Кистозный фиброз

Обновлено: 28.04.2024

это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.

Существует несколько форм муковисцидоза:

легочная форма,
кишечная форма,
но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник.

Причины заболевания муковисцидозом

Муковисцидоз — самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. По данным статистики, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Осложнения при заболевании

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы.
Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.
Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой, инфицирование переходит в хронические воспалительные процессы. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Терапия

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах.

Им ежедневно необходимы:

Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.
Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться.
Необходимы дорогостоящие антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения.
В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.
Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
Также важное значение имеет питание – калорийностью выше, чем у здоровых людей. Часто обычной пищи не хватает и пациент теряет в весе, что влечет за собой снижение сопротивляемости организма.
Жизненно необходима кинезитерапия— дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи, батуты, дыхательные тренажеры и другое оборудование для кинезитерапии.
Для контроля уровня кислорода нужны специальные приборы — пульсоксиметры.
При серьезных обострениях и устойчивом снижении уровня кислорода в крови нужны кислородные концентраторы. Без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается.
При самых тяжелых состояниях для пациента единственный шанс – это пересадка легких. Эту операцию постепенно начинают делать и в России, но в очень малых количествах, недостаточных для покрытия нужных объемов.
В терминальной стадии заболевания, в период ожидания трансплантации легких необходим аппарат вспомогательной вентиляции легких (ВВЛ), когда больной не в состоянии самостоятельно справляться с процессом дыхания, и увеличена концентрация углекислого газа в крови.

Фонд создан при непосредственном участии Галины Владиленовны Чаликовой и посвящен памяти ее, о. Георгия Чистякова и сотен детей, ушедших от нас, но оставшихся в нашем сердце

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Муковисцидоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Муковисцидоз – это мультисистемное, наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.

В России частота заболевания составляет 1 на 9000 новорожденных. В прошлом (из-за высокой ранней смертности) муковисцидозом болели в основном дети. Современный уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь таких больных – до 35-50 лет. В Москве медиана выживаемости достигает 39,5 лет.

Причины появления муковисцидоза

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передающегося по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов родителей. Ген назван муковисцидозным трансмембранным регулятором (МВТР). На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций этого гена. Он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

В патогенезе данного генетического заболевания выделяют следующие патологические звенья:

нарушение функции экзокринных желез;
нарушение электролитного обмена;
поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

В современной классификации выделяют:

Классический муковисцидоз:
- с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания);
- с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания);
- неуточненный – неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз.
Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, когда стали проявляться первые симптомы, — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. У большинства детей отмечаются часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита. Достаточно рано появляется кашель с выделением гнойной мокроты, тошнотой, рвотой и нарушением сна. Также может отмечаться свистящее дыхание, одышка, задержка прибавки веса, частый, с примесью жира и зловонным запахом стул.

Симптомы в разные возрастные периоды имеют свои особенности:
- у новорожденных к основным симптомам относят рвоту с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота, продолжительную обструктивную желтуху, кишечную (мекониевую) непроходимость, выраженный сосудистый рисунок на коже живота, интоксикацию, полигиповитаминоз, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемию и гипокалиемию, анемию, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии, недостаточность ферментативной активности желудочно-кишечного тракта (особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм), быстро развивающуюся гипотрофию;
- у детей дошкольного возраста преобладают бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки, панкреатит, гепатомегалия и др.;
- у детей школьного возраста в мокроте выделяют синегнойную палочку, бронхоэктазы, симптом «барабанных палочек», нарушение углеводного обмена, наблюдаются полиурия, полидипсия, снижение массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.
Альвеолярный мешок здорового человека (слева) и альвеолярный мешок пациента с муковисцидозом (справа)

Взрослые с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания имеют скрытые формы болезни, которые чаще всего случайно проявляются в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови.

Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7-й день – у недоношенного.
К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:
- потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и/или хлора);
- исследование назальных потенциалов;
- исследование панкреатической эластазы кала;
Синонимы: Анализ кала на эластазу 1. Faecal elastase 1. Краткая характеристика определяемого вещества Панкреатическая эластаза Панкреатическая эластаза (эластаза 1) пр�.

Исследование частых мутаций в гене CFTR. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. CFTR -трансме.

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная ней�.
- рентгенография ;
- исследование функции внешнего дыхания;
Спирометрия - это неинвазивный метод исследования функции внешнего дыхания, который позволяет оценить состояние легких и бронхов.

Электрокардиография (ЭКГ) - повсеместно распространенный метод изучения работы сердца, в основе которого лежит графическое изображение электрических импульсов с�.

Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.

Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов грудной клетки и средостения.

Исследование, позволяющее выявлять различные патологии ЛОР-органов.

Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, селезенка, почки, поджелудочная железа), сосуды брюшной пол�.

Сканирование внутренних органов брюшной полости для оценки его функционального состояния и наличия патологии.

К каким врачам обращаться

Если у ребенка наблюдаются какие-то из перечисленных симптомов, следует безотлагательно сообщить об этом врачу-педиатру . При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр дает направление в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом. Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует консультаций пульмонолога , гастроэнтеролога и других специалистов.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Необходимо обеспечить физическое развитие ребенка согласно возрастным нормам, максимально высокое качество жизни пациента, профилактику осложнений.

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому. Такое лечение включает:
- проведение активной муколитической терапии;
- назначение бронхолитической терапии (ингаляционных бронходилататоров, в некоторых случаях кортикостероидов);
- антибактериальную терапию, включая ингаляционную;
- противогрибковую терапию (по показаниям);
- лечение гепатотропными препаратами;
- высококалорийную диету (иногда требуется дополнительное энтеральное зондовое питание).
- лапаротомия с резекцией части кишки (в период новорожденности при мекониальном илеусе);
- полипэктомия (при полипозе носа);
- постановка порт-системы (венозного катетера, имплантируемого под кожу) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
- спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции (при портальной гипертензии);
- плеврэктомия, плевродез (при повторных пневмотораксах).
При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание пациента в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянный прием антибактериальных препаратов.

При соблюдении этих условий терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На их плечи ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком, поскольку терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, постоянно находясь с ребенком, могут оценить изменение в состоянии малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:
- абсцессы;
- ателектазы;
- пневмоторакс, пиопневмоторакс;
- гипоксемия;
- гиперкапния;
- легочное сердце;
- желудочное и легочное кровотечение;
- отечный синдром;
- сахарный диабет;
- печеночная энцефалопатия;
- амилоидоз почек;
- острая и хроническая почечная недостаточность;
- фиброз печени, гепатоцеллюлярная недостаточность, желчнокаменная болезнь;
- неукротимая рвота;
- диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.
Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии приводят к еще большему увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции опасна хроническим воспалительным процессом в легких, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гепатобилиарной патологией и аномально высоким содержанием электролитов в поте.

Вязкий кишечный секрет может привести к мекониальной непроходимости у новорожденных (мекониальному илеусу) и иногда к синдрому мекониевой пробки. У детей старшего возраста и взрослых также могут быть симптомы хронического запора и непроходимости кишечника.

Другие проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта включают инвагинацию кишечника, странгуляционную кишечную непроходимость, ректальный пролапс, периаппендикулярный абсцесс, панкреатит, повышенный риск развития рака гепатобилиарного и желудочно-кишечного трактов (включая рак поджелудочной железы), гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, болезнь Крона и целиакию.

Бесплодие наблюдается у 98% мужчин из-за недоразвития семявыносящих протоков или других форм обструктивной азооспермии. У женщин фертильность несколько снижается из-за вязкого цервикального секрета, хотя многие женщины вынашивают беременность полностью. Исходы беременности для матери и новорожденного связаны со здоровьем матери.

Другие осложнения включают остеопению/остеопороз, депрессию и беспокойство, хроническую боль, обструктивное апное во сне, почечные камни, диализозависимую хроническую почечную недостаточность, железодефицитную анемию и эпизодические артралгии/артриты.

Течение заболевания во многом определяется степенью поражения легких. Ухудшение неизбежно, что приводит к истощению и, в конечном итоге, к смерти, как правило, из-за сочетания дыхательной недостаточности и легочного сердца. Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти пациентов (95%). Среди других причин выделяют осложнения при трансплантации органов (12%), заболевания печени и печеночную недостаточность (2,3%), травмы (2,1%), суицид (0,8%), другие (1,3%).

Профилактика муковисцидоза

Если в семье есть случаи муковисцидоза, то при планировании беременности обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

В конце ХХ века начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.
1. Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Разраб.: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество. – 2019. – 89 с.
2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю. и соавт. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом // Педиатрическая фармакология. – 2015; 12 (5): 589–604.
3. Aurora P, Gustafsson P, Bush A, et al: Multiple breath inert gas washout as a measure of ventilation distribution in children with cystic fibrosis. Thorax 59:1068–1073, 2004.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Кистозный фиброз

Одним из самых распространенных генетических заболеваний в мире считается муковисцидоз. Этот недуг также получил название кистозный фиброз. Болезнь относится к потенциально смертельным, и как правило, поражает людей европеоидной расы. Согласно данным статистики, почти 5 % белых людей имеют дефектный геном, который способен вызвать заболевание. Однако недуг проявляется только в том случае, если у человека имеются 2 таких гена. В России только у одного из 3500 новорожденных диагностируют кистозный фиброз. Однако для генетического заболевания эти цифры очень высоки. Недуг часто становится причиной смерти в достаточно молодом возрасте.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Причины

Заболевание воздействует почти на все эндокринные железы организма. При этом выделяемый ими секрет сильно изменяет свой состав. Это приводит к нарушениям в работе органов. Дети, рожденные с такой патологией, очень медленно набирают вес, часто болеют и плохо растут. С возрастом проблемы со здоровьем только усугубляются. Специалисты выделяют следующие основные симптомы кистозного фиброза:
- очень соленый пот;
- проблемы с дефекацией;
- кашель с отхождением вязкой мокроты;
- повышенная температура тела.
Заболевание не влияет на умственное развитие ребенка, однако положительно сказывается на творческих способностях. Дети, страдающие от кистозного фиброза, очень часто проявляют себя в разных областях искусства.

Совершенно не важно, вели ли здоровый образ жизни родители, или злоупотребляли запрещенными веществами, кистозный фиброз совершенно не связан с такими факторами. Эта проблема может появиться только в том случае, если и мама, и папа являются носителями дефектного генома. Однако вероятность того, что ребенок родится с муковисцидозом равняется только 25 %. Причины заболевания кроются в деформировании гена, который расположен в 7-й паре хромосом.

Какой врач лечит кистозный фиброз?

Болезнь в равной степени поражает представителей как сильного, так и слабого пола. Выявляют ее, как правило, у детей сразу после рождения. Сегодня всем новорожденным выполняют анализ крови из пяточки на муковисцидоз. Исследование проводится уже на 4 день жизни ребенка. Это помогает выявить заболевание еще до появления первых его симптомов. При обнаружении такой патологии обеспокоенные родители интересуются, какой врач лечит кистозный фиброз. Такому пациенту понадобится консультация таких врачей как:

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.

Почему развивается заболевание

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.

Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.

Клинические проявления патологии

Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:

Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.

Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:
- хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
- хроническим бронхитом;
- хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
- полипами носа;
- рецидивирующим панкреатитом;
- дыхательной недостаточностью;
- недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.
Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.

Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.

У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.

Как определить заболевание

Признаками кистозного фиброза нередко служат:
- постоянный солоноватый налет на коже;
- пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
- хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
- хриплое, со свистом, дыхание;
- частые инфекции органов дыхания;
- постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
- утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
- появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
- выпадающая прямая кишка.
При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:
- кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
- мокроты (миикробиологическое исследование); для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов; легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
- спирометрии для оценки дыхательной функции;
- молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
- потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.
Современные методы терапии

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:
- муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
- кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
- антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
- кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
- ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
- препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.
Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

Часто возникающие вопросы

Сколько живут люди с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.

Как передается по наследству кистозный фиброз?

Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.

Для чего нужен скрининг?

В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.

Медицинская халатность и кистозный фиброз (муковисцидоз)

Медицинская халатность при лечении муковисцидоза

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — это системное наследственное заболевание, которое в основном поражает легкие, поджелудочную железу, потовые железы и другие органы. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в западном мире.

У пациентов с кистозным фиброзом имеет место мутация гена в белке CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который расположен на мембране многих клеток и отвечает за перенос ионов хлора из клетки во внешнюю среду организма. В результате мутации нарушается перенос солей в клетках — отсутствует нормальное всасывание жидкости, как следствие этого секретируемые вещества становятся вязкими, а слизистая оболочка (слизь), которая покрывает различные органы, утолщается. На поверхности слизистой оболочки накапливаются бактерии, в различных органах развиваются инфекции, воспаления и непроходимости.

Кистозный фиброз – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, оно проявляется только в том случае, если пациент получил от родителей две дефектные копии гена CFTR. Один дефектный ген будет определен как «носитель» и не вызовет клинических проявлений болезни. Существует несколько мутаций, которые могут вызвать кистозный фиброз.

Заболевание распространено в основном среди населения Северной Европы. Распространенность носителей среди евреев-ашкеназов одна из самых высоких — один носитель на 25 ашкеназов.

Симптомы обычно появляются в детстве, степень их тяжести варьируется от человека к человеку, в зависимости от типа мутации. Не все симптомы проявляются у всех пациентов.

Основными симптомами являются:
- Легкие — скопление слизи вызывает затруднение дыхания по причине затруднения газообмена в альвеолах легких. Кроме того, скопление бактерий на поверхности слизистой оболочки вызывает инфекции. Пациенты будут страдать от хронического кашля, рецидивирующих пневмоний или бронхитов и одышки. Функция легких постепенно ухудшается, поэтому отмеченные симптомы обостряются с возрастом.
- Потовые железы — кожа очень соленая.
- Поджелудочная железа — рецидивирующие воспаления поджелудочной железы (панкреатит).
- Пищеварительная система — запор, кишечная непроходимость.
- Половая система — бесплодие у мужчин вследствие непроходимости семенных пузырьков.
- Задержка роста и набора веса, несмотря на здоровый аппетит.
Прогноз заболевания зависит от возраста, когда был поставлен диагноз. Качество жизни пациентов и ожидаемая продолжительность жизни в настоящее время могут быть значительно улучшены ввиду наличия осведомленности, ранней диагностики и эффективных методов лечения. Ранняя диагностика имеет большое значение, поскольку диагностика до появления симптомов значительно облегчает течение болезни.

Генетический тест на кистозный фиброз включен в корзину здоровья с 2008 года, и рекомендуется для всего населения страны проходить его до зачатия.

Случаи, которые можно считать врачебной халатностью:
- Отсутствие информирования родителей по поводу скрининга.
- Отсутствие информирования по поводу преимуществ и рисков как следствия проведенных тестов.
- Неправильная интерпретация результатов теста.
- Медицинская халатность при генетическом консультировании.
- Халатность при наблюдении беременности, проявившаяся в том, что не было сделано заключение о рождении больного ребенка.
- Поздняя диагностика ребенка с начальными симптомами.
- Неоптимальный уход за больным ребенком.
Согласно постановлению Верховного суда, с августа 2015 года иск по поводу врачебной халатности в случае кистозного фиброза могут подавать только родители от имени ребенка, которому поставлен этот диагноз в возрасте до 7 лет. Согласно этому постановлению, подать иск по поводу халатности со стороны медицинского персонала в более старшем возрасте или самим пациентом невозможно.

Однако в данное время открылось небольшое окно возможностей, когда суд разрешает, в исключительных случаях, подать иск, даже если ребенок старше 7 лет (но ему не исполнилось 25 лет), и это опция до декабря 2017 года. Поскольку это сложный судебный процесс, следует поспешить и подать иск в ближайшее время.

Читайте также: