Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение

Обновлено: 24.04.2024

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание (изменение количества хромосом), которое достаточно часто встречается в наше время. Встречается только у мужчин, и проявляет себя во время полового созревания.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Синдром Клайнфельтера Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Синдром Клайнфельтера:

Причины

Распространенность

Симптомы

Лечение

Какой врач лечит Синдром Клайнфельтера

Доктор медицинских наук, профессор, получил высшую квалификационную категорию по хирургии. С 1993 года особый профессиональный интерес доктора составляют направления пластическая и реконструктивная хирургия. Проводит все виды пластических, реконструктивных и эстетических операций, в т. ч. по смене пола. С 1993 по 1995 год стажировался в Римском университете «la Sapienza». Занимает пост научного руководителя клинической базы кафедры в Республиканской клинической больнице МОЗ Украины и является профессором кафедры хирургии Национального медицинского университета имени А. А. Богомольца

Заслуженный врач Украины, выдающийся украинский пластический и реконструктивный хирург более с чем 20-летним опытом работы. Вице-президент Всеукраинской ассоциации пластических реконструктивных эстетических хирургов (ВАПРЭХ), кандидат медицинских наук. С 2005 по 2010 гг. был личным врачом президента Украины. Благодаря уникальному дару, колоссальном опыту и фундаментальным знаниям доктор Валихновский и его клиника с 2012 года были выбраны в качестве партнера и эксперта самых популярных телевизионных проектов – «Поверніть мені красу» («1+1»), «Я соромлюся свого тіла» («СТБ»), «Моє нове життя» («Украина»).

Детский врач-отоларинголог (ЛОР) высшей категории, кандидат медицинских наук, на протяжении 28 лет занимается лечением заболеваний у детей, связанных с ушами, горлом и носом. Специализируется на отоларингологии, фониатрии, отохирургии, пластической и реконструктивной хирургии

Учеными было доказано, что чем старше возраст матери в момент рождения мальчика, тем выше риск рождения с этим синдромом.

Синдром Клайнфельтера – это распространенная форма мужского бесплодия, эректильной дисфункции.

Причины

Причиной, по мнению ученых-медиков, является нарушение расхождения хромосом на самых ранних этапах формировки яйцеклеток и сперматозоидов. Клетки совершают деление на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому, половина клеток, это нормальный кариотип, а остальные, это хромосомы, присущи синдрому Клайнфельтера.

Вышеуказанные причины до сих пор не имеют доказательств и изучены плохо.

Распространенность

Синдром распространен достаточно широко – из 500 мальчиков подвергается один.

Эта эндокринная патология занимает третье место после диабета и других болезней щитовидной железы. Возраст отца на синдром не влияет.

Симптомы

В периоды новорожденности и раннего детского возраста выявить патологию нереально. Признаки ее появляются именно в подростковом периоде. В возрасте 6-8 лет патология проявляется чрезмерно высоким ростом, длинными конечностями и высокой талией. Позже, подростки, пораженные синдромом, плохо усваивают учебный материал на слух, имеет место задержка развития речи.

Специалисты характеризуют этих пациентов, как робкими, скромными людьми с заниженной самооценкой.

Лечение

При эндокринной недостаточности яичек для лечения применяются мужские половые гормоны.

Если синдром был заподозрен до достижения мальчиком 10 лет, то самый эффективный метод предупредить развитие болезни – провести курс гормональной терапии.

Важно диагностировать синдром до наступления периода полового созревания. В зависимости от того, насколько тяжко протекает заболевание, встречаются случаи хирургического вмешательства.

Синдром Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. В таком ситуации кариотип выглядит, как XXXY, XXXXY и т.д.

Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям – мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка (в период полового созревания), недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.

Мальчики с этим хромосомным заболеванием нуждаются в медикаментозном и хирургическом лечении, а также сопровождении врачей разного профиля (эндокринолога, невролога, психотерапевта и др.).

Симптомы синдромома Клайнфельтера

В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).

Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:

слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
гипоплазия яичек;
маленький половой член;
гинекомастия (увеличение грудных желез);
женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
слабо развитая мускулатура;
ожирение по женскому типу;
несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
трудности в общении со сверстниками.

Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.

Причины синдромома Клайнфельтера

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.

Ученым до конца не известна причина возникновения хромосомного нарушения. Однако специалисты выделили возможные факторы, увеличивающие риски развития заболевания:

перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
нарушения иммунной системы родителей;
зачатие в близкородственных союзах;
ранний (до 18) или поздний (старше 35) возраст матери;
наличие хромосомных мутаций в предыдущих поколениях.

Связь с экологической обстановкой в регионе проживания родителей, а также с наличием у матери вредных привычек на данный момент не установлена.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Распространённость заболевания.

Заболевание встречается только у мужчин и по статистике на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Причины.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Клинические проявления:

Внешние признаки гипогонадизма (недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов): скудная растительность на лице или её полное отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу, волосы на груди и других частях тела отсутствуют, маленький размер яичек и их плотная консистенция;
Высокий рост; отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.
Телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу (широкие бедра и узкие плечи);
Гинекомастия (увеличением молочных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей);
Аномалии костных тканей. Может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев;
Снижение интеллекта.

Диагностика.

Самым достоверным способом диагностирования синдрома Клайнфельтера считается процедура кариотипирования, представляющая собой подробное изучение имеющегося набора хромосом;
Внешние признаки, которые могут указывать на отклонения генотипа;
Биохимический анализ крови (позволяет определить уровень мужских гормонов), оценка степени выраженности ожирения, денситометрия (определение степени плотности костной ткани), спермограмма (для определения активности сперматозоидов и выявления бесплодия);
Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера не позволяет точно определить патологию, но она необходима для выявления беременных с повышенным риском рождения больного ребенка.

Лечение.

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, вернуться к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Синдром Клайнфельтера

Болезнь Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, в основе которого в результате «поломки» в мужском генетическом коде присутствует более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности

Содержание статьи

Почему возникает синдром
Признаки синдрома Клайнфельтера
Осложнения заболевания
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Лечение патологии
Можно ли с синдромом стать отцом
Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера
Частые вопросы
Заключение эксперта

Почему возникает синдром

Причины синдрома Клайнфельтера — генетическая мутация, а точнее — нерасхождение хромосом. В результате в кареотипе наблюдается лишняя X-хромосома у мужчин.

Обратите внимание! Кариотип при синдроме Клайнфельтера представлен 47 хромосомами, при том, что в норме количество хромосом у здорового человека — 46.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Кариотип 47 XXY проявляет себя в первую очередь неопущением яичек или минимальными их размерами, а также уменьшением (по сравнению с возрастной нормой) размеров полового члена. Это в свою очередь сопровождается снижением сексуальной функции и выработки гормона тестостерона. Не развиваются также и вторичные половые признаки — «мужской» тембр речи, усы, борода и волосы в паховой области. Помимо этого формируется гинекомастия, то есть увеличение молочных желез в размерах.

Как правило, мужчины с синдромом Клайнфельтера — юноши высокого роста с длинными руками и ногами, широкими бедрами и узкими плечами (что больше характерно для женского типа фигуры). По мере взросления такие пациенты набирают лишний вес, что в конечном итоге приводит к ожирению.

У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний.
Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации.
Страдает и опорно-двигательная система, что в свою очередь проявляется искривлениями позвоночника, изменениями формы грудной клетки, остеопорозом и частыми переломами.
Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается замедление сердцебиения, похолодание и повышенная потливость ладоней и стоп.
Помимо этого врачи отмечают повышенный риск развития таких патологий, как сахарный диабет, онкологические заболевания крови и молочной железы, бронхиальной астмы и др.
Также страдает и психика — у мальчика с синдромом могут отмечаться повышенная агрессия, раздражительность, трудности в общении со сверстниками, неврозы, депрессия и шизофрения.

По мере взросления мужчины с синдромом Клайнфельтера сталкиваются с нарушениями формирования и созревания сперматозоидов вплоть до полного отсутствия спермы. Нередко это также приводит к бесплодию.

В отсутствии своевременной коррекции гормонального дисбаланса на фоне синдрома формируется благоприятная почва для развития различных сопутствующих заболеваний. Данную патологию нельзя вылечить полностью, но можно значительно улучшить качество жизни. Получить консультацию вы можете дистанционно у наших врачей. Они расскажут, какие анализы для контроля состояния вам нужно сдавать и при необходимости скорректируют заместительную терапию.

Осложнения заболевания

На фоне снижения защитных сил организма первое, что обращает на себя внимание в виде осложнений — ОРВИ или частые простуды. Причем, чаще всего от тяжелого течения такой патологии страдают дети и подростки.

К сожалению, стоит признать, что для данного синдрома характерны частые онкологические новообразования и бесплодие. а фоне развивающегося остеопороза отмечается хрупкость костей и склонность к переломам.

На фоне гормонального дисбаланса, характерного для синдрома, отмечается формирование атеросклероза, чреватого в свою очередь сосудистыми катастрофами — инсультом и инфарктом миокарда.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, до сих пор случается так, что пациенты с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе уже в период полового созревания, обращаясь ко врачу с жалобами на задержку развития вторичных половых признаков.

Также среди жалоб первичного обращения могут фигурировать стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку.

При наличии этих жалоб грамотный врач назначает комплексное обследование, частью которого является анализ степени полового созревания юноши по по шкале Таннера в соответствии с возрастом.

Также назначается исследование гормонального статуса — при синдроме Клайнфельтера отмечается повышение гормонов — ФСГ, ЛТГ и эстрадиола. А вот уровень тестостерона, напротив, снижается.

Окончательно подтвердить диагноз помогает кариотипирование. В ходе исследования определяется количество хромосом и их структура — это не только позволяет поставить диагноз, но и определить — полная эта мутация или присутствует мозаицизм.

Для экстренной или экспресс-диагностики синдрома могут назначить особый анализ — определение полового хроматина в эпителии, полученном со слизистой щеки пациента. Результат готовится в течение всего нескольких минут.

Дополнительные методы исследования применяются для того, чтобы оценить воздействие мутации на организм:

УЗИ мошонки позволяет определить отсутствие яичек в мошонке или уменьшение их размеров
УЗИ молочных желёз визуализирует признаки гинекомастии или разрастания груди
Рентген выявляет снижение плотности костной ткани, а также изменение формы костей и суставов
Неврологическое обследование диагностирует задержку психомоторного развития
Иммунологические тесты могут выявить снижение защитного потенциала
Эндокринологическое обследование может выявить сахарный диабет или гипотиреоз

Пример из практики:

На прием ко врачу обратился юноша 16 лет с задержкой полового развития (отсутствие оволосения в паху и подмышках, маленький размер полового члена и др.) При осмотре доктор обратил внимание на увеличение молочных желез и ожирение по женскому типу, а по результатам анализов — снижение тестостерона и повышение ФСГ. На основании этого было сделано предположение о синдроме Клайнфельтера, который подтвердился с помощью генетического обследования.

Лечение патологии

В современной медицине, к сожалению, отсутствуют эффективные способы лечения синдрома Клайнфельтера. Хромосомную мутацию не изменит и кареотип останется неизменным на всю жизнь мужчины.

Задача врача — уменьшать проявления негативной симптоматики и болезней, которые провоцирует такая мутация (сахарный диабет, ожирение, агрессия, мочекаменная болезнь, остеопороз и др.)

Нередко мальчику требуется оперативная помощь — проводятся операцию по перемещению неопустившихся в мошонку яичек или по увеличению полового члена (это уже в более взрослом возрасте).

Ну и, наконец, мальчики с синдромом нуждаются в проведении заместительной гормональной терапии:

для предупреждения андрогенной недостаточности и развития вторичных половых признаков
для замедления роста молочных желез и профилактики развития гинекомастии

Для гормональной терапии используются препараты тестостерона пролонгированного действия. Лечение осуществляется под постоянным контролем эндокринолога, который параллельно отслеживает метаболические нарушения (при синдроме Клайнфельтера есть высокий риск развития сахарного диабета, ожирения и др.)

Можно ли с синдромом стать отцом

Еще совсем недавно диагноз «синдром Клайнфельтера» был тождественно равен бесплодию, такие мужчины не могли иметь своих родных детей.

В настоящее время ситуация изменилась — с помощью биопсии из яичек извлекаются сперматозоиды, обследуются на наличие хромосомных аномалий и используются для оплодотворения яйцеклеток партнерши.

При мозаичной форме синдрома зачатие иногда осуществляется и естественным путем. В таком случае доктора настоятельно рекомендуют проведение ряда тестов для исключения хромосомных мутаций плода.

Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера

Случается и так, что мужчины с синдромом Клайнфельтера решают сменить пол и стать женщиной. В таком случае сначала проводится психологическая экспертиза, а затем и операция. После хирургической коррекции половых органов пациентам предстоит всю жизнь принимать женские половые гормоны.

Частые вопросы

Это значит, что у Вас более легкая форма заболевания, при мозаичной форме возможно даже самостоятельное естественное зачатие ребенка. Однако, мы просим в таких случаях обратиться к генетику д0 срока беременности в 12 недель и провести полную диагностику для исключения хромосомных аномалий. Проявления заболевания при мозаицизме легче и менее заметные, однако, все равно рекомендуется находится под постоянным наблюдением эндокринолога и контролировать уровень гормонов.

Конкретно такого диагноза не существует. В простонародье кто-то может так назвать синдром Клайнфельтера, так как при нем в кареотипе как раз не 46, как в норме, а 47 хромосом. Это происходит в результате «присоединения» второй, лишней, женской х-хромосомы.

Такая мутация приводит к тому, что кариотип мужчины становится 47 xxy, что влечет за собой изменения во всех органах и системах. Среди них можно перечислить — стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку. У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации. Страдает и позвоночник — в детском возрасте он деформируется и искривляется, во взрослом — страдает от остеопороза и частых переломов.

Заключение эксперта

Синдром Клайнфельтера — хромосомная мутация, которая не поддается лечению. Изменить кареотип человека невозможно, но можно снизить негативную симптоматику и уменьшить риск возникновения многих сопутствующих болезней. Мужчине с таким симптомом важно не просто наблюдаться у эндокринолога, но и проходить лечение у психолога или психотерапевта.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно - оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Общие сведения

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Читайте также: