Юношеская миоклоническая эпилепсия - синдром Янца. Болезнь Лафоры

Обновлено: 24.04.2024

Представлен клинический случай болезни Лафоры – редкого генетически детерминированного заболевания (мутации в генах EPM2Aили EPM2B) из группы прогрессирующих форм миоклонус-эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомы болезни Лафоры в начале заболевания могут напоминать клинику идиопатических генерализованных эпилепсий. Отсутствие эффекта от лечения противоэпилептическими средствами, появление новых видов приступов, прогрессирование когнитивных нарушений позволили исключить диагноз идиопатической генерализованной эпилепсии с изолированными судорожными приступами и юношеской миоклонической эпилепсии. Описанный случай свидетельствует о необходимости информированности невролога о редких генетических синдромах и настороженности в отношении прогрессирующих миоклонус-эпилепсий.

Ключевые слова

Об авторах

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; Казанский федеральный университет.
Россия

к.м.н., доц. кафедры детской неврологии; доц. кафедры фундаментальных основ клинической медицины.

420008 Казань, ул. Кремлевская, д.18.

врач-детский невролог, эпилептолог.

420061 Казань, ул. Бари Галеева, д.11.

Список литературы

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А.Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М: АртСер-вис Лтд. 2011; 669–673.

2. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М: Медицина 2010; 248.

3. Minassian B.A., Lee J.R., Herbrick J.A., Huizengaet J., Sylvia S., Mungall A.J. et al. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. Nat Genet1998; 20(2): 171–174. DOI:10.1038/2470

4. Chan E.M., Bulman D.E., Paterson A.D., Turnbull J., Andermann E., Andermann F. et al. Genetic mapping of a new Lafora progressive myoclonus epilepsy locus(EPM2B) on 6p22. J Med Genet 2003; 40(9): 671–675. DOI: 10.1136/jmg.40.9.671

5. Lafora G.R., Glueck B. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull Gov Hosp Insane 1911; 3: 96–111.

6. Minassian B.A. Lafora’s disease: towards a clinical, pathologic, and molecular synthesis. Pediatr Neurol 2001; 25(1): 21–29. DOI:10.1016/S0887-8994(00)00276-9

7. Striano P., Zara F., Turnbull J., Girard J.M., Ackerley C.A., Cervasioet M. et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type, a case report. Nat Clin Pract Neurol2008; 4(2): 106–111. DOI:10.1038/ncpneuro0706

8. Genton P., Striano P., Minassian B.A. The History of Progressive Myoclonus Epilepsies. Epileptic Disord2016; 18 (Suppl 2): 3–10. DOI:10.1684/epd.2016.0834

9. Franceschetti S., Michelucci R., Canafoglia L., Striano P., Gambardella A., Magaudda A. et al. Progressive myoclonus epilepsies – definitive and still undetermined causes. Neurology 2014; 82: 405–411. DOI:10.1212/WNL.0000000000000077

10. Genton P., Escueta A.V., Serratosa J.M., Bureau M. Progressive myoclonus epilepsies. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence(5-th edition with video). M. Bureau, P. Genton, Ch. Dravet et al. (eds). France: John Libbey, 2012; 584.

11. Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. М: Альварес Паблишинг 2004; 265–276.

14. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карпин С.Л., Учаев Д.А. Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуск 2010; 110(3): 11–16.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - синдром Янца. Болезнь Лафоры

Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) обычно дебютирует у детей в возрасте 14-16 лет. Частота юношеской миоклонической эпилепсии составляет примерно 5 % среди всех эпилептических синдромов. Ген картирован на хромосоме 6р21. Пациенте отмечают частые миоклонические приступы при пробуждении, вызывающие затруднения при расчесывании волос и чистке зубов.

Поскольку в более поздние утренние часы наблюдается тенденция- к прекращению миоклоний, большинство пациентов не обращаются за медицинской помощью на этой стадии заболевания, некоторые из них отрицают факт приступов. Через несколько лет после дебюта заболевания возникают генерализованные тонико-клонические приступы, которые развиваются в ранние утренние часы в сочетании с миоклоническими приступами.

На ЭЭГ нерегулярные пик-волновые разряды с частотой 3-6/с, провоцирующим фактором для которых служит фотостимуляция. В неврологическом статусе патологические изменения отсутствуют. У большинства пациентов высокоэффективны препараты вальпроевой кислоты, прием которых необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Отмена терапии вызывает рецидив приступов в большом проценте случаев.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия - это гетерогенная группа редких наследственных заболеваний с неблагоприятным прогнозом. Эти состояния включают болезнь Лафоры, миоклоническую эпилепсию с рваными красными волокнами, сиалидоз тип I, цероидлипофусциноз, юношескую невропатическую форму болезни Гоше и ювенильную нейроаксональную дистрофию.

Болезнь Лафоры дебютирует в возрасте 10-18 лет с генерализованных тонико-клонических приступов. Затем появляются миоклонические приступы, которые становятся более выраженными и частыми по мере прогрессирования зазаболевания. Умственная отсталость служит характерным симптомом заболевания, диагностируется в течение 1 года после дебюта приступов. Характерны выраженные неврологические нарушения, особенно мозжечковые и экстрапирамидные расстройства.

На ЭЭГ полипикволновые разряды, преимущественно в затылочных отделах, в сочетании с прогрессирующим замедлением и дезорганизацией основной активности фонового ритма. Миоклонические приступы трудно контролируются на фоне терапии, однако комбинация вальпроатов и бензодиазепиновых производных (например, клоназепам) эффективна в лечении Тенерализованных приступов.

Болезнь Лафоры — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; диагноз может быть установлен после оиопсии кожи с целью выявления характерных PAS-положительных включений, которые наиболее выражены в клетках выводных протоков потовых желез. Ген болезни Лафоры локализован на хромосоме 6р24 и кодирует синтез белка тирозинфосфатазы.

Видео этиология, патогенез эпилепсии

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Энциклопедия

Этиология. Идиопатическая генерализованная форма эпилепсии. Предполагается двухлокусная генетическая модель заболевания, причем один из генов локализуется на коротком плече хромосомы 6. Среди родственников больных юношеской миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) нередки случаи идиопатической генерализованной эпилепсии с вариабельным фенотипом и генерализованных эпилептиформных ЭЭГ паттернов при отсутствии приступов [Janz и соавт., 1994].

Диагностические критерии. Дебют юношеской миоклонической эпилепсии варьирует от 7 до 21 года с максимум в возрастном интервале 11-15 лет. Кардинальный симптом – эпилептический миоклонус. Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко возникающие в виде серии залпов. Локализуются, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. В начале заболевания у отдельных больных миоклонические приступы могут носить отчетливый асимметричный и асинхронный характер. У 30% пациентов миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом возникают падения: миоклонически - астатические приступы. Сознание во время миоклонических приступов сохранено. Характерно возникновение или учащение приступов в первые минуты и часы после пробуждения пациентов. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения и в 30% - с короткими абсансами. Генерализованные судорожные приступы нередко начинаются с миоклонических пароксизмов, переходящих в клоническую фазу ГСП. Такой тип приступов особенно характерен для ЮМЭ и носит название клонико – тонико – клонических. Частота ГСП обычно невысокая при адекватном лечении.

Важнейшие провоцирующие приступы факторы при ЮМЭ - депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов миоклонические приступы возникают исключительно при недосыпании. Примерно 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) являются фотосенситивными. Возможно учащение ГСП и миоклонических приступов в перименструальном периоде.

Неврологический статус в норме. Нередко имеются антропометрические особенности: пациенты обычно высокого роста, хорошо сложены (отсутствие «диспластических» черт развития). Характерна выраженная эмоциональная лабильность, признаки невротического развития личности. Когнитивные нарушения отсутствуют.

Основная активность фона в ЭЭГ сохранна. При рутинной ЭЭГ высока вероятность появления патологической активности. Констатируются короткие разряды генерализованных полиспайков (часто соответствуют иктальному паттерну миоклонических приступов) или полипик – волновых комплексов (интериктально). Для больных ЮМЭ (особенно женщин) типично появление эпилептиформной активности при РФС с частотой около 15 Гц и сразу после закрывания глаз. МРТ патологических изменений в головном мозге не выявляет.

Дифференциальный диагноз проводится с неэпилептическим миоклонусом и с прогрессирующими формами эпилепсии с миоклонусом. Неэпилептический миоклонус (тики, доброкачественный миоклонус сна, подкорковый миоклонус при некоторых наследственно – дегенеративных заболеваниях) возникает равномерно в течение дня (а не при пробуждении, как у больных ЮМЭ) и не сопровождается эпилептиформной активностью по данным ВЭМ. Прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом (болезни Лафора, Унферрихта – Лундборга, MELAS, нейрональный цероидный липофусциноз и др.) на начальной стадии развития могут быть неотличимы от ЮМЭ. Для данных синдромов характерно прогрессирующее течение, резистентность к терапии и появление неврологических симптомов (атаксия, тремор, негативный миоклонус, деменция).

Инвалидизации при ЮМЭ не наступает.

Терапия. Наряду с медикаментозной терапией необходимо строго соблюдать режим сна и бодрствования (исключить депривацию сна), избегать факторов фотостимуляции в быту, приема алкоголя. Препараты карбамазепина и окскарбазепин противопоказаны.

Стартовая терапия – леветирацетам. Кеппра назначается с постепенным титрованием дозы по 500 мг 1 раз в нед. Средние дозы 1500-4000 мг/сут (40-60 мг/кг/сут) в 2 приема. Мы рекомендуем начинать лечение с кеппры при ЮМЭ по 2 причинам: высокая эффективность при всех 3 типах приступов (миоклонус, абсансы, ГСП) и хорошая переносимость препарата. Guerrini & Genton (2004) показали высокую эффективность кеппры при ЮМЭ, в том числе, у больных с фотосенситивностью, а Panayiotopoulos (2005) также считает, что кеппра должна быть препаратом выбора.

Препарат второго выбора в монотерапии – топирамат. Топамакс назначается в дозе 200-400 мг/сут (5-10 мг/кг/сут) в 2 приема. По нашим данным, топамакс особенно эффективен при частых ГСП в рамках ЮМЭ и лишен нежелательных побочных эффектов вальпроатов на репродуктивную систему [Мухин К.Ю. и соавт., 2004].

Препараты третьего выбора – производные вальпроевой кислоты. Применяется конвульсофин в дозе 1250-3000 мг/сут (30-50 мг/кг/сут). Конвульсофин высоко эффективен в купировании всех 3 типов приступов при ЮМЭ, но в некоторых случаях он может быть недостаточно эффективен при частых ГСП. До последнего времени вальпроаты были лидерами в лечении больных ИГЭ, однако, их широкое применение ограничено частыми побочными эффектами, особенно у молодых женщин. Среди побочных эффектов вальпроатов наиболее распространены ожирение, алопеция, дисменорея, синдром поликистозных яичников; развитие гипертрихоза и угреватой сыпи. Наряду с фенитоином, вальпроаты являются наиболее тератогенными среди АЭП. Появление в клинической практике леветирацетама и топирамата, поставило эти препараты перед вальпроатами в лечении ЮМЭ, ввиду их высокой эффективности и существенно лучшей переносимости.

Препарат четвертого выбора – барбитуровая кислота. Фенобарбитал применяется в дозе 200-300 мг/сут (4-7 мг/кг/сут) в 2 приема. По данным Janz (1997), эффективность фенобарбитала при ЮМЭ составляет 60%, что меньше, но вполне сопоставимо с основными АЭП. Вместе с тем, при длительном применении барбитуратов часто развиваются побочные эффекты: угнетение когнитивных функций, воздействие на репродуктивную систему. В связи с этим, фенобарбитал редко назначается в настоящее время при ЮМЭ.

При недостаточной эффективности назначается политерапия. Наиболее эффективны комбинации: леветирацетам + вальпроаты; топирамат + вальпроаты (при частых ГСП); леветирацетам + сукцинимиды (при резистентных абсансах); леветирацетам + бензодиазепины (при выраженной фотосенситивности). Возможно добавление к одному из 3-х базовых АЭП ламотриджина.

Полная медикаментозная ремиссия достигается у 85-95% больных, причем в большинстве случаев на монотерапии. Проблема заключается в высочайшей частоте рецидивов после отмены АЭП. Отмена препаратов, даже спустя 4-7 лет полной ремиссии, вызывает рецидив приступов, не менее, чем у 70% больных [Миронов М.Б., 2006]. Рекомендуется очень постепенная отмена АЭП спустя не ранее, чем через 4 года отсутствия приступов и полного блокирования эпилептиформных разрядов по данным видео – ЭЭГ мониторинга. К неблагоприятным фактором риска рецидивов относятся: женский пол, наличие приступов в виде миоклонуса век, фотосенситивность (клиническая и по данным ЭЭГ), появление эпилептиформных паттернов при закрывании глаз, сохранение коротких генерализованных разрядов полипик – волновой активности в течении длительного времени клинической ремиссии [Мухин К.Ю., Миронов М.Б., 2006]. По мнению Panayiotopoulos (2005), лечение АЭП при ЮМЭ должно быть пожизненным, с чем мы не согласны.

Юношеская эпилепсия Янца

Эпилепсия - это распространенное заболевание головного мозга, основным симптомом которого являются судорожные приступы. Эпилептические приступы делятся на два основных типа - генерализованные и очаговые (фокальные) и имеют множество форм и клинических проявлений. Некоторые формы эпилепсии имеет свои особенности, связанные с симптомами, диагностикой, лечением и прогнозом для пациента. Одной из таких форм болезни является юношеская миоклоническая эпилепсия или синдром Янца.

Содержание

Эпилепсия - этот распространенное заболевание головного мозга, основным симптомом которого являются судорожные приступы или припадки. Эти припадки возникают как следствие аномально повышенной электрической активности клеток головного мозга и длятся от нескольких секунд до нескольких минут.

Эпилептические приступы делятся на два основных типа - генерализованные и очаговые (парциальные) припадки и имеют множество форм и клинических проявлений.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является самым распространенным вариантом заболевания, возникающим в детском и подростковом возрасте и относящимся к генерализованной форме эпилепсии (эпилепсии с генерализованными припадками). Это заболевание возникает одинаково часто у представителей обоих полов и относится к генетически обусловленным (наследственным) заболеваниям. Типичными проявлениями синдрома Янца являются абсансы, миоклонические судороги и генерализованные тонико-клонические припадки.

Как развивается и проявляется эпилепсия Янца

Первые признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 5 до 16 лет. Самым ранним проявлением этой формы эпилепсии становятся абсансы - кратковременная потеря сознания без падения. Развитие такого припадка приводит к кратковременному "отключению" человека - больной замирает, перестает выполнять активные действия или говорить, некоторое время смотрит в одну точку, по завершении приступа все действия возобновляются. У детей абсансы иногда принимаются за глубокую рассеянность и неспособность концентрировать внимание, что осложняет раннюю диагностику болезни. На этом этапе заболевание могут называть юношеской абсансной эпилепсией или юношеской абсанс-эпилепсией.

Через некоторое время (в среднем через 1-9 лет) после развития заболевания к абсансам присоединяются миоклонические приступы (припадки). Эти припадки чаще всего развиваются во время пробуждения ребенка после ночного или дневного сна и в течение примерно часа после пробуждения. Основным отличием миоклонического приступа при эпилепсии Янца являются непроизвольные и непродолжительные вздрагивания обеих рук - кистей или пальцев. Это нередко проводит к тому, что больной роняет предметы, что может расцениваться окружающими как неуклюжесть. Примерно у 1/5 больных миоклонические судороги развиваются только в одной руке, что также затрудняет диагностику заболевания.

Иногда миоклонический припадок может переходить в миоклонический статус - в этом случае судороги носят продолжительный характер. Чаще всего такая ситуация провоцируется недостатком сна и нарушением схемы приема противоэпилептических препаратов.

Через несколько месяцев после появления миоклонических припадков появляется классическое проявление эпилепсии - генерализованные тонико-клонические припадки. Такой припадок четко делится на две фазы - тоническую и клоническую. Во время тонической фазы происходит резкое и продолжительное сокращение всех групп мышц. При этом ребенок падает, издает своеобразный крик, может прикусить язык, при этом все мышцы сокращаются и становятся очень плотными. Через несколько секунд или (реже) минут начинается клоническая фаза характерными с судорожными подергиваниями конечностей. Эта фаза также длится несколько секунд или минут, после чего судороги прекращаются, и больной приходит в сознание.

Генерализованные тонико-клонические припадки присутствуют у 2/3 больных синдромом Янца, однако у 1/3 пациентов болезнь проявляется только миоклоническими судорогами.

Что может вызвать припадки у людей с юношеской эпилепсией Янца

Одной из очень важных особенностей ювенильной миоклонической эпилепсии является тот факт, что приступы судорог очень часто возникают на фоне недостатка сна, чрезмерного утомления и стресса. Другими триггерами (пусковыми факторами) могут быть сильные эмоциональные переживания - разочарование, волнение, а также прием алкоголя. У некоторых людей судороги возникают под действием мерцающего света, источником которого могут стать экран телевизора или компьютера; видеоигры; свет, идущий через ветки деревьев во время сильного ветра; блики света, отраженные от морских волн и т.д. Такие судороги называют светочувствительными припадками. Известны также случаи, когда судороги возникали во время процесса принятия решения и даже во время математических расчетов.

Как диагностируется юношесткая миоклоническая эпилепсия?

Кроме беседы с родителями и ребенком и выявления подробностей, связанных с приступами, а также семейного анамнеза судорожных заболеваний, значительную помощь в диагностике синдрома Янца предоставляет электроэнцефалография (ЭЭГ) - регистрация электрических сигналов головного мозга. При анализе энцефалограммы выявляются изменения, типичные для повышенной судорожной готовности головного мозга. Иногда для выявления судорожной готовности ЭЭГ регистрируют в условиях воздействия мерцающего света. Также, учитывая типичные для синдрома Янца утренние приступы судорог, для постановки окончательного диагноза важно получить результаты ЭЭГ во время сна и пробуждения пациента. Другие способы обследования головного мозга (например, магнитно-резонансная томография) обычно не выявляют никаких отклонений от нормы.

Лечение синдрома Янца

Первая группа рекомендаций, касающихся лечения юношеской миоклонической эпилепсии, касается образа жизни больного ребенка/подростка. Это касается профилактики воздействия факторов, запускающих развитие судорог, включая потребление алкоголя. Не менее важны организация полноценного ночного сна, а также обучение способам профилактики стрессовых ситуаций и борьбы с негативными эмоциями и стрессом.

Обязательным компонентом лечения синдрома Янца является регулярный прием противоэпилептических препаратов. Наиболее эффективными препаратами в этом случае считаются:

препараты вальпроевой кислоты
леветирацетам
ламотриджин
клоназепам
фенобарбитал
топирамат
зонисамид.

Конкретный противосудорожный препарат подбирает лечащий невропатолог с учетом частоты, характеристик приступа, особенностей реакции на лечения, предпочтений и характеристик пациента. Иногда для получения контроля над приступами пациенту приходится принимать несколько противосудорожных препаратов.

Прогноз при синдроме Янца

При условии правильного подхода к лечению примерно в 90% случаев заболевание хорошо поддается контролю. Более того, течение этой формы эпилепсии становится более легким после достижения пациентом 35-40-летнего возраста. Тем не менее, почти всем пациентам с синдромом Янца следует смириться с необходимостью пожизненного противосудорожного лечения, поскольку отмена препаратов почти всегда приводит к возврату судорожных припадков.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

МКБ-10

Общие сведения

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии. ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами. В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Причины

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов - хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-видеомониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Режимные мероприятия

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Читайте также: