Синдром CHARGE - лучевая диагностика
Обновлено: 18.04.2024
Освещены возможности современных методов лучевой диагностики (КТ, ВРКТ, КТ-ангиографии, ОФЭКТ) в оценке причин легочного кровотечения у больных с диссеминированными процессами в легочной ткани. Проанализированы данные обследования 78 больных с наличием легочного кровотечения (14 больных) и кровохарканья (64 пациента). Причинами кровопотери были ТЭЛА (51 человек, в том числе у 14 пациентов присоединение ТЭЛА к различным формам ИЗЛ), лимфангиолейомиоматоз (у 8 больных), гистиоцитоз Х (у 1 пациента), легочные васкулиты (у 7 больных), артериовенозные фистулы (у 2 больных), проявления вирусной инфекции (у 3 пациентов с верифицированным гриппом H1N1), бронхонодулярные свищи (у 3 больных) и остаточные сухие полости после перенесенных воспалительных процессов (у 3 больных).
Keywords
About the Authors
НИИ пульмонологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова
Russian Federation
НИИ пульмонологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова
Russian Federation
НИИ пульмонологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова
Russian Federation
НИИ пульмонологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова
Russian Federation
НИИ пульмонологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова
Russian Federation
References
1. Амосов, В. И. Мультиспиральная компьютерная томография в клиниках медицинского университета / В. И. Амосов [и др.]. - СПб. : ЭЛБИ-СПб., 2009. - 234 с.
2. Амосова, Е. Н. Клиническая кардиология. Т. 1 /Е. Н. Амосова. - Киев : Книга-Плюс, 1999. - 345 с.
3. Прокоп, М. Спиральная и многослойная компьютерная томография. Т. 2 : учеб. пособие /М. Прокоп, М. Галански. - М. : МЕДпресс-информ, 2006. - 789 с.
4. Труфанов, Г. Е. Рентгеновская компьютерная томография : рук-во для врачей / Г. Е. Труфанов, С. Д. Рудь. - СПб. : ФОЛИАТ, 2008. - 1090 с.
5. Тюрин, И. Е. Компьютерная томография органов грудной полости / И. Е. Тюрин. - СПб. : ЭЛБИ-СПб., 2003. - 543 с.
6. Ananthakrishnan, L. Wegener's granulomatosis in the chest: High-Resolution CT findings / L. Ananthakrishnan, N. Sharma, J. P. Kann //Am. J. Roentgenol. - 2009. - Vol. 192. - № 3. - P. 676-682.
7. Buret, J. Dificultes de la en charge d^une forme pulmonaire isolee du syndrome du Goodpasture / J. Buret [et al] //Rev. Mal. Respir. - 2008. - № 25. - Р. 323-327.
8. Cordier, J. F. Pulmonary manifestations of the vasculities / J. F. Cordier //Rev. Prat. - 2008. - Vol. 15. - № 58 (5). - P. 492-498.
9. Cortese, G. Radiological aspects of diffuse alveolar haemorrhage / G. Cortese [et al] // La Radiologia Medica. - 2008. - Vol. 113. - № 1. - P. 16-28.
11. Dreyer, G. Therapeutic implications of coexiting severe pulmonary hemorrhage and pulmonary emboli in a case of Wegener granolomatosis / G. Dreyer [et al] //Am. J. Kidney Dis. - 2009. - Vol. 153. - № 5. - P. e5-e8.
12. Elikowski W. Recurrent hemoptysis following thienopyridines and amidarone administration. Therpeutic dilemma / W. Elikowski [et al] // Pol. Arch. Med. Wewn. - 2005. - Vol. 114. - № 2. - P. 773-778.
13. Hennebicque, A. S. CT findings in severe thoracic sarcoidosis /A. S. Hennebicque [et al]//Eur. Radiol. - 2005. - Vol. 15. - P. 23-30.
14. Lachkar, S. Aspergillosis and sarcoidosis / S. Lachkar //Rev Mal Respir. - 2007. - Vol. 24. - № 8. - P. 943-953.
15. Lizuka, Y. Massive hemoptysis due to traction bronchiectasis caused by thoracic radiotherapy 23 years earlier / Y. Lizuka [et al] //Kyobu Geka. - 2008. - Vol. 61. - № 3. - P. 226-229.
16. Schreiber, J. Differential diagnosis of diffuse pulmonary haemorrhage / J. Schreiber // Pneumologie. - 2006. - Vol. 60. - № 6. - P. 347-354.
CHARGE-синдром
В статье приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес. Название синдрома – аббревиатура, образованная от терминов, означающих характерные врожденные пороки развития: «C» coloboma – колобома сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, «H» heart defects – сердечно-сосудистые аномалии, «A» atresia of choanae – атрезия или стеноз хоан, «R» retardation of growth and development – дефицит роста, отставание в развитии, «G» genital anomalies – аномалии половых органов, «E» ear abnormalities and sensorineural hearing loss – аномалии органа слуха. Особенность представляемого клинического случая состоит в ранней диагностике CHARGE-синдрома, проявляющегося двусторонней колобомой сосудистой оболочки и диска зрительного нерва; односторонним парезом лицевого нерва; врожденным пороком сердца (открытый аортальный проток); задержкой роста, психомоторного и психоречевого развития; крипторхизмом; двусторонней аномалией наружного уха (короткое, широкое, без мочки и внешнего завитка), нейросенсорной тугоухостью; двусторонней гипоплазией почек, хронической болезнью почек.
Ключевые слова
Об авторах
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна – д.м.н., проф. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна – д.м.н. проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Горкина Оксана Константиновна – асс. кафедры оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Павлов Павел Владимирович – д.м.н., доц., зав. кафедрой оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Захарова Мария Леонидовна – д.м.н., доц. кафедры оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Бреусенко Дмитрий Витальевич – к.м.н., зав. отделением оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
2. Hsu P., Ma A., Wilson M., Williams G., Curotta J., Munns C F. et al. CHARGE syndrome: A review. J Paediatr Child Health 2014; 50: 504–511. DOI: 10.1111/jpc.12497
3. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой. СПб: «Левша. Санкт-Петербург», 2015;104. [Leviashvili J.G., Savenkova N.D. Handbook of hereditary syndromes with kidney pathology in children. N.D. Savenkova (ed.). SPb: «Levsha. Sankt-Peterburg», 2015; 104. (in Russ.)]
4. Vissers L.E.L.M., van Ravenswaaij C.M.A., Admiraal R., Hurst J.A., de Vries B.B.A., Janssen I.M. et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nature Genet 2004; 36: 955–957. DOI: 10.1038/ng1407
6. Issekutz K.A., Graham J.M., Prasad C., Smith I M., Blake K.D. An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: preliminary results from a Canadian study. Am J Med Genet 2005; 133(3): 309–317. DOI: 10.1002/ajmg.a.30560
7. Blake K.D., Hartshorne T.S., Lawand C., Dailor A.N., Thelin J.W. Cranial nerve manifestations in CHARGE syndrome. Am J Med Genet A 2008; 146(5): 585–592. DOI: 10.1002/ ajmg.a.32179
8. Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet 2005; 133: 306–308. DOI: 10.1002/ajmg.a.30559
9. Dobbelsteyn C., Peacocke S.D., Blake K., Crist W., Rashid M. Feeding difficulties in children with CHARGE syndrome: prevalence, risk factors, and prognosis. Dysphagia 2008; 23: 127–135. DOI: 10.1007/s00455-007-9111-6
10. de Geus C.M., Free R.H., Verbist B.M., Sival D.A., Blake K.D., Meiners L.C. et al. Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(4): 450–464. DOI: 10.1002/ajmg.c.31593
11. Green G.E., Huq F.S., Emery S.B., Mukherji S.K., Martin D.M. CHD7 mutations and CHARGE syndrome in semicircu lar canal dysplasia Otol Neurotol 2014; 35(8): 1466–1470. DOI:10.1097/MAO.0000000000000 260
12. van Ravenswaaij-Arts C., Martin D.M. New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(4): 397–406. DOI: 10.1002/ ajmg.c.31592
13. White D.R., Giambra B.K., Hopkin R.J., Daines C.L., Rutter M.J. Aspiration in children with CHARGE syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005; 69(9): 1205–1209. DOI: 10.1016/j.ijporl.2005.03.030
14. Martin D.M., Salem-Hartshorne N., Hartshorne T.S., Scacheri P.C., Hefner M.A.12th International CHARGE syndrome conference proceedings. Am J Med Genet A 2016; 170(4): 856–869. DOI: 10.1002/ajmg.a.37544
15. Meisner J.K., Martin D.M. Congenital heart defects in CHARGE: The molecular role of CHD7 and effects on cardiac phenotype and clinical outcomes. Am J Med Genet 2019. DOI: 10.1002/ajmg.c.31761
16. Morimoto A.K., Wiggins R.H., Hudgins P.A., Hedlund G.L., Hamilton B., Mukherji S.K., Telian S.A., Harnsberger H.R. Absent semicircular canals in CHARGE syndrome: radiologic spectrum of findings. Am J Neuroradiol 2006; 27(8): 1663–1671.
17. Abadie V., Wiener-Vacher S., Morisseau-Durand M.P., Porée C., Amiel J., Amanou L. et al. Vestibular anomalies in CHARGE syndrome: investigations on and consequences for postural development. Eur J Pediatr 2000; 159(8): 569–574.
18. Xu C., Cassatella D., van der Sloot A.M., Quinton R., Hauschild M., DeGeyter C. et al. Evaluating CHARGE syndrome in congenital hypogonadotropic hypogonadism patients harboring CHD7 variants. Genet Med 2018; 20(8): 872–881. DOI: 10.1038/gim.2017.197
19. Pinto G., Abadie V., Mesnage R., Blustajn J., Cabrol S., Amiel J. et al. CHARGE syndrome includes hypogonadotropic hypogonadism and abnormal olfactory bulb development. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90(10): 5621–5626. DOI: 10.1210/ jc.2004-2474
20. Wright J.N., Rutledge J., Doherty D., Perez F. Cerebellar Heterotopias: Expanding the Phenotype of Cerebellar Dysgenesis in CHARGE Syndrome. Am J Neuroradiol 2019; 40(12): 2154–2160. DOI: 10.3174/ajnr.A6280
21. Brock K.E., Mathieson M.A., Rooney B.L., Williams M.S. Quantitative analysis of limb anomalies in CHARGE syndrome: correlation with diagnosis and characteristic CHARGE anomalies. Am J Med Genet A 2003; 15(1): 111–121.
22. Bergman J.E., de Ronde W., Jongmans M.C., Wolffenbuttel B.H., Drop S.L., Hermus A. et al. The results of CHD7 analysis IN clinically well-characterized patients with Kallmann syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(5): 858– 862. DOI: 10.1210/jc.2011-2652
23. Savenkova N.D., Leviashvili Zh.G., Brzeski V.V., Papaian K.A. Long term follow-up of renal transplant recipient with Renal-Coloboma syndrome (RCS). Pediatr nephrol 2019; 34(10): 1925. DOI: 10.1007/s00467-019-04325-4
25. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, В.В. Длина, П.В. Новикова. М.: Оверлей 2014; 348. [Hereditary diseases of the urinary system in children. Guide for doctors M.S. Ignatova, V.V. Dlin, P.V. Novikov (eds). Moscow: Overley, 2014; 348 (in Russ.)]
Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.
Журнал "SonoAce Ultrasound"
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.
Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.
Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].
Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.
Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.
Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.
Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).
Атрезия пищевода
Атрезия пищевода – неполное формирование пищевода, часто ассоциированное с трахео-пищеводным свищем. Диагноз подозревается при невозможности постановки назогастрального или орогастрального зонда. Лечение подразумевает проведение восстановительной операции.
Атрезия пищевода – наиболее распространенная желудочно-кишечная атрезия. Частота составляет приблизительно 1 случай на 3500 живорожденных. Другие врожденные аномалии составляют до 50% случаев. Два синдрома специфически связаны с атрезией пищевода:
VACTERL (от англ Vertebral anomalies, Anal аtresia, Cardiovascular malformations, Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia, Renal anomalies, Radial aplasia, Limb anomalies – аномалии позвоночника, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, аномалии почек, гипоплазия лучевой кости, дефекты конечностей)
Симптомокомплекс CHARGE (от англ Coloboma – колобома, Heart defects – пороки сердца, Atresia of the choanae – атрезия хоан, Retardation of mental and/or physical development – задержка роста и развития, Genital hypoplasia – гипоплазия наружных половых органов, Ear abnormalities – аномалии ушей)
Приблизительно у 19% детей с атрезией пищевода наблюдаются симптомы VACTERL.
Выделяют 5 основных типов атрезии пищевода ( Типы и относительные частоты атрезии пищевода и трахеопищеводного свища Типы и относительные частоты атрезии пищевода и трахеопищеводного свища ). Большинство типов также ассоциировано со свищом между трахеей и пищеводом.
У большинства младенцев симптомы проявляются в неонатальном периоде, однако у детей с трахеопищеводной фистулой Н-типа симптомы могут проявляться значительно позже.
Характерными признаками избыточной секреции являются кашель и цианоз после попыток кормления, аспирационная пневмония. Эзофагальная атрезия с дистальным свищом приводит к вздутию живота, поскольку во время плача ребенка, воздух из трахеи нагнетается через фистулу в нижние отделы пищевода и желудка.
Типы и относительные частоты атрезии пищевода и трахеопищеводного свища
Относительные частоты основаны на компиляции из различных источников.
Диагностика атрезии пищевода
Постнатальная: установка назогастрального или орогастрального зонда и рентгенография
Рутинное пренатальное УЗИ может предположить наличие атрезии пищевода. Многоводие может присутствовать, но не является диагностическим признаком, поскольку может развиваться при многих других заболеваниях. Желудочный пузырь у плода может отсутствовать, но только в < 50% случаев. Реже встречается дилятированный верхний мешок пищевода, но обычно пободное характерно для плодов с многоводием и отсутствием желудочного пузыря.
После родов, при подозрении на атрезию пищевода, заподозренную при проведении пренатального ультразвукового исследования, или при наличии клинических показаний, вводится назогастральный или орогастральный зонд; на диагноз атрезии пищевода наталкивает невозможность продвижения зонда в желудок. Рентгеноконтрастный катетер определяет местоположение атрезии на рентгеновском снимке. В атипичных случаях небольшое количество водорастворимого контрастного вещества может быть необходимо для определения анатомии при рентгеноскопии. Контрастное вещество должно быть быстро аспирировано обратно, поскольку может вызвать химический пневмонит при попадании в легкие. Эту процедуру должен выполнять только опытный рентгенолог в центре, где новорожденному будет проведена операция.
Лечение атрезии пищевода
Цель предоперационного ведения – привести младенца в оптимальное состояние для операции и предотвратить аспирационную пневмонию, которая делает хирургическую коррекцию более опасной. Отказ от перорального кормления. Непрерывное отсасывание через назогастральный зонд из верхнего отдела пищевода предотвращает аспирацию проглоченной слюны. Ребенок должен находиться с приподнятой на 30–40 ° головой и на правом боку для облегчения опорожнения желудка и минимизации риска аспирации желудочного секрета через свищ. Если окончательная коррекция откладывается из-за глубокой недоношенности, аспирационной пневмонии или других врожденных пороков развития, то для декомпрессии желудка проводят наложение гастростомической трубки. Кормление через гастростому уменьшает риск заброса содержимого желудка через фистулу в трахео-бронхиальное дерево.
Восстановительная операция
При стабильном состоянии ребенка возможно проведение экстраплевральной хирургической коррекции атрезии пищевода и закрытие трахео-пищеводного свища. Замеченный свищ нуждается в лигировании. В приблизительно 90% случаев может быть выполнен первичный анастомоз пищевода. В оставшихся случаях, при существовании чрезвычайно длинного разрыва, существуют варианты выполнения операции по транспозиции желудка или толстокишечной интерпозиции.
Некоторые детские хирурги выполняют операцию по Фокеру. При этой операции вытяжные швы расположены на концах пищеводных мешков, выведенных чрескожно, и зафиксированных силиконовыми кнопками. Вытяжение постепенно воздействует на швы, что стимулирует удлинение пищевода от 1 до 2 мм/день. После того, как концы пищевода сходятся или максимально сближаются, выполняется первичный анастомоз ( 1 Справочные материалы по лечению Атрезия пищевода – неполное формирование пищевода, часто ассоциированное с трахео-пищеводным свищем. Диагноз подозревается при невозможности постановки назогастрального или орогастрального зонда. Прочитайте дополнительные сведения Наиболее распространенные острые осложнения – подтекание в месте анастомоза и формирование стриктуры. Сложности с кормлением после успешного хирургического вмешательства в 85% случаев возникают из-за плохой подвижности дистального сегмента пищевода. Этот дефект обусловливает желудочно-пищеводный рефлюкс примерно у 50% детей. Всем новорожденным с атрезией пищевода рекомендуется: лечение рефлюкса кислотно-супрессивной терапией Медикаментозное лечение Гастроэзофагеальный рефлюкс - это перемещение желудочного содержимого в пищевод. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) - это рефлюкс, который вызывает осложнения, такие как раздражительность. Прочитайте дополнительные сведения ( 2 Справочные материалы по лечению Атрезия пищевода – неполное формирование пищевода, часто ассоциированное с трахео-пищеводным свищем. Диагноз подозревается при невозможности постановки назогастрального или орогастрального зонда. Прочитайте дополнительные сведенияСправочные материалы по лечению
1. Shieh HF, Jennings RW: Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg 26(2):72–77, 2017. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
2. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al: ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr 63(5):550–570, 2016. doi: 10.1097/MPG.0000000000001401
Основные положения
Выделяют 5 видов атрезии пищевода; все из них, кроме одного, сопровождаются трахео-пищеводным свищом.
Иногда диагноз предполагают на основании данных пренатального УЗИ.
Клинические проявления включают избыточную секрецию, кашель и цианоз после попыток кормления и аспирационную пневмонию.
Диагностику проводят с помощью назогастрального или орогастрального зонда.
Лечится проводится путём хирургического вмешательства или кислотоподавляющей терапии.
Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.
Привет студент
Презентация - Синдром CHARGE (Холла-Хитнера)
Читайте также: