Талассемии

Обновлено: 18.04.2024

Талассемия – это генетическая болезнь крови, при которой, из-за мутации генов, образовывается недостаточное количество гемоглобина в организме и происходит деформация эритроцитов.

Гемоглобин – это специфический белок, который содержится в эритроцитах и отвечает за перенос железа и кислорода ко всем органам и тканям. Основная функция гемоглобина – дыхательная и его недостаток приводит к кислородному голоданию. В результате чего органы не могут полноценно выполнять свои физиологические функции.

Различают «взрослый» гемоглобин (HbA) и плодный тип гемоглобина (HbF).

Фетальный (плодный) гемоглобин синтезируется у плода спустя 2 недели после формирования внутренних органов (приблизительно с 12-й недели беременности). После рождения ребенка, HbF составляет до 80% и постепенно замещается «взрослым» HbA.

В норме у человека, плодного типа гемоглобина должно остаться не более 1,5%. Если случился сдвиг цифр влево или вправо – это всегда говорит о патологии (может быть нарушена работа сердечно-сосудистой системы, щитовидной железы, гипофиза, наличие гематологических отклонений, лейкоза, лимфогранулематоза, интоксикации).

Здоровая зрелая молекула гемоглобина (HbA) состоит из двух пар цепей – альфы и беты. Фетальный гемоглобин (HbF) состоит из цепей – гаммы и дельты.

А талассемия – это результат нарушенного синтеза одной или нескольких цепей гемоглобина. На основе чего различают альфа-талассемию, бета-талассемию, бета-дельту талассемию и т.д.

Тяжесть протекания того или другого вида заболевания зависит от количества поврежденных участков:

1. Если изменен один ген цепи – заболевание (малая талассемия), протекает легко и бессимптомно. Но, при этом человек остается носителем данной болезни, которую может передать по наследству своим детям.
2. Нарушение синтеза 2-х генов проявляется микроцитарной анемией в легкой степени тяжести.
3. Патология 3-х генов протекает тяжело с ярко выраженной симптоматикой.
4. Повреждение сразу 4-х генов (большая талассемия) – это наиболее редкий вид талассемии, который практически несовместим с жизнью (иногда ситуация решается пересадкой костного мозга).

Большая альфа-талассемия – самое серьезное отклонение, которое возникает еще в период внутриутробного развития плода. Грозит осложнениями, как для ребенка, так и для женщины.

Сегодня при своевременной внутриутробной трансфузии эритроцитарной массы удается сохранить жизнь плода.

Большая бета-талассемия (анемия Кули) – это также опасное нарушение, которое проявляется в первые два года жизни ребенка.

Малая альфа и бета-талассемия нарушает процесс эритропоэза (развитие новых эритроцитов), что приводит к хронической анемии и нарушению гемолиза.

Вне зависимости от вида, клиническое протекание талассемий схожи, различия зависят от степени тяжести патологического процесса.

Причины

Главная причина талассемии – наследственный фактор. При котором у одного пациента функционирует патологическая РНК (участвует в кодировании, чтении и регуляции генов), а у другого – ДНК (появляются изменения в хромосоме). На фоне этих изменений уменьшается или полностью прекращается синтез одной из цепочек Hb.

В норме количество альфа, бета-цепей – одинаково, поэтому изменение синтеза хотя бы одной из них приводит к дисбалансу и патологии.

Болезнь встречается как у девочек, так и у мальчиков. Частота появления большой талассемии 1:100 000, если оба родители носители мутационного гена.

Также на патогенез талассемии влияет и этническая принадлежность, так как чаще всего данная генетическая патология встречается у жителей Африки, Восточного Средиземноморья и Юго-Восточной, Центральной Азии. Определено это тем, что мутационный ген имеет большую сопротивляемость к малярии (обычно в африканских регионах) и большим количеством родственных браков, что приводит к разным генетическим нарушениям, включая талассемию.

Всемирная организация здравоохранения приняла международную классификацию заболеваний 10-го пересмотра ( мкб-10 ), как единый нормативный документ для ведения учета болезней, причин обращений пациентов в медицинские учреждения и причин смертности.

Согласно мкб талассемии (D56) имеет следующую классификацию:

• D56.0 – альфа-талассемия;
• D56.1 – бета-талассемия;
• D56.2 – дельта-бета талассемия;
• D56.3 – носитель талассемии;
• D56.9 – талассемия неуточненная.

Обновление кодов (мкб-11) будет вводиться в действие с 2022 года.

Симптомы

Талассемия определяется до рождения ребенка при помощи пренатального скрининга.

Если на данном этапе болезнь не была выявлена, следует ожидать такие симптомы:

• Деформация костей черепа;
• Увеличение живота;
• Желтушность/бледность кожи и слизистых оболочек.

По результатам лабораторных анализов:

• Снижение уровня гемоглобина в крови и цветового показателя;
• Наличие эритроцитов неправильной формы;
• Повышение билирубина и показателей железа;
• Повышение уровня эритробластов, нормобластов.

По результатам УЗИ диагностики:

• Увеличение селезенки (спленомегалия);
• И печени.

Проявление первых симптомов талассемии зависит от вида и количества «деформированных» генов.

Симптомы большой альфа-талассемии проявляются сразу после рождения, большой бета-талассемии – в первые два года жизни малыша.

Поэтому, бета-талассемия может быть дополнена следующими признаками:

• Замедленным ростом;
• Наличием темной мочи;
• Повышенной усталостью (гиподинамия);
• Наличием железодефицитной анемии;
• Одышкой;
• Симптомами интоксикации.

Включая симптомы сердечно-сосудистых, эндокринных патологий и заболеваний печени.

При талассемии резко увеличивается усвоение железа из продуктов питания – это приводит к дисбалансу работы внутренних органов и систем. При отсутствии корректной диагностики и лечения талассемии – остается высокий риск летального исхода в первый год жизни.

Основные нарушения в организме, к которым приводит талассемия:

1. Анемия.
2. Патологическое накопление железа в крови.
3. Нарушение работы сердечной мышцы.
4. Поджелудочной железы, гипофиза.
5. Фиброза печени (далее цирроза).
6. Нарушение полового созревания (гипогонадизм).
7. Спленомегалия (увеличение селезенки).
8. Расширение участков кроветворения (в костном мозге).

Если у пациента поражен только один ген – талассемия не имеет симптоматических проявлений. Однако следить за уровнем гемоглобина и размером селезенки – необходимо.

Диагностика

Так как симптоматика талассемии не всегда бывает специфической — врач для постановки окончательного диагноза, в большей мере опирается на результаты лабораторных исследований крови и спинномозговой жидкости.

Поэтому, при подозрении на талассемию необходимо:

1. Сдать общий анализ крови.
2. Биохимический анализ крови.
3. Пройти ПЦР (молекулярные тесты).
4. УЗИ диагностику.
5. Рентгенографию.

Во время исследования крови обращают внимание:

• На количество, форму, размер эритроцитов;
• Уровень гемоглобина, билирубина;
• Цветовой показатель крови;
• Соотношение HbA и HbF;
• насыщение трансферрина железом;
• Количество ретикулоцитов;
• Концентрацию ферритина в сыворотке крови и т.д.

При исследовании костного мозга:

УЗИ и рентгенография нацелены:

• На определение размеров внутренних органов и желез (селезенки, печени, щитовидки);
• Изучение кортикального слоя костей черепа, наличие/отсутствие гранул, расширений, уплотнений в трубчатых, губчатых костях, позвонках и т.д.

Для того чтобы предотвратить негативные последствия болезни, родителям рекомендуется в профилактических целях в период беременности пройти внутриутробный скрининг плода на определение разных генетических патологий, включая талассемию.

Существуют два способа пренатальной диагностики:

1. Биопсия ворсинок хориона (на 11-й неделе беременности).
2. Отбор околоплодных вод (на 16-й неделе беременности).

Что позволит своевременно определить заболевание и предпринять все необходимые меры.

Лечени

Малая талассемия (нарушение одного гена) – не требует лечения. Достаточно здорового образа жизни, сбалансированного питания, физической активности и отсутствия пагубных привычек. Все это «поможет» организму самостоятельно компенсировать дефект гена.

Большая талассемия и средней степени тяжести нуждается в специальном лечении, которое в «Клинике Спиженко» включает:

• Трансфузионную терапию (переливание эритроцитарной массы);
• Хелатную терапию (выведение лишнего железа из организма);
• Спленэктомию (удаление селезенки);

Лекарственные препараты при талассемии назначаются только для коррекции симптомов и предупреждения осложнений. Медикаментозного лечения талассемии – нет.

Пациенты с талассемией средней тяжести в донорских трансфузиях нуждаются не часто, только в критических ситуациях для организма:

• При беременности;
• Сердечной недостаточности;
• Резком снижении уровня гемоглобина (меньше 50 г/л);
• Оперативном вмешательстве;
• Заболеваниях опорно-двигательного аппарата;
• Легочной гипертензии.

Большая талассемия требует более серьезного лечения:

• Трансфузия (1 раз в месяц на протяжении всей жизни);
• Удаление избытка железа (следствие частых трансфузий);
• Удаление селезенки (при спленомегалии);
• Трансплантация стволовых клеток.

Удаление селезенки уменьшает потребность в гемотрансфузиях. Однако отсутствие природного «фильтра» увеличивает риск возникновения разнообразных инфекций, что может негативно отразиться на самочувствии пациента.

Единственным, но радикальным вариантом лечения тяжелых пациентов с талассемией, остается пересадка костного мозга.

Данная терапия позволит и детям и взрослым с талассемией вести нормальный образ жизни с максимальным сохранением ее качества.

Отсутствие должного лечения большой бета-талассемии приводит к ранней смертности пациентов

Для контроля результатов лечения талассемии назначается:

• Общий анализ крови;
• Биохимический (с оценкой работы почек и печени);
• УЗИ;
• ЭХО-ЭКГ.

Включая изучение гормонального фона (для пациентов с 8 лет), минеральной плотности костей, остроты зрения и слуха.

Правильный образ жизни и серьезный подход к лечению при талассемии средней тяжести не представляет собой угрозы для нормальной жизнедеятельности пациента. Поэтому прогноз протекания болезни остается достаточно оптимистичным.

Чего нельзя сказать о тяжелой талассемии. Без должного комплексного лечения уменьшается не только продолжительность жизни, но и ее качество.

Поэтому, тем людям, у которых в семье есть родственники с данным наследственным отклонением, нужно пройти комплексное генетическое исследование в обязательном порядке. Особенно в том случае, если вы планируете рождение ребенка.

Заполните всего три поля
и наш специалист Вам перезвонит!

Ваши данные успешно отправлены! Ожидайте нашего звонка.

РАДИОХИРУРГИЯ КИБЕРНОЖ

Инновационный метод лечения,
радиохирургия на системе
"КиберНож" , применяется в
Клинике Спиженко для
дистанционного лечения
опухолей

ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ IMRT

Лучевая терапия опухолей
в Клинике Спиженко
проводится на линейном
ускорителе последнего
поколения Elekta с
функцией IMRT
(максимальной защиты
здоровых тканей)

МАЛОТРАВМАТИЧНАЯ ХИРУРГИЯ - ЛАПАРОСКОПИЯ

Современные методы хирургического лечения онкологических пациентов применяются в Центре
хирургии Клиники Спиженко на постоянной основе, в том числе, малотравматичая лапароскопия

Талассемии

Талассемии — группа наследственных заболеваний кроветворной системы, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина. Поэтому основным проявлением болезни является анемия.

Как известно, нормальный человеческий гемоглобин HbA состоит из четырех белковых цепей двух разных видов: две α-цепи и две β-цепи. Соответственно, если нарушен синтез α-цепей (при этом в крови появляется аномальный гемоглобин, состоящий из четырех β-цепей), то говорят об альфа-талассемии. Если же нарушен синтез β-цепей, то речь идет о бета-талассемии; при этом образуются другие варианты гемоглобина, которые не содержат β-цепей. Чаще встречается именно бета-талассемия. Существуют также другие варианты болезни, но их клиническая значимость невелика.

Перечисленные разновидности болезни подразделяются еще на несколько подтипов в зависимости от числа и вида генетических дефектов. Так, у бета-талассемии выделяют большую, промежуточную и малую формы; наиболее тяжелым заболеванием является большая талассемия, тогда как малая форма бета-талассемии позволяет вести практически нормальную жизнь.

Частота встречаемости, факторы риска

Талассемии — наследственные заболевания. Тяжелые формы талассемии наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, то есть больные дети могут родиться в тех семьях, где и отец, и мать являются носителями дефектного гена — однако соответствующие аномалии крови у родителей выражены слабо, так как у них есть и «здоровые» копии необходимого гена. Так, у двух родителей с малой формой бета-талассемии может родиться ребенок с большой талассемией.

Болезнь встречается как у мальчиков, так и у девочек. Частота ее составляет около 1 на 100 тысяч в среднем по всему миру, но зависит прежде всего от региона. Большинство больных талассемией – жители южных стран (Средиземноморье, страны Центральной и Южной Азии). Это связано с тем, что носительство «дефектного» гена ведет к лучшей сопротивляемости заболеванию малярией. Поэтому в регионах с широким распространением малярии число носителей и, соответственно, число больных талассемией может быть довольно велико. В России больных большой бета-талассемией сравнительно мало, при этом многие из них – потомки жителей Поволжья, Кавказа или Средней Азии.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с тяжелыми формами талассемии, рекомендуется консультация генетика. Так как носительство «дефектного» гена при бета-талассемии легко определяется по результатам простых и недорогих анализов крови, в странах с широким распространением талассемии развиваются программы профилактики этого заболевания.

Признаки и симптомы

При талассемии наблюдаются обычные для анемии симптомы: бледность, одышка, плохая переносимость физических нагрузок, сниженный аппетит. При большой форме бета-талассемии анемия обычно начинает проявляться в возрасте нескольких месяцев.

У детей нередко встречается задержка роста. Могут возникать боли в животе из-за увеличения селезенки и камней в желчном пузыре. Нередко наблюдаются увеличение печени, желтушность кожи и слизистых оболочек, деформации костей (из-за нарушения функционирования костного мозга), аномалии прикуса, сердечная недостаточность и/или аритмии и др.

Диагностика

При талассемии наблюдаются характерные изменения в клиническом анализе крови. Резко снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина (при тяжелых формах — иногда до 20-30 г/л) и цветовой показатель. Эритроциты крови уменьшенного размера, зачастую необычного вида — так называемые «мишеневидные». Для диагностики полезно использовать также результаты биохимического исследования крови и, возможно, анализ образца костного мозга.

Анализ гемоглобина методом электрофореза, а также биохимическое определение фетального гемоглобина позволяют подтвердить диагноз. При талассемиях снижено количество «нормального» гемоглобина, но повышено количество аномального.

Полезен сбор семейного анамнеза для установления наследственной природы анемии. В отдельных случаях может проводиться генетический анализ для выявления конкретного генетического дефекта.

Лечение

Для лечения анемии при большой форме талассемии применяются переливания эритроцитарной массы — например, раз в месяц или два месяца. Они позволяют поддерживать приемлемый уровень гемоглобина. Однако регулярные переливания приводят к накоплению в организме избытка железа — то есть перегрузке железом. Постепенно этот избыток становится опасным для жизни, и больные должны принимать специальные лекарства-хелаторы для выведения железа из организма.

Если сильно увеличена селезенка (спленомегалия), может быть рекомендовано ее хирургическое удаление. Увеличение селезенки при талассемии связано как с ее повышенным участием в разрушении аномальных эритроцитов, так и с происходящими в ней процессами неэффективного кроветворения. Удаление селезенки приводит к некоторому улучшению состояния, но повышает риск инфекций и других осложнений. В последние годы появилась информация, что части пациентов может помочь терапия препаратом «Джакави» (руксолитиниб): исследования показывают, что такая терапия в случае успеха приводит к уменьшению размеров селезенки и снижению потребности в переливаниях, а также, в сочетании с иммуносупрессивными препаратами, повышает шансы на успех последующей трансплантации.

Так как речь идет о генетически обусловленном заболевании, никакая консервативная терапия не может привести к полному излечению. Единственный шанс на нормализацию кроветворения дает аллогенная трансплантация костного мозга. Однако это сложная процедура, связанная с риском для жизни. При наличии совместимого здорового донора среди братьев и сестер пациента трансплантация обычно проходит успешно. Трансплантации от других доноров сейчас проводятся все чаще, но они бывают сопряжены с серьезными трудностями, прежде всего с повышенным риском отторжения. Поэтому врачи все время разрабатывают новые протоколы подготовки к трансплантации.

Прогноз

Раньше тяжелые формы талассемии (такие как большая форма бета-талассемии) обычно приводили к смерти в раннем детском возрасте. Ситуация изменилась в последние десятилетия. Сейчас периодические переливания крови в сочетании с терапией, направленной на удаление избытка железа, часто позволяют больным доживать до среднего и даже пожилого возраста. Однако следует помнить, что эта терапия не ведет к полному излечению и должна быть пожизненной.

Трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к нормализации кроветворения, но ее проведение связано с определенными рисками, особенно есть у больного нет совместимого родственного донора.

Талассемия

Талассемия, в буквальном переводе "морская анемия", возникает она при мутации генов, отвечающих за синтез пептидов, из которых состоит гемоглобин, и тяжесть заболевания зависит от числа изменённых генов. Особенность этой анемии в том, что пациенту приходится бороться с избыточным потреблением железа.

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

• 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
• 2 гена – легкое течение болезни;
• 3 гена – тяжелое течение болезни;
• 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

• альфа-талассемия - D56.0
• бета-талассемия - D56.1
• дельта-бета-талассемия - D56.2
• носительство признака талассемии - D56.3
• наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
• другие талассемии - D56.8
• талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

• бледность или желтушность слизистых оболочек;
• замедленный рост;
• темная моча;
• увеличение живота;
• деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

• частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
• пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

• излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
• подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
• деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
• спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
• задержка роста и полового созревания;
• сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

• не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
• сбалансированное разнообразное питание;
• профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Талассемия: серьезные последствия небольшой мутации

Талассемия – тяжелое наследственное заболевание, возникающее из-за мутации генов гемоглобина. Этот белок заполняет эритроциты и связывает кислород, чтобы переносить его по крови. Когда белок перестает выполнять свою функцию из-за мутаций, организм подвержен серьезным нарушениям.

Содержание

Как проявляется талассемия?

• В первую очередь, для талассемии характерна тяжелая форма анемии – снижение количеств гемоглобина и эритроцитов и, следовательно, нарушение переноса кислорода и дыхания. Из-за анемии возникает слабость, головокружение, одышка.
• Кроме того, при талассемии организм нередко перегружен железом: ведь гемоглобина образуется меньше и атомы железа остаются в свободной форме в крови. Железо накапливается в органах и тканях и мешает им нормально функционировать. Прежде всего от этого страдают печень, сердце и эндокринные железы.
• Еще одно опасное последствие талассемии – увеличение размеров селезенки. Именно в этом органе происходит распад эритроцитов, который повышается при болезни. Чем больше селезенка, тем больше риск ее разрыва, который опасен для жизни пациентов.
• Также при талассемии часто деформируются кости. Это происходит потому, что из-за сниженного количества эритроцитов в костном мозге расширяются участки кроветворения. Клетки костного мозга даже могут выходить за пределы костей, образуя утолщения – псевдоопухоли. Это ведет не только к деформации скелета, но и к другим симптомам – ведь кости могут задевать нервы и сосуды.

Как железо влияет на самочувствие и здоровье

Мутации гемоглобина и тяжесть болезни

Гемоглобин состоит из двух типов цепей – альфа и бета. В соответствии с геном цепи, в котором произошла мутация, талассемии тоже делят на альфа- и бета-тип. При этом альфа-цепь гемоглобина у человека кодируют сразу две пары генов, а бета-цепь – всего одна. В зависимости от количества мутировавших аллелей, талассемии разделяют по тяжести.

Так, если перестает правильно работать лишь одна копия гена альфа-глобина, болезнь проходит почти бессимптомно. Нарушение работы двух копий ведет к легкой форме альфа-талассемии, трех – к клинически выраженным нарушениям (эта форма называется гемоглобинопатия Н). Если же неправильно работают все четыре копии гена альфа-глобина, чаще всего гибель происходит еще на этапе плода.
Похожим образом происходит и развитие бета-талассемии. Если одна из двух копий гена кодирует функциональный бета-глобин – талассемия проходит в легкой форме. При наличии в обеих копиях гена мутаций, влияющих на выработку бета-глобина, наблюдается тяжелая форма болезни – талассемия Кули.
А вот если нарушения происходят сразу и в альфа-, и в бета-цепи – образование гемоглобина компенсируется и болезнь проходит мягче. Дело в том, что негативный эффект мутаций в генах цепей гемоглобина состоит не только в снижении количества белка, переносящего кислород, но и в снижении равновесия между двумя типами цепей. Из-за этого поломка лишь в гене альфа-глобина может оказаться даже опаснее, чем сразу в двух типах генов. Однако, конечно, такие сочетания встречаются крайне редко.

Железодефицитная анемия: кто в группе риска и как предотвратить болезнь?

Наследование и эпидемиология

При этом в мире всего пять процентов населения – носители мутаций в генах цепей гемоглобина, а из них симптомам болезни подвержены чуть менее двух процентов людей. Стоит также учитывать, что жители разных регионов сталкиваются с талассемией с разной частотой. Прежде всего болезнь поражает жителей Средиземноморья, а также стран Центральной и Южной Азии. В России носителей мутаций, связанных с талассемией, сравнительно мало – около одного процента (для бета-типа).

Носители мутации могут даже не подозревать о своем статусе – часто повреждение лишь одной копии гена не ведёт к тяжелым симптомам. Однако носители мутации рискуют передать болезнь детям: если два носителя заведут ребенка, он может получить от родителей сразу обе копии мутировавшего гена с вероятностью около 25 процентов.

В предыдущем разделе мы уже обсуждали, что мутации в двух копиях генов приводит к более тяжелой форме талассемии. Но если посчитать вероятность такого события получится лишь около сотой процента.

Диагностика талассемии

Самый точный способ диагностировать талассемию любой тяжести – исследование структуры ДНК. Установление последовательности ДНК позволит обнаружить нарушенные варианты генов и не только вовремя принять меры в случае болезни, но и планировать беременность в случае бессимптомного носительства.

Талассемию также можно диагностировать при помощи анализов крови: общего, биохимического, а также определения в крови фракции гемоглобина. Эти исследования позволяют определить количество эритроцитов, их объем, а также концентрацию гемоглобина и уровни некоторых других веществ, чтобы по полученным результататам определить тип талассемии. При подозрении на талассемию также проводят УЗИ органов брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, которые страдают при болезни.

Генетический тест Атлас помогает определить патогенные варианты в гене, отвечающем за альфа-талассемию, обнаружить риски, связанные с проявлением симптомов и передачей заболевания детям.

Терапия и профилактика

Для лечения тяжелых форм талассемии используют переливание крови – для повышения количества эритроцитов и восстановления кислородного транспорта, а также хелатирование – для выведения свободной формы железа, которая не встроилась в «‎неправильный»‎ гемоглобин. При тяжелой форме бета-талассемии переливание крови необходимо часто – каждые 3-4 недели. Однако сейчас такая терапия позволяет пациентам вести нормальный образ жизни и восстанавливает продолжительность жизни.
Для легких форм талассемии показания проще – врачи советуют соблюдать здоровый образ жизни и больше двигаться. Занятия спортом позволяют поддерживать минерализацию костей скелета и препятствуют их деформации.

Талассемия

Талассемия – группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются нарушением синтеза определенных цепей гемоглобина. Сам гемоглобин состоит из двух частей: гем и глобин. Гем – это красящее вещество, небелковая часть состава, в которую входит железо. Глобин – это белковый компонент, который состоит из четырех белковых цепей: альфа-цепей и бета-цепей.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Талассемия Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Талассемия:

Симптомы

Причины

Диагностика

Лечение

Симптомы

При таком заболевании как талассемия, признаки могут быть различными. Наиболее часто проявляется талассемия у детей вместе со всеми симптомами. Характерны такие проявления:

• «башенная» (почти квадратная) форма черепа;
• сплющенная переносица;
• сужение щели глаз;
• увеличение верхней челюсти;
• увеличение селезенки и печени;
• бледность и пожелтение покровов кожи;
• язвы в зоне голеней;
• появление билирубиновых камней в путях желчи;
• высокая слабость и утомляемость;
• уменьшение сопротивляемости организма относительно стрессов;
• медленное физическое и половое развитие.

Формы

В зависимости от того, как поражаются цепи, выделяются такие формы заболевания:

• бета-талассемия (поражается бета-цепь);
• альфа-талассемия (поражены альфа-цепи):
  • гетерозиготное носительство манифестного гена;
  • гемоглобинопатия Н;
  • альфа-талассемия гомозиготного типа;

  В зависимости от формы различается:

  • гомозиготная форма, которая считается результатом наследования гена от двух родителей;
  • гетерозиготная форма, при которой ген передается посредством одного родителя.
  • большая талассемия – крупная форма бета-талассемии, которая чревата такими осложнениями, как цирроз печени, трофические язвы, фиброз поджелудочной железы;
  • промежуточная форма бета-талассемии. Протекает более доброкачественно. Признаки не так выражены, как в предыдущем варианте, и проявляются позже. Среди осложнений выделяется укрупнение селезенки и травмы костной системы;
  • малая талассемия. Замечается только легкая анемия;
  • минимальная бета-талассемия. Проходит без симптомов и обычно обнаруживается случайно.

  В зависимости от степени заболевания выделяется:

  • тяжелая форма (летальный исход еще в младенческом возрасте);
  • хроническая форма средней тяжести (пациенты могут дожить до школьного возраста);
  • хроническая форма легкой тяжести (больной доживает до взрослого возраста).

  Причины

  Причина заболевания – генная мутация того гена, который ответственен за синтез цепей глобина. Такой ген может быть унаследован от одного родителя или двух. Организм ребенка продуцирует цепи гемоглобина меньше или не продуцирует вовсе. Продукция других цепей, которые составляют глобин, при этом не заканчивается. Как результат, образуются белковые компоненты нестабильного характера, которые разрушают кровяные клетки. Потом проявляется анемия и во внутренних органах откладывается желез.

  Диагностика

  • Общий осмотр педиатром или гематологом на наличие характерных признаков: башенный череп, переносица седловой формы, узкие глаза, увеличенная печень и селезенка, бледность и пожелтение покровов кожи, язвы в области, отставание;
  • также при такой болезни, как талассемия, анализ крови является необходимым методом диагностики: определяется снижение уровня гемоглобина, гипохромные эритроциты, показатель цвета, увеличение ретикулоцитов, повышение железа сыворотки;
  • мазок крови: малый размер эритроцитов, изменение их формы;
  • биохимия крови;
  • электрофорез гемоглобина на ацетат-целлюлозной пленке;
  • анализ биосинтеза цепей глобина;
  • пункция костного мозга; костей;
  • молекулярное исследование;
  • исследования в лабораторных и клинических условиях;
  • может понадобиться консультация гематолога и генетика.

  Лечение

  • В случае тяжелых форм показано переливание цельной крови или массы эритроцитов. Однако они дают только временный эффект и могут стать причиной осложнений;
  • Сегодня самым эффективным считается переливание размороженных, отмытых либо фильтрованных эритроцитов, которые не так часто провоцируют побочные эффекты вместе с долгосрочным введением хелатов железа;
  • Хелат железа нужно вводить длительно (на протяжении нескольких часов) под кожу. Потому созданы специальные препараты, которые можно присоединить к одежде. Больной, страдающий тяжелой формой заболевания, должен получать такой препарат на протяжении пяти дней в неделю всю свою жизнь. Чтобы предотвратить местное повреждение тканей, нужно иногда менять места инъекций. Если появляются гемолитические кризы, то необходимо введение небольших зон глюкокортикоидов;
  • Если размеры селезенки увеличены, то ее удаляют. Такую операцию нельзя делать детям до 5 лет. Нормальный возраст – 8–10 лет. Позитивный эффект прослеживается на протяжении первого года после операции, а потом состояние может снова ухудшиться. Увеличивается риск инфекционных заболеваний;
  • Сегодня оптимальным методом считается пересадка костного мозга. Это единственный радикальный метод лечения заболевания. Однако достаточно трудно найти донора;
  • Больные должны соблюдать диету, которая вмещает большое количество танина: чай, какао, соя, орехи. Данные продукты помогают снизить всасывание железа.

  Также есть необходимость в симптоматическом лечении:

  • с целью улучшения печеночной функции назначаются гепопротекторы на протяжении не менее чем одного месяца;
  • назначение витамина. С, который помогает выводить железо из организма.

  Осложнения

  Если форма заболевания тяжелая, то нередко появляются осложнения как результат отложения в тканях гемосидерина. Часто развивается цирроз печени и сахарный диабет, а также кардиосклероз, который может стать причиной смерти ребенка.

  Читайте также:

    
  • Гемодиализ
    
  • Возбудители послеоперационных инфекций. Этиология нозокомиальных инфекций (НКИ)
    
  • Токсико-аллергический парагонимоз. Потливость при парагонимозе
    
  • Астма при беременности
    
  • Сбор анамнеза при риносинусите