Синдром Кляйнфельтера

Обновлено: 12.07.2024

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. В таком ситуации кариотип выглядит, как XXXY, XXXXY и т.д.

Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям – мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка (в период полового созревания), недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.

Мальчики с этим хромосомным заболеванием нуждаются в медикаментозном и хирургическом лечении, а также сопровождении врачей разного профиля (эндокринолога, невролога, психотерапевта и др.).

Симптомы синдромома Клайнфельтера

В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).

Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:

  • слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • маленький половой член;
  • гинекомастия (увеличение грудных желез);
  • женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
  • слабо развитая мускулатура;
  • ожирение по женскому типу;
  • несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
  • нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
  • трудности в общении со сверстниками.

Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.

Причины синдромома Клайнфельтера

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.

Ученым до конца не известна причина возникновения хромосомного нарушения. Однако специалисты выделили возможные факторы, увеличивающие риски развития заболевания:

  • перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
  • нарушения иммунной системы родителей;
  • зачатие в близкородственных союзах;
  • ранний (до 18) или поздний (старше 35) возраст матери;
  • наличие хромосомных мутаций в предыдущих поколениях.

Связь с экологической обстановкой в регионе проживания родителей, а также с наличием у матери вредных привычек на данный момент не установлена.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Синдром Клайнфельтера


Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Распространённость заболевания.

Заболевание встречается только у мужчин и по статистике на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Причины.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Клинические проявления:

  • Внешние признаки гипогонадизма (недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов): скудная растительность на лице или её полное отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу, волосы на груди и других частях тела отсутствуют, маленький размер яичек и их плотная консистенция;
  • Высокий рост; отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.
  • Телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу (широкие бедра и узкие плечи);
  • Гинекомастия (увеличением молочных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей);
  • Аномалии костных тканей. Может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев;
  • Снижение интеллекта.

Диагностика.

  • Самым достоверным способом диагностирования синдрома Клайнфельтера считается процедура кариотипирования, представляющая собой подробное изучение имеющегося набора хромосом;
  • Внешние признаки, которые могут указывать на отклонения генотипа;
  • Биохимический анализ крови (позволяет определить уровень мужских гормонов), оценка степени выраженности ожирения, денситометрия (определение степени плотности костной ткани), спермограмма (для определения активности сперматозоидов и выявления бесплодия);
  • Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера не позволяет точно определить патологию, но она необходима для выявления беременных с повышенным риском рождения больного ребенка.

Лечение.

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, вернуться к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние.

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Синдром Клайнфельтера

Болезнь Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, в основе которого в результате «поломки» в мужском генетическом коде присутствует более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности


Содержание статьи

  1. Почему возникает синдром
  2. Признаки синдрома Клайнфельтера
  3. Осложнения заболевания
  4. Диагностика синдрома Клайнфельтера
  5. Лечение патологии
  6. Можно ли с синдромом стать отцом
  7. Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера
  8. Частые вопросы
  9. Заключение эксперта

Почему возникает синдром

Причины синдрома Клайнфельтера — генетическая мутация, а точнее — нерасхождение хромосом. В результате в кареотипе наблюдается лишняя X-хромосома у мужчин.

Обратите внимание! Кариотип при синдроме Клайнфельтера представлен 47 хромосомами, при том, что в норме количество хромосом у здорового человека — 46.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Кариотип 47 XXY проявляет себя в первую очередь неопущением яичек или минимальными их размерами, а также уменьшением (по сравнению с возрастной нормой) размеров полового члена. Это в свою очередь сопровождается снижением сексуальной функции и выработки гормона тестостерона. Не развиваются также и вторичные половые признаки — «мужской» тембр речи, усы, борода и волосы в паховой области. Помимо этого формируется гинекомастия, то есть увеличение молочных желез в размерах.

Как правило, мужчины с синдромом Клайнфельтера — юноши высокого роста с длинными руками и ногами, широкими бедрами и узкими плечами (что больше характерно для женского типа фигуры). По мере взросления такие пациенты набирают лишний вес, что в конечном итоге приводит к ожирению.

  • У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний.
  • Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации.
  • Страдает и опорно-двигательная система, что в свою очередь проявляется искривлениями позвоночника, изменениями формы грудной клетки, остеопорозом и частыми переломами.
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается замедление сердцебиения, похолодание и повышенная потливость ладоней и стоп.
  • Помимо этого врачи отмечают повышенный риск развития таких патологий, как сахарный диабет, онкологические заболевания крови и молочной железы, бронхиальной астмы и др.
  • Также страдает и психика — у мальчика с синдромом могут отмечаться повышенная агрессия, раздражительность, трудности в общении со сверстниками, неврозы, депрессия и шизофрения.

По мере взросления мужчины с синдромом Клайнфельтера сталкиваются с нарушениями формирования и созревания сперматозоидов вплоть до полного отсутствия спермы. Нередко это также приводит к бесплодию.

В отсутствии своевременной коррекции гормонального дисбаланса на фоне синдрома формируется благоприятная почва для развития различных сопутствующих заболеваний. Данную патологию нельзя вылечить полностью, но можно значительно улучшить качество жизни. Получить консультацию вы можете дистанционно у наших врачей. Они расскажут, какие анализы для контроля состояния вам нужно сдавать и при необходимости скорректируют заместительную терапию.

Осложнения заболевания

На фоне снижения защитных сил организма первое, что обращает на себя внимание в виде осложнений — ОРВИ или частые простуды. Причем, чаще всего от тяжелого течения такой патологии страдают дети и подростки.

К сожалению, стоит признать, что для данного синдрома характерны частые онкологические новообразования и бесплодие. а фоне развивающегося остеопороза отмечается хрупкость костей и склонность к переломам.

На фоне гормонального дисбаланса, характерного для синдрома, отмечается формирование атеросклероза, чреватого в свою очередь сосудистыми катастрофами — инсультом и инфарктом миокарда.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, до сих пор случается так, что пациенты с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе уже в период полового созревания, обращаясь ко врачу с жалобами на задержку развития вторичных половых признаков.

Также среди жалоб первичного обращения могут фигурировать стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку.

При наличии этих жалоб грамотный врач назначает комплексное обследование, частью которого является анализ степени полового созревания юноши по по шкале Таннера в соответствии с возрастом.

Также назначается исследование гормонального статуса — при синдроме Клайнфельтера отмечается повышение гормонов — ФСГ, ЛТГ и эстрадиола. А вот уровень тестостерона, напротив, снижается.

Окончательно подтвердить диагноз помогает кариотипирование. В ходе исследования определяется количество хромосом и их структура — это не только позволяет поставить диагноз, но и определить — полная эта мутация или присутствует мозаицизм.

Для экстренной или экспресс-диагностики синдрома могут назначить особый анализ — определение полового хроматина в эпителии, полученном со слизистой щеки пациента. Результат готовится в течение всего нескольких минут.

Дополнительные методы исследования применяются для того, чтобы оценить воздействие мутации на организм:

  • УЗИ мошонки позволяет определить отсутствие яичек в мошонке или уменьшение их размеров
  • УЗИ молочных желёз визуализирует признаки гинекомастии или разрастания груди
  • Рентген выявляет снижение плотности костной ткани, а также изменение формы костей и суставов
  • Неврологическое обследование диагностирует задержку психомоторного развития
  • Иммунологические тесты могут выявить снижение защитного потенциала
  • Эндокринологическое обследование может выявить сахарный диабет или гипотиреоз

Пример из практики:

На прием ко врачу обратился юноша 16 лет с задержкой полового развития (отсутствие оволосения в паху и подмышках, маленький размер полового члена и др.) При осмотре доктор обратил внимание на увеличение молочных желез и ожирение по женскому типу, а по результатам анализов — снижение тестостерона и повышение ФСГ. На основании этого было сделано предположение о синдроме Клайнфельтера, который подтвердился с помощью генетического обследования.

Лечение патологии

В современной медицине, к сожалению, отсутствуют эффективные способы лечения синдрома Клайнфельтера. Хромосомную мутацию не изменит и кареотип останется неизменным на всю жизнь мужчины.

Задача врача — уменьшать проявления негативной симптоматики и болезней, которые провоцирует такая мутация (сахарный диабет, ожирение, агрессия, мочекаменная болезнь, остеопороз и др.)

Нередко мальчику требуется оперативная помощь — проводятся операцию по перемещению неопустившихся в мошонку яичек или по увеличению полового члена (это уже в более взрослом возрасте).

Ну и, наконец, мальчики с синдромом нуждаются в проведении заместительной гормональной терапии:

  • для предупреждения андрогенной недостаточности и развития вторичных половых признаков
  • для замедления роста молочных желез и профилактики развития гинекомастии

Для гормональной терапии используются препараты тестостерона пролонгированного действия. Лечение осуществляется под постоянным контролем эндокринолога, который параллельно отслеживает метаболические нарушения (при синдроме Клайнфельтера есть высокий риск развития сахарного диабета, ожирения и др.)

Можно ли с синдромом стать отцом

Еще совсем недавно диагноз «синдром Клайнфельтера» был тождественно равен бесплодию, такие мужчины не могли иметь своих родных детей.

В настоящее время ситуация изменилась — с помощью биопсии из яичек извлекаются сперматозоиды, обследуются на наличие хромосомных аномалий и используются для оплодотворения яйцеклеток партнерши.

При мозаичной форме синдрома зачатие иногда осуществляется и естественным путем. В таком случае доктора настоятельно рекомендуют проведение ряда тестов для ​​исключения хромосомных мутаций плода.

Смена пола при наличии синдрома Клайнфельтера

Случается и так, что мужчины с синдромом Клайнфельтера решают сменить пол и стать женщиной. В таком случае сначала проводится психологическая экспертиза, а затем и операция. После хирургической коррекции половых органов пациентам предстоит всю жизнь принимать женские половые гормоны.

Частые вопросы

Это значит, что у Вас более легкая форма заболевания, при мозаичной форме возможно даже самостоятельное естественное зачатие ребенка. Однако, мы просим в таких случаях обратиться к генетику д0 срока беременности в 12 недель и провести полную диагностику для исключения хромосомных аномалий. Проявления заболевания при мозаицизме легче и менее заметные, однако, все равно рекомендуется находится под постоянным наблюдением эндокринолога и контролировать уровень гормонов.

Конкретно такого диагноза не существует. В простонародье кто-то может так назвать синдром Клайнфельтера, так как при нем в кареотипе как раз не 46, как в норме, а 47 хромосом. Это происходит в результате «присоединения» второй, лишней, женской х-хромосомы.

Такая мутация приводит к тому, что кариотип мужчины становится 47 xxy, что влечет за собой изменения во всех органах и системах. Среди них можно перечислить — стремительный и устойчивый набор лишнего веса и неопущение яичек в мошонку. У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации. Страдает и позвоночник — в детском возрасте он деформируется и искривляется, во взрослом — страдает от остеопороза и частых переломов.

Заключение эксперта

Синдром Клайнфельтера — хромосомная мутация, которая не поддается лечению. Изменить кареотип человека невозможно, но можно снизить негативную симптоматику и уменьшить риск возникновения многих сопутствующих болезней. Мужчине с таким симптомом важно не просто наблюдаться у эндокринолога, но и проходить лечение у психолога или психотерапевта.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

Мужская хромосомная аномалия, которая является причиной бесплодия.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

Что такое Синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.

Синдром Клайнфельтера — это распространенное заболевание?

Эта хромосомопатия является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Один из 1000 новорожденных может страдать синдромом Клайнфельтера.

Какие проблемы или симптомы бывают при этом заболевание?

Обычно уровень мужских гормонов у пациентов с такой хромосомопатией ниже обычного уровня, особенно во время и после полового созревания. Поэтому, развитие вторичных половых признаков, как например скудная растительность на лице, рост, развитие половых органов и т. д.

Что касается яичек, у пациенты с синдромом Клайнфельтера отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет секреторную азооспермию, или отсутствие сперматозоидов.

Кроме того, существуют некоторые типичные физические характеристики: высокий рост, длинный руки и ноги, жир в брюшной полости, увеличение грудных желез.

Как обследуют мужчину?

Если в раннем возрасте у ребенка не проявились какие-либо проблемы, в связи с которыми необходимо определить генетический кариотип, этот синдром обнаруживается в подростковом или переходном возрасте, или же при желании иметь детей.

Генетический анализ на кариотип позволяет дать пациенту прогноз о хромосомопатии (XXY).

Кроме того, общее обследование у андролога, полный гормональный анализ и клиническое обследование помогают поставить диагноз о репродуктивной функции и общем здоровье.

Как лечится Синдром Клайнфельтера?

Несколько лет назад, синдром Клайнфельтера с кариотипом 47 XXY связывалась с абсолютным мужским бесплодием. Наша группа продолжает исследования и развитие различных методов лечения, которые позволяют иметь детей пациентам с синдромом Клайнфельтера. Кроме того, наши врачи лечат другие мужские патологии или нарушения.

Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов. С помощью детального урологического обследования мы можем посоветовать стоит ли получать сперматозоиды путем биопсии яичка.

Если же получение сперматозоидов невозможно, мы предлагает своим пациентам выбрать сперму в банке анонимных доноров; только при условие, что пара желает принят этот вариант.

Поэтому, в клинике «InstitutoBernabeu» мы предлагаем все возможности тем, кто желает иметь детей и советуем провести полное обследование и генетическую консультацию у профессиональных гинекологов, урологов и генетиков.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)


Синдром Кляйнфельтера подразумевает наличие двух или более Х-хромосом плюс одну Y-хромосому, что приводит к формированию мужского фенотипа. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение может включать прием тестостерона

Больные мальчики обычно высокие с непропорционально длинными руками и ногами. Они имеют маленькие, плотные яички и у примерно 30% развивается гинекомастия Гинекомастия На фотографии показано увеличенные ткани молочной железы у мужчины. Гинекомастия представляет собою гипертрофию железистой ткани грудных желез у мужчин. Ее необходимо отличать от псевдогинекомастии. Прочитайте дополнительные сведения

Половое созревание, как правило, происходит в нормальном возрасте, но рост волосяного покрова на лице часто слабый. Существует предрасположенность к нарушениям вербального обучения. Клинические вариации различны, и многие из мужчин с генотипом 47, XXY имеют нормальный внешний вид и интеллект. Развитие яичек варьируется от гиалинизированных нефункциональных канальцев до некоторой выработки сперматозоидов; мочевыделение фолликулостимулирующего гормона часто повышено.

Мозаицизм встречается примерно в 15% случаев. Некоторые клетки мужчин с нормальным мужским кариотипом (XY) могут быть фертильными и иметь менее очевидные пороки развития. Некоторые мужчины с этим заболеванием имеют 3, 4 или даже 5 Х-хромосом наряду с 1 Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом усиливается тяжесть умственной отсталости и врожденных пороков. Каждая дополнительная Х-хромосома связана с понижением IQ на 15-16 пунктов, с наибольшим влиянием на речь, особенно на навыки экспрессивной речи.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Часто во время пренатальной диагностики, если цитогенетическое тестирование проводится по другим причинам, таким как большой возраст матери

Постнатально – на основании данных клинической картины

Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ

Диагноз синдрома Клайнфельтера можно заподозрить при физическом обследовании подростка с маленькими яичками и гинекомастией. Многим мужчинам ставится диагноз во время оценки бесплодия (практически большинство мужчин с немозаичной формой 47,XXY – субфертильны).

Лечение синдрома Клайнфельтера

Консультирование по сохранению фертильности сразу после начала полового созревания

Мужчины с синдромом Клайнфельтера должны быть обследованы эндокринологом, чтобы определить показания к добавлению им тестостерона . Терапию тестостероном обычно начинают в период полового созревания, чтобы обеспечить развитие мужских половых признаков, мышечной массы, скелета и лучшую психо-социальную жизнедеятельность. Более поздние исследования показали, что ранняя гормональная терапия может помочь с проблемами развития и поведения у мальчиков с генотипом 47, XXY.

Для мальчиков с синдромом Клайнфельтера обычно полезны логотерапия и нейропсихологическое тестирование для понимания языка, чтения и когнитивных нарушений.

После начала полового созревания, мальчики должны получить консультацию по поводу сохранения фертильности.

Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

Читайте также: