Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода

Обновлено: 15.04.2024

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

  • диабет у матери
  • прием ряда медикаментов
    • хинидина
    • противоэпилептических средств

    Клиническая картина

    Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

    • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
      • зрительный аппарат страдает в большей степени
      • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
      • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
      • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
      • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
      • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
      • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
      • могут иметь различную этиологию [8]

      Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

      Патология

      Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

      Диагностика

      При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

      Компьютерная томография

      В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

      Магнитно-резонансная томография

      МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

      • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
      • отсутствие прозрачной перегородки
      • гипоплазия воронки гипофиза
      • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

      Дифференциальный диагноз

      Дифференциальный диагноз проводится с:

      • лобарная голопрозэнцефалия
        • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
        • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
        • гипоплазия хиазмы не характерна​

        Литература

        Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia). (1996) Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 23 (4): 245-7. Pubmed

        Tien RD, Felsberg GJ, Krishnan R, Heinz ER. MR imaging of diseases of the limbic system. (1994) AJR. American journal of roentgenology. 163 (3): 657-65. doi:10.2214/ajr.163.3.8079864 - Pubmed

        Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. (1989) Radiology. 171 (1): 189-92. doi:10.1148/radiology.171.1.2928524 - Pubmed

        Osborn RE. Schizencephaly and septo-optic dysplasia: separate entities. (1989) Pediatric radiology. 20 (1-2): 137. Pubmed

        Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.

        Castillo M. Neuroradiology companion, methods, guidelines, and imaging fundamentals. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781779499.

        Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. (2010) European journal of human genetics : EJHG. 18 (4): 393-7. doi:10.1038/ejhg.2009.125 - Pubmed

        Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода

        Септооптическая дисплазия (синдром de Morsier) является одной из форм лобарной голопрозэнцефалий. Характеризуется отсутствием прозрачной перегородки, гипоплазией зрительных нервов, хиазмы и воронки.

        Эпидемиология

        Чаще встречается у женщин.

        Сочетанная гипоплазия зрительных нервов и отсутствие или гипогенезия прозрачной перегородки, в 2/3 случаев сопровождающаяся гипоталамо-гипофизарной дисфункцией.

        Морфология

        Прозрачная перегородка не формируется, таким образом отсутствует разделение боковых желудочков, так же отсутствуют межжелудочковые отверстия, связывающие боковые и третий желудочек и в результате образуется единая вентрикулярная полость. Кроме того имеется двустороннее недоразвитие зрительных нервов, диаметр их уже.

        septooptic-displasiya-mri

        Сопутствующие изменения

        Возможные сочетанные аномалии развития, сопровождающие септооптическую дисплазию включают:

        • корковые дисплазии
        • агенезия мозолистого тела
        • шизэнцефалия
        • гипогипуитаризм
        • агенезия I пары черепных нервов
        • шизэнцефалия

        Дифференциальный диагноз

        • с гидранэнцефалией,
        • с кистами Денди-Уокера,
        • с гидроцефалией тяжелой степени.

        Отсутствие или частичное формирование фалькса и межполушарной щели свидетельствуют в пользу голопрозэнцефалии.

        Клиническая картина, лечение и прогноз

        Клиническая картина варьирует от легких нарушений зрения до амавроза, расстройства обоняния вплоть до аносмии, эпиприпадки могут возникать при корковых дисплазиях, а так же возможны гипоталамо-гипофизарные дисфункции и задержка психомоторного развития. Лечение симптоматическое, включает заместительную гормональную и противоэпелептическую терапию, прогноз благоприятный.

        Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

        Если у вас остаются сомнения в выводах по результатам вашего МРТ - вы можете заказать пересмотр вашего исследования с подробной расшифровкой здесь:


        Возможно вас так же заинтересует

        Нейроэпителиальные кисты также называемые нейроглиальными или глио-эпендимными кистами, являются аномалиями развития, возникающими в результате поглощения части развивающейся нейроэктодермы, из лептоменингиальной нейроглиальной гетеротопии.

        Расширенные пространства Вирхова-Робина появляются во всех возрастных группах. С возрастом пространства ВР обнаруживаются с большей частотой и большими кажущимися размерами.

        Аномалия Киари - врожденное смещение структур задней черепной ямки в каудальном направлении.Основную роль сыграл Chiari, который в 1891 г. описал аномалии заднего мозга и дал их классификацию.

        Цефалоцеле характеризуются дефектом свода или основания черепа, через которые выпячиваются структуры мозга. В зависимости от грыжевого черепного отверстия выделают менингоцеле, менингоэнцефалоцеле, атретическое целе и глиоцеле.

        Агенезия мозолистого тела (АМТ) - редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон.

        Внутричерепная липома представляет собой доброкачественное образование, которое состоит из жировой ткани. Данная патология преимущественно развивается бессимптомно. Липомы (жировики), не имеют склонности к раковой трансформации. Внутричерепная липома всегда врожденное образование и не связано с неоплазией, а является нарушением эмбриогенеза с формированием патологической области отложения жировой ткани.

        Комплекс Денди-Уокера это полная или частичная агенезия червя мозжечка, вращение мозжечка против часовой стрелки с расширением IV желудочка на фоне расширения задней черепной ямки за счет смещения намета вверх.

        Ромбэнцефалосинапсис - аномалия развития ромбовидного мозга (rhombencephalon). В состав ромбовидного мозга входит: мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка.

        Голопрозэнцефалия - порок развития с нарушением формирования переднего мозга (prosencephalon), на ранних стадиях развития плода, на 3й неделе гестации (когда существуют 3-5 мозговых пузырей) при котором передний мозговой пузырь не разделен частично или полностью на два симметричных полушария.

        Шизэнцефалия - расщепление коры головного мозга линейной формы или широким (но не обширным) проходом, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству.

        Полимикрогирия - аномалия развития, при которой нейроны достигают коры, но вследствие неправильного распределения формируют множество мелких извилин. Наиболее часто ПМГ локализуется в области латеральной борозды (сильвиевой щели). Гистологические изменения коры могут быть выражены в различной степени.

        Пахигирия - врожденный порок мозга, приводящий к сглаженности коры головного мозга . Как правило, дети с данным пороком имеют задержку развития и страдают от эпилепсии , начало и тяжесть проявления зависит от степени поражения коры головного мозга.

        Изменение величины мозга - врожденная асимметрия размеров мозговых структур. Микроцефалия, или микроэнцефалия - аномально маленький головной мозг. Обычно это является результатом внутриутробного сосудистого инсульта или внутриутробной TORCH-инфекции, также причиной могут быть метаболические нарушения, в частности фенилкетонурия.

        Порэнцефалия (porencephalia, греческий: poros - проход, отверстие, пора + enliephalos - головной мозг) — патологическое кистозное расширение полости желудочка головного мозга разной величины, сообщающееся с субарахноидальным пространством. В действительности граница между порэнцефалией и шизэнцефалией смазана.

        Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Впервые описано во второй половине XIX века в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова - Фридрихом фон Реклингхаузеном.

        Нейрофиброматоз II типа — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов.

        Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (болезнь Стерджа-Вебера, синдром Штурге-Вебера или синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.

        Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) - генетически детерминированное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки, а так же гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи, нервной системы и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.

        Болезнь Гиппеля—Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

        Гамартома гипоталамуса - это редкое неопухолевое образование гипоталамуса. По морфологической классификации соответствует ганглиоцитоме (доброкачественная опухоль из элементов симпатических нервных ганглиев). На сегодня считается, что данное образование не представляет сложности в диагностики, но затрудняет лечение.

        Общая схема форм черепа . Мезоцефалический череп (Мезокран) - нормальная анатомическая форма черепа, средняя статистически встречаемая форма - стандартная форма черепа. Долихоцефалический череп (Долихоцефал) - значительное преобладание передне-заднего размера черепа над фронтальным размером.

        Киста шишковидной железы - доброкачественный вариант нормальной шишковидной железы. Киста шишковидной железы отличается от опухоли равномерной тонкой стенкой (до 0,2см) в которой могут быть петрификаты. Содержимое кисты может быть изоинтенсивна ликвору или серому веществу, а так же может быть гиперинтенсивна по Flair (что связано с отсутствием движения ликвора в кисте, а так же увеличенным количеством белка или дериватами гемоглобина).

        Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода

        Синдром Робена

        Синдром Робена проявляется микрогнатией, глоссоптозом и расщелиной нёба.
        Синонимы. Синдром расщелины неба - микрогнатии - глоссоптоза, синдром Пьера Робена (Pierre Robin) и аномалия Робена (Robin).

        Распространенность. Не распространен.
        Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования, с несколькими наблюдениями Х-сцеплен-ного характера.

        Диагностика. При эхографии микрогнатия лучше всего выявляется при исследовании лица в сагиттальной плоскости сканирования. Другим, часто встречающимся ключевым признаком является многоводие, возникающее вследствие невозможности заглатывания околоплодных вод из-за макроретроглоссии.
        Генетические нарушения. Неизвестны (предполагается гетерогенная группа причин).

        Синдром агнатии-микростомиисинотии, также имеющий название отоцефалия, напоминает тяжелую форму синдрома Пьера Робена (Pierre Robin). Другие случаи микрогнатии наблюдаются при трисомиях 13 и 18.
        Сочетанные аномалии. Может сочетаться с трисомией 18, синдромом Стиклера (Stickler) и другими синдромами.

        Прогноз. Возможно развитие обструкции верхних дыхательных путей, неонатального респираторного дистресс-синдрома и проблем со вскармливанием.

        Синдром Пьера-Робина (Робена)

        Септо-оптическая дисплазия у плода

        Септо-оптическая дисплазия представляет собой синдром, который характеризуется аномалиями срединных структур головного мозга, такими как агенезия полости прозрачной перегородки, врожденная дисплазия зрительного нерва и пангипопитуитаризм, что приводит к развитию множественных эндокринных заболеваний (несахарный диабет, гипогонадотропный гипогонадизм, гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность; патологические результаты тестов стимуляции с тиреотропным, гонадотропным и соматотроп-ным рилизинг-гормонами). Септо-оптическая дисплазия может представлять собой легкую форму голопрозэнцефалии.
        Синонимы. Синдром Морсье (Morsier).

        Распространенность. Неизвестна, но встречается редко.
        Этиология и патогенез. Хотя выдвигалось предположение о развитии заболевания как секвенции нарушения кровоснабжения, выявленные в настоящее время генетические аномалии объясняют развитие признаков дисплазии. Также имеется мнение о возможном наследовании заболевания по менделевскому типу (аутосомно-рецессивно).

        Диагностика. Вероятно, наиболее типичным признаком является отсутствие полости прозрачной перегородки. Пренатально также выявлялись гипотелоризм, расширение желудочков мозга, сообщающиеся боковые желудочки и двухсторонние расщелины губы и неба.

        Генетические нарушения. У двоих детей была выявлена миссенс-мутация Arg53Cys, изменившая гомеодомен HESX1, что привело к утрате его способности связываться с ДНК. В эксперименте на мышах, у которых отсутствовал ген гомеобокса HESX1, выявлялись аномалии нервной системы, аналогичные таковым при септо-оптической дисплазии.

        Дифференциальный диагноз. Имеется несколько вариантов состояний, связанных с наличием шизэнцефалии, дисгенезии мозолистого тела, микрофтальмии, а также с их неполными формами. Лобарная голопрозэнцефалия также имеет признаки похожие на проявление септо-оптической дисплазии.

        Прогноз. Различные степени умственной отсталости (от минимальной до тяжелой) и наличие множественных эндокринных нарушений будут влиять на прогноз для определенного ребенка. Следует стремиться предотвращать и корригировать развитие гипертермии и дегидратации (в случаях лихорадки и несахарного диабета), а также других эндокринных дисфункций.

        МРТ при септооптической дисплазии

        Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
        См. подробнее в пользовательском соглашении.

        Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье

        Обсуждаются причины и критерии диагностики септооптической дисплазии, или синдрома Де Морсье. Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, с перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1, кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза. Представлен клинический случай заболевания, протекавшего с явлениями врожденного гипопитуитаризма. Заболевание дебютировало в периоде новорожденности. У ребенка наблюдалась выраженная гипогликемия, которая сочеталась с неврологической симптоматикой в виде мышечной гипотонии и глазодвигательных нарушений. Диагноз синдрома Де Морсье верифицирован по результатам МРТ головного мозга. Эндокринные нарушения у пациента характеризовались низкими уровнями АКТГ, кортизола, ИРФ-1, свободного Т4. Назначенная терапия позволила скорректировать эндокринные нарушения у ребенка. Таким образом, септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

        Ключевые слова

        Для цитирования:

        For citation:

        Септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, характеризуется триадой признаков [1]:

        — гипоплазия зрительных нервов и хиазмы;

        — агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела;

        — гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм.

        Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Приводим клинический пример диагностики синдрома Де Морсье в неонатальном периоде.

        Описание случая

        Пациент М. переведен из родильного дома в клинику на 7-й день жизни в связи с общим угнетением, вялым сосанием, желтушностью кожных покровов, эпизодами гипогликемии до 0,7 ммоль/л.

        Ребенок от 1-й беременности. Матери 19 лет, имела дефицит массы тела, хронический пиелонефрит, из вредных привычек отмечает курение. Беременность протекала с обострением пиелонефрита во II триместре, по поводу чего получала антибактериальную терапию, анемией в III триместре.

        Роды на 41-й неделе. Масса тела новорожденного 3810 г, длина 55 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 6—8 баллов.

        Состояние ребенка ухудшилось через 10 ч после рождения: отмечены выраженное угнетение, клонические судороги на фоне гипогликемии до 0,7 ммоль/л. В последующем эпизоды гипогликемии повторялись, но купировались инфузией 10% глюкозы. С конца 2-го дня жизни появилось желтушное окрашивание кожи, максимальный уровень непрямого билирубина составил 265 мкмоль/л.

        При поступлении в клинику обращали на себя внимание вялое сосание, мраморность и желтушность кожи, мышечная гипотония, постоянный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, систолический шум над областью сердца, с максимальной точкой звучания во II межреберье слева, акцент второго тона над легочной артерией.

        При последующем наблюдении ребенка отмечены:

        — отсутствие фиксации взора, плавающие движения глазных яблок, постоянный горизонтальный нистагм;

        — малоэмоциональность и снижение двигательной активности;

        — длительное течение конъюгационной желтухи, с диагностированным в возрасте 1-го месяца синдромом холестаза;

        — нестабильные уровни глюкозы в крови: колебания гликемии от 0,7 до 4,5 ммоль/л на фоне низких значений инсулина (0,027—0,87—1,02 мкМЕ/мл), что позволяло исключить врожденный гипер­инсулинизм;

        — нормохромная анемия II степени в возрасте 1-го месяца.

        Неврологом диагностировано органическое поражение головного мозга, характер которого был уточнен после МРТ, визуализировавшей септооптическую дисплазию.

        Проведенные лабораторные исследования вы­явили наличие эндокринных нарушений:

        — АКТГ — менее 5,0 пг/мл (норма 5,0—46,0), кортизол в 06:00 — 14,7 нмоль/л (норма 150,0—450,0);

        — ИФР1 — менее 25,0 нг/мл (норма не менее 35,0);

        — ТТГ при неонатальном скрининге 1,4 мкМЕ/мл; в 1 мес 20 дней — 4,67 мкМЕ/мл (норма 0,5—5,0), св.Т4 — 8,2 пмоль/л (норма 10,0—25,0).

        В 1 мес 20 дней ЛГ — 2,48 мМЕ/мл (норма 1,0—8,0), ФСГ — 0,95 мМЕ/мл (норма 0,2—4,1), тестостерон — 12,1 нмоль/л (норма 2,0—13,8).

        Гормональные показатели свидетельствовали о наличии у ребенка соматотропной недостаточности, вторичной надпочечниковой недостаточности, вторичного гипотиреоза.

        По данным МРТ головного мозга прозрачная перегородка не дифференцируется, аденогипофиз и ножки гипофиза не определяются.

        Окулистом диагностирована гипоплазия дисков зрительных нервов, частичная атрофия зрительных нервов.

        На основании характерной триады признаков сформулирован диагноз: основное заболевание: септооптическая дисплазия. Соматотропная недостаточность, вторичная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз.

        Сопутствующие заболевания: врожденный порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, НК 0—I. Нормохромная анемия II степени.

        Молекулярно-генетическое исследование не проводилось.

        Для коррекции вторичных эндокринных нарушений были назначены L-тироксин в дозе 25 мкг/сут (4,5 мкг/кг/сут), кортеф в дозе 2 мг/сут (7 мг/м 2 /сут).

        На фоне лечения состояние ребенка улучшилось: хорошо прибавляет в массе тела, исчезла желтуха, уменьшилась бледность кожных покровов, признаков сердечной недостаточности нет, эпизоды гипогликемии не повторялись, однако сохраняется малоэмоциональность, горизонтальный нистагм, отсутствие фиксации взгляда. Показатели тиреоидного профиля через 1 мес от начала терапии: ТТГ — 3,8 мкМЕ/мл, св.Т4 — 12,3 пмоль/л.

        Особенностью данного клинического случая явилась диагностика синдрома Де Морсье в периоде новорожденности. Обследование ребенка проведено в связи с необходимостью выяснения причины неонатальной гипогликемии. По результатам обследования установлено, что причиной неонатальной гипогликемии явился врожденный гипопитуитаризм в результате синдрома Де Морсье. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1 (homeobox gene expressed in embryonic stem cells), кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза [1, 2].

        Заключение

        Синдром Де Морсье является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

        ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

        Согласие пациента. Законный представитель (мама) пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

        Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

        Педиатрия


        Умение использовать правила в интерактивных играх - это умение рассуждать, которое появляется в возрасте от 7 до 9 лет. Это отражение когнитивного развития и пример «конкретных операций». Восприятие «правильного от неправильного» может продемонстрировать 8 лет. Чтение предложений с беглостью и хорошим пониманием происходит в возрасте от 7 до 8 лет. Ребенок должен быть в состоянии скопировать ромб к 7 годам, в 7 лет отличают реальность от фантазии

        Кубики:
        18 мес - башня из 3
        24 мес - башня из 6
        2,5 г - башня из 8 или поезд из 4, где одна выше
        3 г - мост из 3
        4 г - ступеньки после демонстрации

        Рисование:
        2 г - линия
        3 г - круг
        3,5 г - плюсик/крестик
        4 г - квадрат
        5 л - треугольник

        Рост: At birth for a term infant ~50 cm
        1-12 мес + 24 cm (1 фут=30см)
        12-24 mo~10 cm
        2-4y ~ 7.5 cm/y (one-half of adult height by 24 to 30 m)
        4y-puberty~5-6 cm/y
        Growth failure =height is less than expected = a downward crossing of > 2 percentile lines for height on the growth chart.
        Short stature=growing below expected genetic potential = growing below −2 SD for age and sex.
        Средний родительский рост:
        мальчик = (рост отца) r + (рост матери + 13) / 2
        девочка = (рост отца) r + (рост матери-13) / 2

        Окружность головы:
        At birth ~ 35 cm
        0-3 mo🡪 2cm/mo
        3-6 mo 🡪 1cm/mo
        6-12 mo 🡪 0.5 cm/mo

        Middle childhood (6-11 yr of age) - 3-3.5 kg /y, 4-6 cm/y
        2 cm in head circumference throughout the entire period

        Зубы: Первые зубы - центральные резцы в возрасте 6-10 месяцев. Нижнечелюстные центральные резцы перед верхними. Боковые резцы (обычно верхнечелюстные, затем нижнечелюстные) появляются в возрасте 9-13 месяцев. Первые коренные зубы следуют через 13-19 месяцев. Клыки прорезаются в возрасте около 16-23 месяцев. Вторые моляры являются последними в возрасте 23-33 месяцев.

        Девочки:
        Ст 1: МЖ препубертатные; жел ткань отсутствует; ареолы Ст 2 (10,5-11,5 лет): Появление жел ткани МЖ (телархе=старт пол созревания), начинает выступать над поверхностью, увеличение диаметра ареолы. Рост редких длиннных пигмент волос вдоль половых губ. Начало быстрого роста (5 см в год)
        Ст 3 (12,5-13 лет): МЖ и ареолы в виде конуса, без границы между ними, окрашивание ареолы. Рост пигмент длинных волос область лобка. Пик роста (+10см в год)
        Ст 4 (13-13,5): Ареола интенсивно окрашена, выступает в виде второго конуса над тканью молочной железы. Волосы на всем лобке
        Менархе
        Ст 5 (14-15): Зрелая грудь; выступает только сосок; контур между тканью молочной железы и ареолой сглажен. Тип оволосения взрослый: треугольник вершиной вниз

        СМЖ: белок до 125 до 6 недель жизни
        Новорожденный:
        Са от 7,5-8 мг
        Гематокрит 65%

        Гемоглобин - Hgb при рождении 17 г / дл
        2-3 месяца (доношенный ребенок) 11 г / дл
        1 год, возраст 12 г / дл

        Инсулин на тощак до 17
        Предиабет от 127

        С-мы: Мекониевая непроходимость кишечника (чаще неполная, 25%), понос, СД1 (без кетоацидоза), мальабсорбция, задержка в развитии, желтуха, возвратная инфекция дых путей (пневмония Pseudomona Aureginosa) + недостаточность надпочечников, эктодермальная дисплазия, нефрогенный диабет, гипотиреоз и недоедание.

        М.б выпадение прям кишки, носовые полипы. Из-за нарушения резорбции витамина D -> остеопороз и кифоз.

        Наружный отит: «ухо пловца». не связаны с состоянием верхних дых путей. Лечение антибиотикостероидная суспензия для местного применения 7-10 дней.

        Аллергия к белкам коровьего молока старт до 9 месяцев.

        Голодная диарея может быть результатом длительного применения пероральных растворов электролитов. Кишечник требует адекватного питания, чтобы ворсинки могли регенерировать и пополнять лактазу.

        Осложнения парентерального питания: сепсис, холестаз,
        гипофосфатемия

        К-во калорий для роста и разв 150-180 мл/кг/день.

        Дефицит витаминов:
        ● В3 (ниацин) - Пеллагра - диарея, деменция и дерматит
        ● А - инфекции, плохой рост, ночная слепота, сухость и зуд глаз (Conjuctivitis sicca), язвы роговицы
        ● В1 тиамин - бери-бери, энцефалопатия Вернике.
        ● Е - гемолит анемия у недоношен детей.
        ● Цинк - акродерматит

        Избыток А: рвота, выпукл родничков. У ребенка: анорексия, зуд, недостаточный вес.
        Острый гипервитаминоз после приема большого количества вит А во время введения вакцины. Тошнота, рвота, сонливость; М.б. + диплопия, папиллодерма, паралич ЧМН, псевдотумор мозга

        HEADSS в психосоциальной оценке подростков. Менее «чувствительные» вопросы сопровождаются более чувствительными. Оценивает риск депрессии.

        Контрольный список педиатрических симптомов состоит из 35 кратких утверждений о проблемном поведении, включая как экстернализующее (поведение), так и интернализующее (депрессия) поведение. Администрирование занимает около 7 минут и обладает высокой чувствительностью.

        Рецидивирующий Neisseria meningitidis или N gonorrhea- м.б. нарушение функции комплемента. Нужно тестирование на общую активность гемолитического комплемента (CH50)

        Фенилкетонурия - запах МЫШЕЙ, затхлого тела. умственная отсталость, задержка роста, судороги, светлая кожа, экзема. У мамы с ФКУ мб внутриутробно аномалии ССС, микроцефалия.

        Галактоземия - аут-рец, неперенос молочного, избыточное накопление лактозы, развивается, когда ребенок начинает кормление: неспособность развиваться, желтуху, гепатомегалию, инфантильную катаракту (+ красный рефлекс!), умственную отсталость. М.б. сепсис E.coli
        Лечение: исключить из рациона галактозу и лактозу (галактоза + глюкоза). Есть защита печени диетой

        Тирозинемия I типа или тирозинозис - накопление тирозина и его метаболитов связано с тяжелой дисфункцией печени, почек и ЦНС. Повышение сукцинилацетона в крови или моче связано с тирозинемией, приводит к дисфункции печени и почечных канальцев, нарушению роста, рахиту и неврологии, м.б. периф невропатия. Хрон. форма = прогрес цирроз, печен недо-ть, гепатома. Диета не защищает печень.

        Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (болезнь накопления гликогена типа 1, болезнь фон Гирке) с 3-4 мес - неспособность развиваться, гипогликемия, гепатомегалия и ацидоз.

        Дефицит 1-антитрипсина - накопление аном белка из гена SERPINA1 14хром в печени, холестаз; кровотечения в ЦНС ЖКТ; повышение АЛТ АСТ. М.б. хрон гепатит с циррозом и портальной гипертензией; эмфизема (чаще у взрослых)

        Болезнь Гоше (дефицит α-глюкоцереброзидазы), аномал накопление глюкоцереброзида в РЭС. Аспират костного мозга - клетки Гоше, заполненные глюкоцереброзидом. Анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Печень и селезенка м.б. увел. КФК+, Рентген: колба Эрленмейера в длин костях. Диагноз - снижение активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, в фибробластах кожи и в печени. При Гоше I ЦНС норм. Есть ферменто-замест терапия.

        Синдром Херлера, мукополисахаридоз типа I, является аутосомным состоянием, вызванным дефицитом α-1-идуронидазы, который вызывает отложение дерматансульфата и гепарансульфата в организме и чрезмерную экскрецию с мочой. Другие особенности этого состояния включают пупочную грыжу, кифосколиоз, глухоту, облачность роговицы и деформацию когтевой кисти. М.б. смерть в детстве из-за дых или ССС недостаточности.

        МОЧА ТЕМНЕЕТ НА ВОЗДУХЕ - Алкаптонурию, аут-рец, дефицит гомогентизиновой кислоты оксидазы, моча чернеет на воздухе из-за окисления гомогентизиновой кислоты. Бессимптомно. У взрослых развивается хроноз и артрит - отложение голубоватого пигмента в хряще и волокнистой ткани. Лечения нет, м.б добавка аскорбиновой кислоты

        Болезнь Вильсона, аут-рец, повышение АЛТ АСТ, неврол и поведенческие нарушения (в подростковом возрасте), дисфункция почечных канальцев (синдром Фанкони) и обнаружение колец радужки (кольца Кайзера-Флейшера). Из-за отложения меди.

        Синдром Менкеса проявляется в первые месяцы жизни и включает гипотермию, гипотонию и миоклонические припадки. У этих детей пухлые, румяные щеки и странные, бесцветные и рыхлые волосы. Тяжелая умственная отсталость всегда видна. Обнаружены низкие уровни содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови, проблема поглощения/транспорта меди.

        Читайте также: