент узнает о ней лишь во время тяжелых травм, хирургических вмешательств и других критических состояниях. В мире болезнь Виллебранда встречается с частотой у 1 человека из 100. В России по официальным данным распространенность составляет 0,001 %, однако многие эксперты полагают, что реальное число пациентов гораздо больше. Низкую выявляемость болезни можно объяснить преобладанием легких и бессимптомных форм, а также сложностью диагностики. Основная масса больных гемофилией и болезнью Виллебранда – люди трудоспособного возраста, именно поэтому на первый план выступают мероприятия, направленные на профилактику осложнений. При болезни Виллебранда возникает недостаточность фактора Виллебранда, белка, играющего важную роль в регуляции адгезии тромбоцитов к коллагену субэндотелия и защищающего VIII фактор от протеолиза. Кроме того снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. Стоит подчеркнуть, что именно при данной патологии наблюдаются самые длительные кровотечения, так как повреждены все три звена гемостаза. Существует также приобретенный синдром Виллебранда, характерный для пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями и обусловленный образованием ингибитора против фактора Виллебранда.

Клиническое течение болезни Виллебранда может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу. Долгое время заболевание рассматривалось как одна из форм гемофилии, так как многие проявления болезни Виллебранда схожи с симптомами данной нозологии. Однако лечение гемофилии не всегда оказывалось эффективным в случае болезни Виллебранда. В связи с этим в марте 2015 г вступил в силу новый Перечень лекарственных препаратов, в котором лечение болезни Виллебранда было вынесено в отдельный пункт.

К наиболее патогномоничным симптомам болезни Виллебранда относят кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов, а также появление долго не проходящих синяков. В отличие от гемофилии, которую обнаруживают еще при рождение, болезнь Виллебранда, особенно ее легкие формы, диагностируют лишь в подростковом возрасте или при проведение инвазивных вмешательств, когда кровотечение бывает трудно остановить. Выраженность проявлений может варьировать от легких форм до весьма тяжелых вариантов с длительными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и кровоизлияний в мягкие ткани, суставы и внутренние органы. При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали до 30 лет.

Сегодня благодаря достижениям мировой науки пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью, получать образование, работать, успешно социализироваться. Продолжительность и качество их жизни находится на том же уровне, что и у здорового человека. При подозрение на болезнь Виллебранда необходимо исследование крови на качественные и количественных характеристики фактора Виллебранда. Наиболее часто применяются следующие диагностические тесты: ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином, коллаген связывающая активность фактора Виллебранда, фактор VIII связывающая активность фактора Виллебранда или анализ мультимеров. Вместе с тем остается еще несколько вопросов, над которыми стоит работать. Как часто нужно проводить диагностику? Какие пациенты нуждаются в ней ? Как оценивать норму? Более того, активность фактора Виллебранда постоянно изменяется. Она может повышаться при стрессе или снижаться с уменьшением концентрации эстрогенов у женщин.

Лечение болезни Виллебранда разделяют на специфическое и неспецифическое. Наиболее важным патогенетически обусловленным моментом, является введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и фактора Виллебранда. Открытым остается вопрос, какие кровотечения следует лечить с помощью заместительной терапии и какая должна быть доза препаратов с фактором Виллебранда? Трансфузию следует начинать за несколько дней до предполагаемых хирургических операций, так как коррекция гемостаза происходит постепенно. Переливание тромбоцитарной массы или применение препаратов, воздействующих на тромбоциты, не эффективно, так как в данном случае дисфункция тромбоцитов возникает вторично. При легкой и средней степени тяжести и развитии кровотечений микроциркуляторного типа доказана эффективность аминокапроновой кислоты.

В настоящее время в России действует программа «7 нозологий», которая предназначена для лечения больных семью редкими и дорогостоящими нозологиями за счет средств федерального бюджета. Благодаря этой программе значительно сократился процент инвалидизации, улучшилось качество жизни пациентов и снизился риск жизнеугрожающих кровотечений. Преимуществом программы «7 нозологий» стало предоставление лекарственной помощи по нозологическому принципу, а не по статусу инвалидности. Крайне важно сохранить действующую систему лекарственного обеспечения и централизованную закупку препаратов, так как для некоторой категории пациентов эта программа становится единственной возможностью поддерживать и сохранять собственную жизнь.

Список используемой литературы:

Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: Inherited Bleeding Disorders in Women.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови – гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда – сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Синонимы русские

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда – Юргенса.

Синонимы английские

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

Симптомы

Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
обильные и длительные менструальные кровотечения;
примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50 % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50 % случаев патология передается потомству.

Диагностика

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин – антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена. . АЧТВ – время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
Время кровотечения – интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено. . Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.

. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда – служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки – могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) – могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
антифибринолитические препараты – препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Профилактика

Болезнь Виллебранда – наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, характеризующееся нарушением функции свертывания крови, что приводит к сильным кровотечениям.

Заболевание может протекать в легкой (уменьшение концентрации фактора Виллебранда в крови), средней (качественное изменение фактора Виллебранда) и тяжелой (полное отсутствие фактора Виллебранда) формах.

Причины

Заболевание вызвано недостатком или дефектом одного из факторов свертывания – фактора Виллебранда, отвечающего за прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда. Причины болезни Виллебранда:

врожденные нарушения свертываемости крови;
наследственная предрасположенность;
аутоиммунные, лимфопролиферативные заболевания.

Симптомы болезни Виллебранда

Характерные для болезни Виллебранда симптомы выглядят следующим образом:

образование «синяков» на коже без видимых причин; ;
обильная потеря крови во время менструации у женщин (меноррагия);
обширные кровотечения у женщин в период менопаузы;
сильные не прекращающиеся кровотечения после травм, операций;
появление примесей крови в моче (гематурия), в кале;
внутрисуставные и внутримышечные кровотечения, приводящие к болям, отекам и затруднениям движения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для болезни Виллебранда диагностику проводит врач - гематолог, для чего проводит ряд исследований и анализов, среди которых:

общий, биохимический анализы крови;
пробы на ломкость капилляров;
измерение времени свертываемости крови;
коагулограмма;
общий анализ мочи;
анализ кала на примеси крови.

Для исключения кровотечений в печени и селезенке проводится ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Лечение болезни Виллебранда

трансфузионную терапию (введение гемопрепаратов, переливание плазмы крови);
десмопрессин;
заместительную терапию (препараты, содержащие фактор Виллебранда);
гормональную терапию для женщин
нанесение на раны фибринового клея, тромбинового порошка.

Опасность

Болезнь Виллебранда может повлечь за собой осложнения:

большая потеря крови;
маточные кровотечения; ; .

У женщин в период беременности высока угроза выкидыша.

Группа риска

В группе риска находятся:

люди с генетической предрасположенностью;
люди, имеющие нарушения свертываемости крови в результате заболеваний, травм.

Профилактика

Для профилактики болезни Виллебранда пациентам рекомендуется:

избегать длительного применения нестероидных противовоспалительных препаратов, противосвертывающих препаратов;
вести активный образ жизни;
контролировать массу тела.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Болезнь Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда – нарушение свертываемости крови, менее известное, чем гемофилия

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, в рамках которого мы на «Получасе здоровья» поговорим о другом нарушении свертываемости крови – болезни фон Виллебранда. Своей историей поделится Аннабель Каттай, которая сама (равно, как и ее семья) страдает этим наследственным заболеванием. Как проявляется болезнь фон Виллебранда и когда следует обращаться к врачу? Как она влияет на повседневную жизнь пациента и каковы дополнительные риски при несчастных случаях и операциях? Комментирует заведующая гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс.

Аннабель, какова история вашей семьи, кто страдает от данного заболевания и как вы его обнаружили?

Аннабель: В моей семье больны мама, брат и сестра. Диагноз мне поставили в 4 года; моему брату сначала диагностировали анемию, но когда болезнь Виллебранда нашли у меня, то такой же диагноз был поставлен и ему. У моей сестры болезнь Виллебранда признали два года назад, так как врач сказал, что нет смысла ее колоть, пока болезнь не проявится. Три года назад мать также прошла обследование, чтобы выяснить, по какой линии пришло заболевание, и тогда и ей был поставлен тот же диагноз.

Выходит, что у матери это заболевание было уже намного раньше, но оно не было выявлено?

Аннабель: Да, но, когда она была маленькой, не было возможности диагностировать болезнь фон Виллебранда.

Как именно проявляется болезнь? И как можно жить без диагноза и без осознания того, что в организме происходит что-то неладное?

Аннабель: У нас случались продолжительные носовые кровотечения, которые порой длились по четыре часа подряд. Менструации у женщин длятся очень долго. В настоящее время носовые кровотечения отмечаются у всех нас троих, а у меня, помимо этого, развилась еще и болезнь суставов. Также у меня бывают внутренние кровотечения.

Все это говорит о серьезной и опасной болезни. Лечится ли она?

Аннабель: Для того, чтобы держать болезнь под контролем, мы в семье принимаем Вилате. Раньше я проходила курс лечения каждые шесть месяцев, но теперь в основном каждый месяц, потому что кровотечения у меня случаются часто. Также помогает циклокапрон в виде таблеток.

Полностью ли лечение снимает симптомы и насколько оно позволяет вести нормальный образ жизни?

Аннабель: Лечение не устраняет полностью проявлений болезни, но все-таки смягчает их. Поскольку заболевание поражает суставы, оно длится довольно долго, и порой даже возникают трудности при ходьбе.

Сколько вообще людей страдает болезнью фон Виллебранда? Общаетесь ли вы со своими собратьями по несчастью?

Аннабель: Пациентов, с которыми я общаюсь, довольно мало, поскольку большинство страдающих болезнью Виллебранда не являются членами этого общества. Тем не менее есть много больных гемофилией, потому что в название общества входит также слово «гемофилия». Я полагаю, что именно поэтому большинство людей с болезнью Виллебранда попросту не решается вступить в общество. Когда я была моложе, нас, таких больных, насчитывалось человек 10. Когда я последний раз ходила к врачу, то узнала, что эта болезнь диагностирована уже у многих жителей Эстонии.

Гемофилия, как известно, является распространенным нарушением свертываемости крови. Чем она отличается от болезни фон Виллебранда?

Аннабель: При болезни Виллебранда в крови отсутствует не тот фактор, что при гемофилии, но тем не менее симптомы обоих заболеваний очень похожи. Больные гемофилией обычно проходят профилактическое лечение, но нам оно пока не требуется.

Марикен Росс: Механизм кровоточивости при разных типах vWD несколько отличается, и, как и при гемофилии, многое зависит от степени тяжести заболевания. Внутрисуставные и внутримышечные кровотечения при vWD встречаются довольно редко; основные симптомы связаны с кровоточивостью слизистых оболочек (кровотечения из носа, десен, после удаления зуба/миндалин/аденоидов, обильные менструации, послеродовое кровотечение).

Что делать в таких случаях, когда требуется операция, а кровотечения сильные?

Аннабель: Я перенесла две операции. Мне сделали несколько переливаний крови и лекарства давали как до операции, так и после.

Важно ли в повседневной жизни, в школе или на работе, чтобы соученики или коллеги знали о вашем заболевании, чтобы избежать травм при занятиях спортом или в других ситуациях?

Аннабель: Лично я рассказала о своей болезни всем, потому что считаю важным, чтобы другие об этом знали. Особенно это касается ситуаций, когда я сама оказываюсь просто беспомощной. Но тем не менее я 12 лет играла в волейбол и бросила это занятие только тогда, когда у меня стали болеть суставы и я больше не могла играть.

В волейболе достаточно высока вероятность получения травм, в кровь выбрасывается адреналин, тем более, когда идет борьба за победу. В такие моменты легко получить травму: попадут мячом в лицо – и вот тебе носовое кровотечение!

Аннабель: Случалось и такое, что в середине игры начинала идти кровь из носа, но я играла до конца.

Значит, все было не так уж и плохо, раз вы были в состоянии продолжать игру?

Аннабель: Может быть, это выглядит безумием, но я упрямая; я во что бы то ни стало играю до конца; для меня главное – выиграть.

Это хорошая позиция, потому что излишние переживания уже сами по себе могут вредно сказаться на здоровье. Вы каждый день думаете о своей болезни?

Аннабель: Не скажу, что я каждый день так уж прямо из-за этого переживаю; я же знаю, что эта болезнь необратима, поэтому я привыкла с ней жить. Даже наоборот, я забочусь о маленькой сестре, когда с ней что-то случается, и знаю, какую помощь ей оказать и как ее успокоить. Она довольно боязлива, и то, что с ней происходит, для нее еще в диковинку. Я-то со своей болезнью живу уже годами; это – увы! – часть моей жизни.

А как обстоят дела у других ваших родственников? Я поняла, что у матери болезнь диагностировали уже в довольно зрелом возрасте, а в молодости она о своей болезни попросту не знала. Как же она устраивает свою жизнь?

Аннабель: Она исходит из принципа, что до тех пор, пока мы сами справляемся, ее участие не требуется. Если нам срочно требуется помощь, то она уже знает, что нужно немедленно отправляться в больницу или она сама должна нам помогать. Что касается ее самой, то она тоже всячески старается справляться сама, а если уже не в состоянии это сделать, то зовет на помощь нас или же мы вызываем скорую помощь.

Я понимаю, что это наследственное заболевание, но каков же процент вероятности, что эта же самая болезнь проявится и у ваших детей?

Аннабель: Вероятность тут - 50 на 50, в зависимости от того, чьи гены пересилят. Неоспоримым, однако, является то, что даже если мои дети сами и не заболеют, то они, несомненно, будут являться носителями.

Можно ли сегодня определить это путем генетических исследований? Например, изучить плод во время беременности, чтобы узнать, какие наследственные заболевания могут быть у ребенка?

Аннабель: Я знаю, что если бы я сделала генетический тест, он бы показал, передастся ли болезнь моему ребенку или нет, и он также знал бы, какие болезни его ждут.

Насколько вы обеспокоены тем, что болезнь может передаться вашим детям?

Аннабель: Для меня не играет роли, будет мой ребенок болен или нет, потому что я знаю, что его ждет, и могу ему помочь. Ведь это часть обычной жизни, ничего ужасного в этом нет.

К счастью, наука постоянно развивается, и, возможно, у будущих поколений уже будет эффективное лекарство от этой болезни. В данном случае время работает на нас. Сколько различных методов лечения было разработано уже непосредственно за то время, что вы болеете?

Аннабель: Поскольку у меня очень сильная аллергия, то лично мне подходит только одно лекарство – Вилате. Однако моя сестра получает лекарство, которое вводится внутривенно капельно. Названия точно не помню. Она идет в больницу, ей прокапывают лекарство, и ей потом не нужно принимать его многократно.

Играет ли здесь еще роль то, кто какое лекарство лучше переносит и кому какое лучше подходит?

Аннабель: Да, много зависит от того, кому что лучше подходит.

Марикен Росс: Фактор фон Виллебранда в определенной мере присутствует в организме в депонированном виде. Поэтому можно применять препарат под названием десмопрессин, который высвобождает vWD и временно повышает уровень фактора, но данный препарат подходит только для пациентов с относительно легкой формой заболевания.

Проявляется ли болезнь у мужчин и женщин одинаково или есть различия в зависимости от пола?

Аннабель: Насколько я знаю, женщины чаще мужчин являются носительницами болезни. Заболевание проявляется либо во время операции, либо, например, при удалении зуба. Скорее, именно мужчины болеют тяжелее. Ну а я тогда – исключение. Как я говорю, я собрала «полный букет», в том числе и то, что вообще-то при болезни фон Виллебранда проявляется редко.

Аннабель: Если у женщин менструации длятся не четыре дня, а более 12, то это, несомненно, тревожный знак. Кроме того, частые носовые кровотечения и другие кровотечения, которые долго не прекращаются, тоже являются тревожными симптомами. В таких случаях разумно пройти обследование. Уровень развития эстонской медицины позволяет выявлять такие заболевания.

В чем опасность, если человек с невыявленной болезнью Виллебранда попадет, например, в автомобильную аварию?

Аннабель: Брат моей матери попал в автомобильную аварию, в результате которой погиб, потому что у него открылось очень сильное кровотечение. Вероятно, он также страдал болезнью фон Виллебранда. Если вы не знаете о своей болезни и не получаете своевременной помощи, кровотечение может привести к смерти.

Если заболевание не диагностировано и человек не получает необходимой медицинской помощи, кровотечение привести к очень серьезным последствиям. Однако, если диагноз известен, могут ли врачи и спасатели вести себя как-то по-иному или использовать специфическое лекарство, чтобы кровотечение не было таким опасным?

Аннабель: На данный момент скорая помощь такими лекарствами не располагает, их можно получить только в больнице – в Региональной больнице или в Тарту. В других местах, насколько я знаю, их попросту нет. Поэтому всегда необходимо самому иметь при себе лекарство или необходимый паспорт, браслет, чтобы скорая помощь знала, как вам помочь. Они, однако, могут только доставить вас в больницу на карете скорой помощи.

Когда скорая помощь или окружающие видят человека, попавшего в такую беду, как им понять, что он страдает данным недугом? Вы упомянули про паспорт, но если широкая публика, которая нас слушает, ничего не знает об этой болезни, то как им вообще может прийти в голову мысль о болезни фон Виллебранда?

Аннабель: На данный момент у нас есть только паспорт, браслета или чего-то иного пока не придумано. Обычный человек этого и не поймет, потому что больной фактически ничем не отличается от остальных. Мы такие же обычные люди, как и все.

Марикен Росс: О браслете упоминалось и ранее, он находится в стадии разработки, но еще не используется. Надеюсь, в этом году первые пациенты уже получат браслеты.

Это хорошо, но как же все-таки быть при несчастном случае?

Аннабель: Если вы занимаетесь пешим туризмом или спортом, всегда найдется хотя бы один человек, который знает о вашем состоянии, а если нет, вы должны сами поставить об этом в известность других. Тогда при несчастном случае другие будут готовы помочь вам, если вы сами не в состоянии ничего предпринять.

Предположим, вероятность несчастного случае на улице невысока, но откуда же все-таки скорая помощь узнает, что пострадавший болен болезнью фон Виллебранда?

Аннабель: Для меня скорую помощь вызывала мама, и наша уездная скорая меня уже знает. Однако, если скорая помощь приезжает издалека, то приходится объяснять ситуацию, и я обычно говорю, что данная болезнь проявляется подобно обычной гемофилии. Тогда скорая знает, как реагировать, потому что болезнь фон Виллебранда не такая уж распространенная, и большинство медицинских работников не знает ее специфики.

Марикен Росс: В настоящее время разрабатывается пометка в TEHIK, которая позволит узнать о нарушении свертываемости крови сразу, как только будет установлена личность пострадавшего. Пока же возможность такой пометки обеспечивается собственными инфосистемами больниц при поступлении пациента в отделение экстренной медицины.

Поскольку это наследственное заболевание, изучали ли вы, когда оно возникло в вашей семье? Ваши бабушка, дедушка и их предки, вероятно, тоже болели этой болезнью. А может ли болезнь Виллебранда быть приобретенной, то есть возникнуть в течение жизни?

Аннабель: Насколько нам известно, болезнь передалась со стороны матери, и наш прадедушка болел той же самой болезнью. Больше мы пока ничего не знаем, потому что наша родословная недостаточно изучена. Для того чтобы получить достаточно сведений о болезни в родословной, нужно провести генетические тесты.

Болезни носит имя фон Виллебранда, что указывает на дворянскую или даже королевскую кровь. Ведь среди знати браки часто заключались между близкими родственниками, а, с точки зрения генетики, это не лучший вариант – может быть, таким путем и возникла эта болезнь?

Марикен Росс: Гемофилия в Европе действительно часто ассоциируется с королевской родословной – гены королевы Виктории переданы многим королевским семьям, и династия Романовых тоже генетически связана с британской королевской семьей. Болезнь же фон Виллебранда названа в честь впервые описавшего ее врача Эрика Адольфа фон Виллебранда, который имел финское происхождения и никоим образом не был связан с аристократической знатью. Когда 1924 году в Хельсинкскую больницу была доставлена маленькая пятилетняя девочка, доктор фон Виллебранд обратил внимание на необычный характер ее кровотечений. Эрик Виллебранд изучил всю ее семью (66 членов) и пришел к выводу, что это не гемофилия, а какой-то иной тип нарушения свертываемости крови. В 1931 году он опубликовал научную статью по этой теме на немецком языке, которая привлекла серьезное внимание специалистов во всем мире. В 1950-х годах, когда было, наконец, обнаружено, какой недостающий компонент крови вызывает это заболевание, его назвали фактором фон Виллебранда – в честь врача, описавшего болезнь.

Болезнь Виллебранда

Патология была впервые описана в 1926 году финским ученым. На Аландских островах он познакомился с семьей, ребенок в которой страдал от этого недуга. По имени медика было присвоено название заболеванию. Патология сказывается на работе крови и по течению схожа с гемофилией. В организме появляется недостача белка, отвечающего за свертываемость, и нередко это приводит к критическим состояниям больного. Установлено, что болезнь фон Виллебранда передается по наследству. Она характеризуется особенностью, которую принято называть «дефицит фактора VIII».

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Симптомы заболевания

Проявление признаков патологии варьируется в зависимости от типа заболевания. При первой разновидности симптомы дают о себе знать в наиболее тяжелой форме. Особенность болезни Виллебранда заключается в том, что она практически не подвержена прогрессированию. Основной набор симптомов усложняется более тяжелыми признаками протекания болезни по возрастающей:

незначительные кровотечения из носа и десен;
образование гематом при несильных ударах или вовсе без них;
обильные кровотечения при менструации;
гематурия;
серьезные кровопотери при операциях;
темный смолянистый стул;
кровоизлияния во внутренние органы, мягкие ткани, суставные полости.

Болезнь Виллебранда характеризуется близким расположением к коже артерий, которые не способны самостоятельно закупориваться тромбоцитами. К наиболее тяжелым состояниям относят маточные и желудочно-кишечные нарушения целостности сосудов.

Причины развития болезни фон Виллебранда

Патология в подавляющем большинстве случаев носит врожденный наследственный характер. При этом вероятность передачи нарушения ребенку по-настоящему велика, только если оба родителя страдают заболеванием. Частота недуга — 1-2 случая на 10 000 человек. Физиологически Болезнь фон Виллебранда объясняется такими причинами:

нарушение синтеза гликопротеина;
снижение уровня фактора VWF;
мутация гена в 12 хромосоме.

Как большинство заболеваний, связанных с ДНК-структурой, синдром Виллебранда с трудом поддается изучению и терапевтическому воздействию. Известны случаи, когда недуг приобретается из-за влияния внешних факторов. К ним относят:

множественные переливания крови;
заболевания сердечно-сосудистой системы;
онкологии.

Такой способ приобретения болезни не является закономерным и встречается крайне редко. Во многом характер наследования патологии зависит от ее типа. Она не передается со стопроцентной вероятностью, но значительный риск присутствует всегда, даже если симптомы не проявляются долгое время.

К какому врачу обратиться?

Недуг причиняет серьезный дискомфорт больным и может стать угрозой для жизни, поэтому игнорировать его проявления нельзя. В силу наследственного характера родители должны вести наблюдение у врача с момента рождения ребенка. Если в семье присутствует болезнь Виллебранда, диагностика осуществляется:

На приеме доктору понадобится выяснить, с каким типом заболевания он имеет дело. От этого зависит лечение и профилактика осложнений. Кроме того, устранение дискомфортных симптомов — тоже задача при каждом случае индивидуальная. Чтобы конкретизировать информацию, специалист задаст такие вопросы:

Какие именно симптомы причиняют беспокойство?
Как давно они проявляются?
Что известно о наличии заболевания в семье?
Какие типы кровотечений наблюдаются?
Какие из них преобладают над другими?
Проводилось ли лечение каких-либо сопутствующих заболеваний?
Диагностировалась ли уже болезнь Виллебранда?

После этого будет назначен ряд лабораторных анализов, которые прояснят генетическую и симптоматическую картину состояния здоровья пациента. При необходимости проводят дополнительные исследования органов при сопутствующих нарушениях.

Методы лечения синдрома

Патология является перманентным состоянием для организма, и на данном этапе развития медицины избавиться от нее невозможно. Основной задачей терапии при заболевании является поддержание общего положительного самочувствия. Интенсивного воздействия синдром Виллебранда требует при планировании определенных видов медицинских процедур. К ним относят:

роды;
хирургическое вмешательство;
стоматологические манипуляции.

Помимо этого, дополнительное воздействие необходимо при травмах закрытого и открытого типа. Оно направлено на предупреждение анемии и внутренних кровоизлияний. Крайне важна при болезни Виллебранда профилактика. Для нее существуют такие рекомендации:

не употреблять нестероидные противовоспалительные препараты;
не принимать противосвертывающие медикаменты;
вести активный образ жизни и следить за уровнем массы тела, при этом избегать травматичных видов спорта.

При заболевании нередко применяются переливания крови, однако не всегда они дают высокие результаты. Больным следует с предельной осторожностью относиться к приему лекарств и не употреблять новые препараты, не посоветовавшись со специалистом.

Болезнь фон Виллебранда: типы (классификация)

Клинически выделяют несколько разновидностей, характеризующих зарождение и протекание патологии. Они варьируются по степени тяжести и составу крови, выявленному при анализе. Существуют такие типы заболевания:

В большинстве случаев болезнь фон Виллебранда носит перманентный неизменяющийся характер. Ухудшения сопровождают заболевания других органов, неправильное лечение или его отсутствие, игнорирование здорового образа жизни. Переход одной стадии патологии в другую практически невозможен.

Отличие гемофилии от болезни Виллебранда

Эти недуги во многом схожи. Они характеризуются одинаковой симптоматической частью — внешними и внутренними кровотечениями, плохой свертываемостью, образованием гематом. При этом о болезни Виллебранда слышало гораздо меньшее количество людей, чем о гемофилии. Это можно объяснить так:

смертность от второго заболевания значительно выше;
симптомы проявляются намного ярче;
гемофилия носит «аристократический» статус и широко известна по случаям королевы Виктории и цесаревича Алексея.

Болезнь Виллебранда характеризуется низким содержанием фактора VIII, тогда как при родственной патологии он содержится в достаточном количестве. При гемофилии не формируется фибриновый сгусток, позволяющий тромбоцитам образовывать «заплатку» для поврежденного сосуда. Нередко патологии путают одну с другой по таким причинам:

пониженное содержание тромбоцитов;
неправильное функционирование фактора VIII;
замедленное формирование тромбов или невозможность этого процесса;

Нередко для лечения обоих заболеваний используются похожие методы и средства медикаментозного воздействия. Генетическая природа патологий обусловливает невозможность избавления от недуга и позволяет проводить исключительно местную симптоматическую терапию. При этом соблюдение правил безопасности и рекомендаций врача делает жизнь с этими диагнозами вполне комфортной.

Читайте также: