Синтелэнцефалия на МРТ

Обновлено: 13.04.2024

При получении направления на исследование головного мозга вы часто можете увидеть рекомендацию о проведении МРТ с контрастированием. Почему же это так важно? Если контраст делает исследование более дорогим, можно ли обойтись без него?

Во время исследования контрастное вещество на основе гадолиния вводится внутривенно. Гадолиний – это химический элемент с необычными магнитными свойствами. Он является парамагнетиком, поэтому меняет сигнал от тканей, в которых накапливается. Нормальная ткань мозга не накапливает такой контраст, так как защищена гемато-энцефалическим барьером, но в измененных тканях ГЭБ нарушен, поэтому такие очаги могут накапливать контрастное вещество, выделяющее их на фоне здорового мозга. Прежде всего, это зоны различных патологических процессов – очагов рассеянного склероза, злокачественных и доброкачественных опухолевых поражений, сосудистых мальформаций, воспалительных очагов и прочее.

Четкость такой томограммы выше, что дает возможность дифференцировать участки отека от патологических тканей, а особенности распределения контрастного вещества позволяют определить характер заболевания, провести дифференциальный диагноз между разными видами патологии, оценить распространенность процесса.
Для пациентов с доброкачественными и злокачественными опухолями головного мозга применение контраста при исследовании абсолютно необходимо.

Например, при метастатическом поражении головного мозга только на контрастных изображениях мы можем четко определить количество, размеры и очертания метастазов. Игнорирование введения контраста может служить основой для неверной оценки клинической ситуации. При доброкачественных опухолях головного мозга, таких как менингиомы и шванномы, контрастирование также имеет большую диагностическую ценность, так как позволяет проводить дифференциальный диагноз, оценивать нюансы роста новообразования и другие особенности заболевания.

Высокоточное (стереотаксическое) облучение требует высокоточных методов диагностики. Исследования с контрастом используются для всех наших пациентов при планировании стереотаксической радиохирургии на аппарате Гамма-Нож. Четкое изображение опухоли и ясная визуализация границы между патологическим очагом и здоровыми тканями позволяют не только проводить высокоэффективное, но и безопасное лечение, снижая лучевую нагрузку на критические структуры, например, ствол мозга, внутреннее ухо или зрительный нерв.

Точно так же применение контраста является абсолютно необходимым при контрольных исследованиях спустя месяцы или годы после проведенной радиохирургии или хирургического лечения.

Многих беспокоит вопрос безопасности использования гадолиний-содержащих контрастов и возможности их накопления в организме. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) подтвердило, что препараты с гадолинием, используемые для получения контрастных снимков при МРТ, не оказывают вредного воздействия на организм. Было установлено, что этот химический элемент действительно может накапливаться в организме в минимальных следовых количествах, однако, не выявлено никаких доказательств того, что это может навредить здоровью пациента. Таким образом, любые призывы к ограничению проведения МРТ с контрастированием по соображениям безопасности следует считать необоснованными. Контраст полностью выводится почками примерно за 12 часов, не оказывая никакого влияния на органы и системы.

Развитие аллергических реакций возможно в отношении любого лекарственного препарата у предрасположенных к этому пациентов. К счастью, тяжелые аллергические реакции на введение гадолиний-содержащих контрастных препаратов – явление крайне редкое.

Итак, проведение МРТ с контрастированием совершенно необходимо при диагностике любых объемных процессов в головном мозге, так как дает максимально объективную информацию и повышает точность лечения. Такое исследование является международно признанным стандартом в нейроонкологии, именно поэтому ни в коем случае не следует игнорировать рекомендации врачей на необходимость использования контраста при МРТ исследовании.

Гидроцефалия головного мозга на МРТ

Магнитно-резонансная томография (МРТ) – самый информативный и безопасный метод визуальной диагностики, позволяющий:

диагностировать гидроцефалию головного мозга (водянку);

оценить степень выраженности нарушений;

предположить источник проблемы и выбрать тактику лечения.

Длительность обследования: 20-30 мин, с контрастированием ~ 50 мин.

Введение контраста: по врачебным показаниям.

Подготовка к обследованию: нет.

Противопоказания: есть.

Подготовка заключения: в течение часа или можно получить по почте.

Ограничения: вес свыше 250 кг

Стоимость: 4 500 рублей

В клинике СОЮЗ исследование выполняется на современном аппарате экспертного класса, поддерживающем продвинутые режимы сканирования. Благодаря этому, изображения полостей (желудочков) мозга и субарахноидального пространства получаются отчетливыми даже в тех случаях, когда визуализация затруднена (например, у больных с краниопластикой) или если в момент выполнения снимка пациент случайно слегка пошевелился.

Кроме того, на нашем томографе можно проводить исследование головного мозга при подозрении на гидроцефалию больным с весом до 250 кг. Для сравнения: высокопольные томографы предыдущего поколения, установленные в большинстве столичных медицинских центров, рассчитаны на пациентов весом не более 150 кг.

Мы также принимаем на обследование людей с кардиостимуляторами при условии, что имплантированное устройство поддерживает возможность настройки в специальный режим на время проведения МРТ.

Гидроцефалия головного мозга у взрослых: понятие, причины, симптомы, важность своевременной диагностики

В головном мозге постоянно присутствует спинномозговая жидкость – ликвор. Она заполняет желудочки мозга и соединяющие их протоки, субарахноидальное пространство. Ликвор выполняет защитную функцию, нивелируя механические воздействия на полушария, гипофиз и прочие связанные с мозгом структуры, а также являясь иммунобиологическим «барьером», препятствующим поступлению в ткани головного мозга токсинов, микроорганизмов, вирусов.

Кроме того, омывающая головной мозг жидкость, постоянно циркулирующая по его полостям, участвует в обменных процессах, поддерживая электролитный и кислотно-щелочной баланс.

Однако если по каким-либо причинам количество жидкости увеличивается, у человека развивается гидроцефалия. При этом полости головного мозга расширяются, что отчетливо видно на МРТ.

МРТ-картинка гидроцефалии в норме

МРТ-картина гидроцефалии – расширения желудочков мозга из-за скопления жидкости

Гидроцефалия у взрослых людей может быть следствием:

  • Патологического увеличения выработки ликвора специальными структурами головного мозга (гиперсекреторная).
  • Нарушением процесса обратного всасывания спинномозговой жидкости в кровеносное русло.
  • Появлением препятствий на пути оттока жидкости (опухоли, тромба, гематомы) или сужением ликворопроводящих путей головного мозга – закрытая (окклюзионная) гидроцефалия.
  • Посттравматических или возрастных нарушений, приводящих к уменьшению размеров головного мозга. При этом ликвор заполняет появившиеся пустоты в субарахноидальном пространстве, а гидроцефалия называется компенсаторной.

Проявления гидроцефалии у взрослых на МРТ

Если у грудных детей прогрессирующая гидроцефалия вызывает быстрое увеличение размеров головы, то для взрослых людей, у которых кости черепа полностью сформировались и прочно «спаяны» между собой, такой симптом не характерен. Гидроцефалия у взрослых может проявляться:

распирающими головными болями, наиболее выраженными по утрам, часто сопровождающимися тошнотой и рвотой;

скачками артериального давления, недержанием мочи, шаткостью походки, апатией, сонливостью, пеленой перед глазами;

на поздних стадиях – психическими нарушениями вплоть до полной утраты интеллекта и навыков самообслуживания, параличами, потерей сознания, летальным исходом при отсутствии правильного лечения.

Вышеперечисленные и иные симптомы вызваны сдавливанием функциональных зон головного мозга, гипофиза, эпифиза, мозжечка, черепно-мозговых нервов, что вызывает нарушение их нормальной работы. Кроме того, пациента могут беспокоить проявления основного заболевания, приведшего к развитию гидроцефалии.

Важно помнить, что симптомы гидроцефалии проявляются не сразу, а с помощью МР-томографии ее признаки можно выявить на ранних, бессимптомных стадиях. Это позволяет врачу взять ситуацию под контроль и начать своевременное лечение, направленное на предупреждение прогрессирования водянки и ее осложнений.

Следует также добавить, что умеренная компенсаторная гидроцефалия у пожилых людей может ничем себя не проявлять. При медленном прогрессировании процесса такие пациенты не нуждаются ни в операции, ни в специфическом медикаментозном лечении.

МРТ-признаки гидроцефалии

О наличии заболевания может свидетельствовать обнаружение на снимках:

симптома Маусса (расширенные передние рога и тело боковых желудочков),

увеличения расстояния между внутренними костными пластинками (межжелудочковый индекс больше 0,5);

признаков отечности тканей вокруг полостей (перивентрикулярный отек);

ухудшения МР-сигнала в субарахноидальном пространстве и полости заднего желудочка;

повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 и других аномалий.

МРТ-признаки гидроцефалии: желтые стрелки – перивентрикулярный отек, красные – расширенные полости

В клинике СОЮЗ работают опытные рентгенологи, способные определить признаки гидроцефалии на снимках МРТ на самых ранних стадиях процесса, то есть тогда, когда принятие необходимых мер позволяет избежать тяжелых последствий, а в ряде случаев – добиться полного излечения.

Кто направляет на исследование гидроцефалии

На правление на магнитно-резонансную томографию выдает невролог, нейрохирург, эндокринолог, окулист, онколог или врач любой иной специальности, если у него есть основания считать, что имеющиеся у пациента заболевания головного мозга, обменные нарушения и другие проблемы могут сопровождаться гидроцефалией.

Особенности процедуры

Исследование безболезненно, безвредно, имеет минимум противопоказаний, не требует специальной подготовки и вследствие полного отсутствия лучевой нагрузки может проводиться столько раз, сколько это необходимо для постановки точного диагноза и контроля лечения.

Само обследование занимает от 30 минут до 1 часа (при сканировании с контрастом), еще через 1-2 часа вы получите заключение и диск с записью изображений. Результаты также можно записать на пленку или на флэшку.

Случай выявления 4го типа голопрозэнцефалии у 42х летней мамы 2х здоровых детей

По данным публикации в издании Клинических наблюдений Британского журнала Радиологии(British Journal of Radiology | case reports) за июль 2019 - Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly in an asymptomatic adult / Средний межполушарный вариант голопрозэнцефалии у взрослого человека без симптомов - внешняя ссылка

42-летняя женщина с жалобами на умеренную головную болью в течение нескольких недель была направлена в отделение радиологии для МРТ головного мозга. У нее не было ни неврологического расстройства, ни когнитивных нарушений. У нее не было лицевого дисморфизма. Не было семейной истории пороков развития головного мозга, аномалий лица или хромосомных нарушений. Она была выпускницей средней школы и работала государственным служащим в правительственном учреждении. Она состояла в браке и имела двух здоровых детей.

МРТ головного мозга была выполнена на 1,5 Т сканере МРТ. Аксиальные и коронарные изображения демонстрировали межполушарную паренхиматозную связь и отсутствие межполушарной щели в задних лобных и теменных долях. Межполушарная щель была обнаружена в передних лобных и затылочных долях. При диффузионной тензорной визуализации (DTI) в месте аномального межполушарного слияния имел место аномальный поперечный тракт белого вещества, кодируемый красным цветом. Расположение, ориентация и размер обеих Сильвиевых борозд были нормальными. На сагиттальных изображениях; все части мозолистого тела(МТ) присутствовали, с явно диспластическим коленом( genu, *передний отдел МТ), телом(*видимо подразумевается ствол - truncus, хотя использовано именно слово - body) и клювом(rostrum, *самый передни отдел) и относительно хорошо сформированным валиком(splenium). Оба боковых желудочка были нормальной ширины. На аксиальных и коронарных изображениях; гипоталамус, хвостатые ядра, лентиформные ядра, таламус и средний мозг были нормально разделены. Гипофиз, обонятельные борозды и луковицы были нормального размера и конфигурации. Была выявлена непарная(azygous) передняя мозговая артерия. В задней ямке присутствовала мега-цистерна магна, которая может представлять легкую форму комплекса Денди-Уокера. Основываясь на характерных результатах визуализации, пациенту был поставлен диагноз «средний межполушарный вариант голопрозэнцефалии» (MIVH, *данную форму голопрозэнцефалии на русский язык также переводят, как срединная межполушарная голопрозэнцефалия).

MIVH, также называемая «синтелэнцефалия», является редким пороком развития, который характеризуется неадекватным разделением задних лобных и теменных областей двух полушарий головного мозга. Хотя MIVH определяется как подтип голопрозэнцефалии (ГПЭ), она отличается от классической голопрозэнцефалии с точки зрения механизма развития, особенностей структурных аномалий и клинической картины.

ГПЭ определяется как неполное разделение полушарий головного мозга, которое развивается в результате дефекта в формировании базального переднего мозга в течение первого месяца эмбриогенеза. В отношении тяжести дефекта, ГПЭ классически разделяют на три типа: алобарную, семилобарную и лобарную. Алобарная ГПЭ, наиболее тяжелый тип, при котором головной мозг не разделен на полушария и имеет серповидный моножелудочек. При семилобарной форме ГПЭ задняя часть серпа мозга и межполушарной щели присутствуют, но передний мозг не разделен. Лобарная ГПЭ характеризуется неадекватным разделением переднего мозга, хорошо структурированным третьим желудочком и неполным развитием боковых желудочков. MIVH, четвертый подтип, является самой мягкой формой со срединной связью в лобно-теменной области.

У большинства пациентов с MIVH наблюдается дисморфизм лица от легкой до умеренной степени, включая гипертелоризм, заячью губу и небо, и обычно диагностируется пренатально или в раннем детстве. Наиболее распространенные клинические данные, наблюдаемые у пораженных детей: судороги, моторные дисфункции и умственная отсталость. В недавнем исследовании с 15 пациентами, имеющими MIVH; У 40% пациентов в анамнезе был по меньшей мере один приступ, у 86% наблюдалась спастичность от легкой до умеренной степени, у 57% была гипотония различной степени и у 50% была дистония. Эндокринопатии, хореоатетоза или тяжелых краниофациальных аномалий средней линии, которые обычно наблюдаются при других формах ГПЭ, не было ни у одного из 15 пациентов. Насколько нам известно, данный случай является первым случаем MIVH, который протекал бессимптомно и был обнаружен случайно во взрослом возрасте. Недавно сообщалось о случае взрослого MIVH без каких-либо неврологических расстройств, но с нейропсихологическими отклонениями, которые наблюдались с детства. Хотя в упомянутом случае отмечалась неспособность к обучению и ухудшение памяти, связанное с детством, в нашем случае не сообщалось о каких-либо серьезных проблемах, связанных с образованием, и пациентка закончила среднюю школу в одно время со своими сверстниками. Эти два случая поднимают вопрос о том, являются ли легкие формы MIVH более распространенными среди населения, чем это принято считать в настоящим момент времени. Если да, то как и почему характерные морфологические аномалии MIVH вызывают специфические клинические расстройства у некоторых людей, в то время как у некоторых других они остаются бессимптомными - вот вопросы, на которые нужно ответить.

Ген ZIC2, который находится на хромосоме человека 13q32, является одним из четырех генов, обвиняемых в возникновении ГПЭ у человека. В недавнем исследовании с 509 случаями ГПЭ мутация ZIC2 была отмечена в 16 случаях. Среди этих 16 случаев; 15 имели алобарную, семилобарную или лобарную ГПЭ. У последнего пациента с MIVH, наблюдалась сравнительно легкая мутация гена ZIC2 (делеция 12 аминокислот в кадре). Эти данные свидетельствуют о том, что степень выраженности уродства, варьирующаяся от MIVH до алобарной ГПЭ, может зависеть от уровня функции белка, в поврежденной структурой.

Достижения в методах визуализации и широкая доступность современных диагностических методов позволяют точно диагностировать как тяжелые, так и легкие формы ГПЭ. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы сопоставить характерные морфологические аномалии расстройства с его конкретными клиническими исходами и прогнозировать потенциал развития пораженных людей.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения обоих полушарий головного мозга, в большинстве случаев только в области лобных долей, в сочетании с аплазией мозолистого тела, обонятельных нервов, зрительных нервов и трактов, в некоторых случаях - аплазия только обонятельных нервов. В большинстве случаев сочетается с различными аномалиями развития внутренних органов.

Этиологическими факторами в ее возникновении считают трисомию 13, 15 и 21 пары хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные аберрации, воздействие ионизирующего излучения. Голопрозэнцефалию часто встречают у детей, матери которых имели тяжелую форму сахарного диабета.

Относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга. В норме передний мозг (прозэнцефалон) примерно на 32-е сутки гестации делится на две части: конечный мозг, или телэнцефалон (хвостатые ядра, скорлупу, гемисферы большого мозга), и промежуточный мозг (зрительные бугры, гипоталамусы, бледные шары). Голопрозэнцефалия - следствие нарушения разделения прозэнцефалона в продольном (на промежуточный и конечный мозг) и поперечном (на две гемисферы) направлении. Результатом нарушения деления могут быть различные аномалии лица и/или головного мозга.

В зависимости от степени тяжести различают три вида голопрозэнцефалий: алобарную, семилобарную и лобарную. Это деление основано на степени выраженности нарушения дивертикуляции. Чем больше нарушено формирование переднего мозга, тем выраженнее аномалии лица и черепа, которые встречают в 54-80% случаев.

а) Алобарная голопрозэнцефалия - отсутствие серпа мозга, межполушарной борозды и мозолистого тела. Единственный расширенный желудочек переходит в большую дорсальную кисту, которая может быть причиной макроцефалии. Вещество мозга присутствует только в лобных отделах по периферии единственного желудочка. Таламусы не разделены, III желудочек отсутствует.

б) Семилобарная голопрозэнцефалия - серп мозга и межполушарная щель частично сформированы в задних отделах мозга. В передних отделах отмечают «слияние» гемисфер мозга, частичное «сращение» таламусов. Мозолистое тело как анатомическая структура отсутствует, но в области валика могут определять единичные волокна. Выделяют срединный межгемисферный вариант голопрозэнцефалии, когда межполушарная щель присутствует в лобных и затылочных отделах, а сращение (неразделение) происходит в задней лобной и теменной области. Данное состояние также называют синтелэнцефалией.

в) Лобарная голопрозэнцефалия - III желудочек сформирован полностью, лобные рога боковых желудочков - частично, форма височных рогов также может быть изменена. Тело и валик мозолистого тела присутствуют. Лобные доли гипопластичны. Серп мозга определяют, он может быть укорочен в передней части.

а) При алобарной голопрозэнцефалии в результате неразделения таламусов отсутствует III желудочек. Не определяют межполушарную борозду, серп и мозолистое тело. Расположение вещества мозга вокруг единственного желудочка создает картину, напоминающую подкову. В задних отделах расположена киста. Причиной формирования дорсальной кисты служит окклюзия на уровне промежуточного мозга. При МР-ангиографии - единый ствол передних мозговых артерий.

б) При семилобарной голопрозэнцефалии межполушарную щель определяют между затылочными долями. Таламусы частично разделены, вследствие чего III желудочек небольшого размера. Лобные доли не разделены. Мозолистое тело не визуализируют.

в) Лобарная голопрозэнцефалия - прозрачная перегородка отсутствует, лобные доли гипопластичные, передние рога боковых желудочков атипичной формы. Таламусы полностью разделены, III желудочек не изменен.

Позволяет обнаружить аномалии лицевого черепа: отсутствие носовой перегородки, аномалии решетчатой кости, орбиты, зрительного канала, гипотелоризм. Диагностика интракраниальных изменений такая же, как при МРТ.

Голопрозэнцефалию возможно диагностировать, начиная с 13-14 нед гестации. В большинстве случаев диагноз ставят на 20-24-й неделе. Пренатальная диагностика голопрозэнцефалии основана на обнаружении сочетанных аномалий лицевого черепа, лица и головного мозга. Определение аномалий лица заставляет заподозрить и начать более подробный поиск интракраниальных изменений, таких как единственный желудочек мозга, сращение таламусов, отсутствие межполушарной щели, микроцефалию. По данным УЗИ невозможно уверенно дифференцировать алобарную и семилобарную голопрозэнцефалию. Диагностика лобарной голопрозэнцефалии связана с большими трудностями.

Алгоритм исследования

В пренатальном периоде ведущий метод - сонография. Алобарную и семилобарную форму голопрозэнцефалии необходимо диагностировать с помощью УЗИ в течение первой половины беременности, поэтому прибегать к другим технологиям нет необходимости. Диагностика лобарной формы голопрозэнцефалии возможна только с помощью МРТ. В постнатальном периоде МРТ служит методом выбора.

Лобарную голопрозэнцефалию необходимо дифференцировать с септооптической дисплазией.

Отличительные признаки - гипоплазия лобных долей, отсутствие лобных рогов и деформация височных рогов боковых желудочков.

В пренатальном периоде голопрозэнцефалию следует отличать от вентрикуломегалии выраженной степени, гидранэнцефалии, энцефалоцеле, внутримозговых кист.

Синтелэнцефалия на МРТ

Серёжкина А.В. 1, 2 Миненкова Т.А. 2 Разинькова Н.С. 2 Емельянова Т.А. 2 Матвиенко Е.В. 2 Тилипкина К.А. 2

Голопрозэнцефалия относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделением эмбрионального переднего мозга. В норме передний мозг (прозэнцефалон) примерно на 32-е сутки гестации делится на две части: конечный мозг, или телэнцефалон (хвостатые ядра, скорлупу, гемисферы большого мозга), и промежуточный мозг (зрительные бугры, гипоталамусы, бледные шары). Результатом нарушения деления могут быть различные аномалии лица и/или головного мозга. Ключевые слова: голопрозэнцефалия, врожденные пороки развития, педиатрия.


1. Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи : национальное руководство / гл. ред. тома Т. Н. Трофимова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 888 с. -(Серия "Национальные руководства по лучевой диагностике и терапии" / гл. ред. серии С. К. Терновой).

2. Влияние различных факторов на плод/ Л.А. Озолиня, И.В. Бахарева, А.В. Тягунова - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017.

3. Неонатология: Национальное руководство. Краткое издание / Под ред. Н.Н. Володина. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.

4. The Merck Manual. Руководство по медицине. Диагностика и лечение / гл. ред. Марк Х. Бирс ; пер. с англ. под ред. А. Г. Чучалина. - 2-е изд. - М. : Литтерра, 2011. - 3744 с.

6. Общая неврология/ А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. - 2-е изд., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015.

7. Патологическая анатомия : национальное руководство / гл. ред. М. А. Пальцев, Л. В. Кактурский, О. В. Зайратьянц. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 1264 с.

Семилобарная голопрозэнцефалия - серп мозга и межполушарная щель частично сформированы в задних отделах мозга. В передних отделах отмечают «слияние» гемисфер мозга, частичное «сращение» таламусов. Мозолистое тело как анатомическая структура отсутствует, но в области валика могут определять единичные волокна. Выделяют срединный межгемисферный вариант голопрозэнцефалии, когда межполушарная щель присутствует в лобных и затылочных отделах, а сращение (неразделение) происходит в задней лобной и теменной области. Данное состояние также называют синтелэнцефалией.

Этиологическими факторами в ее возникновении считают трисомию 13, 15 и 21 пары хромосом, синдром Дауна, другие хромосомные аберрации, воздействие ионизирующего излучения.

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования. Таким образом, для носителей аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии процент рождения ребёнка со стёртой формой порока, составляет 14%, а с выраженной – 21%. Данный порок весьма разнороден, поэтому его проявление у одного из членов семьи может быть обусловлено основным заболеванием: например, если мать больна сахарным диабетом, то есть риск родить ребёнка с голопрозэнцефалией и он составляет 1 %. В случае, если у родителей присутствует синдромальная форма, то у детей может проявиться в случае повторения соответствующего синдрома. Цитогенетическая аномалия может иметь повторение в случае наличия порока у одного из потенциальных родителей. В случаях, если в роду не было ни одного случая проявления данного порока развития головного мозга, его появление может иметь место в 4-5% случаев. В некоторых из них возникновение аномалии объясняется дигенным наследованием. [5]

Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга. Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную. В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания. Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков. [2]

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания. В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния). Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки. При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. [6] При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода). Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями. При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития. Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации. Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). [3] На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода. При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария. Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках. [1]

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной. [4]

На МРТ при семилобарной голопрозэнцефалии межполушарную щель определяют между затылочными долями. Таламусы частично разделены, вследствие чего III желудочек небольшого размера. Лобные доли не разделены. Мозолистое тело не визуализируют.[1]

Голопрозэнцефалию возможно диагностировать, начиная с 13-14 нед гестации с помощбю ультразвукового исследования. В большинстве случаев диагноз ставят на 20-24-й неделе. [3] Пренатальная диагностика голопрозэнцефалии основана на обнаружении сочетанных аномалий лицевого черепа, лица и головного мозга. Определение аномалий лица заставляет заподозрить и начать более подробный поиск интракраниальных изменений, таких как единственный желудочек мозга, сращение таламусов, отсутствие межполушарной щели, микроцефалию. По данным УЗИ невозможно уверенно дифференцировать алобарную и семилобарную голопрозэнцефалию. Диагностика лобарной голопрозэнцефалии связана с большими трудностями.

В пренатальном периоде голопрозэнцефалию следует дифференцировать от вентрикуломегалии выраженной степени, гидранэнцефалии, энцефалоцеле, внутримозговых кист.

В качестве примера мы приводим клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии, диагностированной у ребенка в возрасте 1 мес 4 дня в Курскую ОДКБ поступил ребенок Даниил Р., с жалобами на срыгивания, периодическое беспокойство.

Из анамнеза известно: ребенок от 7 беременности, на фоне приема регулона, цикличных менструаций, мать на учете не состояла, 4 преждевременных домашних родов. При рождении: вес 1700г, рост 42см. Ребенок осмотрен участковым педиатром на 10сутки. Нейросонография по м/ж межполушарная щель смещена влево, визуализируется большое количество жидкостного элемента. Госпитализирован в Курскую ОДКБ в отделение №3 для обследования и лечения.

Аллергоанамнез не отягощен. Наследственность не отягощена.

Объективные данные при поступлении: Общее состояние ребенка средней степени тяжести. На грудном вскармливании. Вес 3600г, рост 51см. Слизистые чистые, влажные. Склеры – субиктеричные. Дыхание ритмичное, хрипов нет. ЧД =36 в мин. Тоны сердца ритмичные. ЧСС =134 в мин, АД 85/55мм.рт.ст. Пупочная грыжа небольших размеров. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, обе половины мошонки увеличены в размерах. Головка полового члена открыта, отверстие уретры смещено книзу.

В неврологическом статусе: Сознание ясное. Улыбается. Окружность головы 37,5см, большой родничок 2,0х2,0см на уровне костей черепа. Голова гидроцефальной формы. Менингиальные симптомы отсутствуют. Двигательная активность сохранена. Мышечный тонус умеренно повышен по флексорному типу в сгибателях конечности. Рефлексы: Бабинский+, Моро+, ползания +, опора+, рефлекс автоматической ходьбы+, при тракции за руки голову выводит. В положении на животе голову выводит, опора на предплечья.

При УЗИ головного мозга: Структуры мозга сформированы неправильно, правое полушарие практически полностью отсутствует. Ядра таламуса и структуры задней черепной ямки сохранены, но правое ядро таламуса гипоплазировано. Эхогенность левого полушария средняя. Рисунок извилин и борозд отчетливый слева. Межполушарная щель в сечении через тела боковых желудочков :1,7 (N-до 4 мм). Субдуральное пространство : 0 мм (N-2 мм) Субарахноидальное пространство D=1.7 мм; S=1.8 (N-2 мм). Боковые желудочки: правый желудочек отсутствует. Передний рог s=4,0 мм, латеральный рог – s=3,0 мм, задний рог-s=7,0мм. Третий желудочек в сечении через тела боковых желудочков : 3,0 мм(N-3 мм), форма желудочка неправильная. Четвертый желудочек в сагиттальном сечении : 3,0 мм (N-4 мм). Сосудистые сплетения контуры ровные толщина:левое-7,0мм, структура однородная. Мозжечок, таламус, подкорковые ядра – эхогенность повышена справа повышена, слева без особенностей, эхоструктура однородная. Заключение: ВАР головного мозга, характерная для алобарной формы голопрозэнцефалии.

Так же пациенту Р. было проведено МРТ головного мозга: Заключение –полученные данные могут соответствовать МР-картине семилобарной голопрозэнцефалии.


Были проведены консультации специалистов и сделаны такие заключения:

  1. Консультация невролога: ВАР головного мозга, характерная для алобарной формы голопрозэнцефалии. Последствия перинатального гипоксически-ишемического поражения ЦНС. Синдром двигательных нарушений.
  2. Консультация генетика МГК: ВАР головного мозга: семилобарная голопрозэнцефалия. Перинатальная энцефалопатия. Синдром двигательных нарушений

За время пребывания в стационаре пациент Р. Находился на грудном вскармливании и получал ноотропную поддержку – курс церебролизина; метаболическую терапию – Витамин D3, левокаринитин ; симптоматическую терапию - Урсофальк.

Выписан в стабильном состоянии. Вес при выписке 3960г (+360г). Неврологический статус без динамики.

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию. При семилобарной форме заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога. [5]

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. У ребенка могут наблюдаться проблемы со зрением, обонятельные нарушения, эндокринологические расстройства, а также гидроцефалия. [7]

Читайте также: