Врожденные патологии конечностей

Обновлено: 19.04.2024

В клинике Топ Ихилов опытные врачи-ортопеды успешно проводят коррекцию различных врожденных патологий конечностей у детей. Хирурги ежегодно выполняют сотни операций, исправляя сложные дефекты и излечивая тяжелые повреждения рук и ног. В этом им способствует современное оснащение диагностического отделения, благодаря которому можно тщательно исследовать недуг, и инновационное оборудование операционных, которое позволяет выполнять малотравматичные операции по актуальным международным протоколам.

Сопровождение сотрудника международного отдела дает возможность сосредоточиться только на лечении ребенка – все бытовые и организационные вопросы он решит за вас.

Как в Топ Ихилов исправляют ошибки природы

Все врожденные патологии конечностей можно разделить на две группы:

Аномалии развития рук – деформация суставов, гипоплазия большого пальца, косорукость, полидактилия (наличие большего количества пальцев), адактилия (отсутствие пальцев), брахидактилия (короткопалость), синдактилия (сращение пальцев), отсутствие кисти или ее расщелина и др.
Аномалии развития ног – дисплазия тазобедренных суставов (порок развития вертлужной впадины, когда она утолщена, а головка бедренной кости недоразвита), врожденный вывих (бедра, ключицы, тазобедренного сустава), косолапость и т. д.

Врачи до сих пор точно не установили точные причины врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле. Но среди возможных факторов выделяют наследственную предрасположенность, патологии внутриутробного развития, воздействие негативных факторов на плод, травмы, полученные в процессе родов, и др.

Любые симптомы врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле врачи обнаруживают на ранних сроках беременности и устраняют профессионально и быстро, используя все доступные современной медицине методы.

Лечебная физкультура эффективна в комплексной терапии при лечении деформации суставов, недоразвития большого пальца, косолапости и других патологий. Врачи подбирают индивидуальную программу упражнений для достижения максимальной эффективности.
Массажи также применяются в комплексном лечении недоразвития большого пальца, врожденной косолапости, деформации суставов и др. Помогают повысить функциональную активность мышц. Являются частью реабилитационного периода после проведения операции.
Фиксаторы правильного положения ног. При дисплазии тазобедренных суставов врачи назначают использование специальных приспособлений. Подушка Фрейка – мягкое ортопедическое приспособление, которое отличается минимальным неудобством при использовании и абсолютной безопасностью. Стремена Павлика – система ремней, которые фиксируют ноги в разведенном и согнутом положении. Сплинтер – металлическое устройство, с помощью которого ноги ребенка разводят и фиксируют в нужном положении, что способствует правильному формированию тазобедренного сустава.
Метод Понсети применяется для лечения одного из самых сложных врожденных заболеваний – косолапости. Начинают лечение с 7-14-дневного возраста, пока сухожилия и связки еще эластичные. Состоит из трех этапов: фиксации методом гипсования с целью придать стопе правильное положение; если ожидаемый эффект не получен, прибегают к ахиллотомии – перерезанию пяточного сухожилия с целью возобновления подошвенного сгибания стопы, и, наконец, осуществляют завершающий этап – закрепление эффекта с помощь брейсов (планки-фиксатора с ботиночком).

Если патологию невозможно скорректировать с помощью методов консервативной терапии, прибегают к оперативному вмешательству. Хирургическое лечение врожденных аномалий конечностей у детей может проводиться традиционным или микрохирургическим способом. Малоинвазивные вмешательства дают возможность сократить длительность операции, уменьшить объем используемых лекарственных препаратов, снизить травматизацию тканей. Также снижается риск развития осложнений и сокращается период реабилитации.

Пересадка соседних мышц или фиксация недоразвитых фаланг костным трансплантатом при сложной гипоплазии большого пальца для восстановления его функциональности.
Сближение костей кисти при наличии расщелины. В ходе операции их фиксируют с помощью специальных синтетических нитей. Метод эффективен в том случае, если сохранена функциональность большого пальца.
Удаление лишних пальцев. После операции осуществляется реконструкция тканей (кожи, связок и сухожилий).
Разделение сросшихся пальцев выполняют малотравматичным способом – рассекают ткани в месте сращения, после чего прибегают к пластике.
Пересадка пальцев или суставов со стопы на кисть руки обычно выполняется несколькими врачами для снижения рисков и сокращения времени проведения операции.
Применение аппарата Илизарова. Что касается врожденных повреждений верхних конечностей, то этот внешний прибор позволяет эффективно лечить косорукость, растягивать сухожилия и мышцы предплечья, а также удлинять его недоразвитые кости. Применяется и для лечения врожденных аномалий ног (выполнения вытяжения) при деформациях костей и укорочениях конечностей. Установка происходит так: в специально сделанные в кости отверстия вставляют спицы, которые закрепляют на внешнем кольце. По необходимости выполняют рассечение кости. Разведение колец позволяет увеличивать длину конечности.

Альтернативой аппарату Илизарова при деформации может быть имплантация в кость специальных металлических стержней или же выполнение фиксации с помощью металлических пластин, закрепляемых винтами и шурупами.

Для удлинения конечностей применяют инновационный метод PreciсeNail, который состоит во введении в костномозговой канал интрамедуллярного телескопического стержня с последующей остеотомией. С помощью компьютера генерируется магнитное поле, воздействующее на магнитные полюса стержня, что заставляет его выкручиваться. Вращательные движения стержня способствуют растяжению мягких и костных тканей конечности.
Тенотомия – перерезание сухожилия для устранения спастичности (сжатости) мышц или выравнивания конечности, например, при косолапости. Проводится с помощью специального скальпеля тенотома. Для ее выполнения не нужны разрезы кожи, операция осуществляется через прокол. Применяется при дисплазии тазобедренных суставов, варусной и вальгусной деформации стопы.
Редукция выполняется при дисплазии тазобедренных суставов. Ее цель – вернуть головку бедренной кости в вертлужную впадину. Может быть закрытой и открытой. Во втором случае выполняют еще и тенотомию. После операции пациенту накладывают гипсовую повязку.
Бедренная остеотомия проходит в два этапа. Сначала выполняют пересечение верхней части бедренной кости, затем осуществляют поворот ее центральной части в нужном направлении, чтобы разместить кость в правильном положении. Далее – этап фиксации с помощью металлических пластин.
Эндопротезирование используют при дисплазии тазобедренных суставов. Его проводят в случае их выраженного недоразвития. Протезы изготавливают из современных и биосовместимых материалов. Они максимально точно имитируют естественную работу сустава и позволяют сохранить его подвижность и полноценное функционирование конечности.
Протезирование выполняется при отсутствии кисти (аплазии), тюленеобразных верхних конечностях (фокомелии), с целью увеличения длины фаланг пальцев и др. Современные протезы подбираются в соответствии с анатомо-физиологическими особенностями пациента.

Лучший аргумент в пользу того, насколько эффективно лечение врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле, – отзывы родителей маленьких пациентов клиники Топ Ихилов.

Диагностика за 72 часа – точность, быстрота, качество

Лечение врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле начинается с всестороннего обследования ребенка для выбора из всевозможных методов самый подходящий в конкретном клиническом случае.

Первый день. Консультация ортопеда

Цель консультации – собрать анамнез, изучить результаты предыдущих обследований, провести визуальный осмотр и составить программу диагностики.

Второй день. Диагностические процедуры

Лабораторные анализы мочи и крови.
МРТ, КТ, ПЭТ-КТ.
УЗИ суставов.
Допплерографическое исследование сосудов.
Сцинтиграфия.
Электромиография и др.

Третий день. План лечения

Лечение врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле предусматривает комплексный подход для достижения максимальной эффективности. Поэтому стратегию терапии разрабатывает консилиум врачей разных специальностей – ортопедов, травматологов, хирургов, анестезиологов.

Как выполняют диагностические обследования, а также лечение врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле, отзывы пациентов и другую полезную для вас информацию вы можете найти на сайте Топ Ихилов или узнать у наших консультантов после заполнения заявки.

Лечение врожденных повреждений конечностей у детей в Израиле: цены

Как известно, лечение в европейских и американских клиниках стоит очень дорого и многим оно не по карману. В Израиле цены более доступные при высоком качестве медицинского обслуживания – разница достигает 30-50%.

Узнать цены в нашей клинике можно у наших медицинских менеджеров – просто позвоните по телефону или закажите консультацию онлайн. Но помните, что окончательная цена будет сформирована только после выполнения обследования и разработки терапевтической тактики.

Пороки развития

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.

Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.

Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.

Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.

Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

Дефекты строения продольные и поперечные.
Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
Полидактилия или удвоение.
Чрезмерное развитие сегментов.
Неполноценность развития.
Недоразвитость рук или пальцев.
Врожденные перетяжки.
Общая патология скелета.

Основные заболевания:

пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
фокомелия – тюленеобразные конечности;
синдактилия – срощенные пальцы;
стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
недоразвитость бедра;
дисплазия тазобедренного сустава;
вальгусное и варусное искривление;
отсутствие надколенника;
вывихи;
ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

генетический фактор;
мутации;
инфекции на 3-7 недели беременности;
прием некоторых медикаментов;
возникновение перетяжек;
прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Пороки развития

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.

Определение

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Врожденные патологии конечностей

Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения.

Неполноценности конечностей

Врожденные ампутации и недостатки конечностей – это отсутствие или неполноценность конечностей при рождении. Общая распространенность составляет 7,9/10000 живорожденных детей. Большинство из них возникает вследствие первичного внутриутробного торможения роста или как нарушение, вторичное к внутриутробному разрушению нормальных эмбриональных тканей. Чаще всего страдают верхние конечности.

Дефициты конечностей могут быть:

Продольные дефициты включают специфичные нарушения развития (например, полное или частичное отсутствие лучевой, малоберцовой или большеберцовой костей). Отсутствие лучевой кости является наиболее распространенным недостатком верхних конечностей, а гипоплазия малоберцовой – наиболее распространенным недостатком нижних конечностей. Около двух третей случаев связаны с другими врожденными нарушениями, в том числе, с синдромом Адамса–Оливера (врождённое недоразвитие кожи с частичной аплазией костей черепа и терминальными поперечными мальформациями конечностей), синдромом Холта–Орама, TAR-синдромом (тромбоцитопения и аплазиялучевой кости), анемией Фанкони и VACTERL-синдромом (позвоночные аномалии, анальная атрезия, пороки развития сердца, трахеоэзофагеальный свищ, почечные аномалии, радиальная аплазия и аномалии конечностей).

При поперечных недостатках,, все элементы конечности выше определенного уровня отсутствуют, а сами конечности напоминают ампутационную культю. Амниотические перетяжки являются наиболее распространенной причиной; степень дефицита варьируется в зависимости от локализации перетяжки, и, как правило, нет никаких других дефектов или аномалий. Остальные случаи, в основном, возникают из-за скрытых генетических синдромов, таких как синдром Адамса-Оливера, или хромосомных аномалий.

При поперечном или продольном дефиците, в зависимости от этиологии, младенцы могут также иметь гипопластические или раздвоенные кости, синостозы, дупликации, вывихи или другие дефекты костей; например, при проксимальном очаговом дефиците бедренной кости проксимальный отдел бедренной кости и вертлужная впадина не развиваются. Могут быть затронуты одна или более конечностей, и тип дефекта может быть разным в каждой конечности. Аномалии центральной нервной системы наблюдаются редко.

Полидактилия

Полидактилия – это наличие дополнительных пальцев; она является наиболее частой врожденной деформацией конечностей. Эта деформация классифицируется на преаксиальную, центральную и постаксиальную.

Преаксиальная полидактилия – это дополнительный большой палец на руке или ноге. Проявления варьируют от широкой или дублированной дистальной фаланги до полного дублирования пальца. Это может наблюдаться как отдельное проявление, возможно, с аутосомно-доминантным наследованием, или может быть частью некоторых генетических синдромов, в том числе акрокаллозального синдрома (с задержкой развития и дефектами мозолистого тела), синдромов Карпентера и Пфайффера (с краниосиностозом Краниосиностоз Краниосиностоз является преждевременным слиянием одного или более черепных швов. (См.также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital. Прочитайте дополнительные сведения ).

Центральная полидактилия- редкое явление, что включает в себя дублирование второго, третьего и четвертого пальцев. Это может быть связано с синдактилией и расщеплённой кистью. Большинство случаев синдромные.

Постаксиальная полидактилия является наиболее распространенной и включает в себя дополнительный палец на локтевой/малоберцовой стороне конечности. Чаще всего, дополнительный палец является рудиментарным, но может быть полностью развит. У лиц африканского происхождения этот тип полидактилии, как правило, возникает как единичный дефект. В других популяциях он чаще связан с синдромом множественных врожденных аномалий или хромосомными дефектами. Возможные синдромы включают синдром цефалополисиндактилии Грейга, синдром Меккеля, синдром Эллиса-Ван Кревельда, синдром МакКузика-Кауфмана, синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна является аномалией 21-й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании. Прочитайте дополнительные сведения

Синдактилия

Синдактилия – это перепончатость или сращивание пальцев рук или ног. Определены несколько различных типов, и большинство передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Простая синдактилия включает в себя только сращивание мягких тканей, в то время как сложная синдактилия также включает сращивание костей. Сложная форма синдактилии присутствует при синдроме Аперта (с краниосиностозом Краниосиностоз Краниосиностоз является преждевременным слиянием одного или более черепных швов. (См.также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital. Прочитайте дополнительные сведения

Диагностика врожденных аномалий конечностей

Обычно используется рентгенография

Иногда генетические тесты

Обычно проводится рентгенография для определения того, какие кости затронуты патологией. Если дефект является семейным или есть подозрения на генетический синдром, оценка должна также включать в себя тщательную проверку на другие физические, хромосомные и генетические аномалии. По возможности, стоит провести консультацию у клинического генетика.

Лечение врожденных аномалий конечностей

Лечение полидактилии и синдактили производится хирургическим путем. Лечение отсутствия или гипоплазии конечностей заключается, в основном, в протезировании, которое является наиболее целесообразным при отсутствии нижних конечностей и полном или почти полном отсутствии верхних конечностей. Если в руке или кисти сохраняется какая-либо активность, независимо от тяжести нарушения развития, стоит провести тщательную оценку функциональности до рекомендации протезирования или хирургического вмешательства. Терапевтическую ампутацию конечности или любого участка конечности следует рассматривать только после оценки функциональных и психологических последствий ее потери, и в тех случаях, когда ампутация необходима для установки протеза.

Протезы верхних конечностей должны быть разработаны так, чтобы они могли выполнять как можно больше функций и чтобы число используемых устройств было сведено к минимуму. Дети используют протез наиболее успешно, когда он установлен рано и становится неотъемлемой частью их тела и внешнего вида при взрослении. Приспособления, используемые в младенчестве, должны быть максимально простыми и долговечными; например, крюк предпочтительнее, чем биоэлектрическая рука. При эффективной ортопедической и вспомогательной поддержке большинство детей с врожденными ампутациями ведут нормальный образ жизни.

Читайте также: