Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов

Обновлено: 17.04.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Умственная отсталость (олигофрения): причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Умственной отсталостью называют группу состояний, обусловленных врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта. У больных отмечается нарушение когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Термин «олигофрения» в наши дни используется все реже.

Причины появления умственной отсталости

Умственная отсталость является результатом грубого органического поражения головного мозга в период внутриутробного развития ребенка и/или в первые месяцы его жизни. Особенно опасным является воздействие на плод патологических факторов в первый триместр беременности, когда происходит закладка и интенсивное формирование мозговых систем.

Выявление причин умственной отсталости представляет определенные трудности, поскольку это психическое заболевание является результатом совокупного воздействия внешних и наследственных факторов на разных этапах формирования нервной системы. К таким факторам относят:

генетические нарушения, возникающие на этапе оплодотворения и приводящие к недоразвитию головного мозга;
наследственные дефекты, сочетающие слабоумие с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, зрения и слуха;
микроцефалия – врожденное или приобретенное уменьшение головного мозга с ограничением возможности его роста;

гидроцефалия – увеличение количества жидкости в полостях мозга с изменением нейродинамики мозговых процессов;
иммунологическая несовместимость крови матери и плода;
воспалительные процессы в головном мозге (менингиты, менингоэнцефалиты, тяжелые соматические инфекции);
травмы мозга (родовая травма, наложение акушерских щипцов или применения других механических приемов ведения родов, сдавливание головки ребенка при прохождении через родовые пути, длительная асфиксия во время родов);
токсическое влияние на плод алкоголя, психоактивных веществ, некоторых лекарственных веществ, употребляемых матерью, интоксикации, радиоактивное и рентгеновского облучения половых клеток родителей и самого плода;
тяжелые соматические заболевания (с интоксикацией, дистрофией);
врожденные нарушения обмена веществ (аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов), которые приводят к изменениям функционирования головного мозга.

нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;
нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;
болезни накопления: мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); липидозы (болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, Нимана – Пика и др.); гликогенозы (болезнь Помпе и др.);
лейкодистрофии;
обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;
другие метаболические нарушения минерального, билирубинового и других видов обмена.

Классификация заболевания

Выделяют клинически дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной отсталости.

В группу дифференцированной умственной отсталости относят заболевания со специфической клинической картиной, для которых психическое недоразвитие является одним из главных проявлений. Чаще всего это генетически обусловленные нарушения.

К клинически недифференцированным формам умственной отсталости относятся нарушения, причину которых точно установить не удается и специфическая клиническая картина болезни отсутствуют.

Классификация дифференцированных форм умственной отсталости

Синдромы с множественными врожденными аномалиями:

хромосомные заболевания;
генетические синдромы с неясным типом наследования;
моногенно наследуемые синдромы.

Наследственные дефекты обмена.
Факаматозы (системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза).
Неврологические и нервно-мышечные заболевания, для которых характерно наличие умственной отсталости.

Микроцефалия.
Гидроцефалия.
Краниостеноз.
Врожденный гипотиреоз.

Алкогольная фетопатия.
Инфекционные эмбриофетопатии.

Несмотря на разнообразие причин умственной отсталости, общие механизмы развития приводят к сходной клинической картине.
Умственная отсталость характеризуется психическим недоразвитием с недостаточностью интеллекта, нарушением способностей и навыков, затрудняющим адекватную социальную адаптацию пациента.

Клинические признаки умственной отсталости:

психическое недоразвитие разной степени выраженности;
недоразвитие не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом;
признаки недоразвития не только мышления, но и восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.;
недостаточная способность к обобщению и абстракции.

Легкая (IQ от 50 до 69 единиц): большинство пациентов при обучении в специализированных школах по специально разработанным программам овладевает навыками чтения, письма, счета, приобретают трудовые навыки, не требующие высокой квалификации.

Умеренная (IQ от 35 до 49 единиц): с раннего детства дети отстают в развитии, не овладевают в полном объеме навыками самообслуживания, нуждаются на протяжении жизни в постороннем контроле и уходе.

Тяжелая (IQ от 20 до 34 единиц): уровень речевого развития позволяет лишь сообщать о своих нуждах, к развернутому речевому высказыванию не способны. Владеют лишь элементарными навыками самообслуживания, в быту беспомощны, нуждаются в постороннем контроле и уходе.

Глубокая (IQ менее 20 единиц): речевые навыки отсутствуют или речь состоит из отдельных слов, часто не понимают обращенной к ним речи, не владеют простыми навыками самообслуживания, неопрятны, нуждаются в постоянном уходе и надзоре, предоставленные сами себе остаются неподвижными или находятся в монотонном бессмысленном возбуждении.

Интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов возбуждения и торможения. В разные периоды жизни процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения и наоборот. Для больных с преобладанием процессов возбуждения характерна двигательная расторможенность, повышенная импульсивность. Лица с преобладанием процессов торможения – вялые, инертные.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация в результате тренировки и реабилитации со временем могут незначительно улучшаться.

Умственная отсталость может быть:

с отсутствием или слабо выраженными нарушениями поведения;
со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения.

Переход в фазу обострения обусловлен стрессовой ситуацией, соматическим заболеванием, черепно-мозговой травмой, эндокринной перестройкой организма, сочетанием нескольких факторов.

Диагностика умственной отсталости

Диагноз «умственная отсталость» является сугубо клиническим и устанавливается на основании жалоб, анамнестических данных, клинико-психопатологического обследования (внешний осмотр, генетическое исследование, патопсихологический и инструментальный методы).

Выделяют три диагностических критерия умственной отсталости:

клинический критерий (наличие органического поражения головного мозга);
психологический критерий (стойкое нарушение познавательной деятельности);
педагогический критерий (низкая способность к обучению и усвоению знаний).

данные о наследственной отягощенности психическими заболеваниями;
данные о кровном родстве родителей;
данные акушерско-гинекологического анамнеза матери, состояния ее здоровья до и во время беременности, сведения о патогенных биологических воздействиях в периоде внутриутробного и перинатального развития пациента, перенесенных заболеваниях.

данные о раннем психомоторном развитии пациента, особенностях формирования речи, школьных навыков, личности пациента, семейном и социальном статусе, перенесенных экзогенных вредностях, особенностях психоэмоционального реагирования, психических травмах;
данные об особенностях психического состояния и поведения пациента в зрелом возрасте, навыках самообслуживания, способности устанавливать и поддерживать контакт с окружающими людьми, строить свое поведение с учетом существующих морально-этических и культурных традиций, справляться со своими социальными обязанностями др.

степень ориентирования в окружающей обстановке, во времени;
способность поддерживать диалог с врачом, давать связные и последовательные сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
особенности мотивационно-потребностной сферы;
особенности памяти, внимания, работоспособности;
особенности эмоциональных проявлений;
сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

При неврологическом исследовании определяются расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы, экстрапирамидные нарушения, расстройства координации движений, чувствительности, функций вегетативной нервной системы.

С помощью специальных тестов, таблиц и шкал (тест Векслера, таблицы Шульта, счет по Крепелину, корректурная проба Бурдона, тест Тулуз-Пьеронаи, шкалы по Дембо-Рубенштейн, проективные тесты, тесты Розенцвейга, Вагнера, рисуночные методики и др.) проводят исследование внимания, памяти, умственной работоспособности, индивидуально-психологических особенностей, определение уровня обучаемости и оценки уровня развития интеллекта.

Инструментальные методы исследования направлены на поиск возможных органических поражений центральной нервной системы:

реоэнцефалографическое исследование;
эхоэнцефалографическое исследование;
МРТ головного мозга;

Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов

В настоящее время группу заболеваний ЦНС, объединенную под названием лейкодистрофии, или диффузные склерозы мозга, и характеризующуюся первичными структурными повреждениями миелина, рассматривают как результат нарушений липидного обмена. В справедливости этой точки зрения убеждают данные относительно трех форм лейкодистрофии — глобоидно-клеточный лейкодистрофии Краббе, которая расшифровалась как галактозилцерамидоз, метахроматической лейкодистрофии, расшифровавшеися как сульфатидоз, и сульфатидоза Оустина ювенильного типа, расшифровавшийся как муколипидоз (сульфатидоз в комбинации с нарушениями обмена мукополисахаридов).

Однако, поскольку для остальных форм лейкодистрофии пока не вскрыто звено нарушений липидного обмена, они не рассматриваются в данной статье. Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных болезней накопления, характеризующуюся преимущественно нарушением обмена глюлозаминогликанов (ГАГ).

Впервые эта группа заболеваний описана в 1919 г. Гурлер в Германии, а затем Гэнтером в Шотландии. С тех пор как стало известно, что оба синдрома клинически и биохимически неидентичны, их стали обозначать, как дизостотическая идиотия, множественные дизостозы, липохондродистрофия, гаргоилизм (от франц. gargouille — рыльце водосточной трубы в виде гротескной человеческой фигуры).

Дальнейшее биохимическое и гистохимическое исследование показало, что основным в этой группе заболеваний является нарушение обмена мукополисахаридов, которое у больных выражается поражением опорных тканей, преимущественно экстрацеллюлярным накоплением ГАГ, с массивным выделением их с мочой, гепато- и спленомегалией. В настоящее время описано семь типов мукополисахаридозов, отличающихся друг от друга клиническим течением, степенью тяжести болезни, типом наследования, характером накапливающихся ГАГ и ферментным дефектом, который установлен далеко не для всех типов этого обменного заболевания.

Нарастает умственная отсталость, глухота, помутнение роговицы. В области верхушки сердца прослушивается систолический шум, границы сердца расширены В моче резко возрастает количество глюкозаминогликанов.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются резкие нарушения, особенно со стороны позвоночника и конечностей. Позвонки уменьшены, уплощены, с шиповидными разрастаниями, хрящевые пластинки грибовидной формы, так как они больше, чем поперечник позвонка. Эпифизы трубчатых костей искривлены, эпифизарные линии изогнуты, зазубрены. При гистологическом исследовании обнаруживаются нарушения процессов периостального и энхопдрального окостенения из-за отложений ГАГ в хрящевой ткани, периосте.

Хрящевые клетки увеличены, вздуты, овальной формы, хрящевые колонки не образуются, поэтому рост костей в длину задерживается. Метахроматическая субстанция откладывается в коллагеновой ткани сухожилий, фасций, в стенках сосудов, в клапанах сердца. Сердце увеличено, клапанный и пристеночный эндокард утолщен, хорды укорочены и утолщены, миокард гипертрофирован. Стенки коронарных артерий также резко утолщены, просвет их сужен. В митральном и аортальном клапанах васкуляризация и кальциноз наряду с отложением ГАГ в межуточном веществе и наличием клеток накопления Гурлера.

Кислые ГАГ и ганглиозиды обнаруживаются, кроме того, в печеночных клетках, в гистиоцитах селезенки и лимфатических узлов, в роговице глаз, в эпителии передней доли гипофиза, в гонадах, в мягких мозговых оболочках, в периферических нервах, в ганглиозных клетках головного мозга, мозжечка и вегетативных ганглиев.

При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживаются включения либо в виде светлых прозрачных вакуолей, либо в виде «зебровидных», либо в виде плотных аморфных телец.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления и сохранения сложных молекул сахара.

Как правило, симптомы включают низкорослость, волосатость, тугоподвижность суставов пальцев и грубые черты лица.

Диагноз ставится на основании симптомов, результатов физикального обследования и анализов крови.

Хотя нормальная продолжительность жизни возможна, некоторые типы заболевания становятся причиной преждевременной смерти.

Лечение может включать пожизненную заместительную терапию ферментами, а иногда — трансплантацию костного мозга.

Сложные молекулы сахара, называемые мукополисахаридами (гликозаминогликанами), являются важнейшими составляющими многих тканей организма. При мукополисахаридозах организму не хватает необходимых ферментов для расщепления (преобразования) и сохранения мукополисахаридов. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и осаждается в аномальных местах по всему организму.

Типы мукополисахаридоза

В зависимости от того, какой фермент отсутствует, существует множество типов мукополисахаридоза. Типы обозначаются римскими цифрами и им иногда присваивают собственные имена (например, синдром Гурлер и синдром Хантера).

Симптомы мукополисахаридозов

При разных типах мукополисахаридоза отмечаются слегка отличающиеся симптомы, но, в целом, в младенчестве и детстве становятся заметными низкорослость, волосатость и аномалии развития. Лицо может казаться тяжелым, с большой головой, выпуклым лбом, коротким носом, а также большими губами и языком. Некоторые типы мукополисахаридозов вызывают умственную отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее. Прочитайте дополнительные сведения , которая на протяжении жизни человека может усугубляться. При некоторых типах могут возникнуть нарушения зрения или слуха. Могут быть повреждены артерии или клапаны сердца. Суставы пальцев часто становятся тугоподвижными.

Диагностика мукополисахаридозов

Пренатальные скрининговые обследования

Диагноз ставится на основании симптомов и результатов обследования

Рентгенологическое исследование костей

Иногда визуализирующее обследование или другие анализы крови

После рождения врач обычно ставит диагноз мукополисахаридозов на основании симптомов и результатов физикального обследования. Наличие мукополисахаридоза у других членов семьи также говорит в пользу этого диагноза. При постановке диагноза могут помочь анализы мочи, но иногда они дают неточные результаты. Рентгенологическое исследование может показать характерные аномалии костей. Мукополисахаридозы также диагностируются с помощью анализа клеток крови. Имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства. Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.

Другие тесты проводятся в зависимости от симптомов. Например, дети, у которых имеются проблемы с сердцем, могут пройти визуализирующее обследование эхокардиографию Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука В ходе ультразвукового исследования используют высокочастотные (УЗИ) волны. Отраженные от внутренних структур волны регистрируются с получением движущегося изображения. Рентгеновские лучи в. Прочитайте дополнительные сведения .

Прогноз при мукополисахаридозах

Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. Возможна нормальная продолжительность жизни. Некоторые типы, обычно те, которые затрагивают сердце, могут становиться причиной преждевременной смерти.

Лечение мукополисахаридозов

Заместительная терапия ферментами

В некоторых случаях трансплантация костного мозга или стволовых клеток

Для лечения некоторых мукополисахаридозов используется пожизненная заместительная терапия ферментами, которая может предотвратить усугубление заболеваний и привести к обратному развитию некоторых осложнений.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Множественная сульфатазная недостаточность

Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный [1] , боле́знь О́стина [2] [3] , мукосульфатидо́з [2] ) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления [4] [5] [6] . Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента [7] [8] , активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C [9] и другие сульфатазы [5] [10] . Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза [9] [11] .

Содержание

Эпоним

Данное заболевание названо в честь Джеймса Остина (James H. Austin), описавшего её в 1963 году [9] .

Эпидемиология

Наследование

Болезнь Остина наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования [3] [5] [6] . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Патогенез

Множественная сульфатазная недостаточность развивается в результате недостаточности сульфатаз, вызванной мутациями гена SUMF1, расположенного на коротком плече 3-й хромосомы (3p26), который кодирует формилглицинсинтезирующий фермент (англ. FGE ) [12] [13] . В результате генетических мутаций в клетках синтезируются неактивная форма FGE [14] — фермента, необходимого для посттрансляционной модификации остатков цистеина в активных центрах сульфатаз и синтеза формилглицина [15] , вследствие чего сульфатазы не обладают активностью, необходимой для нормального разрушения и утилизации сульфат-содержащих комплексов муколипидов и мукополисахаридов внутри лизосом [16] .

Клиническая картина

Развитие патологической симптоматики связано с накоплением сложных липидов и мукополисахаридов внутри лизосом. Симптомы обычно появляются в возрасте от одного до двух лет. Клиническая картина объединяет признаки метахроматической лейкодистрофии, фенотип мукополисахаридоза и ихтиоз [17] (связан с недостаточностью сульфатазы стероидов) [5] . Проявляется отставанием двигательного и психического развития с признаками, сочетающими неврологические расстройства с тяжёлой умственной отсталостью [18] . Клинические симптомы включают загрубевшие черты лица, глухоту, ихтиоз [17] , увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия) [19] . Встречаются аномалии скелета (искривление позвоночника и деформация грудной клетки). Кожа пациентов, как правило, сухая. Такие дети развиваются медленнее ровесников, отмечается задержка речевого развития и навыков ходьбы.

Прогноз

Неблагоприятный — болезнь заканчивается летальным исходом к 10 — 13 годам жизни [3] .

См. также

Напишите отзыв о статье "Множественная сульфатазная недостаточность"

Примечания

Литература

Справочник неврологии под редакцией М. Самуэльса

Ссылки

Восковидный липофусциноз нейронов (тип 1 • тип 2 • тип 3 • тип 4 • тип 5 • тип 6 • тип 7 • тип 8 • тип 9 • тип 10)

Отрывок, характеризующий Множественная сульфатазная недостаточность

Расходившееся звездой по Москве всачивание французов в день 2 го сентября достигло квартала, в котором жил теперь Пьер, только к вечеру.
Пьер находился после двух последних, уединенно и необычайно проведенных дней в состоянии, близком к сумасшествию. Всем существом его овладела одна неотвязная мысль. Он сам не знал, как и когда, но мысль эта овладела им теперь так, что он ничего не помнил из прошедшего, ничего не понимал из настоящего; и все, что он видел и слышал, происходило перед ним как во сне.
Пьер ушел из своего дома только для того, чтобы избавиться от сложной путаницы требований жизни, охватившей его, и которую он, в тогдашнем состоянии, но в силах был распутать. Он поехал на квартиру Иосифа Алексеевича под предлогом разбора книг и бумаг покойного только потому, что он искал успокоения от жизненной тревоги, – а с воспоминанием об Иосифе Алексеевиче связывался в его душе мир вечных, спокойных и торжественных мыслей, совершенно противоположных тревожной путанице, в которую он чувствовал себя втягиваемым. Он искал тихого убежища и действительно нашел его в кабинете Иосифа Алексеевича. Когда он, в мертвой тишине кабинета, сел, облокотившись на руки, над запыленным письменным столом покойника, в его воображении спокойно и значительно, одно за другим, стали представляться воспоминания последних дней, в особенности Бородинского сражения и того неопределимого для него ощущения своей ничтожности и лживости в сравнении с правдой, простотой и силой того разряда людей, которые отпечатались у него в душе под названием они. Когда Герасим разбудил его от его задумчивости, Пьеру пришла мысль о том, что он примет участие в предполагаемой – как он знал – народной защите Москвы. И с этой целью он тотчас же попросил Герасима достать ему кафтан и пистолет и объявил ему свое намерение, скрывая свое имя, остаться в доме Иосифа Алексеевича. Потом, в продолжение первого уединенно и праздно проведенного дня (Пьер несколько раз пытался и не мог остановить своего внимания на масонских рукописях), ему несколько раз смутно представлялось и прежде приходившая мысль о кабалистическом значении своего имени в связи с именем Бонапарта; но мысль эта о том, что ему, l'Russe Besuhof, предназначено положить предел власти зверя, приходила ему еще только как одно из мечтаний, которые беспричинно и бесследно пробегают в воображении.
Когда, купив кафтан (с целью только участвовать в народной защите Москвы), Пьер встретил Ростовых и Наташа сказала ему: «Вы остаетесь? Ах, как это хорошо!» – в голове его мелькнула мысль, что действительно хорошо бы было, даже ежели бы и взяли Москву, ему остаться в ней и исполнить то, что ему предопределено.
На другой день он, с одною мыслию не жалеть себя и не отставать ни в чем от них, ходил с народом за Трехгорную заставу. Но когда он вернулся домой, убедившись, что Москву защищать не будут, он вдруг почувствовал, что то, что ему прежде представлялось только возможностью, теперь сделалось необходимостью и неизбежностью. Он должен был, скрывая свое имя, остаться в Москве, встретить Наполеона и убить его с тем, чтобы или погибнуть, или прекратить несчастье всей Европы, происходившее, по мнению Пьера, от одного Наполеона.
Пьер знал все подробности покушении немецкого студента на жизнь Бонапарта в Вене в 1809 м году и знал то, что студент этот был расстрелян. И та опасность, которой он подвергал свою жизнь при исполнении своего намерения, еще сильнее возбуждала его.
Два одинаково сильные чувства неотразимо привлекали Пьера к его намерению. Первое было чувство потребности жертвы и страдания при сознании общего несчастия, то чувство, вследствие которого он 25 го поехал в Можайск и заехал в самый пыл сражения, теперь убежал из своего дома и, вместо привычной роскоши и удобств жизни, спал, не раздеваясь, на жестком диване и ел одну пищу с Герасимом; другое – было то неопределенное, исключительно русское чувство презрения ко всему условному, искусственному, человеческому, ко всему тому, что считается большинством людей высшим благом мира. В первый раз Пьер испытал это странное и обаятельное чувство в Слободском дворце, когда он вдруг почувствовал, что и богатство, и власть, и жизнь, все, что с таким старанием устроивают и берегут люди, – все это ежели и стоит чего нибудь, то только по тому наслаждению, с которым все это можно бросить.
Это было то чувство, вследствие которого охотник рекрут пропивает последнюю копейку, запивший человек перебивает зеркала и стекла без всякой видимой причины и зная, что это будет стоить ему его последних денег; то чувство, вследствие которого человек, совершая (в пошлом смысле) безумные дела, как бы пробует свою личную власть и силу, заявляя присутствие высшего, стоящего вне человеческих условий, суда над жизнью.
С самого того дня, как Пьер в первый раз испытал это чувство в Слободском дворце, он непрестанно находился под его влиянием, но теперь только нашел ему полное удовлетворение. Кроме того, в настоящую минуту Пьера поддерживало в его намерении и лишало возможности отречься от него то, что уже было им сделано на этом пути. И его бегство из дома, и его кафтан, и пистолет, и его заявление Ростовым, что он остается в Москве, – все потеряло бы не только смысл, но все это было бы презренно и смешно (к чему Пьер был чувствителен), ежели бы он после всего этого, так же как и другие, уехал из Москвы.
Физическое состояние Пьера, как и всегда это бывает, совпадало с нравственным. Непривычная грубая пища, водка, которую он пил эти дни, отсутствие вина и сигар, грязное, неперемененное белье, наполовину бессонные две ночи, проведенные на коротком диване без постели, – все это поддерживало Пьера в состоянии раздражения, близком к помешательству.

Был уже второй час после полудня. Французы уже вступили в Москву. Пьер знал это, но, вместо того чтобы действовать, он думал только о своем предприятии, перебирая все его малейшие будущие подробности. Пьер в своих мечтаниях не представлял себе живо ни самого процесса нанесения удара, ни смерти Наполеона, но с необыкновенною яркостью и с грустным наслаждением представлял себе свою погибель и свое геройское мужество.
«Да, один за всех, я должен совершить или погибнуть! – думал он. – Да, я подойду… и потом вдруг… Пистолетом или кинжалом? – думал Пьер. – Впрочем, все равно. Не я, а рука провидения казнит тебя, скажу я (думал Пьер слова, которые он произнесет, убивая Наполеона). Ну что ж, берите, казните меня», – говорил дальше сам себе Пьер, с грустным, но твердым выражением на лице, опуская голову.
В то время как Пьер, стоя посередине комнаты, рассуждал с собой таким образом, дверь кабинета отворилась, и на пороге показалась совершенно изменившаяся фигура всегда прежде робкого Макара Алексеевича. Халат его был распахнут. Лицо было красно и безобразно. Он, очевидно, был пьян. Увидав Пьера, он смутился в первую минуту, но, заметив смущение и на лице Пьера, тотчас ободрился и шатающимися тонкими ногами вышел на середину комнаты.

Будущие родители часто знают о пуповине (пупочном канатике) лишь то, что её пережимают после рождения ребенка. А между тем пуповина играет важную роль в протекании здоровой беременности, а кровь и ткани пупочного канатика являются своеобразной биостраховкой здоровья вашей семьи в течение многих лет и даже десятилетий в будущем.

Итак, каковы функции пупочного канатика?

CAR Т-клеточная терапия: истории Эмили и Алеши.

В 2011 году пятилетней американке Эмили Уайтхед был поставлен диагноз «острый лимфобластный лейкоз». Стандартная терапия, эффективная у большинства детей, для Эмили оказалась бессильна. И через год все были уверены, что дни девочки сочтены.

Но как раз тогда в Детской больнице Филадельфии появилась возможность включить Эмили в клиническое испытание новейшего метода — CAR T-клеточной терапии. Никто не знал, как девочка перенесет экспериментальное лечение, но других шансов выжить у ребенка не было.

"Болезнь бабочки": подтвержден долгосрочный успех новой генной и стволовой клеточной терапии

Буллезный эпидермолиз. Известен также как «болезнь бабочки». Редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов и, как следствие, недостаточным синтезом или полным отсутствием коллагена VII типа (белок соединительной ткани). Буллезный эпидермолиз — неизлечимое заболевание. Но самое неприятное, что его невозможно предсказать: ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить эту поломку не в состоянии.

Врожденный иммунодефицит: стволовые клетки помогут выжить «детям из пузыря».

Каково это — родиться без иммунитета? С детства оказаться в изоляции, месяцами пропадать в больнице, не посещать детский сад и школу, не иметь друзей и вести долгую, изнурительную борьбу за призрачное здоровье. Таких детей называют «Дети в пузыре». И они лишены всего: в школу — нельзя, гулять во двор — только летом и только в маске, купаться — нельзя, заниматься спортом — нельзя, пить газировку и есть чипсы — нельзя.

Трансплантация пуповинной крови у детей с болезнью Краббе

Болезнь Краббе, или глобоидно-клеточная лейкодистрофия, представляет собой редкую «поломку» в гене GALC, приводящую к дефициту внутриклеточного фермента галактоцереброзидазы, и, как следствие, нарушению процесса миелинизации в центральной и периферической нервной системе. Было идентифицировано более 60 мутаций GALC, которые приводят к низкой ферментативной активности галактоцереброзидазы и снижению способности расщеплять галактолипиды, содержащиеся в миелине — оболочке нервных волокон. Накопление галактолипидов приводит к воспалению и демиелинизации развивающегося мозга.

Что такое синдром Гурлера? И может ли помочь пуповинная кровь таким детям?

Итак, что же такое синдром Гурлера? Синдром Гурлера является одним из примерно 50 тяжелых заболеваний обмена веществ, известных как лизосомные болезни накопления (англ. Lysosomal Storage Diseases). При этих патологиях нарушается работа внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью внутримембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Синдром Гурлера является наследственным, генетическим заболеванием. Он также известен как мукополисахаридоз.

Читайте также: