Лейкодистрофия меланокожная - болезнь Аддисона—Шильдера
Обновлено: 02.05.2024
Болезнь Аддисона (гипокортицизм, хроническая недостаточность коры надпочечников) - заболевание эндокринной системы, при котором надпочечники перестают вырабатывать необходимое количество гормонов - кортизола и альдостерона (а у женщин еще и надпочечниковых андрогенов).
Заболевание встречается относительно редко, поражает одинаково как мужчин, так и женщин, чаще всего в возрасте 30-50 лет. Однако у женщин болезнь Аддисона протекает более тяжело.
Причины
Надпочечники представляют собой парные эндокринные железы, расположенные вблизи почек и играющие важную роль в регулировании обмена веществ и выработке ряда гормонов. Надпочечники состоят из коркового вещества (так называемой коры надпочечников) и мозгового вещества, регулируемых нервной системой. Болезнь Аддисона развивается в результате первичной недостаточности коры надпочечников, когда поражена непосредственно сама кора надпочечников (туберкулез надпочечников, опухоли, интоксикации химическими веществами).
Также болезнь Аддисона может возникнуть в результате вторичной недостаточности коры надпочечников, когда передняя доля гипофиза производит недостаточное количество адренокортикотропного гормона (АКТГ) и, соответственно, неадекватно стимулирует работу коры надпочечников.
Иногда Болезнь Аддисона развивается у людей, перенесших лучевую терапию, или страдающих саркоидозом, амилоидозом, некоторыми грибковыми инфекциями, а также у лиц, имеющих метастазы в надпочечниках.
Редко болезнь является следствием врожденной сниженной чувствительности коры надпочечников к стимулирующему действию АКТГ, в результате чего снижается выработка кортизола и кора надпочечников атрофируется.
Симптомы
Болезнь Аддисона развивается длительно, в течение нескольких месяцев или даже лет и может оставаться незамеченной до тех пор, пока у человека не случиться какой-либо сильный стресс или не начнется заболевание, резко повышающее потребность организма в глюкокортикоидах.
Самыми ранними проявлениями при болезни Аддисона являются четыре симптома: общая слабость, снижение аппетита, уменьшение веса тела и гипотония. Характерным признаком при болезни Аддисона является пигментация кожи, особенно ярко выраженная в местах трения кожи, на тыльной поверхности кистей рук и стоп, в области ожоговых и послеоперационных шрамов, в местах физиологического отложения пигмента (соски молочных желез и половые органы). Пигментация усиливается при длительном пребывании под открытыми солнечными лучами. У многих больных отмечается также пигментация слизистoй оболочки полости рта.
Аддисонический криз - тяжелое состояние, развивающееся внезапно и проявляющееся резкой адинамией (сильной мышечной слабостью, прекращением двигательной активности) и постепенным затемнением сознания. Такое состояние развивается при резком снижении или прекращении выработки гормонов коры надпочечников.
Диагностика и лечение
При диагностике болезни Аддисона показательными являются лабораторные исследования крови.
Лечение болезни Аддисона проводится в течение всей жизни пациента и состоит в заместительной гормональной терапии (глюкокортикоидные препараты, являющиеся гормонами коры надпочечников). Если у больного понижен только уровень кортизола, то достаточным является использование препарата - гидрокортизона (таблетированная форма). Если же наряду с низким уровнем кортизола у пациента снижен еще и гормон альдостерон, то к терапии гидрокортизоном дополнительно назначают минералкортикоиды.
Во время угрожающего жизни аддисонического криза необходимо экстренно внутривенно ввести пациенту гидрокортизон и декстрозу (сахар) - после этого обычно наступает видимое улучшение состояния больного. Также внутривенно вливают хлорид натрия (для поднятия количества натрия в сыворотке крови). Одновременно проводят лечение, направленное на ликвидацию обезвоживания организма и на устранение симптомов сердечно-легочной недостаточности. Если криз был спровоцирован каким-либо инфекционным заболеванием, то назначается адекватная антибиотикотерапия.
При правильном и своевременном лечении прогноз заболевания благоприятный - люди доживают до преклонного возраста. Как правило, трудоспособность сохраняется, и лишь при тяжелых физических нагрузках необходимы некоторые трудовые ограничения.
Лейкодистрофия меланокожная - болезнь Аддисона—Шильдера
Лейкодистрофия меланокожная - болезнь Аддисона—Шильдера
Синонимы: Х-сцепленная адренолейкодистрофия, болезнь Аддисона—Шильдера.
Определение. Дегенеративное заболевание белого вещества головного мозга, связанное с недостаточностью надпочечников и с возможным появлением гиперпигментации кожи.
Этиология и патогенез. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это заболевание, обусловленное энзиматическим дефектом обмена жирных кислот. У пациентов постоянно происходит накопление жирных кислот в головном мозге и коре надпочечников.
Отмечаются мутации гена ABCD1. Ген картирован в терминальном сегменте длинного плеча Х-хромосомы, локус Xq28. Ген ABCD1 кодирует трансмембранный белок ALDP, который относится к семейству трансмембранных белков-транспортеров, характеризующихся наличием АТФ-связывающей кассеты.
Мутационное изменение ALDP нарушает транспорт жирных кислот в пероксисомы. Основным пусковым механизмом патогенеза на молекулярном уровне является нарушение деградации насыщенных жирных кислот, поступающих с пищей и синтезируемых в организме de novo в пероксисомах.
Клиника. На основании клинических проявлений, возраста дебюта, скорости прогрессирования неврологических симптомов заболевание подразделяют на 8 фенотипов: детский, юношеский, взрослый, адреномиелоневропатия, изолированная надпочечниковая недостаточность, бессимптомная форма при наличии биохимического дефекта, атипичная форма, симптоматическая Х-адренолейкодистрофия у гетерозигот.
Гиперпигментация кожи чаще всего обнаруживается при детской церебральной форме заболевания и адреномиелоневропатии. Детская церебральная форма приходится на 7,2 +1,7 лет. В 86% случаев неврологические и психические расстройства часто предшествуют клиническим и лабораторным признакам надпочечниковой недостаточности.
Наиболее часто основными симптомами в этом возрасте являются: гиперактивное или, наоборот, аутистическое поведение, эпизоды агрессивности, проблемы обучения, снижение памяти, дефицит внимания, прогрессирующая деменция и нарушение походки. Менее частыми симптомами являются нарушения зрения и слуха, признаки надпочечниковой недостаточности.
По мере прогрессирования заболевания развивается спастический тетрапарез, слепота, глухота, судороги, не отвечающие на антиэпилептическую терапию. Также начальным и облигатным симптомом при этой форме заболевания является гиперпигментация кожи. При осмотре детей с данной болезнью обращают на себя внимание смуглый цвет кожи всего туловища и лица, но особенно гиперпигментация шейных складок, области локтевых и коленных суставов (так называемый симптом «грязных» локтей и коленей), ягодиц, «бронзовые» ладошки.
Адреномиелоневропатия является наиболее частой формой заболевания у взрослых. Возраст начала болезни колеблется в широком диапазоне от 12 до 50 лет. Гиперпигментация кожных покровов иногда манифестирует в раннем детстве, на много лет опережая появление надпочечниковой недостаточности и неврологических расстройств. В 40% случаев надпочечниковая недостаточность предшествует или совпадает с неврологической симптоматикой.
При неврологическом исследовании на начальных этапах выявляют нижний парапарез, снижение вибрационной чувствительности. По мере прогрессирования заболевания развивается спастический тетрапарез, нарушение всех видов чувствительности и функции тазовых органов. У большинства пациентов со временем присоединяются психические нарушения в виде эмоциональных и депрессивных расстройств. Продолжительность жизни очень широко варьирует и иногда вообще не изменена.
Кожа руки при надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона) слева
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Шильдера болезнь
1) Medicine: Schilder's disease, (I) Schilder disease (демиелинизирующее заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов) , encephalitis periaxialis diffusa (демиелинизирующее заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов)
2) Physiology: (II) Schilder disease (связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников)
3 болезнь Шильдера (I)
Medicine: Schilder disease (демиелинизирующее заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов)
4 болезнь Шильдера (II)
Physiology: Schilder disease (связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников)
5 болезнь Шильдера
6 болезнь Шильдера
7 болезнь Шильдера
med. leucoencéphalite périaxiale diffuse de Schilder, maladie de Schilder, sclérose cérébrale centrolobulaire
8 болезнь Шильдера
9 Schilder disease
1) Медицина: болезнь Шильдера ( I) (демиелинизирующее заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов) , лейкоэнцефалит Шильдера, диффузный периаксиальный склероз, диффузный прогрессирующий склеротический периаксиальный энцефалит, диффузный склероз, диффузный склероз нервной системы, концентрический склероз Лане-Бало, острый периаксиальный энцефалит, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, периаксиальный концентрический склероз, периаксиальный энцефалит Шильдера, прогрессирующая мозговая лейкопатия, прогрессирующая склеротическая энцефалолейкопатия, симметричный интерглобулярный склероз
2) Физиология: болезнь Шильдера ( II) (связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников) , адренолейкодистрофия, болезнь Аддисона-Шильдера, болезнь Зимерлинга–Крейтцфельда, бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, меланокожная лейкодистрофия
10 leucoencéphalite périaxiale diffuse de Schilder
11 sclérose cérébrale centrolobulaire
болезнь Шильдера, диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера, экстракортикальная диффузная аплазия аксонов, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит
12 enfermedad de Schilder
13 maladie de Schilder
14 Schilder's disease
15 encephalitis periaxialis diffusa
Медицина: периаксиальный диффузный энцефалит, болезнь Шильдера (демиелинизирующее заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов) , диффузный периаксиальный склероз, диффузный прогрессирующий склеротический периаксиальный энцефалит, диффузный склероз, диффузный склероз нервной системы, концентрический склероз Лане-Бало, острый периаксиальный энцефалит, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, периаксиальный концентрический склероз, периаксиальный энцефалит Шильдера, прогрессирующая мозговая лейкопатия, прогрессирующая склеротическая энцефалолейкопатия, симметричный интерглобулярный склероз
16 leucoencéphalite périaxiale diffuse de Schilder
17 sclérose cérébrale centrolobulaire
мед. болезнь Шильдера, диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, экстракортикальная диффузная аплазия аксонов
18 Schilder-Krankheit
19 Schildersche Erkrankung
20 maladie de Schilder
См. также в других словарях:
ШИЛЬДЕРА БОЛЕЗНЬ — (morbus Schilderi) (син. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascu laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerose cerebrale centro Iobaire,… … Большая медицинская энциклопедия
Шильдера болезнь — I Шильдера болезнь (Р.F. Schilder, амер. невропатолог и психиатр, 1886 1940; синонимы: периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, симметричный интерглобулярный склероз, диффузный склероз нервной системы, диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера) … Медицинская энциклопедия
Шильдера болезнь — (P. F. Schilder, 1886 1940, амер. невропатолог и психиатр; син.: аплазия аксонов диффузная экстракортикальная, лейкоэнцефалит периаксиальный диффузный, склероз интерглобулярный симметричный, склероз нервной системы диффузный, Шильдера диффузный… … Большой медицинский словарь
Шильдера болезнь — (Schilder P., 1912). Редкое заболевание, обусловленное неуклонно прогредиентным демиелинизирующим процессом, поражающим вещество головного мозга, его больших полушарий и мозжечка. Характеризуется нарастанием деменции и расстройств речи,… … Толковый словарь психиатрических терминов
Шильдера болезнь — (Schilder, 1912) – редкое заболевание неизвестной этиологии, обусловленное прогрессирующим демиелинизирующим процессом в веществе головного мозга (полушария, мозжечок). Начало заболевания относится к молодому и детскому, реже более позднему… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Шильдера диффузный периаксиальный энцефалит — (P. F. Schilder) см. Шильдера болезнь … Большой медицинский словарь
Болезнь Альцгеймера — Болезнь Альцгеймера … Википедия
Болезнь Хантингтона — МКБ 10 G … Википедия
Болезнь Унферрихта — Лундборга МКБ 10 G40. 40. МКБ 9 345.1345.1 Болезнь Унферрихта Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус эпилепсия, прогрессирующий … Википедия
Болезнь Краббе — МКБ 10 E75.275.2 МКБ 9 330.0330.0 OMIM … Википедия
ШИЛЬДЕРА СИНДРОМ — (лейкоэнцефалит Шильдера, описан американским неврологом и психиатром австрийского происхождения P. F. Schilder, 1886–1940; синонимы – диффузный склероз, диффузный периаксиальный энцефалит) – редкое заболевание, характеризующееся массивной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Генная терапия: успехи, трудности, перспективы
Судя по оживлению, охватившему в последнее время работы в области генной терапии, эта наука, похоже, начинает выходить из тени лабораторных экспериментов на путь многообещающих перспектив.
Особенно богатой на судьбоносные разработки оказалась текущая осень: научные журналы сообщили сразу о нескольких важных достижениях в области генотерапии. Так, с помощью вирусной доставки гена, ответственного за образование зрительного пигмента сетчатки глаза в эксперименте на обезьянах саймири (беличья обезьяна) с врождённым нарушением цветоощущения впервые удалось восстановить у животных способность различать красный и зелёный цвета, что вселяет надежду на возможность применения этого метода для лечения дальтонизма у человека. Учёные-трансплантологи тоже не отстали от коллег и в свою очередь показали, что научились улучшать состояние донорских лёгких, активируя ген, кодирующий синтез противовоспалительных молекул. Даже смертельным заболеваниям головного мозга теперь придётся отступить перед открывшимися возможностями генной терапии. Учёные сумели остановить развитие адренолейкодистрофии у двоих мальчиков, прибегнув к помощи модифицированного ВИЧ для доставки гена, ответственного за синтез недостающего фермента.
Адренолейкодистрофия (меланокожная лейкодистрофия, болезнь Аддисона-Шильдера) – дегенеративное заболевание белого вещества головного мозга. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это заболевание, обусловленное дефектом фермента, участвующего в обмене жирных кислот, приводит к недостаточности функции надпочечников – эндокринных желез, вырабатывающих жизненно важные гормоны.
И, наконец, не менее серьёзная проблема мышечной дистрофии тоже нашла своё отражение в исследованиях. В одной из последних работ сообщается, что у обезьян с миодистрофией, вызванной повреждением гена, удалось достичь увеличения объёма и силы мышц после введения в их клетки здоровой копии нужного гена. Исследователи считают, что такой метод вскоре сможет прийти на помощь пациентам с дегенеративными заболеваниями мышц.
Директор программы «Генная терапия человека» при Медицинской Школе Стэнфордского Университета Марк Кей (Mark Kay) вполне удовлетворён последними успехами коллег. По его словам, исследователи, работающие в области генной терапии, настроены оптимистично как никогда.
Оправдан ли оптимизм?
Несмотря на значительные успехи генной терапии, перед учёными всё ещё остаётся немало препятствий, которые придётся преодолевать на пути к клиническому применению их разработок.
Последние работы оказали неоценимую услугу для укрепления позиций и демонстрации перспектив генной терапии. Сейчас учёные, работающие в этой области, полны оптимизма и, судя по результатам, их методы скоро действительно заработают на практике. Отличительной чертой генетических исследований является множество непредвиденных трудностей, но всё же за довольно короткий для науки промежуток времени в 30 лет удалось достичь значительного прогресса.
Специалисты выделяют четыре основных трудности, которые нужно преодолеть на пути к клиническому применению методов генной терапии.
1) Прежде всего необходимо получить специфический для данного вида клеток вектор (вирус, наночастицы и т.п. средства доставки) в достаточных для достижения результата количествах и не опасный для самих клеток.
2) После того, как вектор с включённым в его структуру геном достигает нужной клетки, он должен проникнуть внутрь и достигнуть ядра. Решение этой задачи оказалось более сложным, чем предполагалось. Обычно в клетках существует множество барьеров, препятствующих взаимодействию новой ДНК с собственной ДНК клетки, но вирусы в ходе эволюции выработали механизмы, позволяющие обходить эти препятствия, и потому считаются наилучшими инструментами для доставки генов.
3) Внедрившись в ядро, новый ген должен сохранять устойчивость в течение определённого периода времени. Нередки случаи, когда клетка блокирует новый ген, делая его неэффективным.
4) И, наконец, самая серьёзная проблема – это возможный иммунный ответ: организм может отторгать вектор или закодированный в терапевтическом гене «чужой» белок.
Ещё одна общая проблема заключается в определении времени, в течение которого должно сохраняться воздействие генной терапии. В случае борьбы с инфекцией или раком терапевтическое воздействие продолжается до полного уничтожения инфекции или раковых клеток. Но в случае генетических нарушений курсы генотерапии в большинстве случаев необходимо повторять на протяжении всей жизни.
Обратная сторона медали
Человеку свойственно с осторожностью относиться ко всему новому. В случае генной терапии также невозможно наверняка предсказать, какие подводные камни может таить этот метод. Например, всё больше доказательств свидетельствуют в пользу того, что пациенты могут заполучить весьма специфические проблемы. В 1998 году широкую огласку получил эксперимент, в результате которого у десяти детей удалось излечить Х-хромосомный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с помощью генной терапии. Позже, однако, у двоих из них развилась лейкемия. Каждый случай включения новой ДНК в клетку сопровождается повышением риска развития злокачественных новообразований. Углубляясь в малоизученную область генной терапии, важно не упускать из виду отсроченные побочные эффекты.
Серьёзные этические дискуссии, вероятней всего, появятся в будущем, когда наступит момент решать, в каких целях применять методы генной терапии. Вне всякого сомнения, генная терапия должна быть использована для борьбы с тяжёлыми психическими расстройствами или генетическими заболеваниями, однако идея применять такие методы для лечения расстройств поведения, будь то депрессия или наркомания, вызывает оправданные сомнения. Можно ли использовать генотерапию при экстракорпоральном оплодотворении, чтобы ребенок родился не с предназначенными судьбой, а определёнными родителями чертами характера, высоким интеллектом или атлетических способностей? Даже если нечто подобное сейчас кажется фантастикой, с развитием генной терапии такие вопросы обязательно возникнут.
Горизонты и перспективы
В то время как основным направлением исследований в области генной терапии остаётся внедрение в организм функциональных генов, одним из перспективных путей может быть разработка активных молекул, способных «выключать» дефектные гены. К примеру, в случае болезни Хантингтона с помощью генной терапии можно отключить дефектные гены, кодирующие синтез аномальных белков.
Важным аспектом всех подобных заболеваний является лечение на ранней стадии, прежде чем патологический процесс распространится на здоровые ткани. Предупредить болезнь гораздо более эффективно, чем бороться с непоправимыми последствиями, нанесёнными организму в результате развития нейродегенеративных заболеваний или мышечной дистрофии.
Читать статьи по темам:
Читать также:
Первое российское генно-терапевтическое лекарство от рака готовится к клиническим испытаниям
Ученые использовали «ген-убийцу», который внедряется в раковую клетку и превращает обычный противовирусный препарат ганцикловир в яд, смертельный для этой клетки. Ганцикловир же можно ввести в организм в таблетках или в виде инъекцией. Главное, что ген подобен вирусу: он способен заражать и соседние клетки опухоли, не трогая обычные.
Смертельный вирус, созданный генными инженерами, вырывается из пробирки.
Подобных страшных, но реалистичных сценариев можно придумать много. Понятно, что от них нужна какая-то защита. Но как защищаться? Ведь генная инженерия – это хорошо, и никто от нее отказываться не собирается. Защита при работах по манипуляции с генами поставлена неплохо, особенно там, где используют реально опасные вирусы. Но время идет вперед, появляются новые угрозы…
Куриные яйца с человеческим белком
Можно получать человеческие белки в куриных яйцах, не создавая генетически модифицированных кур: достаточно заразить яйца безвредным вирусом со встроенным геном нужного белка.
Синтез ДНК поставили на конвейер
Потенциальные покупатели серийных синтетических ДНК – промышленные химические и фармацевтические компании, а также академические институты. Это сулит постепенный перевод на промышленные рельсы не просто биотехнологий, но их самой молодой части – синтетической биологии.
А теперь – бессмертие через 30 лет.
Нано- и биотехнологии вроде бы совершенно противоположны, но приводят нас к одному и тому же результату – к принципиальному изменению человека. Развитие биоинженерии может легко привести нас к бессмертию.
Генная инженерия и евгеника – наше счастливое будущее?
Почти все общества в свое время занимались тем, что мы называем «евгеникой» или «генной инженерией». Зачем, во имя чего контролировать генетику человека? Вот проблема, которая будет остро стоять перед нами через пятьдесят лет.
Eurordis - Rare Disease Europe
История Стивена: Жизнь с диагнозом адренолейкодистрофия
Home » История Стивена: Жизнь с диагнозом адренолейкодистрофия
Стивен считает, что все мужчины с надпочечной недостаточностью, когда причина болезни не ясна (идиопатическая болезнь Аддисона), должны также проверяться на адренолейкодистрофию. Вот его история.
Адренолейкодистрофия – редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующие ухудшения у мальчиков, лишая их способности ходить, разговаривать и есть без посторонней помощи. У большинства людей с АЛД также диагностируется болезнь Аддисона, однако наличие идиопатической болезни Аддисона зачастую не является причиной для проверки на АЛД у взрослых.
История Стивена
В подростковом возрасте Стивен часто болел, симптомы его болезни относили к гастроэнтериту. В декабре 2002 года ему, наконец, был поставлен диагноз – болезнь Аддисона. При этом заболевании надпочечники не могут производить определенные гормоны. Стивен должен принимать лекарства всю оставшуюся жизнь, увеличивая дозировку в периоды болезни и стресса, чтобы предотвратить угрожающие жизни кризы надпочечной недостаточности.
Хотя Стивен мог контролировать симптомы, его друзья заметили, что у него началась хромота. В 2009 году Стивен снова обратился к своему врачу с прежними проблемами и с задержкой мочи, которая оказалась настолько серьезной, что ему пришлось ставить катетер – необычное решение для человека в таком молодом возрасте. Врачи и эндокринологи начали искать причину, предлагая в качестве одной из возможных адренолейкодистрофию (АЛД).
История семьи
Когда ему описали его состояние, Стивен увидел сходство с жизнью его брата Ли, у которого были подобные симптомы прежде, чем он скончался в 1982 году, когда ему было всего 12 лет. Эта связь с его семейной историей стала причиной для проверки на АЛД, включая проверку уровней жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA). Организм людей с АЛД не может метаболизировать длинноцепочечные жирные кислоты VLCFA, поэтому их часто используют для начальной диагностики АЛД. Высокий уровень VLCFA у Стивена и дальнейший генетический тест подтвердили диагноз. Он получил шокирующую новость: по словам доктора, АЛД означает, что ему осталось жить всего 5 лет. У него было две маленькие дочери, которые, согласно диагнозу доктора, могли потерять отца до достижения ими подросткового возраста. АЛД наследуется через Х-хромосому, что означает, что дочери Стивена, как и все дочери больных АЛД мужчин, являются носителями АЛД.
Стивен и его семья были потрясены и опустошены. Напуганный тем, как мало времени ему осталось жить, и ухудшающимися симптомами, Стивен оставил работу.
Движение вперед
Стивен и его семья нашли ALD Life – организацию, которая связывала их с другими людьми, находящимися в такой же ситуации. Стало очевидно, что его симптомы соответствовали адреномиелоневропатии (АМН), форме АЛД, встречающейся у взрослых. АМН оказывает серьезное влияние на способность человека ходить, а также на способность кишечника и мочевого пузыря опорожняться. Состояние болезненное, с массой ограничений и не поддается лечению, но самое главное, не дает такого ужасающего прогноза, как АЛД: новость о том, что Стивен проживет всего 5 лет, оказалась неточной.
Несмотря на то, что болезнь Аддисона была диагностирована 8 лет назад, связь между ней и АЛД или АМН не была изучена. Большинство пациентов с АЛД и АМН имеют болезнь Аддисона, и хотя тестирование детей с этим заболеванием на АЛД является обычной практикой, похоже, что ситуация со взрослыми мужчинами обстоит иначе. Во многих случаях это тестирование может спасти жизнь. Стивен настаивает на том, чтобы такое тестирование стало стандартной процедурой.
Хотя сейчас Стивен получил точный диагноз и будет жить дольше, чем ожидалось ранее, он все еще страдает от болезненных симптомов АМН. Попытки облегчить боль в основном оказались безуспешными: сегодня он принимает витамин D для облегчения боли и мышечных спазмов в зимние месяцы, а также инъекции ботокса в мочевой пузырь, чтобы он смог спать всю ночь.
В дополнение к этим страданиям, Стивен и его семья опасаются еще большего: у 1 из 3 мужчин с АМН развивается церебральная АЛД. Стивен регулярно проходит МРТ-обследование для выявления признаков этой болезни. Несколько лет назад на его снимках были обнаружены поражения мозга, после чего ему рекомендовали проводить более частые и тщательные сканирования с использованием гадолиния, красителя, который улучшает качество изображений МРТ и позволяет выявлять воспаления. Любое воспаление вокруг этих поражений будет указывать на начало церебральной АЛД.
Пока не было обнаружено никаких изменений, и Стивен чувствует себя несколько более уверенным благодаря достижениям в трансплантации костного мозга для лечения взрослых с АЛД.
Тем временем Стивен стал активным членом сообщества ALD Life, он общается с другими больными, делится советами и обращается за поддержкой через онлайн-платформу и регулярно посещает мероприятия Community Weekend. Именно на ALD Life Community Weekend Стивен узнал о новом клиническом испытании, для которого фармацевтическая компания искала участников с АМН.
Стивен подал заявку на участие в испытаниях, надеясь, что это принесет некоторое облегчение его состоянию, и был принят. Надежда, подаренная испытаниями, а также знания и поддержка со стороны участников ALD Life, помогли Стивену более позитивно смотреть на диагноз АМН, его симптомы и будущее.
Читайте также: