Краниосиностоз и краниостеноз - этиология, классификация

Обновлено: 18.04.2024

Термин «краниосиностоз» означает преждевременное срастание швов черепа. Обычно краниосиностоз проявляется с рождения, однако, не всегда, особенно при умеренном течении. Чаще всего проявления патологии срастания швов черепа начинаются как деформация в первые месяцы жизни. Кроме косметического дефекта, краниосиностоз может привести к повышению внутричерепного давления и оказывает неблагоприятное влияние на развитие ребенка. При рождении череп у ребенка состоит из 45 отдельных костных элементов. По мере роста многие из этих элементов срастаются в единые кости (например, лобная кость, которая при рождении состоит из двух частей). Кости свода черепа изначально разделены участками плотной соединительной ткани. При рождении эти участки состоят из волокнистой ткани и подвижны, что необходимо для новорожденного и дальнейшего развития. Со временем участки соединительной ткани окостеневают. Причина такого порока развития костей черепа до сих пор окончательно не известна, но в настоящее время основной считают генетическую теорию развития краниосиностоза.

Подобные генетические нарушения развития черепа встречаются при синдроме Крузона, при котором краниостеноз сочетается с недоразвитием костей лица, коротким носом, имеющим форму крючка («клюв попугая»), укорочением верхней челюсти, экзофтальмом, косоглазием, гипертелоризмом. При синдроме Аперта характеризуется преждевременным синостозом венечного (реже ламбдовидного) шва, гипертелоризм, экзофтальм, плоскими глазницами, арковидным небом с расщелинами, сочетающихся с синдактилией, карликовым ростом, отставанием в умственном развитии. Кроме самой видимой деформации головы и лица, у при краниосиностозах могут отмечаться проблемы в отношении дыхательных путей, особенно при синдромной форме краниосиностоза. Ввиду недоразвития верхней челюсти у таких больных имеются затруднения в носовом дыхании. По ночам у них могут быть периоды «апноэ» — задержки дыхания. Это оказывает влияние не только на их развитие, но и на поведение и речь. При повышенном внутричерепном давлении у детей наблюдается хроническая головная боль, развиваются умственные нарушения, ухудшение зрения.

Гипертелоризм — это увеличенное по сравнению с нормой расстояние между двумя парными органами. Орбита — по-латыни глазница. Таким образом, гипертелоризм орбитальный — это большее, чем в норме, расстояние между глазницами. Среднее расстояние между глазницами у женщин 25 миллиметров, у мужчин — 28 миллиметров. Если больной страдает гипертелоризмом, то межглазное расстояние у него составляет 30-40 миллиметров и более. В самых тяжелых случаях форма и расположение глазниц бывают совершенно ненормальны. При этом расстояние между зрительными нервами не меняется, увеличивается лишь расстояние между самими глазами, то есть меняется только расположение глазных яблок. Дети с тяжелым орбитальным гипертелоризмом часто страдают сходящимся косоглазием.

Диагностика подобного порока развития костей черепа заключается, прежде всего, в осмотре врачом, а также в проведении рентгенографии черепа. Кроме того, используются такие методы, как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.

При краниосиностозе, обычно, применяется хирургическое лечение. Оно заключается в разделении преждевременно сросшихся швов и воссоздании формы черепа. В последнее десятилетие были разработаны новые методики хирургических операций, которые позволяют корригировать практически любые деформации лицевого скелета. В настоящее время почти во всех случаях врожденных аномалий лица можно с помощью реконструктивной хирургии ликвидировать или значительно уменьшить проявления врожденных деформаций. Конечной целью таких вмешательств является нормальное самочувствие ребенка — создание у него благоприятного впечатления от собственной внешности. Кроме ликвидации косметического дефекта, целью хирургической операции является устранение функциональных расстройств. Ранняя диагностика и своевременное лечение пороков развития костей черепа — ключ к успеху в коррекции аномалий лица. Если удается вовремя скорригировать костный дефект, то в дальнейшем кости ребенка начинают расти нормально.

Краниосиностоз и краниостеноз - этиология, классификация

Краниосиностоз представляет собой преждевременное сращение одного или более швов черепа. Термин краниостеноз обозначает «сужение» черепа в результате сращения швов. Определение неточно, так как возможен рост вдоль открытых швов с формированием аномального черепа при сохранении нормального объема. За исключением лобного шва, сращение которого происходит в антенатальном периоде, нормальные швы черепа новорожденного имеют ширину в несколько миллиметров. Фиброзное соединение по линиям швов образуется к шести месяцам, а к восьми месяцам окостенение черепа полностью завершается. Краниосиностоз приводит к нарушению роста черепа, последствия которого могут ограничиваться изменениями черепа в случае сращения только одного шва, а при более распространенном поражении заболевания возможно воздействие на развитие лица и внутричерепные органы.

Образование новой кости из мезенхимальной ткани происходит вдоль швов. Рост костей свода черепа происходит в направлении, перпендикулярном швам. При закрытии швов до завершения роста процесс в соответствующем направлении нарушается и происходит компенсаторный рост у оставшихся незаращенных швов, вызывая деформацию. Стимулирующим фактором роста является внутричерепное давление на свод. Таким образом, закрытие сагиттального шва приведет к поперечному сужению свода и удлинению черепа в переднезаднем направлении (так называемому ладьевидному черепу, скафоцефалии) в связи с активным ростом в области венечного и лямбдовидного шва. Сращение венечного шва приведет к формированию широкого укороченного черепа (брахицефалии). Одностороннее преждевременное сращение венечного шва приведет к укорочению пораженной части черепа в переднезаднем направлении, в то время как противоположная сторона будет расти более или менее нормально, что приведет к образованию изгиба (сколиоза) основания черепа. Сращение лобного шва приведет к формированию узкого лба, а сращение лямбдовидного шва — к уплощению задней части черепа и росту черепа вперед и вверх, так как сагиттальный и венечный шов остаются незаращенными.

В случае преждевременного сращения нескольких швов (сложный краниосиностоз) окончательный вариант деформации черепа будет зависеть от топографии сращенных швов и момента их сращения. Таким образом, более или менее одновременное сращение венечного и сагиттального швов приведет к формированию заостренного черепа с заметным ростом в вертикальном направлении в результате костеобразования в области лямбдовидного и теменно-височного шва (башенный череп, акроцефалия). Тем не менее, в случае, если венечный шов закроется первым, образуется брахицефалический череп с вторичным ростом в вертикальном направлении после закрытия сагиттального шва (акроцефалия).

Схематическое изображение основных типов краниосиностозов.
Сплошные волнистые линии обозначают нормальные швы, пунктирные линии — преждевременно сращенные швы, стрелки — основные направления роста черепа.
(а) Нормальные швы и нормальный рост черепа. (б) Преждевременное сращение сагиттального шва: скафоцефалия (удлиненный узкий череп).
(в) Преждевременное двустороннее сращение венечного шва: брахицефалия (короткий широкий череп). (г) Одностороннее сращение венечного шва: плагиоцефалия (одностороннее уплощение черепа).
(д) Преждевременное двустороннее сращение сагиттального и венечного швов. Форма черепа может варьировать в зависимости от времени сращения отдельных швов.
При приблизительно одновременном сращении голова имеет высокую остроконечную форму (оксицефалия).
В случае несинхронного сращения швов голова по форме приближается к результату изолированного поражения шва, который срастается первым.
(е) Преждевременное сращение всех швов: микроцефалический синостоз (в случае одновременного сращения швов). (ж) Преждевременное сращение лобного шва: тригоноцефалия (узкий заостренный лоб).

Сращению швов предшествует видимое на рентгенограмме повышение плотности вдоль линии шва. Несмотря на сращение швов, роднички часто остаются открытыми (как и в случае нормального развития черепа) и выбухают (Due и Largo, 1986), а окружность черепа не обязательно уменьшена. Фактически, окружность черепа всегда увеличивается при скафоцефалии в связи с тем, что удлинение черепа сопровождается увеличением окружности без увеличения объема. Только в случае синостоза всех или нескольких швов отмечается микроцефалия.

Аномалии основания черепа часто встречаются у пациентов с краниосиностозом. Они включают увеличение угла основания при сращении венечного шва и уменьшение угла при сращении сагиттального шва. Результаты хирургического вмешательства на своде черепа не подтверждают предположение о первичном поражении основания черепа.

Этиология преждевременного сращения швов неясна (Dunaway, 2004) и, вероятно, связана со многими факторами. Отмечается возрастающая значимость генетических факторов не только в случае синдромных форм краниосиностозов, но и в изолированных случаях (Le Merrer et al., 1988). В 10-14% случаев (Lajeunie et al., 1995) несиндромные формы заболевания имеют семейный характер и позволяют предположить наличие доминантного гена с 60% пенетрантностью. Семейная история заболевания выявлена в 12 из 104 семей с больным пробандом, риск повторного рождения больных детей составляет 2,7% (Hunter и Rudd, 1977). В случае сагиттального синостоза в ходе того же исследования семейная история заболевания была выявлена только в пяти семьях из 214, а риск повторного рождения больных детей составил 2% (Hunter и Rudd, 1976). Доминантный тип наследования был выявлен в случае сагиттального и лямбдовидного синостозов (Fryburg et al., 1995), но данные виды заболевания встречаются редко. На основании повышенной частоты различных вариантов краниосиностоза среди близнецов (Le Merrer et al., 1988) можно предположить, что определенную роль, вероятно, играет воздействие внешних факторов, таких как внутриматочное давление (Graham et al., 1980, Higginbottom et al., 1980).

Вторичные краниосиностозы могут быть связаны с аномально низким внутричерепным давлением в случае шунтированной гидроцефалии, гипертиреозом матери во время беременности (Hirano et al., 1995), рахитом вследствие гипофосфатазии и дефицита витамина D, мукополисахаридозом и муколипидозом III типа, аномальной пролиферацией костного мозга, например, при гемолитической анемии, талассемии или серповидно-клеточной анемии, воздействием во время беременности тератогенных веществ, таких как аминоптерин или гидантоин (Cohen, 1979). Также причиной могут быть определенные скелетные дисплазии и хромосомные аномалии (Wilson, 2003). Повышение внутричерепного давления является частым последствием краниосиностоза (Hirsch et al., 1982), возникая в результате уменьшения объема черепа и/или повышения венозного давления (Thompson et al., 1995). Повышение внутричерепного давления возможно при синостозе одного шва, но гораздо чаще встречается при сращении нескольких швов. При обследовании 136 детей с данной патологией повышенное внутричерепное давление (>15 мм рт. ст.) было выявлено в 35% случаев, пограничное внутричерепное давление (10-15 мм рт. ст.) — в 37% случаев, а нормальное внутричерепное давление — в 27% случаев (Thompson et al., 1995).

Повышение внутричерепного давления более типично для синдромных случаев краниосиностоза (28/53), чем для несиндромных (20/83). Иногда встречается затылочная грыжа. После оперативного вмешательства отмечается тенденция к снижению внутричерепного давления, но не во всех случаях. У небольшого количества пациентов развивалась умеренная гидроцефалия (Thompson et al.), возможно, вследствие повышения венозного давления, а в некоторых случаях послеоперационная грыжа оставалась бессимптомной. Последствия длительно сохраняющегося повышения внутричерепного давления точно неизвестны. Отмечается некоторая корреляция между итоговым коэффициентом IQ и степенью внутричерепной гипертензии (Hirsch et al., 1982; Thompson et al., 1995). Это не дает оснований для определения связи нарушений умственной деятельности с повышенным внутричерепным давлением, так как оба отклонения могут встречаться при тяжелых случаях заболевания, проявляющихся поражением нескольких швов и сочетанными аномалиями. Тем не менее, подробно описано и имеет значимость воздействие на зрительный нерв и зрение (Тау et а1., 2006). Более того, возможно, что аномалии зрения могут встречаться в некоторых случаях несиндромного краниосиностоза в отсутствие явного повышения внутричерепного давления (Ricci et al„ 2007).

Предполагаемая частота краниосиностозов составляет около одного на 2000-2500 новорожденных (Baraitser, 1990; Wilson, 2003). Приблизительно в 85% краниосиностозы являются несиндромными. Возможно поражение сагиттального, венечного, лобного и лямбдовидного швов. Наиболее часто встречается изолированное поражение сагиттального шва, далее по частоте идут сращение венечного и лобного швов; поражение лямбдовидного шва встречается редко (только в 3,3% случаев) (Wilkie, 2000).

Краниосиностоз и краниостеноз - этиология, классификация

Среди деформаций черепа встречаются врожденные и приобретенные. Врожденные появляются еще во время беременности, и ребенок рождается с определенным пороком развития. Приобретенные возникают после родов, чаще всего в результате травмы или определенного вмешательства, например, хирургического.

Краниостеноз у детей может быть как врожденным, так и приобретенным после рождения. Этот дефект представляет собой досрочное сращение или отсутствие швов в костях черепа, которые в норме должны оставаться пластичными для естественного роста и развития мозга ребенка. В результате внутричерепное давление повышается, а форма черепа видоизменяется. Если речь идет о пороке развития, краниостеноз у новорожденных может сопровождаться и другими дефектами, которые затрагивают головной мозг и другие органы тела. В случае с приобретенным заболеванием сращение швов происходит из-за травмы или хирургического вмешательства.

Краниостеноз встречается у одного из 1000 новорожденных.

Из-за чего возникает заболевание

Врачи единогласны во мнении: наследственность на преждевременное сращение костей черепа не влияет. И если с приобретенным заболеванием ситуация более или менее понятна, то на появление врожденного с разной долей вероятности могут влиять:

врожденные пороки развития плода;
сложности в формировании черепа эмбриона в первые 12 недель беременности;
инфекции, поражающие плод внутриутробно (герпес, краснуха, токсоплазмоз и другие).

Чем опасен краниостеноз

Отсутствие подвижных швов в черепе остро ограничивает головной мозг. Поэтому чем раньше приходит помощь при краниостенозе, тем более высока вероятность полного излечения ребенка в будущем. Механизмы компенсации у младенцев до 2 лет очень высоки, реабилитация же после этого возраста оказывается более сложной и продолжительной. Если не пройти лечение своевременно, заболевание может вызывать следующие состояния:

Если же не пройти лечение своевременно, заболевание может вызывать следующие состояния:

задержка физического, психического, интеллектуального развития;
нарушение нормальных функций головного мозга;
недоразвитие скелета;
сжатие и атрофия зрительного нерва вплоть до полной потери зрения;
головные боли;
офтальмологические заболевания;
смерть.

Каким бывает краниостеноз у детей

В первую очередь зависит от того, есть ли у ребенка другие пороки развития. Иногда патология сопровождает различные синдромы — тогда ее называют синдромальной. Например, она может возникать одновременно со сращением пальцев на руках или ногах, расщелиной нёба или губы, мозговыми грыжами.

Если сращение швов в костях черепа происходит без других дефектов развития, оно считается несиндромальным, то есть самостоятельным.

Врачи классифицируют болезнь на виды исходя из того, какие именно черепные швы срастаются:

метопический,
лямбдовидный,
коронарный,
сагиттальный.

Синостоз — или сращение швов — может вовлекать в себя от одного до нескольких швов. Существует понятие пансиностоза — полного зарастания всех швов. Такой вид патологии можно считать наиболее тяжелым, он встречается реже остальных.

Как проходит лечение краниостеноза у детей

Способ устранить патологию только один — хирургическая операция. Ее проводят, чтобы восстановить форму костей черепа. После того, как кости принимают естественную форму, их скрепляют мини-шурупами или мини-пластинами, хирургической проволокой, которые удаляют через год. Их удаляют через год. В ходе операции врачи используют современный технологичный биодеградирующий материал, который не нужно удалять хирургически — он постепенно растворяется сам, а на его месте прирастает собственная костная ткань. Это существенно упрощает восстановление пациента.

Наилучших результатов можно ожидать, если операция проводится в возрасте от 3–4 месяцев до 2 лет. Сильные деформации черепа иногда можно заметить только после того, как кости заканчивают свое формирование, то есть в возрасте 5–6 лет. В таких случаях патология проявляет себя сильными головными болями, ухудшением зрения и повышением внутриглазного давления, повышенной утомляемостью и раздражительностью.

Если заболевание возникает как ответ на трепанацию черепа или после травмы, деформированный участок кости удаляют, а на его место устанавливают имплант из современного материала — полимера, металла или керамики.

Медицинские организации

Помощь детям с этой патологией оказывают в следующих российских клиниках:

Детской республиканской клинической больнице МЗ РТ (г. Казань),
ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России.

Помощь благотворительного фонда «Линия жизни» в лечении детей с краниостенозом заключается в покупке перевязочных материалов и инструментов, которые требуются для коррекции дефекта.

Деформации черепа/Краниосиностозы

Не совсем правильно называть деформацию черепа краниостенозом, т.к. краниостеноз – конечный результат патологического процесса.

Частота встречаемости в РФ деформаций черепа связанных с краниосиностозом у детей приходится 1:2000 новорожденных.

Анатомия и физиология швов.

Рис.№1 Анатомия швов.

Кости свода черепа человека соединяются между собой с помощью эластичных швов.

Швы имеют большое значение в биомеханики родов, благодаря им происходит смещение, временная деформация черепной коробки при прохождении по родовым путям ребенка с целью минимизации травматического повреждения головного мозга. Т.е. швы придают мобильность ригидной (плотной) структуре черепа.

Помимо этой функции, швы также препятствуют преждевременному слиянию костей черепа между собой, тем самом, создавая оптимальные условия к росту черепа.

Известно, что за первые 6 месяцев жизни ребенка, размер черепной коробки увеличивается вдвое.

Преждевременное слияние частей черепа между собой приводит к развитию краниосиностоза, деформации черепа.

Причины (этиология) возникновения деформации черепа:

1. Внутриутробные

2.Генетические (встречается в 20% случаев).

3. Пороки развития черепа (энцефалоцеле, микроцефалия).

4.Близкородственные браки.

5. Отягощенный акушерский анамнез, наличие самопроизвольных абортов, ОРВИ/другие вирусные инфекции перенесенные на 1-2-м месяце беременности и др. Курение, алкоголь также являются провоцирующими факторами к формированию патологического процесса.

6. Эндокринно-обменная теория – гипертериоз. Именно щитовидная железа оказывает наибольшее влияние на развитие и формирование костных швов.

Клинические проявления.

1.Синдром повышенного внутричерепного давления (ВЧД) - головные боли, частые обильные срыгивания, рвота, выраженное беспокойство в поведении ребенка. Такие проявления встречаются в большинстве случаев 60-70%.

2.Нарушение зрения, косоглазие, слезотечение, экзофтальм (выпячивание глазного яблока вперед), атрофия зрительного нерва (что приводит к слепоте ребенка).

3.Отставание в психомоторном развитии – позднее сверстников начинаю самостоятельно сидеть, ходить, говорить, в более старшем возрасте

возрасте низкая учебная успеваемость. Отставание в психомоторном развитии, чаще у детей проявляется в дошкольном и школьном периодах.

4. Косметический дефект. Психологические нарушения адаптации в обществе. С возрастом (чаще в подростковом периоде) именно эта проблема будет основополагающей, т.к. у ребенка с возрастом формируется психологическая травма.

5.Судороги – развитие эпилепсии.

«Золотым» стандартом в исследовании любой деформации черепа у детей любой возрастной категории, является спиральная компьютерная томография (СКТ).

Боязнь родителей «облучить» ребенка уходит в прошлое. Прогрессирующая деформация черепа – краниосиностоз/краниостеноз крайне отрицательно влияет на развитие головного мозга растущего ребенка и является страшнее всех предрассудков.

Рис. №2 а) – вариант нормы

б) – деформация черепа вызванная синостозом (слиянием) лямбдовидного шва слева, указателем показаны множественные пальцевые вдавления (истончение костной ткани, вплоть до появление «дыр»).

Лечение прогрессирующей деформации черепа вызванной на фоне краниосиностоза/краниостеноза (преждевременного сращения костного шва/швов) только хирургическое.

Медикаментозная терапия и лечение ортезами (ортопедические падушки, шлемы) при прогрессирующей деформации черепа (краниосиностозе, краниостенозе) не эффективно и может усугубить состояние ребенка.

Самый оптимальный возраст для хирургического лечения, является возраст ребенка с 6 мес. до 1 года.

Суть операции заключается не только в устранении косметического дефекта, но и в увеличении объема полости черепной коробки – именно последний факт обеспечивает благоприятные условия для развития головного мозга.

Не все деформации черепа подвергаются хирургической коррекции. Тактика лечения определяется нейрохирургом совместно с неврологом.

Для реконструктивных операций в нашей клинике используются современные саморассасывающиеся (биодеградируемые) имплантаты, так и артифициальные титановые импланты зарубежных производителей – Inion, Stryker, DePuy…

Операции детям Российской Федерации проводятся в рамках оказания высокотехнологической медицинской помощи за счет средств обязательного медицинского страхования.

Примеры хирургической коррекции деформации черепа.

На сегодняшний день, во всем мире (и наша клиника, согласна с этим мнением) прибегают к открытым реконструктивным методам хирургической коррекции краниостеноза, тем самом уходя от применения эндоскопического лечения деформаций черепа. При эндоскопической коррекции до 80% случаев приходится проводить реоперации, т.к. устраняется только косметический дефект черепа не увеличивая объем полости черепа (см.выше)

Деформация черепа, вызванная преждевременным слиянием (стенозом) сагиттального шва - Скафоцефалия.

Скафоцефалия - стеноз сагиттального шва (от греч. scapho– «ладья»). Занимает первое место по числу встречаемости (0,2-1 случай из 1000 новорожденных). См. Рис. №3

При таком поражении имеет место сужение черепа по бокам за счет уменьшения роста теменных и височных костей и компенсаторный рост в переднезаднем отделах.

а) – форма черепа ребенка при скафоцефалии

б) - эндоскопическая коррекция (СКТ снимки)

в) – открытая реконструкция костей свода чрепа (СКТ снимки)

Деформация черепа, вызванная преждевременным слиянием (стенозом) метопического шва – Тригоноцефалия.

Тригоноцефалия – стеноз метопического шва (метопический шов – разделяет две лобные кости между собой). Происходит названием от греч. trigonos – треугольный. Характеризуется клиновидной деформацией лобных костей. Всегда сопровождается деформацией глазниц.

Физиологическое закрытие метопического шва происходит в возрасте от 3-9 месяцев до 2 лет.

Рис. №4 Тригоноцефалия

б) спиральная компьютерная томография (СКТ) при тригоноцефалии

в) СКТ снимки через 1 сутки после операции - открытой реконструкции

г) интраоперационные снимки

д) сравнение до и после операции.

Деформация черепа, вызванная преждевременным односторонним слиянием (стенозом) коронарного шва – Плагиоцефалия.

Плагиоцефалия (от греч. Рlagio – косой + kephale – голова) – косая асимметрия черепа. Может быть лобной и затылочной.

Синостозна лобная плагиоцефалия или гемикоронарный синостоз (ГКС) – связан с односторонним стенозов коронарного шва, который привод к заращению лобно-клиновидного и лобно-решетчатого швов на той же стороне. Всегда сопровождается деформацией костей лицевого скелета.

Рис. №5 Плагиоцефалия

а), б) - СКТ снимки плагиоцефалии

в), г) - схема хирургического лечения. Выдвижение вперед асимметричной части черепа и ее фиксация – фронто-орбитальная реконструкция.

Брахиоцефалия – (от греч. brachy – короткий) возникает в следствии синостозирования коронарных швов с 2-х сторон. Характеризируется укорочением в передне-задних отделах и компенсаторным удлинением вверх в височных костях.

Метод лечения, также является хирургическим. При данной форме краниосиностоза используются дистракторы (выдвижная система), с помощью которых в течение 20-30 дней (ежедневно на 0,1-0,2мм) увеличивается объем черепа. По окончанию срока и удовлетворительному результату, данная система удаляется.

Рис. № 6 Брахиоцефалия

а) - до и после операции

б), в) - СКТ снимки после установки дистракторов.

Синдромальные краниосиностозы (Аперта, Крузона, Пфейффера и т.д.), требуют командной работы (генетика, челюстно-лицевого хирурга, окулиста), и как правило положительный результат достигается путем этапного хирургического лечения.

Согласие на обработку персональных данных

Адрес: 344015, г. Ростов-на-Дону, ул. 339-й Стрелковой Дивизии, 14

Синдромальные краниосиностозы

Заболевание характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей. Частота возникновения СА составляет от 7,6 до 22 случаев на 1 млн живорожденных, причем у азиатов частота встречаемости самая высокая, а у испанцев – самая низкая. Наследование СА происходит по аутосомно- доминантному типу и вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (fibroblast growth factor receptor 2 – FGFR2), расположенного на длинном плече хромосомы 10. Одной из отличительных особенностей пациентов с СА является макрокрания, которая сочетается с КС.

Другой особенностью СА является преждевременное смыкание сфеноокципитального и петроокципитальных синхондрозов.

Нередко у пациентов обнаруживают пороки развития головного мозга, такие как дистопия миндалин мозжечка, стеноз яремного отверстия, арахноидальные кисты в задней черепной ямке, мальформации мозолистого тела и/или лимбических структур.

Следует заметить, что прогрессирующая гидроцефалия неспецифична для заболевания, за нее ошибочно принимают непрогрессирующую вентрикуломегалию, часто наблюдаемую у этих больных. У пациентов с СА обычно наблюдается умственное недоразвитие разной степени выраженности, однако имеются пациенты и с нормальным интеллектом. К основным лицевым признакам СА относится окулярный проптоз (экзорбитизм), который может быть асимметричным. Поражения органа зрения. Гипоплазия верхней челюсти,расщелина язычка или мягкого нёба, расщелина твердого нёба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы очень редки. Задержка прорезывания зубов. Кроме описанных пороков развития, примерно у 2/3 пациентов наблюдается срастание шейных позвонков. Также описаны пороки развития трахеи.

Синдром Крузона (Crouzon syndrome)

Синдром Крузона (СК) является типичным КС с вовлечением не только коронарного, но и сагиттального и лямбдовидного швов. Порок сопровождается выраженной гипоплазией средней трети лица, с очевидным окулярным проптозом, но при этом заболевании не выявляют грубых пороков развития кистей и стоп, что отличает его отдругих заболеваний этой группы. СК является самым частым в группе синдромальных КС и наблюдается у 1 из 65 000 новорожденных. Так же как и СА он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутацией гена FGFR2. Обычно к моменту рождения уже синостозировано несколько швов черепа, а в течение первых лет жизни количество включенных в процесс швов может увеличиться. Преждевременное смыкание сфеноокципитального и петрозоокципитального синхондрозов при СК наблюдается часто и происходит в конце внутриутробного периода или вскоре после рождения. Форма головы зависит от того, какие швы и в какой последовательности синостозировались. Кости черепа обычно тонкие, с отчетливыми пальцевыми вдавлениями. Передняя, средняя и задняя черепные ямки короткие, но при этом в отличие от СА практически всегда симметричные. Пороки развития ЦНС наблюдаются у пациентов с СК реже, чем при СА. Они включают аномалию Киари 1-го типа и прогрессирующую гидроцефалию. Стеноз яремных отверстий в сочетании с сужением яремных вен наблюдается в 60% случаев. Более выраженный симметричный экзорбитизм. Верхняя челюсть сильно недоразвита, что в сочетании с костным дефицитом нижнего края орбит усиливает окулярный проптоз. Нёбо узкое, высокое, у половины больных отмечаются латеральные утолщения слизистой оболочки. Нарушения окклюзии и скученность зубов на фоне гипоплазии верхней челюсти так же являются характерными признаками порока, однако в отличие от СА значительной задержки прорезывания зубов нет. Сращение шейных позвонков у 22% больных. Примерно у половины — кондуктивная тугоухость. У 13% имеется стеноз или атрезия наружного слухового канала. Часто наблюдаются значительные нарушения дыхания.

Синдром Пфайффера (Pfeiffer syndrome)

Типичными проявлениями синдрома Пфайффера (СП) являются коронарный КС, гипоплазия верхней челюсти, экзорбитизм и пороки развития конечностей, такие как широкие большие пальцы рук и ног, синдактилия и брахидактилия. При СП выявляются мутации генов FGFR1 или FGFR2. Наследуется синдром по аутосомнодоминантному типу. Частота синдрома не определена из-за его редкости. Выделяют три типа синдрома.

Тип I описывается как классическая или мягкая форма заболевания. Он характеризуется КС коронарного и нередко сагиттального шва, с формированием брахицефалии. Деформация черепа и лица при этом типе напоминает таковую при мягком фенотипе СА. Пациенты с этим типом обычно имеют нормальный или близкий к норме уровень интеллекта и обычную продолжительность жизни.

Тип II более тяжелый и характеризуется КС многих швов. В основном зарастают коронарный, лямбдовидный и метопический швы с компенсаторным ростом черепа по линии открытых сагиттального и височно-теменных швов, что придает голове форму трилистника (череп в виде листа клевера – Cloverleaf skull). При этом типе может отмечаться тяжелый экзорбитизм. Интеллект у детей часто снижен, одним из характерных признаков является плечелучевой синостоз. При отсутствии лечения продолжительность жизни детей с этим типом СП невелика.

Тип III по тяжести черепно-лицевых проявлений похож на тип II, за исключением того, что КС не приводит к формированию трехдольчатого черепа. Большинство пациентов фенотипически напоминают СК, от которого их отличают характерные деформации больших пальцев руки ног. Также у них наблюдается плечелучевой синостоз. Характерными для всех типов СП являются типичные деформации больших пальцев рук и ног в виде их укорочения, утолщения и клинодактилии. Другими признаками являются кожная синдактилия, чаще пальцев стоп и брахидактилия кистей и стоп за счет укорочения средних фаланг. Все пациенты с СП имеют гипоплазию средней зоны лица в сочетании со скученностью зубов и нарушениями прикуса.

Синдром Джексона–Вейса (Jackson–Weiss syndrome)

Синдром Джексона–Вейса характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких швов черепа с формированием акроцефалии. Гипоплазия средней трети лица также типична для этого заболевания, но выражена не так сильно, как при СК. Еще одним характерным признаком являются утолщение и девиация больших пальцев стоп, как при СП, большие пальцы рук при этом не поражаются. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью. Мутация происходит в гене FGFR2. Интеллектуальное развитие часто не страдает. Хотя и описаны индивидуумы с низким или пограничным уровнем интеллекта.

Синдром Карпентера (Carpenter syndrome)

Типичными признаками синдрома Карпентера являются КС и полисиндактилия стоп. В отличие от СА, при котором также описана постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), при синдроме Карпентера полидактилия всегда преаксиальная. Череп при этом заболевании деформирован по типу акроцефалии и не имеет характерных отличий от других синдромальных КС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его связывают с дефектом RAB23 из группы Ras-генов, который является негативным регулятором сигнальной системы группы НН (hedgehog). Другими признаками болезни являются низкий рост, ожирение, врожденные пороки сердца, задержка интеллектуального развития. Выбор тактики и сроков лечения напрямую зависит от тяжести внутричерепной гипертензии.

Синдром Сэтре–Чотзена (Saethre–Chotzen syndrome)

Синдром Сэтре–Чотзена (ССЧ) единственный из описанных выше синостозов характеризуется асимметрией черепа и лица. Основные проявления ССЧ включают КС, птоз верхних век, высокий лоб с низкой линией роста волос и пороки развития конечностей, такие как брахидактилия и мягкотканная синдактилия. ССЧ наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и обусловлен главным образом мутацией гена TWIST. КС наблюдаются у большинства, но не у всех пациентов, чаще всего срастается коронарный шов, приводя к брахицефалии или акроцефалии. Также отмечено зарастание лямбдовидного и метопического швов. Для ССЧ характерны позднее закрытие родничков, увеличенные отверстия теменных выпускников и другие дефекты костей черепа. Длина передней черепной ямки укорочена, а турецкое седло может быть углублено. Из лицевых признаков ССЧ отмечают широкое уплощенное основание носа с искривлением носовой перегородки, нос может быть длинным, тонким, с заостренным или крючковидным кончиком. Верхняя челюсть у таких больных часто недоразвита, что вместе с высоким лбом формирует уплощенный лицевой профиль. Нёбо часто сужено, с высоким сводом и иногда с расщелиной. Аномалии зубов включают сверхкомплектные зубы, гипоплазию эмали и нарушения образования дентина, приводящие к истончению и сужению корней. Деформации конечностей включают частичную мягкотканную синдактилию между II и III пальцами кисти или стопы. Также наблюдаются брахидактилия, клинодактилия и раздвоение дистальных фаланг.

ДИАГНОСТИКА:

МСКТ костей черепа и головного мозга с трехмерной реконструкцией наиболее информативный метод диагностики. Позволяет достоверно выявить преждевременно заросший шов, подтвердить, клинически выявленную, деформацию формы головы.
УЗИ костей черепа так же позволяет выявить преждевременное заращение швов черепа.

Показания к хирургическому лечению:

Краниосиностоз
Повышение внутричерепного давления
Деформация челюстно-лицевой системы

Противопоказания к оперативному лечению:

Воспалительный процесс любой локализации в стадии обострения, неполной ремиссии

Анемия средней и тяжелой степени.

Тяжелое общесоматическое состояние

Обострение хронических заболеваний.

Тяжелое общесоматическое состояние пациента (Кома 2-3).

Окончательное решение о наличии или отсутствии показаний к оперативному лечению принимает врач-нейрохирург в рамках очной или заочной консультации.

Особенности послеоперационного периода:

Послеоперационный период и реабилитационные мероприятия носят сугубо индивидуальный характер.

Количество койко-дней: 6-21.

Необходимость в повторной явке: В послеоперационном периоде пациенту необходим динамически МРТ-контроль, с последующей консультацией нейрохирурга.

Читайте также: