Поликистозная болезнь почек

Обновлено: 25.04.2024

Поликистоз почек – наследственное заболевание новорождённых или детей раннего возраста, характеризующееся развитием множественных кист в обеих почках и перипортального фиброза (избыточное количество соединительной ткани). Это серьезное заболевание, требующее немедленного лечения. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных.

Выделяют 4 группы: перинатальную, неонатальную, раннего детского возраста и ювенильную.

Причины

Генетическая предрасположенность.
Возникновение мутации генов во время эмбрионального развития.
Воздействие химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) на плод.

Симптомы

При перинатальном и неонатальном развитии болезни:

90% ткани почек замещается кистами.
Резкое увеличение почек и объёма живота.
Прогрессирующая почечная недостаточность.
Респираторный дистресс-синдром.

У детей в раннем детском и ювенильном возрасте:

Признаки патологии печени.
Увеличение размеров почек, печени, гепатоспленомегалия.
Стойкая высокая артериальная гипертензия.
Инфекция мочевых путей.
Почечная недостаточность.
Анемия, остеодистрофия, отставание ребёнка в росте.
Печёночный фиброз.
Эзофагальное и желудочно-кишечное кровотечения.

Причины смерти при поликистозе почек детей - почечная недостаточность или осложнения печёночной недостаточности.

Диагностика поликистоза почек детей основана данных инструментального обследования - УЗИ, сцинтиграфии и КТ почек и печени. Нередко для уточнения печёночной патологии используют пункционную биопсию печени.

Профилактика

При наличии генетической предрасположенности к заболеванию профилактика поликистоза почек не может повлиять на возникновение болезни.

При поликистозе почек питание ребенок должен придерживаться диеты. Это низкосолевое и нежирное питание, употребление цельной здоровой пищи, клетчатки, нежирных молочных продуктов.

Важен также мониторинг потребления жидкости, чтобы не перегружать почки.

Найти ближайшую к вам клинику

Клиника на Невской

понедельник-суббота Медицинские осмотры с 8.00 до 14.00 Выдача заключений с 12.00 до 14.00 Воскресенье – выходной.

Клиника на Ангарской

Клиника на Кубанской

Заполните форму обратной связи и наши
операторы свяжутся с Вами

© 2022 ООО НПО «ВЦПБ ЮгМед» на основании лицензии ЛО-34-01-004086 от 23.01.2019.
Стоимость услуг указана справочно. Уточнить стоимость услуги можно в регистратуре или по телефонам колл-центра.

Оставляя свои персональные данные, Вы даете добровольное согласие на обработку своих персональных данных. Под персональными данными понимается любая информация, относящаяся к Вам, как субъекту персональных данных (ФИО, дата рождения, город проживания, адрес, контактный номер телефона, адрес электронной почты, род занятости и пр). Ваше согласие распространяется на осуществление Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед» любых действий в отношении ваших персональных данных, которые могут понадобиться для сбора, систематизации, хранения, уточнения (обновление, изменение), обработки (например, отправки писем или совершения звонков) и т.п. с учетом действующего законодательства. Согласие на обработку персональных данных даётся без ограничения срока, но может быть отозвано Вами (достаточно сообщить об этом в Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед»). Пересылая в Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед» свои персональные данные, Вы подтверждаете, что с правами и обязанностями в соответствии с Федеральным законом «О персональных данных» ознакомлены.

Поликистоз почек

Поликистоз почек – заболевание генетического происхождения, для которого характерно формирование в тканях парного органа множества кист. Постепенный рост кист приводят к сдавлению здоровых тканей, что провоцирует нарушение функциональности почек и всей мочевыводящей системы.

Врачи считают, что основной причиной развития поликистоза почек является генетический фактор, наследование патологии может быть как по рецессивному признаку, так и по доминантному. В последнем случае у человека, кому поставлен диагноз «поликистоз почек», такое же заболевание присутствует и у обоих родителей. Симптомы формирования множества кист у ребенка всегда более интенсивные. В отдельных случаях поликистоз почек развивается на фоне вынужденного длительного приема лекарственных препаратов, в перечне побочных действий у которых указано нефротоксического действия.

Поликистоз почек протекает в несколько стадий:

Бессимптомная (доклиническая). Какие-либо изменения в здоровье у человека отсутствуют, а результаты лабораторных исследований остаются в пределах нормы. Функции почек полностью сохранены, стадия компенсируется. Поликистоз почек диагностируется «случайно» — например, если в рамках общего обследования проводилось ультразвуковое исследование органов брюшной полости и брюшины.
Лабораторных изменений. Поликистоз почек никак не проявляется, симптомы отсутствуют и только незначительные изменения в результатах лабораторных исследований дают возможность опытному врачу заподозрить патологию. Подтвердить или опровергнуть развивающийся поликистоз почек поможет ультразвуковое исследование органов.
Клинические изменения компенсированного типа. У человека рецидивирует хронический пиелонефрит, в анализах мочи четко определяются признаки воспаления. У женщин диагностируют цистит (воспаление мочевого пузыря), у мужчин – уретрит (воспаление мочеиспускательного канала). Снижается функциональность почек, поликистоз прогрессирует и у больного человека постоянно присутствуют симптомы интоксикации – общая слабость, быстрая утомляемость, потеря аппетита.
Декомпенсированные изменения. У человека постоянно обостряется пиелонефрит, стандартная антибактериальная терапия не дает положительной динамики. У мужчин отмечаются проблемы в предстательной железе, у женщин – по гинекологическому направлению, потому что воспалительный процесс быстро распространяется. Большую часть времени больной проводит в постели – симптомы интоксикации слишком выражены и поэтому наблюдается слабость, сонливость и одновременно бессонница. Даже интенсивные терапевтические мероприятия дают положительный результат только на короткий промежуток времени.
Терминальное состояние. Диагностируется почечная недостаточность, симптомы заболевания присутствуют постоянно, отмечается сильная интоксикация. Консервативная терапия не дает положительных результатов, больной находится на гемодиализе.

Диагностика поликистоза почек

На протяжении многих лет поликистоз почек протекает без выраженных симптомов. Стоит обратить внимание на:

сильную жажду и частое мочеиспускание;
необъяснимые головные боли, снижение работоспособности и аппетита;
присутствие чувства тяжести в пояснице, ноющая боль.

Если к патологическому процессу присоединится инфекция, то будет наблюдаться повышение общей температуры тела.

Диагностировать поликистоз почек на ранней стадии тяжело – у человека отсутствуют симптомы, и он просто не обращается за квалифицированной медицинской помощью. Если же жалобы на изменения в самочувствии есть, то врач будет проводить следующие диагностические мероприятия:

осмотр и пальпаторное исследование;
поколачивание в области поясницы – поликистоз почек проявится болевым синдромом; мочи, крови; почек; ;
определение скорости клубочковой фильтрации.

Обязательно собирается семейный анамнез – поликистоз почек имеет генетическую этиологию и при подтверждении наличия в семье родственников с проблемами почек врач сможет сразу заподозрить рассматриваемое заболевание.

У женщин проводится диагностика гинекологических патологий, у мужчин обязательно обследуется предстательная железа: таким образом выявляют сопутствующие заболевания.

Лечение поликистоза почек – основные принципы

Поликистоз почек на компенсированной стадии течения лечится консервативной терапией: антибактериальные препараты, противовирусные, витамины и иммуномодуляторы. Такое лечение помогает купировать рост новообразований, поддержать общее самочувствие и предупредить присоединение инфекции. Терапия не приводит к полному выздоровлению, поэтому при тяжелых стадиях поликистоза почек назначается хирургическое вмешательство:

Иссечение кист – они удаляются полностью. Метод целесообразно использовать только в том случае, если большая часть тканей почек функционирует нормально и количество кист небольшое. У мужчин и женщин такая операция имеет благоприятный прогноз.
Резекция отдельных образований – вскрываются кисты, в которых развивается гнойный процесс. Выздоровления такое хирургическое вмешательство не приносит, но помогает снизить интенсивность симптоматики и сдержать прогрессирование дисфункциональности почек.
Удаление поликистозной почки. Применяется в случае поражения патологией только одной почки, выполняется для стабилизации общего состояния. У человека прекращается интоксикация, сохраняется функциональность здоровой почки.

При постановке диагноза «поликистоз почек» у женщины или мужчины врач будет настаивать на коррекции питания. Нужно будет отказаться от жирной пищи и продуктов, содержащих кофеин. Важно сократить количество употребляемой поваренной соли, потому что хлорид натрия сильно нагружает почки и провоцирует повышение артериального давления.

Поликистоз почек давно перестал быть приговором. Нужно лишь обратиться за помощью к урологу. Специалист не только облегчит симптомы, но и составит эффективную схему терапии, назначит хирургическое вмешательство. Полностью выздороветь не получится, но сократить частоту обострений, предупредить проникновение инфекции и сохранить функциональность почек вполне реально.

Филиалы и отделения, в которых лечат поликистоз почек

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.

Третье урологическое отделение, заведующий отделением, к.м.н. врач-уролог Сергей Александрович Маслов

Амбулаторный гемодиализ (дневной стационар), заведующая, нефролог, Коробова Татьяна Анатольевна

Поликистоз почек

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Поликистозная болезнь почек: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение

Поликистоз почек – это врожденная одно- или двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, характеризующаяся образованием множественных мелких кист и приводящая к прогрессирующему снижению функции органа.

Впервые патологию описал Пьер Райер в 1841 году, а термин «поликистоз почек» предложил Феликс Лежарс в 1888 году.

Причины поликистозной болезни почек

В основе заболевания лежит генетический дефект, а точнее мутации в генах:

при аутосомно-доминантном типе наследования чаще всего обнаруживается мутация в гене PKD1 на 16-й хромосоме или в гене PKD2 на 4-й хромосоме;
при аутосомно-рецессивном типе наследования — в гене PKHD1, который расположен на 6-й хромосоме.

Классификация заболевания

Выделяют две основные формы поликистоза почек:

аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПКБ) характеризуется медленным, но прогрессирующим увеличением кист. Чаще всего проявляется в 30–50 лет, поэтому ее называют взрослым типом поликистозной болезни. Эта форма может передаться по наследству, если болен один из родителей, – вероятность манифестации болезни составляет до 50%;
аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (АРПКБ) называют детской формой, так как чаще всего ее диагностируют еще внутриутробно или вскоре после рождения.

Ребенок может быть болен АРПКБ, если оба родителя являются носителями аномального гена. Эта форма заболевания протекает тяжелее, чем АДПКБ.

Кисты могут быть закрытыми и открытыми.

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается летальным исходом, вызванным уремией (синдромом аутоинтоксикации).

У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления заболевания длительно отсутствуют, и функция почек не нарушается. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, что обусловлено постепенным растяжением почек. Отмечается быстрая утомляемость, головная боль, иногда в моче появляется кровь. С момента установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет около 20 лет.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности: тошнота, сухость во рту, жажда, приступы мигрени, стойкая артериальная гипертензия. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией (состоянием, при котором относительная плотность мочи почти не изменяется в течение суток), эритроцитурией (наличием эритроцитов в моче), цилиндрурией (появлением в моче цилиндров), при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией (присутствием в моче лейкоцитов).

Для декомпенсированной стадии заболевания характерна хроническая уремия (тяжелое клиническое проявление прогрессирующей почечной недостаточности, вызванное аутоинтоксикацией азотистыми и другими токсическими метаболитами). На этой стадии состояние больных резко ухудшается: утяжеляются уже имеющиеся клинические симптомы, к ним присоединяется постоянная тошнота, изнуряющая жажда, усиливаются внепочечные проявления.

В случае нагноения кист у больного появляется лихорадка, интоксикация, озноб, а при наличии камней в почках развиваются приступы почечной колики. Функция почек значительно снижается, что проявляется азотемией.

При нагноении кист нередко развивается уросепсис (генерализованный неспецифический инфекционно-воспалительный процесс, вызванный проникновением в кровяное русло уроинфекционных патогенов и их токсинов).

Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия (артериальное давление достигает 220/110 мм рт. ст. и не поддается коррекции), травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Грипп, ОРВИ, пневмония и другие инфекционные и вирусные заболевания способны вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до летального исхода. В этой стадии больные нетрудоспособны.

К внепочечным проявлениям поликистоза почек относят:

кисты в других органах: поджелудочной железе, яичниках, яичках, головном мозге, кишечнике. При этом специфических симптомов, которые указывали бы на наличие этих кист, может не быть;
дивертикулы толстой кишки, паховые грыжи и грыжи передней брюшной стенки. Грыжи могут проявляться выпячиванием в паху или на животе, дивертикулы толстой кишки иногда вызывают нарушения дефекации;
аневризмы сосудов: внутричерепных, шейных и коронарных артерий, аорты. Аневризмы внутричерепных артерий встречаются у 6–12% больных с АДПКБ и нередко проявляются головной болью, головокружением;
некоторые врожденные пороки клапанов сердца, например пролапс митрального клапана, без специфических симптомов.

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Всем пациентам с подозрением на поликистоз почек назначают общий анализ мочи № 116. Однако решающее значение в диагностике отводится инструментальным методам:

Ультразвуковое сканирование надпочечников и органов мочевыделительной системы для выявления органической патологии и функциональных нарушений.

Поликистоз почек

Поликистоз почек является врожденным заболеванием, для которого характерно появление и постепенное увеличение кист на обеих почках. Патологический процесс приводит к атрофии функционирующей паренхимы. Болезнь развивается на фоне наследственной предрасположенности и прогрессирует в течение всей жизни.

Диагностируется преимущественно у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет. Также встречается поликистоз почек у новорожденных и детей – аутосомно-рецессивный вариант мутации.

Симптомы поликистозной болезни почек

Заболевание протекает скрыто на протяжении многих лет. Патологический процесс выявляется случайно при проведении обследования или же во время операции. Симптомы болезни появляются при значительном уменьшении массы паренхимы, что чревато нарушением концентрирующей способности почек:

появляется жажда и полиурия (увеличенное образование мочи);
снижается аппетит, появляются головные боли и ухудшается трудоспособность;
в пояснице появляется чувство тяжести и тупая боль.

При наличии лейкоцитов в моче речь идет о присоединении инфекции. Данное состояние может привести к нагноению кист или пиелонефриту. Данное состояние сопровождается повышением температуры тела и нарастанием признаков интоксикации.

Причины поликистоза почек

Еще не установлены истинные причины возникновения аномалии. Порок развития в эмбриональный период обуславливает патогенез. Канальцы, которые имеют патологическое строение, трансформируются в кистозные полости.

Форма наследования определяет 85-90% случаев развития поликистозной болезни почек. Для возникновения аутосомно-рецессивного патологического процесса необходима передача поврежденного гена, обуславливающего дефект, от обоих родителей. Отсутствие семейной истории предполагает наличие мутации у одного из родителей.

Постановка диагноза при почечном поликистозе

На первичном приеме в клинике врач собирает анамнез заболевания и проводит пальпацию. Также назначается комплексное обследование почек:

проводится развернутое исследование мочи (по Нечипоренко, Зимницкому и пр.), биохимический анализ и кислотно-основное состояние крови

назначается ультразвуковая диагностика, КТ, МРТ, внутривенная урография; для определения типа и стадии поражения назначается экскреторная урография, реносцинтиграфия

Лечение поликистоза почек в клинике «Хадасса»

Общие рекомендации по лечению поликистозной болезни почек:

Исключить тяжелый труд, чрезмерные физические нагрузки и травмы.
Своевременно лечить инфекционные заболевания и придерживаться профилактических рекомендаций.
Соблюдать диету, включив в рацион полезные продукты и отказавшись от вредной еды.

При наличии воспалительных процессов (например, пиелонефрита) назначается антибактериальная терапия. Также лечение поликистоза почек направлено на облегчение симптомов. Диуретики показаны при нарушении процессов мочеиспускания, гипотензивные препараты – для нормализации артериального давления. Решение о вскрытии крупных образований принимается индивидуально. Также в клинике «Хадасса проводится хронический гемодиализ и трансплантация пораженного органа. Хирургическое вмешательство преимущественно проводится лапароскопическим методом, что позволяет ускорить период восстановления.

Среди показаний к проведению хирургического вмешательства следует выделить нагноение кист, наличие сильных болей и рецидивирующую тотальную гематурию. Также операция необходима при наличии камней в области мочеточника или почки и при туберкулезном поражении парного органа. Целью проведения хирургического вмешательства является удаление крупных образований, декомпрессия почечной паренхимы и восстановление процессов кровоснабжения.

Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (взрослого типа) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний, его частота составляет около 1:1000. Представляет собой мультисистемное заболевание с поздним началом, основными проявлениями которого являются двусторонние кисты почек и печени. Кроме этого возможны кисты в поджелудочной железе, семенных пузырьках и паутинной оболочке, а также повышенный риск внутричерепных аневризм. Одним из наиболее грозных осложнений заболевания является почечная недостаточность. Приблизительно у 50% людей с этим заболеванием терминальная стадия почечной недостаточности (ХПН) развивается к 60 годам.

Заболевание обусловлено мутациями в генах PKD1, PKD2, GANAB или DNAJB11. Наиболее часто, около 78% всех случаев, аутосомно-доминантный поликистоз почек ассоциирован с мутациями в гене PKD1. Для поиска мутаций в этом гене в настоящее время используется метод секвенирования следующего поколения (NGS), при котором ген PKD1 анализируется в рамках мультигенной панели или полного экзома. Известно, что идентификация патогенных вариантов в гене PKD1 с помощью метода NGS затруднена в связи с наличием нескольких высокогомологичных псевдогенов. Кроме того, в гене PKD1 описаны протяженные делеции/дупликации, которые не позволяет детектировать метод NGS. Поэтому в ряде случаев молекулярная причина заболевания оказывается неустановленной. Использование метода MLPA для анализа делеций/дупликаций гена PKD1 позволит расширить спектр выявляемых патогенных вариантов в гене PKD1 и увеличить процент семей, в которых установлена молекулярная причина заболевания, что поможет планировать эффективную пренатальную и преимплантационную диагностику.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (взрослого типа) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний, его частота составляет около 1:1000. Представляет собой мультисистемное заболевание с поздним началом, основными проявлениями которого являются двусторонние кисты почек и печени. Использование метода MLPA для анализа делеций/дупликаций гена PKD1 позволит расширить спектр выявляемых патогенных вариантов в гене PKD1 и увеличить процент семей, в которых установлена молекулярная причина заболевания, что поможет планировать эффективную пренатальную и преимплантационную диагностику.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства.

Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Метод исследования - высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства.

Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Поликистозная болезнь почек: поиск. Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Читайте также: