Синдром Штурге-Вебера

Обновлено: 28.03.2024

Синдром Штурге (Стерджа) - Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) - Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус). Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11]. Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология
  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях - изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока

    Селективная ангиография

    В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

    Течение и прогноз

    Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

    История и этимология

    Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

    • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
    • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
    • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

    Дифференциальный диагноз

    Синонимы

    • энцефалотригеминальный ангиоматоз
    • невоидная аменция
    • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
    • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

    Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]

    Заботимся о вашем здоровье

    Синдром Штурге-Вебера является спорадическим заболеванием с семейными единичными случаями. Другим названием является энцефалофациальным ангиоматозом. Основным проявлением заболевания является врождённый сосудистый невус на лице (капиллярная ангиодисплазия). Невусы, часто называемые «портвейными», являются обычно односторонними. При этом они могут быть двухсторонними, вовлекая верхнюю половину лица непосредственно вариабельно от лобной области до верхнечелюстной, ограничиваясь зачастую областями иннервации ветвей нерва тройничного.


    Важным свойством капиллярных ангиодисплазий является потенциальная их ассоциация с внутриглазными внутричерепными сосудистыми аномалиями. Развитие глаукомы в ипсилатеральном глазу наблюдается у пятидесяти процентов пациентов. Глаукома может быть врожденной либо развиваться к двум годам жизни. Стоит отметить, что лептоменингеальный ангиоматоз является практически во всех случаях псилатеральным в отношении лицевого невуса. Протяженность внутричерепного ангиоматоза в данном случае коррелирует с размером пятен лица.

    Пораженное полушарие подвержено постепенной атрофии, включая развитие кальцификации субкортикальной пластинки. Клинические проявления синдрома Штурге-Вебера в данном случае могут характеризоваться рядом эпилептических приступов (70-90 процентов пациентов), гемипарезом, умственной отсталостью, гемианопсией, нарушениями чувствительности по гемитипу. Фармакорезистентное течение эпилепсии требовать может тотальной либо частичной гемисферэктомии.

    Глаукома либо лицевые "винные пятна", а также рентгенологические или клинические признаки лептоменигеальной ангиомы:

    • Признаки лептоменингеальной ангиомы в случае МРТ либо КТ;
    • Задержка психического развития;
    • Дефицит полей зрения;
    • Судороги;
    • Гемиатрофия (тела либо головного мозга);
    • Гемипарез.

    Классическое проявление заболевания характеризуется триадой симптомов: увеличение внутриглазного давления (глаукома), судорожные припадки, сосудистые пятна на кожном покрове лица (ангиомы). Патология часто обладает семейным характером, наследуется непосредственно ауто-сомно-доминантно. При этом встречаются аутосомно-рецессивные формы.

    В случае патоморфологического исследования больных, которые страдают энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляются разрастания кожных сосудов, сплетений сосудов глазного яблока, мягкой мозговой оболочки. Ангиомы реже располагаются в затылочной зоне больших полушарий, во внутренних органах, спинном мозге, мозжечке. Описывают отложение кальциевых солей в мозговых сосудах - петрификаты. Выраженность ангиом способна основательно варьировать.

    Ангиомы на кожном покрове могут возникать при рождении, обладая видом «пылающего пятна». В восьмидесяти процентах случаев они расположены на лице в зоне иннервации ветвей нервов. Судорожные припадки возникают в период первых лет жизни. Они обычно носят очаговый характер. Данные припадки у большинства больных заканчиваются судорожными генерализованными припадками. Имеют место бессудорожные приступы в форме мгновенных отключений сознания, застываний, вздрагиваний. У некоторых больных наблюдаются приступы головной боли с обильной рвотой (приступы мигрени).

    Увеличение внутриглазного давления наблюдается с рождения либо образуется в более поздний период. Вследствие прогрессирования глаукомы снижается зрение. Возможна полная потеря зрения. Болезнь может проявляться в виде слабоумия, сопровождающегося повторяющимися приступами. При этом слабоумие может сочетаться с выраженными изменениями непосредственно в эмоционально-волевой области: мстительность, эгоцентризм, аффективность, злопамятность. У больных происходит ухудшение внимание, памяти, способности усваивать новые сведения. Вследствие данных факторов основательно усложняется процесс воспитания, обучения. Подобные психические нарушения отмечаются также между приступами. Расстройства интеллекта, памяти, увеличиваются по мере увеличения судорог. Частота заболевания Штурге — Вебера среди умственно отсталых составляет 0,1 процентов. Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза является подтверждённым исследованием глазного дна, внутриглазного давления, записью биотоков мозга, рентгенографией черепа.

    В период лечения болезни применяются психотропные, а также противосудорожные средства, препараты, которые уменьшают внутриглазное и внутричерепное давление. Используются нейрохирургические методы лечения, а также рентге­нотерапия. Дети, имеющие моносимптомную форму энцефалотригеминального ангиоматоза, обладающие исключительно косметическим дефектом в форме пылающих пятен в области лица, проходят обучение в массовой школе. В данных случаях педагогу требуется научить прочих детей не замечать у больного ребёнка косметического дефекта. У больного ребёнка в ином случае могут появляться и развиваться различные психопатологические черты характера.

    В случае обучения деток с энцефалотригеминальным ангиоматозом имеет место возникновение больших трудностей, которые обусловлены увеличением психопатологических изменений, а также слабоумия, из-за основного патологического процесса.

    Профессиональный Медицинский Информационный Портал

    Синдром Штурге-Вебера – это энцефалотригеминальный ангиоматоз, относящийся к факоматозам. Факоматозы (греч. Phakos - пятно) – наследственные болезни, объединенные общими звеньями патогенеза, в отличие от более широкой группы нейрокожных синдромов.

    Болезнь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Реже ангиомы располагаются в мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга – петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать. Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» Самые частые расстройства – паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения – могут начинаться незаметно, медленно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Как правило, синдром сопровождается глаукомой. Диагностируют ее у детей старше 3-5 лет чаще случайно во время профосмотров, когда выясняется значительное понижение остроты и сужение границ поля зрения, а также определяется небольшая застойная инъекция.

    При исследовании внутриглазного давления (даже пальпаторно) оно оказывается повышенным, но чаще незначительно (до 30 мм рт. ст.). Наиболее явным и броским признаком ангиоматоза является сине-багровое пятно на коже лица, располагающееся по ходу тройничного нерва. Пламенные пятна могут быть также на конъюнктиве, в сосудистой оболочке и в других отделах глаза . Судороги, встречающиеся в 83% случаев, могут начаться уже в младенчестве. Они являются контралатеральными по отношению к врожденной капиллярной аномалии мягкой и паутинной оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, реже генерализованными. Описаны гемипарезы. Судороги и умственная отсталость при синдроме Штурге-Вебера обусловлены отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. Избыточный рост, встречающийся при синдроме Штурге-Вебера, всегда вторичен по отношению к сосудистым аномалиям.

    Описаны гемигипертрофия верхней челюсти, ушных раковин. Наследуется синдром аутосомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы. Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуальный интеллектуальный дефект и гемипарез. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге-Вебера составляет 0,1%. В классическом варианте наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома. Течение болезни медленно прогрессирующее; болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными.

    Синдром Штурге–Вебера


    Синдром Штурге-Вебера является врожденным сосудистым заболеванием, характеризующимся наличием на лице невусов по типу "винных пятен", лептоменингеальной ангиомой и неврологическими расстройствами (например, судорогами, очаговым неврологическими дефицитом, умственной отсталостью). Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение является симптоматическим.

    Синдром Штурге–Вебера – это нейрокутанный синдром, который развивается у 1 из 50 тыс. человек. Синдром Штурге-Вебера не наследуется. Это заболевание вызвано соматической мутацией (изменением ДНК, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков после зачатия) гена GNAQ на хромосоме 9q21.

    Синдром Стерджа-Вебера приводит к образованию капиллярных мальформаций под названием «капилярные гемангиомы» (иногда носят название «винный невус» или «винное пятно»), обычно на лбу и верхнем веке в районе 1-го и/или 2-го ответвления тройничного нерва. Подобное сосудистое поражение —лептоменингеальная ангиома — возникает у 90% пациентов, когда "портвейное пятно" затрагивает верхнее и нижнее веко с одной стороны, однако, если в процесс вовлекается только одно веко, то заболевание случается только в 10–20% случаев. Обычно невусы или лептоменингеальные ангиомы являются односторонними поражениями, но иногда у пациентов встречаются двусторонние винные невусы в районе первого ответвления тройничного нерва и двусторонние лептоменингиальные ангиомы.

    Винный невус может развиваться без лептоменингеальной ангиомы и сопровождающих ее неврологических признаков; в таких случаях, глаза и веки могут быть или не быть поражены. Лептоменингеальная ангиома редко развивается без винного невуса и поражения глаз.

    Неврологические осложнения синдрома Стерджа-Вебера включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость.

    Синдром Стерджа-Вебера может также привести к развитию глаукомы и к сужению сосудов, что может увеличить риск развития инсульта Обзор инсульта (Overview of Stroke) Инсульт – это гетерогенная группа заболеваний, обусловленная внезапным очаговым прекращением мозгового кровотока, которое вызывает развитие неврологических нарушений. Инсульты могут быть ишемическими. Прочитайте дополнительные сведения

    Очень часто вовлеченное полушарие постепенно атрофируется.

    Симптомы и признаки синдрома Стерджа-Вебера

    Винные невусы могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.

    Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 года. Судороги обычно фокальные, но могут стать генерализованными. Гемипарез на стороне, противоположной винному невусу, развивается у 25–50% пациентов. Иногда проявления гемипареза усугубляются, особенно у пациентов с трудно контролируемыми судорожными приступами.

    Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

    МРТ головного мозга или КТ головы

    Диагноз синдрома Стерджа-Вебера предполагают при наличии характерного винного невуса.

    МРТ головного мозга с контрастом используется для обнаружения лептоменингеальных ангиом, но в раннем возрасте ангиомы могут еще не проявляться. Если нет возможности провести МРТ, можно проводить КТ головы; при этом исследовании визуализируются кальцификаты в коре под лептоменингиальными ангиомами. В старой литературе описан симптом "железнодорожных путей" (который развивается в зрелом возрасте), - параллельное криволинейное размещение кальцификатов, которое можно увидеть на рентгенограммах черепа.

    Неврологическое обследование проводится с целью выявления неврологических осложнений, а офтальмологическое обследование проводится с целью выявления глазных осложнений.

    Лечение синдрома Стерджа-Вебера

    Лечение синдрома Стерджа-Вебера фокусируется на симптомах. Используются противосудорожные препараты Медикаментозное лечение приступов Ни один препарат не позволяет контролировать возникновение всех типов приступов. В некоторых случаях необходимо назначать несколько препаратов. (См. также Практические рекомендации по лечению. Прочитайте дополнительные сведения и лекарственные средства для лечения глаукомы Препараты, используемые для лечения глаукомы . Иногда при невозможности купирования судорожных приступов проводят гемисферэктомию.

    Как правило, с момента установления диагноза назначают низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить развитие инсульта или уменьшить прогрессирующую атрофию полушария путем предотвращения образования осадка в измененных капиллярах.

    Селективный фототермолиз (сосудистый лазер) может сделать винный невус более светлым.

    Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

    О синдроме Штурге-Вебера Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

    Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Басинский В. А., Горбунова Э. А., Невгень Д. В.

    Представлено редкое наблюдение синдрома Штурге-Вебера, характеризовавшегося гемангиомами кожи лица, мягкой мозговой оболочки и вещества головного мозга. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие данных о патологии глаз и сочетание с мно­жественными эпидермальными кистами кожи.

    Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Басинский В. А., Горбунова Э. А., Невгень Д. В.

    Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера

    Хирургическое лечение фармакорезистентной эпилепсии при синдроме Стёрджа-Вебера: обзор литературы и собственные данные

    STURGE-WEBER SYNDROME

    A rare case of the Sturge-Weber syndrome , characterized by hemangiomas offacial skin, pia mater, and brain tissue is presented. Peculiarities of the case include the manifestations of clinical symptoms of the disease following cranial injury, absence of eye pathologic signs, and associated multiple epidermal skin cysts.

    Текст научной работы на тему «О синдроме Штурге-Вебера»

    Журнал ГрГМУ 2010 № 1

    СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

    О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

    В.А. Басинский, д.м.н, профессор; Э.А. Горбунова; Д.В. Невгень Кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины УО «Гродненский государственный медицинский университет»

    Представлено редкое наблюдение синдрома Штурге-Вебера, характеризовавшегося гемангиомами кожи лица, мягкой мозговой оболочки и вещества головного мозга. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие данных о патологии глаз и сочетание с множественными эпидермальными кистами кожи.

    Ключевые слова: Синдром Штурге-Вебера, ангиоматоз мягкой мозговой оболочки.

    A rare case of the Sturge-Weber syndrome, characterized by hemangiomas offacial skin, pia mater, and brain tissue is presented. Peculiarities of the case include the manifestations of clinical symptoms of the disease following cranial injury, absence of eye pathologic signs, and associated multiple epidermal skin cysts.

    Key words: Sturge-Weber syndrome, angiomatosis of pia mater.

    Синдром Штурге-Вебера - это энцефалотригеми-нальный ангиоматоз, относящийся к факоматозам. Фа-коматозы (греч. Phakos - пятно) - наследственные болезни, объединенные общими звеньями патогенеза, в отличие от более широкой группы нейрокожных синдромов [3, 4]. Болезнь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Реже ангиомы располагаются в мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга - петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать. Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» Самые частые расстройства - паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения - могут начинаться незаметно, медленно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Как правило, синдром сопровождается глаукомой. Диагностируют ее у детей старше 3-5 лет чаще случайно во время профосмотров, когда выясняется значительное понижение остроты и сужение границ поля зрения, а также определяется небольшая застойная инъекция. При исследовании внутриглазного давления (даже пальпаторно) оно оказывается повышенным, но чаще незначительно (до 30 мм рт. ст.). Наиболее явным и броским признаком ан-гиоматоза является сине-багровое пятно на коже лица, располагающееся по ходу тройничного нерва. Пламенные пятна могут быть также на конъюнктиве, в сосудистой оболочке и в других отделах глаза [2]. Судороги, встречающиеся в 83% случаев, могут начаться уже в младенчестве. Они являются контралатеральными по отношению к врожденной капиллярной аномалии мягкой и паутинной оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, реже генерализованными. Описаны ге-мипарезы. Судороги и умственная отсталость при синдроме Штурге-Вебера обусловлены отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. Избыточный рост, встречающийся при синдроме Штурге-Вебера, всегда вторичен по отношению к сосудистым аномалиям. Описаны гемигипертрофия верхней челюсти, ушных раковин [1]. Наследуется синдром аутосомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы. Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуаль-ный интеллектуальный дефект и гемипарез. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоциональ-

    но-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффек-тивность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге-Вебера составляет 0,1%.

    В классическом варианте наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома. Течение болезни медленно прогрессирующее; болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными. В связи с редкостью патологии каждое наблюдение имеет несомненный теоретический и практический интерес. Целью исследования стал клинико-морфологический анализ собственного летального наблюдения синдрома Штурге-Вебера.

    Больной, 33 года, поступил в тяжелом состоянии в реанимационное отделение больницы. За неделю до поступления больной жаловался на головные боли, увеличившиеся судорожные приступы с утра и повышение температуры. В 7-летнем возрасте перенес закрытую черепно-мозговую травму. С детства был выставлен диагноз посттравматической эпилепсии, некупирующий-ся эпистатус, а при обследовании в г Минске - синдром Штурге-Вебера. Клинически в стационаре наблюдались повышенная температура, ангиоматоз обеих щек, одутловатое лицо, прикушенный язык, судороги. Аускульта-тивно - учащенное дыхание с единичными сухими хрипами. Пульс ритмичный, 80 уд./мин.; АД 130/80. В крови - лейкоцитоз. В стационаре состояние без улучшения и в день госпитализации больной скончался. Клинический диагноз: отдаленные последствия закрытой черепно-мозговой травмы (1981), состояние после трепанации черепа, посттравматическая эпилепсия, некупирующийся эпистатус. Болезнь Штурге-Вебера. Из протокола вскрытия: ангиоматоз щек, отсутствовало большое количество зубов. Слева в теменной области дефект кости, связанный с трепанацией черепа, в левом полушарии мягкая мозговая оболочка синюшная, мозговая ткань отечна. Со стороны легочной системы были выявлены уплотнения легочной ткани, наличие нескольких темно-красных выбуханий диаметром до 1 см. На коже лица, туловища, мошонки обнаруживались множественные эпидермаль-ные кисты. При гистологическом исследовании в головном мозге наблюдался выражений отек и ангиоматоз мозговой оболочки с множественными кальцификата-

    СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

    Журнал ГрГМУ 2010 № 1

    Рисунок 1 - Резко выраженный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки. Окраска гематоксилином и эозином. Х 200

    Рисунок 2 - Ангиоматоз вещества головного мозга.

    Окраска гематоксилином и эозином. Х 200

    ми в коре левого полушария, очаговый ангиоматоз выявлялся и в веществе головного мозга (рис 1, 2, 3). Легкие с участками гнойной пневмонии, гнойный бронхит с перифокальными кровоизлияниями и отеком. Патоло-гоанатомический диагноз: Болезнь Штурге-Вебера. Резко выраженный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки и вещества левого полушария головного мозга с множественными кальцификатами в коре полушария. Ангиоматоз обеих щек. Эпистатус: отек и набухание вещества головного мозга с мелкими периваскулярными гемор-

    Рисунок 3 - Выраженная петрификация коры полушария головного мозга. Окраска гематоксилином и эозином.

    рагиями в вещество мозга и мягкую мозговую оболочку. Прикусы языка. Двусторонняя гнойная бронхопневмония. Отек легких. Множественные эпидермальные кисты кожи туловища, лица и мошонки. Дефект левой теменной кости после трепанации черепа.

    Таким образом, следует считать, что имевшийся эпистатус обусловлен синдромом Штурге-Вебера, а не связан с последствиями закрытой черепно-мозговой травмы. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие клинических проявлений патологии глаз, сочетание с кожными поражениями в виде множественных эпидермальных кист.

    1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. - В кн.: Болезни нервной системы / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. - М.: Медицина, 2003, с. 27-35

    2. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. - М.: Медицина, 1971. - с. 312-318

    3. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. - М.: Медицина, 1980. - 120-135

    4. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой. М., Медицина, 1999, 656 с.

    Читайте также: