Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена

Обновлено: 24.04.2024

Миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска

Авторы: Евтушенко С.К., Гончарова Я.А., Сергиенко А.В., Филимонов Д.А., Марусиченко Е.А., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака АМН Украины

Версия для печати

В статье рассмотрена дистрофическая миотония I типа, более известная под названием «миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта». Выделяют врожденную и классическую формы заболевания. Нами описан случай с рядом сочетанных проявлений, в диагностике которого основную роль сыграло нейрофизиологическое исследование (ЭНМГ).

Дистрофическая миотония I типа, описание случая, электронейромиография.

Миотония Куршманна — Баттена — Штейнерта, также известная под названиями «дистрофическая миотония I типа» (DM1), «атрофическая миотония Россолимо», составляет примерно от 92 до 98 % (по данным разных авторов) всех семей с дистрофической миотонией. В отечественной литературе впервые описана Россолимо в 1901 году; позднее, в 1909 году, H. Steinert и F.F. Batten дали подробное описание клинической картины заболевания. Лишь в 1992 г. был идентифицирован генетический дефект при DM1. Многие авторы считают эту патологию переходной между миотониями и миопатиями. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Встречается в двух клинических формах: врожденной и классической.

Эпидемиология

Встречаемость дистрофической миопатии I типа — примерно 1 на 8000 новорожденных, а распространенность в мире варьирует от 2,1 до 14,3 на 100 000 населения. В настоящее время считается, что нет достоверных половых различий в заболеваемости. Выраженность симптомов, возраст, при котором дебютирует заболевание, отличаются значительной гетерогенностью. Описаны неонатальные и поздние формы, хотя наиболее часто заболевание дебютирует в возрасте 14–30 лет.

Этиопатогенез

Экспрессируемый патологическим геном белок миотонин-протеинкиназа является представителем семейства серин/треонин-протеинкиназ и состоит из 624 аминокислот. Традиционно считается, что этот белок играет существенную роль в регуляции клеточной дифференцировки и репликации ДНК. Выделяют три изоформы миотонин-протеинкиназы в скелетных мышцах, образующиеся в процессе сплайсинга. В настоящее время в качестве одного из наиболее вероятных патогенетических механизмов миотонической дистрофии рассматривается влияние СТG-повторов на посттранскрипционную модификацию мРНК гена. Наиболее вероятно, при увеличении числа CTG-повторов происходит изменение процессинга мутантного РНК продукта или транспорта мРНК из ядра в цитоплазму на различных этапах. Нарушение укладки нуклеосом из-за изменения локальной структуры хромосом, с наличием экспансии тринуклеотидных повторов, также является одним из патогенетических механизмов (табл. 1).

Особенности клинического течения

Для миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо характерно сочетание миотонического синдрома, сердечно-сосудистых нарушений, эндокринной патологии в виде полигландулярной недостаточности. Часто наблюдается развитие атрофий, вследствие чего становится характерным вид пациента: голова опущена на грудь, лицо гипомимичное, полуптоз, дистальные амиотрофии конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка степпажная, иногда при атрофиях проксимальных групп мышц напоминает утиную. Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Многообразны нейроэндокринные расстройства: наиболее выражены изменения в гонадах. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Наиболее часто на ЭКГ отмечается полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж, различные аритмии.

Ведущим в клинике миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта — Россолимо является миотонический синдром, который имеет следующие характерные особенности:

1) нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения (при обычных целенаправленных движениях);

2) повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена;

3) миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он объясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деполяризацией;

4) проявления миотонии нарастают на холоде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.

Также для верифицирования миотонического синдрома используют следующие тесты:

1. Тест на миотонию — больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.

2. Миотоническая реакция — реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характеризующаяся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.

3. Миотонические рефлексы — происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.

4. Симптом мышечного валика — при ударе молоточком по мышце, в частности по языку, у больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях — до минуты.

5. Ложный симптом Грефе — больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают, и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.

6. Симптом возвышения большого пальца — при ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца, продолжающееся от нескольких секунд до минут и обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.

7. Феномен миотонического спазма разгибателей кисти — удар молоточком по мышцам — разгибателям кисти на предплечье на 4–6 см ниже локтевого сустава вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.

8. Феномен приседания — больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в то же время медиальные поверхности бедер и голеней, то становится неустойчивым и может упасть.

9. Миотонический генерализованный спазм — возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при попытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвиженным. Спазм появляется при тяжелых формах миотонии.

Необходимо отметить, что диагностика синдрома дисфагии, встречающегося при миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта, представляет собой сложную задачу. Дифференциальную диагностику следует проводить между орофарингеальной и эзофагеальной формами дисфагии (табл. 2).

Лабораторная диагностика

Общеклинические анализы крови и мочи при данной патологии не являются диагностическим маркером. Сывороточная КФК обычно в норме или наблюдается повышение в несколько раз. Возможно снижение концентрации тестостерона и IgG в сыворотке крови. На ЭМГ (при использовании игольчатых электродов) выявляют миотонические или псевдомиотонические высокоамплитудные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим их уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс. Разряды сопровождаются характерным звуковым феноменом («звук пикирующего бомбардировщика»).

С учетом многообразия клинических синдромов диагностика миопатии Куршманна — Баттена — Штейнерта представляет собой сложную задачу. Приводим наблюдение.

Больной Е., 21 года, при поступлении жалуется на судорожные стягивания в руках и ногах, головную боль, тошноту, повышенную утомляемость.

Родился недошенным в сроке до 32 недель, находился на диспансерном учете у детского невролога, был признан инвалидом детства, в последующем — инвалидом III группы. В детстве выполнялась МРТ головного мозга — выявлена гипотрофия коры гемисферы лобно-теменных долей. Ранее обследовался по поводу перинатальной энцефалопатии с синкопальными состояниями, с ликворной дисциркуляцией. Наблюдался по поводу хронического аутоиммунного тиреоидита. Около 1 года назад стал отмечать боли в ногах. Неоднократно выполнялось МРТ LS-отдела позвоночника — выявлены артрозные изменения в дугоотростчатых сочленениях, остеохондроз дисков. Неоднократно проводилось электронейромиографическое (ЭНМГ) исследование (в детстве), с помощью которого выявлялись элементы, характерные для митохондриальной миопатии. Состояние пациента ухудшилось в последние 2 недели, на фоне физической нагрузки наросла интенсивность болей в мышцах ног, усилились судорожные стягивания в них, особенно при движении.

При объективном исследовании состояние относительно удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Деятельность сердца ритмичная, тоны приглушены. АД — 110/60 мм рт.ст. Выраженное диспластическое телосложение, гипотрофия кистей, дисплазия мелких суставов пальцев рук.

В неврологическом статусе отмечаются экзофтальм справа, синдром Горнера слева, нистагм, слабость конвергенции с двух сторон. Легкий симптом Вюрпе. Симптом Маринеску — Радовичи, четче справа. Сухожильные рефлексы с конечностей высокие, равны. Отмечается замедленное расслабление мышц после вызывания сухожильных рефлексов. Впечатление псевдогипертрофии мышц бедер. Положительный симптом «мышечного валика» в m.biceps femoralis с двух сторон, симптом разгибателя большого пальца, ложный симптом Грефе. Положительный тест на миотонию. При подъеме вытянутых ног отмечаются крампи в нижней трети бедер. Вибрационная чувствительность 9–11 секунд. Симптом Штрюмпеля с двух сторон. Мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей. S-образный сколиоз. Ограничение функционального объема движений в L-отделе позвоночника. Походка по типу «утиной».

При лабораторных клинических и биохимических исследованиях крови и мочи патологии не выявлено. КФК крови в норме. ЭНМГ — при игольчатом исследовании mm.deltoideus, mm.biceps brachii, mm.peroneus longus dextra et sinistra, extensor digiti communis sinistra, deltoideus dextra выявляется спонтанная активность, состоящая из потенциалов фибрилляций и положительных острых волн, в виде миотонических, убывающих разрядов. Миотонические разряды сопровождаются характерным звуком пикирующего самолета (рис. 1).

На МРТ головного мозга выявляется очаговое изменение в белом веществе лобной области справа, наиболее вероятно сосудистого генеза. Расширение желудочков го ловного мозга, цистерн, подоболочечных пространств. МР-признаки снижения кровотока по левой СМА в сегменте М2, по правой ЗМА в сегменте Р3. ЭКГ — ритм синусовый, брадикардия — 56 ударов в минуту, признаки диффузного изменения миокарда. Эхокардиографически выявлен пролапс митрального клапана 0–1-й степени с минимальной регургитацией.

Пациент получал кардонат, сирдалут, актовегин, цераксон, аевит, АТФ-лонг, глицин.

На фоне проводимого лечения состояние улучшилось, уменьшилась частота крампи. Сохраняется легкий тетрапарез, амиотрофический синдром в руках.

Таким образом, сочетание активных и механических миоклонических реакций, миопатического синдрома, признаков поражения сердечно-сосудистой системы, прогредиентное течение, а также признаки миотонии на ЭНМГ позволили нам поставить диагноз дистрофической миотонии Куршманна — Баттена — Штейнерта с легким тетрапарезом, частыми крампи, синкопальными состояниями в анамнезе, легкими нарушениями функции ходьбы, медленно прогрессирующее течение. Соп.: последствия интранатального поражения нервной и мышечной системы в виде энцефаломиелопатии, с ликворно-сосудистой дисциркуляцией, атрофическими изменениями, полигландулярной недостаточностью, митохондриальными нарушениями.

Для постановки диагноза миотонической дистрофии необходимо учитывать следующие критерии: аутосомно-доминантный тип наследования, ранний дебют заболевания, сочетание миотонического и миопатического симптомокомплексов, полисистемность поражения, в частности сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатии, нарушения ритма и проводимости сердца), прогрессирующее течение. Обязательным является ЭНМГ-исследование. Терапевтический эффект оказывает комплексная терапия (в сочетании с сирдалутом, глицином).

1. Гончарова Я.А., Евтушенко С.К., Ефименко В.Н., Симонян В.А., Евтушенко Л.Ф., Марусиченко Е.А. Миотоническая дистрофия Куршманна — Баттена — Штейнера — Россолимо // Материалы международной практической конференции «Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых», 2–3 октября 2003 г. — Донецк — Святогорск. — С. 156-159.

2. Миотония. Руководство для врачей / Под ред. Н.А. Шнайдер, С.Ю. Никулина, В.В. Шпаха. — М.: Научно-медицинская фирма МБН, 2005. — 256 с.

4. Cannon S.C. Spectrum of sodium channel disturbance in nondystrophic myptonias and periodic paralyses // Kidney. Int. — 2000. — Vol. 57, № 3. — P. 772-779.

5. Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В. Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии. Научный обзор // Международный неврологический журнал. — 2007. — № 3(13).

6. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы. — СПб.: Интермедика, 2000. — С. 169-181.

7. Abbruzese C., Krahe R., Liguori M. et al. Myotonic dystrophy phenotype without expansion of (CTG)n repeat: an entity distinct from proximal myotonic myopathy (PROMM) // J. Neurol. — 1996. — Vol. 243. — P. 715-721.

8. Bassez G., Attarian S., Laforet P. et al. Proximal myotonic myopathy (PROMM): clinical and histology study // Rev. Neurol. — 2001. — Vol. 157. — P. 209-218.

9. Eisenschenk S., Triggs W.J., Pearl G.S., Rojiani A.M. Proximal myotonic myopathy: clinical neuropathologic, and molecular genetic features // Ann. Clin. Lab. Sci. — 2001. — Vol. 31. — P. 140-146.

10. Lazarus A., Varin J., Ounnoughene Z. et al. Relationships among electrophysiological findings and clinical status, heart function, and extent of DNA mutation in myotonic dystrophy // Circulation. — 1999. — Vol. 99. — P. 1041-1046.

Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия

1. ФГБОУ ВО «Чувашский государственный университет имени И.Н. Ульянова» Кафедра медицинской биологии с курсом микробиологии и

вирусологии
Тема: Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия
Куршмана-Баттена-Штернейта
Работу выполнил (а):
Нурматова Н.Ш.
Группа: М-06(2)-17

2. Содержание:

Определение заболевания
Классификация заболевания
Механизм развития
Фенотип больного
Клинические проявления
Диагностика и лечение
Список использованной литературы

3. Определение заболевания

Миотония - (myotoniae; греч. mys, myos мышца + tonos напряжение) – нервно-мышечное
заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического
феномена – замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения (сократившаяся мышца
долгое время не расслабляется и затем расслабление происходит крайне медленно).
Различные формы миотонии отличаются разным типом наследования, вариабельностью
возраста проявления заболевания, его течения и другими признаками
Различают:
врожденная (неатрофическая) миотония Томсена
• Атрофическая (дистрофическая) миотония Куршманна-Баттена-Штейнерта
Врожденная миотония Томсеня – это наследственное заболевание, затрагивающая мышечную
релаксацию. Впервые было описано в 1876 году датским врачом Юлиус Томсеном. В 1971 году
немецкий врач Эмиль Питер Беккер описал вариант врожденной миотонии, которая отличается
более тяжелыми симптомами и другим порядком наследования.
- Миотонический тип нарушения движений, при котором после активного напряжения
мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления.
- При интенсивном произвольном движении
- При повторных движениях уменьшается и исчезает
- Дебют в детском или юношеском возрасте
- По частоте поражения мышц: кистей и пальцев рук, ног, жевательных мышц, круговых
мышц глаз, рта

4. Классификация заболевания:

OMIM: 160800
МКБ 11:
-G 71.1 Первичные поражения мышц
клиническая:
первые признаки заболевания возникают в дистальных отделах рук. По мере
прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы ног, а также
жевательная и мимическая мускулатура. У больных возникает генерализованный
миотонический спазм, во время которого может произойти резкое падение больного,
сопровождающееся общей скованностью. Мышечная система больных обычно
гипертрофирована. При этом мышечная сила может быть снижена. Течение заболевания
обычно доброкачественное.

Механизм развития:
Наследуется по аутосомно-доминантному типу
Мутация в гене CLCN1
Сдвиг ионного
равновесия
медиаторного
обмена, приводит к
затруднению
релаксации мышцы
после сокращения
Нарушение
Расслабления мышц
Расположен на
длинном плече
хромосомы 7q35
Снижение
проницаемости
плазмолеммы
мышечных волокон
для инов хлора

6. Фенотип больного

7. Клинические проявления:

В начальной стадии: проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок
начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется.
В развернутой стадии: проявляется типичный миотонический феномен.
Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом
мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за
характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более
всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах
В поздней стадии болезни: формируется мышечная гипертрофия, что клинически
проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что
внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в
большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или
отсутствуют.
Исход: При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный
миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка.
В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томсона
протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического
феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической
симптоматики болезни.

8. Диагностика: Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей

клинической картины (атлетический тип телосложения,
диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром) данных глобальной
электромиографии (миотоническая реакция), электронейрографию, биопсию мышц и
молекулярно-генетический анализ на выявление мутации гена CLCN1.
Лечение: Специфическое лечение заболевания не разработано. Специалисты стараются
замедлить прогрессирование недуга и купировать симптомы. Тоническую спастичность
снимают дифенином, фенитоином или карбамазепином. Чтобы поддержать ионное равновесие
миофибрилловых мембран, больному назначают прием препаратов кальция. Показан
электрофорез и гальванизация. Также специалисты корректируют рацион питания пациента,
уменьшая потребление богатых калием продуктов (картофеля, рыбы, цитрусовых, бобовых,
чеснока, черной смородины, бананов и овсянки). Для снижения уровня Калия в организме
применяются мочегонные средства (ацетазоламид).

9. Определение заболевания

Миотоническая дистрофия —Наследственное мультисистемное заболевание из группы
нервно-мышечных заболеваний, при котором нарушается нормальное
функционирование различных органов и систем. Описано впервые в России Г.И.
Россолимо в 1901 г. Позднее Х.Штейнерт и Ф.Ф Баттен (1909). это наиболее
распространенное заболевание из класса миотоний и самая распространенная
наследственная форма мышечной дистрофии у взрослых. Дебют заболевания
приходится на молодой возраст 20-30 лет
-

10. Классификация заболевания:

OMIM: тип 1 (160900)
тип 2 (602668).
МКБ 11
G71.1. Миотонические расстройства
клиническая
Заболевание характеризуется прогрессирующим типом течения, аутосомно-доминантным
наследованием и мультисистемным поражением (скелетные мышцы, миокард, эндокринная
система, орган зрения и др.).
Появляются в 16-20 лет
Различают 4 формы по возрастному «пику» начала заболевания: врожденная
юношеская (20-30 лет)
минимальная (50-60лет)
• Мышечная слабость (нарушение речи и глотания)
• Мышечные судороги (на руках, челюстях, языке)
• Катаракта
• Гипоганадизм (атрофия семенников)
• Аменорея
• Дисменорея
• Кисты яичника
• Облысение со лба
• Аритмия сердца
• Нарушенная толерантность к глюкозе
• Умственная отсталость
• Нарушение работы мышц шеи и нижних конечностей,
• Мимической и жевательной мускулатуры

Механизм развития:
Наследуется по аутосомно-доминантному типу
Мутация в гене DMPK
Увеличение
количества
тринуклеотидных
повторов CTG
Поражение
скелетных мышц,
нарушение
проводимости
сердца, легкое
снижение интеллекта
Локализован в
хромосоме 19 (19q
13.2—13.3)
ген DMPK кодирует
миотонинпротеинкиназу

12. Фенотип больного

13. Клинические проявления:

В начальной стадии: ДМ представлены мышечными (миопатия, миотония, миалгия) и
внемышечными симпто- мами, среди которых превалируют нарушения со стороны органа
зрения (катаракта), кардиальные и эндокринные расстройства, а также нарушения со
стороны ЦНС. Начало заболевания: от пренатального до 50-60 лет
В развернутой стадии : У пациен- тов с ДМ1 наблюдается уменьшение
продолжительности жизни – средняя продолжительность жизни составляет 53 года, а
смертность примерно в 7,3 раза выше, чем в со- ответствующей возрастной группе. При
ДМ2 продолжи- тельность жизни практически не страдает.
В поздней стадии болезни: заметные нарушения при ходьбе
Исход: Смерть наступает в возрасте 50-60 лет от пневмонии, в следствии пневмонии,
сердечных оссложнений

14. Диагностика: Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном

типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно
проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике
пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться
генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.
Лечение: Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета
со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать
переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы.
Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина,
прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны
анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол,
метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.

15. Список использованной литературы

1. Иванова Е. А., Полякова А. В. Популяционная частота и причины распространённости
у населения России мутации p.ARG894* в гене CLCN1, контролирующем развитие
миотоний Томсена и Беккера//Генетика, 2013, том 49, № 9, С.1–9.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. Наследственные
синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е
дополн. — М.: Практика, 1996. — 416 стр. С. 163.
3. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы
прогрессирующих мышечных дистрофий Журнал неврологии и психиатрии.1998.№ 10.
4. Панова М. Ю., Субханкулова Г. Р. Миотония Томсена/Беккера у подростка,
занимающегося спортом [Текст] // Новые задачи современной медицины: материалы III
Междунар. науч. конф. (г. Санкт-Петербург, декабрь 2014 г.). — СПб.: Заневская
площадь, 2014. — С. 51-53.
Список использованной литературы оформляется в соответствии с ГОСТ Р 7.05-2008 Библиографическая ссылка. Общие
требования и правила составления

Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена

Врожденная миотония Томсена описана J. Thomsen в 1876 г. Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни. Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные, жевательные мышцы.

Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания и нередко расценивается как неврогенный спазм. Миотоническая реакция в мимических мышцах усиливается при сосании и на холоде. У грудных детей чаще наблюдается перкуссионная миотония: при постукивании по мышцам на месте удара образуется валик или ямка. Активная миотония, то есть трудность расслабления мышц в начале произвольного движения, появляется в более позднем возрасте. Однако если она бывает у маленьких детей, то преимущественно локализуется в жевательных, глотательных, мимических мышцах и в кистях. Проявление активной миотонии в мускулатуре лица приводит к мимическим спазмам, а в руках она может быть ошибочно расценена как отсутствие редукции хватательного рефлекса.

Врожденная миотония прогрессирует крайне медленно. В молодом возрасте нередко наступает стабилизация процесса. При этой форме часто наблюдаются боли в мышцах, особенно в холодное время года. Миотоническая реакция на протяжении всего периода заболевания остается локальной главным образом в мускулатуре лица, жевательной, глотательной и в мышцах верхних конечностей.

Аутосомно-рецессивная миотония выделена P. Becker в 1977 г. От предыдущей формы помимо характера наследования, она отличается более поздним началом (2—15 лет), генерализованностью поражения мышц и прогрессирующим течением. Прогредиентность выражается не только в постепенной генерализации перкуссионной и механической миотонической реакции, но и в развитии, спустя 6—8 лет от начала заболевания, слабости и атрофии мышц, главным образом мышц плечевого пояса и проксимальных мышц рук. Соответственно при гистологическом исследовании биопсированных мышц на поздней стадии заболевания помимо признаков, свойственных миотониям, обнаруживают умеренно выраженные дегенеративные изменения, сходные с изменениями мышц в ранней стадии прогрессирующей мышечной дистрофии. При этой форме описано также расширение саркотубулярной системы в мышце.
Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена описана Н. Steinert, F. Batten, H. Gurschmann в 1909 г., наследуется аутосомно-доминантно.

Начальные клинические проявления миотонии и миотонической дистрофии у детей раннего возраста очень схожи. У новорожденных она может проявляться только наличием миотонической реакции. По мере роста ребенка и прогрессирования заболевания все более четкими становятся клинические признаки, с помощью которых удается разграничить эти формы патологии.

Миотоническая дистрофия характеризуется выраженной прогредиентностью течения в виде нарастающей мышечной слабости, мышечных атрофии с преимущественной дистальной локализацией, эндокринными нарушениями, вегетативно-трофическими расстройствами (облысение, половой инфантилизм, себорея). У всех больных к 20 годам развиваются катаракты. Клиника заболевания полиморфна. Иногда на первый план выступают симптомы миотонии, а дистрофические изменения присоединяются в поздней стадии. Однако встречаются формы с преимущественно дистрофическими изменениями. Их можно назвать дистрофической миотонией.

Разграничение миотонии и миотонической дистрофии может быть проведено посредством гистологического исследования биопсированной мышцы. Изменения мышц при миотонической дистрофии занимают промежуточное положение между мышечными дистрофиями и неврогенными амиотрофиями. Помимо дистрофических изменений, характерных для первично-мышечных заболеваний, наблюдается группировка атрофированных мышечных волокон, указывающая на вовлечение в патологический процесс периферического мотонейрона.
В ряде случаев при миотонической дистрофии отмечается поражение периферических нервов.

При электронейромиографическом исследовании определяется резкое снижение скорости проведения импульса, преимущественно в ногах. Это можно, по-видимому, связать с преобладанием в нижних конечностях миотонических спазмов, мышечной ригидности и усилением тонической импульсации, проходящей по нерв.

Описана также врожденная форма миотонической дистрофии, которая проявляется в период новорожденности. У детей могут быть артрогриппозоподобные деформации нижних конечностей, генерализованная мышечная гипотония, слабость мышц глотки, лица, диафрагмы, гладкой мускулатуры кишечника. Поражается также сердечная мышца, характерны врожденные катаракты. Заболевание постепенно приводит к развитию дыхательной недостаточности.

В отношении нозологической самостоятельности врожденной миотонической дистрофии нет единого мнения. Одни исследователи полагают, что это заболевание определяется другой мутацией рецессивного характера. По мнению других, раннему проявлению заболевания способствует наличие заболевания у матери, иногда в субклинической форме. Косвенным свидетельством в пользу последней точки зрения может быть тот факт, что при наличии у пробанда врожденной формы заболевания оно в подавляющем большинстве случаев наследуется по линии матери.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоническая дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта. Клиника, прогноз.

Миотония- замедленная реакция расслабления мышцы после ее сокращения. Миотония действия, перкуссионная или механическая и электромиографическая. В патогенезе нестабильность мембраны мышечного волокна, что приводит к появлению повторных разрядов сокращения мышцы вслед за одиночным стимулом или коротким периодом ее сокращения. Миотоническая дистрофия, или бол-нь Россолимо-Куршмана–Штейнерта-Баттена, явл-ся мультисистемным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается вариабельной пенетрантностью патологического гена. Первые симптомы появляются в пубертатном возрасте или позже (дебют у взрослых). В развернутых стадиях миотония, слабость лицевой мускулатуры и дистальных отделов конечностей, катаракты, лобное облысение, множественная эндокринопатия. Атрофии мимических мышц настолько стереотипны по виду, что все больные выглядят похожими: лицо удлиненное и утонченное вследствие слабости височных и жевательных мышц; шея тонкая («лебединая») из-за атрофии грудин-сосцевидных мышц; веки и углы рта опушены, нижняя половина лица провисает. Атрофии конечностей наиболее выражены в дистальных отделах: предплечьях и перонеальных мышцах. Отмечается дисфагия, сухожильные рефлексы снижаются и исчезают. На поздних стадиях развиваются атрофии мелких мышц кистей, больные жалуются на напряжение мускулатуры, затруднения при движениях из-за скованности, миотонические симптомы нарастают при охлаждении. Миотонический симптом можно выявить при рукопожатии с пациентом: не удается сразу разжать кисть. Экстраневральные симптомы возникают обычно раньше, до того, как появляются клинически значимые симптомы миотонии. Исключение составляет катаракта, она обнаруживается в 25-50 лет. У некоторых слабость в мышцах незначительна или не выявляется. В клинической картине катаракты лобная алопеция или эндокринные расстр-ва. В поздних стадиях развивается тяжелая кардиомиопатия с поперечной блокадой, приступами Адамса-Стокса-Морганьи и сердечной недостаточностью. Нарушается перистальтика кишечника, развивается мегаколон. Парез диафрагмы и межреберных мышц приводит к гипо-вентиляции и рецидивирующим бронхолегочным инфекциям. Эндокринные нарушения включают тестикулярную атрофию, бесплодие у женщин, гиперинсулинизм, сахарный диабет, атрофию надпочечников и нарушение секреции гормона роста. Д-ка ЭМГ выявляет миотонические феномены, миопатические потенциалы и небольшие признаки денервации. Активность КФК соответствует норме. ДНК-анализ - увеличение числа тринуклеотидных повторов. Врожденная миотония- наследственное заболевание, для которого типичны мышечная скованность и истинная мышечная гипертрофия. Миодистрофия нехарактерна. Аутосомно-доминантное наследование (болезнь Томсена). Дебют в грудном возрасте. Первым - изменение голоса при плаче; ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание протекает легко. В зрелом возрасте миотония может приводить к генерализовованной мышечной гипертрофии (атлетизму). Однако и в детстве мышцы часто имеют вид «геркулесовых мускулов». Иногда вовлекаются мышцы языка, лица и жевательные мышцы. Скованность мышц не сопровождается болью; она нарастает при пребывании больного на холоде. Выявляются перкуссионные миотонические симптомы. Мышечная масса, сила сокращений и сухожильные рефлексы в норме. Сразу после отдыха мышцы остаются скованными, а движения затрудненными. Д-ка. ЭМГ- частота повторных мышечных осцилляции варьирует от 20 до 80 циклов в секунду от момента первоначального введения иглы в мышцу и до начала произвольного сокращения. Амплитуда и частота потенциалов прибывает и убывает, что сопровождается характерным звуком, «гул пикирующего бомбардировщика». Признаки мышечной дистрофии нет. Уровень КФК в норме.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).

МКБ-10

Общие сведения

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

Причины

Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.

В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.

Симптомы классической формы

В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста. Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет. Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.

Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.

Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре. Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.

Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.

Эндокринные расстройства при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана затрагивают в основном половую сферу. У мужчин они проявляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией, гипогонадизмом, у женщин — гирсутизмом, нарушениями менструального цикла (олигоменореей, дисменореей) и ранним климаксом. Типичным является изменение структуры волос в сочетании с алопецией. У мужчин отмечается выпадение волос на висках и в области лба, у женщин — диффузное или очаговое облысение.

Симптомы врожденной формы

Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.

После рождения ребенка преобладают симптомы миопатии. Отмечается диффузная гипотония мышц, более выраженная в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре, а также в мышечных группах дистальных отделов конечностей. Характерны затруднения вскармливания и дыхательные расстройства. Миотоническая симптоматика начинает проявляться несколько позже. Врожденная дистрофическая миотония сопровождается задержкой моторного развития и олигофренией. Типично быстрое прогрессирование симптомов заболевания, часто приводящее к смертельному исходу еще в раннем детстве.

Диагностика

Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.

При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы. Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.

Читайте также: