Серповидноклеточная анемия

Обновлено: 19.04.2024

Подробнее о составе и биологической роли крови, о сути анемий – см. материал «Анемия. Кровь и бескровие».

Можно предполагать, что генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, появилась на Африканском континенте – и закрепилась в популяции, как ни странно, в качестве полезного признака: носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий паразитирует на красных кровяных тельцах и разрушает их, однако эритроциты, генетически изувеченные и несущие совсем другой гемоглобин (см.ниже), для плазмодия «несъедобны». И хотя анемия малярии не слаще, но летальность болотной лихорадки все-таки выше: выживали те, у кого был хоть какой-то иммунитет.

В активно мигрирующем человечестве, которое становится все более интернациональным и постепенно интеррасовым, серповидноклеточная анемия распространена повсеместно. Впрочем, определенная эндемичность сохраняется и сегодня: в Экваториальной Африке, Средиземноморском бассейне, Индии, на Ближнем Востоке частота генетического носительства (не путать с заболеваемостью в клинической форме) достигает 40%.
Согласно специальному исследованию, проведенному в 2001 году на Ямайке, средняя продолжительность жизни больных с гомозиготной серповидноклеточной анемией составляет 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. До 20 лет доживают около 90%, до 50 лет – примерно половина.

Иными словами, проблема является весьма серьезной, она характеризуется высокой медико-социальной значимостью и нуждается в эффективных решениях, – поиск которых в настоящее время ведется ведущими специализированными научно-исследовательскими центрами. Распространенность наследственных гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию) в мире оценивается на уровне 3-7%. В начале 2010-х годов ВОЗ отнесла серповидноклеточную анемию к глобальным проблемам здравоохранения.

Эпидемиологическая ситуация и показатели летальности в странах третьего мира неизвестны или недостаточно достоверны.

Согласно литературным данным, вследствие миграционных процессов заболеваемость в России обнаруживает значимую и устойчивую тенденцию к возрастанию, особенно в Москве и Санкт-Петербурге.

Причины

S-гемоглобин (от англ. «a sickle» – серп), кодируемый сбойным геном, является значительно более вязким и примерно в сто раз хуже растворяется, чем нормальный А-гемоглобин; кроме того, многократно ниже способность связывать кислород и транспортировать его к тканям, – чем и вызывается собственно анемическая симптоматика гипоксии. Эритроциты, содержащие измененный гемоглобин, формой вытянутого деформированного полумесяца или серпа отличаются от нормальных кровяных телец, имеющих вид сравнительно толстого двояковогнутого диска. Неестественная форма и жесткость S-эритроцитов обусловливает тенденцию к закупорке ими капиллярных русел. Гемолиз резко ускорен, т.е. срок жизни S‑эритроцитов по сравнению с нормальными красными клетками гораздо короче.

В крови больного могут присутствовать как нормальные, так и аномальные эритроциты, либо же только аномальные. Очевидно, что во втором случае заболевание протекает намного тяжелее и прогноз хуже; первый же вариант может быть мало- или даже бессимптомным.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Это означает, что у двух родителей – носителей гена вероятность рождения ребенка с этим же геном составляет 50%, а с клинической формой серповидноклеточной анемии – 25%. Если носителем является лишь один из родителей, вероятность наследования гена остается пятидесятипроцентной, но само заболевание у ребенка не манифестирует.

Симптоматика

Как и большинство генетических заболеваний, серповидноклеточная анемия характеризуется чрезвычайным разнообразием возможных симптомов, синдромов и осложнений. Вариативность их настолько велика, что никакую клиническую картину и никакой индивидуальный случай нельзя считать типичными.

Дебют в большинстве случаев приходится на раннее детство, и затем в развитии заболевания прослеживаются три периода.

В начальном периоде, как правило, доминирует симптоматика микротромбоза, костно-суставные боли и боли другой локализации, опухлость суставов, увеличение селезенки, желтушность (обусловленная ускоренным распадом гемоглобина). Такие дети весьма предрасположены к инфекциям, в том числе к остеомиелитам. Течение болезни на этом этапе зачастую носит кризовый характер и легко усугубляется при любых неблагоприятных условиях. Например, криз гемолитического типа нередко провоцируется инфекцией и может результировать фатально; апластический, секвестрационный, сосудистый (тромботический) кризы также представляют собой жизнеугрожающие синдромы.
Во многих случаях имеет место характерная деформация структур опорно-двигательного аппарата и костей черепа: кифоз, лордоз, акроцефалия («башенный череп»), а также серьезные задержки психофизического развития.

На втором этапе может наблюдаться аномально интенсивная продукция эритроцитов как компенсация их несостоятельности. В силу тромбоза нередко развивается сердечная или почечная недостаточность, инсульты, сахарный диабет, цирроз печени, трофические язвы ног. Большинство больных со столь тяжелой картиной второго периода погибает в течение нескольких лет.

Третий период, если он вообще наступает, характеризуется умеренной гемолитической симптоматикой. Отсутствие селезенки (см. выше) обусловлено феноменом сморщивания и самоуничтожения (аутоспленэктомия) после повторных ее инфарктов. Печень остается увеличенной, высока предрасположенность к гнойно-воспалительному течению любых инфекционных заболеваний.

Факультативными (возможными в разных случаях, но не обязательными) осложнениями серповидноклеточной анемии выступают желчнокаменная болезнь, асептический некроз костных тканей (аваскулярный остеонекроз), иммунодефицит, приапизм у мужчин, преэклампсия и выкидыши у беременных женщин, задержки внутриутробного развития плода, острый ренальный некроз, ретинопатия (отслоение сетчатки может результировать полной слепотой), легочная гипертензия и мн.др.

Характерны более или менее продолжительные приступы острой боли в костях, суставах и мышцах. Национальная служба здравоохранения Великобритании включила серповидноклеточную анемию в список наиболее болезненных состояний .

Диагностика

Диагноз устанавливается по характерному сочетанию общей для анемий симптоматики и специфических проявлений. Производится тщательное многофакторное лабораторное исследование крови. Назначается медико-генетическое обследование.

Лечение

На сегодняшний день существует лишь паллиативное, симптоматическое лечение, что во многих случаях требует участия нескольких профильных специалистов. Большое значение имеет профилактика инфекционных заболеваний, полноценное питание, контроль достаточного потребления витаминов (особенно В9 и В12).

Следует отметить, что в марте 2017 года «The New England Journal of Medicine» опубликовал статью, где большим коллективом авторов сообщалось о первом в истории случае существенного облегчения серповидноклеточной анемии методом генной инженерии. Французский подросток получил такое лечение в университетской клинике Некёр (Париж), известной с 1802 года как первое в мире специализированное медучреждение для детей.

Однако прогноз дальнейшего развития и течения болезни, равно как и перспективы внедрения метода в клиническую практику, пока неясны. Хотелось бы надеяться, что этот успех, – безусловно, выдающийся! – ознаменует долгожданную и столь необходимую революцию в лечении серповидноклеточной анемии и, вообще, хромосомных болезней.

Серповидноклеточная анемия

Среди заболеваний крови, которые передаются по наследству, есть и данный вид анемии. Он связан с генетическим нарушением строения белка, а получил свое название благодаря особой форме эритроцитов. Они обладают гораздо меньшей способностью транспортировать кислород по организму. Ввиду этого у больных наблюдается хроническая гипоксия, и укорочен срок жизни. Заболевание является наиболее тяжелой формой гемоглобинопатии. Встречается преимущественно в африканских странах, на Ближнем и Среднем Востоке.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Болезнь имеет ярко выраженную клиническую картину. Эритроциты неправильной формы блокируют капилляры, что очень часто приводит к ишемии практически всех органов и костей. Поэтому самым ярким признаком болезни является болевой криз. Его появлению способствует повышенная температура тела, вирусная инфекция или местная травма. Такие кризы случаются периодически. Симптомы разделяют в зависимости от факторов, которые их вызывают. Разрушение эритроцитов приводит к следующим признакам:

бледный или желтоватый оттенок кожи;
повышенная утомляемость, слабость;
приостановление роста;
головокружения, отдышка;
темная моча.

Среди симптомов серповидноклеточной анемии, которые вызваны закупоркой сосудов, можно отметить:

деформацию скелета;
повторный тромбоз внутренних органов;
наружные язвы;
сердечную недостаточность;
нарушение зрения;
неврологические проявления;
кровь в моче.

Практически всегда увеличивается селезенка, поскольку закупорка эритроцитами делает невозможным выполнение функции фильтра всех остальных клеток крови. В запущенных случаях возможно развитие гиперспленизма, характеризующегося разрушением не только поврежденных составляющих крови, но и здоровых.

Причины

К появлению данного заболевания приводят мутации генов. По какой причине это происходит, не выяснено и по сегодняшний день. Ученые выделяют лишь ряд факторов (так называемых мутагенов), которые приводят к повреждению генетического аппарата клеток. Этими факторами являются:

малярия;
вирусная инфекция;
вредное воздействие окружающей среды;
ионизирующее излучение;
некоторые лекарства.

Попадая в организм человека, малярия приводит к повсеместному разрушению эритроцитов. Происходит мутация на уровне красных кровяных клеток, что провоцирует разные заболевания, в том числе может возникнуть серповидно-клеточная анемия.

Вирусы способны поражать лишь живые клетки, меняя их ген таким образом, чтобы они производили новые вирусные составляющие. Ионизирующее облучение человек получает из космоса, почвы, из-за частых рентген-обследований, после аварий на АЭС. Среди факторов внешней среды и лекарств можно выделить:

отходы тяжелых металлов;
табачный дым;
эпихлоргидрин (используется в изготовлении некоторых лекарств);
препараты, применяемые при химиотерапии;
иммунодепрессанты.

Таким образом, болезнь можно назвать региональной, поскольку не во всех странах случаются вспышки малярии, и мало кто живет в непосредственной близости от АЭС и вредоносных заводов.

К какому врачу обратиться?

Если вы обнаружили у себя симптомы, говорящие о такой болезни, как серповидная анемия, следует как можно быстрее обратиться к врачу. На поздних этапах с ней бороться уже практически бесполезно, однако при ранней диагностике лечение еще может дать положительные результаты. Понадобится консультация таких врачей как:

Вторая специальность доктора очень важна при наличии подобных болезней. Врач-гематолог занимается выявлением аномалий крови и их лечением; органами, создающими кровь. На приеме специалист изучает анамнез пациента, осматривает кожу, измеряет давление, пульс и назначает необходимые лабораторные анализы. Чтобы наиболее точно определить диагноз серповидноклеточная анемия, врач выясняет обстоятельства, при которых появилось ухудшение здоровья и задает следующие вопросы:

Какие симптомы вас беспокоят?
Когда они появились?
С чем вы это можете связать?
Имеете ли вы вредные привычки?
Если ли у вас наследственная предрасположенность к болезням?
Какая у вас работа?
Были ли контакты с ядами, токсичными веществами в последнее время?

После того как придут результаты анализов и необходимых исследований, врач расскажет о схеме ваших совместных дальнейших действий касательно недуга.

Особенности лечения

Для того чтобы избавиться от симптомов болезни, нужно устранить причину снижения гемоглобина. Если это вирусы и паразиты, то применяются меры по их выведению из организма, если причина — новообразования и опухоли, то требуется незамедлительное хирургическое вмешательство. Принцип лечения можно определить так:

соблюдение правильного образа жизни;
кислородотерапия;
устранение болевого синдрома;
повышение уровня гемоглобина и эритроцитов;
устранение избыточного железа.

Для больного с диагнозом серповидно-клеточная анемия весь смысл лечения заключается в облегчении течения заболевания и в предотвращении риска возникновения осложнений. Чтобы не допустить появления гемолитических кризов, в первую очередь, больной не должен посещать места с пониженным уровнем кислорода. Среди медикаментозного лечения используются кровезаменители и вливание эритроцитарной массы. Если следовать докторским рекомендациям, то можно заметно продлить себе жизнь и улучшить ее качество.

Можно ли вылечить болезнь?

На сегодняшний день серповидная анемия является неизлечимой болезнью. Но это вовсе не значит, что нужно мириться с диагнозом и ничего не делать. Наоборот, прогноз при ранней диагностике заболевания очень хороший: средняя продолжительность жизни составляет больше пятидесяти лет. Современная медицина позволяет предотвращать обострения, а в случае возникновения кризов — быстро купировать их при помощи антибиотиков и гидратации. Если применять определенные меры, то можно уменьшить воздействие анемии на организм:

употреблять много жидкости;
правильно питаться;
добавить в рацион фолиевую кислоту;
лечить инфекции антибиотиками;
принимать назначенные врачом препараты;
отказаться от курения и других вредных привычек;
избегать тяжелых физических нагрузок.

Если придерживаться вышеуказанных советов, то в некоторых случаях проявлений симптомов можно полностью избежать. Как таковой профилактики заболевания не существует, поскольку оно передается генетически. Однако с ним можно жить, работать и проводить время так же, как и здоровые люди, за исключением некоторых ограничений.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – это наследственная форма анемии, заболевания, при котором не хватает здоровых эритроцитов для переноса достаточного количества кислорода по всему организму.

Клинические проявления и симптомы серповидноклеточной анемии различаются у разных пациентов, но в основном включают:

анемию.Серповидные клетки легко распадаются и умирают, оставляя человека без достаточного количества эритроцитов. Здоровые эритроциты обычно живут около 120 дней, серповидные клетки умирают через 10-20 дней. Без достаточного количества эритроцитов организм не может получать кислород, что приводит к повышенной утомляемости.
периоды боли.Периодические эпизоды боли, называемые кризами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные эритроциты блокируют кровоток в тонких кровеносных сосудах, идущих к грудной клетке, брюшной полости и суставам. Боль также может возникнуть и в костях. Боль различается по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель.
болезненные отеки кистей и стоп.Отек вызывается серповидными эритроцитами, блокирующими кровоток к кистям и стопам.
частые инфекции.Серповидные клетки могут повредить орган, который борется с инфекцией (селезенку), делая организм более уязвимыми для инфекций. Врачи обычно делают младенцам и детям с серповидноклеточной анемией прививки и назначают антибиотики для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония.
задержку роста.Эритроциты снабжают организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Нехватка здоровых эритроцитов может замедлить рост у младенцев и детей и отсрочить половое созревание у подростков.
нарушения зрения.Крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза, могут закупориться серповидными клетками, что может привести к повреждению сетчатки.

Когда обращаться к врачу

Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется в младенческом возрасте. При следующих симптомах нужно сразу обратиться к врачу (они могут свидетельствовать о наличии этого опасного заболевания):

Необъяснимые эпизоды сильной боли,например, боль в животе, грудной клетке, костях или суставах.
Отек кистей или стоп.
Увеличение размеров живота,особенно, если эта область болезненна при прикосновении.
Лихорадка.Люди с серповидноклеточной анемией имеют повышенный риск инфицирования, и лихорадка может быть первым признаком инфекции.
Бледность кожи или ногтевых пластин.
Желтая окраскакожи или белков глаз.
Признаки или симптомы инсульта:односторонний паралич или слабость в лице, руках или ногах; спутанность сознания; проблемы при ходьбе или разговоре; внезапные нарушения зрения или необъяснимое онемение, головная боль.

Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который отвечает за выработку организмом красного, богатого железом, соединения (гемоглобина). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части организма. При серповидноклеточной анемии патологический гемоглобин приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, клейкими и деформируются.

Ген серповидноклеточной анемии передается из поколения в поколение по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Это означает, что, чтобы ребенок заболел, и мать, и отец должны передать ему дефектную форму гена.

Серповидноклеточная анемия может привести ко множеству осложнений, в том числе:

Инсульту. Инсульт может развиться, если серповидные клетки заблокируют кровоток к участку головного мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные нарушения речи и потерю сознания.

Острому грудному синдрому. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в грудной клетке, лихорадку и затруднение дыхания. Острый грудной синдром может быть вызван инфекцией легких или серповидноклеточными клетками, закупоривающими кровеносные сосуды в легких. Он может потребовать неотложной медицинской помощи с использованием антибиотиков и других методов лечения.

Легочной гипертензии. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и повышенная утомляемость являются распространенными симптомами этого заболевания, которое может быть смертельным.

Повреждению внутренних органов. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток по кровеносным сосудам, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически низкий уровень кислорода. Хроническая недостаточность богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в организме, включая почки, печень и селезенку. Повреждение органов может быть смертельным.

Слепоте. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может повредить сетчатку и привести к слепоте.

Язвам ног. Серповидноклеточная анемия может привести к появлению открытых ран, называемых язвами.

Камням желчного пузыря. Разрушение эритроцитов приводит к образованию вещества под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре.

Наличие S-дефектной формы гемоглобина, лежащей в основе серповидноклеточной анемии, выявляет анализ крови. У взрослых образец крови берут из вены руки. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно берут из пальца или пятки.

Если скрининговый анализ отрицательный, ген серповидноклеточной анемии отсутствует. Если скрининговый анализ положительный, будут проведены дополнительные исследования для определения наличия одного или двух генов серповидноклеточной анемии.

Трансплантация костного мозга, также известная как трансплантация стволовых клеток, является единственно возможным способом лечения от серповидноклеточной анемии. Обычно процедура предназначена для людей моложе 16 лет, так как далее риски возрастают.

Повысить количество нормальных эритроцитов помогает переливание крови. У детей с серповидноклеточной анемией с высоким риском развития инсульта регулярные переливания крови могут снизить риск. Переливание крови также можно использовать для лечения других осложнений серповидноклеточной анемии или для предотвращения осложнений.

В других случаях терапия серповидноклеточной анемии обычно направлена на предотвращение кризов, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Методы лечения могут включать лекарственные средства для уменьшения боли и предотвращения осложнений, переливание крови.

Младенцы и дети в возрасте 2 лет и младше с серповидноклеточной анемией должны регулярно посещать врача. Более старшие пациенты могут посещать врача с периодичностью раз в год.

Лекарственные препараты

Образ жизни и домашние средства

Некоторые несложные изменения в образе жизни помогают предотвратить развитие осложнений серповидноклеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии.

1. Что такое серповидно-клеточная анемия и ее причины

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

2. Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

Сильные боли;
Анемия;
Боль в груди и затрудненное дыхание;
Боль в суставах, артрит;
Закупорка кровотока в селезенке или печени;
Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

3. Диагностика серповидно-клеточной анемии

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

4. Лечение болезни

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
Антибиотики для лечения инфекций;
Кислород;
Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

Эффективность аргинина при получении серповидноклеточной анемии

Прием аргинина при серповидноклеточной анемии: физиологические и профилактические эффекты

Серповидноклеточная анемия (SCD), также известная как серповидноклеточная анемия, является наследственным генетическим заболеванием. которые могут вызвать сильные болевые приступы. В этом исследовании будет оцениваться эффективность пищевая добавка аргинин для улучшения функции клеток крови и симптомов заболевания у люди с ВСС.

SCD является наследственным заболеванием крови. Симптомы включают анемию, инфекции, повреждение органов и интенсивные приступы боли, называемые «серповидно-клеточными кризами». ВСС вызывается аномальным тип гемоглобина, который представляет собой белок внутри эритроцитов, переносящий кислород. В людях при ВСС аномальный гемоглобин искажает форму эритроцитов. Это вызывает эритроциты слипаются, уменьшая приток крови и доставку кислорода к органам. ткани. Снижение уровня кислорода может привести к кризам серповидно-клеточной анемии и повреждению тканей. Гемолиз, разрушение эритроцитов, также является отличительной чертой ВСС. Во время гемолиза гемоглобин высвобождается в кровоток, где он удаляет оксид азота (NO), естественный химическое вещество в организме, расширяющее кровеносные сосуды. Аргиназа, другой белок, высвобождаемый во время гемолиз удаляет аргинин из кровотока, что также может привести к снижению уровня NO. Недостаток NO сужает кровеносные сосуды, что еще больше способствует болезненным кризам серповидно-клеточной анемии. Добавка аргинина может увеличить производство здорового гемоглобина и NO и, в свою очередь, предотвратить или уменьшить кризы серповидно-клеточной анемии. Целью данного исследования является оценка эффективность аргинина в повышении уровня NO, улучшении функции эритроцитов и сокращение числа госпитализаций и использования обезболивающих препаратов у людей с ВСС. В этом исследовании будут участвовать дети и взрослые с ВСС. Участники будут распределены случайным образом получать дважды в день дозы либо низкой дозы аргинина, либо высокой дозы аргинина, либо плацебо в течение 12 недель. Учебные визиты будут происходить на исходном уровне, три раза в течение 1-го месяца и Недели 8, 12, 14 и 16. Каждое учебное посещение будет включать эхокардиограмму для измерения сердечного ритма. активность, сбор крови и обзор истории болезни для выявления нежелательных явлений, боли использование лекарств, головные боли, посещения отделений неотложной помощи и госпитализации.

Тип вмешательства: Drug

Описание: Depending on the weight of the child or adult, the patients took any where between 4-10 capsules 2 times a day. Patients weighing less than 45 kilograms were on the low dose active (or placebo) so the capsules were smaller. Patients greater than or equal to 45 kgs were on the high dose active or placebo, so these capsules were larger.

Тип вмешательства: Препарат, средство, медикамент

Описание: В зависимости от веса ребенка или взрослого пациенты принимали от 4 до 10 капсул 2 раза в день. Пациенты с массой тела менее 45 кг принимали низкие дозы активного вещества (или плацебо), поэтому капсулы были меньше. Пациенты с массой тела более или равной 45 кг принимали высокие дозы активного вещества или плацебо, поэтому эти капсулы были больше.

Этикетка Arm Group: Плацебо

Читайте также: