Лиссэнцефалия на МРТ

Обновлено: 16.04.2024

Лечение лиссэнцефалии в Израиле - теперь стало доступным для украинцев. Читать подробнее о способах лечения лиссэнцефалии в израильских клиниках.

Мы не первый раз обратились в медлогист для лечения онкологии в Израиле. 2 года назад нам посоветовали обратиться сюда, мы вместе прошли все этапы лечения рака легких. Сейчас каждый 6 месяцев проходим обследование в израильской клинике. Спасибо за постоянную помощь и ответственное отношение, каждый раз поездки проходят гладко и комфортно. Мы чувствуем их искреннее участие в нашей непростой ситуации и искреннюю поддержку.

Все прошло хорошо, хоть и было страшно. В начале очень волновались будет ли кто русскоязычный или нет, но пришла сотрудник компании и помогла нам, провела везде и сопровождала. Доктор проконсультировал, записал на операцию. Остались довольны!

Дистанционная консультация была о том, что делать далее, поскольку диагноз оказался очевидным. Жена получила именно то, что хотела от консультации - понимание, что делать дальше. Так же очень благодарны Артуру, региональному координатору, который все быстро и понятно организовал.

Лиссэнцефалия: лечение в Израиле

Лиссэнцефалия — редкая патология, функциональное нарушение работы головного мозга, вызываемое аномальным расстройством процесса образования новых нервных клеток в ЦНС у плода в конце второго триместра беременности. Лиссэнцефалия является результатом недостаточной миграции нейральных стволовых клеток из первичной нервной трубки. Развитие патологии приводит к тому, что головной мозг новорожденного имеет сглаженную поверхность без извилин. Дети с лиссэнцефалией значительно отстают в умственном развитии.

Основными симптомами лиссэнцефалии являются:

мышечная слабость, диагностируемая при рождении;
дисфагия, расстройство сосания;
внезапные неконтролируемые изменения электрической активности головного мозга;
нарушения дыхательной функции, непроизвольные движения, спазм мышц;
значительное отставание в развитии.

Степень выраженности симптомов заболевания зависит от наличия сопутствующих нарушений развития органов и систем, от степени недоразвитости коры.

В лечении пациентов с лиссэнцефалией принимают участие квалифицированные узкопрофильные врачи. Диагностические мероприятия проводятся за несколько дней. Типичный случай лиссэнцефалии предполагает комплексное лечение с применением консервативных и хирургических методов.

Судорожные приступы израильские врачи купируют посредством противоэпилептических препаратов, применяют реваскуляризацию и эндоскопические исследования. Учитывая состояние пациента, особенности клинической картины, больной лиссэнцефалией может проходить коррекцию негативных проявлений функциональных нарушенний органов дыхания, мочевыделительной, СС системы, опорнодвигательного аппарата.

При наличии дисфагии пациенту микрохирургическим путем может быть сформирован искусственный вход в полость желудка, минуя ротовую полость.

С целью предотвращения мышечной дистрофии назначаются физиотерапевтические процедуры, ЛФК.

Диагностика

Новейшее оборудование позволяет выявить лиссэнцефалию на ранних стадиях с использованием лабораторных, инструментальных методов. Диагностика включает консультацию врача, анализ клинической картины, УЗИ головного мозга, исследование электрической активности мозга, генетические тесты на мутации генов, МРТ, КТ.

После постановки окончательного диагноза определяется стоимость лечения. На формирование стоимости влияют результаты обследования, симптоматика.

Обследование больных лиссэнцефалией, их лечение в Израиле проводят квалифицированные генетики, нейрохирурги, неврологи микрохирурги с большим опытом терапии лиссэнцефалии. Цены на медицинские услуги, лечение лиссэнцефалии в Израиле намного ниже, чем в других развитых странах.

Организация лечения лиссэнцефалии в Израиле

Преимущества лечения лиссэнцефалии в клинике Израиля:

контролем состояния, лечением больных лиссэнцефалии занимаются квалифицированные профильные специалисты Израиля, владеющие новейшими методиками терапии;
благодаря современной диагностической аппаратуре удается выяснить все особенности патологии, максимально точно провести хирургическую операцию;
после оперативных вмешательств осуществляется интенсивный уход за пациентом, назначается поддерживающая терапия, в клинике имеются комфортабельные палаты, доброжелательный медперсонал;
приемлемая цена лечения лиссэнцефалии в Израиле, стоимость медицинских услуг зависит от клинической картины пациента, общего состояния здоровья, сочетанных заболеваний;
стоимость медицинских услуг пациент оплачивает после окончания лечения.

Обратившись в BK MEDICAL LOGISTIC (Украина, Киев), вы получите качественную диагностику, соответствующее лечение лиссэнцефалии по доступной цене от ведущих врачей Израиля. Безупречное качество услуг и демократичные цены выделяют израильскую медицину среди других клиник мира.

Лечение лиссэнцефалии в Израиле узнать важную консультацию этапов лечения болезни в израильских клиниках. Позвонив к нам, составьте полную этапность лечения, докторов Израиля, и стоимость процедур, по Вашему диагнозу. Бесплатная консультация докторов по направлению Лечение лиссэнцефалии в Израиле и похожим болезням только у Нас.

Лиссэнцефалия , цена

Название процедуры

Цены (USD)*

Консультация специалиста	Бесплатно
Онлайн консультация доктора	от 200
Консультация доктора	от 500
Лиссэнцефалия лечение	от 500

*Для того чтоб узнать полную цену лечения в Израиле, оставьте заявку и наши специалисты уточнят все детали.

Лиссэнцефалия на МРТ

а) Терминология:
• Нарушения формирования коры, вызванные остановкой процесса миграции нейронов, которая приводит к появлению толстой четырехслойной коры и гладкой поверхности больших полушарий головного мозга

б) Визуализация лиссэнцефалии:
• Форма больших полушарий головного мозга в виде цифры «8» или песочных часов
• Усеченное ветвление белого вещества
• У новорожденного на Т2-ВИ могут быть выделены три слоя коры о Наружный клеточный слой → может быть относительно тонким и гладким
о Промежуточный слой с разреженным расположением клеток
о Более глубокий и толстый слой остановленных в процессе миграции нейронов, который имитирует ламинарную гетеротопию
• Локализация: задние > передние отделы полушарий головного мозга при мутации гена LIS1

(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у ребенка с лиссэнцефалией 1 типа определяется малая глубина сильвиевых борозд, а также утолщение и сглаженность коры больших полушарий практически с полным отсутствием борозд. Обратите внимание на относительное снижение количества белою вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у другого пациента с лиссэнцефалией определяется полное отсутствие борозд больших полушарий головного мозга: при этом мозжечок неизменен. Гиперинтенсивная зона с разреженным расположением клеток отделяет тонкий слой коры от более толстого слоя дисорганизованных нейронов, которые, в свою очередь, отделены от желудочков слоем белого вещества. (а) MPT, Т1 -ВИ, срединный сагиттальный срез: относительно нормальная архитектоника борозд в области полюсов лобной и затылочной долей лишь с несколькими бороздами в области полушария между ними. Обратите внимание на характерный угол в 90° между телом и валиком мозолистого тела.
(б) Объемная реконструкция изображений оттененных поверхностей, передневерхний ракурс: у того же младенца определяется относительная сохранность борозд в передних отделах больших полушарий в сочетании с намного меньшим числом борозд в более задних отделах.

в) Дифференциальный диагноз лиссэнцефалии:
• Ламинарная гетеротопия (ЛГ):
о Значительное перекрытие с лиссэнцефалией (ЛГ считается наиболее легкой формой в лиссэнцефалическом спектре аномалий)
о В подавляющем большинстве случаев наблюдается у лиц женского пола с мутациями в гене OCX
о При ЛГ наружный слой коры имеет относительно нормальный характер архитектоники борозд и толщину
• Микроцефалия с упрощенным паттерном архитектоники извилин
• «Булыжниковые» лиссэнцефалии (второй тип лиссэнцефалии):
о Врожденные мышечные дистрофии
• Незрелость головного мозга

г) Патология:
• Развитие аномалии вызвано различными генными нарушениями, реализующимися целым спектром фенотипов
• Ген LIS1 → 17р13.3:
о Синдром Миллера-Дикера
• Ген DCX → Xq22.3-Q23
• Ген REIN → 7q22:
о Синдром Нормана-Робертса
• Ген ARX → Xp21.1
• Ген TUBA1A → 12q12-q14.3

Лечение лиссэнцефалии в Израиле — стабилизация состояния и продление жизни с помощью прогрессивных методов

Лиссэнцефалия — группа врожденных патологий, характерным признаком которых является различная степень недоразвития или полное отсутствие извилин коры головного мозга. При данном заболевании отсутствуют характерные клинические признаки, а тяжелые нарушения работы внутренних органов требуют участия в терапии специалистов разного профиля, что предусматривается практикуемым в израильской медицине мультидисциплинарным подходом. Лечение лиссэнцефалии в Израиле осуществляется высококвалифицированными врачами по комплексной программе, включающей методы, способствующие купированию симптоматики, продлению и улучшению качества жизни пациента.

Выполнение обследований на современной аппаратуре позволяет оперативно установить точный диагноз, выбрать наиболее действенные для данного пациента терапевтические методы. Кроме того, в Израиле осуществляется пренатальная ультразвуковая диагностика и генетическое тестирование. В медикаментозную схему входят инновационные противосудорожные средства, хирургическое лечение предусматривает эндоскопические нейрохирургические вмешательства. При необходимости в программу лечения включают меры коррекции кардиопатологий, расстройств дыхания и функционирования выделительной системы, повышения мышечного тонуса. Родители пациентов оставляют отзывы, в которых отмечается эффективность и доступная стоимость терапии, комфорт проведения лечебных процедур.

Методы лечения заболевания

Лиссэнцефалия выступает как самостоятельным наследственным заболеванием, так и одним из симптомов различных синдромов. Патология встречается достаточно редко, диагностируясь примерно у 10 из 1 000000 новорожденных. Необходимо учитывать, что эти цифры не описывают реальной картины, поскольку зачастую плод с этой патологией не вынашивается, и беременность самопроизвольно прерывается в первые месяцы.

Причины возникновения одинаковы для всех видов заболевания и состоят в нарушении миграции нейробластов (предшественников нейронов) в область больших полушарий мозга. В итоге анатомически правильная многослойная, отличающаяся складчатостью, структура коры заменяется дефектной, в которой определяется всего 2-3 слоя, с несколькими бороздами или отсутствием извилин. Тяжесть развивающихся нарушений связана с расположением в коре больших полушарий важнейших нервных центров, зон, ответственных за умственное развитие.

Наиболее распространенные симптомы включают проявляющуюся сразу после появления ребенка на свет слабость мышц, затруднения глотательных движений, приступы судорог, отставание в физическом развитии, умственную неполноценность.

Поскольку методы терапии этой тяжелейшей наследственной патологии не разработаны, озвучивается крайне неблагоприятный прогноз. После постановки диагноза пациентам назначается симптоматическое лечение, с выполнением различных консервативных и хирургических процедур.

Медикаментозное лечение

Практически у всех пациентов с этой патологией развиваются эпилептиморфные приступы, терапия и профилактика которых проводится с применением различных противосудорожных средств-антиконвульсантов. Наиболее положительные результаты демонстрируют некоторые виды аналогов гамма-аминомасляной кислоты последнего поколения. Эти препараты назначаются для купирования и предупреждения развития судорог, стабилизации психики пациента, ослабления мышечных спазмов.

Кроме того, в программу медикаментозной терапии входят ноотропы, комплексы витаминов и минералов, кардиопрепараты, фармацевтические препараты, действие которых направлено на коррекцию дыхательных нарушений.

Физиотерапия

Различные методы физиотерапевтического лечения неплохо зарекомендовали себя при замедлении дальнейшего развития и лечении дистрофии мышц. Пациентам назначается электрофорез, сеансы терапевтического массажа, специальная лечебная физкультура.

Хирургическое лечение

Нейрохирургические операции проводятся в случае развития у пациента гидроцефалии, для устранения которой необходимо установление шунтов в область желудочков головного мозга. В процессе шунтирования скапливающиеся в этой области излишки ликвора отводятся искусственным способом из желудочков в грудную или брюшную полости. Кроме того, применяются такие нейрохирургические процедуры, как акведуктопластика (эндоскопическая пластика мозгового водопровода) и вентрикулоцистерностомия (создание хирургическим путем пути между желудочком и мозговыми цистернами).

В случае невозможности совершения глотательных движений пациенту назначается гастростомия — хирургическая установка системы проведения пищи в желудок в обход пищевода. В Израиле эта процедура выполняется способом чрескожной эндоскопии — введение эндоскопа и микрохирургических инструментов через произведенные в брюшной стенке проколы.

Физиотерапия
Нейрохирургические операции

Способы диагностики заболевания

Как правило, внешние признаки недостаточны для постановки верного диагноза. При данной патологии у новорожденных детей незначительно уменьшена голова, спустя непродолжительное время проявляются проблемы с сосанием и невозможность нормального глотания. В дальнейшем у новорожденного развиваются судорожные припадки, возникают парезы. В целом, ребенок заметно отстает от сверстников в физическом и умственном развитии.

Чтобы выяснить причину наблюдающихся нарушений и разработать программу терапии требуется комплексное обследование, на которое в клиниках Израиля требуется около трех дней.

Первый день

На первичной консультации лечащий педиатр изучает историю болезни, уточняет у родителей характер проявляющихся у ребенка симптомов, наличие осложнений беременности и родов, выявление генетических нарушений у близких родственников. После выполнения поверхностного осмотра врач назначает необходимые обследования.

Второй день

Прохождение назначенных диагностических процедур:

УЗИ головного мозга;
компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга;
электроэнцефалографии.

Третий день

Полученные показатели передаются на рассмотрение врачебного консилиума, состоящего из педиатра и узкопрофильных специалистов (невролога, нейрохирурга, генетика). После изучения данных врачи коллегиально определяются с конечным диагнозом и назначают лечение.

Патология может быть выявлена в ходе проводящейся в Израиле пренатальной ультразвуковой диагностики. Если родители ребенка с данным заболеванием планируют детей, им рекомендуется предварительное прохождение консультации генетика и выполнение генетического тестирования.

УЗИ
Компьютерная томография (КТ)
Магнитно-Резонансная Томография (МРТ)
Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Сколько стоит лечение

Тех, кто выбирает страну для прохождения терапевтического курса, обязательно интересует его цена. В клиниках Израиля терапия патологии стоит приблизительно на 30% дешевле, чем западноевропейских странах, и на 50% — чем в США.

Преимущества лечения в Израиле

Высококвалифицированные опытные специалисты.
Оснащение клиник новейшей высокоточной аппаратурой.
Лекарственные препараты последнего поколения.
Эндоскопические операции.
Демократичные цены.

На сегодняшний день в мире не разработаны методы, с помощью которых удалось бы добиться восстановления здоровья при этой патологии. Однако незамедлительное обращение в израильскую клинику поможет заметно ослабить болезненные симптомы и облегчить жизнь пациента.

Лиссэнцефалия головного мозга у детей симптомы и лечение

Лиссэнцефалия – группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц. Диагностика лиссэнцефалии может производиться ультразвуковыми методиками (в том числе и пренатально), компьютерной и магнитно-резонансной томографией, для наиболее распространенных форм возможно определение посредством молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Лиссэнцефалия – группа тяжелых аномалий развития головного мозга, которые сопровождаются недоразвитием коры больших полушарий с формированием пахигирии (наличием всего нескольких извилин и борозд) или агирии (полным отсутствием складчатости коры). Данная патология может выступать в качестве самостоятельного генетического заболевания или входить в симптомокомплекс других синдромов – например, Миллера-Дикера, Фукуямы и Уокера-Варбурга. Механизм наследования различных типов лиссэнцефалии может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным (в данном случае чаще всего имеют место спонтанные или герминативные мутации) и сцепленным с Х-хромосомой. Из-за многообразия механизмов наследования половое распределение нарушения неодинаково при различных формах патологии. Лиссэнцефалия является достаточно редкой генетической аномалией развития мозга, поэтому встречаемость определена только для наиболее распространенной первой группы нарушений – она составляет 11,7 случаев на 1 000 000 новорожденных. Для остальных групп лиссэнцефалии встречаемость не установлена, в том числе и потому, что во многих случаях плод с подобной патологией не вынашивается, и беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре еще до определения наличия порока.

Наиболее распространенные типы лиссэнцефалии обусловлены дефектами гена PAFAH1B1, также известного под названием LIS1 и расположенного на 17-й хромосоме. Многие врачи-генетики отмечают, что для возникновения выраженного недоразвития коры головного мозга и синдрома Миллера-Дикера необходимы не точечные мутации в LIS1, а крупные делеции с захватом сотен пар азотистых оснований. Нередко при этом повреждаются и окружающие гены, что становится причиной разнообразных фенотипических проявлений данного типа лиссэнцефалии. Ген LIS1 кодирует внутриклеточную субъединицу сложного по своей структуре фермента, который принимает активное участие в миграции нейробластов. Дефекты в структуре этой субъединицы приводят к нарушению данного процесса и развитию данного заболевания.

Другая форма лиссэнцефалии обусловлена мутацией гена DCX, локализованного на Х-хромосоме, поэтому наследование этого типа патологии сцеплено с полом. Белок, получаемый в результате экспрессии данного гена, участвует в формировании особого типа микротрубочек, которые вырабатываются только нейробластами и необходимы им для формирования связей между клетками. Нарушения в структуре DCX приводят к синтезу дефектного белка, что провоцирует лиссэнцефалию. Другой относительно изученный вариант этого состояния, также сцепленный с Х-хромосомой, вызывается мутациями гена ARX, который является фактором транскрипции для иных генов. Он контролирует развитие коры больших полушарий, поджелудочной железы и половых органов, из-за чего дефекты ARX проявляются многочисленными пороками данных органов, в том числе лиссэнцефалией.

Еще одним распространенным вариантом лиссэнцефалии является форма заболевания, обусловленная мутацией гена RELN, расположенного на 7-й хромосоме. Дефекты этого гена приводят к так называемому синдрому Норман-Робертса, который, помимо прочего, сопровождается выраженным нарушением складчатости коры больших полушарий. Ген RELN кодирует последовательность гликопротеида рилина, который принимает активное участие в формировании нервной ткани, а также контролирует образование новых дендритов и функционирование долговременной памяти у взрослых людей. Удалось идентифицировать еще один ген, приводящий к развитию лиссэнцефалии – TUBA1A, который локализован на 12-й хромосоме. Он кодирует определенный компонент цитоскелета нейронов, его дефект приводит к неполноценности нейробластов, что нарушает процесс их миграции в эмбриональном периоде.

Классификация лиссэнцефалии

На сегодняшний день выявлено более двадцати вариантов лиссэнцефалии. Эти варианты обусловлены различными мутациями, имеют отличия в фенотипических проявлениях заболевания, разные механизмы наследования и тяжесть симптомов. Долгое время разновидности патологии не удавалось успешно классифицировать из-за значительного разнообразия генетических дефектов и недостаточных данных о ключевых генах, приводящих к развитию некоторых форм заболевания. Лишь в 2003-м году удалось создать достаточно приемлемую с точки зрения современной генетики и неврологии классификацию лиссэнцефалии, которая учитывает основные нюансы этого состояния. Специалисты разделяют все формы лиссэнцефалии на пять классов:

Класс 1, часто называемый классической лиссэнцефалией. Включает в себя формы заболевания, обусловленные мутациями гена LIS1 (изолированный тип и синдром Миллера-Дикера), а также сцепленную с полом разновидность, вызванную мутацией DCX. Кроме того, в этот класс часто включают некоторые типы лиссэнцефалии с неясными генетическими причинами. Особенностью группы является нарушение складчатости коры больших полушарий с минимальным проявлением иных аномалий центральной нервной системы.
Класс 2 – в настоящее время состоит только из одного типа лиссэнцефалии, которая вызывается дефектами гена ARX. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, помимо пороков развития коры у больных часто обнаруживаются отсутствие мозолистого тела, нарушения терморегуляции, выраженные аномалии половых органов и поджелудочной железы.
Класс 3 – включает в себя разновидности лиссэнцефалии в сочетании с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, наиболее типичной мутацией для данного класса являются дефекты гена RELN. Может регистрироваться как изолированный вариант патологии или в составе синдрома Норман-Робертса.
Класс 4, нередко называется микролиссэнцефалией, поскольку нарушение формирования коры больших полушарий сопровождается выраженной микроцефалией. Некоторые формы этого заболевания были достоверно ассоциированы с мутациями гена TUBA1A.
Класс 5 или булыжниковые лиссэнцефалии, к которым относят синдромы Фукуямы и Уокера-Варбурга. Последний соотносится с дефектами генов POMT1, POMT2, FKRP и некоторыми другими, все они расположены на 9-й хромосоме.

Данная классификация критикуется некоторыми исследователями по причине наличия большого количества «белых пятен» в виде включения в нее форм лиссэнцефалии с неопределенными ключевыми генами. Однако в настоящее время именно это разделение считается наиболее общепринятым в научном мире. Классификация корректируется по мере дальнейшего изучения данного состояния.

Риск существуют и при нормальной массе новорожденного. Причиной энцефаломаляции являются гипоксические состояния во время внутриутробного развития. Нехватка кислорода приводит к гибели церебральных структур, которые быстро уничтожаются.

Кислородное голодание становится этиологическим фактором последующего запуска целого каскада биохимических, метаболических нарушений. Постепенное прогрессирование заболевания способствует образованию тромбов, возникновению кровоизлияний.

Прогноз для жизни и здоровья зависит от степени мультикистоза, размеров, локализации образований. Локализации кист в области жизненно важных структур сокращает продолжительность жизни малыша. Летальность формируют прогрессирующие множественные кисты полушарий, стволовых структур, корковых структур.

Диагностика лейкомаляции

Определить нозологию сразу после рождения помогает клиническая картина. Выявление любого признака требует подтверждения методами нейровизуализации. Компьютерная, магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) помогают обнаружить все изменения церебральной паренхимы. Нарушение кровоснабжения верифицируются контрастными обследованиями – ангиография.

Энцефаломаляция на КТ визуализируется при наличии средних и крупных кист с рубцовой стенкой. Дифференциальная диагностика с помощью МР-ангиографии позволяет верифицировать первичную мультикистозную энцефаломаляцию головного мозга от эхинококковых и альвеококковых полостей.

У новорожденных роднички представлены хрящевой тканью. До полного зарастания изучать церебральные структуры ребенка позволяет УЗИ или МРТ головного мозга.

Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Мальформации головного мозга: полимикрогирия, агирия и пахигирия

Полимикрогирия, агирия и пахигирия относятся к врожденным порокам развития головного мозга, также называются мальформациями головного мозга.

Данные аномалии возникают в результате нарушенного процесса формирования головного мозга или отдельных его структур во время пренатального периода, и представляют собой аномальные изменения в строении структур головного мозга.

Не существует точных данных о распространенности врожденных пороков головного мозга, однако наиболее распространенной считается полимикрогирия.

О каждой мальформации подробней:

Полимикрогирия – редко встречающаяся патология развития коры головного мозга, при которой на поверхности больших полушарий формируется значительное количество мелких и недоразвитых извилин. Часто сочетается с другими генетическими патологиями и аномалиями развития коры головного мозга. Наиболее часто патология развивается в области сильвиевой борозды (60% случаев заболевания), однако может возникать в любой части коры головного мозга. Патология бывает диффузной, мультифокальной и очаговой. Также ее можно разделить на одностороннюю (40% случаев) и двустороннюю (60% случаев), симметричную и ассиметричную.
Агирия (лиссэнцефалия) – аномалия формирования коры головного мозга, при которой извилины недоразвиты, слабо выражены, либо отсутствуют, архитектоника коры нарушена. Внешний вид головного мозга ребенка идентичен внешнему виду мозга плода на 3-4 месяце пренатального периода. Агирия является тяжелой формой лиссэнцефалии. Может быть как идиопатическим заболеванием, так и сопровождать другие патологии (синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса, синдром Уокера-Варбурга, врожденную мышечную дистрофию Фукуямы).
Пахигирия является редкой аномалией развития центральной нервной системы, при которой в коре больших полушарий головного мозга формируется небольшое количество широких и плоских извилин. При пахигирии основные извилины укрупнены, а вторичные и третичные отсутствуют, борозды укорочены и выпрямлены, архитектоника церебральной коры нарушена. Данную патологию рассматривают как «неполную», более легкую форму лиссэнцефалии.

Провоцирующие факторы

Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:

генетические нарушения;
вирусные инфекции;
недостаточное кровоснабжение головного мозга ребенка в пренатальный период (2 триместр беременности).

Полимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3-p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).

Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.

При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX (Xq22.3-q23).

Характерная симптоматика

Для полимикрогирии характерны такие симптомы:

тяжелые задержки в развитии;
гипоплазия головного мозга;
нарушения в лицевых мышцах, а также мышцах отвечающих за глотание, жевания, движения языком;
умственные отклонения разной степени тяжести;
квадрипарез и гемипарез конечностей;
двигательные нарушения;
осложнения дыхания;
судороги;
эпилепсия;
псевдобульбарный синдром;
артрогрипоз;
церебральный паралич.

Пахигирия проявляет себя в возрасте до 2 лет. Основными ее признаками являются:

задержка физического, двигательного развития;
эпилепсия;
гипотония (пониженный мышечный тонус);
умственная отсталость;
инфантильные спазмы;
микроцефалия;
низкий контроль мышц;
трудности при глотании, проблемы с приемом пищи.

Также аномалия может проявлять себя следующими признаками:

микроцефалия (пропорционально небольшой размер головы);
отставание в росте, в речевом и двигательном развитии;
общее вялое состояние ребенка;
большое расстояние между глазами, диспропорционально маленькие глаза, тонкая верхняя губа, высокий лоб, короткий нос, низко расположенные уши;
эпилепсия, судорожный синдром;
отставание в умственном развитии;
повышенный мышечный тонус, из-за отсутствия тормозящего контроля центральной нервной системы над нейронами передних рогов спинного мозга;
увеличенное расстояние между легкими, почками;
стремительно развивающееся слабоумие;
отсутствие контроля над органами малого таза (энурез, недержание кала);
мышечная дистрофия.

Фото мозга в разрезе и на МРТ ребенка с диагнозом агирия

Постановка диагноза

Для диагностики мальформаций головного мозга применяют такие исследования:

компьютерная томография (определяет нарушения в сером и белом веществе головного мозга);
генетические анализы;
магнитно резонансная томография (помогает определить тип заболевания);
электроэнцефалография (помогает определить характер электрической активности мозга).

При полимикрогирии кора головного мозга аномально тонкая, увеличены субарахноидальные пространства и желудочки мозга. Поражения могут располагаться с одной или двух сторон, могут быть локальными или обширными. Кора может выглядеть аномально толстой из-за большого количества мелких извилин, которые сливаются и образуют толстые, глубокие массы.

Пахигирию определяют по результатам МРТ, на которых видны утолщения коры головного мозга, небольшие извилины, и недоразвитая сильвиевая борозда.

В пренатальный период определить мальформации мозга возможно при помощи УЗИ плода. При подозрениях на аномалии в развитии направляют на дополнительные исследования (МРТ, генетический анализ генов-кандидатов).

Самым ранним сроком, на котором можно определить данные патологии, является двадцатая неделя беременности.

Медицина практически бессильна

Эффективные методы лечения мальформаций головного мозга отсутствуют в современной медицине. Терапия направлена на облегчение симптомов, и поддержание функционирования организма на приемлемом уровне.

При полимикрогирии и пахигирии рекомендованы такие методы облегчения состояния пациентов:

физиотерапия, в том числе водные процедуры;
логопедические методы;
ношение ортезов;
трудотерапия (при нарушениях моторных функций);
прием противосудорожных препаратов;
хирургические методы.

При агирии неэффективными считаются классические методы терапии: прием ноотропных препаратов, массаж, физиотерапия.

Наибольшую эффективность показывает лечение противосудорожными препаратами и миорелаксантами центрального действия, которые позволяют снизить тонус в скелетных мышцах.

Часто эпилепсия, сопровождающая патологии развития головного мозга, оказывается резистентной к терапии, и тогда рекомендуется использовать комбинацию из двух препаратов.

Проводятся исследования по лечению данных аномалия при помощи пересадки стволовых клеток, трансплантации факторов роста.

Результаты показали возможность стабилизировать состояние пациентов, однако выздоровления добиться не удалось. Данные методы имеют достаточно высокий уровень риска и имеют плохой прогноз, поэтому применение стволовых клеток не имеет широкого распространения.

Прогноз и продолжительность жизни

Пациенты с полимикрогирией, имеющие легкие формы патологии, могут дожить до взрослого возраста. При тяжелых формах летальный исход наступает в раннем и молодом возрасте по причине пневмонии или судорог.

Для пациентов с пахигирией не существует единого прогноза. Он может варьироваться в каждом конкретном случае и зависит от тяжести патологии головного мозга, и интенсивности симптомов. Но обычно дети с пахигирией живут не дольше 20 лет.

Недоразвитие мозга у детей при агирии необратимое и прогноз неблагоприятный. Большая часть пациентов не доживает до возраста 5 лет. У всех больных присутствует полная инвалидизация.

Из-за угнетенных глотательных рефлексов часто требуется зондовое питание. Летальный исход может наступить по причине заболеваний, возникающих на фоне основной патологии: парез кишечника, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательная недостаточность, атрофия дыхательной мускулатуры, гипостатическая пневмония.

Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Гузева Валентина Ивановна, Охрим Инна Владимировна, Касумов Вугар Рауфович, Гузева Оксана Валентиновна, Гузева Виктория Валентиновна

Characteristics of symptomatic epilepsy and other neurological disorders in children with lissencephaly

Brain malformations are one of the most frequent causes of epilepsy in childhood. In patients with malformations of the brain epilepsy is diagnosed in 75-80% of cases. Lissencephaly is a cortical malformation, which develops as a result of global violations of glial-neuronal migration. The probable cause of the deterioration is considered to be the “Transportation” function-specific astrocytes and radial glial fibers involved in the migration of germ cells. The absence of convolutions in the mature brain morphological substrate is agyria full lissencephaly , the presence of only a single, rudimentary and thickened gyri (pachygyria) incomplete lissencephaly . Clinical manifestations lissencephaly presented delayed psycho-motor development, spastic tetraplegia and intractable epilepsy . Materials and methods. To examine and compare the clinical, electrophysiological and neuroimaging results in children with symptomatic epilepsy with lissencephaly , to assess the effectiveness of antiepileptic therapy and to identify the frequency of drug-resistant forms of epilepsy . The study involved 22 patients with lissencephaly . In all the children studied anamnesis and neurological examinations were conducted and neuroimaging and electrophysiological studies were performed. Results. In neuroimaging examinations, pachygyria and agyria were equally identified. The preferential localization pachygyria was observed in the frontal region. In most cases, clinical examination revealed the presence of motor deficits, cognitive and behavioral disorders. The debut of seizures was observed significantly more often in the age of six months. In general, during the observation period focal seizures with secondary generalization like, with or without secondary generalization were more common. Neuroimaging and EEG correlation was noted in half of the children surveyed. Conclusions. In the treatment of epileptic seizures in patients valproate are used more often. The results of the study suggest that one of the common causes of severe forms of epilepsy in children is malformations of Бюллетень сибирской медицины. 2018; 17 (1): 45-52 Гузева В.И., Охрим И.В., Касумов В.Р. и др. Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения brain development, so their early diagnosis and adequate antiepileptic therapy correlated with the prevention pharmacoresistance, symptomatic epilepsy and disability in children.

Текст научной работы на тему «Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией»

Для цитирования: Гузева В.И., Охрим И.В., Касумов В.Р., Гузева О.В., Гузева В.В., Максимова Н.Е. Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией. Бюллетень сибирской медицины. 2018; 17 (1): 45-52.

Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией

Гузева В.И., Охрим И.В., Касумов В.Р., Гузева О.В., Гузева В.В., Максимова Н.Е.

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет (СПбГПМУ) Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2

Пороки развития головного мозга являются одной из частых причин возникновения эпилепсии в детском возрасте. У пациентов с пороками развития головного мозга эпилепсия диагностируется в 75-80% случаев.

Лиссэнцефалия представляет собой кортикальную мальформацию, которая развивается в результате глобальных нарушений нейронально-глиальной миграции. В качестве вероятной ее причины рассматривается ухудшение «транспортной» функции специфических астроцитов и радиальных глиальных волокон, участвующих в миграции зародышевых клеток. Отсутствие извилин в зрелом мозге (агирия) является морфологическим субстратом полной лиссэнцефалии, наличие лишь единичных, рудиментарных и утолщенных извилин (пахигирия) - неполной лиссэнцефалии. Клинические проявления лиссэнце-фалии представлены задержкой психомоторного развития, спастической тетраплегией и резистентной эпилепсией.

Цель работы - изучить и сопоставить клинико-электрофизиологические и нейровизуализационные результаты обследования детей с лиссэнцефалией, оценить эффективность противоэпилептической терапии и выявить частоту фармакорезистентных форм эпилепсии.

Материалы и методы. Проанализированы данные анамнеза, результаты неврологического осмотра, семиотика эпилептических приступов, данные нейровизуализационных и электрофизиологических исследований 22 пациентов с лиссэнцефалией, которые проходили обследование и лечение в отделении психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2012-2015 гг.

Результаты. При нейровизуализационном обследовании в равной степени выявлены пахигирия и аги-рия, с преимущественной локализацией мальформации в лобных отделах головного мозга. В подавляющем большинстве случаев при клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита, когнитивных и поведенческих нарушений. Дебют эпилептических приступов достоверно чаще наблюдался в возрасте до 6 мес. Чаще отмечались эпилептические спазмы и фокальные эпилептические приступы как со вторичной генерализацией, так и без нее. Корреляция нейровизуализационных и электроэнцефалографических данных отмечалась у половины обследованных детей.

Выводы. В терапии эпилептических приступов у пациентов преобладали препараты вальпроевой кислоты. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что одной из частых причин

тяжелых форм эпилепсии являются пороки развития головного мозга, поэтому их ранняя диагностика, адекватное консервативное и хирургическое лечение способствуют снижению частоты формирования фармакорезистентности эпилепсии и инвалидизации больных.

Ключевые слова: эпилепсия, пороки развития головного мозга, лиссэнцефалия, симптоматическая эпилепсия.

Эпилепсия - одна из важнейших проблем психиатрии, неврологии и нейрохирургии 1. Выявление этиологического фактора эпилептических приступов является одной из основных задач в работе клиницистов, поскольку часто определяет прогноз и тактику лечения детей с симптоматической эпилепсией [1-3, 5-7].

Эпилепсия, интеллектуальный, когнитивный, поведенческий и неврологический дефицит являются основными клиническими проявлениями разнообразных пороков головного мозга. По результатам некоторых эпидемиологических исследований отдельных нозологических форм кортикальных мальформаций известно, что они являются этиологическими факторами в 37,6% всех случаев эпилепсии [7, 10, 13, 14]. Резистентность к антиэпилептической терапии при наличии

выявленного порока головного мозга может служить показанием к хирургическому лечению. По данным зарубежных авторов, среди пациентов с рефрактерными эпилепсиями, подвергшихся хирургическому лечению, у 30-75% детей раннего возраста причиной фармакорезистентности оказались пороки головного мозга [1, 2, 15-19].

Цель исследования: изучить и сопоставить клинико-электрофизиологические и нейровизу-ализационные результаты обследования детей с лиссэнцефалией, оценить эффективность про-тивоэпилептической терапии и выявить частоту фармакорезистентных форм эпилепсии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Обследованы 22 ребенка с лиссэнцефалией (ЛЭ), у 20 (91%) диагностирована эпилепсия. У всех детей изучен анамнез, проведен неврологический осмотр, выполнены нейровизуали-зационные и электрофизиологические исследования.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

В исследовании приняли участие 15 мальчиков (68%), семь девочек (32%). Данные о пациентах в исследуемой группе (пол, возраст дебюта эпилептических приступов) продемонстрированы на рис. 1.

Без приступов 0-6 мес 7 мес-1 год 1 год-6 лет 7 лет-14 лет Рис. 1. Распределение пациентов по полу и возрасту дебюта эпилептических приступов (n = 22), % Fig. 1. Distribution of patients by sex and onset age of epileptic seizures (n = 22), %

у детей с лиссэнцефалией максимально отмечался в возрастном периоде с рождения до 1 года -15 пациентов (68%).

Всем детям проводились МРТ головного мозга и электроэнцефалография (ЭЭГ) (табл. 1).

В табл. 1 представлены сведения о выявленных структурных изменениях головного мозга и семиотике эпилептических приступов у обследованных детей.

Т а б л и ц а 1

Данные МРТ головного мозга, ЭЭГ исследования, семиотика эпилептических приступову детей с лиссэнцефалией

Количество пациентов Область структурного поражения головного мозга Изменения на ЭЭГ Вид приступов

3 Диффузная агирия — 3 ФСВГ- 1 ЭС - 3 МА - 1 ГП - 1 А - 1

6 Локальная агирия: Лобная — 2 Лобно-теменная — 1 Теменно-затылочная — 1 Левая лобная, теменная, затылочная — 1 Правая лобная, теменная, затылочная — 1 ФСВГ- 4 ЭС - 4 МА - 1

2 Агирия, пахигирия: Правая лобная, теменная, затылочная — 2 ФП, ФСВГ - 2 ЭС - 2 ГП - 2 А - 1

Всего Пахигирия — 11 Агирия — 9 Агирия, пахигирия — 2 ФП, ФСВГ- 9 ЭС - 11 МА - 3 ГП - 3 А - 2 БП - 2

П р и м е ч а н и е. ФП — фокальные приступы; ФСВГ — фокальные с вторичной генерализацией приступы; ЭС — эпилептические спазмы; МА — миоклонически-астатические приступы; ГП — генерализованные приступы; А — абсансы; БП — без приступов.

Агирия выявлена у девяти детей (41%), в сочетании с пахигирией — у двух (9%). У пациен-

тов с агирией чаще наблюдались эпилептические спазмы (п = 9; 82%), фокальные и фокальные с вторичной генерализацией приступы (п = 7; 64%). У пяти пациентов зафиксировано сочетание различных типов эпилептических приступов.

Характеристика изменений на ЭЭГ у больных с эпилептическими пароксизмами более подробно представлена в табл. 2. Соответствие изменений на ЭЭГ и локализации выявленных морфологических изменений в группе детей с лиссэнцефалией составляет 45%.

Т а б л и ц а 2

Характер изменений на ЭЭГ в группе детей с лиссэнцефалией и эпилепсией

Изменения на ЭЭГ Кол-во детей Доля от общего числа детей с эпилепсией, % Локализация очага, кол-во больных Анатомо-электроэнцефало-графическая корреляция, кол-во больных (%)

Генерализованная эпилептиформная активность (в том числе гипсаритмия) 6 (5) 30 - -

Региональная /региональная с вторичной генерализацией эпилептиформная активность 14 70 Лобная, 3 Височная, 4 Лобно-височная / теменная, 4 Мультифокальная (три и более очагов), 3 9 (45)

Всего детей с эпилепсией 20 10 (45)

Всего детей в группе 22

Распределение по типам эпилептических приступов в группе детей с лиссэнцефалией представлено на рис. 2.

Читайте также: