Синдром Бругада

Обновлено: 23.07.2024

Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях V1-V2, отрицательным зубцом Т на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии и внезапной сердечной смерти (BCC). Описан также широкий спектр наджелудочковых аритмий и нарушений проводимости. Заболевание считалось частым только в регионах Юго-Восточной Азии, но, по современным оценкам, его частота в других этнических группах также составляет около 1:10 000 населения. Известно не менее 17 генов, ответственных за синдром Бругада. Около 15–30% всех случаев заболевания являются результатом мутаций в гене SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада, обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A.

Ключевые слова

Об авторах

Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия
Россия
аспирант по специальностям “Сердечно-сосудистая хирургия” и “Генетика”

Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac electrophysiology, Interventional Electrophysiologist

Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Associate professor of cardiac Echocardiography

Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Иран
Assistant Professor, Pediatric Cardiologist, Interventional Electrophysiologist

Dept. of Medical Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran
Иран
Assistant Professor, Medical Molecular Geneticist; Dept. of Medical Genetics

Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия.
Россия
д. м.н., член-корреспондент РАМН

Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова, Москва, Россия Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петровского, Москва, Россия
Россия
д. м.н., доцент кафедры медицинской генетики, ведущий научный сотрудник медико-генетического научного центра, заведующая лабораторией медицинской генетики

Список литературы

1. Vatta M, Dumaine R, Varghese G, et al. Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (sUNDs), a disease allelic to Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2002; 11: 337-45.

2. Duplyakov DV, Glukhova VL, Maksimova SV, et al.Частота of identification of signs of a syndrome of Brugad during electrocardiogram registration. Cardiology 2007; 47 (11): 55-9. Russian (Дупляков Д. В., Глухова В. Л., Максимова С. В., др.Частота выявления признаков синдрома Бругада в ходе регистрации ЭКГ. Кардиология 2007; 47 (11): 55-9).

3. de Luna AB, Brugada J, Baranchuk A, et.al. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus report. Journal of Electrocardiology 45 (2012) 433-42.

4. Nielsen MW, Holst AG, Olesen S-P, et.al. The genetic component of Brugada syndrome. REVIEWARTICLE published: 15 July 2013.

5. Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, et al. Brugada syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005; 111: 659-70.

6. McNairWP, Ku L, Taylor MR, et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia / Circulation. 2004; 110: 2163.

7. Olson T, Michels V, Ballew J, et al. Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation; JAMA.2005; 293: 447-55.

ЭКГ синдрома Бругада


Синдром Бругада имеет генетические корни. При этом заболевании существует опасность внезапной сердечной смерти. Течение синдрома можно наблюдать на электрокардиограмме. Впервые этот синдром был обнаружен в 1992 году испанскими специалистами, однако в наше время медики практически так ничего и не знают об этом заболевании. Давайте же поговорим о том, что такое синдром Бругада на ЭКГ: признаки и лечение.

С каждым годом в мире, особенно в южных и восточных регионах Азии, быстро растет число людей, страдающих синдромом Бругада. Чаще всего болезнь поражает людей среднего возраста. При этом мужское население подвержено большему риску заболеть почти в девять раз.

Сегодня данный синдром считается клиническим заболеванием. У больных не наблюдается органических патологий сердца, а на ЭКГ проявляется БПНПГ (блокада правой ножки пучка Гиса). Также в некоторых грудных отведениях наблюдается рост ST-сегмента.

Причины развития

  • Генетический синдром — мутация некоторых генов, отвечающих за развитие этой аномалии. Поэтому мутации в этих генах, возможно, являются причиной появления данной болезни. Тем не менее у многих пациентов нет генетического подтверждения синдрома;
  • Патологические сбои и в других генах, которые должны отвечать за белки;
  • Торможение автономной нервной системы, при которой наблюдается усиление аритмогенеза. Этим объясняется то, что при синдроме возникают приступы в большинстве случаев в вечернее время или ночью.

Признаки


Для синдрома Бругада характерным симптомом является состояние синкопального вида, а также ВСС. Почти у больных, у которых произошла внезапная смерть, в анамнезе наблюдались синкопальные приступы.

При тяжелом случае заболевания случаются обмороки с сопровождением судорог. У некоторых пациентов приступы протекают при полном сознании, однако появляется резкая слабость, кожа становится бледной, а сердце работает с перебоями.

Обычно симптомы клинического состояния данной патологии характеризуются появлением тахикардии и фибрилляции желудочков. Чаще они проявляются у мужчин до 40 лет, но встречается у детей и у людей после 50-ти лет.

Синдром Бругада, как говорилось уже выше, возникает в ночное время, когда сердечные сокращения низкие. Небольшой процент патологии приходится на развитие после тяжелого труда и приема алкоголя.

Методы диагностики

Электрокардиография является одним из основных и самых эффективных исследований различных заболеваний сердца, в том числе и синдрома Бругада. Данная процедура способна выявить заболевание, в результате чего будут приняты своевременные меры борьбы с ним. Электрокардиограмма в Москве может определить случаи БПНПГ и элевацию ST-сегмента в грудных отведениях. А это дает возможность определить и точно поставить диагноз данного синдрома.

Синдром Бругада является наследственной патологией. Признаки этого недуга проявляются на ЭКГ с пяти лет. Тем не менее существует факт, что на электрокардиографии не всегда можно заметить развитие болезни.

Бывает, что признаки болезни проявляются на ЭКГ периодически, а это создает сложности в определении точного диагноза. Тем не менее в этом случае главным определяющим станет изменение сегмента ST, который поднимается в конкретных отведениях и имеет совершенно другую, непохожую форму для здорового сердечного органа. Таким образом, врач может увидеть форму СБ при каждом конкретном случае.

Если при прохождении электрокардиограммы врачу сложно определить присутствие заболевания, тогда пациенту предлагают проведение такой же процедуры, только с применением нагрузки. Больному вводят симпатомиметики, в результате все случаи СБ, ранее обнаруженные, будут уменьшаться. При вводе новокаинамида, проявления, наоборот, увеличиваются. В таком случае врач имеет возможность определить правильный диагноз и назначить эффективное лечение.

Стоит заметить, что причиной невозможности определения синдрома Бругада на электрокардиографии могут стать некоторые препараты, которые человек принимает в этот момент. Это могут быть психотропные средства, а также блокаторы и различные антиаритмические препараты. В этом случае специалист назначает повторную электрокардиограмму после окончания приема этих лекарств.

Лечение


При определении данного заболевания вначале врач назначает антиаритмические средства. Прием медикаментов он назначает каждому больному индивидуально. Самостоятельно принимать лекарства не стоит, так как они могут быть совершенно бесполезны, а в некоторых случаях даже вредны. Обычно для лечения синдрома Бругада в Москве назначаются такие лекарственные препараты, как амиодарон и хинидин.

Однако наиболее эффективным методом борьбы с данной болезнью считается ИКВД. В этом случае, риск появления ВВС равен почти нулю. Метод лечения заключается в том, что больному проводят операцию, во время которой в тело вживляется антиаритмический препарат. Этот аппарат способен контролировать ритм сердца. Небольшого размера компьютер работает бесперебойно, управляя работой органа.

Это устройство также может быть полезным при фибрилляции желудочков.

Узнать больше о синдроме Бругада можно на консультации врачей-кардиологов в клинике "ПрофМедПомощь" в Мосве.

Синдром Бругада

Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.

Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.

Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.

Распространенность СБ во всем мире составляет ~5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.

Причины возникновения

25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.

На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.

Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.

Симптомы

Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.

Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.

Диагностика

Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).

Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).

Дифференциальный диагноз

Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:

  • синдром Романо — Уорда — врожденный синдром удлиненного интервала QT 3 типа, также обусловленный мутациями в гене SCN5A (существует мнение, что LQT3 и синдром Бругада могут быть разными типами одного и того же расстройства);
  • аритмогенная кардимиопатия (АКМП);
  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • другие заболевания и расстройства: острый миокардит, гиперкалиемия, гиперкальциемия.

Лечение синдрома Бругада

Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.

Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.

Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет

Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.

Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.

В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.

Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.

Синдром Бругада

Синдром Бругада (СБ) – это генетическое заболевание сердца, сопряженное с повышенным риском внезапной смерти.

Обычно заболевание развивается в зрелом возрасте, в среднем около 40 лет, и, по оценкам, является причиной не менее 4% всех случаев внезапной смерти, среди которых не менее 20% приходится на пациентов со структурно нормальным сердцем.

В большинстве случаев СБ диагностируют молодым совершеннолетним пациентам, чаще всего мужского пола, после внезапной смерти члена семьи или при появлении таких симптомов, как обморок или остановка сердца. СБ имеет характерную электрокардиографическую структуру, представленную типичной элевацией сегмента ST в правых прекордиальных электрокардиографических отведениях (от V1 до V3), называемой паттерном Бругада 1 типа. Если электрокардиографические признаки предполагаются, но не диагностированы (паттерн Бругада 2 или 3 типа), для подтверждения или исключения диагноза может потребоваться проведение теста с антиаритмическими препаратами I класса (например, аймалином или флекаинидом), которые обнаруживают диагностический (тип 1) паттерн Бругада.

Обычно пациенты с СБ имеют структурно нормальное сердце, хотя магнитно-резонансная томография выявила легкие структурные аномалии правого желудочка у подгруппы пациентов.

Это заболевание, по-видимому, связано с нарушением работы одного или нескольких ионных каналов - структур, обеспечивающих транзит этих ионов (натрия, калия, магния и кальция) через поверхность клетки. Первым генетическим изменением, выявленным при СБ, было изменение гена SCN5A, кодирующего натриевый канал. Впоследствии с СБ были связаны многочисленные и новые генетические аномалии; описано более 300 мутаций.

Каковы симптомы заболевания?

Характерной особенностью СБ является чрезвычайная вариабельность клинической картины.

К сожалению, у значительного процента пациентов первым клиническим проявлением заболевания является внезапная смерть, вызванная летальными желудочковыми аритмиями. Последнее катастрофическое явление подчеркивает сложность лечения заболевания в плане прогнозирования того, какие люди будут подвержены наибольшему риску, поскольку до этого явления у подавляющего большинства пациентов не наблюдается каких-либо тревожных симптомов.

Заболевание может протекать абсолютно бессимптомно или проявляться симптомами, связанными с сердечной аритмией, с эпизодами обморока (т.е. потерей сознания), приступами учащенного сердцебиения или повышения частоты сердечных сокращений. Иногда у пациентов могут наблюдаться судороги и симптомы, которые можно спутать с эпилепсией. Зачастую симптомы развиваются в состоянии покоя, на этапе восстановления после физической нагрузки или во время ночного сна.

  • учащенное сердцебиение
  • одышка
  • усталость
  • обморок

Как диагностируется?

Своевременная диагностика имеет решающее значение при этом синдроме, поскольку пациент может подвергаться риску развития потенциально летальных аритмий. При подозрении на синдром Бругада необходимо собрать семейный анамнез и электрокардиографическую трассировку, а также провести другие кардиологические исследования, включая эхокардиограмму (чтобы исключить наличие какого-либо заболевания сердца).

Подтверждение диагноза синдрома Бругада возможно при наличии спонтанного паттерна 1-го типа.

Однако в большинстве случаев картина ЭКГ позволяет предположить, но не диагностировать СБ (паттерн 2 или 3 типа), и может потребоваться фармакологический тест с аймалином, который у предрасположенных пациентов вызывает появление паттерна Бругада 1 типа и, следовательно, позволяет исключить или подтвердить диагноз синдрома Бругада.

В случае положительного фармакологического теста может потребоваться эндокавитальное электрофизиологическое исследование (ЭЭС), чтобы проверить возможную уязвимость пациента к потенциально злокачественным желудочковым аритмиям.

Рекомендуемая диагностика

  • Электрокардиограмма (ЭКГ)
  • ЭКГ по Холтеру
  • Стресс-тест
  • Эхокардиограмма
  • КардиоТелефон
  • Пассивная ортостатическая проба (тилт-тест)

Как лечится?

После постановки диагноза СБ терапевтический подход зависит от степени риска пациента. Синдром Бругада не имеет определенного клинического развития, поэтому у пациента могут появляться новые клинические элементы, указывающие на возможное изменение степени риска. Поэтому целесообразно проводить проверки каждые шесть месяцев.

В настоящее время терапевтические варианты, доступные для лечения синдрома Бругада, относятся в основном к трем типам:

  • Имплантируемые сердечные дефибрилляторы (ИСД, внутриполостные или подкожные) или имплантируемые кардиомониторы (подкожный ИКМ или петлевой регистратор)
  • Транскатетерная эпикардиальная абляция аритмического субстрата
  • Медикаментозная терапия специфическими антиаритмическими препаратами (хинидин)

В нашем центре мы разработали подход, основанный на клинических характеристиках каждого конкретного человека, на базе нашего обширного и длительного клинического опыта, включающего тысячи случаев с продолжительным последующим наблюдением.

ИСД – единственная терапия с доказанной эффективностью в предотвращении внезапной аритмической сердечной смерти.
Имплантация дефибриллятора необходима в случае обнаружения СБ характеристиками высокого риска. Стратификация риска основана на оценке ряда объективных клинических параметров (электрокардиографических, неинвазивных, клинических параметров, полученных в результате электрофизиологического исследования) вместе с наличием симптомов, относящихся к потенциально летальным аритмиям.
Учитывая возможное наличие наджелудочковых аритмий или нарушений, обычно использование внутриполостного дефибриллятора предпочтительнее, хотя у молодых субъектов или у пациентов, у которых возникли проблемы в связи с внутриполостным дефибриллятором, можно выбрать имплантацию подкожного дефибриллятора.
Для оптимизации наиболее подходящего терапевтического выбора на основе клинических потребностей каждого отдельного пациента всегда необходим подход, основанный на множестве параметров. Фактически, каждый из этих выборов основан на оценке риска развития потенциально летальных аритмий, которую проводят как во взрослой, так и в педиатрической популяции. В последнем контексте в самых серьезных и наиболее рискованных случаях возможна имплантация дефибриллятора. В условиях явно меньшего риска можно предложить имплантацию кардиомонитора под кожу (имплантируемый кардиомонитор ИКМ, более известный как петлевой регистратор), который постоянно записывает электрокардиограмму. Последний вариант позволяет наблюдать за пациентами на протяжении многих лет с целью документирования любых аритмий, которые могут изменить оценку аритмического риска с течением времени, и, следовательно, изменить терапевтическую стратегию, если это необходимо.
Каждое из этих устройств, ИСД или ИКМ, доступно в сочетании с технологией удаленного мониторинга, более известной как домашний мониторинг. Данная технология позволяет контролировать работу этих устройств дистанционно, пока пациент находится дома. Модем, подключенный по беспроводной связи, записывает информацию с имплантированного устройства и отправляет ее на защищенный веб-сайт, доступ к которому имеют только врачи. Таким образом, врачи могут проверить не только правильность работы устройства, но и начало любой аритмии, чтобы оперативно вмешаться, используя наиболее подходящие терапевтические стратегии.

В 2015 году наша группа под руководством профессора Паппоне доказала, что аритмогенный субстрат синдрома Бругада преимущественно расположен в эпикардиальной области отводящих путей и передней стенки правого желудочка. Эти области характеризуются наличием аномальных электрических потенциалов, которые могут привести к возникновению аритмий, способных спровоцировать остановку сердца у пациентов с СБ.
После точного выявления эпикардиального аритмогенного субстрата наша команда всегда подтверждала, что эпикардиальная абляция радиочастотным методом способна устранить все электрические аномалии, что приводит к немедленному исчезновению электрокардиографической картины синдрома Бругада и отсутствию желудочковых аритмий при последующем наблюдении.
Данную процедуру предложили и разработали в нашем центре, который является самым опытным центром в мире по данному виду вмешательства.
В настоящее время в нашем центре проводится проспективное исследование для оценки эффективности и безопасности этого вида вмешательства.
Сегодня более 600 пациентов с синдромом Бругада перенесли абляцию, при этом частота периоперационных осложнений была крайне низкой.
Стратегия абляции, предложенная нашей группой может быть безопасной и эффективной у большего числа пациентов с синдромом Бругада, отнесенных к группе риска.
Этот опыт является крупнейшей в мире историей болезни пациентов с СБ, прошедших абляцию, и определяет первый шаг для новой стратегии лечения СБ, доступной для пациентов с данным состоянием.

Синдром Бругада в практике врача-кардиолога. Клиническое наблюдение

Обложка

Сердечно-сосудистая смертность занимает лидирующие позиции в структуре общей смертности. Синдром Бругада – один из синдромов, связанных с риском внезапной некоронарной смерти в молодом возрасте. Однако распространенность данного синдрома и его клинические проявления недооценены ввиду низкой выявляемости. В данной статье представлен клинический случай диагностики синдрома Бругада с установкой кардиовертера-дефибриллятора в практике врача-кардиолога и краткий литературный обзор указанного синдрома.

Ключевые слова

Полный текст

Нами представлен клинический случай синдрома Бругада (СБ), демонстрация которого имеет определенный интерес для клиницистов с точки зрения этиологии опасных нарушений ритма и проводимости у молодого мужчины, не имеющего в анамнезе органической патологии сердца.

При плановом диспансерном обследовании в поликлинике у больного К. 1989 года рождения (30 лет) на электрокардиографии (ЭКГ) впервые выявлены изменения в виде элевации сегмента ST в правых грудных отведениях (V1–V2) до 2 мм, расцененные как ишемия миокарда.

Пациент экстренно госпитализирован в клинику с подозрением на острый коронарный синдром.

При поступлении в кардиологическое отделение предъявлял жалобы на редкие перебои в работе сердца и приступы сердцебиений с эпизодами слабости в стрессовых ситуациях, кашель с мокротой светлого цвета, больше в утренние часы.

Из анамнеза известно, что в последние 2 мес отмечались повторные обострения хронического бронхита. За 4 дня до настоящей госпитализации отмечалась гипертермия до 38,7°С. Получал антибактериальную терапию с положительным эффектом. Курит по 1/2 пачки сигарет в сутки. Проводимые ежегодные профосмотры патологии не выявляли.

При осмотре в отделении: жалоб не предъявляет, патологии со стороны внутренних органов не выявлено. Тропониновый тест отрицательный, в общем анализе крови – лейкоцитоз до 10,62 тыс., без сдвига лейкоцитарной формулы. Биохимические показатели в норме.

На ЭКГ при поступлении: ритм синусовый, частота сердечных сокращений 78 уд/мин, полугоризонтальное положение электрической оси сердца. PQ – 0,16 с, QRS – 0,08 с, QT – 0,36 с. В отведениях V1 и V2 имеется горизонтальный подъем сегмента ST до 2 мм (рис. 1, а).


Рис. 1. ЭКГ пациента К., 21.12.2020: а – ЭКГ при поступлении (описание в тексте); б – высокие (на 2 межреберья выше) правые грудные отведения. Признаки СБ в отведениях V1–V3.

Проведены дополнительные исследования.

ЭхоКГ. Заключение: выявлена небольшая (около 3 см) хорда/трабекула, параллельная межжелудочковая перегородка на уровне среднего и верхушечного сегмента. Размеры камер сердца, толщина и сократимость миокарда – в пределах нормы. Показатели внутрисердечной гемодинамики в норме. Незначительная трикуспидальная недостаточность. Глобальная систолическая и диастолическая функция левого желудочка в пределах нормы. Фракция выброса левого желудочка 65% (норма).

Холтеровское мониторирование ЭКГ: регистрировались синусовый ритм, эпизоды синусовой аритмии с частотой сердечных сокращений от 47 до 143 уд/мин, с периодами синусовой тахикардии в дневные, вечерние и утренние часы и синусовой брадикардии в ночное время и ранние утренние часы.

Наджелудочковые нарушения ритма сердца не зафиксированы.

Желудочковые нарушения ритма сердца: зафиксирована 1 желудочковая экстрасистола.

Изменения конечной части желудочкового комплекса не выявлено.

Нарушения внутрижелудочковой проводимости.

Радионуклидное исследование миокарда, синхронизированное с ЭКГ в покое. Заключение: радионуклидных признаков значимых зон трансмурального кардиосклероза не выявлено. Выявленные изменения в приверхушечных, переднеперегородочном и переднем сегменте миокарда с учетом данных ЭхоКГ могут быть обусловлены наличием хорды/трабекулы.

Коронарная ангиография диагностическая гемодинамически значимого стенозирования коронарного русла не показала.

Данных за острую коронарную патологию не получено.

Пациент проконсультирован кардиохирургом ФГБУ «НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова», заведующим отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции. Высказано предположение о наличии у пациента СБ. Рекомендована имплантация двухкамерного кардиовертера-дефибриллятора, которая проведена в плановом порядке.

На основании анамнеза, результатов клинико-инструментальных и лабораторных методов исследования, консультации специалиста больному поставлен клинический диагноз: СБ, имплантация кардиовертер-дефибриллятора – ИКД (12.02.2020). Хронический бронхит курильщика в стадии разрешения.

Краткий обзор литературы

СБ – это клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий случаи синкопальных состояний и внезапной сердечной смерти (ВСС) вследствие фатальных желудочковых аритмий (полиморфной желудочковой тахикардии – ЖТ и фибрилляции желудочков – ФЖ) у больных без органических изменений со стороны сердечно-сосудистой системы и электролитных нарушений, передающийся по аутосомно-доминантному типу [1, 2].

Историческая справка

В 1992 г. братьями P. и J. Brugada впервые описан клинико- электрокардиографический синдром, который включал в себя блокаду правой ножки пучка Гиса, стойкую элевацию сегмента ST в правых грудных отведениях и ВСС [3].

С 1980 г. данный синдром стал выделяться как самостоятельное заболевание в связи с регистрацией американским Центром контроля за заболеваемостью в Атланте необычно высокого (25 на 100 тыс. человек) уровня внезапной смертности у молодых людей, выходцев из Юго-Восточной Азии. Смерть наступала преимущественно в ночное время суток, а при аутопсии поражение мышцы сердца или коронарных сосудов не выявлялось [4].

Распространенность

В различных этнических группах частота встречаемости СБ варьирует. Наиболее часто данный синдром встречается в странах Юго-Восточной Азии и гораздо реже – в Северной Америке [5].

На территории Европы, а также Российской Федерации частота встречаемости СБ – от 1 до 3 случаев на 10 тыс. населения [6].

В 70–80% случаев синдром наблюдается среди мужчин 30–40 лет [7].

Истинные показатели распространенности СБ, по всей видимости, далеки от представленных в связи с низкой информированностью врачей о данном синдроме, а также отсутствием доступности проведения генетического исследования.

Причины развития СБ

Причиной СБ является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В настоящее время известно по крайней мере 5 генов, ответственных за развитие СБ. Мутация в любом из них может привести к развитию заболевания. ДНК-диагностика на территории РФ доступна при исследовании мутаций в генах SCN5A и SCN4B [8–10].

В анамнезе жизни у пациентов с СБ следует обратить внимание на случаи синкопальных состояний, сопровождающиеся нарушением ритма, ВСС у родственников, в первую очередь молодого возраста, а также наличие у них диагностированного СБ.

Приобретенный СБ

В литературе встречается описание типичных для СБ изменений на ЭКГ под воздействием различных причин. Лекарственно-индуцированный СБ описан при лечении месалазином, ваготоническими препаратами, β-адренергическими агонистами, β-адреноблокаторами, антигистаминными препаратами I поколения, антималярийными средствами, седативными, антиконвульсантами, нейролептиками, три- и тетрациклическими антидепрессантами, препаратами лития и рядом других препаратов.

Клинические проявления СБ

Течение СБ бывает с явными клиническими признаками и асимптомным.

Наиболее частыми проявлениями СБ являются: перебои в работе сердца и учащенное сердцебиение, которое сопровождается синкопальными состояниями, судорогами, нарушением дыхания и остановкой сердечной деятельности [11–13].

Основное проявление синдрома – это пароксизм ЖТ, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания.

Пациент в покое (вечером или ночью) или после провоцирующих факторов ощущает внезапное недомогание, толчки в области сердца, сердцебиение. Клиническая картина может быть расширена оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами, возможны потеря сознания, судороги. Через 20–30 с сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев могут развиться ФЖ и остановка сердца.

В ряде случаев СБ проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.

У ряда пациентов отмечается асимптомное течение и диагноз СБ можно заподозрить при случайном выявлении изменений на ЭКГ (характерный подъем сегмента ST в V1–V3) [13, 14].

Лихорадка, переедание, прием алкоголя, кокаина могут спровоцировать или усугубить клинические проявления СБ.

В анамнезе жизни у пациентов с СБ следует обратить внимание на случаи синкопальных состояний, сопровождающиеся нарушением ритма, ВСС у родственников.

СБ, по мнению многих специалистов, ассоциирован с высоким риском ВСС в молодом возрасте, у лиц без органических изменений коронарных артерий и миокарда (некоронарогенная смерть). Как при наличии симптомов, так и при бессимптомном течении частота остановки сердца в течение 3 лет составляет около 30% [13].

Патофизиология изменений на ЭКГ при СБ

СБ является примером каналопатий. Подавление потока ионов через натриевый канал вызывает гетерогенную потерю верхушки потенциала действия во время II фазы в эпикарде правого желудочка, что ведет к значительной дисперсии реполяризации, рефрактерности, как представлено на рис. 2.


Рис. 2. Потенциал действия в эпикарде правого желудочка: а – в норме; б – при СБ.

Диагноз СБ может быть затруднен из-за преходящих изменений на ЭКГ. Скрытые формы могут быть обнаружены во время пробы с антиаритмиками класса IC.

Внутривенное введение изопротеренола уменьшает ЭКГ-признаки, а ацетилхолина – увеличивает.

Эта особенность согласуется с тем, что сердечные события наступают главным образом в покое или во время сна. До сих пор остается предметом обсуждений точный механизм ЭКГ-изменений и аритмогенеза при СБ.

ЭКГ-диагностика СБ

Выделяются следующие клинико-электрокардиографические и варианты СБ (см. таблицу, рис. 3).

Диагностические критерии СБ. Аномалии сегмента ST в V 1–V3 отведениях

Читайте также: