Дистония

Обновлено: 19.04.2024

Дистониями называют стойкие непроизвольные мышечные сокращения антагонистических групп мышц в одной области тела, приводящие к появлению устойчивого аномального положения тела или резким скручивающим перемежающимся спазмам, которые могут напоминать тремор, атетоз, или хореоатетоз. Дистонии могут быть первичными или вторичными, а также могут быть генерализованными, очаговыми или сегментарным. Диагноз ставится на основе клинических данных. Для лечения фокальных или сегментарных дистоний применяют инъекции ботулотоксина. При лечении тяжелых генерализованных форм дистонии может потребоваться сочетание принимаемых внутрь холиноблокаторов, миорелаксантов, и бензодиазепинов. При некупируемой тяжелой сегментарной или генерализованной дистонии может потребоваться хирургическое вмешательство.

Дистония может быть

Вторичной, обусловленной расстройствами центральной нервной системы (ЦНС) или приемом лекарственных препаратов

Расстройства ЦНС, которые могут привести к дистонии включают

Пантотенаткиназа-ассоциированную нейродегенерацию [PKAN], связанную с мутациями гена PANK2 [ранее, болезнь Галлервордена-Шпатца]

К лекарственным средствам, наиболее часто вызывающим дистонии, относятся:

Нейролептики (например, фенотиазины, производные тиоксантена, бутирофеноны)

Противорвотные средства (например, метоклопрамид, прохлорперазин)

Классификация дистонии

Классификация дистоний основывается на:

Этиологию классифицируют следующим образом:

Наследственная: имеет доказанное генетическое происхождение (ранее известная как первичная) и включает в себя расстройства с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, митохондриальным или сцепленным с Х-хромосомой наследованием

Идиопатическая: может быть семейной или спорадической

Приобретенная: связанная с нейроанатомическими патологиями, обусловленными другими расстройствами или медикаментозными препаратами

Клинические признаки включают следующие:

Начало: может возникнуть в любом возрасте, от младенчества до поздней зрелости

Распределение по телу: может быть очаговой (ограничивается одной частью тела), сегментарной (с вовлечением ≥ 2 смежных частей тела, таких как верхняя и нижняя половины лица или лицо и шея), мультифокальной (поражает ≥ 2 несмежных частей тела, таких как шея и нижняя конечность), генерализованной (с вовлечением туловища плюс 2 различных частей тела), или гемикорпоральной (охватывает половину тела; также называется гемидистонией)

Хронология: может быть статической, прогрессирующей, пароксизмальной или постоянной, а также может иметь суточные колебания или быть вызванной определенными задачами (специфическая дистония)

Изолированная (нет данных относительно других двигательных расстройств) или комбинированная (сопровождается другими непроизвольными движениями [отличными от тремора], но преобладающими при дистонии)

Генерализованная дистония может быть наследственной или вызвана другим расстройством или применением лекарственного препарата.

Здравый смысл и предостережения

Среди причин внезапной дистонии, развивающейся без явных причин, необходимо рассматривать прием антипсихотических и противорвотных препаратов.

Первичная генерализованная дистония (обусловленная мутацией в гене DYT1)

Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и характеризуется формированием устойчивых, часто причудливых, поз. Она часто наследуется аутосомно-доминантно, и обусловлена мутацией в гене DYT1 (патогенетический вариант TOR1A) с частичной пенетрантностью; у некоторых членов семьи больного ген экспрессируется в минимальной степени. Например, некоторые носители не имеют никаких симптомов (форма первого расстройства) или только дистонического тремора.

Как правило, симптомы первичной генерализованной дистонии проявляются в детстве в виде подворачивания стопы и сгибания голеностопного сустава при ходьбе. Вначале дистония может локализоваться только в туловище или ноге, но часто прогрессирует, как правило, в краниальном направлении, и затрагивает весь организм. При наиболее тяжелых формах могут формироваться вычурные патологические, почти неподвижные позы, в конечном счете не позволяющие больным встать с инвалидного кресла. При дебюте заболевания во взрослом возрасте симптомы заболевания чаще всего проявляются в лицевой мускулатуре или руках.

Интеллект, как правило, остается сохранным.

Дофа-зависимая дистония

Эта редкая дистония (также называемая болезнью Сегавы) наследуется аутосомно-доминантно (DYT5a, мутация в гене, кодирующем ГТФ-циклогидролазу [GTPCH1]) или аутосомно-рецессивно (DYT5b [дефицит тирозингидроксилазы]).

Симптомы дофа-зависимой дистонии обычно развиваются в детском возрасте. Как правило, вначале поражение развивается только в одной ноге. В результате, ребенку приходится ходить на цыпочках. Симптомы утяжеляются по ночам. Ходить ребенку становится все труднее, нарушаются движения рук и ног. Тем не менее, у некоторых детей симптомы лишь незначительные, например, мышечные судороги после физических упражнений. Иногда симптомы появляются в более старшем возрасте, и напоминают болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона –медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание, характеризующееся наличием тремора покоя, скованности (ригидности), замедлением и уменьшением движений (брадикинезия). Прочитайте дополнительные сведения . Движение может быть медленным, может быть трудно поддерживать равновесие тела, в руках в покое может возникать тремор.

После назначения низких доз леводопы выраженность симптомов резко уменьшается. Если леводопа купирует симптомы, диагноз считают подтвержденным.

Фокальные дистонии

При фокальной дистонии клинические признаки заболевания наблюдаются в какой-либо одной части тела. Они, как правило, начинаются в зрелом возрасте, от 20 до 30 лет.

Первоначально патологические положения тела могут быть непостоянными или появляться только при определенных движениях (и, таким образом, иногда их описывают как спазмы). Патологические движения, как правило, более заметны во время целенаправленных движений, и менее выражены в покое, но эти различия с течением времени сглаживаются, что часто приводит к перекашиванию пораженной части тела и развитию тяжелой инвалидности. Тем не менее, боль появляется редко, за исключением фокальной первичной дистонии шеи (шейной дистонии) и дистонии при начальном снижении эффективности леводопы при болезни Паркинсона (при этом чаще поражаются нижней конечности, например, в виде выворота стопы).

Профессиональные дистонии представляют собой вариант целенаправленных фокальных дистоний, провоцируемых выполнением определенных рабочих движений (например, писчий спазм, дистония музыкантов, судороги рук у игроков в гольф).

Спастическая дисфония характеризуется напряженным, хриплым или скрипучим голосом вследствие фокальной дистонии мышц гортани.

Цервикальная дистония проявляется непроизвольными тоническими сокращениями или интермиттирующими спазмами мышц шеи. Существует две формы:

Краниальная: поражаются наиболее проксимальные шейные позвонки (С1 или С2)

Шейная: поражается любой из нижних шейных позвонков (С3-С7)

При краниальной форме (тортикапут) поражаются мышцы, которые участвуют в движении суставов черепа или головы, что в дальнейшем описывается как антерокапут, латерокапут или ретрокапут. При шейной форме в патологический процесс вовлекает мышцы, контролирующие движения нижних шейных позвонков, а её виды в дальнейшем описаны как антероколлис, латероколлис, ретроколлис или тортиколлис.

Сегментарные дистонии

Эти дистонии поражают ≥ 2 смежных частей тела.

Синдром Мейжа (блефароспазм плюс оромандибулярная дистония) включает в себя насильственное моргание, жевательные движения нижней челюстью, гримасничанье, и развивается, как правило, в старшем взрослом возрасте. Его следует отличать от щечно-язычно-лицевой хореи в рамках поздней дискинезии и поздней дистонии (вариант поздней дискинезии).

Мышечные дистонии

Мышечная дистония представляет собой один из синдромов поражения центральной нервной системы.Мышечная дистония – это двигательное расстройство, характеризующееся возникновением непроизвольных движений и формированием патологических поз (неконтролируемых двигательных актов). Распространенность мышечной дистонии составляет до 30 случаев на 100 тыс. населения. В основе дистонии лежат нейрофизиологические и нейромедиаторные нарушения в подкорковых ядрах (хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре и др.), приводящие к нарушению программирования и контроля за движениями.

Мышечная дистония может по причине возникновения быть первичной, вторичной и проявлением разных нейродегенеративных заболеваний..

Симптомы и виды мышечной дистонии

Выделяют два основных вида мышечной дистонии, симптомы которых значительно отличаются:

генерализованная дистония – характерна для детей и молодых людей;
фокальная дистония – встречается приблизительно в 10 раз чаще, возникает в основном у взрослых людей.

Синдром проявляется нерегулярными или стойкими мышечными сокращениями, которые человек не может осознанно контролировать. Для мышечно дистонии характерны постоянно повторяющиеся патологические движения в определенных областях тела. Чаще всего движения однотипные с формированием патологических поз, нередко сопровождается тремором.

Мышечная дистония часто усиливается или проявляется при попытке произвольных движений мышц, нервная регуляция которых нарушена.
Наиболее часто встречается фокальная дистония, которая занимает 3 место в числе наиболее распространенных причин двигательных расстройств.

Мышечная дистония у взрослых имеет множество разновидностей, но чаще всего встречаются две из них:

блефароспазм – усиленное моргание и непроизвольное зажмуривание глаз;
цервикальная дистония – непроизвольные сокращения мышц шеи, которые приводят к патологическому положению головы;
орофациальная дистония - непроизвольное сокращение жевательных мышц, языка, напоминающим разнообразные жевательные движения, которое чаще встречается в пожилом возрасте;
писчий спазм - является типичной мышечной дистонией действия, на ранних стадиях нарушая способность к письму, а затем и другим функциям руки.

Комплексное лечение мышечной дистонии

Основной метод лечения – это ботулинотерапия, в ходе которой нейротоксин блокирует нервно-мышечную передачу и устраняет непроизвольные сокращения мышц.

Помимо ботулинотерапии применяются и другие методы, такие как:

медикаментозное лечениеназначается тогда ,когда не показана ботулинотерапия и стало реже применяться в связи с плохой переносимостью и меньшей эффективностью.;
хирургическое лечение (периферические операции, глубинная стимуляция головного мозга) – при неэффективности ботулинотерапии.

Важное значение имеют немедикаментозные методики, в частности, лечебная физкультура, медицинский массаж, кинезиотейпирование, методысенсорного переобучения, а также реабилитация на тренажерах с биологической обратной связью.

Вегетососудистая дистония

Вегетососудистая дистония (ВСД) — функциональное нарушение нервной системы, характеризуется нарушением общего состояния и самочувствия, проявляется неорганическими сбоями в работе различных органов и систем.

Во многих медицинских изданиях можно встретить другие названия этого заболевания, а именно: вегетативная дисфункция, нейроциркуляторная дистония, невроз сердца, функциональная кардиопатия, психовегетативный синдром, паническая атака, ангионевроз, психовегетативный невроз, вазомоторная дистония и др. Сейчас все чаще встречается термин «вегетативная дисфункция» (ВД) или «вегетососудистая дистония» (ВСД). Существует мнение, что вегетососудистая дистония (ВСД) — это не самостоятельное заболевание, а синдром, т. е. следствие какого-либо нарушения, от простого переутомления до заболеваний, требующих лечения. Поэтому и говорят, что один из самых верных способов лечения дистонии — найти и устранить ее причину. Но все светила медицинского мира единодушны в том, что дистония — это, несомненно, патологическое состояние организма, возникающее из-за нарушений в работе нашей вегетативной нервной системы.

40 различных симптомов ВСД

Да, именно столько различных проявлений может быть при вегетососудистой дистонии. Становится понятно, почему так трудно поставить окончательный диагноз — ведь большая часть этих симптомов характерна и для многих других заболеваний. И очень часто многообразие жалоб, их различная выраженность и стойкость создают впечатление о разных болезнях, которые проявили себя одновременно. Для вегетососудистой дистонии характерно то, что субъективные ощущения значительно превалируют над объективными показателями состояния здоровья.

Конечно, цифра «40» не значит, что каждый человек, у которого наблюдается ВСД, будет испытывать все сорок проявлений этой болезни. В основном их число колеблется от 9 до 26. Проблема для врача состоит в том, что чаще всего пациенты не могут четко рассказать о своих ощущениях. Основные жалобы больного на то, что ему «плохо», «дурно», он чувствует «слабость», «теряет сознание» временами или постоянно в связи с эмоциями, переутомлением, «погодой» или беспричинно. Иногда присоединяются ощущение «дурной», «тяжелой, не своей» головы, онемение, похолодание, покалывание в конечностях.

Но все же можно выделить те симптомы, которые наиболее характерны для ВСД. И еще раз напомню о том, о чем уже говорилось — ни один симптом в отдельности не указывает на вегетососудистую дистонию. О ней можно говорить тогда, когда присутствует одновременно сразу несколько из них и при этом отсутствуют признаки органических нарушений. Так что не пытайтесь самостоятельно определять себе диагноз, поставив галочки напротив тех проявлений, которые наблюдаете у себя.

На основе статистических данных можно ранжировать наиболее распространенные симптомы ВСД в следующем порядке:

• боли в области сердца;

• слабость и быстрая утомляемость;

• невротические расстройства (раздражительность, тревога, беспокойство, снижение настроения);

• дыхательные расстройства (неудовлетворенность вдохом, чувство нехватки воздуха, потребность делать глубокие вдохи);

• похолодание рук, ног, парестезии (онемение, покалывание) конечностей;

• головокружение, потемнение в глазах;

• дрожание рук, чувство внутренней дрожи;

• кардиофобия (страх «остановки» сердца);

• боль в суставах, миалгия, невралгия;

• одышка при быстрой ходьбе;

• отечность лица, век по утрам;

• перебои и замирание сердца;

• ощущение пульсации сосудов шеи, головы;

• ощущение жара в лице, шее;

• субфебрилитет (температура тела от 37 до 37,5 °С без симптомов простуды);

Для того чтобы дистония не стала проклятием всей жизни, научитесь радоваться жизни. И поверьте на слово: еще не придумали ничего лучше консервативных, но надежных рекомендаций.

2. Занятия спортом в игровом, безнормативном режиме. Никто не призывает вас посвятить свою жизнь спорту. Но такие простые радости, как катание на коньках зимой и на велосипеде летом, плавание, прогулки, аэробика, легкая гимнастика, незаметно для вас прогонят дистонию так далеко, что вы думать забудете, что это такое. Среди тренажеров лучше всего использовать велоэрго-метр, беговую дорожку, степпер, гребной тренажер. Противопоказаны упражнения на тренажерах, где голова оказывается ниже уровня груди и выполняются упражнения вверх ногами (так как велика опасность ухудшения самочувствия и даже обмороков). Занятия восточными единоборствами, силовой гимнастикой, бодибилдингом, аэробикой с высокими прыжками не рекомендуются, так как они оказывают значительную нагрузку на сердечно-сосудистую систему. Следует избегать упражнений с большой амплитудой движения головы и туловища, резко и быстро выполняемых движений. Занимайтесь с удовольствием. Основной критерий — ваше самочувствие. Не забывайте, что вы радуетесь жизни, своему телу, получаете приятные эмоции от усилившегося кровотока и укрепления мышц!

3. Соблюдение определенного рациона в питании. Лишний вес так же, как и гиподинамия — один из значимых факторов риска усиления ВСД-синдрома. Рекомендации по питанию освещаются более подробно в соответствующей главе, а здесь оставим «шпаргалку-напоминание»: ограничитьте потребление поваренной соли, жирных сортов мяса, сладкого, мучного. Увеличить же необходимо поступление в организм калия и магния (гречневая, овсяная каши, соя, фасоль, горох, абрикосы, шиповник, курага, изюм, морковь, баклажаны, лук, салат, петрушка, орехи).

4. Водные и физиопроцедуры: электрофорез, электросон, водные процедуры, солнечные и воздушные ванны — словом, все, что стимулирует нервную систему. Особенно полезны любые закаливающие процедуры, имейте только в виду, что обливания и обтирания нужно начинать крайне аккуратно, чтобы у организма не случилось шока. При всех типах ВД рекомендованы контрастные ванны, веерный и циркулярный души, гидромассаж. Кроме того, при парасимпатикотоническом типе ВД применяются хвойно-солевые и радоновые ванны, а при симпатикотоническом — углекислые, хлоридные и сульфидные.

5. Иглорефлексотерапия и лечебный массаж: при парасимпатикотоническом типе ВД — поверхностный массаж в быстром темпе, растирание, вибрационный массаж. При симпатикотоническом типе — успокаивающий массаж в медленном темпе, разминание воротниковой зоны. При смешанном типе вегетативных расстройств — сочетание данных техник массажа.

6. Фитолечение. При расстройствах по парасимпатикотоническому типу применяются растительные стимуляторы (элеутерококк, женьшень, заманиха, аралия, левзея), различные мочегонные травы и сборы (толокнянка, можжевельник, брусника). При расстройствах по симпатикотоническому и смешанному типам — успокаивающие травы и сборы (валериана, пустырник, шалфей, мята, мелисса, хмель, корень пиона).

7. Психологическая коррекция. Хорошо применять различные методы психологической разгрузки, аутотренинг. Сила воли и тяга к здоровой и полноценной жизни — это один из главнейших факторов заведомой победы над дистонией! Кстати, известно, что дистония тесно связана с типом темперамента. Помогут занятия аутотренингом, знание методов релаксации, а также различные психотренинги.

Доказано, что при своевременно начатом лечении и регулярно проводимой коррекции вегетативных расстройств у 80-90% больных нормализуются сон и аппетит, полностью исчезают или значительно уменьшаются жалобы и проявления дистонии, восстанавливаются адаптационные возможности организма.

Поскольку самолечением заниматься опасно, то в данном разделе мы лишь бегло коснемся тех препаратов, которые применяются при медикаментозном лечении дистонии. Нужно указать, что в сложившейся практике лечение направлено прежде всего на основное заболевание (невроз, патологический климакс и т. д.). Лечащий врач также может применить также патогенетическую терапию (седативные средства; при необходимости холинолитики, блокаторы адренорецепторов) и применение симптоматических средств — гипотензивных, антиаритмических и др.

Иногда назначается курс витаминов и успокаивающих средств (новопассит, глицин, центрум). Во всех случаях упор в первую очередь должен делаться не на подавление симптомов, а на нормализацию режима дня и улучшение образа жизни. При адренергическом кризе показаны бета-адреноблокаторы (например, индерал внутрь), а при выраженном подъеме давления могут быть прописаны также альфа-адреноблокаторы (фентоламин, тропафен). При холинергическом кризе вводят атропин подкожно, а при сопутствующем резком подъеме давления — ганглерон. В отдельных случаях специалист, который будет вас «вести», может счесть нужным назначить антидепрессанты, а также общеукрепляющие средства.

ВСД и беременность

Многие думают, что всд и беременность – страшная смесь, которая обязательно скажется и на здоровье ребенка и на состоянии будущей матери. Мать, у которой диагностирована всд, и ребенок в утробе находятся в группе риска, поскольку течение беременности может усложниться.

Совсем предотвратить или снизить осложнения беременности (в том числе, раннего токсикоза, гестоза и др.) можно, если заранее (до зачатия) пройти глубокое медицинское обследование в стационаре и скорректировать состояние. Ведь всд и беременность могут в принципе сосуществовать, если знать некоторые нюансы. Всд по гипотоническому типу при постоянном пониженном давлении могут стать причиной недостатка кислорода и недостатка полезных веществ у ребенка. Головокружение и частые боли в области головы негативно сказываются на общем состоянии будущей мамы. Такие состояния трудно преодолеть, но возможно, особенно, если обратиться к квалифицированным специалистам, занимающимся именно проблемами вегетососудистой дистонии. Но основными правилами, которым нужно следовать при всд и беременности станут:

• составление режима дня и неуклонное следование ему;

• как можно частые прогулки и несложные физические упражнения, разрешенные при беременности;

• закаливание (только, конечно, по всем правилам);

• легкий массаж воротниковой зоны конкретно и общеукрепляющий;

• применение средств с успокаивающим эффектом (расслабляющая музыка, ароматические ванны, фиточаи);

• ничего не предпринимать самостоятельно. Не назначать себе никаких медикаментозных средств;

• относится к себе доброжелательно и ничего не бояться;

• соблюдать все остальные рекомендации при всд и беременности, которые вам дали доктора.

Вот что поможет действительно при всд и беременности – это принципы позитивного мышления. Никогда не думать о плохом, всегда – только о хорошем и стараться окружать себя только добрыми людьми и прочими приятностями. Главное, перестать бояться. За себя, за ребенка, за конец света. Нужно учиться расслаблять мышцы, освобождать их от лишнего напряжения. Чтобы побороть всд и страхи, которые становятся следствием приступов и называются панической атакой, нужно постоянно напоминать себе, что ничего на самом деле страшного в ПА нет, их наступление никак не скажется ни на здоровье мамы, ни на здоровье ребенка. Это просто процесс, при котором происходит выброс адреналина, а неприятные ощущения – нормальная (если можно так сказать) реакция на этот выброс. Помните, все будет хорошо!

Мышечные дистонии

Дистонии представляют собой двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивание и повторяющиеся и ненормальные движения. Непроизвольные и иногда болезненные движения могут вовлекать как одну мышцу, так и группу мышц в конечностях, шее, лице голове. Как правило, у пациентов с мышечной дистонией интеллект не страдает и не бывает каких либо психических проблем.

Симптомы дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как "гром среди ясного неба" или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 - 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм, второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм - это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа - зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа - зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 - вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 - вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
- Антихолинергические средства - блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
- ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
- Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.

Лечение мышечной дистонии

Мышечные дистонии представляют собой заболевание центральной нервной системы, отличительной чертой которого является появление насильственных, неконтролируемых движений различных частей тела и формирование вынужденных поз.

На сегодня установлено наличие генетической предрасположенности в возникновении данного заболевания. Помимо этого физические перегрузки, стрессы, травмы могут стать пусковыми факторами в формировании данной патологии.

Формы мышечной дистонии

Существуют разные формы дистонии:
- Фокальная дистония — это дистония, наблюдаемая в каком-либо одном регионе тела: лице (блефароспазм), мышцах шеи (спастическая кривошея), руке (писчий спазм), ноге (дистония стопы) и т.д.
- Сегментарная дистония — синдром, наблюдаемый в двух рядом расположенных (смежных) областях тела (блефароспазм и оромандибулярная дистония; тортиколлис и торсионный спазм мышц плеча; тортипельвис и круральная дистония и т.д.).
- Мультифокальная дистония отражает такое распределение дистонических синдромов, когда они наблюдаются в двух и более областях тела, не смежных друг другу (например, блефароспазм и дистония стопы, оромандибулярная дистония и писчий спазм и т.п.).
- Гемидистония — синдром, складывающийся из брахиальной и круральной дистонии на одной половине тела (редко вовлекается и одноименная половина лица).
- Генерализованная дистония — термин, применяемый для обозначения дистонии в мышцах туловища, конечностей и лица.
Одной из наиболее часто встречающихся форм мышечной дистонии является спастическая кривошея (или цервикальная дистония). Отличительной особенностью ее является поворот головы в сторону, реже – запрокидывание головы кзади. В силу этой причины пациентам приходится голову постоянно придерживать рукой. Зачастую к выше названным симптомам присоединяется болевой синдром.

Еще одной формой дистонии является блефароспазм, характеризующийся непроизвольным зажмуриванием глаз. Встречается редко, однако без своевременного лечения может приводить к функциональной слепоте. Это состояние, когда большую часть времени глаза пациента закрыты из-за сокращения круговых мышц глаза.

Более редкими формами дистонии являются:
- камптокормия (стойкое сохранение неестественного положения туловища: сгибание вперед, наклон туловища и т.д.);
- графоспазм (писчий спазм);
- оромандибулярная дистония (непроизвольные движения в челюстно-ротовой области, которые приводят к неспособности жевать пищу, проблемам с открытием или закрытием рта, мышечным болям, боковому смещению челюсти, затруднению глотания или речи);
- спастическая дисфония (ларингеальная дистония — непроизвольное движение голосовых связок).
Негативные последствия мышечной дистонии связаны не только с тем, что оно приводит к инвалидизации пациента, но еще и с их социальной дезадаптацией, поскольку наличие данного физического дефекта делает людей замкнутыми, малообщительными. В этом случае затрагивается и социальный аспект здоровья человека.

Методика лечения

Используемая для лечения фокальных дистоний консервативная медикаментозная терапия в большинстве случаев оказывается малоэффективной. Поэтому альтернативным, хорошо зарекомендовавшим себя методом лечения фокальных дистоний признано проведение локальных инъекций ботулотоксина типа А.

Ботулотоксин является экзототоксином, продуктом жизнедеятельности бактерии, являющейся причиной опасного заболевания – ботулизма. Однако определенные свойства молекулы данного вещества, обнаруженные при проведении исследований, послужили основанием к созданию нового лекарственного средства. Его действие основано на местном ослаблении сокращений мышц, локальном нарушении нервно-мышечной передачи. Следует отметить, что положительный эффект от препарата проявляется на 3-7 день после введения, а пик улучшения приходится к 3-4 неделе.

К основным противопоказаниям применения ботулинического токсина относятся:
- миастения,
- острые инфекционные болезни,
- период беременности и лактации.
Побочные эффекты, появление которых возможно после введения инъекций, абсолютно обратимы, а риск появления нежелательных реакций крайне низок. Основными из них являются:
- припухлости в местах уколов;
- при лечении блефароспазма — маленькие синяки, более редко — двоение, преходящее опущение века;
- першение в горле, поперхивание при еде в случае кривошеи;
- гриппоподобный синдром.
В силу естественного снижения эффекта от препарата по истечении нескольких месяцев, локальные инъекции ботулотоксина типа А необходимо периодически повторять. Для повышения эффективности лечения осуществляется предварительный выбор мышц-мишеней с помощью ультразвукового и электромиографического исследования мышц.

Разработка метода лечения мышечных дистоний инъекциями ботулотоксина открыла новые перспективы в лечении данного заболевания. Освоенный и внедренный в лечебную практику ведущих медицинских учреждений Республики Беларусь в 2001 году, данный метод с успехом используется и сегодня, позволяя вернуть качество жизни пациентам, страдающим дистониями.

Читайте также:

Дистония

Классификация дистонии

Здравый смысл и предостережения

Первичная генерализованная дистония (обусловленная мутацией в гене DYT1)

Дофа-зависимая дистония

Фокальные дистонии

Сегментарные дистонии

Мышечные дистонии

Симптомы и виды мышечной дистонии

Комплексное лечение мышечной дистонии

Вегетососудистая дистония

Мышечные дистонии

Симптомы дистонии

Классификация дистоний

Механизм развития дистонии

Лечение

Лечение мышечной дистонии

Формы мышечной дистонии

Методика лечения