Можечковые нарушения

Обновлено: 23.04.2024

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Лечение мозжечковой атаксии (нарушения координации двжений): лекарственная терапия и комплекс ЛФК

Причины нарушения координации движений у взрослых и детей

Нарушение координации движений (НКД) – это расстройство процессов согласования активности мышц при выполнении двигательных задач. Одной из форм НКД является атаксия. Состояние наблюдается при поражении мозжечка, лобных долей, проводящих путей проприоцептивной (глубокой) чувствительности. Проявляется патология расстройством координации движений (атаксия динамическая) или нарушением равновесия в положении стоя (атаксия статическая). Умеренная динамическая атаксия характеризуется отсутствием плавности и точности движений. При умеренной статической атаксии утрачивается способность поддерживать нормальное положение тела в состоянии покоя.

Виды атаксий (в зависимости от локализации поражения):

мозжечковая – обусловлена дисфункцией мозжечка;
вестибулярная – проявляется при поражении вестибулярного аппарата;
сенситивная – вызвана утратой проприоцепции (ощущения собственного тела) вследствие дисфункции дорсальных рогов спинного мозга;
корковая – возникает при дисфункции коры передних отделов лобной доли.

Наследственные атаксии также подразделяют на несколько видов: Фридрейха, Пьера-Мари, синдром Луи-Бар и другие.

Симптомы сенситивной атаксии

Причины нарушения координации движений:

Любой тип очагового поражения центральной нервной системы (инсульт, опухоль головного мозга, рассеянный склероз и т. д.).
Действие экзогенных веществ: этанола, некоторых лекарственных препаратов (бензодиазепины, противоэпилептические средства), наркотиков.
Острое радиационное отравление.
Дефицит витамина В12.
Гипотиреоз.
Черепно-мозговые травмы.
Наследственные нарушения.

Признаки спиноцеребеллярной атаксии – тремор, дизартрия (невнятная речь), изменение почерка (буквы разной величины), дисдиадохокинез (неспособность быстро выполнять чередующиеся движения).

У пациентов с мозжечковой атаксией наблюдаются проблемы с определением направления, скорости и ритма мышечных сокращений, что заметно по нестабильной походке. Для поздней мозжечковой атаксии у взрослого человека характерны дизартрия и дисфагия (расстройство глотания). Нарушения варьируются в зависимости от того, какие структуры мозжечка были повреждены и является ли поражение двусторонним или односторонним. Начальные симптомы проявляются расстройством статической координации, например неспособностью стоять на одной ноге. По мере прогрессирования заболевания появляется ощущение нарушения координации движения при ходьбе. Походка характеризуется высоким подъемом ноги и рывками из стороны в сторону.

Симптомы сенситивной атаксии – «топающая» походка с тяжелыми ударами пятки, а также постуральная неустойчивость (неспособность удерживать равновесие в какой-либо позе).

Симптомы вестибулярной атаксии варьируются, но, как правило, представляют собой уникальную комбинацию нистагма (непроизвольные ритмические колебательные движения глаз вокруг одной или нескольких осей), косоглазия и диплопии (раздвоенное зрение). Расстройства зрения часто являются самыми ранними симптомами патологии, которые могут появиться еще в детстве. Нарушения координации движений обычно наблюдаются в возрасте от 30 до 60 лет. Пациенты испытывают приступы головокружения и звон в ушах при изменении положения головы. Диагностика вестибулярной атаксии основывается на результатах нейровизуализационных (КТ, МРТ) исследований.

Лечение мозжечковой атаксии

Методы терапии атаксии и их эффективность зависят от основной причины, вызвавшей состояние. Лечение нарушений координации движений при поражении головного мозга у пожилых людей может уменьшить проявление атаксии, но не полностью устранить. Результаты терапии заметнее у пациентов с одним очаговым повреждением (например инсультом или доброкачественной опухолью). У людей с дегенеративными заболеваниями ЦНС терапия менее эффективна.

Лечение мозжечковой атаксии комплексное – прием фармакологических препаратов и регулярное выполнение специальных упражнений.

Для улучшения состояния больных с диагнозом «нарушение координации движений» назначают:

5-гидрокситриптофан (5-HTP);
идебенон;
амантадин;
физостигмин;
L-карнитин;
триметоприм/сульфаметоксазол;
вигабатрин;
фосфатидилхолин;
ацетазоламид;
4-аминопиридин;
буспирон;
сочетание коэнзима Q10 и витамина Е.

Физическая реабилитация способствует адаптации активности и облегчению моторного обучения. При мозжечковой атаксии показаны упражнения Френкеля, проприоцептивное нейромышечное облегчение (PNF) и тренировка баланса.

Физическая реабилитация

Текущие исследования показывают, что если человек может ходить, физическая реабилитация должна включать программу упражнений со следующими компонентами:

статический баланс;
динамический баланс;
координация туловища и конечностей;
предупреждение образования контрактур.

Как только врач определяет, что человек способен безопасно выполнять упражнения самостоятельно, пациенту рекомендуют ежедневные занятия дома. Систематическое выполнение комплекса упражнений способствует дальнейшему улучшению состояния. Для предотвращения риска падения, связанного с нарушением равновесия или плохой координацией, пациентам рекомендуют пользоваться тростью или ходунками. Поскольку атаксия может привести к тяжелой инвалидизации и необходимости использования инвалидной коляски, нужно помимо терапии атаксии проводить мероприятия по увеличению мышечной силы и общей выносливости.

Атаксия

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Острая атаксия

Хроническая атаксия

церебеллит
абсцесс мозжечка
нейросифилис
ВИЧ
паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

этанол
нейролептики
антидепрессанты
антиконвультсанты
снотворные препараты
химиотерапевтические препараты
талий
метилртуть
висмут
цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

болезнь "кленового сиропа"
болезнь Хартнупа
мевалоновая ацидурия и другие ацидурии
наследственная гипераммонемии

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Можечковые нарушения

У мозжечковых нарушений может быть большое количество причин, включая врожденные пороки развития, наследственные атаксии и различные приобретенные состояния. Набор симптомов может варьировать в зависимости от причины, но, как правило, он включает в себя атаксию (нарушенная координация движений). Диагноз основывается на клинических данных и часто дополняется данными нейровизуализации и иногда результатами генетического тестирования. Лечение, как правило, симптоматическое, если только выявленная причина не является приобретенной и обратимой.

Мозжечок состоит из 3 частей:

Архицеребеллум (вестибулоцеребеллум): включает в себя клочково-узелковую долю, которая расположена срединно. Архицеребеллум обеспечивает поддержание равновесия и координацию движений глаз, головы и шеи, и тесно связан с вестибулярными ядрами.

Срединно расположенный червь (палео-церебеллум): отвечает за координацию движений туловища и ног. Поражение червя приводит к нарушениям ходьбы и поддержания позы.

Латерально расположенные полушария мозжечка (неоцеребеллум): они ответственны за контроль быстрых и точно скоординированных движений в конечностях, преимущественно рук и кистей.

В настоящее время все больше исследователей сходится во мнении, что наряду с координацией мозжечок контролирует и некоторые аспекты памяти, обучения и мышления.

Атаксия является наиболее характерным признаком поражения мозжечка, однако могут наблюдаться и иные моторные симптомы (см. таблицу Признаки поражения мозжечка [Signs of Cerebellar Disorders] Симптомы поражения мозжечка ).

Этиология мозжечковых расстройств

Самыми распространенными причинами расстройств мозжечка являются

Алкогольная мозжечковая дегенарация

Врожденные пороки

Такие пороки развития почти всегда являются спорадическими и часто входят в состав сложных синдромов (например, аномалия Денди–Уокера Этиология

Врожденные пороки развития манифестируют в самом начале жизни и не прогрессируют с возрастом. Симптомы, которыми они проявляются, зависят от пораженных структур; при этом, как правило, всегда наблюдается атаксия.

Наследственные атаксии

Наследственные атаксии могут иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный типы наследования. К аутосомно-рецессивным атаксиям относятся атаксия Фридрейха (наиболее распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, атаксия с изолированным дефицитом витамина Е, церебротендинозный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха возникаетв результате мутации гена, вызывающей аномальное повторение в ДНК последовательности GAA в гене FXN на длинном плече 9-й хромосомы; ген FXN кодирует митохондриальный белок фратаксин. Количество ГАА-повторов в гене FXN у лиц, не страдающих атаксией Фридрейха, находится в диапазоне от 5 до 38 раз; тем не менее у лиц с этим заболеванием последовательность ГАА может повторяться от 70 до > 1000 раз ( 1 Справочные материалы по этиологии У мозжечковых нарушений может быть большое количество причин, включая врожденные пороки развития, наследственные атаксии и различные приобретенные состояния. Набор симптомов может варьировать. Прочитайте дополнительные сведения , 2 Справочные материалы по этиологии У мозжечковых нарушений может быть большое количество причин, включая врожденные пороки развития, наследственные атаксии и различные приобретенные состояния. Набор симптомов может варьировать. Прочитайте дополнительные сведения ). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Пониженный уровень фратаксина приводит к чрезмерному накоплению железа в митохондриях и нарушению их функционирования.

При атаксии Фридрейха неустойчивость при ходьбе начинает проявляться в возрасте 5–15 лет, к которой затем присоединяются атаксия в верхних конечностях, дизартрия и парезы (преимущественно в ногах). Часто страдает интеллект. Тремор, если и имеется, то выражен незначительно. Отмечаются также угнетение глубоких рефлексов и выпадение вибрационной и проприоцептивной чувствительности. Часто выявляются эквиноварусная деформация стопы (косолапость), сколиоз и прогрессирующая кардиомиопатия. К 30 годам пациенты могут оказаться прикованы к инвалидной коляске. Причиной смерти, обычно в среднем возрасте, часто оказываются аритмии и сердечная недостаточность.

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют большую часть доминантных атаксий. Классификация этих атаксий неоднократно пересматривалась по мере получения новых знаний относительно их генетических характеристик. К настоящему времени идентифицировано как минимум 44 различных локуса, около 10 из них содержат повторяющиеся последовательности расширенной ДНК. При некоторых формах СЦА наблюдается увеличение числа CAG-повторов (как и при болезни Гентингтона), кодирующих аминокислоту глутамин.

Клинические проявления СЦА разнообразны. При некоторых формах наиболее распространенных СЦА наблюдается множественное поражение различных отделов центральной и периферической нервной системы с развитием полинейропатии, пирамидной симптоматики синдрома беспокойных ног Синдром периодических движений конечностями во сне (PLMD) и синдром беспокойных ног (RLS) Синдром периодических движений конечностями (СПДК) и синдром беспокойных ног (СБН) характеризуются патологическими движениями, а при СБН - обычно разными ощущениями в нижних или верхних конечностях. Прочитайте дополнительные сведения и, безусловно, атаксии. При некоторых СЦА имеет место только мозжечковая атаксия.

Приобретенные состояния

Приобретенные атаксии являются следствием ненаследственных нейродегенеративных заболеваний (например, мультисистемная атрофия Мультисистемная атрофия (МСА) Мультисистемная атрофия является неуклонно прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, сопровождающимся поражением пирамидной системы, мозжечка и вегетативной нервной системы. Это понятие. Прочитайте дополнительные сведения ), системных заболеваний, рассеянного склероза Рассеянный склероз (РС) Рассеянный склероз (РС) характеризуется появлением в головном и спинном мозге диссеминированных очагов демиелинизации. Характерные симптомы включают зрительные и глазодвигательные нарушения. Прочитайте дополнительные сведения , воздействия токсинов, или же они могут иметь идиопатический характер. Системные заболевания включают в себя алкоголизм Токсичность алкоголя и синдром отмены Алкоголь (этанол) является депрессантом центральной нервной системы. Большие количества быстро потребляемого алкоголя могут вызвать угнетенное дыхание, кому и смерть. Большое количество хронически. Прочитайте дополнительные сведения (алкогольная мозжечковая дегенерация), дефицит тиамина, целиакию Целиакия Целиакия - иммунологически опосредованное заболевание, развивающееся у генетически предрасположенных лиц и обусловленное непереносимостью глютена, что приводит к воспалению слизистой оболочки. Прочитайте дополнительные сведения и дефицит витамина Е Недостаточность витамина Е Дефицит витамина Е в питании является типичным в развивающихся странах; дефицит у взрослых в развитых странах встречается редко и обычно из-за мальабсорбции липидов. Главные симптомы – гемолитическая. Прочитайте дополнительные сведения .

К токсинам, которые могут стать причиной дисфункции мозжечка, относятся оксид углерода Отравление угарным газом Отравление угарным газом (СО) вызывает острое развитие таких симптомов, как головная боль, тошнота, слабость, стенокардия, одышка, потеря сознания, судороги и кома. Психоневрологические симптомы. Прочитайте дополнительные сведения , тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые виды растворителей. Дисфункцию мозжечка и атаксию могут вызвать токсичные уровни некоторых препаратов (например, противосудорожных, седативных в высоких дозах).

В редких случаях подострая мозжечковая дегенерация Неврологические паранеопластические синдромы

У детей причиной развития мозжечковых нарушений часто являются опухоли головного мозга (медуллобластома, кистозная астроцитома), которые, как правило, локализуются в области срединных отделов мозжечка. В редких случаях у детей могут наблюдаться обратимые мозжечковые нарушения после перенесенной вирусной инфекции.

Справочные материалы по этиологии

1. Pandolfo M: Friedreich ataxia. Arch Neurol . 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296

2. Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124 (1):19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха) в Барнауле

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)?

Подозрение на наследственную мозжечковую атаксию;
Дифференциальная диагностика мозжечковых атаксий;
Пренатальный скрининг;
Семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников.

Подробное описание исследования

Мозжечок — один из отделов головного мозга, регулирующий координацию движений и равновесие, а также мышечный тонус. Он состоит из 3-х частей:

Архицеребеллум, который ответственен за поддержание равновесия и координирует движения глаз, головы и шеи;
Палео-церебеллум координирует движения туловища и ног;
Неоцеребеллум регулирует движения конечностей.

Мозжечковые нарушения могут быть вызваны разными причинами, например, врожденными пороками развития, наследственными атаксиями (нарушение согласованности движений) и разными приобретенными состояниями. Мозжечковые атаксии — это наиболее характерные и часто встречающиеся повреждения мозжечка.

Поражение мозжечка любой этиологии, как правило, приводит к атактическим проявлениям. Местные повреждения включают травматические (ушиб, гематома), сосудистые (инсульт), инфекционные (абсцесс, церебеллит), врожденные (аномалии краниовертебрального перехода и задней черепной ямки) и опухолевые процессы в области полушарий или червя мозжечка. Также мозжечковые нарушения характерны для алкогольной болезни.

Выделяют шесть больших групп атаксии: аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно- рецессивная атаксия, врожденная атаксия, митохондриальная атаксия, X-сцепленная мозжечковая атаксия и спорадическая или приобретенная атаксия.

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивная атаксия (обусловлена наличием двух измененных копий гена от каждого из родителей), которая развивается из-за появления множественных повторов нуклеотидов G-A-A в гене, кодирующем митохондриальный белок фратаксин. Возникающий дефицит фратаксина провоцирует избыточное накопление железа в митохондриях клетки и нарушает их функциональную активность.

Как правило, проявляется в возрасте от 5 до 15 лет в виде неустойчивости при ходьбе, по мере прогрессирования заболевания нарушается координация верхних конечностей, возникают речевые нарушения, снижается мышечный тонус. Происходит угнетение рефлексов и падение чувствительности. Отмечается деформация стопы, сколиоз, кардиомиопатия. В возрасте 30 лет больные могут полностью потерять способность к самостоятельному передвижению.

Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) — аутосомно-доминантная атаксия, связана с наследованием одной нормальной и одной измененной копии гена от родителей. На сегодняшний день известно около 40 разнообразных генетических форм СЦА. Примерно 10 из них связаны с увеличением числа нуклеотидных повторов.

Спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6 и 7 типов — наиболее часто встречающиеся варианты патологии. Они связаны с увеличенным количеством CAG-повторов, кодирующих аминокислоту глутамин. В результате образуется аномальный белок с удлиненным полиглутаминовым участком.

Клинические проявления патологии могут быть различны. При некоторых формах отмечается множественное поражение отделов центральной и периферической нервной системы, проявляющееся снижением чувствительности и мышечного тонуса, синдромом «беспокойных ног» (появление болевых ощущений в покое, особенно в ночное время), нарушением двигательной координации.

Диагноз ставится на основании результатов молекулярно-генетического исследования, потому как клинические симптомы неспецифичны и могут отмечаться при множестве других патологий.

Читайте также: