Макулярная дистрофия Северной Каролины

Обновлено: 19.04.2024

Цель - ознакомить читателя с относительно редкой гетерогенной группой заболеваний - наследственными макулярными дистрофиями, ассоциированными с поражением клеток ретинального пигментного эпителия и наружных сегментов фоторецепторов. Представлен обзор литературы, основу которого составили публикации из базы научных медицинских статей Medline. Обзор включает описание клинической картины, рассмотрение вопросов диагностики и дифференциальной диагностики основных ювенильных макулярных дистрофий, проиллюстрирован собственными клиническими примерами.

Ключевые слова

Полный текст

Об авторах

Л. А Катаргина

105062, Москва, РФ

Е. В Денисова

105062, Москва, РФ

Наталья Анатольевна Осипова

Список литературы

Stargardt K. Uber familiare, progressive degenerationin der makulagegend des auges. Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1909; 71: 534-50.
Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2001.
Allikmets R., Singh N., Sun H., Shroyer N.F., Hutchinson A. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat. Genet. 1997; 15: 236-46.
Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки. Медицинская генетика. 2004; 4: 160-9.
Zolnikova I.V., Rogatina E.V., Egorova I.V., Levina D.V., Demenkova O.N., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Skvortsova N.A., Barh D., Prikaziuk E.G., Ivanova M.E. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian federation cohort. European Journal of Medical Genetics. 2017; 60(2): 140-7.
Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, патогенез, лечение. Клиницист. 2010; 1: 29-33.
Franceschetti A., Francois J. Fundus flavimaculatus. Arch. d’Ophthalmol. 1965; 25: 505-30.
Delori F.C., Staurenghi G., Arend O., Dorey K., Goger D.G., Weiter J.J. In vivo measurements of lipofuscin in Stargardt’s disease - fundus flavimaculatus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1995; 36: 2327-31.
Fishman G.A., Farber M., et al. Visual acuity loss in patients with Stargardt’s macular dystrophy. Ophthalmology. 1987; 94: 809-14.
Зольникова И.В., Карлова И.З., Рогатина Е.В. Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта. Вест. офтальмол. 2009; 1(125): 41-6.
Berson E.L. Retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1993; 34(5): 1659-76.
Greenstein V.C., Nunez J., Lee W., Schuerch K. et al. A comparison of en face optical coherence tomography and fundus autofluorescence in Stargardt disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017; 58 (12): 5227-36.
Best F. Ueber eine hereditare maculaaffektion. Z. Augenheklkd. 1905; 13: 199-212.
Marmorstein A.D., Kinnick T.R., Stanton J.B., Johnson A.A, Lynch R.M., Marmorstein L.Y. Bestrophin-1 influences transepithelial electrical properties and Ca2+ signaling in human retinal pigment epithelium. Molecular Vision. 2015; 21: 347-59.
Зольникова И.В., Рогатина Е.В., Орловская Л.С., Пономарева Е.Н. Мультифокальная, макулярная и паттерн-ЭРГ при вителлиформной макулодистофии Беста. Офтальмология. 2006; 3(2): 29-36.
Katargina L., Denisova E., Kogoleva L., Novikova O., Osipova N. Choroidal neovascularization secondary to best viteliform macular dystrophy: is it rare? Eur. J. Ophthalmol. 2017; 27 (5): Abstracts from the 43 EPOS Annual Meeting, 31 August-2 September 2017. - Oxford, UK. - P. e157.

Свидетельство о регистрации СМИ ПИ № ФС 77 - 28266 от 17.05.2007 г. выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 80630 от 15.03.2021 г. выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).

Макулярная дистрофия Северной Каролины

Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1) — не прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью и вариабельным макулярным фенотипом. Болезнь манифестирует обычно в течение первого или второго десятилетия жизни. Расстройство представляет собою дефект развития макулярной зоны. Двусторонние симметричные изменения глазного дна при MCDR1 варьируют от нескольких мелких (менее 50 мкм) желтых напоминающих друзы отложений в центре макулярной области (1 степень) до более крупных сливающихся отложений (2 степень) и четко отграниченной зоны хориоретинальной атрофии макулярной области (3 степень). Описаны периферические друзоподобные отложения сетчатки.

Тяжесть снижения зрительных функций зависит от стадии заболевания; при изменениях третьей стадии отмечается самая низкая острота зрения. Цветовосприятие обычно не нарушено. Иногда MCDR1 осложняется образованием субретинальной неоваскулярной мембраны (subretinal neovascular membrane, SRNVM).

Гистологически выявляется накопление липофусцина в пигментном эпителии сетчатки в пределах атрофических изменений макулярной области.

а) Электрофизиология. ЭОГ и ЭРГ не изменены.

б) Молекулярная генетика и патогенез макулярной дистрофии Северной Каролины. MCDR1 связана с локусом хромосомы 6ql6. Генетическая гетерогенность отсутствует. Идентификация гена поможет изучить механизмы образования друз и субретинальных неоваскулярных мембран.

Наследуемая по доминантному типу дистрофия была картирована на хромосоме 6q14, вблизи, но, вероятно, в другом локусе, чем локус MCDR1. Она характеризуется высоко вариабельным фенотипом, аутосомно-доминантными друзами и макулярной дегенерацией (autosomal dominant drusen disorder with macular degeneration, DD). У большинства пациентов молодого возраста наблюдаются мелкие друзы макулярной области и хорошие зрительные функции.

У пациентов, у которых изменения выявлялись в младенчестве или раннем детстве, зрительные функции ниже вследствие развития атрофической макулопатии и друз. Также есть данные о прогрессировании заболевания в пожилом возрасте. Интервал болезни DD перекрывает интервалы STGD3 и аугосомно-доминантной атрофической макулярной дегенерации (autosomal dominant atrophic macular degeneration — adMD), что указывает на аллельное заболевание. Однако фенотип DD отличается от фенотипов STGD3 и adMD. Основным признаком DD являются макулярные друзы, тогда как атрофия пигментного эпителия сетчатки и субретинальные хлопьевидные отложения выражены при STGD3 и adMD.

в) Фенотипы макулярной дистрофии наподобие дистрофии Северной Каролины. Три фенотипа макулярной дистрофии наподобие Северной Каролины картированы в других локусах, нежели MCDR1, что указывает на еще большую генетическую гетерогенность фенотипа MCDR1.

1. Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия (MCDR3), напоминающая макулярную дистрофию Северной Каролины. Была описана семья с рано дебютирующей аутосомно-доминантной макулярной дистрофией (MCDR3). Острота зрения составляла от 6/5 до 6/60. Изменения сетчатки, ограниченные макулярной зоной, варьировали от легких изменений пигментации ПЭС до атрофии. В различном количестве присутствовали характерные для этого фенотипа друзоподобные отложения.

Заболевание осложнялось формированием хориоидальной неоваскулярной мембраны. Единственным существенным отличием этого фенотипа от MCDR1 является нарушение цветовосприятия в большинстве случаев MCDR3, у одного больного отмечалось прогрессирование заболевания. Недавно описан близкий MCDR3 фенотип, картированный в том же локусе.

Молекулярная генетика. Сообщается, что заболевание сцеплено с хромосомой 5р13.1-р15.33 за исключением локуса MCDR1. Ген не идентифицирован.

2. Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и прогрессирующая сенсоневральная тугоухость. Описана не прогрессирующая MCDR1-подобная макулярная дистрофия, сопровождающаяся прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью (MCDR4). Острота зрения составляет от 6/9 до движения руки. ЭОГ и ганцфельд-ЭРГ не изменены. Все взрослые пациенты страдали прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью.

Молекулярная генетика. При генотипировании исключена связь с локусом MCDR1 и установлено сцепление с хромосомой 14q.

3. Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и аномалии пальцев (синдром Сорсби). Было описано состояние, наследуемое по доминантному типу и характеризующееся двусторонней макулярной дисплазией и апикальной дистрофией (пальцев) или брахидактилией. Острота зрения составляла от 6/12 до 4/60. Макулопатия не прогрессировала, отмечена вариабельность тяжести заболевания, от легких пигментных изменений ПЭС до проминирующих хориоретинальных атрофических очагов. Генерализованная дисфункция сетчатки отсутствовала.

Молекулярная генетика. Локусы MCDR1, MCDR3 и MCDR4 были исключены, что свидетельствует о еще большей гетерогенности фенотипа макулярной дистрофии наподобие Северной Каролины. Это соответствует данным о гетерогенности генетических механизмов, вызывающих развитие таких мальформаций, как расщепленная кисть и расщепленная стопа (часто выявляются микроделеции) и врожденных макулярных дистрофий.

Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия (MCDR3), напоминающая макулярную дистрофию Северной Каролины.
Характерные друзоподобные отложения в макулярной области. а - Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1). Мелкие желтые напоминающие друзы отложения центральной зоны макулы (1 степени).
б - Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1). Зона макулярной атрофии и гиперпигментации окружена друзоподобными отложениями (3 степень). Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и аномалии пальцев (синдром Сорсби).
(А, Б) На цветной фотографии глазного дна видна типичная двусторонняя дисплазия макулы.
(В, Г) Укорочение и деформация пальцев кистей и стоп вследствие аплазии и гипоплазии средних и концевых фаланг.
Кожная синдактилия в сочетании с раздвоением концевой фаланги первого пальца вызывают тяжелую деформацию стопы.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Макулярная дистрофия Северной Каролины

Консультация генетика-кардиолога

Известно, что самые частые в мире заболевания – сердечно-сосудистые. Повторяющиеся сердечные болезни, ранние инсульты и инфаркты, тромбозы, патологии аорты зачастую имеют генетическую природу. К сожалению, часто люди обращаются к врачу-генетику, только сталкиваясь с таким грозным осложнением, как внезапная смерть, предрасположенность к которой тоже часто имеет наследственную природу.

Существует распространенное заблуждение, что генетические заболевания проявляются только в детском возрасте. Однако наследственные болезни сердца могут проявиться в любом возрасте, от рождения (как, например, врожденные пороки сердца или аритмии), до очень взрослого возраста (как все виды кардиомиопатий или коронарная патология).

Сегодня накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о сотнях наследуемых состояниях при заболеваниях сердца. На стыке кардиологии и генетики даже выделилась новая область, кардиогенетика, которая сейчас активно развивается во всем мире. Современные технологии секвенирования ДНК нового поколения (NGS) в совокупности с экспертизой врача-генетика позволяют во многих случаях точно установить диагноз наследственного заболевания, уточнить прогноз, а во многих случаях предложить гено-специфические подходы к лечению и реабилитации.

В нашей лаборатории вы можете получить консультацию врача-генетика, специализирующего в кардиогенетике. Это позволит определить, имеет ли имеющееся в семье заболевание сердца наследственную природу и выполнить высокотехнологичную диагностику. По её итогам будет выдано заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах, и о том, как их наличие влияет (или не влияет, что тоже очень важно!) на течение заболевания и перспективы его лечения, каков риск передачи заболевания детям, и какие существуют вспомогательные репродуктивные технологии, позволяющие снизить риск повторения опасного заболевания в семье. При необходимости, наши специалисты помогут определиться с выбором специализированных кардиологических или кардиохирургических центров, назначат консультацию кардиолога или кардиохирурга, специализирующихся на конкретной группе заболеваний сердца.

Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Клиническая «Кардио-панель», включающая анализ 220 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний сердца, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.

Обращение к генетику-кардиологу позволит:

Установить точный диагноз наследственной наследственного заболевания сердца и сосудов.
Определить тип наследования заболевания.
Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием сердца и оказание помощи в принятии решения.
В ряде случаев получить информацию о новых или специализированных терапевтических и хирургических возможностях.
При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.

Генетические причины заболеваний сердца и сосудов с хорошо изученными причинами:

врожденные пороки сердца у детей и взрослых,
первичные аритмии и все виды кардиомиопатий,
ранние инфаркты и инсульты,
семейный гиперхолестеринемии и дислипидемии,
аневризмы и разрывы аорты и других крупных сосудов,
дисплазии соединительной ткани,
тромботические осложнения,
внезапная сердечная смерть.

Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Заболевания глазного дна

В настоящем издании описан широкий спектр разнообразной патологии глазного дна.

Содержание:

1. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Биомикроскопия с помощью щелевой лампы
Непрямая офтальмоскопия
Психофизиологические методы исследования
Электрофизиологические методы исследования
Ангиография глазного дна
Визуализационные методы исследования

2. СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ
Диабетическая ретинопатия
Окклюзии вен сетчатки
Окклюзии артерий сетчатки
Глазной ишемический синдром
Гипертоническая болезнь
Серповидно-клеточная ретинопатия
Ретинопатия недоношенных
Болезнь Илза
Ретинальная артериальная макроаневризма
Первичные ретинальные телеангиэктазии
Лучевая ретинопатия
Ретинопатия Пурчера
Доброкачественная идиопатическая геморрагическая ретинопатия
Синдром идиопатического ретинального васкулита,
аневризм и нейроретинита (IRVAN)
Болезнь Такаясу
Ретинопатии, связанные с заболеваниями крови

3. ПРИОБРЕТЕННЫЕ МАКУЛЯРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СВЯЗАННЫЕ С НИМИ СОСТОЯНИЯ
Введение
Возрастная макулярная дегенерация
Полипоидальная хориоидальная васкулопатия
Макулярное отверстие
Центральная серозная ретинопатия
Миопическая дегенерация сетчатки
Кистозный макулярный отек
Макулярная эпиретинальная мембрана
Складки хориоидеи
Синдром витреомакулярной тракции
Ангиоидные полосы
Идиопатическая хориоидальная неоваскуляризация
Травматические ретинопатии
Токсические ретинопатии
Ретинопатия, ассоциированная с опухолью (опухолевая ретинопатия)

4. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НЕИНФЕКЦИОННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Саркоидоз
Болезнь Бехчета
Синдром Фогта-Коянаги-Харады
ПАРАЗИТАРНЫЕ ИНВАЗИИ
Токсоплазмоз
Токсокароз
Онхоцеркоз
Пневмоцитоз хориоидеи
Диффузный односторонний подострыи неироретинит
Внутренний офтальмомиаз
Цистицеркоз
ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ
Синдром приобретенного иммунодефицита
Острый некроз сетчатки
Врожденная краснуха
БАКТЕРИАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
Туберкулез
Сифилис
Метастатический (эндогенный) эндофтальмит
Болезнь Уиппла
Нокардиозный эндофтальмит
ГРИБКОВЫЕ ИНФЕКЦИИ
Гистоплазмоз
Кандидоз
Криптококкоэ
ИДИОПАТИЧЕСКИЕ МУЛЬТИФОКАЛЬНЫЕ БЕЛОТОЧЕЧНЫЕ СИНДРОМЫ
Острая задняя мультифокальная плакоидная пигментная эпителиопатия
Ползучая хориопатия
Дробьевидная хориоретинопатия
Точечная внутренняя хориопатия
Мультифокальный хориоидит с панувеитом
Синдром множественных преходящих белых точек
Идиопатическии синдром острого увеличения слепого пятна
Острый пигментный эпителиит сетчатки
Острые зональные наружные ретинопатии
ПРОЧИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Острая макулярная нейроретинопатия
Острая идиопатическая макулопатия
Острый мультифокальный ретинит
Синдром прогрессирующего субретинального фиброза с увеитом
Одиночный идиопатическии хориоидит

5. ДИСТРОФИИ ГЛАЗНОГО ДНА
РЕТИНАЛЬНЫЕ ДИСТРОФИИ
Пигментный ретинит
Прогрессирующая колбочковая дистрофия
Альбинизм
Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно
Ювенильная макулярная дистрофия Беста
Мультифокальная вителлиформная дистрофия
Семейные доминантные друзы
Врожденный амавроз Лебера
Псевдовоспалительная макулярная дистрофия Сорсби
Макулярная дистрофия Северной Каролины
Паттерн-дистрофии
Доминантный макулярный отек
Кристаллиновая дистрофия Биетти
Синдром Альпорта
Доброкачественная семейная пятнистая сетчатка
Скрытая макулярная дистрофия
Синдром усиления S-колбочек
Поздно начинающаяся ретинальная дегенерация
Окончатая блестящая макулопатия
Семейная дистрофия внутренней пограничной мембраны
Синдром Шегрена-Ларссона
Доброкачественная концентрическая аннулярная макулярная дистрофия
Врожденная стационарная ночная слепота
Врожденный монохроматизм
Признак «вишневой косточки» в макуле
ВИТРЕОРЕТИНОПАТИИ
Врожденный ретиношизис
Синдром Стиклера
Синдром Вагнера
Синдром Маршалла
Синдром Фавре-Гольдмана
Семейная экссудативная витреоретинопатия
Эрозивная витреоретинопатия
Доминантная воспалительная неоваскулярная витреоретинопатия
Доминантная витреоретинохориоидеопатия
Инеевидная дегенерация
ХОРИОИДАЛЫНЫЕ ДИСТРОФИИ
Хориодермия
Дольчатая атрофия (атрофия гирата)
Центральная ареолярная хориоидальная дистрофия
Диффузная хориоидальная атрофия
Геликоидная перипапиллярная хориоретинальная дистрофия
Пигментная паравенозная ретинохориоидальная атрофия
Прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия

6. ОТСЛОЙКА СЕТЧАТКИ
Введение Патогенез
Клинические проявления
Профилактика регматогенной отслойки сетчатки Хирургическое лечение отслойки сетчатки

7. ОПУХОЛИ
ОПУХОЛИ ХОРИОИДЕИ
Невус хориоидеи
Меланома хориоидеи
Гемангиома хориоидеи
Меланоцитома
Остеома хориоидеи
Метастатические опухоли хориоидеи
Двусторонняя диффузная увеальная меланоцитарная пролиферация
ОПУХОЛИ СЕТЧАТКИ
Ретинобластома
Астроцитома
Капиллярная гемангиома
Кавернозная гемангиома
Рацемозная гемангиома
Вазопролиферативная опухоль
Первичная внутриглазная лимфома
ОПУХОЛИ, РАЗВИВАЮЩИЕСЯ ИЗ РЕТИНАЛЬНОГО ПИГМЕНТНОГО ЭПИТЕЛИЯ
Врожденная гипертрофия ретинального пигментного эпителия
Сочетанная гамартома сетчатки и ретинального пигментного эпителия
Врожденная гамартома ретинального пигментного эпителия

8. ПРИОБРЕТЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
Анатомия
Диск зрительного нерва
Неврит зрительного нерва
Ишемическая оптическая нейропатия
Наследственные нейропатии зрительного нерва
Токсическая оптическая нейропатия
Глаукоматозная оптическая нейропатия
Застойный диск зрительного нерва

9. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ
Сетчатка и хориоидея
Диск зрительного нерва
Стекловидное тело

Возрастная макулярная дистрофия (ВМД)

Возрастная макулярная дистрофия (ВМД) является наиболее распространенной причиной необратимой потери центрального зрения среди пожилых пациентов. Основными методами диагностики являются офтальмоскопия при расширенном зрачке, цветное фотографирование, флюоресцентная ангиография и оптическая когерентная томография. Данные исследования позволяют подтвердить диагноз и назначить лечение. Лечение проводится с помощью пищевых добавок, интравитреальных инъекций анти-VEGF препаратов, лазерной фотокоагуляции, фотодинамической терапии, устройств для слабовидящих людей.

ВМД – это самая распространенная причина необратимой потери зрения у людей пожилого возраста. Она более распространена среди европеоидного населения.

Этиология ВМД

Выделяют следующие факторы риска:

Генетическая предрасположенность (например, патологический фактор комплемента Н)

Воздействие солнечного света

Рацион со сниженным поступлением omega-3 жирных кислот и темно-зеленых листовых овощей

Патофизиология ВМД

Выделяют две формы данного заболевания:

Сухую (неэкссудативную или атрофическую): все формы возрастной макулярной дегенерации (ВМД) начинаются как сухая форма. Около 85% пациентов с ВМД страдают сухой формой заболевания.

Влажную (экссудативную, или неоваскулярную): влажная форма ВМД развивается у 15% пациентов.

Несмотря на то, что только у 15% пациентов, страдающих ВМД, развивается влажная форма заболевания, 80–90% случаев значительной потери зрения вызваны именно влажной формой ВМД.

Сухая форма ВМД вызывает изменения в пигментном эпителии сетчатки, которые обычно видны как темные точечные очаги. Пигментный эпителий сетчатки глаза выполняет важную функцию для сохранения нормального состояния и функционирования колбочек и палочек. Накопление продуктов метаболизма из палочек и колбочек может привести к образованию друз, которые проявляются в виде желтых пятен. Зоны хориоретинальной атрофии (часто упоминающейся как географической атрофия) возникают в более запущенных случаях сухой ВМД. При этом не образуется выступающий макулярный рубец (дисковидный рубец), отсутствуют отек, кровоизлияние или экссудация.

Влажная форма ВДM возникает, когда под сетчаткой развиваются новые аномальные кровеносные сосуды в процессе, называемом хориоидальной неоваскуляризацией (анормальным формированием новых сосудов). Отек диска зрительного нерва или локальное кровоизлияние в этой области могут привести к его элевации и локальной отслойке пигментного эпителия сетчатки. С течением времени нелеченная неоваскуляризация приводит к образованию дисковидного рубца под макулой.

Симптомы и признаки ВМД

Сухая форма ВМД

Потеря центрального зрения происходит в течение многих лет и является безболезненным процессом. У большинства пациентов зрение сохраняется на уровне достаточном чтобы читать и водить машину. На поздних стадиях заболевания в центральной части поля зрения могут возникать слепые пятна (скотомы), достигающие иногда больших размеров. Поражение, как правило, двухстороннее.

Изменения при офтальмоскопии следующие:

Изменения в пигментном эпителии сетчатки

Образование зон хориоретинальной атрофии

Влажная форма ВМД

Для влажной формы ВМД характерна быстрая, обычно в течение нескольких дней или недель, потеря зрения. Первым симптомом обычно являются нарушения зрительного восприятия, такие как центральные слепые пятна (скотомы) и нарушение восприятия формы и размеров предметов (метаморфопсия). Периферическое и цветное зрение, как правило, не страдают, тем не менее у пациента может развиться почти полная слепота пораженного глаза (острота зрения 20/200), особенно в случае нелеченной ВМД. Влажная форма ВМД обычно поражает только один глаз, поэтому симптомы являются односторонними.

Изменения при офтальмоскопии следующее:

Субретинальная жидкость, что проявляется локальной элевацией пигментного эпителия сетчатки

Серо-зеленый очаг гипопигментации под макулой

Экссудаты в области диска зрительного нерва или вокруг него

Отслойка пигментного эпителия сетчатки (визуализируется как зона поднятия сетчатки)

Субретинальное кровоизлияние в область диска зрительного нерва или рядом с ним

Диагностика ВМД

Цветное фотографирование глазного дна

Оптическая когерентная томография

Офтальмоскопия позволяет выявить обе формы возрастной макулярной дегенерации (ВМД). Нарушения зрения можно выявить с помощью сетки Амслера Определение поля зрения . Если данные клинического обследования позволяют предположить влажную форму ВМД, проводится цветное фотографирование и флуоресцентная ангиография. Ангиография визуализирует хориоидальные неоваскулярные мембраны и выявляет зоны географической атрофии сетчатки. Оптическая когерентная томография позволяет выявить наличие интраретинальной или субретинальной жидкости, а также оценить эффективность проводимой терапии.

Лечение ВМД

Пищевые добавки при сухой форме с высоким риском или односторонней влажной форме возрастной макулярной дегенерации (ВМД)

Интравитреальные анти-VEGF препараты или лазерное лечение при влажной форме ВМД

Сухая форма ВМД

Повреждения, вызванные сухой формой ВМД, являются необратимыми. У пациентов с множественными друзами, изменениями пигмента и/или географической атрофией можно уменьшить риск развития запущенной ВМД на 25% за счет ежедневного употребления следующих добавок:

Оксид цинка 80 мг

Витамин С 500 мг

Витамин Е 400 МЕ единиц

Lutein 10 mg/zeaxanthin 2 mg (or бета-каротин 15 мг или витамин А 28 000 единиц у пациентов, которые никогда не курили)

У нынешних и бывших курильщиков beta-каротин может увеличивать риск развития рака легких. Было показано, что замена бета-каротина на комбинацию лютеина с зеаксантином имеет сопоставимую эффективность ( 1 Справочные материалы по лечению Возрастная макулярная дистрофия (ВМД) является наиболее распространенной причиной необратимой потери центрального зрения среди пожилых пациентов. Основными методами диагностики являются офтальмоскопия. Прочитайте дополнительные сведения

Влажная форма ВМД

Пациенты с односторонней влажной формой ВМД должны ежедневно принимать пищевые добавки, рекомендованные для сухой формы ВМД, чтобы уменьшить риск ВМД-индуцированной потери зрения в другом глазу. Выбор тактики лечения зависит от размеров, локализации и вида неоваскуляризации. Интравитреальные инъекции анти-VEGF препаратов (ранибизумаба, бевацизумаба или афлиберцепта) позволяют значительно снизить риск потери зрения и улучшить зрение вблизи у трети пациентов. Недавно для лечения влажной формы ВМД стала доступна имплантируемая порт-система доставки для ранибизумаба ( 2 Справочные материалы по лечению Возрастная макулярная дистрофия (ВМД) является наиболее распространенной причиной необратимой потери центрального зрения среди пожилых пациентов. Основными методами диагностики являются офтальмоскопия. Прочитайте дополнительные сведения

В 2020 году интравитреальный бролуцизумаб стал доступен для лечения влажной формы ВМД (3) Справочные материалы по лечению Возрастная макулярная дистрофия (ВМД) является наиболее распространенной причиной необратимой потери центрального зрения среди пожилых пациентов. Основными методами диагностики являются офтальмоскопия. Прочитайте дополнительные сведения ) свидетельствуют о более высокой частоте побочных явлений при использовании этого препарата, чем при других интравитреальных инъекциях ингибитора VEGF, включая внутриглазное воспаление, окклюзию ретинальной артерии Окклюзия центральной артерии сетчатки и окклюзия ветви центральной артерии сетчатки Окклюзия центральной артерии сетчатки развивается из-за ее блокирования, как правило, эмболом. Это вызывает внезапную, безболезненную, одностороннюю, и, как правило, значительную потерю зрения. Прочитайте дополнительные сведения .

У небольшой группы пациентов термическая лазерная фотокоагуляция неоваскулярного образования, расположенного за пределами ямки, может предотвратить тяжелую потерю зрения. Фотодинамическая терапия, тип лазерной терапии, в определенных обстоятельствах также помогает. Кортикостероиды (например, триамцинолон) иногда вводят внутрь глаза вместе с анти- VEGF препаратами. Другие виды лечения, включающие в себя транспупиллярную термотерапию, субретинальную хирургию и макулярную транслокацию, применяются редко.

Справочные материалы по лечению

1. Age-Related Eye Disease Study 2 Research Group: Lutein + zeaxanthin and omega-3 fatty acids for age-related macular degeneration: The age-related eye disease study 2 (AREDS2) randomized clinical trial. JAMA 309(19):2005-2015, 2013. doi: 10.1001/jama.2013.4997. Clarification and additional information. JAMA 310(2):208, 2013. doi:10.1001/jama.2013.6403

2. Holekamp NM, Campochiaro PA, Chang MA, all Archway Investigators: Archway randomized phase 3 trial of the port delivery system with ranibizumab for neovascular age-related macular degeneration. Ophthalmology S0161-6420(21)00734-X, 2021

3. Dugel PU, Koh A, Ogura Y, HAWK and HARRIER Study Investigators: HAWK and HARRIER: Phase 3, multicenter, randomized, double-masked trials of brolucizumab for neovascular age-related macular degeneration. Ophthalmology 127(1): 72-84, 2020. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.04.017

4. Haug SJ, Hien DL, Uludag G, et al: Retinal arterial occlusive vasculitis following intravitreal brolucizumab administration. Am J Ophthalmol Case Rep 18:100680, 2020. doi: 10.1016/j.ajoc.2020.100680

Поддерживающие меры

Пациентам со значительным снижением центрального зрения рекомендуется использование увеличительных стекол, коррегирующих очков для чтения, больших компьютерных мониторов и телескопических линз. Также существуют специальные компьютерные программы, способные увеличивать размер шрифта либо же зачитывать текст вслух. Рекомендуется консультирование при понижении зрения.

Основные положения

ВМД наиболее часто встречается у европеоидного населения и является ведущей причиной потери зрения у пожилых людей.

ВМД может быть сухой (неэкссудативной или атрофической) или влажной (экссудативной или неоваскулярной).

Хотя 85% ВМД относится к сухой форме, от 80 до 90% случаев потери зрения вследствие ВМД вызывает влажная форма заболевания.

Изменения глазного дна при сухой форме ВМД включают друзы, зоны хориоретинальной атрофии и изменения пигментного эпителия сетчатки.

Изменения глазного дна при влажной форме ВМД включают отек сетчатки и локализованное поднятие, отслойку пигментного эпителия сетчатки, серо-зеленый очаг депигментации под макулой, а также экссудаты внутри и вокруг макулы.

Если у пациентов при офтальмоскопии выявляется ВМД, то проводится цветное фотографирование глазного дна, флюоресцентная ангиография и оптическая когерентная томография.

При сухой ВМД с высоким риском и влажной односторонней ВМД назначают пищевые добавки.

Лечение влажной ВМД проводится с помощью препаратов антиваскулярного фактора роста эндотелия в виде интравитреальной инъекции или через систему доставки через порт или лазерная терапия.

В отдельных случаях лечение влажной ВМД проводится с применением фотодинамической или лазерной терапии.

Читайте также: