Наследственная непереносимость фруктозы

Обновлено: 12.07.2024

HFI - это аутосомно-рецессивный состояние, вызванное мутациями в ALDOB ген, расположенный в 9q31.1. [3] HFI обычно подозревают на основании диетического анамнеза, особенно у младенцев, у которых после грудного вскармливания появляются симптомы. [4] Это подозрение обычно подтверждается молекулярным анализом. [1] Лечение HFI предполагает строгое исключение фруктозы в рационе. [1] Пожилые пациенты с HFI обычно самостоятельно выбирают диету с низким содержанием фруктозы еще до того, как им поставят диагноз. [4]

Содержание

Презентация

Ключевым отличительным признаком HFI является появление симптомов при введении фруктоза к диете. [5] [6] Пострадавшие люди бессимптомны и здоровы, если они не употребляют в пищу продукты, содержащие фруктозу или какие-либо из ее общих предшественников. сахароза и сорбитол. В прошлом у младенцев часто появлялись симптомы, когда их знакомили с формулы которые были подслащены фруктозой или сахарозой. Эти подсластители не часто встречаются в используемых сегодня формулах. [5] Такие симптомы, как рвота, тошнота, возбужденное состояние, бледность, потливость, дрожь и летаргия, также могут впервые проявиться у младенцев, когда их начинают есть фрукты и овощи. Они могут прогрессировать до апатии, комы и судорог, если источник не обнаружен на ранней стадии. [5]

Когда пациентам ставят диагноз HFI, диетический анамнез часто выявляет отвращение к фруктам и другим продуктам, содержащим большое количество фруктозы. Большинство взрослых пациентов не имеют стоматологических кариес. [5] [6]

Метаболизм фруктозы

После приема внутрь фруктоза превращается в фруктозо-1-фосфат в печень к фруктокиназа. Недостатки фруктокиназы вызывают эссенциальная фруктозурия, клинически доброкачественный Состояние, характеризующееся выведением неметаболизированной фруктозы с мочой. Фруктозо-1-фосфат метаболизируется альдолаза B в дигидроксиацетонфосфат и глицеральдегид. HFI вызывается дефицитом альдолазы B. [5]

Дефицит альдолазы B приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата и захвату фосфата (фруктокиназа требует аденозинтрифосфат (АТФ)). Последующими эффектами этого ферментного блока являются подавление выработки глюкозы и снижение регенерации АТФ. [5]

Диагностика

Благодаря простоте лечения (исключение фруктозы из рациона), HFI можно эффективно лечить при правильной диагностике. При HFI диагностика гомозигот затруднена, требуя скрининга геномной ДНК с использованием аллель-специфичных зондов или ферментного анализа на основе биопсии печени. После идентификации родители младенцев, которые несут мутантные аллели альдолазы B, приводящие к HFI, или пожилые люди, у которых есть история болезни, совместимая с HFI, могут быть идентифицированы и проконсультированы в отношении профилактической терапии: исключение из рациона продуктов, содержащих фруктозу, сахарозу или сорбит. По возможности, люди, которые подозревают, что у них может быть HFI, должны избегать тестирования с помощью провокации фруктозой, поскольку результаты неубедительны для людей с HFI, и даже если диагностическое введение фруктозы контролируется должным образом, глубокая гипогликемия и ее последствия могут угрожать здоровью пациента. существование. [2]

Лечение HFI зависит от стадии заболевания и тяжести симптомов. Для лечения стабильных пациентов без случаев острой интоксикации необходимо тщательно спланировать питание, исключающее фруктозу и ее метаболические предшественники. Фруктоза заменяется в рационе на глюкоза, мальтоза или другие сахара. Ведение пациентов с HFI часто включает: диетологи кто досконально знает, какие продукты можно употреблять. [5]

Непереносимость фруктозы: 5 симптомов


Когда большинство людей говорят о так называемой непереносимости фруктозы, они говорят о мальабсорбции (нарушении всасывания и усвоения) фруктозы. Это состояние очень распространено во всем мире, и его не следует путать с редкой наследственной непереносимостью фруктозы, которая возникает крайне редко.

При нарушении, фруктоза полностью не всасывается кишечником в кровь, а вместо этого метаболизируется кишечными бактериями. Типичные симптомы мальабсорбции фруктозы включают вздутие живота, спазмы, боль в животе наряду с диареей, которые встречаются не у всех людей. Неприятные проявления можно смягчить путем изменения диеты с снижением содержания фруктозо-содержащих продуктов в рационе.

Как развивается непереносимость фруктозы?

Если вы употребляете фруктозо содержащие продукты, этот сахар обычно всасывается из пищевой кашицы в тонкой кишке и переносится в кровоток через слизистую оболочку кишечника при помощи специальных транспортных молекул, известных как GLUT-5. Среди пациентов с непереносимостью фруктозы уровень этого вещества резко снижен, таким образом, только небольшое количество фруктозы (меньше чем 15 граммов) всасывается в кровь. Остальная фруктоза идет в толстую кишку. Это состояние может возникать с рождения или формируется в течение жизни. Непереносимость также может быть постоянной или возникает только в течение определенного времени.

Исследования показали, что каждый человек может поглощать разное количество фруктозы. Предел у здоровых людей, вероятно, составляет около 35-50 грамм в день. Если фруктоза потребляется в большем объеме, она уже не усваивается. Эта фракция фруктозы в значительной степени поглощается бактериями в просвете толстой кишки, метаболизируется до газов (водород в смеси с углекислым газом) и короткоцепочечных жирных кислот. Этот процесс также называется ферментацией. Избыток углекислого газа провоцирует метеоризм, образование жирных кислот ведет к диарее (осмотическая диарея).

У всех ли людей с мальабсорбцией фруктозы есть симптомы?

Не у всех людей с нарушением всасывания фруктозы наблюдаются характерные симптомы, поэтому врачи определяют непереносимость фруктозы только при появлении симптомов. Здоровые люди могут не усваивать определенное количество фруктозы при значительном ее количестве в пище.

Ферментация веществ в толстой кишке - вполне естественный процесс, и в небольших количествах всегда присутствует в толстом кишечнике. Появление симптомов также зависит от расположения и количества микробов в кишечнике. Например, если процессы ферментации происходят уже в тонкой кишке, возникают симптомы.

Каковы проявления непереносимости фруктозы?

У пациентов очень часто проявляются симптомы, похожие на симптомы синдрома раздраженного кишечника (СРК).
В случае непереносимости фруктозы, нужно различать симптомы, которые появляются сразу после употребления пищи с этим видом сахара, и сопутствующие проявления, которые могут быть результатом длительной непереносимости фруктозы.

Острые симптомы обычно появляются примерно через 30–90 минут после употребления фруктозо-содержащих продуктов или напитков:

  • Вздутие живота
  • Метеоризм (отхождение газов)
  • Боль, желудочно-кишечные спазмы
  • Тошнота
  • Понос

Как кишечные газы, так и стул часто имеют неприятный запах из-за процессов брожения.

Каковы побочные эффекты непереносимости фруктозы?

Аналогично синдрому раздраженной кишки, у людей с непереносимостью фруктозы часто наблюдаются психологические изменения. Пациенты с нарушением всасывания фруктозы чаще испытывают депрессию. У больных с нарушением всасывания фруктозы концентрация фолиевой кислоты ниже, чем обычно, начиная с 35-летнего возраста. Считается, что мальабсорбция фруктозы изменяет кишечную флору, которая важна для поглощения фолиевой кислоты в организме. Такие же эффекты могут быть обнаружены и в отношении цинка.

В результате длительной непереносимости фруктозы в тонком кишечнике начинают активно размножаться бактерии. Нарушение всасывания фруктозы не только приводит к увеличению бактериальной активности в толстой кишке, но также способствует переносу бактерий в тонкую кишку. Это формирует признаки дисбактериоза.

Как выявляется непереносимость фруктозы?

У пациентов, которые обращаются к врачу из-за своих симптомов, часто уже есть признаки непереносимости фруктозы в истории болезни. Многие пациенты уже попробовали элиминационную диету, и сообщают своему врачу, что симптомы улучшаются при отказе от продуктов, содержащих фруктозу.

Чтобы было легче отличить его от других заболеваний с похожими симптомами, рекомендуется простой диагностический тест: тест на уровень водорода в дыхании. Водород, который вырабатывается бактериями в кишечнике, а затем всасывается в кровоток, измеряется в выдыхаемом воздухе. Чем больше газа выделяют бактерии, чем выше вероятность мальабсорбции фруктозы.

Какие другие заболевания могут быть скрыты за симптомами непереносимости фруктозы?

Наиболее распространенными заболеваниями, связанными с такими же симптомами, являются непереносимость лактозы и непереносимость сорбита.

Симптомы синдрома раздраженного кишечника проявляются аналогично мальабсорбции фруктозы, именно поэтому следует проводить расширенную диагностику болезни, особенно в случае отрицательных дыхательных проб.

Реже подобные симптомы вызывают пищевые аллергии. Как правило, в случае настоящей пищевой аллергии реакция возникает сразу после употребления аллергенной пищи. Это включает в себя ощущение отечности во рту, жжение языка или отек губ, который также называют «синдромом оральной аллергии».

Непереносимость гистамина также может быть причиной симптомов. В дополнение к пищеварительным проявлениям, появляются такие симптомы, как гиперемия (краснота) лица или так называемая гистаминовая головная боль.

Какие продукты содержат фруктозу?

Фруктоза содержится не только во многих фруктах, но и в соках, овощах и, как подсластитель в обработанных продуктах.

  • Сухофрукты (изюм, инжир, финики, курага, сливы и т.д)
  • Напитки: яблочный, грушевый, абрикосовый сок и т. д.
  • Пиво
  • Многие виды фруктов (яблоки, груши, сливы, дыни)
  • Подсластители, мед
  • Овощи (капуста, лук, лук-порей, квашеная капуста, фасоль)

Как лечится нарушение всасывания фруктозы?

В отличие от редкой наследственной непереносимости фруктозы, непереносимость фруктозы не требует радикального отказа от фруктозы в течение всей жизни. Напротив, постоянное отсутствие фруктозы означает, что транспортер GLUT5 работает в кишечнике еще хуже или количество транспортеров уменьшается. Поэтому нужно сократить потребление фруктозы. Изменяя состав пищи, увеличивая количество жира и белка, можно добиться лучшего усвоения фруктозы в тонкой кишке.

Наследственная непереносимость фруктозы

Непереносимость фруктозы вызвана отсутствием фермента, необходимого для расщепления фруктозы.

Типичные симптомы: снижение уровня сахара в крови, потливость, спутанность сознания и поражение почек.

Диагноз ставится на основании результатов изучения образца ткани печени.

Лечение включает исключение фруктозы из рациона питания и, при необходимости, прием таблеток глюкозы.

Фруктоза — это сахар, содержащийся в столовом сахаре (сахарозе), меде и многих фруктах. Фруктоза также присутствует в сорбите (заменителе сахара).

У детей, страдающих одним из этих заболеваний, отсутствует один из ферментов, необходимых для расщепления (преобразования) фруктозы. В результате в организме накапливается побочный продукт фруктозы, блокируя образование гликогена, а также его преобразование в глюкозу для использования в качестве энергии.

Симптомы наследственной непереносимости фруктозы

Попадание в организм фруктозы или сахарозы в самых малых количествах приводит к снижению уровня сахара в крови ( гипогликемии Гипогликемия Гипогликемия — это не соответствующие норме низкие уровни сахара (глюкозы) в крови. Гипогликемию чаще всего вызывают препараты, принимаемые для контроля диабета. Гораздо менее распространенными. Прочитайте дополнительные сведения ), которое сопровождается потливостью, спутанностью сознания, а иногда судорожными припадками и комой. У больных детей, которые продолжают употреблять в пищу содержащие фруктозу продукты, повреждаются почки и печень, что приводит к желтухе, рвоте, умственным нарушениям, судорожным припадкам и смерти.

Хронические симптомы включают плохой аппетит, замедление прибавки в весе, симптомы со стороны пищеварительной системы, печеночную недостаточность и повреждение почек. При большинстве типов этого заболевания ранняя диагностика и диетические ограничения с раннего детства могут помочь предотвратить более серьезные проблемы.

Дефицит фруктокиназы, который представляет собой один из видов наследственной непереносимости фруктозы, не вызывает никаких симптомов.

Диагностика наследственной непереносимости фруктозы

Анализ образца ткани печени

Врачи ставят диагноз наследственной непереносимости фруктозы на основании симптомов, возникающих у больного после употребления фруктозы, и результатов химического анализа образца ткани печени. Этот анализ помогает врачам установить отсутствие фермента.

Люди, которые могут быть носителями гена, вызывающего это заболевание, могут сдать анализ крови для выявления факта носительства. Носители Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства. Прочитайте дополнительные сведения — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.

Лечение наследственной непереносимости фруктозы

Исключение из рациона питания фруктозы, сахарозы и сорбита

При гипогликемии — глюкоза

Лечение наследственной непереносимости фруктозы предполагает исключение из рациона питания фруктозы (обычно она присутствует в сладких фруктах), сахарозы и сорбита.

Тяжелые приступы гипогликемии снимаются внутривенным введением глюкозы. Более слабые приступы лечатся таблетками глюкозы, которые должен носить с собой каждый человек с наследственной непереносимостью фруктозы.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

Что нужно знать о непереносимости фруктозы

Непереносимость фруктозы лечение.

Фруктоза — это сахар, который содержится в продуктах растительного происхождения, а именно во фруктах, овощах и меде. Если человек не способен переварить или усвоить фруктозу, у него может возникнуть непереносимость фруктозы.

Когда человек имеет непереносимость фруктозы, они могут испытывать вздутие живота, боли в животе и диарею.

Существует тяжелая наследственная форма непереносимости фруктозы, симптомы которой могут возникнуть еще в раннем детстве. Без лечения у них могут развиться опасные для жизни состояния, такие как печеночная и почечная недостаточность.

Человек с нарушением всасывания фруктозы может испытывать такие симптомы, как вздутие живота, повышенное газообразование, боль в животе, тошноту и рвоту.

Типы непереносимости фруктозы

Есть три различных типа непереносимости фруктозы.

Мальабсорбция фруктозы

Нарушение всасывания фруктозы — это тип чувствительности к пище, который встречается у 40% людей в западном полушарии. В его развитии участвуют многие факторы. Это и генетическая предрасположенность, и образ жизни, воздействие фруктозы, общее состояние здоровья.

Люди с нарушением всасывания фруктозы не могут правильно усваивать или переваривать фруктозу. В результате фруктоза попадает в толстую кишку, вызывая газообразование и боль в животе. Некоторые люди с мальабсорбцией фруктозы имеют чувствительность к группе продуктов, которая включает олигосахариды, дисахариды, моносахариды и полиолы (FODMAP).

FODMAP включают в себя много видов как натуральных, так и искусственных подсластителей.

Эссенциальная фруктозурия или фруктоза в моче

Эссенциальная фруктозурия, или печеночная недостаточность фермента фруктокиназы, представляет собой легко протекающее генетическое заболевание, которое может иметь человек, даже не подозревая об этом.

Это генетическое заболевание означает, что ребенок будет иметь его, только если он получит ген от обоих родителей. Если они получат ген от одного родителя, но не от другого, они будут носителем.

Людям с незаменимой фруктозурией не хватает печеночного фермента, называемого печеночной фруктокиназой, который может расщеплять фруктозу. Фруктозурия не является тяжелым заболеванием и, как правило, протекает бессимптомно и не нуждаются в лечении.

Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная непереносимость фруктозы – тяжелая форма генетически обусловленной непереносимости фруктозы. Тем не менее, это излечимо и поддается контролю с помощью лечения и диеты.

Это происходит, когда человек не способен переваривать ни фруктозу, ни предшественники фруктозы, такие как коричневый сахар. У людей с наследственной непереносимостью фруктозы отсутствует достаточная активность фермента, называемого фруктозо-1-фосфат-альдолазой, который помогает переваривать сахар.

Затем фруктоза накапливается в печени и почках, вызывая серьезные и потенциально смертельные осложнения, такие как печеночная и почечная недостаточность.

Симптомы непереносимости фруктозы

Симптомы, которые человек испытывает, могут зависеть от типа непереносимости фруктозы.

Мальабсорбция фруктозы

Нарушение всасывания фруктозы может вызвать:

  • газообразование
  • вздутие живота
  • диарея
  • тошнота
  • рвота
  • боль в животе
Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная непереносимость фруктозы присутствует при рождении, что означает, что у большинства детей появляются симптомы при введении прикорма.

Без лечения или изменения образа жизни это может быть опасно для жизни.

Симптомы включают в себя:

  • сильная неприязнь к сладкому
  • задержка роста
  • рвота
  • желтуха
  • нарушение физического развития
  • гипервентиляция
  • печеночная или почечная недостаточность

Лечение и управление разными формами непереносимости фруктозы

Мальабсорбция фруктозы

Люди с нарушением всасывания фруктозы должны вести пищевой дневник и придерживаться диеты с низким содержанием фруктозы. Уменьшение потребления фруктозы обычно уменьшает выраженность симптомов в течение 2–6 недель.

После улучшения симптомов человек может постепенно вводить пищу, чтобы увидеть, сколько фруктозы он может переносить. Как правило, люди с мальабсорбцией фруктозы могут потреблять 10–15 г фруктозы в день, не испытывая симптомов.

Наследственная непереносимость фруктозы

Никакое лечение не может вылечить наследственную непереносимость фруктозы. Вместо этого человек должен избегать употребления фруктозы вовсе.

Поскольку диета без фруктозы требует, чтобы человек избегал всех фруктов и многих других продуктов, ему может потребоваться поддержка, чтобы придерживаться сбалансированной, здоровой диеты и избегать дефицита питательных веществ.

Продукты, которых следует избегать

Люди с нарушением всасывания фруктозы часто могут употреблять незначительное количество фруктозы, но не полностью удаляя фруктозу из рациона.

Однако люди с наследственной непереносимостью фруктозы должны исключить фруктозу из своего рациона. Для этого им нужно будет избегать следующих продуктов:

  • любые продукты питания и напитки, содержащие кукурузный сироп с высоким содержанием фруктозы, которые включают в себя множество обработанных продуктов, таких как сода и расфасованные хлебобулочные изделия
  • сорбитол, который присутствует во многих конфетах и ​​смолах
  • фрукты
  • фруктовые закуски

Диагностика

Человек может заподозрить, что у него нарушается всасывание фруктозы, если у него возникают симптомы при употреблении в пищу продуктов, содержащих этот сахар.

Для диагностики непереносимости фруктозы используется дыхательный водородный тест. Высокий уровень водорода может указывать на то, что человеку трудно переваривать фруктозу.

Gastrolyzer® — золотой стандарт диагностики лактазной недостаточности

Врач также может использовать элиминационную диету для диагностики мальабсорбции. При элиминационной диете человек избегает всех продуктов, содержащих фруктозу и другие потенциальные аллергены, а затем следит за результатами.

Для диагностики наследственной непереносимости фруктозы проводят 2 теста:

Первый тест — биопсия печени, которая может подтвердить дефицит альдолазы, что указывает на непереносимость фруктозы.

Второй — тест на питание, в ходе которого врач доставляет фруктозу через внутривенную иглу, а затем оценивает реакцию организма на этот сахар.

Но эти методы достаточно инвазивные, поэтому анализ ДНК является более безопасным вариантом. Данный тест может предполагать, что у человека может быть непереносимость фруктозы, и это безопаснее, чем традиционное тестирование.

Факторы риска

Причины и факторы риска развития мальабсорбции фруктозы неизвестны, но она, как представляется, более распространена у детей младшего возраста.

Согласно исследованию 2011 года, дети в возрасте от 1 до 5 лет, как представляется, имеют более высокий риск иметь непереносимость фруктозы, чем дети в возрасте от 6 до 10 лет.

Для наследственной непереносимости фруктозы, фактор риска включает генетику. Человек может развить наследственную фруктозу, получая ген от обоих своих родителей. При подозрении, что у ребенка наследственная непереносимость фруктозы, если в анамнезе есть семейная история болезни, или ребенок часто болеет или имеет плохой рост.

Поскольку это состояние может быть опасным для жизни, важно немедленно обратиться за консультацией к врачу. Человек должен рассказать врачу о любой семейной истории генетических заболеваний.

Люди, которые думают, что у них может быть нарушение всасывания фруктозы или чувствительность, часто могут лечить симптомы в домашних условиях. Они могут попытаться уменьшить количество фруктозы в своем рационе и контролировать свои симптомы

Если симптомы не улучшаются, они должны обратиться к врачу, который специализируется на питании, аллергии или пищевой непереносимости.

Итак,

у многих людей есть непереносимость фруктозы. Более легкие формы могут вызывать дискомфорт и влиять на качество жизни человека, но изменения образа жизни могут помочь.

Наследственная непереносимость фруктозы потенциально может привести к летальному исходу без лечения.

Если человек испытывает какие-либо симптомы или обеспокоен тем, что он не переносит фруктозу, ему следует обратиться за консультацией к врачу, чтобы облегчить симптомы и улучшить качество их жизни.

Фруктоземия ( Наследственная непереносимость фруктозы )

Фруктоземия – это наследственная ферментопатия, в основе которой лежит нарушение обмена фруктозы и накопление продуктов ее метаболизма, являющихся токсичными для многих органов и систем. Данная патология начинает проявляться уже с первых лет жизни при употреблении продуктов, содержащих фруктозу. Симптомы фруктоземии включают рвоту, боль в животе, метеоризм, диарею, повышенную возбудимость, плаксивость, потливость, судороги, снижение массы тела, увеличение печени. Диагностика основана на данных генетического исследования, инструментальных и лабораторных тестов. Единственное лечение – диетотерапия с исключением из рациона питания фруктозосодержащих продуктов.

МКБ-10


Общие сведения

Фруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который принимает участие в расщеплении фруктозы. Данный синдром впервые описан в 1956 г., а спустя еще год был доказан его наследственный характер. Фруктоза (плодовый сахар) - широко распространенный углевод, в пищевых продуктах содержится в трех формах: моносахариды – во фруктах, ягодах, меде; дисахариды – в белом и коричневом столовом сахаре; фруктаны – в пшенице и овощах. Распространенность фруктоземии в разных странах составляет от 1:23000 до 1:40000. Частота развития данного состояния среди мальчиков и девочек одинаковая.


Причины фруктоземии

Непосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более 30 видов мутаций ALDOB-гена альдолазы В, расположенного в локусе q22.3 9-й хромосомы, наиболее частые из них - А149Р, А150Р, A175D и N335K. Фруктоземия является патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы составляет 25%. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. При попадании в организм человека фруктоза метаболизируется несколькими путями, преобладающим является ее расщепление альдолазой B.

Патогенез

В результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма фруктозы), запускающего очень сложный каскад патологических реакций. Фруктозо-1-фосфат подавляет активность ферментов, катализирующих высвобождение глюкозы из гликогена (гликогенолиз), в результате чего возникает снижение уровня глюкозы в крови. При гипогликемии клетки начинают пребывать в состоянии энергетического дефицита. Для его восполнения ускоряется мобилизация липидов из жировых депо (липолиз). Жирные кислоты поступают в печень для окисления и синтеза триглицеридов и липопротеинов. Однако в условиях их массивного поступления печень не справляется с этой функцией, в результате чего жирные кислоты конденсируются и образуют кетоновые тела, являющиеся кислотами. Развивается метаболический ацидоз, при котором снижается тонус сосудов, что приводит к нарушению кровообращения органов и тканей.

Также нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад адениловых нуклеотидов, конечным продуктом которых является мочевая кислота. Снижение экскреции уратов в условиях ацидоза приводит к гиперурикемии (вторичная подагра). С целью компенсации ацидоза из костной ткани в обмен на ионы водорода начинает вытесняться кальций, который затем выводится с мочой. Развивается остеопения.

Симптомы фруктоземии

Заболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает питаться грудным молоком и начинает есть фруктовые и овощные пюре, пить фруктовые соки или сладкий чай. Симптомы возникают примерно через 30 минут после употребления содержащей фруктозу пищи. Появляется отрыжка воздухом, рвота, боли в животе, его вздутие, неустойчивый стул или диарея. Чуть позже присоединяются признаки гипогликемии – ребенок становится сначала плаксивым, возбужденным, затем вялым и сонливым, у него повышается потливость, появляется тремор, могут возникнуть мышечные судороги. Тяжесть симптомов зависит от степени недостаточности фермента и количества употребленной фруктозы.

Если фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение печени, желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, боли, покраснение и отечность суставов из-за отложения в них мочевой кислоты. Из-за массивного липолиза и нарушения всасывания питательных веществ ребенок начинает терять в весе.

Осложнения

Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как центральная нервная система маленьких детей очень чувствительна к гипогликемии. При ацидозе калий выходит из клеток и поступает в кровь. Возникает гиперкалиемия, которая, изменяя клеточную возбудимость, вызывает различные нарушения сердечной деятельности. Наиболее грозные из них - это фибрилляция желудочков и остановка сердца. Гипогликемическая кома и гиперкалиемия без неотложного медицинского вмешательства могут закончиться летальным исходом. При многолетнем употреблении фруктозы у больных фруктоземией нарушается печеночная и почечная функции, без лечения может возникнуть цирроз печени и почечная недостаточность.

Диагностика

При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая связь между употреблением фруктозосодержащих продуктов и возникновением симптомов. Обязательна консультация врача-генетика и проведение ДНК-исследования для выявления мутации в гене альдолазы B. Также в диагностике фруктоземии помогают следующие методы исследования:

  • Анализы крови. В биохимическом анализе крови обнаруживаются низкий уровень глюкозы и фосфатов, повышение калия, мочевой кислоты и печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), смещение pH в кислую сторону. При развитии цирроза печени показатели коагулограммы изменяются в сторону гипокоагуляции – происходит уменьшение протромбинового индекса и фибриногена, удлинение протромбинового времени. При почечной недостаточности увеличивается концентрация мочевины и креатинина.
  • Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот с мочой) и оксалатурия (выделение с мочой солей мочевой кислоты). При тяжелой патологии почек обнаруживаются протеинурия и цилиндрурия - наличие в моче гиалиновых, зернистых и восковидных цилиндров (слепков почечных канальцев, представляющих собой погибшие клетки эпителия).
  • Инструментальные исследования. На ЭКГ выявляются признаки гиперкалиемии – остроконечные зубцы Т, расширение комплекса QRS, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков. При УЗИ брюшной полости отмечается увеличение размеров печени, ее неоднородная эхогенность, жировая инфильтрация. При клинических и лабораторных признаках цирроза печени проводится фиброэластография на аппарате Фиброскан.
  • Водородный дыхательный тест с фруктозой. Тест основан на том, что в норме вся фруктоза всасывается в тонком кишечнике. При фруктоземии часть фруктозы попадает в толстый кишечник, где под действием бактерий расщепляется на водород, углекислый газ и метан. Водород выделятся с кишечными газами и выдыхаемым воздухом. После приема растворенной в воде фруктозы у пациентов с фруктоземией наблюдается повышенное содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции фруктозы, заболеваниями, протекающими с гипогликемией и кетоацидозом (сахарный диабет, инсулинома, незидиобластоз), с наследственными нарушениями обмена веществ (тирозинемия, гликогенозы). В дифференциальной диагностике принимают участие генетик, гастроэнтеролог, эндокринолог.

Лечение фруктоземии

Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона. Для детей, находящихся на искусственном вскармливании, существуют специальные смеси без содержания сахара с лактозой и декстринмальтозой. Из-за недостаточного веса таким детям нужно раньше вводить в прикорм мясо, яйца и рыбу. Высокое количество фруктозы содержится в яблоках, грушах, винограде, вишне, арбузе, финиках, манго, меде. Следует избегать всех сладких напитков, так как они содержат высокофруктозный сироп. Рекомендуется ограничить пищу, богатую фруктанами – спаржа, лук, чеснок, чечевица, красная фасоль, свекла, пшеничные продукты (хлеб, макароны, мучная выпечка, печенье). Также необходимо исключить сахарозаменяющие подсластители (ксилит, маннит, сорбит, эритрит), т. к. все они являются производными фруктозы. Сахарозаменители содержатся в диетических напитках, жевательной резинке и леденцах.

Запрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных веществ. Для этого необходимо консультироваться с врачом-педиатром для поиска альтернативных лекарственных средств. При относительной недостаточности альдолазы B и слабовыраженных симптомах разрешены продукты с умеренным количеством фруктозы – абрикосы, сливы, смородина, брусника, цитрусовые, киви, морковь, ревень. Рекомендуется читать информацию о количестве фруктозы на упаковках продуктов – при ее содержании более 80 мг на 100 г, их употребление следует ограничить.

Прогноз и профилактика

При своевременном диагностировании и назначении диетотерапии без фруктозы и сахара прогноз благоприятный. Все лабораторные отклонения и клинические проявления при этом быстро исчезают. Исключением является гепатомегалия, которая сохраняется в течение нескольких месяцев. При длительном употреблении фруктозы развивается почечная недостаточность и цирроз печени. Единственный метод профилактики фруктоземии ‒ генетическое тестирование родителей на выявление мутации гена альдолазы B, если среди их близких родственников был больной данной патологией.

1. Наследственная непереносимость фруктозы/ Нагорная Н.В., Бордюгова Е.В., Дудчак А.П., Коваль А.П.// Здоровье ребенка. – 2014.

2. Наследственные нарушения обмена углеводов: учеб.-метод. пособие/ Якимович Н.И., Сукало А.В. – 2016.

3. Нарушения метаболизма фруктозы у детей/ Студеникин и др.// Справочник врача общей практики. – 2012 - №1.

Читайте также: