Семейный периодический паралич

Обновлено: 15.04.2024

Эта группа заболеваний характеризуется внезапными приступами преходящей мышечной слабости или полного паралича. Заболевание обычно проявляется в детстве. Приступы продолжаются несколько часов, дыхательная мускулатура не страдает. Во время приступов часто изменяется концентрация калия в плазме, что отражает нарушение процесса транспорта натрия и калия через клеточную мембрану. Выделяют три формы периодического паралича: гипо-, гипер- и нормокалиемический. В межприступный период мышечная сила и концентрация калия в плазме остаются нормальными, хотя при частых приступах мышечная слабость может сохраняться длительное время. Заболевание обычно наследуется по аутосомно-доминаптному типу.

Гипокалиемический периодический паралич

Наиболее распространенным вариантом семейного периодического паралича является гипокалиемический. Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантпому типу, возникать спорадически, а также сочетаться с гипертиреозом. Этим заболеванием страдает до 10% больных гипертиреозом мужчин-азиатов и латиноамериканцев. Приступ характеризуется слабостью или параличом мышц конечностей. Обычно поражаются проксимальные группы мышц. Поражение мышц может быть асимметричным. Обычно приступ продолжается 3-4 часа. Дыхательные мышцы поражаются в редких случаях. Приступы могут развиваться после употребления большого количества натрия или углеводов, в холодную погоду, на фоне отдыха после тяжелой физической нагрузки. После начала приступа снижается концентрация калия в плазме, что проявляется изменениями на ЭКГ и может послужить причиной аритмии.

Лечение во время приступа состоит в назначении раствора хлористого калия внутрь или в/в. В тяжелых случаях раствор хлористого калия вводят в/в медленно по 5 мэкв каждые 10-15 минут на фоне постоянного мониторинга ЭКГ. Переливание растворов глюкозы противопоказано, т. к. поглощение глюкозы клетками может усугубить гипокалиемию и мышечную слабость. Переливание 20-25% раствора маннитола позволяет быстро увеличить концентрацию калия в плазме. Для профилактики приступов назначают длительную терапию ацетазоламидом с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.

Гиперкалиемический и нормокалиемический периодический паралич

Для этих вариантов периодического паралича характерны более короткие (1-2 часа), но более частые приступы. Характерной особенностью является миотония. Приступы могут возникать при голодании, а также на фоне отдыха после тяжелой физической нагрузки. Слабость возникает преимущественно в мышцах конечностей, но может распространяться на дыхательные мышцы и мышцы головы. Во время приступа могут возникать аритмии. У одних больных во время приступов и в межприступный период выявляют умеренную гиперкалиемию, тогда как у других уровень калия плазмы во время приступа слабости остается нормальным или даже сниженным. Оба варианта паралича скорее всего представляют собой одно и тоже заболевание, потому что переливание растворов калия в обоих случаях провоцирует приступ.

В большинстве случаев приступы нетяжелые, быстро проходят и не требуют лечения. Переливание растворов глюкозы позволяет оборвать приступ. По неясным пока причинам, приступы можно устранить с помощью тиазидных диуретиков.

Анестезия

Вне зависимости от варианта семейного периодического паралича, необходимо предпринять меры, позволяющие предотвратить приступы. Для своевременной диагностики приступа и аритмий необходим постоянный интраоперационный мониторинг ЭКГ и частое измерение концентрации калия в плазме. Глюкозосодержащие растворы противопоказаны при гипокалиемическом варианте и, наоборот, оказывают благоприятное действие при гипер- и нормокалиемическом варианте. Во время общей анестезии необходимо проводить мониторинг нервно-мышечной проводимости. Реакция на миорелаксанты абсолютно непредсказуема. При гипокалиемическом параличе весьма вероятна повышенная чувствительность к недеполяризующим миорелаксантам. Сукцинилхолин вызывает гиперкалиемию и поэтому противопоказан при гиперкалиемическом параличе, а также, возможно, и при других вариантах семейного периодического паралича. Следует предотвращать дрожь и гипотермию, которые тоже могут провоцировать приступы.

Публикации в СМИ

Этиология и патогенез • Патологические изменения локализуются на мембранах мышечных клеток • Обнаружено изменение кальциевых каналов вследствие наличия аномального гена на хр. 1q31–q32 (только при СГПП) • Сократительный аппарат не изменён • Дефект может быть связан с усиленным проникновением Na+ через мембрану в клетку • Проникновение Na+ уменьшает электрический потенциал мембраны (пролонгированная деполяризация), распространения потенциала действия не происходит, равно как и сокращения • Когда мембранный Na+,K+-АТФазный насос пытается переместить Na+ из клетки, внеклеточный K+ переносится внутрь вследствие K+-Na+-обмена • Патогенез СГПП и ГППТ различен, поскольку тиреоидные гормоны не ухудшают течение СГПП.
Факторы риска • Мужской пол • Возраст моложе 35 лет • Отягощённый семейный анамнез (СГПП) • Азиатское происхождение (ГППТ) • Физическая нагрузка • Пища, богатая углеводами и натрием • Холод, стресс, алкоголь, приём диуретиков, введение инсулина или эпинефрина.

Патоморфология • При биопсии мышц отмечают атрофию, центрально расположенные вакуоли саркоплазмы • Электронно-микроскопическое исследование выявляет вакуоли, образованные вследствие прогрессивной дилатации саркоплазматического ретикулума.
Клиническая картина • Эпизодические приступы слабости мышц конечностей, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней (начало, как правило, во время сна) •• Сила мышц между приступами обычно нормальная •• Слабость мышц проксимальных отделов выражена сильнее, чем дистальных •• Мышцы глаз, языка, глотки, гортани, диафрагмы и сфинктеров затрагиваются редко • Миалгии • Снижение глубоких сухожильных рефлексов • Чувствительность сохранена.
Лабораторные исследования • Низкая концентрация сывороточного калия (до 1,8 ммоль/л) • Уровень калия в моче нормальный • Повышение содержания Т3, Т4 (только при ГППТ).
Специальные исследования • При умеренной гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить депрессию сегмента ST, уплощение зубца Т, присутствие зубца U • При тяжёлой гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить пикообразный зубец Р, удлинение интервала P–R, расширение комплекса QRS • Сканирование щитовидной железы с использованием радиоактивного йода (только при ГППТ) • Проведение провокационных тестов (непосредственно перед физической нагрузкой дают 50–100 г глюкозы перорально с 2–4 г натрия хлорида или 50–100 г глюкозы перорально с 10–20 ЕД инсулина п/к).Дифференциальная диагностика • Гиперкалиемический периодический паралич • Врождённая парамиотония • Нормокалиемический периодический паралич • Отравление барием • Гипервентиляция • Вторичная гипокалиемия (приём слабительных или мочегонных средств, диарея, рвота, заболевания почек и надпочечников, проглатывание глины) • Миастения • Синдром Гийена–Барре • Клещевой паралич • Акинетическая эпилепсия.

ЛЕЧЕНИЕ
Режим • При тяжёлой гипокалиемии или слабости — стационарный с ЭКГ-мониторированием • Незначительно выраженная гипокалиемия или мышечная слабость — амбулаторный режим с тщательным наблюдением.
Диета • Избегать употребления продуктов с высоким содержанием углеводов и натрия хлорида • Польза от богатых калием фруктов сомнительна.

Лекарственная терапия
Препараты выбора
• При приступе •• Калия хлорид 0,2–0,4 мЭкв/кг внутрь каждые 15–30 мин в зависимости от показателей ЭКГ, концентрации калия в сыворотке, мышечной силы (обычная доза 40 мЭкв) •• При тяжёлом состоянии больного или при рвоте — введение калия хлорида в/в в р-ре маннитола, т.к. 5% р-р глюкозы или 0,9% р-р натрия хлорида может вызвать ухудшение состояния больного. Болюсно вводят 0,1 мЭкв/кг каждые 5–10 мин в зависимости от показателей ЭКГ и концентрации калия в сыворотке (обычно 15 мЭкв в течение 15 мин, затем 10 мЭкв/ч [при введении в периферическую вену] или до 60 мЭкв/ч [при введении в центральную вену]).
• Для хронического лечения СГПП (профилактика приступа) •• Калия хлорид 2–10 г внутрь в виде 10–25% р-ра •• Ацетазоламид 125–1 000 мг/сут в 2–4 приёма.
• Для хронического лечения ГППТ при тиреотоксикозе (профилактика приступа) •• -Адреноблокаторы, например пропранолол.
Противопоказания • Ацетазоламид — выраженные нарушения функции печени или почек, гиперчувствительность, надпочечниковая недостаточность, гиперхлоремический ацидоз, гипонатриемия и гипокалиемия • Пропранолол — кардиогенный шок, синусовая брадикардия, АВ-блокада II–III степени, хроническая сердечная недостаточность, бронхиальная астма.
Альтернативные препараты • Для профилактики приступа СГПП •• Триамтерен 25–100 мг/сут •• Спиронолактон 25–100 или 200 мг/сут • Для профилактики приступа ГППТ при тиреотоксикозе — тиамазол, другие методы лечения тиреотоксикоза.
Наблюдение • Исследование сывороточного калия, электролитов (при приёме ацетазоламида) • Проведение функциональных тестов щитовидной железы (при приёме пропранолола или пропилтиоурацила).
Осложнения. Сердечные аритмии, респираторный коллапс.
Течение и прогноз • Частота атак обычно уменьшается с возрастом • Спустя годы длительные частые атаки могут привести к постоянной слабости проксимальных мышц конечностей.
Синоним. Пароксизмальная миоплегия
Сокращения • СГПП — семейный гипокалиемический периодический паралич • ГППТ — гипокалиемический периодический паралич при тиреотоксикозе

МКБ-10 • G72.3 Периодический паралич

Код вставки на сайт

Паралич периодический гипокалиемический

Периодический паралич

Периодический паралич — группа генетически обусловленных гемиплегий, главным симптомом которых является преходящее нарушение работы мышц. Внезапные приступы мышечной слабости, в основном, поражают конечности, но могут затрагивать и дыхательную мускулатуру, а также сердечную мышцу. В последнем случае это может угрожать жизни пациента. Диагностика периодических параличей проводится на основании клинической картины, наследственного анамнеза, лабораторных данных и медико-генетического тестирования. Специфического лечения нет, но купировать и предотвратить развитие приступов можно с помощью медикаментозного лечения.

Выделяют три формы периодических параличей:

гипокалиемические,
гиперкалиемические,
нормокалиемические.

Периодический паралич на 12.63% встречается чаще у мужчин, чем у женщин

смертность среди мужчин с заболеванием «периодический паралич»

смертность среди женщин с заболеванием «периодический паралич»

Гипокалиемический периодический паралич

Патология развивается в результате дефекта калиевых каналов клеток мышц, обусловленных различными мутациями. С помощью современной молекулярно-генетической диагностики удалось идентифицировать три гена, приводящих к развитию данной патологии.

Классический вариант периодического паралича обусловлен мутацией гена CACNL1A3, который локализуется в первой хромосоме. Он кодирует информацию об особом мембранном белке миоцитов – альфа-субъединице кальциевого канала. Из-за его нарушения происходит удлинение времени деполяризации миоцитов, что провоцирует приступы мышечной слабости. Заболевание манифестирует в возрасте от 3 до 22 лет. Приступы развиваются ночью или рано утром, поражаются мышцы конечностей и туловища. Продолжительность пароксизма вариабельна и может длиться от часа до суток. Для купирования приступа используются препараты калия.

Второй тип периодического паралича возникает в результате миссенс-мутации гена SCN4A, который располагается в 17-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-субъединицу натриевого канала. В этом случае во время приступа обнаруживается не только снижение уровня калия, но и инсулина с патологической реакцией миоцитов на его воздействие. Это связывают с тем, что биологический эффект инсулина зависит от транспорта ионов натрия через мембрану клеток. При нарушении этого процесса развивается патологическое действие данного гормона.

Приступ длится около часа, развивается внезапно на фоне общего благополучия. Помимо мышечных расстройств, характерны ацидоз (закисление организма) с развитием тошноты и головной боли, остеомаляция, которая приводит к патологическим переломам костей.

Третий тип гипокалиемического периодического паралича обусловлен мутацией гена KCNE3, который располагается в 11-й хромосоме. Данный ген кодирует белок, входящий в структуру калиевых каналов миоцитов. Изменение его строения напрямую связано с нарушениями в транспорте ионов калия. При мутации данного гена затрагивается и миокард, что приводит к нарушению сердечного ритма во время приступа.

Приступы имеют сезонный характер и поражают больных в теплое время года, когда калий теряется с потом. Чаще поражаются активно работающие мышцы. Продолжительность приступа — от часа до суток.

Гиперкалиемические периодические параличи

Данная патология встречается гораздо реже. Обусловлена мутацией гена SCN4A, расположенного на длинном плече 17-й хромосомы. Данный ген кодирует альфа-цепь белка, ответственного за транспорт иона Na внутрь клетки. При его патологии отмечается стойкая гиперполяризация клеточной мембраны мышечных клеток.

Пароксизм провоцируется голодом, физической нагрузкой. Начинается с области лица и распространяется по всему телу. Длительность приступа не превышает 2 часов.

Нормокалиемические периодические параличи

Нормокалиемические периодические параличи наследуются по аутосомно-доминантному типу. Их развитие также связано с мутацией в 13-й экзоне гена SCN4A.

Манифестация заболевания обычно происходит в возрасте до 10 лет. Характеризуется слабостью в мышцах при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Может быть спровоцировано переохлаждением, длительным пребыванием в одной позе или физической нагрузкой. Симптоматика нарастает медленно и также медленно исчезает.

Лечение симптоматическое, направлено на восполнение электролитного баланса. Прогноз благоприятный при условии интактности дыхательной и сердечной мускулатуры.

Молекулярно-генетическая диагностика периодического паралича

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет поставить верный диагноз и разработать план лечения и профилактики заболевания. Медико-генетический центр «Геномед» предлагает пройти данное тестирование с поиском мутаций в генах, отвечающих за развитие периодического паралича (SCN4A, CACNL1A3, KCNE3). Диагностика проводится методом секвенирования на генетическом анализаторе.

Семейный периодический паралич

Семейный периодический паралич является редким аутосомно-доминантным состоянием со значительным колебанием пенетрантности, характеризующимся эпизодами вялого паралича с потерей глубоких сухожильных рефлексов и нарушением способности мышц реагировать на электрическую стимуляцию. Выделяют 4 формы: гипокалиемическую, гиперкалиемическую, тиреотоксическую и синдром Андерсена-Тавила. Диагноз ставят на основании истории болезни; ранее для подтверждения диагноза прибегали к провокации эпизода мышечной слабости (например, путем введения декстрозы и инсулина для индукции гипокалиемии или хлорида калия – для гиперкалиемии). Эти провокационные тесты были заменены тестом на физическую нагрузку, который является более безопасным, и генетическим тестированием. Лечение зависит от формы заболевания.

За каждую форму семейного периодического паралича отвечает свой ген и электролитный канал.

В 70% случаев гипокалиемическая форма развивается из-за мутации в альфа-субъединице гена потенциалзависимого кальциевого канала на хромосоме 1q (HypoPP тип I). В некоторых семьях мутация происходит в альфа-субъединице гена натриевого канала на хромосоме 17 (HypoPP тип II). Хотя гипокалиемическая форма является наиболее распространенной формой семейного периодического паралича, она встречается довольно редко: ее распространенность составляет всего 1/100 000.

Гиперкалиемическая форма развивается в результате мутации в гене, кодирующем альфа-субъединицы натриевых каналов скелетных мышц (SCN4A).

При тиреотоксической форме мутации и пораженные электролитные каналы неизвестны, но эта форма обычно включает в себя гипокалиемию Гипокалиемия Гипокалиемия – снижение концентрации калия в сыворотке 3,5 мЭкв/л ( 3,5 ммоль/л), обусловленное уменьшением его общих запасов в организме или патологическим его перемещением в клетки. Наиболее. Прочитайте дополнительные сведения и связана с симптомами тиреотоксикоза Гипертиреоз Гипертиреоз характеризуется гиперметаболизмом и повышенными уровнями свободных тиреоидных гормонов в сыворотке. Среди многочисленных симптомов обычно имеют место тахикардия, слабость, потеря. Прочитайте дополнительные сведения

Синдром Андерсена-Тавила является редким, аутосомно-доминантным Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения расстройством, обычно вызванным мутациями KCNJ2 гена, который расположен в хромосоме 17q24.3 или, реже, KCNJ5 гена. У пациентов может наблюдаться высокий, низкий или нормальный уровень калия в сыворотке.

Симптомы и признаки семейного периодического паралича

Периодический гипокалиемический паралич

Эпизоды заболевания обычно начинаются в возрасте до 16 лет. На следующий день после энергичной физической нагрузки пациент часто испытывает слабость, которая может быть легкой и ограничиваться определенными группами мышц или может затронуть все четыре конечности. Эпизоды также провоцируются употреблением богатой углеводами пищи, эмоциональным или физическим напряжением, употреблением алкоголя и воздействием холода. Глазные, бульбарные и дыхательные мышцы заболевание не затрагивает. Сознание не изменяется. Содержание калия в сыворотке и моче уменьшается. Слабость может длиться до 24 часов. (См. также Гипокалиемия Гипокалиемия Гипокалиемия – снижение концентрации калия в сыворотке 3,5 мЭкв/л ( 3,5 ммоль/л), обусловленное уменьшением его общих запасов в организме или патологическим его перемещением в клетки. Наиболее. Прочитайте дополнительные сведения ).

Периодический гиперкалиемический паралич

Эпизоды часто начинаются в более раннем возрасте и, как правило, имеют меньшую длительность, возникают более часто и протекают менее тяжело. Эпизоды провоцируются отдыхом после физической нагрузки, физической нагрузкой после еды или голоданием. Миотония (задержка релаксации после сокращения мышц) является распространенным явлением. Миотония век может быть единственным симптомом. (См. также Гиперкалиемия Гиперкалиемия Гиперкалиемия (концентрация калия в сыворотке > 5,5 мЭкв/л [> 5,5 ммоль/л]) обычно связана со сниженной экскрецией калия почками или аномальным выходом калия из клеток. Обычно в развитии гиперкалиемии. Прочитайте дополнительные сведения ).

Периодический тиреотоксический паралич

Эпизоды длятся от нескольких часов до нескольких дней и, как правило, провоцируются физической нагрузкой, стрессом или богатой углеводами пищей, также как и при гипокалиемической форме. Обычно присутствуют симптомы тиреотоксикоза (например, тревога, эмоциональная лабильность, слабость, тремор, сердцебиение, непереносимость жары, повышенное потоотделение, потеря веса). Клинические признаки гипертиреоза часто опережают начало периодического паралича на несколько месяцев или лет; тем не менее, появление признаков также отмечалось одновременно с развитием периодического паралича (до 60% больных) или после его развития (до 17% больных).

Синдром Андерсена–Тавила

Эпизоды обычно начинаются в возрасте до 20 лет со всеми или некоторыми признаками из клинической триады:

Удлиненный интервал QT и желудочковые аритмии

Дисморфические физические особенности

Дисморфические физические особенности включают низкорослость, высокое куполообразное нёбо, низко посаженные уши, широкий нос, микрогнатию, гипертелоризм, клинодактилию пальцев рук, короткие указательные пальцы рук и синдактилию пальцев ног.

Эпизоды провоцируются отдыхом после физической нагрузки, могут длиться в течение нескольких дней и происходить ежемесячно.

Диагностика семейного периодического паралича

Типичные эпизоды в анамнезе

Уровень калия в сыворотке крови во время проявления симптомов

Тест на нагрузку

Лучшим диагностическим показателем являются типичные эпизоды в анамнезе. Во время эпизода сывороточный уровень калия может отклоняться от нормы. Ранее с целью диагностики прибегали к попытке спровоцировать эпизод мышечной слабости с помощью декстрозы и инсулина (для индукции гипокалиемической формы) или хлорида калия (для индукции гиперкалиемической формы), но поскольку эти тесты могут вызвать дыхательный паралич и нарушения сердечной проводимости и не являются необходимыми для постановки диагноза, они были заменены более безопасными тестами на нагрузку. В тесте с физической нагрузкой пациент энергично нагружает одну мышцу в течение 2–5 минут, пытаясь вызвать очаговую мышечную слабость. Слабость оценивается с помощью электрофизиологического исследования - определения комплексного потенциала мышечного действия (СМАР), которое проводится до и после физической нагрузки. Его снижение ≥ 40% после выполнения упражнений является патологическим и сочетается с периодическим параличом.

Диагноз гиперкалиемической формы основан на клинических данных и/или идентификации гетерозиготного патогенного варианта в альфа-субъединице натриевого канала скелетной мышцы.

Лечение семейного периодического паралича

Зависит от типа и тяжести

Периодический гипокалиемический паралич

Эпизоды паралича купируются приемом хлорида калия в количестве 2–10 г в составе несладкого раствора для перорального применения или внутривенным введением хлорида калия. Предотвратить гипокалиемические эпизоды можно при помощи низкоуглеводной диеты с низким содержанием натрия, избегания физических нагрузок, отказа от приема алкоголя после периода покоя, а также приемом ацетазоламида по 250 мг перорально 2 раза в день.

Периодический гиперкалиемический паралич

Легкие приступы паралича можно предотвратить в самом начале при помощи легких физических упражнений и перорального приема углеводов по 2 г/кг. Установившиеся эпизоды требуют применения тиазидов, ацетазоламида или ингаляционных бета-агонистов. Тяжелые эпизоды требуют внутривенного введения кальция глюконата, инсулина и декстрозы (также см. Лечение тяжелой гиперкалиемии Умеренная и тяжелая гиперкалиемия Гиперкалиемия (концентрация калия в сыворотке > 5,5 мЭкв/л [> 5,5 ммоль/л]) обычно связана со сниженной экскрецией калия почками или аномальным выходом калия из клеток. Обычно в развитии гиперкалиемии. Прочитайте дополнительные сведения ). Регулярное потребление богатой углеводами пищи с низким содержанием калия и избегание голодания, напряженной активности после еды и воздействия холода помогают предотвратить эпизоды гиперкалиемии.

Периодический тиреотоксический паралич

Острые эпизоды купируются хлоридом калия с тщательным контролем уровня калия в сыворотке крови. Эпизоды предотвращаются поддержкой эутиреоидного состояния (см. лечение гипертиреоза Лечение Гипертиреоз характеризуется гиперметаболизмом и повышенными уровнями свободных тиреоидных гормонов в сыворотке. Среди многочисленных симптомов обычно имеют место тахикардия, слабость, потеря. Прочитайте дополнительные сведения

Синдром Андерсена–Тавила

В дополнение к изменению образа жизни, включая жестко контролируемые уровни физических нагрузок или активности, эпизоды могут быть предотвращены путем применения ингибитора карбоангидразы (например, ацетазоламида). Основным осложнением синдрома Андерсена–Тавила является внезапная смерть от сердечной аритмии, и поэтому для контроля сердечных показателей может потребоваться кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор.

Ключевые моменты

Существует 4 типа семейных периодических параличей, которые вызываются редкой мутацией мембраны электролитных каналов.

Уровень калия в сыворотке крови часто, но не всегда, отклоняется от нормы, но может быть сниженным или повышенным.

Пациенты страдают от периодических эпизодов слабости, обычно провоцируемых физической нагрузкой и иногда – пищей (в частности, содержащей углеводы) или алкоголем.

Диагноз ставится на основании типичных симптомов и результатов определения уровня сывороточного калия в период наличия симптомов; иногда выполняется тест на нагрузку.

Лечение приступов заключается в коррекции уровня калия в сыворотке крови и их профилактике с помощью изменения образа жизни.

Семейный периодический паралич

Семейный периодический паралич является редким наследственным заболеванием, которое вызывает внезапные приступы слабости и паралич. Существует четыре разных формы, которые включают аномалии транспорта электролитов Общие сведения об электролитах Более половины массы тела состоит из воды. Врачи считают, что вода организма ограничена различными пространствами, которые называются жидкостными компартментами. Три основные компартмента: жидкость. Прочитайте дополнительные сведения , таких как натрий и калий, в клетку и из клетки.

Обычно мышцы не реагируют нормально на стимуляцию, когда уровень калия в крови слишком низкий или слишком высокий.

Слабость периодическая, затрагивающая главным образом конечности, и часто вызывается физическими нагрузками или потреблением слишком большого или слишком малого количества углеводов.

Диагноз ставится на основе симптомов и проверки уровня калия в крови.

Избегание провоцирующих факторов, которые вызывают приступы, и прием некоторых лекарственных препаратов может эффективно предотвращать приступы.

Точная форма, которую принимает заболевание, варьирует у различных семей. Существует четыре формы заболевания:

При тиреотоксической форме паралич вызван низким уровнем калия в крови, также у людей наблюдаются признаки гиперактивности щитовидной железы ( гипертиреоз Гипертиреоз Гипертиреоз — это повышенная активность щитовидной железы, которая приводит к высокому уровню гормонов щитовидной железы и ускорению жизненно важных функций организма. Базедова болезнь является. Прочитайте дополнительные сведения

При синдроме Андерсена-Тавиля уровень калия может быть высоким, низким или нормальным.

Симптомы семейного периодического паралича

Во время приступа слабости больной остается полностью в сознании. Глазные и лицевые мышцы не затрагиваются. Слабость может затрагивать только определенные мышцы или все четыре конечности.

При гипокалиемической форме приступы обычно появляются впервые до 16 лет, но могут появиться и на третьем десятке лет, но обязательно к 30 годам. Приступы длятся до 24 часов. Часто больной просыпается на следующий день после интенсивной физической нагрузки с приступом слабости. Слабость может быть легкой и ограничиваться определенными группами мышц или может затрагивать все четыре конечности. Однако потребление пищи, богатой углеводами (иногда за несколько часов или даже за день до этого), эмоциональный или физический стресс, употребление алкоголя и охлаждение также могут вызывать приступы. Потребление углеводов и энергичные физические нагрузки перемещают сахар в клетки. Калий перемещается с сахаром, и в результате уровень калия в крови и моче снижается.

При гиперкалиемической форме приступы нередко начинаются к 10-летнему возрасту. Приступы длятся от 15 минут до 1 часа. Слабость, как правило, имеет менее тяжелую форму, чем при гипокалиемической форме. Воздержание от пищи, покой сразу после физических нагрузок или физические нагрузки после еды могут спровоцировать приступы. Миотония (выраженная скованность мышц, вызванная замедленной способностью к расслаблению мышц после их сокращения) — распространенное явление. Миотония век может быть единственным симптомом.

При тиреотоксической форме приступы слабости длятся от нескольких часов до нескольких дней и обычно провоцируются физическими нагрузками, стрессом или потреблением продуктов, богатых углеводами, как при гипокалиемической форме. У больных наблюдаются симптомы гипертиреоза, такие как тревожность, треморы, сильное сердцебиение и непереносимость тепла.

При синдроме Андерсена-Тавиля приступы слабости обычно возникают в возрасте до 20 лет и провоцируются покоем после физических нагрузок. Приступы могут длиться нескольких дней и происходить каждый месяц. У больных с этой формой могут также присутствовать другие нарушения, такие как аномально изогнутый позвоночник ( сколиоз Сколиоз Сколиоз — аномальное искривление позвоночника. Сколиоз может присутствовать при рождении или развиться в подростковом возрасте. Легкие формы могут вызывать только небольшой дискомфорт, но более. Прочитайте дополнительные сведения ), аномально расположенные пальцы рук и ног (клинодактилия), маленький подбородок ( микрогнатия Дефекты челюсти Челюсть при рождении может отсутствовать, быть деформированной или развитой не полностью. Некоторые врожденные пороки челюсти Микрогнатия Агнатия Гипоплазия верхней челюсти Прочитайте дополнительные сведения . Нарушения со стороны сердца могут вызвать нарушение сердечного ритма и увеличить риск внезапной смерти.

Читайте также: