Патология и наследственность при синдроме Пендреда

Обновлено: 19.04.2024

Врожденный зоб – диффузное или узловое увеличение щитовидной железы, присутствующее при рождении. Секреция тиреоидных гормонов может быть снижена, повышена, или в пределах нормы. Диагноз подтверждается на основании размера щитовидной железы при ультразвуковом исследовании. Лечение состоит в заместительной гормональной терапии, если причиной является гипотиреоз. Операция показана при нарушении дыхания или глотания.

Этиология врожденного зоба

Врожденный зоб может быть вызван дисгормоногенезом (аномальным образованием гормонов щитовидной железы), трансплацентарным переносом материнских антител или трансплацентарной передачей гойтрогенов. Некоторые причины врожденного зоба являются наследственными.

Дисгормоногенез

Генетические дефекты синтеза гормонов щитовидной железы приводят к повышению уровня тиреотропного гормона, что, в свою очередь, может стать причиной врожденного зоба. Зоб выявляется примерно в 15% случаев врожденного гипотиреоза Врожденный гипотиреоз Гипотиреоз – это дефицит тиреоидных гормонов. Симптомы у младенцев включают плохое питание и остановку роста, симптомы у детей старшего возраста и подростков аналогичны таковым у взрослых, но. Прочитайте дополнительные сведения . Есть ряд генных аномалий, вызывающих дисгормоногенез; для них обычно характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, и многие из них являются дефектами одного гена.

Дисгормоногенез может возникнуть в результате нарушения любого этапа продукции гормонов щитовидной железы, включая:

нарушение концентрации йодида;

дефекты органификации йодида из-за аномалии фермента тиропероксидазы или нарушения системы генерирующей перекись водорода;

дефекты синтеза или транспорта тиреоглобулина;

аномальная активность йодотирозин дейодиназы

Дети с синдромом Пендреда имеют умеренный гипотиреоз Гипотиреоз у детей грудного и младшего возраста Гипотиреоз – это дефицит тиреоидных гормонов. Симптомы у младенцев включают плохое питание и остановку роста, симптомы у детей старшего возраста и подростков аналогичны таковым у взрослых, но. Прочитайте дополнительные сведения или эутиреоз, зоб и нейросенсорную тугоухость Патофизиология Во всем мире около полумиллиарда человек (почти 8% мирового населения) страдают от потери слуха ( 1). У более 10% жителей США отмечается тугоухость определенной степени, которая создает им проблемы. Прочитайте дополнительные сведения

Трансплацентарный перенос материнских антител

Женщины с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы вырабатывают антитела, которые могут проникать через плаценту во время третьего триместра беременности. В зависимости от заболевания антитела блокируют рецепторы тиреотропного гормона, что приводит к гипотиреозу, или стимулируют их, вызывая гипертиреоз Гипертиреоз у детей грудного и младшего возраста Гипертиреоз – чрезмерное образование гормонов щитовидной железы. Диагноз ставят на основании тестирования функций щитовидной железы (например, определения свободного сывороточного тироксина. Прочитайте дополнительные сведения . Как правило, у пострадавших детей изменения в секреции гормонов и ассоциированный зоб проходят самостоятельно в течение 3–6 месяцев.

Трансплацентарный перенос струмогенных факторов

Струмогенные факторы, такие как амиодарон или антитиреоидные препараты (например, пропилтиоурацил, метимазол), которые принимает беременная женщина, могут проникать через плаценту, иногда вызывая гипотиреоз и редко – зоб.

Симптомы и признаки врожденного зоба

Наиболее распространенное проявление врожденного зоба– плотное безболезненное увеличение щитовидной железы. Увеличение чаще диффузное, но может быть узловым. Оно может быть заметно при рождении или обнаружено позже. У некоторых больных увеличение непосредственно не наблюдают, но дальнейший рост может привести к отклонению или сжатию трахеи, нарушению дыхания и глотания. Многие дети с зобом являются эутиреоидными, но у некоторых развивается гипотиреоз или гипертиреоз.

Патология и наследственность при синдроме Пендреда

Макроскопически отмечается варьирующих размеров узловатая щитовидная железа. Микроскопически клетки фолликулов высоки и активны, но бедны коллоидом. Временами отмечается плеоморфизм ядер и сосочконодобные складки, что часто способствует ошибочной диагностике адепокарцнномы (Roberts, Thieme, Elman, Batsakis, Nishiyama, Wildner, Witting).

Патология височной кости описана Hvidberg-Hansen и Balslev-Jorgensen. Отмечались двусторонние симметричные изменения, представляющие собой дефект развития костей внутреннего уха. Система костных полукружных каналов была крупнее, чем в норме. В перепончатом лабиринте было только два завитка улитки. В кортиевом органе иногда отмечались поддерживающие клетки, по нолосковых клеток не было видно. Покровная мембрана отсутствовала. В спиральном узле имелось только несколько клеток, а в спиральной пластинке отсутствовали волокна.
Чувствительный эпителий был нормальным с нормальной иннервацией и наличием нервных клеток. Костные изменения соответствовали дефекту Мондини.

Наследственность. Имеется несколько семей, в которых синдром Пендреда выявлен у нескольких сносов (Fraser et al.). Рядом авторов было отмечено кровное родство между родителями (Deraemaeker, Fraser et al., Nilsson et al., Fraser). Наследование явно аутосомно-рецеосивное.

Диагноз. Необходимо исключить случаи эндемического кретинизма с глухотой, которые встречаются в некоторых изолированных областях, например, таких, как Альпы, Анды, Гималаи, где отмечается недостаток йода. Критериями могут служить отсутствие кретиноидных симптомов при синдроме Пендреда и отрицательная перхлоратная проба при кретинизме.

Перхлоратная проба, однако, может быть положительной при тиреоидите Хашимото, при спорадическом зобном кретинизме, при нетоксическом зобе и при врожденной глухоте без зоба (Baschieri et al.).
Нарушения слуха наблюдаются также у половины взрослых больных с микседемой. Дефект слуха у них может быть нейросенсорного, проводящего или смешанного типа (Trotter, Batsakis, Nishiyama,).

Синдром Пендреда. Родословная пораженной семьи [из J. G. Batsakis a, R. H. Nishivama, Arch. Otolaryngol. (Stockh.)].
Разрез височной кости, показывающий дефектное развитие улитки, имеющей только два завитка, гипоплазию стержня улитки и образование соединительной ткани в саккулюсе

Классификация описанного Hollander с соавт. зоба и глухоты у эутиреоидной женщины представляет определенные трудности. У нее отмечалась способность и к нормальному накоплению радиоактивного йода, и к образованию йодипатов тирозина. Авторы предполагают, что у нее имелся частичный дефект конденсации йодтирозинов в йодтиронины. Несмотря на то что зоб встречался в трех поколениях семьи, врожденная глухота наблюдалась только у больной. Она была замужем за мужчиной с врожденной глухотой; 3 из 6 ее детей были глухими, но не имели зоба.

Семья, описанная Thompson с соавт., не была достаточно документирована для того, чтобы определить, был ли у членов семьи синдром Пендреда или же другое заболевание.

Диагноз синдрома Пендреда ясен тогда, когда имеется родословная, предполагающая аутосомно-рецессивное наследование врожденной нейросенсорной глухоты, зоба и положительной перхлоратной пробы. Как упоминалось выше, у больных может существенно варьировать степень дефекта слуха или выраженности зоба, а перхлоратная проба иногда бывает нормальной. В этих случаях необходимы положительные семейные данные.

Лечение. Больные с синдромом Пендреда должны быть подвергнуты большему числу хирургических операций для удаления зоба. Зоб неизменно рецидивирует вследствие продолжительного применения тиреоидстимулирующего гормона (ТСГ). Лучше лечить зоб экзогенно вводимыми гормонами, уменьшающими продукцию ТСГ и тиреоидную стимуляцию. Если терапию назначить в раннем возрасте, зоб может подвергнуться обратному развитию, но слух не улучшится (Kitlak,. Gebert).
Потеря слуха остается стабильной с небольшими изменениями в течение жизни. Если имеется остаточный слух, то можно использовать слуховые аппараты.

Прогноз. Больные с синдромом Пендреда имеют нормальную продолжительность жизни. При адекватной терапии тироксином, несмотря) па то, что слух не улучшается, зоб, по крайней мере, не увеличивается.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) развивающийся до пубертатного возраста зоб;
3) положительную перхлоратную пробу высвобождения йода;
4) симметричную, обычно, глубокую, врожденную нейросенсорную глухоту.

Синдром Пендреда ( Болезнь Пендреда )

Синдром Пендреда – это наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней нейросенсорной тугоухостью и патологией щитовидной железы. Клинические симптомы появляются с первого года жизни, включают прогрессирующее ухудшение слуха и увеличение размеров щитовидной железы (зоб). В последующем обычно присоединяются признаки гипотиреоза. Диагноз ставится на основании комплексного обследования пациента – аудиометрии, ультразвукового исследовании щитовидной железы, молекулярно-генетических тестов. Лечение заключается в имплантации слухового аппарата и пожизненной заместительной гормональной терапии левотироксином.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Пендреда – генетически обусловленная болезнь, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Впервые заболевание было описано английским врачом Вогеном Пендредом в 1896 году. Общая распространенность синдрома составляет 7,5-10 случаев на 100 000 населения. Патология считается одним из самых частых синдромальных вариантов нарушения слуха, составляет 5-10% от всех наследственных форм тугоухости. Статистически значимых гендерных различий не обнаружено.

Причины синдрома Пендреда

Было установлено, что заболевание развивается вследствие мутации гена SLC26A4. Различные варианты генетических мутаций определяют спектр фенотипических проявлений, которые могут варьироваться от классической симптоматики до несиндромальной тугоухости. Ген SLC26A4 локализован на 7-й хромосоме (локус 7q21-34) и кодирует белок пендрин.

Этот белок является многофункциональным трансмембранным переносчиком. В наибольшем количестве он экспрессируется в клетках щитовидной железы (ЩЖ) и клетках внутреннего уха. В ЩЖ пендрин регулирует транспорт йодида через апикальную мембрану в просвет фолликула, во внутреннем ухе он переносит через мембрану клетки ионы хлора и бикарбоната, поддерживая гомеостаз эндолимфы.

Вероятность развития синдрома Пендреда у новорожденного повышается в несколько раз, если у одного из родителей есть близкий родственник, страдающий этим заболеванием. Факторами, способствующими более раннему возникновению клинической симптоматики, считаются черепно-мозговые травмы, воздействие звуков высокой интенсивности, нейроинфекции (бактериальный, вирусный менингит).

Патогенез

В результате реализации генетической мутации нарушается способность тиреоцитов к органификации йода, то есть, включению экзогенного йода в органические соединения, например, в молекулу тиреоглобулина. ЩЖ увеличивается в размерах, формируется зоб. Постепенно снижается гормонопродуцирующая функция органа. В основе патогенеза прогрессирующего ухудшения слуха лежит мутация гена SLC26A4, которая приводит к дисбалансу электролитов эндолимфы внутреннего уха и повышению в нем осмотического давления.

Перечисленные нарушения вызывают расширение водопровода преддверия и мальформацию улитки. Развитию тугоухости также способствует замедление формирования структур органа слуха вследствие эмбрионального дефицита тиреоидных гормонов. При патологоанатомическом исследовании ЩЖ определяются очаги пролиферации тиреоидного эпителия, крупные участки папиллярной гиперплазии, диффузные склеротические изменения стромы.

Симптомы

В подавляющем большинстве случаев клинические признаки, в частности – нарушение слуха отмечаются уже на первом году жизни ребенка. Это является причиной резкой задержки развития речи вплоть до глухонемоты. Ухудшение слуха может иметь флуктуирующий характер – слух становится то хуже, то лучше, но в целом постепенно и неуклонно прогрессирует.

Редко тугоухость возникает в более позднем возрасте (6-8 лет). Примерно у 2/3 пациентов наблюдаются вестибулярные расстройства в виде головокружения, неустойчивости при ходьбе и стоянии, нарушения координации. Увеличение размеров ЩЖ наступает практически одновременно с тугоухостью. Гормонопродуцирующая функция сохраняется еще 2-3 года за счет компенсаторных возможностей органа, после чего развивается гипотиреоз.

Ребенок становится вялым, апатичным, его постоянно клонит в сон, у него пропадает аппетит. Кожа приобретает желтоватый оттенок. Руки и ноги холодные на ощупь. Появляются отеки на лице, руках. Наблюдаются ломкость, выпадение волос и ногтей. Утолщается язык, на его поверхности остаются следы зубов. Из-за ослабления двигательной функции кишечника ребенок страдает запорами.

Осложнения

Основным неблагоприятным последствием синдрома Пендреда является полная потеря слуха, которая развивается почти в 100% случаев. Чрезмерно увеличенная ЩЖ может существенно сдавливать соседние анатомические структуры, например, трахею или пищевод, затрудняя дыхание и глотание. Существует небольшой риск перерождения зоба в злокачественную опухоль.

С гипотиреозом связан более широкий спектр осложнений. Самым специфичным для детского возраста считается кретинизм (резкая задержка умственного и физического развития), сопровождающийся укрупнением черт лица, гипертелоризмом, умственной отсталостью. Типичными осложнениями тяжелого гипотиреоза, характеризующимися высоким процентом летальных исходов, являются микседематозное сердце (гипотиреоидная кардиомиопатия) и микседематозная кома.

Диагностика

Курацией больных синдромом Пендреда занимаются врачи-педиатры совместно с эндокринологами и оториноларингологами. Заподозрить патологию можно при одновременном выявлении ухудшения слуха и обнаружении увеличения ЩЖ при пальпации. Помощь оказывают анамнестические данные, а именно – информация о наличии близкого родственника, страдающего этим заболеванием.

Дифференциальный диагноз нарушения слуха проводится с кондуктивной тугоухостью (патология звукопроведения). Гипотиреоз при этой болезни следует отличать от аутоиммунного тиреоидита Хашимото, подострого тиреоидита. Для подтверждения диагноза назначается следующее дополнительное обследование:

Гормональные исследования. В анализе крови на гормоны ЩЖ отмечается увеличение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ), снижение содержания трийодтиронина, общего и свободного тироксина.
Функциональные пробы. Наиболее патогномоничной пробой для выявления нарушения процессов органификации йода считается тест с перхлоратом или тицианидом калия, при котором определяется полное выведение йода из железы через 2 часа после приема препаратов.
Оценка йодпоглотительной функции ЩЖ. После приема внутрь раствора йодида натрия наблюдается характерная кривая поглощения радиоактивного йода – высокий подъем в течение 2 часов, а затем резкое снижение.
УЗИ щитовидной железы. При ультразвуковом исследовании ЩЖ обнаруживаются признаки узлового зоба – увеличенный объем правой и левой доли, снижение эхогенности, множественные образования округлой формы без изменений васкуляризации.
Тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ). При наличии больших узлов (размерах более 1 см) для исключения злокачественности образования под контролем УЗИ показана ТАБ с последующим цито- и гистологическим исследованием. Признаки коллоидного зоба – умеренная степень пролиферации фолликулярного эпителия с регрессивными изменениями.
КТ височных костей. При выполнении томографии отмечаются типичные для синдрома Пендреда дефекты развития височных костей – расширенный водопровод преддверия, ямки эндолимфатического мешка, аномалия Мондини.
Аудиометрия. Проведение аудиометрии показывает значительное увеличение порога звуковосприятия. Ввиду раннего возраста пациентов предпочтительны объективные методы аудиометрии (компьютерная).
Генетические исследования. Наиболее точный диагностический тест, позволяющий достоверно верифицировать данное заболевание, – молекулярно-генетический анализ на мутацию гена SLC26A4.

Лечение синдрома Пендреда

Консервативная терапия

Пациенты с данным заболеванием подлежат обязательной госпитализации в стационар. Эффективного этиотропного или патогенетического лечения синдрома Пендреда не существует, применяются только симптоматические методы. Основной способ консервативной медицинской помощи – пожизненная заместительная гормональная терапия L-тироксином при гипотиреозе.

Постоянный прием этого лекарственного средства позволяет нормализовать нейропсихическое и соматическое развитие ребенка. Дозировка подбирается строго с учетом массы тела больного. При наличии кретинизма начальная доза препарата намного выше. Обязателен регулярный мониторинг концентрации ТТГ для отслеживания эффективности терапии.

Хирургическое лечение

В некоторых случаях ЩЖ достигает слишком больших размеров, что приводит к сдавлению соседних анатомических образований. Это является показанием к радикальному лечению – тиреоидэктомии (оперативному удалению железы). Вариант тиреоидэктомии, например, объем удаления (полный или частичный) определяется хирургом-эндокринологом индивидуально.

Имплантация слухового протеза является единственным методом лечения возникшей сенсоневральной тугоухости. Обычно выполняется одномоментная двусторонняя (бинауральная) кохлеарная имплантация. Для оценки эффективности слухового протезирования в послеоперационном периоде проводятся различные процедуры аудиометрии – речевая, тональная, компьютерная.

Прогноз и профилактика

Синдром Пендреда считается тяжелым заболеванием с наследственной предрасположенностью, прогрессирующим течением и большим числом неблагоприятных последствий. Частота развития полной потери слуха в отсутствие лечения составляет практически 100%. Преобладающее число летальных исходов связано в патологией ЩЖ – ее чрезмерным увеличением и сдавливанием трахеи, гипотиреоидной комой.

Единственный эффективный метод первичной профилактики заболевания – медико-генетическая консультация (пренатальная диагностика). При обнаружении у плода генетической мутации SLC26A4 женщине рекомендуют прервать беременность. Предотвратить развитие врожденного гипотиреоза у ребенка помогает заместительная терапия левотироксином.

1. Pendred syndrome redefined. Report of a new family fluctuating and progressive hearing loss/ Huygen PLM, Van Camp G, Cremers CW.// Advances in otorhinolaryngology – 2002 - №61.

2. Neuro-otological findings in Pendred syndrome/ Luxon LM, Cohen M, Coffey RA, Phelps PD, Britton KE, Jan H, Trembath RC, Reardon W.// International journal of audiology – 2003 - №2.

3. Синдром расширенного водопровода преддверия: этиология, клиника, диагностика и реабилитация пациентов/ Зеликович Е.И., Торопчина Л.В., Куриленков Г.В.// Вестник оториноларангологии – 2015 - №6.

4. Hereditary hearing loss with thyroid abnormalities/ Choi BY, Muskett J, King KA, Zalewski CK, Shawker T, Reynolds JC, Butman JA, Brewer CC, Stewart AK, Alper SL, Griffith AJ.// Advances in otorhinolaryngology – 2011 - №70.

«Сделайте погромче»: причины снижения слуха

Прогрессирующее снижение слуха встречается гораздо чаще, чем могло бы показаться. Более того, по прогнозам Всемирной организации здравоохранения, к 2050 году от инвалидизирующей потери слуха будут страдать около 900 млн человек. В то время как 60% причин патологии имеют обратимый характер.

Врожденные и приобретенные

Среди причин, способных спровоцировать нарушения слуха у новорожденных и детей раннего возраста:

врожденные аномалии строения,
некоторые генетические синдромы (синдром Пендреда, Ушера и другие),
TORCH-инфекции у мамы при беременности,
низкая масса тела при рождении,
выраженная гипоксия (кислородное голодание) во время беременности (например, при отслойке плаценты) и в родах (обвитие пуповиной, длительный безводный период и другие),
применение некоторых лекарственных средств (аминогликозиды, противомалярийные препараты и другие) во время беременности,
внутриутробное поражение печени (чаще в результате инфекций) с интенсивной желтухой при рождении, поскольку высокий уровень билирубина (пигмент, обуславливающий желтушный оттенок кожи) крайне токсичен для нервной системы и, в частности, слухового нерва.

Спровоцировать потерю слуха по мере взросления способны:

инфекции (корь, паротит (свинка), ветряная оспа, вирусы герпеса 1 и 2 типа, грипп, ВИЧ и некоторые другие),
черепно-мозговые травмы,
опухоли головного мозга,
сосудистые патологии (нарушающие питание слухового аппарата),
хронические бактериальный отит, осложняющийся воспалением среднего и внутреннего уха, а также тканей (энцефалит) и оболочек (менингит) головного мозга,
регулярное воздействие чрезмерного шума (например, производственные условия или прослушивание музыки на повышенной громкости).

Разумеется, нельзя обойти стороной и «старение», постепенное снижение слуха при котором, рассматривается, как вариант нормы. А также «банальное» скопление ушной серы в ушном проходе.

Что делать

При появлении первых признаков снижения слуха, очевидно, без помощи врача-отоларинголога уже не обойтись. А до приема у специалиста следует:

1. Исключить связь патологии с недавно перенесенными вирусными инфекциями (герпес, грипп). И, особенно, их вакциноуправляемыми видами (корь, краснуха, паротит, ветрянка), в случае отсутствия прививок или собственных антител к ним.

А, чтобы подтвердить или опровергнуть участие указанных инфекций в патологии слуха требуется анализ крови на антитела IgM (если заболевание недавнее) или IgM+IgG (если прошло более 2-3 месяцев от момента инфицирования) к подозреваемому возбудителю.

2. В случае хронического отита следует выяснить состав, количество и чувствительность бактериальной флоры к антибиотикам. И для этого, но уже при участии ЛОР-врача, нужно сдать мазок из уха на посев.

3. В случае подозрений на сосудистое «происхождение» патологии (регулярные головные боли, скачки давления, нарушения мыслительных способностей, «мушки» в глазах и другие) показан анализ крови на «Диагностику сосудистых заболеваний головного мозга».

Врач также может назначить проведение КТ или МРТ головного мозга, а также УЗИ сосудов.

А при подозрении на генетические синдромы – анализ крови на мутации в определенном гене.

Консультация офтальмогенетика

Развитие молекулярной биологии и генетики даёт новые возможности для разработки методов диагностики и лечения заболеваний зрительного аппарата.
Технологии секвенирования ДНК позволяют во многих случаях быстро установить молекулярные механизмы конкретных заболеваний. Сведения о новых мутациях и их роли в этиологии и патогенезе расстройств органа зрения постоянно пополняются, в результате чего часто пересматривается классификация заболеваний. Использование в диагностике глазных болезней только клинических критериев осложняется большой вариабельностью симптоматических проявлений при том или ином заболевании. Всё большее число глазных заболеваний может быть верно и своевременно распознано только с помощью молекулярно-генетического анализа, и их применение уже становится стандартом в клинической науке и практике.

Новые возможности лечения заболеваний органа зрения, такие как генная терапия, также подчёркивают необходимость точной информации на молекулярном уровне. Таким образом, генетические исследования и основанная на них классификация многочисленных поражений органа зрения решает как диагностические, так и терапевтические задачи.

На данный момент изучены молекулярно-генетические основы при многочисленных поражениях органа зрения, включающих практически все описанные в настоящее время глазные заболевания и синдромы. Для большинства из них установлена связь с проявлениями заболевания. Накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о более чем 650 наследуемых состояниях с глазными симптомами. Знание механизмов наследования позволяет решить многие проблемы, связанные с планированием беременности и рождением ребёнка без поражения глаз.

В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.

Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Клиническая «Офтальмо-панель», включающая анализ 443 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний глаз, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.

Обращение к офтальмологу-генетику позволит:

Установить точный диагноз наследственной патологии органа зрения.
Определить тип наследования заболевания.
Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием органов зрения и оказание помощи в принятии решения.
В ряде случаев получить информацию о новых терапевтических опциях.
При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.

Симптомы, указывающие на возможность генетически обусловленных поражений органа зрения:

Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
Никталопия (ночная слепота), стационарная, прогрессирующая
Врожденная катаракта
Микрофтальм, микрофтальм с колобомой
Микрокорнеа
Макрокорнеа
Задний эмбриотоксон
Гипертелоризм
Синофриз
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Врожденный нистагм, горизонтальный нистагм
Атрофия зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва
Альбинизм, глазной альбинизм, глазо-кожный альбинизм
Передний лентиконус, задний лентиконус
Дистрофия/абиотрофия сетчатки, колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки (пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) вителлиформная дистрофия сетчатки (болезнь Беста), паттерн-дистрофии сетчатки, ювенильный ретиношизис
Аниридия, врожденная аниридия, частичная аниридия, полная аниридия
Гиперпигментация склеры
Гипоплазия радужки, передние синехии
Плоская роговица
Эпикантус/эпикант
Врожденный птоз верхнего века, птоз
Частичная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва
Врожденная миопия
Хориоретинальная атрофия/дисплазия/дистрофия
Дистрофия роговицы, наследственная дистрофия роговицы (врожденная дистрофия роговицы), первичная дистрофия роговицы, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная стромальная дистрофия роговицы
Эктопия зрачка
Наружная офтальмоплегия
Гипоплазия фовеа
Врожденная глаукома
Иридогониодисгенез
Микрокория
Склерокорнеа
Сферофакия

Заболевания, при которых установлены генетические причины поражения органа зрения

Абеталипопротеинемия
Аблефарон-макростомии синдром
Акрофациальный дизостоз, тип Цинцинати
Аденоматозный полипоз толстой кишки
Адренолейкодистрофия
Аакарди синдром
Ал Каисси синдром
Алажилля синдром
Алландский глазной синдром, синдром Форсиуса-Эрикссона
Синдром Альпорта
Альстрома синдром
Ангиопатия наследственная с нефропатией, аневризмой и мышечными спазмами
Аниридия
Ахроматопсия
Алкаптонурия
Дисгенез переднего сегмента, Аксенфельда-Ригера аномалия, Аксенфельда-Ригера синдром
Аномалии лица, мозга и переднего сегмента глаза
Синдром Аперта
Первичная врожденная афакия
Дисплазия удушающая торакальная
Атаксия полинейропатия
Атаксия с окуломоторной апраксией
Атаксия телеангиэктазия
Баллера-Герольда синдром
Синдром Барайтсера-Винтера
Горлина синдром (синдром базальноклеточных невусов, синдром Горлина-Гольтца)
Атрофия зрительного нерва Бера
Синдром Бьемонда
Барде-Бидля синдром
Кристаллическая дистрофия, корнеоретинальная дистрофия Биетти
Блефароптоз, миопия, эктопия хрусталика
Монохроматизм синих колбочек
Брахио-окуло-фациальный синдром
Синдром Элерса-Данло (Элерса-Данлоса)
Брауна — Виолетта – Ван Лэре синдром
Болезнь Канавана
Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS синдром, синдром Пена-Шокейра)
Врожденная глаукома, ювенильная глаукома
Врожденная миопия
Центральная ареолярная хориоидальная атрофия
Хориодеремия
Болезнь Коактса
Коэна синдром
Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
Дальтонизм, частичная цветовая слепота
Дистрофия/абиотрофия сетчатки: колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки,
Пигментная дистрофия сетчатки, пигментный ретинит
Вителлиформная макулярная дистрофия, вителлиформная макулярная дегенерация, болезнь Беста
Паттерн дистрофия макулы/ Паттерн дистрофия сетчатки
Ювенильный ретиношизис
Макулярная дистрофия, раннего начала
Макулярная дистрофия северной Каролины
Плоская роговица
Дермоид роговицы, эпибульбарный дермоид
Дистрофия роговицы Фукса, гранулярная дистрофия роговицы, пятнистая дистрофия роговицы, решетчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Месманна, задняя аморфная дистрофия роговицы, задняя полиморфная дистрофия роговицы, рецидивирующие эпителиальные эрозии, дистрофия роговицы Шнайдера, субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Тиля-Бенке, Гранулярная дистрофия роговицы Авеллино
Криптофтальм
Болезнь Данона
Сотовидная дистрофия сетчатки Дойна
Синдром ретракции Дуэйна
Врожденный дискератоз
Эктопия зрачка
Эктопия хрусталика
Эндотелиальная дистрофия, гипоплазия радужки, врождённая катаракта, истончение стромы
Эктодермальная дисплазия, эктродактилия, макулярная дистрофия
Гипоплазия фовеа
Эксфолиативная глаукома
Наружная офтальмоплегия
Болезнь Фабри
Семейная экссудативная витреоретинопатия
Фиброз экстраокулярных мышц
Белоточечное глазное дно, белоточечная дистрофия сетчатки
Врожденный амавроз Лебера, Амавроз Лебера
Нейропатия Лебера, Атрофия зрительного нерва Лебера
Галловей-Моват синдром, врожденный нефротический синдром
Гапо синдром
Гиллеспи синдром
Гольденхара синдром
Гольмана-Фавре синдром
Синдром Горлина-Чаудри-Мосса
Gyrate Atrophy
Окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа)
Синдром Харбояна
Хеймлер синдром
Синдром Германски-Пудлака
Гомоцистинурия
Болезнь Хантера
Синдром Гурлера
Синдром наследственной гиперферритинемии-катаракты
Гипераксалурия
Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента
Синдром Жалили/Джалили
Жубера синдром
Синдром Кабуки
Окуло-церебро-фациальный синдром Кауфмана
Синдром Кернса — Сейра
Синдром Кенни-Коффи
Врожденный кератит
Кератоконус
Кноблох синдром
Болезнь Краббе
Дисплазия Книста
КИД-синдром, синдром кератит-ихтиоз-глухота
Болезнь Норума
Леопард синдром (LEOPARD синдром)
Окуло-церебро-ренального синдрома Лоу
Макрофтальм, колобоматозный с микрокорнеа
Синдром Марфана
Маринеску-Шегрена синдром
Синдром Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа), синдром Моркио, (мукополисахаридоз IV типа), Санфилиппо синдром (мукополисахаридоз III типа)
Синдром Маршалла
Синдром Меккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная
Мегалокорнеа, мегалокорнеа-эктопия хрусталика-сферофакия
Синдром MELAS
Анофтальм, анофтальмия
Микрофтальмия, микрофтальм, микрофтальм с колобомой, микрофтальм с катарактой
Врожденная миопия и глухота
Нанофтальм, нанофтальм с пигментным ретинитом, нанофтальм с ретинопатией
Нейрофиброматоз тип I, нейрофиброматоз тип II
Нейрональный цероидный липофусциноз
Врожденная стационарная ночная слепота
Нунана синдром
Болезнь Норри
Глазо-зубо-пальцевой синдром
Окуломоторная апроксия
Болезнь Огуши
Рото-лице-пальцевой (оро-фацио-дигитальный) синдром
Нарушение биогенеза пероксисом, болезнь Цельвегера, Хеймлера синдром, неонатальная адренолейкодистрофия, синдром/болезнь Рефсума
Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ)
Аномалия Петерса
Синдром Пфайффера
Пирсона синдром
Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия
Эластическая псевдоксантома
Ретинобластома
Рубинштейна-Тейби синдром
Склерокорнеа
Синдром Сенгера
Сениора-Локена синдром
Септооптическая дисплазия
Синдром SHORT
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смит—Магенис, синдром Смита—Магениса
Сферофакия
Болезнь Штаргардта, дистрофия сетчатки Штаргардта
Стиклера синдром
Болезнь Тея-Сакса
Синдром Тричера Коллинз
Туберозный склероз
Ашера синдром (Ушера синдром)
Болезнь Гиппеля — Линдау
Синдром Ваарденбурга
Вагнера синдром
Синдром Уокера-Варбурга
Синдром Уотсона
Синдром Маркезани
Синдром Вильямса, синдром Уильямса
Болезнь Вильсона — Коновалова
DIDMOAD-синдром, синдром Вольфрама

Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Читайте также: