Синдромы дегенерации сетчатки с эктодермальной патологией
Обновлено: 23.04.2024
Развитие молекулярной биологии и генетики даёт новые возможности для разработки методов диагностики и лечения заболеваний зрительного аппарата.
Технологии секвенирования ДНК позволяют во многих случаях быстро установить молекулярные механизмы конкретных заболеваний. Сведения о новых мутациях и их роли в этиологии и патогенезе расстройств органа зрения постоянно пополняются, в результате чего часто пересматривается классификация заболеваний. Использование в диагностике глазных болезней только клинических критериев осложняется большой вариабельностью симптоматических проявлений при том или ином заболевании. Всё большее число глазных заболеваний может быть верно и своевременно распознано только с помощью молекулярно-генетического анализа, и их применение уже становится стандартом в клинической науке и практике.
Новые возможности лечения заболеваний органа зрения, такие как генная терапия, также подчёркивают необходимость точной информации на молекулярном уровне. Таким образом, генетические исследования и основанная на них классификация многочисленных поражений органа зрения решает как диагностические, так и терапевтические задачи.
На данный момент изучены молекулярно-генетические основы при многочисленных поражениях органа зрения, включающих практически все описанные в настоящее время глазные заболевания и синдромы. Для большинства из них установлена связь с проявлениями заболевания. Накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о более чем 650 наследуемых состояниях с глазными симптомами. Знание механизмов наследования позволяет решить многие проблемы, связанные с планированием беременности и рождением ребёнка без поражения глаз.
В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.
Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Клиническая «Офтальмо-панель», включающая анализ 443 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний глаз, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.
Обращение к офтальмологу-генетику позволит:
- Установить точный диагноз наследственной патологии органа зрения.
- Определить тип наследования заболевания.
- Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием органов зрения и оказание помощи в принятии решения.
- В ряде случаев получить информацию о новых терапевтических опциях.
- При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.
Симптомы, указывающие на возможность генетически обусловленных поражений органа зрения:
- Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
- Никталопия (ночная слепота), стационарная, прогрессирующая
- Врожденная катаракта
- Микрофтальм, микрофтальм с колобомой
- Микрокорнеа
- Макрокорнеа
- Задний эмбриотоксон
- Гипертелоризм
- Синофриз
- Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
- Врожденный нистагм, горизонтальный нистагм
- Атрофия зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва
- Альбинизм, глазной альбинизм, глазо-кожный альбинизм
- Передний лентиконус, задний лентиконус
- Дистрофия/абиотрофия сетчатки, колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки (пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) вителлиформная дистрофия сетчатки (болезнь Беста), паттерн-дистрофии сетчатки, ювенильный ретиношизис
- Аниридия, врожденная аниридия, частичная аниридия, полная аниридия
- Гиперпигментация склеры
- Гипоплазия радужки, передние синехии
- Плоская роговица
- Эпикантус/эпикант
- Врожденный птоз верхнего века, птоз
- Частичная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва
- Врожденная миопия
- Хориоретинальная атрофия/дисплазия/дистрофия
- Дистрофия роговицы, наследственная дистрофия роговицы (врожденная дистрофия роговицы), первичная дистрофия роговицы, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная стромальная дистрофия роговицы
- Эктопия зрачка
- Наружная офтальмоплегия
- Гипоплазия фовеа
- Врожденная глаукома
- Иридогониодисгенез
- Микрокория
- Склерокорнеа
- Сферофакия
Заболевания, при которых установлены генетические причины поражения органа зрения
- Абеталипопротеинемия
- Аблефарон-макростомии синдром
- Акрофациальный дизостоз, тип Цинцинати
- Аденоматозный полипоз толстой кишки
- Адренолейкодистрофия
- Аакарди синдром
- Ал Каисси синдром
- Алажилля синдром
- Алландский глазной синдром, синдром Форсиуса-Эрикссона
- Синдром Альпорта
- Альстрома синдром
- Ангиопатия наследственная с нефропатией, аневризмой и мышечными спазмами
- Аниридия
- Ахроматопсия
- Алкаптонурия
- Дисгенез переднего сегмента, Аксенфельда-Ригера аномалия, Аксенфельда-Ригера синдром
- Аномалии лица, мозга и переднего сегмента глаза
- Синдром Аперта
- Первичная врожденная афакия
- Дисплазия удушающая торакальная
- Атаксия полинейропатия
- Атаксия с окуломоторной апраксией
- Атаксия телеангиэктазия
- Баллера-Герольда синдром
- Синдром Барайтсера-Винтера
- Горлина синдром (синдром базальноклеточных невусов, синдром Горлина-Гольтца)
- Атрофия зрительного нерва Бера
- Синдром Бьемонда
- Барде-Бидля синдром
- Кристаллическая дистрофия, корнеоретинальная дистрофия Биетти
- Блефароптоз, миопия, эктопия хрусталика
- Монохроматизм синих колбочек
- Брахио-окуло-фациальный синдром
- Синдром Элерса-Данло (Элерса-Данлоса)
- Брауна — Виолетта – Ван Лэре синдром
- Болезнь Канавана
- Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS синдром, синдром Пена-Шокейра)
- Врожденная глаукома, ювенильная глаукома
- Врожденная миопия
- Центральная ареолярная хориоидальная атрофия
- Хориодеремия
- Болезнь Коактса
- Коэна синдром
- Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
- Дальтонизм, частичная цветовая слепота
- Дистрофия/абиотрофия сетчатки: колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки,
- Пигментная дистрофия сетчатки, пигментный ретинит
- Вителлиформная макулярная дистрофия, вителлиформная макулярная дегенерация, болезнь Беста
- Паттерн дистрофия макулы/ Паттерн дистрофия сетчатки
- Ювенильный ретиношизис
- Макулярная дистрофия, раннего начала
- Макулярная дистрофия северной Каролины
- Плоская роговица
- Дермоид роговицы, эпибульбарный дермоид
- Дистрофия роговицы Фукса, гранулярная дистрофия роговицы, пятнистая дистрофия роговицы, решетчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Месманна, задняя аморфная дистрофия роговицы, задняя полиморфная дистрофия роговицы, рецидивирующие эпителиальные эрозии, дистрофия роговицы Шнайдера, субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Тиля-Бенке, Гранулярная дистрофия роговицы Авеллино
- Криптофтальм
- Болезнь Данона
- Сотовидная дистрофия сетчатки Дойна
- Синдром ретракции Дуэйна
- Врожденный дискератоз
- Эктопия зрачка
- Эктопия хрусталика
- Эндотелиальная дистрофия, гипоплазия радужки, врождённая катаракта, истончение стромы
- Эктодермальная дисплазия, эктродактилия, макулярная дистрофия
- Гипоплазия фовеа
- Эксфолиативная глаукома
- Наружная офтальмоплегия
- Болезнь Фабри
- Семейная экссудативная витреоретинопатия
- Фиброз экстраокулярных мышц
- Белоточечное глазное дно, белоточечная дистрофия сетчатки
- Врожденный амавроз Лебера, Амавроз Лебера
- Нейропатия Лебера, Атрофия зрительного нерва Лебера
- Галловей-Моват синдром, врожденный нефротический синдром
- Гапо синдром
- Гиллеспи синдром
- Гольденхара синдром
- Гольмана-Фавре синдром
- Синдром Горлина-Чаудри-Мосса
- Gyrate Atrophy
- Окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа)
- Синдром Харбояна
- Хеймлер синдром
- Синдром Германски-Пудлака
- Гомоцистинурия
- Болезнь Хантера
- Синдром Гурлера
- Синдром наследственной гиперферритинемии-катаракты
- Гипераксалурия
- Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
- Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента
- Синдром Жалили/Джалили
- Жубера синдром
- Синдром Кабуки
- Окуло-церебро-фациальный синдром Кауфмана
- Синдром Кернса — Сейра
- Синдром Кенни-Коффи
- Врожденный кератит
- Кератоконус
- Кноблох синдром
- Болезнь Краббе
- Дисплазия Книста
- КИД-синдром, синдром кератит-ихтиоз-глухота
- Болезнь Норума
- Леопард синдром (LEOPARD синдром)
- Окуло-церебро-ренального синдрома Лоу
- Макрофтальм, колобоматозный с микрокорнеа
- Синдром Марфана
- Маринеску-Шегрена синдром
- Синдром Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа), синдром Моркио, (мукополисахаридоз IV типа), Санфилиппо синдром (мукополисахаридоз III типа)
- Синдром Маршалла
- Синдром Меккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная
- Мегалокорнеа, мегалокорнеа-эктопия хрусталика-сферофакия
- Синдром MELAS
- Анофтальм, анофтальмия
- Микрофтальмия, микрофтальм, микрофтальм с колобомой, микрофтальм с катарактой
- Врожденная миопия и глухота
- Нанофтальм, нанофтальм с пигментным ретинитом, нанофтальм с ретинопатией
- Нейрофиброматоз тип I, нейрофиброматоз тип II
- Нейрональный цероидный липофусциноз
- Врожденная стационарная ночная слепота
- Нунана синдром
- Болезнь Норри
- Глазо-зубо-пальцевой синдром
- Окуломоторная апроксия
- Болезнь Огуши
- Рото-лице-пальцевой (оро-фацио-дигитальный) синдром
- Нарушение биогенеза пероксисом, болезнь Цельвегера, Хеймлера синдром, неонатальная адренолейкодистрофия, синдром/болезнь Рефсума
- Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ)
- Аномалия Петерса
- Синдром Пфайффера
- Пирсона синдром
- Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия
- Эластическая псевдоксантома
- Ретинобластома
- Рубинштейна-Тейби синдром
- Склерокорнеа
- Синдром Сенгера
- Сениора-Локена синдром
- Септооптическая дисплазия
- Синдром SHORT
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Синдром Смит—Магенис, синдром Смита—Магениса
- Сферофакия
- Болезнь Штаргардта, дистрофия сетчатки Штаргардта
- Стиклера синдром
- Болезнь Тея-Сакса
- Синдром Тричера Коллинз
- Туберозный склероз
- Ашера синдром (Ушера синдром)
- Болезнь Гиппеля — Линдау
- Синдром Ваарденбурга
- Вагнера синдром
- Синдром Уокера-Варбурга
- Синдром Уотсона
- Синдром Маркезани
- Синдром Вильямса, синдром Уильямса
- Болезнь Вильсона — Коновалова
- DIDMOAD-синдром, синдром Вольфрама
Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики
Синдромы дегенерации сетчатки с эктодермальной патологией
Синдромы дегенерации сетчатки с эктодермальной патологией
а) Синдром эктодермальной дисплазии, эктродактилии, макулярной дистрофии. Синдром эктодермальной дисплазии, эктродактилии и макулярной дистрофии (ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy, EEM) — наследуется как аутосомно-рецессивное состояние и представляет собою специфическую эктодермальную аномалию, сопровождающуюся необычными изменениями сетчатки.
Изменения сетчатки начинаются с тяжелого поражения макулярной области, сопровождающегося географической атрофией, и распространяются к периферии. Характерны гипотрихоз, редкие короткие волосы, ресницы и брови, частичная адентия и аномалии конечностей— синдактилия или аномалии кисти типа «клешни лобстера». Этот синдром имеет общие черты с синдромом гипотрихоза с ювенильной макулярной дистрофией, также при этом заболевании выявляются мутации гена CHD3, что указывает на аллельную вариабельность.
Интересно, что кадгерины составляют надсемейство генов, мутации которых вызывают различные генетические заболевания, в том числе синдром Ушера 1 типа (USH1). При последнем заболевании критическую роль играют непостоянные связующие волокна, формируемые кадгерином 23 и протокадгерином 15 и связанные с развивающимся пучком слуховых волосков, а также участие этих кадгеринов в формировании верхушечной связки, ключевого компонента механизма механоэлектрической трансдукции. На этих примерах видно, что протеины одного надсемейства могут играть различную роль при наследственных системных синдромах, сопровождающихся дегенерацией сетчатки.
б) Нерасчееывающиеся волосы с пигментной дистрофией сетчатки, брахидактилией и аномалиями зубов. Это очень редкая эктодермальная дисплазия, сопровождающаяся пигментным ретинитом; описан аутосомно-доминантный механизм наследования.
в) Синдром Оливера-МакФарлана, трихомегалия и хориоретинопатия с дисфункцией гипофиза. Синдром Оливера-МакФарлана — крайне редкое заболевание, вероятно, аутосомно-рецессивное, чаще всего описываются спорадические случаи; болезнь проявляется длинными ресницами, аномалиями волос, такими как ранняя алопеция, и маленьким ростом вследствие гипофизарной недостаточности. Могут наблюдаться нарушение развития и неврологическая патология, сопровождающаяся мозжечковой атаксией. Дегенерация сетчатки развивается уже к пятилетнему возрасту, сопровождается ночной слепотой и быстро прогрессирующей панретинальной дисфункцией.
Острота зрения очень низкая, отмечается обширная атрофия пигментного эпителия сетчатки и слоя хориокапилляров в сочетании с нерегистрируемой ЭРГ.
г) Дистрофия сетчатки и аномалии зубов: синдром Jalili. Синдром Jalili — очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся рано дебютирующей колбочко-палочковой дистрофией и amelogenesis imperfecta (нарушение минерализации зубов). Был идентифицирован вызывающий заболевание ген CNNM4, кодирующий протеин — переносчик ионов металлов, имеющий большое значение для функционирования сетчатки и зубов.
Синдром Jalili:
(A) Amelogenesis imperfecta (аномалия развития эмали) зубов верхней челюсти пациента — носителя мутации гена синдрома Jalili.
(Bi, Bii) Фотография глазного дна обоих глаз того же пациента, колбочковая дистрофия проявляется изменениями макулярной области.
д) Синдром пигментного ретинита с выраженными скелетными аномалиями. Изредка дегенерация сетчатки может сопутствовать наследственным скелетным дисплазиям. Ребенок со спондилометафизарной/эпифизарной дисплазией должен пройти систематическое офтальмологическое обследование. Ответственные гены и патогенез заболевания остаются неизвестными; предлагаются теории, связывающие это заболевание с цилиопатиями.
е) Спондилометафизарная дисплазия, низкий рост и колбочковая дистрофия. Это аутосомно-рецессивное состояние характеризуется постнатальной задержкой роста, очень маленьким ростом, платиспондилией (уплощением тел позвонков) и ризомелическим укорочением конечностей, ранним искривлением длинных костей нижних конечностей и укорочением всех трубчатых костей. Дегенерация сетчатки развивается в раннем детстве; первоначально поражается макула, развивается колбочко-палочковая дистрофия. Описана фенотипически менее тяжелая скелетная осевая спондилометафизарная дисплазия с признаками дистрофии сетчатки.
ж) Спондилоэпифизарная дисплазия с колбочко-палочковой дистрофией. Была описана еще одна скелетная дисплазия, характеризующаяся низким ростом, спондилоэпифизарной дисплазией, сопровождающаяся колбочко-палочковой дистрофией и недостаточностью гормона роста.
з) Резюме. Пигментный ретинит может быть составной частью синдрома, особенно если он развивается в детстве. Экстраокулярные проявления могут развиться позже или уже присутствовать на момент постановки диагноза. Наблюдение ребенка с синдромальным пигментным ретинитом должно осуществляться врачами различных специальностей. Молекулярная диагностика этих заболеваний становится все более совершенной, что способствует более точной диагностике и генетическому консультированию. Понимание патогенеза открывает пути к разработке специфической терапии дегенерации сетчатки, например генной или фармакологической терапии.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Пигментная дегенерация сетчатки
Пигментная дистрофия сетчатки – это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями являются ночная слепота и потеря периферического зрения. Диагноз ставится с помощью офтальмоскопии, которая визуализирует пигментацию в форме костных игл по экватору сетчатки, сужение ее артериол, восковую бледность диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту и ячеистость стекловидного тела. Диагноз подтверждается с помощью электроретинографии. Ретинола пальмитат (витамин А), омега-3 жирные кислоты и лютеин с зеаксантином способны замедлить прогрессирование потери зрения.
Причиной пигментной дистрофии сетчатки является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки (идентифицировано несколько генов). Наследование генов может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и, в редких случаях, Х-сцепленным. Пигментная дистрофия сетчатки может быть частью симптомокомплекса (например, синдром Бассена – Карнцвейга, синдром Лоренса – Муна). Один из этих синдромов также включает врожденную глухоту (синдром Ашера).
Симптомы и признаки пигментного ретинита
Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда – начиная с раннего детства. C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение. Зрение снижается по мере того, как желтое пятно становится все более пораженным и этот процесс может развиться до практической слепоты.
Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:
Сужение ретинальных артериол
Кистозный макулярный отек
Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва
Задние субкапсулярные катаракты
Ячеистость стекловидного тела (встречается редко)
Диагностика пигментной дегенерации сетчатки
Пигментную дистрофию сетчатки следует подозревать у всех пациентов со снижением ночного зрения и отягощенным семейным анамнезом. Диагноз ставится на основании результатов офтальмоскопии, дополняемой электроретинографией. Следует исключить другие виды ретинопатий, которые могут напоминать пигментную дистрофию сетчатки – ассоциированные с сифилисом, краснухой, токсическим воздействием фенотиазина или хлорохина, а также внеглазным раком.
Для определения характера наследования все члены семьи пациента должны (при их согласии) пройти обследование. Также данной группе пациентов следует получить генетическую консультацию перед зачатием ребенка.
Лечение пигментной дегенерации сетчатки
Витамин А пальмитат
Омега-3 жирные кислоты
Лютеин с зеаксантином
Ингибиторы карбоангидразы при кистозном отеке макулы
Внутриглазные компьютерные чип-имплантаты
Изменения, вызываемые пигментной дегенерацией сетчатки, необратимы, но у отдельных пациентов прогрессирование болезни можно замедлить с помощью ежедневного перорального приема витамина А пальмитата 15000 МЕ/день. У пациентов, принимающих витамина А пальмитат, необходимо регулярно проводить контроль печени. Пищевые добавки с омега-3 жирными кислотами (например, докозагексаеновой кислотой) и пероральный препарат лютеина с зеаксантином также могут замедлить процесс потери зрения.
У пациентов с кистозным отеком макулы, прием пероральных ингибиторов карбоангидразы (например, ацетазоламида) или их местное применение (например, дорзоламида) может несколько улучшить зрение. Для лечения подтвержденной биаллельной, ассоциированной с мутацией гена RPE65, дистрофии сетчатки в настоящее время доступен воретиген непарвовек ( voretigene neparvovec -rzyl). Это аденовирусная направленная генная терапия, которая вводится хирургическим путем в субретинальное пространство у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и данной специфической мутацией ( 1 Справочные материалы по лечению Пигментная дистрофия сетчатки – это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями. Прочитайте дополнительные сведенияСправочные материалы по лечению
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec -rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Основные положения
Ранние симптомы пигментного ретинита включают нарушение ночного и периферического зрения.
Диагноз устанавливают на основании наличия гиперпигментации в виде костной иглы при фундоскопии и подтверждают с помощью электроретинографии.
Чтобы замедлить прогрессирование потери зрения, назначают витамин А, омега-3 жирные кислоты и содержащие лютеин с зеаксантином добавки.
Пациентов с кистоидным макулярным отеком следует лечить ингибиторами карбоангидразы.
Генная терапия воретигеном непарвовек может восстановить амбулаторное зрение у пациентов с подтвержденной дистрофией сетчатки, связанной с биаллельной мутацией RPE65.
Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.
Лечение дистрофии сетчатки глаза в Москве
Сетчатка глаза — сложный орган, отвечающий за восприятие и передачу зрительных импульсов в головной мозг. Как и все ткани организма, сетчатка постепенно изнашивается и может подвергаться патологическим изменениям. Рассказываем о возможных причинах и профилактике заболевания, а также о способах его лечения.
Дистрофию сетчатки глаза невозможно устранить полностью, но мы можем эффективно остановить или замедлить процесс поражения, улучшив самочувствие пациента и увеличив остроту зрения.
Сетчатка представляет собой тонкую светочувствительную ткань внутри глаза, расположенную между стекловидным телом и глазным яблоком. Сетчатка получает световые импульсы и передает в головной мозг, распознающий их в качестве изображений. Сложная многослойная структура сетчатки и ее взаимосвязь со зрительным нервом и другими системами глаза позволяет моментально «кодировать» информацию и передавать в мозг для обработки и создания зрительных образов.
Дистрофия сетчатки глаза означает патологические изменения этой сложной системы, при которой сосудистые структуры нарушаются, травмируются фоторецепторы и сетчатка перестает нормально функционировать. Острота зрения снижается, могут выпадать отдельные участки из поля зрения, возникать помехи перед глазами.
На поздних стадиях дистрофии, погибшие клетки-фоторецепторы локализуются на сетчатке, образуя своеобразные пятна — участки, на которых для человека отсутствует изображение. Эти пятна прозрачны на просвет и ощущаются как инородный объект, который рефлекторно хочется убрать руками или смыть. Если дистрофией поражен один глаз, то постепенно она начинает распространяться и на второй.
При дистрофии сетчатки особенно нарушается восприятие цветов и функция дальнего видения — впоследствии это может принять серьезные формы и ощутимо снизить качество жизни (работы, увлечений и бытовых дел). На ранних стадиях заболевание тяжело распознать, поскольку оно развивается медленно. Поэтому необходимо обращаться к врачу для регулярных осмотров, даже если ничего не беспокоит или дискомфорт минимальный.
Статистика офтальмологических заболеваний за последние десятилетия выделяет дистрофию сетчатки в первую тройку болезней
среди пациентов в возрасте от 50 лет.
Симптомы дистрофии сетчатки
Дистрофия сетчатки на первых порах протекает без симптомов и обнаруживается уже на тяжелых стадиях. При этом могут возникнуть следующие неприятные ощущения:
• контуры предметов немного искривляются и становятся размытыми, теряется четкость изображения,
• во время чтения отмечается трудность в распознавании букв, их контуры сливаются или искажаются, из поля зрения могут выпадать отдельные участки текста,
• цвета выглядят менее яркими,
• отмечается появление бликов, искр, мушек и прочих эффектов.
Эти симптомы усиливаются с ходом развития дистрофии сетчатки, к офтальмологу следует обращаться как можно раньше, а в идеале — проходить регулярные профилактические осмотры. Своевременное обращение к специалисту повышает шансы на успешное поддержание природного зрения или восстановление его до хорошего уровня.
Запишитесь на диагностику и узнайте больше
о дистрофии сетчатки
Формы дистрофии сетчатки и причины ее появления
Дистрофия сетчатки относится к хроническим заболеваниям и полностью излечить его практически невозможно, лечение нацелено на остановку или замедления процесса уничтожения нервных клеток сетчатки.
Причинами такой аномалии является ряд факторов:
• пожилой возраст (пик заболеваемости дистрофией сетчатки происходит в 50–80 лет, но в последние годы встречается все чаще и у более молодых людей),
• представительницы женского пола чаще подвержены дистрофическим изменениям в сетчатке,
• генетика, заболевание передается по наследству,
• сердечно-сосудистые заболевания повышают риск поражения сосудов глаза,
• воздействие ультрафиолета — избыточное нахождение на солнце вредит глазам, ослабляя их.
В целом, чем крепче общее здоровье и состояние организма, тем здоровее в том числе и зрительная система. Поэтому для предотвращения любых заболеваний глаз следует соблюдать режим сна, правильно питаться с учетом баланса микроэлементов, получать умеренные физические нагрузки, жить в максимально экологичном месте, избегать травм глаз и вредных привычек.
Различают центральную и периферическую виды дистрофии сетчатки — в зависимости от того, в какой части глаза локализовано заболевание.
Дистрофия сетчатки бывает сухой и мокрой форм. При сухой форме (макулярная дегенерация возрастная) происходит сбой пигментного обмена и образуются друзы: в слоях сетчатки постепенно скапливаются отмершие клетки, которые начинают загораживать поступление света. Сухая форма сопутствует старению, являясь естественным процессом изнашивания тканей зрительных органов. При влажной форме очаги друз интенсивнее разрастаются и объединяются, в ткани врастают патологические сосуды, пропускающие кровь в сетчатку. Это вызывает отеки и нарушение клеточного метаболизма. Ухудшение зрения при влажной форме прогрессирует стремительно и к лечению нужно приступать как можно скорее.
Лечение дистрофии сетчатки
в «Клинике доктора Шиловой»
Цель лечения дистрофии сетчатки — остановка или замедление патологических изменений в тканях. Диагностируется заболевание с помощью современной аппаратуры и методик исследований: проверка глазного дна, замер остроты зрения и показателя внутриглазного давления, применение оптической когерентной томографии. Опытные офтальмологи «Клиники доктора Шиловой» точно и быстро выявят нарушения зрения и назначат оптимальный вариант лечения.
Основные виды эффективного лечения дистрофии сетчатки:
Происходит введение препаратов, снижающих прогрессирование заболевания, частично восстанавливающих зрение, питающих сетчатку и улучшающих ее функционирование. График применения препаратов подбирается индивидуально, обычно лечение длится 2–3 месяца.
Лазер точно и аккуратно удаляет отмершие клетки с пораженных участков. Манипуляция проводится под капельной анестезией.
Через микропорез в стекловидное тело вводится препарат, убирающий отек сетчатки или коллагеновый имплантат, пропитанный специальными лекарственными препаратами в зависимости от необходимого воздействия.
После быстрой и безболезненной микрооперации пациент может сразу ехать домой, выполняя назначения врача, применяя противовоспалительные капли и приезжая на прием в назначенное время для проверки хода лечения. Корректировать дистрофию сетчатки можно неоднократно по мере необходимости.
Запишитесь на консультацию и узнайте больше
о подготовке и послеоперационном периоде
Дистрофии и дегенерации сетчатки
Дистрофия сетчатки глаза возникает в следствии нарушения кровообращения и обменных процессов в тканях сетчатки глаза, что приводит к их отмиранию. Главной опасностью этого заболевания является то, что при несвоевременном лечении и доведении дистрофии до запущенной стадии пациент полностью теряет зрение.
Основными причинами возникновения дистрофии сетчатки глаза являются:
- нарушение работы сосудистой системы органа зрения и иммунной системы организма,
- хронические заболевания сердца и эндокринной системы,
- вредные привычки: алкоголь, курение, неправильное питание,
- хирургическое вмешательство или травмы глаз.
В зависимости от локализации дистрофии выделяют две ее разновидности:
Периферическая дистрофия сетчатки глаза обычно является следствием перенесенной травмы глаза, воспалительного заболевания или близорукость, которая также является симптомом ранней стадии заболевания. При условии вовремя проведенной диагностики эта форма заболевания лечится хирургическим вмешательством.
При центральной дистрофии сетчатки разрушающий процесс происходит в молекулярной зоне глаза. Данная разновидность заболевания опасна тем, что процессы затрагивают центральную область глазного яблока, сложно поддаются лечению и приводит к потере зрения. Существуют две формы этой патологии: сухая и влажная.
При первой форме заболевания происходит накопление продуктов метаболизма зрительного органа между сетчаткой и сосудистой оболочкой. Вторая форма характеризуется образованием новых кровеносных сосудов, через которые к сетчатке поступает кровь и внутриглазная жидкость. Следствием этого процесса становится резкое снижение качества зрения, а при отсутствии лечение и полная потеря зрения.
Характерные признаки и симптомы
Ранние стадии дистрофии сетчатки протекают бессимптомно, с развитием заболевания проявляются следующие признаки:
появление вспышек и искр перед глазами;
сужение поля зрения;
снижение способности различать предметы в условиях плохой видимости;
ощущение пелены перед глазами;
нарушение резкости, искажение видимого;
Эти симптомы могут сигнализировать о наличие многих заболеваний, поэтому при появлении хотя бы одного из них следует незамедлительно пройти полную диагностику зрительной системы. Это даст возможность обнаружить заболевание на ранней стадии и сохранить ваше зрение.
Диагностика дистрофии сетчатки
Для диагностики дистрофии сетчатки, определения стадии ее развития и назначения эффективного лечения необходимо пройти комплексную диагностику зрения, которая должна включать следующие обследования:
Периметрия – исследование поля зрения. Благодаря этому обследованию офтальмолог определят наличие сужения поля зрения, которое является одним из основных симптомов заболевания.
УЗИ органов зрения помимо полной картины состояния глазных мышц и зрительного нерва позволяет выявить патологические процессы и образовавшиеся опухоли в сетчатке.
Также важными обследованиями для определения состояния сетчатки глаза являются: измерение внутриглазного давления, биомикроскопия глаза, визометрия (оценка остроты зрения).
При необходимости получения дополнительных сведений офтальмолог может назначить дополнительные исследования, которые можно пройти в нашей клинике.
Диагностика зрительной системы в «Клинике микрохирургии «Глаз» имени академика С.Н.Федорова» проводится на оборудовании последнего поколения специалистами высшего класса. Это позволяет получить точные сведения о состоянии сетчатки и зрительной системы в целом и назначить своевременное лечение, что позволит сохранить ваше зрение.
Лечение дистрофии сетчатки
При условии вовремя проведенной диагностики и обнаружении дистрофии сетчатки на ранней стадии, возможно проведение медикаментозного лечения, которое будет оказывать воздействие на пораженную область сетчатки. Назначаемые препараты улучшают остроту зрения, лечат и питают витаминами пораженный орган.
Это вспомогательное лечение дистрофии, которое укрепляет мышечную систему глаза, стабилизирует внутриглазное давление. Физиотерапия при дистрофии сетчатки предусматривает несколько эффективных процедур: электростимуляция, фотостимуляция для тренировки внутренних возможностей, подключения резерва органа зрения, магнитотерапия, стимуляция лазерным излучением.
Все необходимые процедуры назначаются курсом и их можно пройти в нашей клинике. Кабинет физиолечения «Клиники микрохирургии «Глаз» имени академика С.Н.Федорова» оборудован современными аппаратами, что обеспечит эффективное лечение.
Это эффективный метод остановить дистрофию, а для этого лазер разграничивает здоровые и пораженные ткани. Под его воздействием больные сосуды как бы «запаиваются», в результате чего по ним прекращается течение жидкости. Как следствие, расслоение сетчатки при дистрофии останавливается, болезнь перестает стремительно прогрессировать.
Подробнее о лазеркоагуляции сетчатки вы поможете прочесть здесь.
Хирургическое вмешательство
Выбор такого лечения уместен, когда лазерная коррекция и медикаментозная терапия неэффективны, необходимы радикальные методы. Хирургическое вмешательство при прогрессирующей дистрофии может быть двух видов:
- Реваскуляризирующая операция предусматривает закупорку пораженных и увеличение просвета здоровых сосудов.
- Вазореконструктивная операция проходит с участием трансплантатов, которые помогают нормализовать микрососудистое русло глаза.
Дистрофия сетчатки является одной из причин ухудшения или полной потери зрения, она может долгое время ничем субъективно не проявляться, однако она ведет к необратимым изменениям.
Для снижения риска развития дистрофии сетчатки необходимо регулярно проходить полную диагностику зрительной системы, ежедневно делать гимнастику для глаз, носить солнцезащитные очки для избежания вредного воздействия ультрафиолетовых лучей на сетчатку, сбалансированно питаться и следить за состоянием своего зрения.
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.
Читайте также: