Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода

Обновлено: 27.03.2024

Синдром Дауна — трисомия человека по 21-й хромосоме — наиболее распространённое из этой группы заболеваний, возникает примерно у 1 на 700-800 новорожденных. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна повышается c увеличением возраста будущей матери. Однако с учётом рождаемости в разных возрастных группах 80% детей с синдромом Дауна рождается у матерей в возрасте до 30 лет.

После рождения одного ребёнка с синдромом Дауна риск рецидива у матери для каждого последующего ребёнка примерно на 1% превышает её возрастной риск. Этот факт особенно важен для молодых матерей, чьи возрастные риски невелики.

Почему стоит пройти скрининг на синдром Дауна

Пренатальный скрининг, рекомендованный всем беременным женщинам независимо от группы риска для выявления хромосомной патологии, включает исследование сывороточных маркёров (альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин) и ультразвуковое исследование, выполняемые в плановом порядке в первом триместре беременности. Наиболее характерные ультразвуковые находки при синдроме Дауна включают пороки сердца, укороченные длинные кости, недоразвитую носовую кость плода, пороки развития тонкой кишки и др. При результатах, показывающих повышенный риск присутствия хромосомных аномалий, выполняется диагностическое инвазивное вмешательство с целью забора биоматериала плода на подтверждающее исследование. В зависимости от срока беременности, это могут быть биопсия ворсин хориона (10-12 недель) или амниоцентез (с 15-й недели). По результатам генетической диагностики полученного плодного материала ставится пренатальный диагноз и при подтверждении синдрома у плода решается вопрос о сохранении беременности.

Большинство пациентов с синдромом Дауна, если он не был диагностирован пренатально, как правило, распознаются при рождении из-за типичных фенотипических особенностей, но в отдельных случаях недоношенность или этнические различия могут сделать клинический диагноз менее простым. Помимо характерных внешних особенностей, при синдроме Дауна описаны пороки развития многих органов и систем. Самые распространённые из них — врождённые пороки сердца (наблюдаются приблизительно в 50% случаев), часто требующие хирургического вмешательства. Также отмечаются пороки развития желудочно-кишечного тракта, особенно атрезия двенадцатиперстной кишки (2-5% случаев), болезнь Гиршпрунга, атрезии пищевода и другие серьёзные нарушения.
Офтальмологические заболевания — косоглазие, катаракта, близорукость и глаукома — у детей с синдромом Дауна встречаются чаще. Также могут встречаться потеря слуха гетерогенного происхождения, сдавление спинного мозга, миопатические симптомы, связанные с компрессией спинного мозга (слабость, аномальные рефлексы, недержание мочи и др.).

При всех проблемах, связанных с их умственным развитием, пациенты с синдромом Дауна демонстрируют широкий диапазон способности к развитию, с высокой вариативностью личности и поведенческих фенотипов. Наиболее распространённые причины смерти у пациентов с синдромом Дауна связаны с врождёнными пороками сердца, инфекциями (например, пневмонией), а также злокачественными новообразованиями системы крови. Хирургическая коррекция сопутствующих врождённых пороков развития обычно успешна, долгосрочная выживаемость хорошая. Однако менее половины пациентов доживают до 60 лет, и менее 15% живут после 68. Нейродегенеративные заболевания с признаками болезни Альцгеймера встречаются у большинства пациентов старше 40 лет.

Развитие лабораторной и ультразвуковой диагностики позволило разработать и внедрить в практику практического здравоохранения, в том числе в нашей стране, ряд комплексных мер, решающих многие проблемы мониторинга состояния плода и течения беременности, в том числе — пренатальное выявление синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности. Эти задачи помогает решить традиционный скрининг первого триместра, сочетающий исследование сывороточных гормональных маркёров и УЗИ.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) дополняет данные традиционного скрининга, т. к. в силу более высокой чувствительности и специфичности позволяет уточнить результаты. Применение НИПТ Prenetix в качестве скрининга экспертного уровня снижает число инвазивных вмешательств, верифицирующих хромосомные заболевания, и тем самым позволяет избежать потенциальных осложнений инвазии и снизить риск прерывания беременности в результате диагностических мероприятий.

Приём в лаборатории - по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода

Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода

Синдром TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое характеризуется тромбоцитопенией (количество тромбоцитов меньше 100 000/мм3) и двусторонней аплазией лучевой кости. Большие пальцы и пястные кости кистей при этом состоянии всегда присутствуют; могут быть редуцированы локтевая и плечевая кости и всегда обнаруживается лучевая форма косорукости.

Пороки сердца выявляются в 33% случаев (например, тетрада Фалло (Fallot) и дефекты перегородок). В подобных ситуациях рекомендуется проводить родоразрешение путем операции кесарева сечения из-за риска возникновения внутричерепного кровоизлияния у плода. Описано большое количество наблюдений пренатальной диагностики синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.

Синдром Aase является аутосомно-рецессивным заболеванием и характеризуется врожденной гипопластической анемией, лучевой косорукостью с двухсторонними трехфаланговыми большими пальцами кистей и гипоплазией дистальных отделов лучевых костей. Также могут наблюдаться дефекты межжелудочковой перегородки и коарктация аорты.

синдром холта-орама

Трехфаланговые большие пальцы являются характерным признаком нескольких видов костных дизостозов и синдромов аномалий развития. В виде изолированных пороков они также могут находиться в случайной ассоциации с другими аномалиями и часто характеризуются семейным типом наследования. К другим заболеваниям, при которых могут выявляться трехфаланговые большие пальцы кистей, относятся синдром Holt-Oram, синдром Diamond-Blackfan, хромосомные аномалии и гидантоиновый синдром плода.

Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется врожденными пороками сердца (главным образом, дефектами межпредсердной перерегородки вторичного типа и дефектами межжелудочковой перегородки), аплазией или гипоплазией лучевой кости и трехфаланговыми большими пальцами кистей или их аплазией.

Дефекты конечностей часто бывают асимметричными, причем преимущественно поражается левая сторона. Не было выявлено корреляции между выраженностью дефектов конечности и наличием аномалий сердца. Действительно, некоторые пациенты с этим синдромом имеют только скелетные аномалии. Также могут обнаруживаться гипертелоризм и пороки развития грудной клетки и позвонков.

Описана пренатальная диагностика этого заболевания. Мутация, которая вызывает синдром Holt-Oram, недавно была идентифицирована. Синдром, проявляющийся сочетанием пороков верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы, описанный К.В. Lewis et al., возможно, является разновидностью синдрома Holt-Oram.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Анемия верхних конечностей. Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода

анемия верхних конечностей

Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода

Аномалии верхних конечностей, приводящие к косорукости, разделяются на две основные группы: лучевую и локтевую. Лучевая косорукость отмечается при следующих состояниях: аплазия или гипоплазия большого пальца, утончение первой пястной кости и аплазия лучевой кости. Локтевая косорукость встречается существенно менее часто, чем лучевая и степень выраженности нарушений варьирует от незначительных отклонений в строении локтевой стороны предплечья до аплазии локтевой кости.
Первая группа пороков часто входит в состав других синдромов, а для второй группы обычно характерны изолированные пороки.

Всякий раз, когда выявляется косорукость, важно провести полное обследование плода или новорожденного, чтобы выявить сочетанные аномалии, которые позволят предположить вид возможного синдрома. В антенатальном периоде рекомендуется провести фетальную эхокардиографию и исследование крови плода с помощью кордоцентеза.

Полный анализ клеточного состава крови, включая тромбоциты, является важным для установления диагноза панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении -аплазии лучевой кости) и синдрома Aase. Также показано исследование кариотипа плода, поскольку принекоторых хромосомных заболеваниях (например, при трисомиях 18 и 21 и других структурных аберрациях) были описаны пороки верхних конечностей с аномальными установками кистей. Порок сердца является важным признаком, свидетельствующим о наличии синдрома Холта-Орама (Holt-Oram), синдрома Lewis (сочетанные аномалии верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы) или некоторых вариантов синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.

аномалия кистей плода

Термин «изолированная лучевая косорукость» относится к состояниям, когда данная аномалия кистей обнаруживается не в составе какого-либо известного синдрома. Однако это не исключает того, что другие аномалии также могут присутствовать (например, сколиоз, пороки сердца). В большинстве случаев изолированная несиндромная лучевая косорукость является спорадическим заболеванием.

В то же время лучевая форма косорукости может быть частью трех синдромов, характеризующихся гематологическими нарушениями: панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) и синдрома Aase.

Анемия Фанкони (Fanconi) (панцитопения) является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором отмечается сочетание аномалии развития костного мозга (анемия, лейкопения и тромбоци-топения) и скелетных пороков, включая лучевую косорукость с аплазией больших пальцев кистей и гипоплазию лучевой кости. При этом часто встречается нестабильность хромосом, выявляемая при культивировании клеток амниотической жидкости или плодовых лимфоцитов при инкубации их с диэпоксибутаном.

Около 25% пациентов с панцитопенией Фанкони не имеют аномалий в виде укорочений конечностей. Сочетанные аномалии бывают представлены микроцефалией, врожденным вывихом бедра, сколиозом, сердечно-легочными и желудочно-кишечными аномалиями. В антенатальном периоде обычно выявляется задержка внутриутробного развития плода. Почти у 25% пациентов обнаруживается некоторая степень умственной отсталости. Полагают, что основной дефект при этом заболевании заключается в не способности ДНК восстанавливать свою структуру при ее повреждених, особенно при разрывах так называемых перекрестных связей.

- Читать далее "Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода"

Оглавление темы "Пороки развития скелета плода":
1. Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии
2. Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия
3. Врожденные ампутации у плода. Синдром аглоссии-адактилии
4. Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
5. Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода
6. Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода
7. Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода
8. Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода
9. Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода
10. Диагностика артрогрипоза плода. Фетальные синдромы

Ассоциация vater у плода. Синдром голденхара и полидактилия плода

Лучевая форма косорукости также сочетается с врожденным сколиозом. В этом случае при дифференциальной диагностике следует рассматривать три синдрома: ассоциация VATER, синдром Голденхара (Goldenhar) и синдром Klippel-Feil.

Ассоциация VATER возникает в результате нарушения мезенхимального развития в процессе эмбриогенеза в сроки до 35 дней беременности. Характерными признаками этого состояния являются сегментация позвонков (70%), атрезия ануса (80%), трахеопищеводный свищ (70%), атрезия пищевода и пороки развития лучевых костей и почек (65% и 53% соответственно). Из других аномалий отмечаются единственная артерия пуповины (35%) и врожденные пороки сердца, встречающиеся почти у 50% пациентов.

В литературе описаны случаи сочетания лучевых форм косорукости с некоторыми хромосомными аберрациями, включая трисомию 18 и 21, делецию длинного плеча хромосомы 13 и кольцевидную хромосому 4.

полидактилия у плода

Некоторые заболевания характеризуются сочетанием черепно-лицевых аномалий с лучевой косорукостью. Такие синдромы возникают спорадически и имеют много общих признаков, что делает их специфическую пренатальную диагностику затруднительной. Наиболее часто всречающимися черепно-лицевыми аномалиями являются расщелины верхней губы и неба. В исследовании V. Uuspaa (3 225 наблюдений с лицевыми расщелинами) было выявлено, что в 2,8% случаев эти аномалии сочетаются с деформациями верхних конечностей.

Локтевая форма косорукости в большинстве случаев возникает как изолированная, несиндромная аномалия. Но она также может сочетаться с различными синдромами (например, с комплексом Poland).

Синдром Голденхара и полидактилия плода

Полидактилией называется наличие на конечности дополнительных пальцев. Дополнительный палец может иметь вид как мягкотканного образования, так и полностью сформированного пальца, с полноценной функцией сгибания и разгибания. Различают постаксиальную (наиболее часто встречающаяся форма), преаксиальную и центральную формы полидактилии.

При постаксиальной форме дополнительный палец локализуется на локтевой стороне кисти руки или малоберцовой стороне стопы, а при преаксиальной - на лучевой стороне кисти руки и большеберцовой стороне стопы.

В большинстве случаев полидактилия является изолированным пороком с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях она может входить в состав синдромов, которые обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Преаксиальная полидактилия, особенно трехфаланговый большой палец, наиболее часто бывает частью какого-либо синдрома. Центральная полидактилия состоит в наличии дополнительного пальца, который обычно располагается между III и IV пальцами.
Это поражение чаще бывает двухсторонним, наследуется по аутосомному типу и также может сочетаться с другими пороками развития верхних и нижних конечностей.

Лечение синдрома Холта-Орама

Лечение синдрома Холта-Орама

В ведущей клинике Израиля «Герцлия Медикал Центр» лучшие специалисты страны успешно справляются с лечением наследственных заболеваний, проявляющихся врожденными анатомическими дефектами. Врачи достигли значительного успеха в лечении комплексных пороков, таких как синдром Холта-Орама, гарантируя пациентам не только устранение косметических недостатков, но и восстановление нарушенных функций.

Что такое синдром Холта-Орама?

Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце) – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нескольких генов, ответственных за анатомическое строение скелета и сердца. Заболевание проявляется следующими врожденными дефектами:

  • Аномалия строения кисти и предплечья, проявляющиеся с одной или с обеих сторон. Отмечается деформация, недоразвитие или полное отсутствие одного из пальцев (как правило 1-го пальца левой руки). В тяжелых случаях отмечается гипоплазия лучевой кости, вплоть до полного ее отсутствия. Реже встречаются другие врожденные пороки строения скелета, такие как сросшиеся пальцы, недоразвитие лопаток и/или ключиц, искривление позвоночника и деформация грудины; отмечаются у подавляющего большинства пациентов (порядка 85%). Чаще всего диагностируются дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, открытый аортальный проток, нарушение строения двустворчатого клапана, коарктация (сужение) аорты и стеноз легочной артерии.

Скелетные мальформации, как правило, не угрожают жизни пациентов, однако, существенно влияют на функциональную способность пораженной конечности. В отличие от нарушений строения кисти и предплечья, врожденные пороки сердца могут представлять угрозу с момента рождения и обуславливают прогноз заболевания. Несмотря на это, нередки случаи первичного обращения пациентов зрелого возраста с незначительным скелетным дефектом и поздно диагностированным пороком сердца.

Диагностика синдрома Холта-Орама в Израиле

Семейный анамнез врожденных пороков развития помогает специалистам определить вероятность наследственной передачи. Генетические исследования не только подтверждают диагноз хромосомной мутации, но и помогают прогнозировать риск проявления заболевания в будущем поколении. Ультразвуковое обследование во время беременности позволяет своевременно диагностировать развивающиеся нарушения скелета. При соответствующих показаниях проводится эхографическое сканирование сердца плода. Однако, как правило, синдром рука-сердце диагностируется лишь после рождения ребенка. Наличие подозрительных дефектов скелета требует тщательного обследования детским кардиологом, поскольку степень тяжести заболевания обусловлена в основном сердечными проявлениями синдрома.

Лечение синдрома Холта-Орама

Лечение синдрома рука-сердце требует комплексного подхода многопрофильного коллектива. Прежде всего, необходимо определить необходимость и оптимальное время для операции по устранению порока сердца. В предоперационный период пациентам оказывается необходимая поддержка жизненных функций, предотвращающая развитие угрожающей жизни сердечной недостаточности. В отделении кардиохирургии опытные хирурги проводят уникальные операции при врожденных пороках сердца у пациентов разных возрастов.

Стабилизация гемодинамики позволяет перейти к восстановлению нормального анатомического строения и функций руки. В «Герцлия Медикал Центр» ведущие ортопеды Израиля проводят реконструирующие операции, при необходимости прибегая к методике трансплантации костной ткани. Следующим этапом лечения является реабилитация. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить нормальную амплитуду движения, устранить последствия мышечной атрофии и вернуть конечности полную физиологическую активность. Несмотря на сложность поэтапного лечения специалистами больницы достигнуты прекрасные результаты лечения синдрома Холта-Орама.

Высокий профессионализм и богатый клинический опыт позволяют быть уверенными в оптимальном решении медицинских проблем у пациентов с врожденными пороками развития. Коллектив клиники обеспечит комплексный подход в лечении заболевания, окружив поддержкой и всесторонней помощью не только пациентов, но и их родителей на протяжении всего периода лечения.

Читайте также: