Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез

Обновлено: 18.04.2024

поликатионов и т.д. в клетки-мишени и регуляция их работы с перспективой восстановления функций индивидуальных транскриптонов обеспечивает ослабление или полную ликвидацию патологического процесса в тканях, органах, организме в целом. В различных лабораториях проводятся много-

Наследственные болезни, генокоррекция которых находится на стадии клинических испытаний

крови, нервные клетки

численные эксперименты на биохимических моделях в целях внутриутробного лечения таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, мукополисахаридозы, фосфолипидозы, гликогенозы, гемоглобинопатии, различные иммунодефициты (табл. 15).

Естественно, что жизненно важным в генетической терапии является предварительная молекулярно-генетическая диагностика наследственной патологии у плода. Этот фактор, а также трудности с прохождением мембран вводимым генетическим материалом, вероятность возникновения аллергической реакции на ретровирус - требуется преодолеть ученым, что намного увеличивает финансовые затраты. В США в 1999 году только на изучение муковисцидоза в этом направлении было затрачено более 50 миллионов долларов.

Таким образом, за последние 10 лет наметился определенный прогресс в прогнозировании и коррекции наследственных болезней. Можно надеяться, что методы генной терапии, пересадки органов и тканей, фармакотерапии будут все шире входить в практику их лечения.

Агаммаглобулинемия – 81 Агликогеноз –31 Адипозогенитальная дистрофия – 89

Адреногенитальный синдром – 11,13,91 Адренолейкодистрофия – 91-92,111-112 Алкаптонурия – 12,15,60,62

Альфа–маннозидоза – 113 Аммониемия – 58,59,121 Анальбуминемия – 81 Анемия Кули – 82

Анемия наследственная несфероцитарная гемолитическая – 78 Анемия пиридоксинзависимая – 87 Анемия Фанкони – 16,106,120 Апаратиреоз – 92 Аргининемия – 57,59

Болезнь Альцгеймера – 19,20,95,121 Болезнь Андерсена – 29,30 Болезнь Бюргера –Грютца – 48 Болезнь Верднига–Хофмана – 107

Болезнь Вильсона–Коновалова – 15,81-82,95,118,119,120 Болезнь Вольмана – 37,42,44 Болезнь Гирке – 28,29

Болезнь Гоше – 39,40,112,113,119,120,121

Болезнь Доусона–Стейна – 41 Болезнь Зандхофа – 38,39,40,113 Болезнь Имерслунд–Гресбека – 86,115 Болезнь Краббе – 40,43,112 Болезнь Лери – 106 Болезнь Мак–Ардля – 30-31

Болезнь Марфана – 11,12,15,105 Болезнь Меллера–Барлоу – 87-88 Болезнь Минковского–Шаффара – 76,78 Болезнь Ниманна-Пика – 39,41,120 Болезнь Паркинсона – 19,20,22,121 Болезнь Пьера Мари – 107 Болезнь Помпе – 29,30 Болезнь Рефсума – 42,44,11,119

Болезнь Томсена – 101

Болезнь Фабри – 41,43,119,120

Болезнь Фара – 109-110 Болезнь Фарбера – 39,41

Болезнь Ханд–Шюллер–Крисген – 44,92 Болезнь Херса – 29,31

Болезнь Х юрлера – 41,114,121

Болезнь Швахмана – 106-107 Болезнь Шиндлера – 114 Болезнь Эрба – 101

Гемохроматоз – 12,94-95 Гиперальфа–липопротеинемия – 54-55 Гиперлипемия семейная эссенциальная – 51,52

Идиопатическая гиперкальциемия – 93 Кинуренинурия – 66-67 Кретинизм – 60,63 Ксантинурия – 72,73 Лимитдекстриноз – 29,30 Липофусциноз – 112,115 Метилмалоновая ацидурия – 86 Метионинемия – 68,69

Микросфероцитоз наследственный – 76 Миодистрофия Беккера – 101,102 Миодистрофия Дюшенна – 11,101,121,122 Миопатия врожденная структурная – 102-103

Мукополисахаридозы – 15,31,113,120,122 Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса– 102 Наследственная гипогликемия – 92 Наследственная гипомагнезиемия – 94 Наследственный дефицит транскобаламина – 86

Пиридоксинзависимая ксантуренацидурия – 66,67 Полинейропатия семейная амилоидная – 110

Почечный тубулярный ацидоз – 92 Прогерия – 92 Рахит витамин Д-резистентный – 15,85,115 Сиалидоз – 113,114

Синдром Барта – 13,20,22 Синдром Бартера – 94

Синдром Бассейна–Корнцвейга – 53,85 Синдром Блума – 16 Синдром Вернера – 16,90

Синдром Вернике–Корсакова – 85 Синдром «голубых пеленок» – 12,65-67,88 Синдром Гибсона – 83 Синдром Гольденхара – 110

Синдром Дабина–Джонсона – 77,79,80-81 Синдром Дарье – 84-85 Синдром Дерру – 38

Синдром Жильбера – 11,15,77,79,80 Синдром Кернса-Сейера – 20,23 Синдром Кнаппа–Комровера – 67,87,88 Синдром Коккейна – 16

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидла – 89,90,109 Синдром Луи–Барр – 11,16,107 Синдром Марото–Лами – 33,34 Синдром Мартина–Белл – 11 Синдром Менкеса – 15,95,96 Синдром Моркио – 33,34 Синдром Пендрода – 90

Синдром Пфаундлера–Хюрлера – 32,33,112

Синдром Ричардса–Рандля – 90 Синдром Ротора – 15,80-81 Синдром Сипла – 90 Синдром Слея – 33

Синдром Хартнупа – 12,57,65,66,88 Синдром Целлвегера – 11 Синдром Шейе – 33,34

Синдром Элерса-Данло – 11,12,103-104 Склероз туберозный – 109 Судороги пиридоксинзависимые – 87

Танжерская болезнь – 55-56

Триацилглицероемия семейная – 52-53 Триптофанемия – 66-67

Фруктоземия – 12,15,25-26 Фруктозурия – 26

Хондродистрофия Волкова – 106 Хондродистрофия Конради–Хунерманна – 106 Цистатионинемия – 68,69,87

Цистинурия – 57,69,70 Цитруллинемия – 58,59,121 Энтеропатический акродерматит –96

Эритродермия десквамативная Лейнера – 89

Справочник использованных терминов

Акантоциты (akantha – шип, ость) – эритроциты с 5-10 узкими длинными выростами.

Алексия (a – отрицание, lexis – слово) – потеря способности читать, невозможность различения букв, слов, фраз.

Амнезия – потеря памяти.

Анемия (anaemia) – состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина при одновременном уменьшении числа эритроцитов.

Анкилоз (ankylosis) – отсутствие подвижности в суставе в результате воспаления, травмы, дегенеративного процесса.

Анизокория (anisos – неровный, kore – зрачок) - неравенство диаметров зрачков глаз.

Анорексия (аn – отрицание, orexis – аппетит) – отсутствие аппетита при наличии физиологических потребностей.

Аносмия (аn – отрицание, osme – обоняние) – снижение или отсутствие обоняния.

Арахнодактилия (arachne – паук, dactylos – палец) – паучья кисть, удлинение и утончение пальцев рук и ног.

Артралгия (arthron – сустав, algos – боль) – боль в суставах.

Атаксия (а – отрицание, tasso – ставить в порядок) – расстройство в согласованности и координации произвольных движений, прояляющееся нарушением объема, темпа, размаха, точности направленных действий, положения.

Афазия (а – отрицание, phasis – речь) – утрата способности правильно воспринимать и воспроизводить речь вследствие выпадения ее моторной и сенсорной функций.

Блефароспазм (blepharon – веко, spasmos – сокращение) – судороги круговых мышц глаза, век (частое мигание).

Васкулит (vas – сосуд) – воспаление стенок кровеносных сосудов.

Вирилизм (virilis – мужской) появление мужских черт у женщин, вызванное действием андрогенов.

Гаргоилизм (gargouille – франц ., рыльце восточной трубы с изображением отталкивающего вида лица) – характерен для синдрома Пфаундлера-Гурлера (нависающий лоб, далеко отставленные глаза, большой язык, короткие конечности, деформированная грудная клетка).

Гемипарез – уменьшение силы произвольных движений, обусловленное нарушением иннервации соответствующих мышц.

Гемолиз (haemo – кровь, lysis – распад) – распад эритроцитов с выходом гемоглобина в плазму крови.

Гемопоэз (haemo – кровь, poiesis – выработка) – кроветворение. Гидроцефалия (hydro – вода, kephalon – голова) – водянка головного мозга, избыточное накопление церебро-спинальной жидкости в желудочках. Гиперакузия – восприятие всех звуков резкими, вызывающими тягостные ощущения.

Гипергидроз (hyper – сверх, hydros – пот) – повышенная потливость. Гиперестезия (hyper – сверх, aisthesis – ощущение, чувство) – повышенная чувствительность к раздражителям.

Гиперкинез (hyper – сверх, kinesis –движение) – комплекс насильственных, непроизвольных, навязчивых движений.

Гиперрефлексия (hyperreflexia)– повышение рефлексов вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга.

Гиперсомния (hyper – сверх, somnus – сон) – повышенная сонливость. Гипертелоризм (hyper – сверх, tele – далеко, horismos – разделение) – далеко расставленные глаза.

Гипертрихоз (hyper – повышение, thrichos – волос) – избыточный волосяной покров.

Гирсутизм (hirsutus – волосатый) – чрезмерное оволосение тела, особенно у женщины на нетипичных участках (усы, борода).

Деменция (de – отрицание, menthis – ум) – слабоумие.

Диарея – учащенное опорожнение кишечника с выделением жидких или кашицеобразных испражнений (понос).

Дизартрия (dys – расстройство, arthroo – членораздельно произносить) – расстройство артикуляции речи.

Диплопия (diploos – двойной, ops - глаз) – нарушение зрения, удвоение объекта.

Дискинезия – нарушение координации движений. Дислексия – расстройство навыков чтения.

Дистрофия – нарушение развития тканей или органов вследствие накопления измененных продуктов обмена.

Дисфагия (phagein – есть) – расстройство глотания.

Желтуха – окрашивание в желтый цвет склер, кожи, слизистых, обусловленное отложением желчных пигментов.

Инфантилизм (infantilis – детский) – патологическое состояние с задержкой физического и психического развития.

Кардиалгия (algos – боль, cardia – сердце) – боли в сердце.

Каталепсия (kathalepsia – припадок) – восковая гибкость, склонность к застыванию в своеобразной позе.

Кахексия (kahos – плохой, hexic –состояние) – резкое истощение, исхудание. Коллапс (collabor – ослабевший) – острая сосудистая недостаточность со снижением тонуса сосудов.

Кома (koma - глубокий сон) – бессознательное состояние.

Контрактура (contructum – ограничение) – стойкие ограничения движений в суставах.

Краниостеноз ( kranion – череп, stenosis – сужение) – деформация черепа при преждевременном заращении черепных швов.

Криз (crise – приступ) – кратковременное усиление симптомов болезни. Ларингоспазм (laryngos – гортань, spasmos – сокращение) – судорожные сокращения мышц гортани с закрытием голосовой щели.

Микрогнатия (micros – малый, gnathos – челюсть) – аномалия развития (малые размеры) верхней челюсти.

Микромелия (micros – малый, melos – часть тела) – малые размеры конечностей как аномалия развития.

Нанизм (nanos – карлик) – синдром малого роста по сравнению с половой и возрастной нормой.

Нефрокальциноз (nephros –почка, calcinosis – отложение кальция) – поражение почек, сопровождающееся отложением в их паренхиме нерастворимых солей кальция.

Нистагм (nystazo – дремать) – непроизвольные ритмичные движения, дрожание глаз.

Остеомаляция (osteon – кость, malakia – мягкость) – размягчение костей с развитием деформации скелета, обусловленное декальцификацией костной ткани.

Остеопороз (оsteon - кость, poros – отверстие, пора) – разрежение костной ткани, искривление, истончение.

Парестезии (paresthesis – ложное ощущение) – спонтанные своеобразные тактильные неприятные ощущения (онемение, покалывание, жжение, ползание мурашек).

Пароксизм (paroxysmos – острый приступ болезни) – внезапное появление или усиление признаков болезни на короткое время.

Полидипсия (poly – много, dipsa – жажда) – повышенное потребление жидкости, повышенная жажда.

Порфирия (porphyreos – багряный, пурпурный) – болезнь, в основе которой лежит нарушение синтеза гема из его предшественников – порфинов. Прогерия (progeros – старый) – преждевременное старение.

Птоз (ptosis – падение) – опущение верхнего века.

Ригидность (rigiditas – твердость) – длительное сохранение мышцами повышенного тонуса.

Синдактилия (syn – взаимодействие, dactylis – палец) - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Сомнамбулизм – выполнение в глубоком сне сложных произвольных движений и действий.

Спланхномегалия (splanchna – внутренности, megas - большой) – патологическое состояние, характеризующееся увеличенными размерами и массой внутренних органов.

Стаз (sthasis – застой) – остановка естественного тока крови или других физиологических жидкостей (ликвора, лимфы, слюны) в ограниченных областях тела.

Телеангиэктазии – множественные скопления расширенных капилляров и мелких артерий на коже, слизистых.

Тремор (tremor – дрожание) – мелкие подергивания мышц. Тромбоцитопения (penia – недостаток) – снижение количества тромбоцитов.

Тромбоцитопеническая пурпура (penia – недостаток, porphyra – пурпурный цвет) – множественные мелкие кровоизлияния в коже и слизистых оболочках.

Уролитиаз (urolithiasis) – почечно-каменная болезнь.

Фиброз (fibrosis) – разрастание волокнистой соединительной ткани в исходе воспаления.

Фобия (phobos – боязнь, страх) – навязчивое патологическое состояние в виде непреодолимой боязни (аэрофобия – боязнь сквозняков, акрофобия – боязнь высоты, клаустрофобия – боязнь замкнутого пространства, тредекафобия – боязнь числа 13 и т.д.).

Хондропатия (chondros – хрящ, pathos – болезнь) – заболевание хрящевой ткани.

Цефалгия (algos – боль, cephalon – голова) – головная боль.

Цирроз (kirrhos – лимонно-желтый) – разрастание фиброзной ткани в паренхиматозном органе, сопровождающееся его фиброзной перестройкой и сморщиванием.

Эктопия (ektopios – удаленный со своего места) – смещение органа со своего места (эктопия хрусталика).

Энцефалопатия (enkephalon – головной мозг, pathos – болезнь) – дистрофические изменения мозга с психоорганическими нарушениями различного генеза.

Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез

Врожденную идеопатическую гиперкальциемию, относительно редкое заболевание, следует рассматривать как повышенную чувствительность тканей к витамину D, потому что матери больных детей получали его с профилактической целью во время беременности. Согласно этой концепции, врожденная гиперкальциемия является фетопатией. Наблюдается эпикантус (третье веко), западающее переносье, церебро-лицевые дизостозы, микрогнатня (уменьшение размеров нижней челюсти).

Дети отстают в росте и психическом развитии, вплоть до возникновения олигофрении. В крови — гиперкальциемия. Смерть в тяжелых случаях наступает от почечной недостаточности, обусловленной нефрокальцинозом.

Гипофосфатазия - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или снижением активности лизосомальной щелочной фосфатазы остеокластов. Заболевание развивается в возрасте до 6 мес с рвоты, запоров, резкого возбуждения.

В некоторых тяжелых случаях наблюдаются значительные изменения со стороны костей черепа, костная ткань сохраняется только в лобных и затылочных областях. В более старшем возрасте возникают деформации длинных трубчатых костей и спонтанные переломы. В крови больных отмечается гиперкальциемия и гипофосфатемия, отваскуляризации. В регрессивной зоне хрящевой ткани в обсутствует щелочная фосфатаза в лимфоцитах крови.

При более поздних проявлениях болезни прогноз благоприятный. Костные изменения наблюдаются преимущественно в области ребер и длинных трубчатых костей. Линия энхондрального костеобразовапия неровная, своевременное рассасывание хряща не происходит, развитие остеоида неравномерное, хрящевая ткань в виде островков встречается в области метафиза. Процесс костеобразования нарушен. В почках и кишечнике обнаруживаются известковые метастазы. Постепенно нефрокальциноз прогрессирует, приводя к развитию почечной: недостаточности и смерти от уремии.

Несовершенный остеогенез

Среди патологических состояний костно-суставного аппарата по предложению А. В. Русакова (1959) выделяют четыре основные группы: грамматические, воспалительные, дистрофические и диспластнческие заболевания. В детском возрасте каждая из указанных групп включает различные поражения скелета, которые носят характер самостоятельных нозологических форм или являются одним из важных компонентов других заболеваний.

Большую группу заболеваний костной системы у детей составляют диспластнческие заболевания, к которым относят пороки развития и опухоли костей, собственно дисплазии. Собственно диспластические процессы или эмбриональные остеохондропатии имеют в основе поражение мезенхимальных элементов эмбриона, дающих начало зачаткам хрящей и костей.

Болезнь характеризуется недостаточным развитием костной ткани, клинически выражающимся повышенной ломкостью костей. Переломы могут быть вызваны незначительными травмами или возникают без видимых причин. К необязательным, но характерным клиническим признакам относят голубые склеры, тонкую кожу, гипоплазию зубов, атрофию мышц.

К 20—30 годам появляется глухота вследствие прогрессирующего отосклероза. Существуют две основные формы несовершенного остеогенеза: врожденная (форма Вролика), при которой переломы костей происходят внутриутробно, и поздняя (форма Лобштейна), при которой переломы наступают после рождения.

При появлении заболевания во внутриутробном периоде дети часто рождаются мертвыми или погибают на первом году жизни от интеркуррентных инфекций, лишь в отдельных случаях они доживают до школьного возраста. Прогноз поздней формы более благоприятный.

Во многих случаях отмечается наследственный характер заболевания, причем допускается возможность наследования по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания неясен. Одна из гипотез рассматривает несовершенный остеогенез как ферментопатию, с которой связаны нарушения метаболизма в соединительной ткани.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез

Микроскопически видно, что патологическое костеобразование происходит на протяжении всей кости. Костномозговые пространства выполнены беспорядочно расположенными конгломератами слоистых костных структур или пластинчатой костью с многочисленными дугообразными линиями склеивания; встречаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости.

Остеобласты распределены неравномерно, остеокласты малочисленны или отсутствуют. Явления резорбции кости не выражены. В зоне энхондрального окостенения хрящ резорбции не подвергается, па его основе образуются костные балки в виде округлых островков, в дальнейшем превращающихся в широкие балки.

При электронно-микроскопическом исследовании здесь обнаруживают большое количество гипертрофированных и дистрофически измененных хондроцитов; эти клетки содержат многочисленные вакуоли митохондриальной природы. Кортикальный слой при медуллизации представлен костными балками, между которыми располагаются полости, выполненные активным костным мозгом.

Появление очагов экстра медуллярного кроветворения в селезенке, лимфатических узлах, печени обусловливает увеличение этих органов. Такого рода изменения расцениваются как компенсаторные в ответ на исчезновение костномозговых пространств.

В раннем детском возрасте болезнь может привести к смерти, причиной которой бывает анемия, пневмония, селене. Последний обычно возникает в результате гнойного остеомиелита, осложняющего перелом кости.

Отличительной особенностью хондродистрофии (ахондроплазии, хондродпсплазии) является карликовый и вместе с тем непропорциональный рост с укорочением конечностей (микромелией) при относительно длинном туловище. Симптомы отчетливо выражены уже ко времени рождения ребенка. В литературе хондродистрофия рассматривается как наследственное аутосомно-доминантное заболевание.

Патогенетическую основу составляет замедление и извращение эндохондральиого развития скелета; периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному остеогенезу не нарушено.

Поражаются главным образом кости хрящевого происхождения, среди них — кости конечностей и основания черепа. Изменения в большинстве случаев симметричны. Трубчатые кости укорочены, утолщены, изогнуты; эпифизы деформированы, что ведет к варусным (внутрь) и вальгусным (наружу) искривлениям конечностей.

Изменения черепа заключаются в макроцефалии и брахицефалии с выступающими лобными и теменными буграми. Возможны кифоз и кифосколиоз, деформации таза.
Микроскопически в зонах роста костей наблюдается уменьшение пролиферации хондроцитов. Клетки преимущественно мелкие, вытянутой формы, неравномерно располагаются в основном веществе. Зона роста кости сужена за счет уменьшения ширины как гипертрофической и колонковой зон хрящевой пластинки, так и зоны предварительного обызвествления.

Остатки хрящевых элементов в костных балках встречаются в диафизе вдали от хрящевой пластинки. Характерным считается наличие на границе эпифиза и диафиза периостального соединительнотканного тяжа, который образуется в результате нарушения корреляции между процессами периосталыюго и эпхондрального роста кости.

Хондродистрофия может быть проявлением наследственных синдромов, например летальных хондродисплазий. К последним, в частности, относятся синдром летальной карликовости и летальный ахондрогенез, для которых характерны микромелия и короткие ребра, а для ахондрогенеза, кроме того, непропорционально большая голова и резкое укорочение туловища.
Дети погибают в первые сутки после рождения от дыхательной недостаточности, обусловленной гипоплазией легких вследствие узости грудной клетки.

- Читать далее “Хондроматоз костей - болезнь Олье. Костно-хрящевые экзостозы новорожденных”

Оглавление темы “Врожденные заболевания хрящей, костей и мышц детей”:
1. Спазмофилия при рахите. Витамин-D-резистентный рахит у детей
2. Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез
3. Признаки несовершенного остеогенеза. Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга/a>
4. Диагностика остеопетроза. Хондродистрофия у детей
5. Хондроматоз костей - болезнь Олье. Костно-хрящевые экзостозы новорожденных
6. Фиброзная дисплазия. Признаки фиброзной дисплазии костей
7. Прогрессивная мышечная дистрофия. Формы и признаки мышечной дистрофии у детей
8. Врожденная миотония - болезнь Томсена. Миотоническая дистрофия, синдром Краббе
9. Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия
10. Врожденные болезни иммунной системы. Возрастная инволюция тимуса

Рахит

Со стороны костной ткани преобладают:
- симптомы остеоидной гиперплазии: лобные и теменные бугры, реберные «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на запястьях, «нити жемчуга» на пальцах;
- симптомы гипоплазии костной ткани: задержка роста из-за отставания роста трубчатых костей в длину, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закрытие родничков, плоский таз;
- костные деформации, как следствие мышечной гипотонии: искривления позвоночника в виде сколиоза, лордоза, поясничного кифоза и деформации грудной клетки с развернутой нижней апертурой, «колоколообразная», «куриная» грудь, «грудь сапожника», деформация нижних конечностей - О-образное (genu varum), X-образное (genu valgum) и другие (coxa vara, genu recurvatum).
Характерна выраженная мышечная гипотония и слабость связочного аппарата. Больные младенцы в положении на спине легко притягивают ногу к голове, сосут первый палец на стопе, кладут стопу на плечо, у них большой, распластанный «лягушачий» живот, возникающий вследствие дряблости мышц брюшной стенки; почти всегда имеется расхождение прямых мышц живота.

Появляются функциональные нарушения печени, желудочно-кишечного тракта. Выявляются изменения в белковом, липидном обмене, дефицит витаминов В1, В6, В5, А, Е, С, меди, цинка, магния.

Вследствие деформации грудной клетки, гипотонии мышц, ограничения движения диафрагмы нарушается легочная вентиляция, появляется предрасположенность к воспалению легких, выявляются дистрофические изменения в сердце.

Вовлекается в процесс ЦНС: ребенок отстает от сверстников в своем развитии, происходит утрата приобретенных навыков, вялый, заторможенный, имеются нарушения сна, снижение аппетита.

Вовлекаются в процесс практически все кости скелета: лицевого и мозгового черепа, грудной клетки, позвоночника, таза, верхних и нижних конечностей в виде «причудливых» деформаций.

Синонимы: синдром Якша-Люизет; анемия Якша-Гайема; псевдолейкозная детская анемия; детская селезеночная анемия; анемия рахитических детей.

Тяжелый рахит, рано выявляющийся (обычно в первые 2—3 месяца жизни), проявляющийся лобными выпуклостями, ломкими, тонкими и сухими волосами, широко открытыми родничками, бороздой Гаррисона, реберными четками, суставными браслетами.

Значительная спленомегалия, плотность селезенки повышенная.

Железодефицитная анемия, проявляющаяся клинически только бледностью кожи и слизистых.

Для гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза) характерно:
- позднее закрытие родничков и швов (в возрасте 1,5-2 лет и позже);
- нарушение прорезывания зубов (прорезываются с запозданием, с нарушением формулы прорезывания), часто бывают дефекты эмали и кариес молочных, а позже и постоянных зубов;
- отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);

При этом заболевании происходит пролиферация остеоида под надкостницей, что вызывает ее отслоение, деформацию и утолщение диафизов, в сочетании с остеопенией. Рентгенологически структура кости неоднородна - плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости.

Причина биохимического дефекта не определена, имеется нарушения реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, и, предполагают снижении активности превращения кальцийдиола [25-(ОН)-D3] в кальцийтриол [1,25-(ОН)2-D3], поскольку, несмотря на выраженные фосфатурию и гипофосфатемию (обычно ниже 0,65 ммоль/л), уровень кальцийтриола не повышается. Клинически у этих детей преоблада- ют варусные (О-образными) деформации нижних конечностей, появляются тогда, когда ребенок начинает ходить, а первые признаки заболевания - гипофосфатемию можно выявить при случайном обследовании с первого месяца жизни.

Дети со сниженным ростом, нормальным мышечным тонусом. В анализах крови нет гипокальциемии, рентгенологически нет гиперплазии остеоидной ткани. Уровень кальция в крови нормальный или слегка снижен. В дальнейшем дети низкорослы, приземисты, могут иметь довольно большую мышечную силу.

Встречается при других врожденных метаболических нарушениях: цистиноз, непереносимость фруктозы, галактоземия, тирозинеиия, гликогеноз, синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром), болезнь Вильсона. Описаны приобретенные формы синдрома - отравления тетрациклином с истекшим сроком хранения, свинцом, ртутью, кадмием.
Клинические симптомы заболевания, появляются у большинства детей во втором полугодии в виде - слабости, вялости, потери аппетита, периодической рвотой, длительным субфебрилитетом, гипотрофией, задержкой роста и умственного развития, мышечной гипотонией и артериальной гипотензией, гипорефлексией, жаждой, полиурией, запорами, симптомами дегидратации, частыми инфекциоными заболеваниями.

Позднее на втором году жизни обнаруживают костные изменения: остеопороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), переломы костей, кифоз, в последующие годы поражение почек с развитием хронической почечной недостаточности.

В типичной форме проявляется как рахитоподобное заболевание в виде деформации костей скелета и симптомами недостаточности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия).

Заболевание начинается с раннего возраста с нарастанием клинических симптомов на 2 - 3 годах жизни. Клинически на первом году жизни выявляют снижение аппетита, полиурию, полидипсию, быструю утомляемость, отставание в физическом развитии. На втором году жизни появляются рахитоподобные изменения в костях (вальгусные искривления ног, лобные и теменные бугры, «четки», «браслетки»), выраженная мышечная гипотония, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь с сопутствующими пиелонефритом и интерстициальным нефритом.

В моче щелочная реакция, повышенное выделение калия и кальция, фосфора. В биохимическом анализе крови - гипофосфатемия, постоянный дефицит оснований (ацидоз гиперхлоремический).

Уровни кальцийдиола и кальцийтриола в крови нормальные. Дефекты минерализации кости связаны с гиперпаратиреозом, нарушением растворимости компонентов кости.

Почечный тубулярный ацидоз II типа возникает спорадически, болеют исключительно мальчики раннего возраста. Заболевание начинается с рвоты, анорексия, отставания в росте, периодических подъемов температуры неясного генеза и других вышеперечисленных симптомов как при ПКА I типа. При этом типе более выражена деформация костей (в основном поражены большеберцовые и бедренные кости).

Питание беременной женщины должно быть разнообразным и включать продукты богатые кальцием. В ежедневном рационе беременной должно присутствовать не менее 170 г мяса, 70 г рыбы, 50 г творога, 15 г сыра, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Продукты должны содержать достаточное количество витаминов и микроэлементов.

Специфическую профилактику проводят всем беременным, особенно в третьем триместре беременности введением поливитаминных препаратов содержащих 400 - 500 МЕ витамина D.

В случае перевода младенца на искусственное вскармливание необходимо использовать только адаптированные молочные смеси, содержат витамин D и лактозу, которая усиливает всасывание кальция, эргокальциеферола в кишечнике.
При введении прикормов необходимо своевременно вводить в рацион питания плодово-ягодные и овощные соки и пюре. Рекомендуется использовать в питании овощи с высоким содер- жанием кальция и фосфора: морковь, капусту белокочанную и краснокочанную, тыкву, кабачок, корень и зелень петрушки, шпинат, укроп. При введении зернового прикорма рекомендуют использовать темные каши: гречневую, овсяную, в последующем смешанные каши, а также веллинги промышленного производства, так как они обогащены витаминами и минералами, в том числе и витамином D.

При 1 степени недоношенности витамин D назначается по 400 - 1000 МЕ ежедневно в течение двух лет, исключая лето. При недоношенности 2 степени витамин D рекомендуется в дозе 1000 - 2000 МЕ ежедневно в течение года, исключая лето. На втором году жизни доза витамина D снижается до 400 - 1000 МЕ (ІІІ В).

Необходимо регулярно раз в неделю в первые месяцы жизни, затем один раз в месяц проводить пробу по Сулковичу (качественная реакция определения содер- жания кальция в моче), для исключения передозировки витамина D. Если проба положительна (на три креста), то необходимо отменить витамин D.
Для питания недоношенных младенцев находящихся на искусственном вскармливании используют адаптированные молочные смеси, содержание кальция и фосфора в которых находится в оптимальном соотношении 2 - 1,5:2,0.

Недоношенные младенцы, получающие грудное молоко должны дополнительно получать фортификаторы грудного молока, либо минералы из расчета 60 мг/кг по кальцию и 30 мг/кг по фосфору. Снижение фосфора в сыворотке крови у недоношенного ребенка ниже 1,5 ммоль/л и повышенное выделение с мочой кальция более 6 мг/кг или соотношении Са : Р в моче более 1, является показанием к дополнительному назначению фосфора. Применение одного Са, может усилит кальцийурию и риск развития нефрокальциноза.

Рациональное питание. У младенцев больных рахитом оптимальным является естественное вскармливание, так как грудное молоко содержит кальций и фосфор в соотношении оптимальном для всасывания в кишечнике. Если грудничок находится на смешанном или искусственном вскармливания, то альтер- нативой грудному молоку являются адаптированные молочные смеси, в состав которых входит витамина D в профилактической дозе (400 МЕ в 1 л) комплекс других витаминов и микроэлементов. Важно своевременное введение в рацион фруктовых и овощных соков, пюре. В качестве первого прикорма настоятельно рекомендуют овощное пюре, из овощей с высоким содержанием кальция и фосфора, которое вводится с 4 - 5 месяцев. Второй прикорм 5 - 6 мес. - каша на овощ- ном отваре или с добавлением овощей и фруктов, с 6 - 6,5 мес. - мясной фарш.
Контроль рациона ребёнка осуществляют с помощью регулярных (1 - 2 раза в год) расчётов питания с последующей его коррекцией. При грудном вскармливании, питание матери должно быть разнообразным и содержать продукты высоким содержанием кальция и витамин D.
Массаж и лечебная физкультура. Через 2 недели после начала медикаментозной терапии в комплексное лечение включают ЛФК и массаж в течение 1,5 - 2 месяцев. Массаж усиливает кровообращение в мышцах, способствует восстановлению мышечного тонуса. ЛФК усиливает моторную активность, и механическое воздействие на кости, что предупреждает развитие нарушения осанки и плоскостопия.

Бальнеотерапия. Применяют лечебные ванны, которые назначают после окончания медикаментозного лечения. Ванны, обладающие седативным действием, назначают легковозбудимым детям (используют 1 чайную ложку жидкого хвойного концентрата или 1столовую ложку сухого на 10 л воды, температурой 45°С) ежедневно. Курс из 10 - 15 процедур длительностью по 8 - 10 минут.

Назначают водный раствор витамина D3 (в одной капле 500 МЕ) или масляные растворы витамина D3 (в одной капле 500 МЕ) и витамина D2 (в одной капле 625, 1250 МЕ) в дозе 2000 - 5000 МЕ курсами 30 - 45 дней.

Целесообразно, для подбора дозы витамина D исследование сыворотки крови на кальцийдиол (25-ОН-D3) в сыворотке крови. Снижение уровня 25-(ОН)-D3 до 10 нг/мл свидетельствует о дефиците витамина D, а содержание ниже 5 нг/мл об авитаминозе.
На время лихорадки при острых заболеваниях у больных рахитом (ОРВИ, пневмонии, кишечной инфекции, отите и других) приём витамина D следует прекратить на 2 - 3 дня. После нормализации температуры продолжить лечение.
По окончании лечения назначают приём витамина D3 в профилактический дозе 400 - 500 МЕ с октября по апрель в течение 2 - 2,5 лет.

Коррекция фосфорно-кальциевого обмена, вторичного гиперпаратиреоза. Витамин D назначают в сочетании с витаминами группы В (В1, В2, В6), С, А, Е. Особенно важна комбинация с витаминами В2 и С, так как при их дефиците эффекта от лечения витамином D может и не быть. С целью снижения выработки паратгорморна в паращитовидных желёзах и уменьшения выраженности вегетативных симптомов в комплекс медикаментозного лечения при ІІ и ІІІ степени рахита включают препараты калия и магния из расчёта 10 мг/кг массы тела в сутки в течение 3 - 4 нед.
Для устранения мышечной гипотонии и улучшения метаболических процессов назначают карнитин гидрохлорид по 2 - 3 капли 1 раз в день в течение 1 - 3 мес. Недоношенным младенцам и доношенным, находящимся на естественном вскармливании в течение 2 - 3 недель ре-комендуют прием препаратов кальция, доза которых зависит от возраста, тяжести костных нарушений.

Для коррекции обмена фосфора используют кальция глицерофосфат в течение 3 - 4 недель. Улучшает всасывания солей кальция и фосфора в кишечнике цитратная смесь (кислота лимонная 2,1 г; натрия цитрат 3,5 г; вода дистиллированная 100 мл) в течение 10 - 12 дней по 1 ч. л. 3 раза в день.

Патологическая анатомия болезней плода и ребенка

Во втором томе обобщены данные о патологической анатомии болезней мочевой системы, обмена эндокринной, костно-мышечной, иммунной систем, а также ревматических заболеваний у детей. Описаны наиболее распространенные вирусные инфекции, включая гепатит. Представлена патологическая анатомия важнейших бактериальных инфекционных заболеваний. Введены новые разделы (туберкулез, скарлатина и дифтерия), в том числе описана патологическая анатомия синдрома внезапной смерти детей. Для патологоанатомов, педиатров и инфекционистов.

Болезни мочевой системы.
Приобретенные гломерулопатии.
Острый гломерулонефрит
Подострый быстро прогрессирующий гломерулонефрит
Хронический гломерулонефрит ХГН
Нефротический синдром.
Наследственные гломерулопатии.
Приобретенные острые тубулопатии.
Хронические наследственные тубулопатии
Первичные тубулопатии.
Тубулопатии с ведущим симптомом полиурии
Тубулопатии с рахитоподобными изменениями остеопатии.
Тубулопатии с нефролитиазом.
Другие первичные тубулопатии
Вторичные тубулопатии.
Пиелонефрит.
Циститы.
Болезни эндокринной системы.
Заболевания гипофиза и гипоталамуса.
Заболевания аденогипофиза
Заболевания нейрогипофиза и гипоталамуса
Заболевания щитовидной железы
Тиреоидиты
Фетопатии щитовидной железы.
Болезни околощитовидных желез.
Фетопатии околощитовидных желез
Врожденные болезни околощитовидных желез
Болезни надпочечников.
Множественный эндокринный аденоматоз.
Болезни инсулярного аппарата поджелудочной железы
Сахарный диабет.
Диабетическая эмбриопатия.
Диабетическая фетопатия.
Болезни обмена.
Гезаурисмозы.
Липидозы.
Ганглиозидозы.
Цереброзидозы.
Гликосфинголипидоз (гексозидцерамидоз), болезнь Фабри, angiokeratoma corporis diffusum
Галактозилцерамидоз (глобоидно-клеточная лейкодистрофия, болезнь Краббе)
Сульфатидозы.
Сфингомиелиноз болезнь Ниманна-Пика
Другие редкие липидозы.
Нарушения обмена жирных кислот
Церондлипофусцинозы
Мукополисахаридозы.
Муколипидозы.
Гликопротеинозы.
Гликогенозы.
Галактоземия.
Тезаурисмозы при нарушениях обмена аминокислот.
Нарушения обмена ароматических аминокислот.
Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Гомоцистинурия.
Нарушения обмена белков.
Нарушения пуринового обмена.
Нарушения обмена кальция и фосфора.
Рахит.
Врожденная идиопатическая гиперкальциемия.
Гипофосфатазия.
Болезни костно-мышечной системы.
Диспластические болезни скелета.
Несовершенный остеогенез.
Остеопетроз.
Хондроматоз костей.
Костно-хрящевые экзостозы.
Фиброзная дисплазия.
Миопатии.
Прогрессирующая мышечная дистрофия.
Непрогрессирующие врожденные миопатии.
Миотонии.
Болезни иммунной системы.
Возрастная инволюция вилочковой железы.
Акцидентальная трансформация вилочковой железы.
Врожденные иммунодефицитные синдромы.
Комбинированные врожденные иммунодефицитные синдромы
Клеточные врожденные иммунодефициты.
Дефициты гуморального иммунитета.
Неклассифицируемые иммунодефициты.
Иммунодефициты, связанные с дефектом фагоцитарной системы
Приобретенная иммунная недостаточность ПИН.
Синдром приобретенного иммунодефицита СПИД.
Ревматические заболевания.
Ревматизм острый суставной ревматизм, ревматическая лихорадка, болезнь Буйо — Сокольского
Ревматоидный артрит, ювенильный хронический полиартрит, синдром Стилла.
Системная красная волчанка СКВ.
Склеродермия.
Дерматомиозит.
Нодозный периартериит узелковый периартериит, болезнь Куссмауля-Мейера, нодозный панартериит.
Геморрагический васкулит анафилактическая пурпура Шенлейна-Геноха.
Гранулематоз Вегенера.
ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
Острые респираторные вирусные инфекции.
Грипп.
Парагрипп.
Респираторно-синцитиальная инфекция.
Аденовирусная инфекция.
Общая характеристика острых пневмоний.228
Морфологические особенности бактериальных пневмоний разной этиологии. 233
Пневмококковая пневмония. 233
Стафилококковая пневмония. 234
Стрептококковая пневмония. 237
Пневмония, вызванная палочкой инфлюэнцы.237
Пневмония, вызванная синегнойной палочкой.239
Пневмонии, вызванные другими грамотрицательными бактериями 240
Вирусно-бактериальные пневмонии.241
Энтеровирусные Коксаки и ЕСНО-инфекции.
Заболевания, обусловленные вирусами герпеса.
Простой герпес.
Ветряная оспа.
Инфекционный мононуклеоз болезнь Филатова
Цитомегаловирусная инфекция.
Другие вирусные инфекции.
Эпидемический паротит свинка, заушница
Вирусные гепатиты.
Микоплазменная инфекция микоплазмоз.
Бактериальные инфекции.
Менингококковая инфекция.
Бактериальные менингиты.
Дифтерия.
Скарлатина.
Кишечные инфекции.
Дизентерия.
Сальмонеллезы.
Брюшной тиф.
Стафилококковая кишечная инфекция.
Кишечная коли-инфекция.
Кишечные иерсиниозы.
Туберкулез.
Сепсис.
Паразитарные заболевания.
Токсоплазмоз.
Пневмоцистоз.
Микозы.
Кандидоз.
Плесневые микозы.
Актиномикоз.
Кокцидиоидоз.
Гиетоплазмоз.
Синдром внезапной смерти детей.

Читайте также: