Десмоидная опухоль в колопроктологии
Обновлено: 09.10.2024
Десмоидная опухоль (десмоид, десмоидная фиброма) – редкая патология соединительной ткани, возникающая в различных частях тела человека. Своеобразие опухоли в том, что она лишена злокачественности, никогда не дает метастазов в близлежащие ткани и не влияет на продолжительность жизни. Но из-за частых рецидивов и агрессивного роста десмоидная фиброма занимает промежуточное положение между доброкачественными и раковыми опухолями, поэтому требует оперативного лечения.
В зависимости от особенностей морфологического строения десмоиды подразделяют на две группы:
- истинные или абдоминальные;
- экстраабдоминальные.
Опухоли локализуются в различных отделах мягких тканей тела, но реже встречаются на ногах и области грудной клетки.
Признаки заболевания
В основном, десмоидные фибромы представляют собой плотные фильтраты без четких границ, не спаянные с кожей. Первоначально опухоль локализуется на одной мышце, но по мере разрастания и вовлечения новых групп мышц теряет подвижность и становится бугристой.
Десмоиды способны разрастаться на большие расстояния от основного фильтрата, вызывая такие симптомы:
- боль в пораженной области;
- нарушение чувствительности части тела;
- ограничение подвижности суставов;
- кишечная непроходимость при прорастании опухоли в брюшную полость;
- тромбоз и отек нижних конечностей;
- частые позывы в туалет при сдавливании кишечника и мочевого пузыря.
Клинические исследования больных показывают, что только тщательное исследование заболевания позволяет подобрать адекватный метод лечения.
Диагностика
Пациенты проходит тщательное обследование, направленное на уточнение объема поражения тканей:
- осмотр и первичная пальпация врачом очага;
- УЗИ мягких тканей;
- колоноскопию и гастроскопию для исключения полипоза толстой кишки;
- сбор гинекологического анамнеза (у женщин);
- изучение показателей жирового обмена;
- исследование показателей крови на гормон эстрадиол;
- ножевая биопсия кусочка новообразования.
Если опухоль локализуется в груди или брюшной полости, а также имеет большой размер и возникает подозрение на ее распространение в соседние отделы, пациенту назначают дополнительное обследование (рентгенографию и компьютерную томографию).
Комплексное лечение десмоидной опухоли
Разрабатывая индивидуальную схему лечения, врач ориентируется на пол пациента, результаты анализов, размер, количество и расположение узловых образований. В некоторых случаях удается обойтись консервативной терапией без оперативного удаления десмоида. В других ситуациях лечение начинается с хирургической операции с присоединением в послеоперационный период лучевой терапии или гормонохимиотерапии.
Случай из практики
В нашу клинику обратилась пациентка по поводу натоптыша на коже стопы с подошвенной стороны в проекции головки первой плюсневой кости. Она нам рассказала, что у нее в анамнезе была десмоидная опухоль в подколенной области. Никаких выписок предоставить не смогла, и с ее слов ей проводили оперативное лечение, но произошел рецидив, и ей был назначен курс лучевой терапии.
После проведенного ранее лечения у нее развилась полинейропатия и уменьшилась в объеме голень и стопа со стороны, где была десмоидная опухоль, стопа также деформировалась, из-за чего в области избыточного трения появился участок гиперкератоза с последующим изъязвлением, которое ранее было купировано хирургом.
Десмоидные фибромы
Десмоидные фибромы - это опухоли мезинхимальной природы, которые относятся к классу пограничных опухолей, так как не метастазируют, однако склонны к агрессивному местному росту и частому рецидивированию. Десмоидные фибромы (ДФ) могут развиваться из мышечно-апоневротических структур практически любой анатомической области тела, включая брюшную стенку, грудную стенку, конечности, шею, в ряде случаев наблюдается мультифокальный рост опухолей.
В зависимости от локализации выделяют:
- абдоминальные десмоидные фибромы (опухоли передней брюшной стенки)
- интраабдоминальные (опухоли забрюшинного пространства)
- экстраабдоминальные (опухоли туловища, конечностей)
- мультифокальные (множественные опухоли различных локализаций)
Причины возникновения десмоидных фибром
Как правило, пациенты обращаются к врачу по поводу безболезненного опухолевого образования, болевые ощущения и другие симптомы обычно связаны с вовлечением в опухолевый процесс близлежащих структур. Большинство пациентов с десмоидными фибромами экстраабдоминальной локализации связывают появление опухоли с предшествующей травмой. Десмоидные фибромы абдоминальной локализации зачастую развиваются у женщин после беременности или кесарева сечения. Интраабдоминальные десмоидные фибромы чаще всего сочетаются с полипозом толстой кишки (синдрома Гарднера).
Десмоидные фибромы-диагностика
- Морфологическая верификация опухоли при помощи выполнения трепан-биопсии или открытой биопсии.
- Магнитно-резонансная томография или компьютерная томография опухоли. Эти исследования позволяют адекватно оценить распространенность опухолевого процесса, прилежание опухоли к магистральным сосудисто-нервным структурам, степень вовлечения прилежащих анатомических структур и как следствие сделать вывод о возможности проведения хирургического лечения.
- Также всем пациентам с диагнозом десмоидная фиброма рекомендовано проведение колоноскопии для исключения полипоза толстой кишки.
Десмоидная фиброма-лечение
Группа специалистов (хирурги, радиологи, онкологи, морфологи) задействованы в лечении опухоли. После постановки диагноза десмоидная фиброма вариант лечения подбирается индивидуально для каждого пациента. К числу доступных вариантов лечения пациентов относятся динамическое наблюдение, хирургическое лечение, лучевая терапия и системная терапия (гормональные препараты, химиотерапия).
В зависимости от локализации опухоли возможны различные варианты хирургического лечения. Для достижения лучших онкологических и косметических результатов применяются различные виды пластики послеоперационного дефекта после удаления опухли.
При абдоминальных десмоидных фибромах пластика производится композитной сеткой. При экстраабдоминальной локализации опухоли в качестве пластического компонента могут быть использованы местные ткани, перемещенные или пересажанные лоскуты, а также различные виды модульных эндопротезов в случае вовлечения кости в опухолевый процесс. Помимо хирургического лечения в нашем Институте изучены и внедрены в практику эффективные схемы системного лекарственного лечения, а также лучевая терапия. Все описанные выше методы лечения могут применятся как отдельно, так и в комбинации для достижения наилучшего результата.
Десмоидная фиброма-прогноз заболевания
Так как десмоидные фибромы не относятся к злокачественным опухолям, прогноз заболевания благоприятный. Проведение радикальной операции позволяет снизить риск рецидива.
Филиалы и отделения, где лечат десмоидные фибромы
МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
Отделение хирургического лечения центральной нервной и костно-мышечной систем
Врач-онколог ЯДРИНА Анна Викторовна
КТ и МРТ диагностика десмоидных фибром при семейном аденоматозе толстой кишки
Цель: изучение особенностей КТ и МРТ диагностики десмоидных фибром (ДФ) при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК).
Пациенты и методы: в исследование включено 35 пациентов с десмоидными фибромами (ДФ) при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК). Все больные обследованы с применением компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) с внутривенным контрастированием. Оценивались локализация, размеры, характер роста, распространенность ДФ, особенности контрастирования и интенсивность МР сигнала на Т2-ВИ и постконтрастных Т1-ВИ. Двадцать пять (71,4 %) пациентов наблюдались в динамике, в том числе в процессе проведения системной терапии.
Результаты: у 21 (60,0 %) пациента выявлено поражение только одной анатомической области, а в 14 (40,0 %) случаях отмечено сочетанное поражение разных анатомических зон. В большинстве наблюдений (33/35, 94,4 %) десмоидные фибромы выявлялись в брыжейке и корне брыжейки тонкой кишки, в том числе, при сочетанном поражении. У большинства больных (24/35, 68,6 %) диагностирована диффузно-узловая форма роста; у 13(37,1 %) узловая форма и у 6(17,1 %) диффузная форма. Двадцать пять пациентов (25/35, 71,4 %) неоднократно проходили повторное обследование с применением КТ (13/35, 37,1 %) и МРТ (12/35, 34,3 %,), в частности при проведении системной терапии.
Заключение: КТ и МРТ являются базовыми методами при выявлении ДФ при САТК, позволяя определить характер роста опухоли, оценить распространенность опухолевого процесса и степень вовлечения прилежащих органов и структур. При динамическом наблюдении и оценке ответа десмоидной опухоли на системную терапию МРТ обладает большими диагностическими возможностями по сравнению с КТ, так как учитывает не только размеры десмоида, но и интенсивность МР сигнала на Т2-ВИ и характер накопления контрастного вещества на постконтрастных Т1-ВИ c жироподавлением.
Ключевые слова
Об авторах
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А. Н. Рыжих»
ул. Саляма Адиля, д. 2
Список литературы
2. De Marchis M. L., Tonelli F., Quaresmini D., Lovero D., et al. Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis. Anticancer Res. 2017 Jul; 37 (7): 3357–3366. PMID: 28668823. DOI: 10.21873/anti-canres.11702
3. Pikaar A., Nortier J. W., Griffioen G., Vasen H. F. Desmoid tumors in patients with familial adenomatous polyposis. Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 Jul 20; 146 (29): 1355–9. PMID: 12162172.
4. Sturt N. J., Clark S. K. Current ideas in desmoids tumours. Fam Cancer. 2006; 5 (3): 275–85; discussion 287-8. PMID: 16998673. DOI: 10.1007/s10689-005-5675-1
5. Galletto P., Leoz M. L., Castells A., Balaguer F. Intraabdominal desmoid tumors in familial adenomatous polyposis. Gastroenterol Hepatol. 2013 Nov; 36 (9): 580–6. DOI: 10.1016/j.gastrohep.2012.12.005
6. Kuzminov A., Vyshegorodtsev D., Korolic V. Desmoid tumours in familial adenomatous polyposis. Colorectal Disease. Vol.18. Suppl. 1. September 2016.
7. Nieuwenhuis M. H., Casparie M., Mathus-Vliegen L. M., Dekkers O. M., et al. A nation-wide study comparing sporadic and familial adenomatous polyposis-related desmoid-type fibromatoses. Int J Cancer. 2011 Jul 1; 129 (1): 256–61. Epub 2010 Nov 3. PMID: 20830713. DOI: 10.1002/ijc.25664
8. Tayeb Tayeb C., Parc Y., Andre T., Lopez-Trabada Ataz D. Familial adenomatous polyposis, desmoid tumors and Gardner syndrome. Bull Cancer. 2020 Mar; 107 (3): 352–358. French. Epub 2019 Dec 24. PMID: 31882269. DOI: 10.1016/j.bulcan.2019.10.011
9. Болотина Л. В. Роль химиотерапии в лечении агрессивного фиброматоза / Л. В. Болотина, О. В. Новикова, Е. А. Прокофьева // Онкология. Журнал им. П.А. Герцена. – 2012. – 3: 72–76.
10. Хомяков В. М. Опыт хирургического лечения десмоидных фибром абдоминальной и интраабдоминальной локализации / В. М. Хомяков [и др.] // Хирургия. Журнал им. Н. И. Пирогова. – 2014. – 11: 17–25.
11. Braschi-Amirfarzan M., Keraliya A. R., Krajewski K. M., Tirumani S. H., et al. Role of Imaging in Management of Desmoid-type Fibromatosis: A Primer for Radiologists. Radiographics. 2016 May-Jun; 36 (3): 767–82. PMID: 27163593. DOI: 10.1148/rg.2016150153
12. Kasper B., Baumgarten C., Garcia J., Bonvalot S., et al. An update on the management of sporadic desmoid-type fibromatosis: a European Consensus Initiative between Sarcoma Patients EuroNet (SPAEN) and European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) / Soft Tissue and Bone Sarcoma Group (STBSG). Ann Oncol. 2017 Oct 1; 28 (10): 2399–2408. PMID: 28961825. PMCID: PMC5834048. DOI: 10.1093/annonc/mdx323
13. Walter T., Zhenzhen Wang C., Guillaud O., Cotte E., et al. Management of desmoids tumours: A large national database of familial adenomatous patients shows a link to colectomy modalities and low efficacy of medical treatments. United European Gastroenterol J. 2017 Aug; 5 (5): 735–741. Epub 2016 Oct 28. PMID: 28815038. DOI: 10.1177/2050640616678150
14. Zhu H. C., Li X. T., Ji W. Y., Li S., et al. Desmoid-type fibromatosis: Tumour response assessment using magnetic resonance imaging signal and size criteria. Clin Imaging. 2020 Dec; 68: 111–120. Epub 2020 Jun 15. PMID: 32590270. DOI: 10.1016/j.clinimag.2020.06.021
15. Kreuzberg B., Koudelova J., Ferda J., Treska V., et al. Diagnostic problems of abdominal desmoid tumors in various locations. Eur J Radiol. 2007 May; 62 (2): 180–5. Epub 2007 Feb 23. PMID: 17321093. DOI: 10.1016/j.ejrad.2007.01.034
17. Shinagare A. B., Ramaiya N. H., Jagannathan J. P., Krajewski K. M., et al. A to Z of desmoid tumors. AJR Am J Roentgenol. 2011 Dec; 197 (6): W1008–14. PMID: 22109314. DOI: 10.2214/AJR.11.6657
18. Pop M., Bartos D., Anton O., Rusu I., et al. Desmoid tumor of the mesentery. Case report of a rare non-metastatic neoplasm. Med Pharm Rep. 2021 Apr; 94 (2): 256–259. Epub 2021 Apr 29. PMID: 34013199. DOI: 10.15386/mpr-1620
19. Sullivan J. L., Chesley P. M., Nguyen D. T. Mesenteric desmoid tumor: De novo occurrence or recurrence following appendectomy? Radiol Case Rep. 2021 Nov 15; 17 (1): 219–222. PMID: 34824654. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.10.028
20. Sheth P. J., Del Moral S., Wilky B. A., Trent J. C., et al. Desmoid fibromatosis: MRI features of response to systemic therapy. Skeletal Radiol. 2016 Oct; 45 (10): 1365–73. Epub 2016 Aug 9. PMID: 27502790. DOI: 10.1007/s00256-016-2439-y
21. Cassidy M. R., Lefkowitz R. A., Long N., Qin L. X., et al. Association of MRI T2 Signal Intensity With Desmoid Tumor Progression During Active Observation: A Retrospective Cohort Study. Ann Surg. 2020 Apr; 271 (4): 748–755. PMID: 30418203. DOI: 10.1097/SLA.0000000000003073
22. Healy J. C., Reznek R. H., Clark S. K., Phillips R. K., et al. MR appearances of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis. AJR Am J Roentgenol. 1997 Aug; 169 (2): 465–72. PMID: 9242755. DOI: 10.2214/ajr.169.2.9242755
23. Azizi L., Balu M., Belkacem A., Lewin M., et al. MRI features of mesenteric desmoid tumors in familial adenomatous polyposis. AJR Am J Roentgenol. 2005 Apr; 184 (4): 1128–35. PMID: 15788583. DOI: 10.2214/ajr.184.4.01841128
24. Sinha A., Hansmann A., Bhandari S., Gupta A. et al. Imaging assessment of desmoids tumours in familial adenomatous polyposis: is state-of-the-art 1.5 T MRI better than 64-MDCT? Br J Radiol. 2012 Jul; 85 (1015): e254–61. Epub 2012 Jan 3. PMID: 22215881. DOI: 10.1259/bjr/42420290
25. Liu A., Liu H., Ding X., Wu J., et al. Familial adenomatous polyposis associated with desmoid tumors presenting with abdominal abscess: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2021 Nov 19; 100 (46): e27897. PMID: 34797340. DOI: 10.1097/MD.0000000000027897
26. Durno C., Monga N., Bapat B., Berk T., et al. Does early colectomy increase desmoid risk in familial adenomatous polyposis? Clin Gastroenterol Hepatol. 2007 Oct; 5 (10): 1190–4. PMID: 17916546. DOI: 10.1016/j.cgh.2007.06.010
27. Nieuwenhuis M. H., Lefevre J. H., Bülow S., Järvinen H., et al. Family history, surgery, and APC mutation are risk factors for desmoid tumors in familial adenomatous polyposis: an international cohort study. Dis Colon Rectum. 2011 Oct; 54 (10): 1229–34. PMID: 21904137. DOI: 10.1097/DCR.0b013e318227e4e8
28. Church J., Xhaja X., LaGuardia L., O’Malley M., et al. Desmoids and genotype in familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2015 Apr; 58 (4): 444–8. PMID: 25751801. DOI: 10.1097/DCR.0000000000000316
29. Saito Y., Hinoi T., Ueno H., Kobayashi H., et al. Risk Factors for the Development of Desmoid Tumor After Colectomy in Patients with Familial Adenomatous Polyposis: Multicenter Retrospective Cohort Study in Japan. Ann Surg Oncol. 2016 Aug; 23 (Suppl 4): 559–565. Epub 2016 Jul 7. PMID: 27387679. DOI: 10.1245/s10434-016-5380-3
30. Цуканов А. С. Семейный аденоматоз толстой кишки / А. С. Цуканов [и др.] // Хирург. – 2017. –3: 14–23.
32. Lee J. C., Thomas J. M., Phillips S., Fisher C., et al. Aggressive fibromatosis: MRI features with pathologic correlation. AJR Am J Roentgenol. 2006 Jan; 186 (1): 247–54. PMID: 16357411. DOI: 10.2214/AJR.04.1674
33. Zenzri Y., Yahyaoui Y., Charfi L., Ghodhbani Z., et al. The Management of Desmoid Tumors: A Retrospective Study of 30 Cases. Int J Surg Oncol. 2020 Jul18; 2020: 9197216. PMID: 32733704. DOI: 10.1155/2020/9197216
Десмоидная опухоль в колопроктологии
Аденоматозные полипозные синдромы занимают второе место по частоте встречаемости cреди колоректальных раковых синдромов после синдрома Линча — наследственного заболевания, вызванного герминальной мутацией в одном из генов системы репарации неспаренных оснований ДНК, обусловливающей в молодом и среднем (от 40 до 45 лет) возрасте высокий риск развития рака толстой кишки, а также других органов [1, 2]. Полипозные синдромы проявляются формированием множественных доброкачественных полипов в толстой кишке, которые в отсутствие хирургического лечения приводят к развитию колоректального рака. Принято выделять два основных аденоматозных синдрома: семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) и MutYH-ассоциированный полипоз [3]. Семейный аденоматоз толстой кишки, как правило, вызван различными мутациями в гене APС (Adenomatous Polyposis Coli) [4]. САТК может сопровождаться развитием злокачественных новообразований и в других органах.
Синдром Тюрко (СТ) — наследственный синдром, характеризующийся сочетанием первичных опухолей головного мозга с колоректальным раком (КРР) [5]. Предложены различные варианты определения этого синдрома. Канадский хирург J. Turcot в 1959 г. одним из первых описал 2 случая сочетания САТК с опухолью головного мозга у кровных родственников. Пациентами были брат и сестра. В первом случае полипоз и аденокарцинома сигмовидной кишки сочетались с медуллобластомой, во втором — с глиобластомой и аденомой гипофиза [6, 7]. В описанной семье не прослеживался наследственный анамнез, а родители пациентов были троюродными братьями; это привело к мысли, что заболевание носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Три года спустя V. McKusick [8] назвал сочетание первичных опухолей мозга с САТК синдромом Тюрко.
При молекулярно-генетическом анализе, проведенном у описанных братьев и сестер, в 1995 г. S. Hamilton и соавт. [8] обнаружили мутацию в одном из генов неспаренных оснований ДНК (MMR), характерную для синдрома Линча. В настоящее время хорошо известно, что сочетание КРР и опухолей головного мозга может быть вторичным по отношению к ряду различных генотипов.
С течением времени предпринимались неоднократные попытки классифицировать СТ. В настоящее время принято различать синдром Тюрко 1 (СТ1) и синдром Тюрко 2 (СТ2), что означает сочетание КРР с первичной опухолью центральной нервной системы (ЦНС), вторичной по отношению либо к мутациям генов MMR, либо к мутациям гена APC соответственно [5]. Известно также, что для СТ1 наиболее характерно развитие глиобластом ЦНС, для СТ2 — медуллобластом [8—10].
Заболеваемость и распространенность данного синдрома оценить трудно, учитывая редкость этого состояния и то, что с годами его определение менялось. Принято считать, что это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования, которое также может возникать de novo [4]. К настоящему времени в литературе опубликовано описание 150 случаев наблюдения больных с СТ [8, 11]. Стало понятно, что это гетерогенная группа пациентов, имеющая различные клинико-онкологические проявления заболевания и различные генетические изменения [12]. В ФГБУ «Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России имеется опыт лечения пациентов с СТ в семье с САТК [13]. Поскольку подобные случаи заболевания в мире встречаются крайне редко, считаем важным представить вашему вниманию собственное клиническое наблюдение.
Клиническое наблюдение
Пациентка Д., 28 лет, проживающая в Суздале Владимирской области, в 2015 г. впервые отметила периодическое выделение крови и слизи со стулом. Одновременно возникли жалобы на выраженные головную боль, головокружение, общую слабость, шаткость при ходьбе, нарушение координации, дизартрию.
Следует отметить, что наследственный анамнез у пациентки отягощен: отец в возрасте 48 лет умер от КРР на фоне САТК, бабушка по линии отца умерла от КРР на фоне САТК в возрасте 34 лет, прабабушка по линии отца умерла в 60 лет от КРР на фоне САТК. Мать, 52 года, жива, жалоб не предъявляет (рис. 1). Рис. 1. Родословная пациентки (указана стрелкой) с мутацией в гене APC. САТК — семейный аденоматоз толстой кишки; РТК — рак толстой кишки.
Из анамнеза также известно, что в возрасте 6 мес пациентка перенесла операцию: произведена правосторонняя торакотомия, удаление опухоли верхнего средостения. По данным гистологического исследования, опухоль оказалась десмоидной фибромой.
В связи с указанными жалобами в 2016 г. больная обратилась в Областную клиническую больницу (г. Владимир), где при обследовании выявлены опухоль правой гемисферы и червя мозжечка, окклюзионная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком. В срочном порядке в сентябре 2016 г. пациентке выполнена операция — вентрикуло-перитонеальное шунтирование справа. После этого пациентка направлена в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России, где в декабре 2016 г. ей произведено удаление опухоли червя и правой гемисферы мозжечка с интраоперационным нейрофизиологическим мониторингом.
Гистологическое заключение: морфологическая картина и иммунофенотип в большей степени соответствуют анапластической эпендимоме (WHO grade III).
Послеоперационный период протекал без осложнений, пациентка выписана из клиники на 7-е сутки после операции.
В январе 2017 г. при контрольной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга с контрастированием у пациентки выявлены участки контрастирования по периферии послеоперационного ложа, многочисленные мелкие участки в правых отделах мозжечка, без прогрессирования. В связи с такой МР-картиной с марта по апрель 2017 г. проведен курс лучевой терапии линейным ускорителем электронов (ЛУЭ) Primus (Siemens Healthcare GmbH, Германия); энергия фотонов 6 Мэв, оснащен многолепестковым коллиматором. Курс состоял из 30 сеансов с разовой очаговой дозой (РОД) 2 Гр, суммарной очаговой дозой (СОД) 60 Гр. После этого отмечено ухудшение состояния пациентки.
Возникли адинамия, афазия, неспособность к самостоятельному передвижению. В связи с этим в мае 2017 г. пациентка госпитализирована в отделение нейрохирургии Областной клинической больницы (г. Владимир), где при обследовании диагностирована окклюзионная гидроцефалия с перивентрикулярным отеком. В срочном порядке пациентке выполнено вентрикуло-перитонеальное шунтирование слева шунтирующей системой (Medtronic, США) с помпой Burr Hole среднего давления. После проведенного лечения отмечена положительная динамика в состоянии больной, появилась двигательная активность, восстановилась речь.
Однако у пациентки сохранялись жалобы на периодическое выделение крови и слизи со стулом, а также склонность к запорам. В августе 2018 г. в Суздале больной выполнена колоноскопия, при которой обнаружены множественные полипы толстой кишки и впервые установлен диагноз САТК. Пациентка направлена в ФГБУ«Государственный научный центр колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России.
При поступлении общее состояние удовлетворительное. В сознании, вялая, адинамичная, на вопросы отвечает односложно, с паузами, передвигается на инвалидном кресле. Пациентке проведено комплексное инструментальное обследование. При колоноскопии в нижнеампулярном отделе прямой кишки, сразу за анальным каналом, по переднелевой полуокружности обнаружено крупное стелющееся образование, занимающее до половины просвета кишки, мягкоэластичной консистенции.
При эндоскопическом исследовании толстой кишки колоноскоп проведен до купола слепой кишки и далее в тонкую кишку на 10 см. Просвет осмотренной части тонкой кишки не изменен, складки мелкие. Во всех отделах толстой кишки выявлено около 130 аденоматозного вида полипов от 0,5 до 1 см в диаметре. В верхнеампулярном отделе прямой кишки определяется крупная циркулярная ворсинчатая опухоль протяженностью 6—7 см, мягкоэластичной, местами плотной консистенции, розового цвета. В нижнеампулярном отделе прямой кишки определяется крупная стелющаяся ворсинчатая опухоль протяженностью до 5 см, с переходом на анальный канал, занимающая половину просвета кишки, локализующаяся по переднелевой полуокружности, мягкоэластичной консистенции (рис. 2). Рис. 2. Эндоскопическая картина семейного аденоматоза толстой кишки. а — множественные полипы ободочной кишки; б — ворсинчатая опухоль прямой кишки.
По данным КТ органов брюшной полости с контрастированием, в брюшной полости определяются вентрикуло-перитонеальные шунты, дистальный конец одного определяется в левом поддиафрагмальном пространстве, дистальный конец другого — в правом мезогастрии (рис. 3). Рис. 3. Компьютерная томография органов брюшной полости. а, б — визуализированы вентрикуло-перитонеальные шунты.
Пациентке выполнено молекулярно-генетическое исследование, при котором в гене APC обнаружена мутация c.2730_2737del8.
Таким образом, на основании всех полученных данных установлен следующий диагноз. Основной: семейный аденоматоз толстой кишки, классическая форма. Мутация в гене APC: c.2730_2737del8. Синдром Тюрко (анапластическая эпендимома червя и правой гемисферы мозжечка). Синдром Гарднера (десмоидная опухоль верхнего средостения). Ворсинчатые опухоли (2) прямой кишки протяженностью до 6 см. Сопутствующий: мозжечковый синдром, синдром глазодвигательных нарушений, выраженные когнитивные нарушения. Недифференцированная эпилепсия. Гормонально-неактивные опухоли надпочечников с двух сторон. Операции: 1) правосторонняя торакотомия, удаление десмомы верхнего средостения (1990); 2) удаление опухоли мозжечка (12.16); 3) вентрикуло-перитонеальное шунтирование (в 2016 и 2017 г.). Состояние после лучевой терапии СОД 60 Гр (03—04.17).
Учитывая наличие у пациентки семейного аденоматоза толстой кишки, в декабре 2018 г. больной выполнили операцию: колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки, формированием постоянной илеостомы по Бруку. Послеоперационный период протекал гладко, без осложнений.
Данные морфологического исследования: в слизистой толстой кишки на всем протяжении имеются множественные тубулярные (преимущественно) и тубуло-ворсинчатые аденомы со слабой дисплазией эпителия, большое количество аберрантных крипт и микроаденом со слабой дисплазией эпителия. Крупная циркулярная опухоль в прямой кишке — ворсинчатая аденома со слабой и очаговой умеренной дисплазией эпителия. Морфологическое заключение: морфологическая картина семейного аденоматоза толстой кишки (рис. 4). Рис. 4. Морфологическое исследование: cтенка толстой кишки с множественными аденомами. Окраска: гематоксилином и эозином.
Заключение
Приведенное нами клиническое наблюдение демонстрирует, что семейный аденоматоз толстой кишки — это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся не только развитием колоректального рака в случае несвоевременного хирургического лечения, но и нередко сопровождающееся возникновением злокачественных новообразований внекишечной локализации. Это означает, что всем пациентам с семейным аденоматозом толстой кишки представляется целесообразным проведение пожизненного клинического мониторинга всех органов-мишеней, в которых возможно развитие злокачественных новообразований.
Участие авторов:
Концепция и дизайн — А.К., Д.В.
Сбор и обработка материала — М.Т., В.К.
Написание текста — М.Т.
Редактирование — А.К., Д.В., А.Г., О.М., А.Ц.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
The authors declare no conflict of interest.
Сведения об авторах
Фиброма
Фибромы — группа доброкачественных новообразований, поражающих различные ткани человеческого организма. Опухоли формируются из коллагеновых волокон, обладающих различной плотностью и эластичностью. Очаги патологии могут располагаться на коже, костях и стенках внутренних органов детей и взрослых. Онкологи рассматривают фиброматоз как предраковое состояние.
Общие сведения
Одиночные или множественные фибромы могут поражать легкие, молочные железы, печень, кожные покровы, слизистую оболочку ротовой полости и т. д. Разрастание соединительной ткани происходит под действием различных факторов: неблагоприятной экологической обстановки, тяжелых травм, бактериальных или вирусных инфекций. При постановке диагноза и разработке стратегии лечения пациента дерматологи, онкологи и хирурги учитывают данные лабораторных исследований. Сведения о морфологии новообразования позволяют врачам оценить риск его злокачественного перерождения.
Причины развития патологии
Причины появления фибром многообразны. Врачи выделяют несколько факторов, способствующих формированию новообразований из соединительной ткани в организмах пациентов:
- систематическое употребление алкоголя и табака;
- повторяющиеся травмы кожи, мышц, костей;
- неблагоприятная экологическая обстановка в регионе проживания;
- преобладание в рационе детей и взрослых жирных, острых и сладких блюд;
- вирусные и бактериальные инфекции;
- угнетение иммунитета на фоне приема иммунодепрессантов.
Часто врачи диагностируют фиброматоз у лиц, работающих на химических производствах. Доброкачественные опухоли кожи могут развиваться под действием избыточной инсоляции. Поражения внутренних органов нередко становятся следствием эндокринных нарушений.
Врачи используют несколько типологий фибром. Наиболее распространенная классификация учитывает локализацию опухолевого очага: патологический процесс может затрагивать кожные покровы (пример — десмоидный фиброматоз), внутренние органы (фиброзы матки, молочной железы, легких), слизистые оболочки полостей тела (фиброма десны), костные ткани (неостеогенный фиброматоз).
Десмоидные новообразования формируются на коже спины, конечностей и грудной клетки. Внешне опухоль выглядит как нарост с бугристой поверхностью диаметром до 50 миллиметров. Около 5% пациентов сталкиваются со злокачественным перерождением опухолей — небольшая фиброма на коже плеча или бедра может привести к развитию рака кожи.
Фиброзные поражения матки и других внутренних органов человеческого тела могут затрагивать различные ткани: мышечные, эпителиальные, железистые. Часто заболевания протекают бессимптомно, очаг патологии обнаруживается случайно — во время ультразвукового исследования, магнитно-резонансной томографии или рентгенографии.
Одонтогенные новообразования формируются в полости рта. Патологический процесс развивается медленно, пациент не испытывает болезненных ощущений. При отсутствии лечения опухоль может достичь значительных размеров и привести к деформации челюсти.
Неостеогенные опухоли образуются в бедренной кости и провоцируют разрушение трубчатых костей скелета. В запущенной стадии заболевание становится причиной патологического перелома кости. Редко (3–5% клинически диагностируемых случаев) новообразование уменьшается в размерах без хирургического вмешательства. Другие виды костных опухолей отличаются агрессивным ростом. Так, десмопластическая фиброма способна увеличиться в объеме вдвое за 2–3 недели.
Симптомы
Развитие опухолевого процесса сопровождается умеренными болями и ощущением распирания. В 55–60% случаев патология протекает бессимптомно. Вероятность проявления специфических признаков фиброматоза зависит от типа и локализации новообразования. Фиброматоз хрящевых тканей характеризуется нарастающей симптоматикой — от легких болей при совершении движений до полной утраты подвижности верхней или нижней конечностью.
Специфическая симптоматика формируется при поражении фибромой внутренних органов пациента. Так, фиброз матки может стать причиной кровотечений, не связанных с менструальным циклом девушки. Фиброзные поражения легких провоцируют затруднение дыхания и появление у ребенка или взрослого одышки после непродолжительной физической нагрузки.
Диагностические мероприятия
Диагностика фибром выполняется врачами различных специализаций — дерматологами, онкологами, хирургами, гинекологами и т. д. Методы подтверждения первичного диагноза определяются локализацией доброкачественного новообразования. На первом этапе обследования пациенты получают направление на рентгенографию. Компьютерная томография позволяет установить точные размеры опухоли и выявить признаки ее инвазии в прилежащие органы.
Фиброзные образования в костной и хрящевой ткани выявляются в процессе сцинтиграфии. В случае необходимости врач может выполнить забор биоптата для проведения лабораторных исследований. Микроскопия полученных биоматериалов позволит врачам оценить морфологическое строение клеток опухоли и вероятность их злокачественного перерождения.
Доброкачественные новообразования органов репродуктивной системы женщин часто выявляются при проведении ультразвуковых исследований. Очаг патологического процесса обладает меньшей эхогенностью в сравнении с прилежащими тканями.
Лечение
Тактика лечения фибромы определяется врачом после прохождения пациентом диагностических процедур. При незначительных размерах опухоли и локализации патологического очага на кожных покровах применяется консервативный подход. Дерматофибромы могут раствориться под действием инъекций стероидных препаратов. Хирургическое вмешательство выполняется в случае высокого риска малигнизации опухоли.
Удаление фибром осуществляется несколькими способами. Мелкие опухоли на коже иссекаются с помощью лазера. Преимущества подобного метода — минимальные сроки реабилитации и высокая эффективность.
Удаление фиброзных образований посредством электрического ножа позволяет минимизировать риск возникновения кровотечения (мелкие сосуды запаиваются под действием тока). В качестве альтернативного метода удаления разросшихся коллагеновых волокон хирург может избрать радиоволновой нож. Использование этого оборудование снижает травматизм здоровых тканей пациента.
Прогноз и профилактика
Своевременное обращение пациентов за медицинской помощью позволяет врачам формировать благоприятный прогноз в 75–80% случаев. Вероятность полного выздоровления ребенка или взрослого снижается при запущенном течении фиброматоза или присоединении к заболеванию вторичных патологий.
Профилактические меры просты — пациентам рекомендуется избегать повторяющихся травм кожных покровов, мягких тканей и костей. Лицам, работающим на вредных производствах, необходимо регулярно проходить профилактические осмотры. Детям и взрослым следует придерживаться здоровой диеты и включать в рацион необходимое количество витаминов и минералов.
Диагностика и лечение фибром в Москве
АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) обладает всем необходимым оборудованием для диагностики и лечения фиброматозов различной локализации. Прием пациентов осуществляется в современном диагностическом комплексе, построенном с учетом последних достижений медицины.
Вопросы и ответы
Какой врач занимается лечением фибром?
Лечение доброкачественных новообразований осуществляется дерматологом, хирургом или онкологом. При осложненном течении заболевания пациентам могут потребоваться консультации врачей других специализаций.
Какова продолжительность реабилитации после удаления доброкачественного новообразования?
После удаления мелких опухолей пациентам требуется 10–14 дней на восстановление. Хирургические вмешательства, сопряженные с поражениями внутренних органов, могут потребовать более длительной реабилитации (2–4 недели).
Как оценить риск злокачественного перерождения новообразований из соединительной ткани?
Вероятность малигнизации патологического очага определяется врачом после проведения лабораторных исследований. Анализы выполняются сотрудниками лабораторий в течение 1–2 дней после получения биоматериалов от пациентов.
Читайте также: