Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор

Обновлено: 01.05.2024

TRISOMY test - быстрый, простой и безопасный метод, с помощью которого можно больше узнать о здоровье будущего ребенка.

TRISOMY test предназначен для исключения наиболее распространенных генетических нарушений (трисомии) хромосом 21, 18 и 13, которые вызывают синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Прежде чем пройти тест необходимо обратиться к специалисту по гинекологии и акушерству или к клиническому генетику.

«Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), предлагаемое различными лабораториями, обнаруживает специфические аномалии хромосомы 21, 18 и 13 и аномалии половых хромосом. Тесты дают результаты, которые не раскрывают никакой информации о генетических или морфологических фетальных или материнских расстройствах, кроме тех, для которых они предназначены. Положительные результаты тестирования, полученные с помощью НИПТ требуют подтверждения инвазивным методом.

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Скрининг НИПТ может обнаружить более 99% случаев трисомии 21. В общем только 1 на 1650 трисомий 21 в рамках результатов НИПТ, основанных на нормальной беременности (0,06%)* была выявлена как ложноположительная. Что касается теста TRISOMY test, только 1 из 1 842 результатов, основанных на нормальной беременности был выявлен как ложноположительный (то есть менее 0,05%). Результаты последнего валидационного исследования, включающего набор образцов, полученных от беременных женщин, и набор образцов, содержащих эмбриональную трисомию 21, показали, что TRISOMY test очень чувствителен.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность НИПТ при определении трисомии 18 ниже, чем чувствительность при определении трисомии 21, именно в размере 90%*. Коэффициент ложноположительных результатов TRISOMY test составляет 0,01%*. Коэффициент ложноотрицательных результатов TRISOMY test (1 на 9 случаев*) сопоставим с глобальным коэффициентом (1 на 10 случаев*).

Трисомия 13 (синдром Патау)

В перспективных исследованиях случаи трисомии 13 редки, что делает вычисления чувствительности и специфичности НИПТ для этого типа синдрома довольно сложными. В недавнем международном исследовании, основанном на 11185 образцах, были успешно выявлены 2 из 2 положительных случаев*. Коэффициент ложноположительных результатов для этого типа трисомии в этом конкретном исследовании достигнул 0,02%*. Что касается скрининг-теста TRISOMY test, то 3 из 3 трисомий были правильно идентифицированы в рамках 13 случаев, причем коэффициент ложноположительных результатов составлял 0,05%.

TRISOMY test – неинвазивный тест крови матери, который может – благодаря своей высокой чувствительности и специфичности, исключить наличие хромосомных аномалий уже после 11-й недели беременности. Тест может также определить пол будущего ребенка, если будущая мать желает его знать.

TRISOMY test подходит для любой беременной женщины уже на 11-й неделе беременности.
По сравнению с традиционными методами скрининга тест TRISOMY test имеет более высокую чувствительность и специфичность для определения типов трисомии, для которых он предназначен. В результате этого он обеспечивает значительно меньшее количество ложноположительных результатов.

TRISOMY test подходит для беременных женщин, которые:

испытывают тревогу по поводу возможных нарушений здоровья будущего ребенка, вызванными наличием одного из исследуемых типов трисомии;
которым 35 лет или старше при рождении ребенка и имеют отрицательный результат биохимического скринингового теста;
зачали ребенка в результате ЭКО,
имеют положительный результат биохимического скрининга*,
получили результат ультразвукового скринингового обследования, свидетельствующий о более высоком риске отслеживаемых типов трисомии,*
в прошлом имели диагноз хромосомной аномалии плода,*
у их родителя (родителей) была диагностирована робертсоновская транслокация(повышенный риск трисомии 13 или 21),*
страдают привычным невынашиванием беременности.*
* Перед тестом следует пройти медико-генетическую консультацию.

TRISOMY test также удобен в случае гинекологических и акушерских противопоказаний,которые могут осложнить инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез), например:

повышенный риск выкидыша,
текущая антикоагулянтная терапия (низкий уровень показателей свертывания крови),
иммунный риск из-за резус-несовместимости (отрицательного резус-фактора),
срок беременности от 14-й до 16-й недели беременности (повышенный риск осложнений, вызванных амниоцентезом),
предлежание плаценты,
миома матки.

Проконсультируйтесь со своим гинекологом/акушером обо всех акушерских противопоказаниях.

Прежде, чем пройти неинвазивное пренатальное тестирование необходимо получить консультацию акушер-гинекологом или специалиста по клинической генетике.

Результаты теста TRISOMY test

Результаты неинвазивного пренатального тестирования предоставляют информацию о выбранном числе наиболее часто встречающихся генетических хромосомных расстройств (до 85% всех генетических нарушений плода). Следует также помнить, что тестирование не может выявить все существующие генетические расстройства или нарушения развития.

Если результаты теста НИПТ отрицательные, это поможет вам избежать инвазивных диагностических тестов, таких как амниоцентез, который несет определенные риски, связанные с взятием амниотической жидкости.

Чувствительность и специфичность TRISOMY test составляют больше 99%.

Отрицательный результат теста TRISOMY test не должен быть подтвержден диагностическим амниоцентезом, а это означает, что в большинстве случаев будущая мать может избежать инвазивных тестов и с ними связанных рисков.

Если результат TRISOMY test положительный необходимо проконсультироваться со специалистом по генетике, который направит вас на обследование, необходимое в этой ситуации.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Виды анеуплоидий

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Приём в лаборатории - по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор

Изменения биохимических показателей обычно оценивают с помощью теста, который получил название «тройной биохимический скрининг». Этот тест представляет собой исследование концентрации определенных маркеров в крови матери, значения которых затем сравниваются путем оценки кратности их отклонений от соответствующих значений медиан. При тройном скрининге исследуют концентрации а-фетопротеина (АФП), b-субъединицы хорионического гонадотропина (b-ХГ) и неконъюгированного эстриола.
Варианты патологических комбинаций этих трех маркеров имеют прогностическое значение в отношении выявления трисомий 21 и 18.

Изучается также прогностическая значимость других маркеров в крови, например свободного бета-ХГ, а-ХГ и связанного с беременностью плазменного протеина А, или сравнение аналогичных маркеров в моче. В связи с этим в некоторых исследованиях могут описываться четырехкомпонентные тесты или какие-либо другие комбинации. Приблизительно 5% результатов тройного скрининга являются положительными, при этом 95% из них оказываются ложноположительными.

Данный метод тестирования позволяет диагностировать трисомию 21 приблизительно в 60% случаев при беременности у женщин моложе 35 лет и почти в 100% - старше 35 лет; трисомию 18 - в 40% случаев, дефекты нервной трубки - в 80% и аномалии развития передней брюшной стенки - в 75%. Таким образом, этот простой анализ крови может предоставить ценную информацию о течении беременности.

Важным вопросом, который встает в этой связи перед клиницистами и пациентами, является следующий: до какой степени нормальные результаты ультразвукового исследования снижают риск, установленный на основании применения тройного биохимического скрининга. К сожалению, единых данных по этому вопросу в литературе не имеется. D.A. Nyberg et al. сообщают о снижении риска приблизительно на 45%, в то время как R.O. Bahado-Singh et al. указывают на уменьшение этого показателя приблизительно на 80%. В ежедневной практике в беседе с пациентками мы пользуемся значениями D.A. Nyberg, сообщая, что после эхографического обследования вероятность риска при положительном результате биохимического скрининга может уменьшаться с 1 : 180 до 1 : 270.

Хромосомы и хромосомный набор

Хромосома представляет собой линейную структуру с коротким плечом р, центромерой, соединяющей его с длинным плечом q, которое названо так по букве, следующей за буквой «р» по алфавиту.

Клетка, содержащая нормальный набор хромосом, называется эуплоидной. При этом гаметы (яйцеклетка или сперматозоид) имеют один набор из 23 хромосом и называются гаплоидными. Другие клетки организма содержат два набора из 23 хромосом и называются диплоидными.

Хромосомы при кариотипировании располагаются в порядке уменьшения их размера, при этом короткое плечо р направляют вверх, а длинное плечо q - вниз. Половые хромосомы бывают представлены в кариотипе последней парой. Остальные 22 пары хромосом называются аутосомными.

Флуоресцентная гибридизация in situ представляет собой метод, в ходе применения которого хромосомы идентифицируют путем нанесения меток с помощью флуоресцентных зондов. Он позволяет получить результаты очень быстро, как правило, в течение нескольких часов, а не дней как при амниоцентезе, однако предоставляет информацию только об избирательно помеченных частях хромосом.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

- анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

- анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Некоторые частные лаборатории используют так называемый «тройной тест», используя наборы, в которых кроме АФП и ХГЧ добавлено определение концентрации еще одного гормона - неконъюгированного эстриола. По современным данным, его оценка для уточнения рисков хромосомной патологии плода имеет слишком малый вес и сильно зависит от многих других факторов состояния женщины, что не является значимым для расчетов рисков по хромосомной патологии плода. Если по результатам «двойного» теста у Вас выявлен повышенный риск, лучше обратиться к врачу-генетику и разобраться в ситуации с учетом профессиональной клинической оценки результатов тестирования.

Записаться на прием

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Вес каждой женщины должен быть указан в направлении на исследование. При отсутствии такой информации риск может быть рассчитан «по среднему» весу беременных в этом сроке – 60 кг .

Все женщины разные – есть беременные весом 45 и 145 кг . Для более точной оценки результатов и вводится поправка в соответствии с «весовой категорией». Но абсолютной точности здесь не требуется – отдельные граммы не изменят расчетов. Важен индивидуальный подход. Поэтому мы всегда измеряем вес женщины перед сдачей анализов.

Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?

Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.

В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.

Записаться на прием

Какой анализ лучше - РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.

Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.

В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.

Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.

Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.

Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?

Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.

Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.

Врачи Центра медицины плода - одни из ведущих специалистов пренатальной диагностики, кандидаты медицинских наук, врачи высших категорий, имеющие узкую специализацию и большой опыт в пренатальной медицине.

Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).

Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.

Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).

Предмет гордости наших Центров - современная и высокотехнологичная медицинская аппаратура от компании General Electric: ультразвуковые аппараты экспертного класса Voluson E8/E10

Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.

Записаться на прием

Какие тесты проводятся беременным?

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

- анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

- анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Записаться на прием

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Записаться на прием

Какой анализ лучше - РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.

Записаться на прием

Как будущей маме убедиться, что малыш развивается хорошо? Путеводитель

Я — Шеховцов Дмитрий Борисович, акушер-гинеколог, врач УЗД и заведующий центром пренатальной диагностики в известном медцентре GMS Clinic (Москва).

Будущие мамы регулярно задают два вопроса:

с какими пороками в развитии ребенка чаще всего встречаются врачи?
как маме своевременно обнаружить проблему?

На эти два вопроса я отвечу в этом путеводителе. Если вы планируете ребенка, уделите 10-15 минут вашего времени.

Это поможет избежать многих проблем в будущем или быть готовым к рождению малыша которому может быть нужна своевременная квалифицированная медицинская помощь.

Итак, вопрос № 1

С какими пороками в развитии плода чаще всего сталкиваются врачи?

Я бы выделил несколько наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. В целом вероятность появления патологии потомства у любой супружеской пары достигает 3-4%. Какие-то известны всем (синдром Дауна), а какие-то (например, Синдром Клайнфельтера), хоть и встречаются чаще, не на слуху у «широкой публики».

Благодаря путеводителю вы будете более осведомлены (предупрежден = вооружен!), чем большинство мам. А это пол-дела.

Синдром Клайнфельтера. 1 на 500 родов.
Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором у мальчиков кроме X и Y хромосом имеются дополнительные одна или несколько Х-хромосом (хромосомный набор 47XXY, 48XXXyY и т.д.)

Эта проблема на третьем месте по частоте среди эндокринных патологий после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Внешние признаки у плода: отсутствуют.

К каким проблемам приводит: гипогонадизм (недостаточность яичек и снижение уровня половых гормонов), бесплодие, эректильная дисфункция. Требуется наблюдение и лечение у эндокринолога, возможна заместительная гормональная терапия, что может привести к благоприятному прогнозу для жизни и здоровья.

Синдром Дауна. Частота проявления в различных популяциях от 1 на 200 до 1 на 600 родов. Неожиданно часто, не правда ли? Причем, риски возрастают с возрастом женщины.
Наверное это одна из самых сложно диагностируемых, но в тоже время наиболее часто встречающаяся хромосомная патология у плода. Множественные вариации внешних проявлений и пороков развития у плода, отсутствие однозначных признаков говорящих, как за наличие этой патологии у плода, так и за ее отсутствие, вот главная проблема внутриутробной диагностики.

Внешних признаки у плода: избыточная шейная складка, плосковатое лицо, короткие конечности и другие признаки, причем сочетания этих признаков может совершенно разнообразным, так же как и их отсутствие.

К каким проблемам приводит: несмотря на позитивную тенденцию принятия «солнечных детей», все же Синдром Дауна нельзя воспринимать как норму развития. Даже в лучшем случае человек всю жизнь будет испытывать трудности с социализацией и свободой выбора образа жизни и деятельности.

Синдром Джейкобса. 1 на 1000 родов.
Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Y-хромосому (XYY вместо нормального XY).

Внешние признаки у плода: отсутствуют.

К каким проблемам приводит: в целом, развитие таких детей нормальное, разве что они быстрее растут в детстве и бывают намного выше своих сверстников. Это не страшно. Однако при данной патологии встречается снижения фертильности, вплоть до бесплодия. Нередко уровень IQ немного ниже, чем у сверстников, хотя и в пределах нормы.

Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Иногда импульсивны, гиперактивны и эмоционально незрелы. К чему это все способно привести, можно догадаться.

Синдром тройной Х-хромосомы. 1 на 1000 родов.
Встречается только у девочек. Это заболевание, при котором особи женского пола имеют дополнительную Х-хромосому (XXX).

Внешние признаки у плода: отсутствуют.

К каким проблемам приводит: могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. На фертильность патология не влияет.

Синдром Шерешевского-Тернера. 1 на 2500 родов.
Встречается только у девочек. Это заболевание, при котором имеется одна целая Х-хромосома и отсутствует полностью или частично вторая.

Внешние признаки у плода: наиболее часто встречается выраженное увеличение шейной складки (гигрома шеи), зачастую сопровождается водянкой плода. Иногда имеются пороки сердечнососудистой системы.

К каким проблемам приводит: аномалии физического развития, низкорослость и половой инфантилизм (недоразвитие органов половой системы), бесплодие.

Синдром Эдвардса. 1 на 5000 родов.
Патология обусловленная проявлением дополнительной 18 хромосомы. Как и при сидроме Дауна и других неполовых трисомий частота возникновения данной патологии возрастает с возрастом матери.

Внешние признаки у плода: множественные пороки развития.

К каким проблемам приводит: всегда тяжелая умственная отсталость, малый вес, аномалии развития внутренних органов, включая тяжелые пороки сердца, центральной нервной системы, конечностей и т.д.

Синдром Патау. 1 на 16000 родов.
Трисомия 13 хромосомы.

Внешние признаки у плода: множественные, крайне тяжелые пороки развития плода.

К каким проблемам приводит: большинство детей умирают в возрасте до 1 года отпороков несовместимых с жизнью.

Другие патологии, связанные с изменением количества хромосом или их существенным дефектом, как правило прерываются на ранних сроках беременности до 16 недель.

Как видите, некоторые патологии проявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. По этой причине у родителей может сложиться ошибочное мнение, что у ребенка «все в порядке».

Другие — проявляют себя еще до рождения.

Вопрос № 2

Как маме своевременно обнаружить проблему?

Для этого необходимо пройти перинатальную диагностику.

Пренатальная (дородовая) диагностика — это комплекс мероприятий, направленных на выявление ряда возможных проблем, связанных с беременностью, включая и хромосомные аномалии у плода.

Это уже возможно диагностировать на ранних этапах развития беременности с помощью именно комплексного всестороннего междисциплинарного обследования, включающего в себя ряд исследований:

УЗ-диагностика,
определение биохимических маркеров хромосомных аномалий,
медикогенетическое консультирование,
при необходимости проведение неинвазивного пренатального теста или даже инвазивная диагностика для постановки или верификации диагноза.

При выявлении хромосомной патологии плода необходимо проведение консультаций профильных специалистов: генетиков, акушеров, неонатологов, детских хирургов, кардиологов, в том числе возможное проведение Перинатального консилиума для решения вопроса о тактике ведения беременности, родов, месте и методе родоразрешения и неонатального периода жизни ребенка.

Посмотрите этот ознакомительный ролик про пренатальный скрининг.

Сложность в том, что существует несколько этапов скринингового обследования при беременности, которые проходят на разных этапах беременности:

УЗИ-скрининг в 1 и 2 триместрах;
Биохимические анализы сыворотки крови для выявления маркеров хромосомных аномалий;
Неинвазивный тесты различной степени точности и количества выявляемых патологий;
Инвазивные диагностические процедуры..

Надо ли проходить их все? Если нужно, то когда? Для каждой женщины ответ будет индивидуальным.

Поэтому мы с коллегами в GMS Clinic разработали программу пренатальной диагностики с ответом на поставленный вопрос.

Это Пакет пренатальной диагностики № 1.

В рамках пакета мама получает:

Сразу весь спектр диагностических процедур направленный на получение максимально точное информирование Вас и Вашего врача о состояние беременности и здоровья ребенка, выявление всевозможных рисков течения беременности. Включает в себя:
Биохимический скрининг, в том числе и на преэклампсию
Экспертное УЗИ 1 триместра.
Подробную консультацию генетика;

В итоге Вы получаете Персональную (!) дорожную карту наблюдения всей беременности.

Результаты скрининга мама получает уже через 1,5 часа. При выявлении отклонений мы помогаем определиться с тактикой ведения беременности и ответим на все волнующие вопросы. При необходимости предложим полное обследование, согласно последним мировым рекомендациям, пригласим на консультацию смежных специалистов или соберем консилиум.

Мы используем неинвазивные (безопасные) методы, которые помогут опровергнуть или подтвердить опасения в плане аномалий и пороков развития плода.

Пакет № 1 — это не только ответ на вопрос «Что делать лично мне?»

Это также экономия на обследованиях и приемах специалистов.

Стоимость пакета № 1 — 16 500 рублей.

При этом с мамой будет работать команда из числа лучших специалистов Москвы с большим опытом работы в сфере пренатальной диагностики и генетики.

Будем рады Вас видеть нашем «Центре пренатальной диагностики и генетики» в GMS Clinic на ул. Садовническая, 27 (м. Новокузнецкая).

Прием буду вести лично я и моя команда — одних из лучших специалистов города: Романенко Надежды Владимировны, ведущего эксперта третьего этапа ранней пренатальной ультразвуковой диагностики города Москвы и Киевской Юлии Кирилловны врача-генетика руководителя направления «Пренатальная диагностика» МГЦ Геномед

Здоровья Вашему ребенку!

Имеются противопоказания, перед применением проконсультируйтесь со специалистом.

Статья носит информационный характер и не является предписанием и/или диагнозом врача.

Читайте также: