Синдром ногтей-надколенника
Обновлено: 24.04.2024
Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - клиника, диагностика
Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны гипоплазия или отсутствие надколенника, ониходистрофия, дисплазия локтевых суставов, экзостозы крыла подвздошной кости и поражение почек. Установлено, что ген синдрома ногтя—надколенника находится на длинном плече 9-й хромосомы (сегмент 9q34).
У мышей инактивация гена LMX1B, кодирующего фактор транскрипции гомеобокса LIM, приводила к аномалиям скелета (гипоплазия когтей и отсутствие надколенника) и дисплазии почек. Оказалось, что человеческий гомолог этого гена, мутации в котором были обнаружены при синдроме ногтя—надколенника, находится именно в сегменте 9q34. Считается, что ген LMX1B важен для нормального развития конечностей и почек, но точные механизмы влияния его мутаций на поражение почек остаются неясными.
Клинические признаки поражения почек есть менее чем у половины больных. Прогноз благоприятный, лишь у 10% больных с поражением почек развивается терминальная почечная недостаточность. Клинические проявления: микрогематурия и легкая протеинурия, возникающие в подростковом или юношеском возрасте. У некоторых больных развивается нефротический синдром. Если возникает артериальная гипертония, то, как правило, легкая.
При световой микроскопии и иммунофлюоресценции специфических изменений в почках нет, но их можно выявить при электронной микроскопии. В базальной мембране клубочка находят множественные просветления неправильной формы, как будто она изъедена молью. При специальном окрашивании в этих просветлениях обнаруживают фибриллы с характерной для коллагена исчерченностью.
Эти фибриллы могут встречаться в базальной мембране клубочка у больныхс синдромом ногтя—надколенника даже в отсутствие клинических проявлений поражения почек, но в других базальных мембранах их нет. Данных о природе этих фибрилл нет.
Исчерченные фибриллы, оказавшиеся коллагеном III типа, были обнаружены в базальной мембране клубочка у больных с изолированным поражением почек, без ониходистрофии или костных аномалий, в ряде случаев эта так называемая болезнь коллагена III типа носила семейный характер. Большинство заболевших — дети, у них быстро развивается терминальная почечная недостаточность.
В отличие от синдрома ногтя—надколенника болезнь коллагена III типа наследуется аутосомно-рецессивно, что указывает на то, что это разные болезни.
Специального лечения поражения почек при синдроме ногтя—надколенника нет. Трансплантация почки дает хорошие результаты, без рецидивов в трансплантате. Поскольку заболевание наследуется аутосомно-доминантно, необходимо проверять потенциальных доноров из числа родственников на внепочечные проявления болезни.
Синдром Тернера-Кизера - синдром ногтя-надколенника
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Диагностика синдрома ногтей-надколенника
Как диагностировать синдром ногтей-надколенника: Синдром ногтей–надколенника (остеониходисплазия) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризующееся нарушением строения и функции костей, суставов, и может вызывать проблемы с почками. Первичная диагностика синдрома ногтей-надколенника потребует консультации генетика и хирурга-ортопеда. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить МРТ сустава.
Симптомы синдрома ногтей-надколенника
Почти у всех больных с синдромом ногтей-надколенника наблюдается аномальное строение ногтей, а у многих людей также есть проблемы с коленными чашечками (надколенниками), локтями и тазом. Некоторые признаки этого заболевания будут очевидны с рождения, а другие могут проявиться во взрослом возрасте:
- Ногти у пациента могут отсутствовать, быть недоразвитыми, обесцвеченными, расщепленными, с выступами или изъязвлениями.
- Наиболее серьезно поражаются ногти большого пальца руки, причем каждый ноготь - от указательного пальца до мизинца - поражается в меньшей степени. Ногти на ногах обычно меньше страдают от этого состояния.
- Коленные чашечки могут отсутствовать или быть неправильной формы и легко подвергаться вывихам, могут щелкать, блокироваться, ощущаться нестабильными или болезненными.
- Некоторые люди не могут полностью вытянуть руки или повернуть ладони вверх, держа локти прямыми. Локти также могут быть наклонены наружу, что может приводить к частым вывихам. Часто наблюдаются костные наросты на тазовой кости.
- В моче больного может быть белок, что может сопровождаться кровью в моче. Иногда это состояние может прогрессировать до почечной недостаточности.
Пациенты с синдромом ногтевого надколенника также могут иметь:
- повышенное давление в глазах (глаукома), которое может развиться в более раннем возрасте
- онемение, покалывание или жжение в руках и ногах
- плохое кровообращение в руках и ногах
- запор или синдром раздраженного кишечника (СРК)
- трудности с набором веса, особенно мышц
- тонкие кости (остеопороз), особенно в бедрах
- высокий лоб и линия роста волос.
Причины синдрома ногтей-надколенника
Синдром ногтей-надколенника обычно вызывается дефектом в гене LMX1B, который унаследован от одного из родителей. Но не всегда есть семейный анамнез остеониходисплазии. В некоторых случаях мутация гена LMX1Bпроисходит впервые сама по себе.
Диагностика синдрома ногтей-надколенника
Синдром ногтей - надколенника обычно диагностируется в детском возрасте на основании анамнеза и генетического анализа крови на дефектный ген. Однако, примерно у 5% больных генетикам не удается найти ошибку в гене LMX1B.
Лечение синдрома ногтей надколенника
Проблемы с почками могут возникать во время беременности (или усугубляться) у женщин с синдромом ногтей-надколенника, поэтому пациенткам в группе риска рекомендуется часто измерять артериальное давление и раз в месяц сдавать анализ мочи и УЗИ почек. Если почки начинают не работать должным образом, больному может потребоваться диализ для воспроизведения многих функций почек.
При данном заболевании скрининг на глаукому следует начинать, как только ребенок сможет участвовать в обследовании. Лечение глаукомы может включать использование глазных капель или процедуру для снижения давления внутри глаза.
Стоматологический осмотр следует проводить не реже одного раза в 6 месяцев.
Молодым людям рекомендуется оценка плотности костей для выявления остеопороза .
Беременность и синдром ногтей-надколенника
Если у вас синдром ногтей-надколенника, вероятность того, что любой из ваших детей родится с этим заболеванием, составляет 1 из 2 (50%).
Если вы планируете завести ребенка, поговорите генетическим консультантом, которые могут объяснить риски и варианты контроля:
- сдать анализы во время беременности, чтобы узнать, родится ли ребенок с синдромом ногтей-надколенника предимплантационной генетической диагностики (ПГД), когда эмбрионы проверяются, чтобы убедиться, что у них нет дефектного гена, прежде чем они имплантируются в матку.
Специализация: Врач УЗИ, Онколог, Флеболог, Хирург
Где ведет прием: Первичное Онкологическое отделение Центрально района Санкт-Петербурга
Синдром ногтей-надколенника
Синдром ногтя – надколенника - это генетическое заболевание, которое приводит к маленьким, плохо развитым ногтям и коленным чашечкам, но также может поражать многие другие части тела, такие как локти, грудь и бедра. Название «ноготь – надколенник» может вводить в заблуждение, потому что синдром часто поражает многие другие области тела, включая даже выработку определенных белков. У тех, кто страдает от NPS, может быть один или несколько пораженных участков тела, и его степень тяжести варьируется в зависимости от человека. Его также называют синдромом рога подвздошной кости, наследственной онихоостеодисплазией (синдром HOOD ), болезнью Фонга или Тернер-Кизер. синдром .
Диагноз НПВ может быть поставлен при рождении, но, как правило, он не диагностируется в течение нескольких поколений. Хотя лекарств от НПВ нет, лечение доступно и рекомендуется.
Содержание
- 1 Признаки и симптомы
- 2 Генетика
- 3 Диагноз
- 4 Лечение
- 5 См. Также
- 6 Ссылки
- 7 Внешние ссылки
Признаки и симптомы
кости и суставы
Локоть мужчины, страдающего синдромом ногтя-надколенника (NPS)
Это вид под другим углом другого локтя того же человека
Могут возникнуть проблемы с почками, такие как отложение белка в моче и нефрит. Протеинурия обычно является первым признаком поражения почек, и либо быстро, либо спустя годы после бессимптомного отложения белка в моче почечная недостаточность встречается примерно у 5% пациентов с НПВ. Гипотиреоз, синдром раздраженного кишечника, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и тонкая зубная эмаль связаны с NPS, но связаны ли они или просто совпадениями неясно.
Генетика
Синдром ногтя-надколенника наследуется по аутосомно-доминантной модели.
Синдром ногтевого-надколенника наследуется по аутосомно-доминантному сцепленному к аберрантности на квадратной руке хромосомы 9 человека (более длинное плечо), 9q34. Это аутосомное доминирование означает, что для проявления заболевания у потомства достаточно только одной копии, а не обеих, а это означает, что вероятность заразиться заболеванием от пораженного гетерозиготного родителя составляет 50%. Частота появления - 1/50 000. Заболевание связано с локусом группы крови ABO .
. Оно связано со случайными мутациями в гене LMX1B. Были проведены исследования и выявлено 83 мутации этого гена.
Диагноз
Отличительными чертами этого синдрома являются плохо развитые ногти на руках, ногах и надколенники (коленные чашечки). Иногда это заболевание приводит к тому, что у больного человека либо нет эскизов, либо на краю большого пальца остается небольшой кусок большого пальца. Отсутствие развития или полное отсутствие ногтей является результатом мутаций потери функции в гене LMX1B. Эта мутация может вызвать снижение сигналов дорсализации, что затем приводит к неспособности нормально развиваться дорсальные специфические структуры, такие как ногти и надколенники. Другие распространенные аномалии включают деформации локтя, аномальную форму тазовых (тазовых) костей и заболевание почек.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
Обратилась по поводу заболевания коленных суставов. Доброжелательный и уважительный персонал клиники.Доктор Паневин Игорь Олегович - профессионал, отзывчивый, чуткий, внимательный. Благодаря его назначениям чувствую себя хорошо. Огромная благодарность и низкий поклон этому замечательному доктору.
Здравствуйте! Наша семья хотела бы выразить огромную благодарность Зотолокину Сергею Владимировичу! 30.12.2021 года мы обратились к Сергею Владимировичу с целью проведения Узи органов брюшной полости, в процессе которого была заподозрена опухоль, которая в дальнейшем подтвердилась и , к счастью, .
Замечательный доктор! Внимательная, спокойная, грамотная. Выслушала, всё объяснила. Ведём лечение. Рекомендую!
Хочу сказать большое спасибо Мальцеву Алексею Ивановичу. делала у него операцию в 2020 году по геморрою .Замечательный специалист, при проведении процедуры он очень тактичный и деликатный .Спасибо за работу , все хорошо прошло !
Впервые в 27 лет столкнулась с проблемами со спиной, после очередных майских огородных дел. Во первых сама клиника располагает к посещению, нет очередей, все сотрудники очень вежливые, во вторых уровень специалиста, сначала подумала что такая молоденькая девушка, а оказалось что у моего лечащего.
Хочу выразить благодарность и отметить высокий профессионализм Шашковой Елены Сергеевны. 24 мая 2022 года у меня произошли сильные головокружения. Подобное было в 2018 году. Тогда мне поставили диагноз инсульт, хотя впоследствии на МРТ это не подтвердилось. При приеме в 19.30 в кабинете клиники.
Хочу сказать большое спасибо Светлане Олеговне! Замечательный специалист, при проведении процедуры очень тактичная и деликатная. В общении с ней очень комфортно, ответит на все вопросы. Результат процедуры очень понравился!
Добрый день! Я был записан в ваш центр через ДМС от Ресо. Было два гарантийных письма на приём невролога и уролога. При записи мне было сообщено, что не могут найти письмо на прием уролога. Я сказал, что оно у меня есть в приложении и я могу прислать на почту. На что получил утвердительный ответ.
Добрый день. Была произведена запись на прием к врачу, за день до визита поступает звонок для подтверждения записи. В момент звонка, к сожалению, не могла ответить, т.к находилась на работе. Самостоятельно позвонила в поликлинику, чтобы подтвердить свой визит, на что получила ответ, что мое время.
Бесконечная благодарность и восхищение кардиологу Новиковой Елене Викторовне, высочайший уровень профессионализма, каждое обращение к ней, это неоценимая помощь.
Выбирала врача по отзывам и не ошиблась. Михаил Александровичь к поциэнтам внимательный, перед процедурой склерозирования рассказал порядок действий и в процессе пояснял каждый укол. В дальнейшем буду продолжать посещать данного врача.
Хочу выразить огромную благодарность замечательному доктору, Нехаевой Екатерине Александровне. Это очень чуткий, понимающий,доброжелательный и отзывчивый человек.!Она профессионал своего дела! Ответила на все интересующие меня вопросы. Такие доктора на вес золота! РЕКОМЕНДУЮ!
Хочу выразить благодарность врачу-терапеву Епишевой Галине Петровне. Очень рада,что попала именно к этому врачу.Она все четко и доступно обьяснила,что делать и как быть дальше,дала существенные рекомендации в конкретной ситуации.Огромное вам спасибо за ваш профессионализм,доброту и понимание
Хочу выразить огромную благодарность Еремеев ой Татьяне Ивановне. Доктор замечательный, была на узи она увидела большую проблему, которую нужно было экстренно оперировать. Спасибо большое за вашу внимательностью, профессионализм вы спасли мне жизнь!
Ужасное отношение, делали кт лёгких, попросили доплатить 700 рублей, чтобы отдать описание, при отказе нет результата уже вторые сутки. Не медработники, а вымогатели!
Хочу выразить огромную благодарность доктору ,Натальи Ивановне .Очень доброжелательная ,внимательная .Теперь только она ,спасибо вам за все
Здравствуйте! Вчера первый раз были в клинике. Выражаем огромную благодарность персоналу клиники. Отдельно хочу поблагодарить главного врача за понимание. Спасибо вам за поддержку, чуткое и внимательное отношение. Это – огромное счастье, что такие компетентные, умелые и талантливые, неравнодушные.
Здравствуйте! Это самая лучшая клиника! Я буду советовать её всем своим знакомым! Буквально с порога вас окружат вниманием и заботой, выслушают, посоветуют, войдут в ваше положение. Особенно хочу выделить специалиста Ольгу Назарову! Профессионально и оперативно решит Вашу проблему. И к тому же ве.
Что такое Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника
Описание Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника. Прочтите, что собой являет Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника и найдите больше информации о ней.
Генетическое заболевание, передается из поколения в поколения. Поражаются чаще всего руки, ноги и ногти
Что такое Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника
Какова продолжительность жизни человека с Остеоониходисплазия, синдром ногт.
Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника и знаменитости
1 ответ
Заразна ли Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника?
1 ответ
Как жить с Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника? Можно ли жить .
Есть ли диета, которая улучшает качество жизни людей с Остеоониходисплазия.
Чем лучше всего лечить Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника?
Лечится ли Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника?
1 ответ
Как узнать, есть ли у меня Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника.
1 ответ
Мировая карта Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника
Истории Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника
ОСТЕООНИХОДИСПЛАЗИЯ, СИНДРОМ НОГТЕЙ-НАДКОЛЕННИКАИСТОРИИ
ПРОСМОТРЫ
Расскажите свою историю и помогите другим
Рассказать свою историю
Остеоониходисплазия, синдром ногтей-надколенника Форум
ОСТЕООНИХОДИСПЛАЗИЯ, СИНДРОМ НОГТЕЙ-НАДКОЛЕННИКА ФОРУМ
ПРОСМОТРЫ
Задайте вопрос и получите ответы от других пользователей.
Задайте вопрос
Найдите свою родственную душу по симптомам
Теперь вы можете добавить свои симптомы в diseasemaps и найти родственную душу по вашим симптомам. Родственные души по симптомам - это люди, у которых такие же симптомы, как у вас.
Добавьте свои симптомы и откройте для себя карту своих родственных душ
Карта родственных душ
O Карте Заболеваний
Истории
Форумы
Контакт
Политика конфиденциальности
Условия
Читайте также: