Синдром Лежена

Обновлено: 17.04.2024

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.

Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.

В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.

набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена)">

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Полезное

Смотреть что такое "Лежена синдром" в других словарях:

Лежена синдром — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) МКБ 10 Q93.4 МКБ 9 … Википедия

ЛЕЖЕНА СИНДРОМ — (описан французским педиатром и генетиком J. Lejeune, 1926–1994; синонимы – синдром «кошачьего крика», хромосомы 5р синдром) – хромосомная патология, связанная главным образом с утратой короткого плеча хромосомы 5. Основные проявления:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Лежена синдром — (J. Lejeune, род. в 1926 г., франц. педиатр и генетик) см. Болезнь кошачьего крика … Большой медицинский словарь

синдром «кошачьего крика» — синдром Лежена НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter q11); название… … Справочник технического переводчика

Синдром «кошачий крик» с Лежена — Синдром «кошачий крик», с. Лежена * сіндром «каціны крык», с. Лежэна * cat cry syndrome or «cri du chat» s. or Lejeune s. наследственное заболевание человека, проявляющееся множественными врожденными уродствами; обусловлено моносомиейпо короткому … Генетика. Энциклопедический словарь

синдром кошачьего крика — синдром “кошачьего крика”. См. синдром Лежена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

синдром Лежена — cat’s cry syndrome, “cri du cat” syndrome, Lejeune syndrome синдром “кошачьего крика”, синдром Лежена. НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Синдром кошачьего крика — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года … Википедия

Синдром «кошачьего крика» — (Lejeune, 1963) – наследственная патология, тип генетической трансмиссии не установлен. Типичными признаками расстройства являются: 1. микроцефалия; 2. круглое лицо; 3. гипертелоризм; 4. эпикантальные складки или скошенные глазные щели.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Узнать с точностью 99% о риске Синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома кошачьего крика

Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
Нарушено сосание и глотание;
Обильное слюноотделение;
Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
Нос широкий с плоской переносицей;
Уши расположены низко;
Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
Маленькая нижняя челюсть;
Короткая шея с кожными складками;
Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
Снижен тонус мышц всего организма;
Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
Запоры;

Причины Синдрома кошачьего крика

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Прогноз заболевания

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.

По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.

По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.

Интересная информация о синдроме:

Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром.
Это патологическое состояние имеет специфические симптомы, по которым его можно диагностировать у только родившихся деток.
Данный синдром отличается специфическим криком ребенка (пронзительный и очень громкий), что напоминает мяуканье кошки. При этом недуге наблюдается дефект развития гортанных хрящей.
При синдроме Лежена у больных отмечается нормальное количество хромосомного материала, что отличает его от других генетических патологий. Наблюдается только небольшой недостаток пятой хромосомы, что и является причиной заболевания.

Причины синдрома кошачьего крика

Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.

Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).

Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:

Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Данный вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
Уменьшение короткого плеча характеризуется потерей определенной генной информации. При этой форме отмечается потеря генной информации, что приводит к появлению данного синдрома.
Мозаичный вариант синдрома Лежена является относительно легким течением заболевания (менее выраженные физические и психические отклонения). При данной форме заболевания изначально геном меняет свою структуру во время роста зародыша. Во время деления пятой хромосомы короткое плечо было утеряно, что явилось причиной заболевания.

Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.

Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.

Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:

Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии;
Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями.

Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

Специфический плач новорожденного малыша.
Аномалии развития костей черепа.
Определенная форма глазных щелей.
Атипичная форма ушных хрящей.
Агенезия нижней челюсти.
Низкая масса тела при рождении.
Аномалии развития костного аппарата кисти.
Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

Уменьшение размеров хряща надгортанника;
Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Особенности детей с синдромом кошачьего крика

Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:

Умственная отсталость;
Снижение мышечного тонуса;
Сниженная координация движений;
Запоры;
Лунообразное лицо;
Укороченная шея;
Лабильная нервная система;
Ухудшение зрения.

Умственная отсталость

Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.

Сниженный мышечный тонус

Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.

Сниженная координация движений

Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.

Запоры

Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.

Лицо лунообразной формы

Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.

Укороченная шея

При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.

Лабильность нервной системы

У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.

Ухудшение зрения

Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:

Анамнестические данные;
Кариотипирование обоих родителей;
Ультразвуковое исследование;
Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
Инвазивные методы исследования;
Исследование на послеродовом этапе.

Детальный сбор анамнеза

Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.

Кариотипирование родителей

При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.

Частые неспецифические признаки синдрома кошачьего крика на ультразвуковом исследовании:

Увеличение воротникового пространства;
Повышенное или сниженное количество околоплодных вод;
Аномалии развития сердца;
Брахицефалия или долихоцефалия;
Непроходимость кишечника;
Короткие трубчатые кости.

Анализ крови на плазменные маркеры включает такие исследования:

Определение ХГЧ;
Выявление уровня протеина А;
Определение концентрации эстриола;
Определение альфа-фетопротеина.

Инвазивные методы

Наиболее часто используемые инвазивные методики:

Кордоцентез;
Амниоцентез;
Биопсия хориона.

Послеродовая диагностика включает:

Консультация врача-неонатолога;
Функциональное исследование сердца;
Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
Клинический анализ крови и мочи.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни

2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни

3) Рассмотреть лечение болезни

4) Разобрать мониторинг терапии и прогноз

Цель: Понять что проявления синдрома и его причины , а так же методы диагностики . Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика — это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

случайная мутация (85-90% случаев);

наследственность (10-15% случаев);

возраст матери (старше 40 лет);

употребление во время беременности алкогольных напитков, наркотиков;

проживание в загрязненной местности;

влияние ионизирующей радиации,

прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

малый вес при рождении (до 2,5 кг),

нарушения рефлексов глотания и сосания,

однообразие в движениях,

плохое физическое развитие,

низкое качество речи,

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

лунообразная форма лица;

широко посаженные глаза;

небольшой размер черепа (микроцефалия);

выпячивание лобных бугров;

низко посаженные уши;

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

чрезмерная гибкость суставов;

болезни сердца и сосудов;

проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;

различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить кариотипирование родителей врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца — 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования — выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности. [1 ]

Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

проверку кариотипа родителей,

исследования крови по определенным показателям,

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период планирования ребенка. Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Ультразвуковое исследование позволяет уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней. [2 ]

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

осмотр неонатолога и педиатра,

рентген или УЗИ брюшной полости,

анализ мочи и крови,

биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции. [3 ]

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет врожденный порок сердца, то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Вывод: Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

1.Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987;

2.Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988;

Научная электронная библиотека

1. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика»). Кариотип 46 ХХ или ХY, 5р-. Соотношение полов – МI: ЖI. Частота – 1:40 – 50 тыс. новорожденных. Клиника:

– специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»;

– низкая масса при рождении;

– умственное или физическое недоразвитие;

– микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;

– врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;

– плоскостопие, «обезьянья складка»;

Такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.

2. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин). Кариотип 46 ХХ или ХY, 15р-. Клиника:

– мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.

3. Синдром 9 р+ (синдром Реторе). Кариотип 46 ХХ или ХY, 9р+. По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна. Клинико-морфологические признаки:

– пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;

– микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;

– гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;

– пороки развития внутренних органов (сердца и почек).

Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.

4. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла). Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее. Популяционная частота 1:2 000–1:5 000 всех живорожденных, что сопоставимо с синдромом Дауна. По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в 5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлинняется соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура – участок внешне напоминает «спутник» длинного плеча. Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.

Минимальные диагностические признаки:

– умеренная или глубокая умственная отсталость,

– большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок,

Характерен интеллектуальный дефект:

– в сфере общения – отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;

– синдром двигательной расторможенности;

– характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);

– речь – стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;

– агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);

Читайте также: