Гемохроматоз

Обновлено: 24.04.2024

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.
Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Синонимы английские

Hemochromatosis, iron metabolism.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с нарушением обмена железа в организме. Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний у белого населения. Встречается у мужчин в 24 раза чаще, чем у женщин. От 85 до 90 процентов людей с гомозиготной мутацией C282Y гена HFE имеют фенотипические проявления. Только у 10 процентов людей, гомозиготных по C282Y, есть клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов.

Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и обычно отсутствуют на ранних стадиях. Если симптомы есть, то они могут включать в себя общую слабость, летаргию, артралгию и импотенцию. Более поздние проявления включают в себя артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.

Диагноз подтверждается повышенным уровнем ферритина в сыворотке крови и повышенным процентным содержанием насыщения трансферрина. Дальнейшая диагностика заключается в генетическом обследовании для выявления подфенотипов. Биопсия печени проводится для определения степени фиброза или для диагностики нетипичного наследственного гемохроматоза с другими генетическими дефектами. Основным лечением наследственного гемохроматоза является флеботомическая терапия (кровопускание). Флеботомия уменьшает запасы железа в организме, стимулирует эритропоэз и мобилизует железо из паренхиматозных клеток и других мест хранения.

Для чего используется исследование?

Для выявления мутациЙ в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

- гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром);

- гепатомегалия (увеличение печени);

- сахарный диабет неясной этиологии;

- нарушения со стороны деятельности сердца;

Что означают результаты?

По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.

Исследуемые генетические локусы не могут доказывать наличие или отсутствие определенных заболеваний и представляют собой генетические факторы риска. Так как оцениваемые признаки являются многофакторными, для конечных рекомендаций необходимы клинические данные, то есть результат генетического теста требует консультации врача наряду с другими лабораторными исследованиями.

В отчете есть таблица с полиморфизмами генов и их интепретацией.

Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз "наследственный гемохроматоз" считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проведения биопсии печени.

Также рекомендуется

11 Железосвязывающая способность сыворотки

162 Комплексный анализ на витамины группы B (B1, B2, B3, B5, B6, B9, B12)

23 Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

Гемохроматоз

Гемохроматоз (синдром железного человека)

Принято считать, что дефицит железа в организме есть чуть ли не у каждой женщины и у каждого второго мужчины. Такие выводы мы делаем, когда слышим заявления о том, что нужно побольше употреблять в пищу продуктов, богатых этим элементом. На самом деле переизбыток железа не менее опасен, чем его дефицит.

О гемохроматозе рассказывает Давид Юрьевич Матевосов, заведующий отделением персонифицированной медицины, руководитель МЕДСИ Premium, врач-гастроэнтеролог, гепатолог, к. м. н.

«Гемохроматоз – это патологические состояния, связанные с разными причинами, при которых организм усваивает слишком много железа из пищи. Избыток железа может накапливаться в органах, приводя к нарушению их работы и возникновению заболеваний. Особенно этому подвержены печень, сердце и поджелудочная железа. Слишком много железа может привести к опасным для жизни состояниям, таким как цирроз печени, сердечная недостаточность и сахарный диабет.

Принято разделять гемохроматоз на первичный, т. е. наследственный, и вторичный, приобретенный. В первом случае речь идет о дефектах в генах, отвечающих за работу ферментных систем, регулирующих транспорт железа. В этой ситуации белок – переносчик железа, а именно ферритин способствует увеличению запасов железа в тканях. Виной тому – дефекты в генах, которые могут передаваться по наследству. Такие генетические особенности встречаются у 10% населения в целом, но далеко не все эти люди в итоге приходят к развитию болезней. Ведь гены могут быть изменены частично (в подавляющем большинстве случаев), а могут быть полностью дефектны (всего 0,33%), когда риск возникновения клинически выраженного заболевания гораздо выше.

Вторичный гемохроматоз, скорее даже синдром перегрузки железом, является следствием других болезней, например, длительного переливания крови при хронических и редких анемиях, алкогольной болезни печени, кожной порфирии. В этом случае организм другими механизмами усваивает избыток поступающего железа или создаются условия, при которых клетки крови вырабатываются с избыточным содержанием гема (т. е. железа).

«Железного человека» можно узнать по специфической окраске кожи. Это не цвет загара, а коричнево-бронзовый оттенок. Если генетические дефекты уже привели к развитию заболеваний, в частности печени, врач может увидеть так называемые печеночные знаки – сосудистые звездочки на коже носа, щек, шеи, груди и красные «печеночные» ладони, иногда с четкой очерченностью.

В организм человека железо поступает в 2 вариантах – двухвалентном и трехвалентном. Двухвалентное железо (гемовое или закисное) содержится только в пище животного происхождения (красное мясо, печень, моллюски) и усваивается в тонкой кишке практически полностью. Большую часть дневного рациона составляет негемовое (окисное) или трехвалентное железо, которое содержится преимущественно в пище растительного происхождения. Около 60% всего железа находится в гемоглобине, а примерно 30% железа входит в состав ферритина – внутренних запасов железа. На самом деле доля поступающего с пищей железа – это лишь малая часть железа, которое содержится в организме. Наш организм способен обратно всасывать железо из отживших свой срок красных телец крови – эритроцитов, за счет чего поддерживается практически постоянный объем нужного организму железа. То есть организм способен повторно использовать то железо, которое уже поработало в виде гемоглобина на эритроцитах. У женщин расход и потеря железа больше, чем у мужчин, поэтому и требуется его извне больше.

При гемохроматозе нет необходимости исключать полностью продукты – источники гемового и негемового железа ввиду описанных механизмов его циркуляции в организме. Но переусердствовать тоже нельзя. Как всегда, хорош принцип золотой середины.

Добавки, содержащие железо, теоретически могут способствовать большему всасыванию железа, особенно при бесконтрольном их применении. Известен исторический факт: употребление пива, приготовленного в стальных барабанах, явилось причиной синдрома перегрузки железом. Эффективность БАДов весьма сомнительна, в том числе и для коррекции железодефицитных состояний. Например, развеяны мифы о том, что совместное применение витамина C и препаратов железа у пациентов с железодефицитной анемией усиливает всасывание последнего. По факту витамин не оказывал влияния на всасывание железа и последующий уровень гемоглобина. Любителям поливитаминов необходимо знать, что кальций и железо, попадая в организм одновременно, конкурируют за усвоение. Железо усваивается на 45% лучше, если принимать его отдельно от кальция. Может увеличивать всасывание железа совместный прием его с витамином А.

Симптомы заболевания зависят от органа, который более всего поражен, однако практически все пациенты жалуются на значительную слабость и быструю утомляемость. Никаких специфических симптомов гемохроматоза не существует. Чаще всего диагноз ставится на стадии заболевания, когда уже пострадали несколько систем. От первых симптомов заболевания до постановки диагноза проходит обычно не менее десяти лет. Приблизительно у 50% пациентов с симптомами наследственного гемохроматоза наблюдается бронзовый сахарный диабет. Поражение суставов при гемохроматозе проявляется в виде болей мелких суставов кистей (обычно указательного и среднего пальцев). Отложение железа в волокнах сердечной мышцы и клетках проводящей системы сердца может привести к нарушению ритма сердца и развитию дилятационной кардиомиопатии с развитием в дальнейшем сердечной недостаточности. При гемохроматозе возможно развитие гипогонадизма и, соответственно, импотенции.

Печень также страдает не реже, в результате накопления железа постепенно формируется цирроз. Кроме того, случаи первичного рака печени без выявленных диффузных болезней печени относятся к неблагоприятным исходам наследственного гемохроматоза.

Чаще всего наследственный или вторичный гемохроматоз (особенно при алкогольной болезни печени) диагностируется именно врачом-гепатологом. Поиск возможных причин заболевания печени приводит к подтверждению высокого уровня ферритина сыворотки крови, повышения насыщения трансферрина железом. Эти изменения являются поводом для назначения врачом генетического теста на выявление наследственного гемохроматоза.

В ходе обследования и поиска причин патологии печени нередко наследственный гемохроматоз выявляется как фоновое состояние, которое может снижать эффективность лечения от другого заболевания печени: например, в век интерферонотерапии хронического гепатита С наследственный гемохроматоз негативно влиял на эффективность терапии и ухудшал прогнозы основного заболевания.

Изучение обмена железа как для женщин, так и для мужчин входит в перечень обычных скрининговых лабораторных тестов. Кроме того, содержание гемоглобина в периферической крови, размер эритроцитов могут дать нам косвенную информацию о состоянии обмена железа и повод для дальнейшего его детального изучения.

Настоятельно рекомендую не проводить диагностику по интернету, а обратиться к специалисту. И не назначать себе БАДы и препараты, не разобравшись в деталях!»

Мы не устаём повторять, что при выявлении у себя тех или иных симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Каждый из нас уникален, обладает своим набором генетических характеристик и перенесённых заболеваний. Если у вас есть сомнения в вопросах здоровья, обратитесь за помощью к специалистам.

Гемохроматоз: все, что нужно знать о нарушениях обмена железа в организме

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.

Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Причины возникновения гемохроматоза

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.

Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Симптомы гемохроматоза

Потеря в весе.
Снижение половой функции (у мужчин).
Вялость, быстрая утомляемость.
Сухость кожных покровов.
Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье.

Последствия гемохроматоза

Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов).
Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин).
Гепатомегалия (увеличение размеров печени).
Сахарный диабет.

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

Увеличение селезенки.
Макронодулярный цирроз печени.
Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.

Диагностика гемохроматоза

Десфераловая проба с определением железа в моче.
Молекулярно-генетический анализ.
Рентгенография суставов.
ЭКГ, ЭхоЭКГ.
КТ или МРТ органов брюшной полости.
Оценка результатов биопсии печени.

Лечение гемохроматоза

Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина).
Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.
Дезинтоксикационная терапия.
Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности).

В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.

Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.

Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход

Гемохроматоз. Пигментный цирроз. Бронзовый диабет.

У этого заболевания множество названий, но за этой многоликостью прячется опасный враг. Заболевание относительно редкое и требующее исключительного опыта и особого подхода в терапии.

Гемохроматоз - (пигментный цирроз, бронзовый диабет) - HLA-ассоциированное полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа в ЖКТ.

Развитие заболевания связано с избыточным накоплением железа в организме, что проявляется поражением печени, поджелудочной железы, сердца, кожи, суставов, гипофиза.

В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие симптомы, как: серые кожные покровы и коричневая пигментация (в области конечностей, лица, шеи и половых органов), сахарный диабет, цирроз печени, хроничечная почечная недостаточность артропатии, импотенция.

Диагноз гемохроматоза устанавливается на основании характерной клинической симптоматики, оценки параметров метаболизма железа (повышение уровней железа и ферритина сыворотки крови; снижение показателей общей железосвязывающей способности сыворотки и трансферрина); результатах генетического тестирования, данных биопсии печени.

Лечение гемохроматоза направлено на удаление из организма избыточного количества железа (с помощью кровопусканий, при применении дефероксамина) и на профилактику возникновения осложнений заболевания.

Выделяют первичный и вторичный гемохроматоз:

Первичный (наследственный) гемохроматоз - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушениями метаболизма железа. Они заключаются в аномалии регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки ЖКТ, что приводит к его неконтролируемой абсорбции и отложению в печени, коже, сердце, суставах, гипофизе с последующим повреждением клеток и разрастанием соединительной ткани. Как наследственное нарушение метаболизма железа, первичный гемохроматоз был впервые идентифицирован G.H. Sheldon (в 1922 г.). Наследственный гемохроматоз встречается с частотой 1,5-3:1000 населения.

В настоящее время известно 5 мутаций, детерминирующих появление этого заболевания.

Типы наследственного гемохроматоза:

Самая распространенная форма наследственного гемохроматоза (более 95% всех случаев) опосредована двумя мутациями в гене HFE, локализованном в 6-й хромосоме (локус 6p21.3): C282Y (замена цистеина в положении 282 на тирозин) и H63D (замена гистидина в положении 63 на аспарагин). Ген детерминирует синтез HFE-белка, который представляет собой гликопротеин (ММ= 37 235 дальтон), сходный по структуре с белками главного комплекса гистосовместимости 1 класса.

Мутации гена HFE приводят к усилению всасывания железа в ЖКТ и его накоплению в тканях организма, что приводит к нарушению функций печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза. Однако клинические проявления заболевания возникают только у половины гомозигот с мутацией C282Y.

Мутации при этом виде гемохроматоза расположены в гене HAMP, ответственном за синтез одного из белков, участвующих в метаболизме железа - гепсидина. Гепсидин синтезируется в печени. Он ингибирует абсорбцию железа в ЖКТ и тормозит мобилизацию этого микроэлемента из депо в печени. Во многих случаях при ювенильном гемохроматозе обнаруживаются мутации в гене, расположенном на 1 хромосоме (локус 1q21) и ответственном за синтез гемоювелина.

Ювенильный гемохроматоз встречается редко. Заболевание манифестирует в возрасте 10-30 лет.

Генетическую основу заболевания составляют мутации гена HJV(локус 7q22), кодирующего синтез рецептора трансферрина-2 (TfR2). Клинические проявления у пациентов с гемохроматозами 2-го и 3-го типов идентичны. Было установлено, что рецептор трансферрина-2 является модулятором продукции гепсидина в ответ на избыток железа в организме. Поэтому у большинства гомозиготных пациентов с мутациями гена, кодирующего синтез рецептора трансферрина-2, уровни гепсидина крайне низкие.

Клиническая симптоматика аутосомно-доминантного гемохроматоза сходна с той, которая наблюдается при гемохроматозе 1-го типа: перегрузка организма железом, сопровождающаяся развитием цирроза печени, сахарного диабета, импотенцией (у мужчин) и аритмиями.

У пациентов обнаруживается мутация A77D (превращение аланина в аспарагиновую кислоту) в гене SLC40A1 (локус 2q32), кодирующем синтез транспортного белка ферропортина. Возраст начала заболевания превышает 60 лет у мужчин и 70 - у женщин. Отличительными клиническими чертами являются: раннее накопление железа в ретикулоэндотелиоцитах и значительное повышение уровня сывороточного ферритина ещё до повышения коэффициента насыщения трансферрина железом.

Неонатальный гемохроматоз - заболевание неустановленной этиологии. Характерной чертой клинической картины этого типа гемохроматоза является печеночная недостаточность у новорождённых. Кроме того, наблюдается задержка внутриутробного развития.

Болезнь быстро прогрессирует, приводя к смертельному исходу вскоре после рождения.

Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа (при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови).

Существует несколько видов вторичного гемохроматоза:

Развивается у людей, которые переносят неоднократные массивные гемотрансфузии по поводу хронических анемий.

К этой группе относятся пациенты с алкогольным циррозом печени, гемохроматозом африканского племени банту. Последний ранее назывался гемосидероз Банту. Его причиной является длительное и избыточное поступление в организм железа с алкогольными напитками, изготавливаемыми в специальных железных сосудах.

Развивается вследствие нарушений метаболизма железа при промежуточной талассемии, у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования, при хронических вирусных гепатитах В и С, при неалкогольном стеатогепатите, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии, при злокачественных новообразованиях.

Возникает при большой талассемии и некоторых видах дизэритропоэтической анемии.

Профилактика

Меры первичной профилактики гемохроматоза не существуют.

Важно как можно раньше установить диагноз, так как лечение гемохроматоза методом кровопусканий позволяет отсрочить или предотвратить появление цирроза печени и увеличить продолжительность жизни пациентов.

С этой целью проводится семейный и популяционный скрининг. В ходе проведения скрининга было установлено, что 78% мужчин (средний возраст 42 года) и 36% женщин (средний возраст 39 лет), являющихся родственниками пациентов с гемохроматозом, являются гомозиготными носителями мутации C282Y и имеют признаки перегрузки железом.

Первичное обследование всех родственников первой степени родства больного гемохроматозом проводится до достижения ими возраста 20 лет путем определения сывороточных показателей метаболизма железа (уровней железа, ферритина, трансферрина, общей железосвязывающей способности сыворотки, коэффициента насыщения ферритина железом).

При наличии лабораторных признаков нарушения метаболизма железа проводится генетическое тестирование с целью выявления мутаций C282Y и H63D.

Если пациент с гемохроматозом или его родственник в возрасте до 40 лет являются гомозиготными носителями мутации C282Y и у них выявлены лабораторные признаки нарушения метаболизма железа, то им рекомендуется проведение кровопусканий.

Если возраст пациента с гемохроматозом или его родственников больше 40 лет, и они являются гомозиготными носителями мутации C282Y, то им производится биопсия печени с целью установления степени ее перегрузки железом.

Биопсия печени проводится также при необходимости подтверждения диагноза и определения стадии заболевания.

Даже при отсутствии в биоптате данных за гемохроматоз родственники пациентов нуждаются в наблюдении с определением железосвязывающей способности сыворотки крови каждые 6-12 месяцев.

При первых признаках заболевания (коэффициент насыщения ферритина железом более 40%), показано проведение кровопусканий.

Симптомы гемохроматоза

Типичные симптомы гемохроматоза проявляются, когда уровень железа в организме достигает критической отметки в 20-40 грамм. Поскольку заболевание развивается очень медленно, то первые тревожные звоночки могут появиться, как правило, к 40-60 годам. На начальных этапах у больных наблюдаются:

повышенная утомляемость, слабость;
потеря веса;
снижение либидо;
боль в правом подреберье (характерный признак поражения печени);
болевые ощущения в суставах;
сухость и шелушение кожи.

Симптомами прогрессирующего гемохроматоза являются:

нездоровая пигментация кожи;
желтушный оттенок глазных белков;
выпадение волос на теле и голове;
деформация ногтевых пластин (становятся вогнутыми);
артропатия сначала мелких, а затем и крупных суставов с последующим нарушением их подвижности.

У женщин в этот период может наблюдаться задержка овуляции или полное прекращение месячных. В запущенных случаях – бесплодие. У мужчин отмечается аномальное увеличение молочных желез, атрофия яичек, а впоследствии – импотенция.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза осуществляется преимущественно лабораторными методами. Основными критериями для подтверждения данного диагноза являются определение уровня железа и железосодержащих белков в плазме крови, а также скорость выведения этого металла с мочой.

Очень часто также применяется биопсия печени и кожи с целью обнаружения специфического пигмента гемосидерина, выделяющегося при распаде гемоглобина.

В отдельных случаях, когда имеет место поражение внутренних органов, врач может назначить ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ печени, рентгенографию суставов и др.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза – процесс длительный и сложный, осуществляемый в течение всей жизни больного. О полном выздоровлении в данном случае речь не идет, однако при современном уровне развития медицинской науки течение болезни можно существенно замедлить и тем самым облегчить состояние пациента.

При этом заболевании на стадии манифестации с системным накоплением железа (почки, печень, поджелудочная железа, сердце, суставы и другие органы) продолжительность жизни может составлять 4-5 лет. Если же гемохроматоз вовремя диагностировать и помешать его развитию, то течение заболевания в большинстве случаев доброкачественное и может протекать в стадии компенсации десятки лет.

Кровопускание / гирудотерапия (лечение пиявками). Эти радикальные методы, широко применяющиеся уже не одно столетие, актуальны и по сей день. Поскольку сам организм не способен избавиться от излишков железа, то дедовские способы оказываются как нельзя кстати.

Поначалу у больного сливают по 0,5 литров крови еженедельно, при этом осуществляя контроль за его состоянием. Как только у пациента возникают первые признаки анемии, процедуру выполняют реже, а при необходимости делают перерыв на 3 месяца. Заканчивается курс кровопускания, когда результаты биопсии печени показывают оптимальное содержание железа в тканях этого органа.

При терапии гемохроматоза обязательно применяется плазмаферез, в процессе которого из плазмы крови удаляются токсические вещества. Схожим образом осуществляется и процедура гемосорбции, при которой больному вводится специальный сорбент, поглощающий токсины и выводящийся затем из организма естественным образом.
Медикаментозная терапия гемохроматоза заключается в использовании специальных препаратов, связывающих ионы железа и мешающих ему усваиваться в организме.
Лечение гемохроматоза предполагает также назначение специальнойдиеты, при которой больному настоятельно рекомендуется исключить из рациона главные пищевые источники железа: мясо, печень, яблоки шпинат, гречка и ряд других. Это правило распространяется также на различные препараты и мультивитаминные комплексы, обогащенные железом или витамином С. Последний способствует лучшему усвоению этого металла в тонком кишечнике, что для больных гемохроматозом крайне нежелательно.

Поскольку гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, стопроцентной защиты от него не существует в принципе. Единственный способ обезопасить себя от его разрушительного влияния – регулярно проходить медицинское обследование и сдавать соответствующие анализы. Особенно это касается тех, у кого есть ближайшие родственники с подобным синдромом.

Гемохроматоз

Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.

Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета. Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.

Факторы риска

Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери.
Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.

Механизм избыточного накопления железа

Только 10% потребляемого железа поглощается организмом. Уровень поглощаемого железа зависит от запасов организма, если их достаточно, то кишечник уменьшает всасывание железа из пищи, тем самым предотвращая избыточное накопление микроэлемента.

У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».

Наследственный гемохроматоз: генетические причины

HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам.

Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.

Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.

Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

Хронических заболеваниях печени (гепатит С, алкогольная болезнь печени).
Переливании крови и некоторых видах анемии.
Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
Длительном нахождении на почечном диализе.

Неонатальный гемохроматоз

У новорожденных с неонатальным гемохроматозом, железо способно накапливаться быстро в печени. Часто дети рождаются мертвыми, либо быстро погибают после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Такое состояние является проявлением следствия выработки материнских антител против клеток печени ребенка.

Симптомы гемохроматоза

боль в животе;
отсутствие менструации;
высокий уровень сахара в крови;
сниженная функция щитовидной железы;
потеря либидо, сексуального влечения;
уменьшение размера яичек;
бронзовый цвет кожи;
выраженная слабость, быстрая утомляемость;
потеря веса.

артрит;
цирроз печени;
сахарный диабет 2-го типа;
застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
панкреатит.

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз трудно диагностировать на основании симптомов, поскольку они неспецифичны и характерны для других состояний.

Читайте также: