Агенезия почек плода. Эктопия почек плода

Обновлено: 05.05.2024

В обзоре литературы представлены данные отечественных и зарубежных авторов о терминологии, частоте, структуре, особенностях течения и исхода CAKUT – синдрома у детей и подростков.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

CAKUT - синдром - это общая проблема урологов, нефрологов, генетиков во всем мире. Ее актуальность обусловлена высокой частотой развития сочетанной аномалии почек и мочевых путей. В 2016 году «Всемирный день почки»был посвящён глобальной проблеме нефрологии, а именно заболеваниям почек детского возраста и болезням почек у взрослых, начинающимся в раннем детстве. J.R. Ingelfinger et al. (2016) указывает, что в этиологии ХБП у детей CAKUT-синдром составляет 4859% случаев, а у пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности (тПН) - 34-43% случаев[1]. По нашим данным CAKUT-синдром является одной из наиболее частых причин развития ХБП у детей (у 42,5% пациентов) [2].

Термин CAKUT-синдром (congenital anomalies of the kidney and urinary tract), предложенный в 1998 году E. Yerkes и H. Nishimura, включает сочетанную врожденную аномалию почки и мочевых путей [3]. В исследовании авторы описали влияние ангиотензина в формировании врожденных аномалий почек и мочевого тракта у мышей и у человека [3, 4].О сочетанном развитии врожденной аномалии почек и нижних мочевых путей указано А.Я. Пытелем и С.Д. Голигорским в 1965 году [5].

CAKUT - синдром включает сочетанные врожденные аномалии почек и мочевых путей 7. По данным K.J. Renkema et al. (2012) составлена таблица, включающая все аномалии почек и органов мочевой системы, которые входят в структуру CAKUT-синдрома [8] (табл. 1):

Односторонняя агенезия почки - единственная почка с полным отсутствием органа с другой стороны. Данный порок может характеризоваться отсутствием половины мочепузырного треугольника или одного из мочеточниковых устьев, либо слепо заканчивающимся мочеточником при нормальной локализации его устья в мочевом пузыре. Агенезия почки часто ассоциируется с атрезией пищевода, пороками сердца. Двустороння агенезия почек - порок развития, не совместимый с жизнью [9, 10].

Структура CAKUT-синдрома 6

гипоплазия почечной ткани

аплазия почечной ткани

дисплазия почечной ткани

аномалии взаиморасположения почек (подковообразная, галетообразная, S- и L-образная почка)

экстрофия мочевого пузыря

эктопия устья мочеточника

стеноз прилоханочного отдела

стеноз лоханочно-мочеточникового сегмента

удвоение собирательной системы

клапаны задней уретры

Гипоплазия почки относится к врожденным аномалиям величины 9 односторонняя, двусторонняя) и характеризуется уменьшением размеров и массы органа при сохранении нормального гистологического строения. Гипоплазия почек приводит к развитию ренальной паренхиматозной артериальной гипертензии, тПН [10, 11].

Аплазия почек бывает односторонней и двусторонней. Односторонняя аплазия не влияет на продолжительность жизни в отличие от двусторонней. В отличие от гипоплазии при аплазии почки имеется рудиментарный зачаток органа без лоханки и сосудистой ножки [10, 11].

Дисплазия почки заключается в уменьшении почки в размерах с порочным развитием ее паренхимы и снижением функции. Существуют две формы врожденной дисплазии почки — рудиментарная и карликовая почка. Рудиментарная почка представляет собой орган, развитие которого остановилось на раннем этапе эмбрионального периода. Карликовая почка не только значительно уменьшена в размере (до 2-5 см), но в ее паренхиме количество клубочков резко уменьшено, а интерстициальная фиброзная ткань развита избыточно. Количество почечных сосудов и их калибр также значительно уменьшены, мочеточник иногда облитерирован. Такая форма аномалии нередко осложняется нефрогенной артериальной гипертензией 9.

Кистозной почкой называют почку, содержащую 3 и более почечных кисты. Почечная киста - это закрытая полость или сегмент нефрона, увеличенная до диаметра 200 мкм и более [11, 12].

К аномалиям взаиморасположения почек относят сращения почек, которые составляют 15-20% всех почечных аномалий. Различают симметричные (подковообразная, галетообразная) и ассиме- тричные сращения (S- и L-образная почка) 9. Подковообразная почка развивается при сращении двух нефрогенных бластем по средней линии, чаще всего нижними полюсами (90%) и крайне редко верхними полюсами. Обычно между полюсами образуется перешеек из плотной фиброзной ткани. С расположением впереди аорты, нижней полой вены, которые прижимаются к позвоночнику, реже с ретроаортальным расположением перешейка. Подковообразная почка является причиной нефрогенной артериальной гипертензии, гидронефроза, либо венозной гипертензии нижней половины тела вследствие сдавления перешейком нижней полой вены. Составляет 90% всех аномалии взаиморасположения почек. Частота встречаемости 1:400 новорожденных, чаще у мальчиков [7, 10, 11]. Галетообразная почка представляет собой симметричное сращение почек по их медиальной поверхности в эмбриональном периоде, еще до завершения ротации с нарушением последующего продвижения вверх и образования атипичного ложа [10, 11]. S-образная почка характеризуется сращением верхнего полюса одной почки с нижним полюсом другой, при L-образной почке длинные оси почек перпендикулярны друг к другу на уровне позвоночника или крестца, полостная система атипична, не имеет определенной характерной формы. Частота встречаемости S-образной и L-образной почки составляет 1:4000 новорожденных [7, 9-11].

Дистопия почки относится к группе аномалий расположения почек и заключается в неправильное расположение почки. По месту расположения дистопия подразделяется на грудную (торакальную), поясничную, подвздошную, тазовую, перекрестную. Поясничная и подвздошная дистопия у детей проявляется болевым синдромом, нарушением уродинамики [10, 11].

Экстрофию мочевого пузыря считают одним из тяжелых врожденных пороков, характеризующимся отсутствием передней стенки мочевого пузыря и предлежащего отдела передней брюшной стенки. Лоно отсутствует, мочевой пузырь вывернут задней стенкой наружу. Сочетается с расщеплением уретры и наружных половых органов. Встречается у одного на 40 000 новорожденных, в три раза чаще у мальчиков [9, 10].

Эктопия устья мочеточника характеризуется аномальным расположением устья мочеточника в задней части мочеиспускательного канала, своде влагалища, вульве, редко в прямой кишке. Основным клиническим проявлением является недержание мочи. Почка и мочеточник с эктопированным устьем подвергаются частому инфицированию [10, 11].

Уретероцеле развивается при внутрипузырном грыжеподобном выпячивание всех слоев интрамурального отдела мочеточника. Различают эктопическое (всегда сопровождает удвоение почки и поражает ее добавочный сегмент) и ортотопическое (редко достигает больших размеров и почти не встречается) уретероцеле [10, 11].

Удвоение мочеточника протекает с развитием пузырно-мочеточникового рефлюкса или рецидивирующей инфекцией мочевых путей. Выделяют полное и неполное удвоение мочеточника. При полном удвоении оба мочеточника идут отдельно до мочевого пузыря. При неполном удвоении, мочеточники сливаются между собой, не доходя до мочевого пузыря на различном уровне. Полное и неполное удвоение мочеточника чаще бывает односторонним, сочетается с удвоением почки, при этом каждый мочеточник исходит из собственной лоханки. Реже удвоение мочеточника встречается в чистом виде [7, 9, 10].

Мегауретер (нейромышечная дисплазия мочеточника, уретерогидронефроз) является собирательным понятием, включающим в себя различные виды расширения мочеточника. Одной из наиболее частой патологии в педиатрической нефро-урологической практике является гидронефроз, характеризующийся расширением чашечно-лоханочной системы, прогрессирующей гипо- и атрофией почки, нарушением гомеостатических функций. Гидронефроз с расширением мочеточника - это уретерогидронефроз. По классификации выделяют четыре стадии патологического процесса: I - прегидронефроз, пиелоэктазия или интермитирующий гидронефроз. II и III - гидронефроз с большим или меньшим расширением полостей почки, IV -гидронефроз с резким истончением ткани паренхимы [9, 11].

Клапаны задней уретры. Клапаны состоят из гиперплазированных складок слизистой оболочки, расположенных в задней уретре на уровне, над или под семенным бугорком, приводят к инфравезикулярной обструкции у мальчиков. Задний клапан уретры рассматривается как одна из причин развития вторичного несахарного диабета у детей [9, 10].

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР), определяют как пассивный или активный ретроградный заброс мочи из мочевого пузыря в верхние мочевые пути, приводящий к повреждению тканей почки и мочеточника, постоянно рецидивирующему инфицированию мочевыделительной системы, развитию рефлюкс-нефропатии, нефрогенной артериальной гипертензии, ХБП. По классификации Heikel-Parkkulainen (1959) выделяют 5 степеней ПМР: I степень - рентгенконтрастное вещество попадает только в мочеточник; II степень - заброс в мочеточник и чашечнолоханочную систему (ЧЛС) почки, без их значительной дилатации; III степень - заброс до уровня ЧЛС, со средней или выраженной дилатацией лоханочного аппарата, без сглаженности форниксов. IV степень - рефлюкс в мочеточник и ЧЛС ; значительное расширение почечной лоханки и чашечек; полная облитерация острого угла форниксов, с сохранением папиллярного строения большинства чашечек. V степень - рефлюкс в мочеточник и ЧЛС, с явлениями мегауретера, резким расширением лоханки и чашечек, отсутствием папиллярного строения чашечек [10, 11, 13, 14].

Стеноз прилоханочного отдела мочеточника заключается в сужении мочеточника на его границе с почечной лоханкой, которое препятствует оттоку мочи из лоханки, различают функциональные и органические стенозы прилоханочного отдела мочеточника. Нарушение уродинамики при обструкции, присутствующее длительно и нарушающее отток мочи из почечной лоханки, приводит к поражению почечной паренхимы и развитию обструктивной нефропатии. Основными клиническими проявлениями обструтивной нефропатии являются инфекции мочевого тракта и тубуло-интерстициальный нефрит [9, 10, 11, 13].

Стеноз лоханочно-мочеточникового сегмента. Наиболее распространенным проявлением обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента является пренатальный гидронефроз, обнаруживаемый при УЗИ во время беременности. Приблизительно в 60% случаев обструкция локализуется слева. У мальчиков она встречается вдвое чаще, чем у девочек. В 10% случаев обструкция двусторонняя. Вследствие высокого внутрипочеч- ного давления она приводит к атрофии коркового слоя и значительному ухудшению функции почки [7, 9, 10, 11].

Удвоение собирательной системы почки. Собирательная система почки начинается от дистальной части канальца нефрона, которая переходит в собирательную почечную трубочку. Собирательные канальцы проходят в пирамидах, заканчиваясь сосочковыми протоками на верхушке пирамиды (почечном сосочке). Вершины пирамид обращены в полость малых чашечек, являющихся продолжением собирательной системы почки. Две или три малых чашечки образуют большие чашечки, которые открываются в основную часть собирательной системы - лоханку почки [7, 10].

Диагностика CAKUT-синдрома включает проведение УЗИ почек и мочевого пузыря с доплерографией сосудов почек, экскреторную урографию, микционную цистографию, статическую реносцинтиграфию, магнитно-резонансную томографию для получения трехмерного изображения органа и компьютерную томографию [7, 9, 10, 11, 12, 13, 14].

Одной из важных проблем педиатрической нефрологии является ранняя диагностика наследственных нефропатий и структурного дизэмбриогенеза почек [9, 13, 15]. Считают, что данная проблема актуальна для любого возрастного периода, так как первым проявлением своевременно не выявленных в детском возрасте врожденных аномалий органов мочевой системы у взрослых нередко может быть снижение почечных функций [16]. Кроме этого, врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром) относятся к спектру структурных почечных пороков развития и являются ведущей причиной терминальной стадии почечной недостаточности у детей и трансплантации почки или диализа 17.

По данным различных авторов распространенность CAKUT-синдрома сильно варьируется в мире. Так, по данным I.V. Vosypiv (2012), CAKUT- синдром встречается у 3-6 из 1000 живорожденных новорожденных, причем это оказывается предрасполагающим фактором к раннему развитию артериальной гипертензии и других вариантов поражения сердечно-сосудистой системы [19]. По результатам исследования J. Fletcheretall (2013) CAKUT-синдром являются часто встречающейся патологией: 16,3 случая на миллион детского населения [20].

По данным C. Stoll et al. (2014) CAKUT- синдром встречается в 48,4 случаях на 10 000 живорожденных новорожденных. Из них 34% имели связанные аномалии. Чаще всего встречались аномалии опорно-двигательного аппарата, пищеварительной, сердечно-сосудистой и центральной нервной системы [21].

CAKUT-синдром охватывает спектр аномалий, которые являются результатом генетических, экологических и аберраций молекулярных сигналов на ключевых этапах развития мочевых путей [13].

По данным ретроспективного когортного исследования тяжелых случаев CAKUT - синдрома, проведённым P. Danziger et al. (2016), более половины беременностей, осложненных тяжелым CAKUT-синдромом, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Кроме этого, только треть живорожденных младенцев с тяжёлым CAKUT- синдромом живут более 12 месяцев, большинство живорожденных младенцев умирают в течение первых нескольких часов жизни [22].

По данным S.Kohletall (2014) среди детей с ХПН около 40% имеют CAKUT - синдром. Более 90% случаев изолированного CAKUT-синдрома до сих пор остаются без молекулярной диагностики [23]. Почечные аномалии встречаются у близких родственников в 10% случаев CAKUT - синдрома, при этом они часто протекают бессимптомно. Следовательно частота случаев семейного CAKUT-синдрома занижена [24].

По результатам исследований A.S. Woolf et al. (2004) и H.R. Toka et al. (2010), чаще встречается изолированная форма CAKUT-синдрома, но в случае развития сочетанных врожденных аномалий вне мочевых путей, CAKUT-синдром часто диагностируется при Renal-Coloboma синдроме и других наследственных синдромах 29.

A.O. Asinobi et al. (2014) указывает на то, что госпитальная смертность от CAKUT-синдрома составляет до 59% от общего числа пациентов с этим синдромом [27].

Одним из наиболее тяжелых проявлений CAKUT-синдрома является пузырномочеточниковый рефлюкс, который нередко оказывается основным проявлением врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей [28].

Известно, что при CAKUT-синдроме наиболее часто встречается присоединение микробновоспалительного процесса [9, 11, 28].

Редко аномалии органов мочевой системы существуют изолированно. При специальном обследовании выявляются и другие аномалии. В таких случаях обычно используется термин «синдромальный CAKUT-синдром» [21].

Структурные аномалии почек могут возникать в результате нарушений в процессе нефрогенеза [30]. Причиной таких нарушений могут являться генетические факторы, факторы окружающей среды, воздействующие на организм женщины до или во время беременности [31, 32].

A. Schedl (2007) и Э.И. Валькович (2008) указывают на то, что воздействие неблагоприятных факторов на организм беременной женщины в зародышевый период (с 4 по 8 нед.) может привести к агенезии почек и мочеточников, эктопии устья мочеточника, образованию дополнительного мочеточника со слепым концом. Воздействие различных неблагоприятных факторов на 9-12 неделе развития может привести к формированию ретрокавального, ретроилиакального мочеточника, гетеролокальной дистопии почек и мочеточников, эктопии устья мочеточников, формированию сужений или клапанов различных отделов мочеточников, недостаточности складок слизистой устья мочеточников, врожденному недоразвитию или отсутствию мышечного слоя, высокому отхождению мочеточника от почечной лоханки. В плодный период (с 13-й недели) возможно формирование извилистости мочеточника, его изгибов, укорочения, удлинения, дисбаланса сократительной функции, врожденной недостаточности иннервационного аппарата и дисплазии мочеточника [30, 33].

В табл. 2 приведены данные о генетических мутациях, приводящих к развитию CAKUT- синдрома.

Несколько ключевых молекул, отвечающих за нарушения эмбриогенеза почек и мочевых путей, были идентифицированы, а затем в опытах на животных получили развитие соответствующих пороков развития мочевых путей 34. В настоящее время предполагается, что большинство агенезий почечной ткани обусловлены нарушением взаимодействия между метанефрогенной бластемой и мочеточниковым зародышем [34].

Частота CAKUT-синдрома выше в тех семьях, где у родственников имеются случаи аномалий органов мочевой системы. Сообщается, что более 500 синдромов могут протекать с CAKUT- синдромом. S. Weberetal (2011) и N. Nicolaouetal (2011) указывают на то, что в 10-16% случаев CAKUT-синдром имеет генетическое происхождение [6, 35-38].

В литературе приводятся данные о результатах поиска генов, мутация которых может вызывать CAKUT-синдром. Ранняя диагностика и лечение CAKUT-синдрома у детей является одной из важнейших задач педиатрической нефрологии в настоящее время 40.

Специфические гены, мутация которых приводит к развитию CAKUT-синдром 46

Чем опасна агенезия почки у плода - что говорят врачи

Неблагоприятные внешние факторы, влияющие на беременную женщину, иногда, вопреки всем защитным механизмам, могут приводить к нарушениям внутриутробного развития плода. У ребенка агенезия почки (двусторонняя или, что бывает чаще, односторонняя) встречается в 1 случае из 1100-1200 родов, и иногда эта патология становится довольно серьезным испытанием для родителей.

Что такое агенезия почки

Эта аномалия может быть полной или неполной. При полном отсутствии почки речь идет об агенезии. При наличии хотя бы части органа, говорят о его аплазии. Очень часто одновременно с отсутствием почки отмечается недоразвитие, частичное или полное отсутствие мочеточника. В последнем случае в мочевом пузыре нет даже устья мочеточника.

Чаще отсутствует орган с левой стороны, хотя возможна и правосторонняя аномалия. Двусторонний процесс встречается гораздо реже.

Симптомы аномалии

Одностороннее нарушение может не проявляться даже до достижения зрелого возраста. Нередко его обнаруживают случайно при обследовании по поводу других болезней. Впрочем, это более актуально для взрослых. Современные методы скрининга позволяют выявить аномалию у плода еще на ранних стадиях его развития, хотя это и довольно сложно.

При подозрении на агенезию или аплазию почки с рождения следует брать во внимание наличие таких сопутствующих аномалий, как:

агенезия надпочечников,
атрезия ануса (нераскрывшийся задний проход);
атрезия влагалища у девочек;
отсутствие семявыносящего протока, яичка и его придатка у мальчиков;
нарушения развития позвоночника в поясничном отделе.

Эти нарушения гораздо более заметны и заставляют опытного врача задуматься — нет ли у малыша и других аномалий, незаметных при обычном осмотре.

В течение жизни всю работу по очистке крови от «мусора» берет на себя вторая почка, которая еще во внутриутробном периоде увеличивается в размерах. Это называется «компенсаторная гипертрофия». Избыточный ее объем повышает риск разного рода заболеваний. Некоторые научные данные свидетельствуют о том, что со временем у таких людей возникает вначале гломерулопатия (ухудшение фильтрационной функции единственной почки), а затем и артериальная гипертензия. Правда, эту теорию еще исследуют.

Двусторонняя агенезия почки – патология смертельная в 100% случаев. Ребенок, как правило, рождается мертвым. Обнаружение такой патологии во время беременности – серьезная причина для медицинского аборта. При УЗИ у беременных выявляют:

маловодие;
отсутствие мочевого пузыря плода;
отсутствие почек у плода.

Дети с аплазией почек (или агенезией) умирают в первые 2 суток от дыхательной недостаточности, так как из-за маловодия у них не развиваются легкие. Известны редкие случаи нормального развития дыхательных органов, но и тогда малыши погибают от почечной недостаточности в первые недели жизни.

Лечение агенезии почек

При двусторонней аномалии лечение невозможно. При односторонней форме агенезии почек у ребенка нет нужды в каком-либо вмешательстве, так как имеющийся орган вполне справляется с функцией очищения крови. Однако из-за того, что такие дети находятся в группе риска по различным почечным заболеваниям, их рано берут на учет нефролог или уролог. В случае развития инфекционных заболеваний их лечат по общим правилам, учитывая факт наличия единственной почки. При травмах врач обязан использовать все возможные методы, чтобы сохранить орган (у здоровых людей иногда удаление одной из почек при ее травме является операцией выбора).

Инвалидность при агенезии почки совсем не обязательна. Зачастую люди проживают вполне нормальную жизнь, ни разу не обратившись к врачу с почечными заболеваниями. Однако если почка начинает не справляться со своими функциями, начинают нарастать явления почечной недостаточности. Когда это состояние достигает 2А-степени (при количестве креатинина в плазме крови равном 0,14-0,44 и скорости клубочковой фильтрации – 20-50%), пациент получает право пройти медико-санитарную экспертизу и получить группу инвалидности. Если у вас возникли вопросы, запишитесь на личный прием к нашим специалистам. Запись на сайте Добробут.ком и по вышеуказанным телефонам.

Агенезия почек плода. Эктопия почек плода

Остановка в развитии мочеточникового зачатка приводит к агенезии почки, которая может быть как односторонней, так и двухсторонней. Частота односторонней агенезии составляет примерно 0,3 на 1000 родов и сопровождается обычно весьма благоприятным прогнозом для плода. При пренатальном ультразвуковом обследовании в этом случае на пораженной стороне в почечной ямке не обнаруживается почки, а на другой стороне она имеет увеличенные размеры по сравнению с нормальными для данного срока беременности.

Важным аспектом является оценка надпочечника на пораженной стороне, который может уплощаться по форме и ложно восприниматься как почка. Этой ошибки можно избежать, если учитывать, что у надпочечника не имеется центрального гиперэхогенного комплекса и при продольном сечении не будет обнаруживаться типичная бобовидная форма почки. Важно также исследовать область малого таза плода, чтобы убедиться, что почка действительно отсутствует, а не расположена эктопически.

Двухсторонняя агенезия почек является летальной аномалией, при которой отсутствует развитие обеих почек. Ее частота встречаемости составляет приблизительно 1-4 случая на 10 000 родов, причем у мальчиков она возникает в 2,5 раза чаще, чем у девочек. Эта аномалия сопровождается выраженным маловодием начиная с первой половины второго триместра.

Двухсторонняя агенезия почек в сочетании с аномалиями, обусловленными выраженным маловодием - гипоплазией легких, лицевыми нарушениями и деформациями конечностей - получила название «синдром Поттер» (Potter). Новорожденные с двухсторонней агенезией почек обычно умирают вскоре после рождения от гипоплазии легких. Повторение этой аномалии при последующих беременностях у той же женщины происходит редко.

Ультразвуковой диагноз агенезии почек устанавливается на основании выраженного маловодия и отсутствия изображения почек и мочевого пузыря. Прежде чем поставить диагноз, необходимо провести тщательное сканирование, поскольку отсутствие околоплодных вод значительно ухудшает качество изображения. В этих случаях часто также обнаруживается долихоцефалия и маленькая грудная клетка, которые формируются вследствие компрессии со стороны стенок матки из-за отсутствия околоплодных вод.

Эктопия почек плода

Если одна или обе почки развиваются, но не поднимаются в почечную ямку, они могут оставаться в других областях брюшной полости. Эта аномалия встречается приблизительно в 1 случае на 1 200 родов. Чаще всего такие почки локализуются в полости таза. Реже формируется подковообразная почка, когда обе почки соединяются нижними полюсами, которые частично поднимаются так, что длинные оси почек принимают более горизонтальное положение, а область соединения почек в нижних отделах начинает выступать кпереди по средней линии внутри брюшной полости.

Иногда одна почка может перекрестно соединяться верхним полюсом с нижней частью контралатеральной почки. Другие формы эктопии, такие как кольцевидная почка, возникают крайне редко. При ультразвуковом исследовании при тазовой эктопии почек у плода они могут обнаруживаться вблизи мочевого пузыря, а почечные ямки будут оставаться пустыми с локализованными в них уплощенными по форме надпочечниками. Тазовая эктопия почек сопровождается повышением риска возникновения обструкции мочевыводящих путей, и поэтому в таких случаях может обнаруживаться гидронефроз. При перекрестносращенной (S-образной) эктопии почек одна почечная ямка может быть пустой, а почка на противоположной стороне может оказаться слишком длинной или иметь необычную форму. В нижних отделах такой аномальной почки могут возникать гидронефроз или кистозная дисплазия, вследствие нарушения оттока мочи от этих отделов.

Как уже упоминалось, подковообразная почка при ультразвуковом исследовании обнаруживается в нижней части брюшной полости, причем соединенные между собой нижние полюса располагаются посередине таким образом, что паренхима этой аномальной почки визуализируется кпереди от позвоночника плода. При подковообразной почке также могут возникать явления обструкции мочевыводящих путей и происходить формирование кистозной дисплазии ее паренхимы.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Почечные аномалии

Заболеваемость на аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек составляет около 1/10 000– 1/20 000 новорожденных; болезнь вызвана мутацией гена PKHD1, который расположен на хромосоме 6p21. Аутосомно-доминантный поликистоз почек Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) Поликистозная болезнь почек (ПБП) – это наследственное заболевание с формированием почечных кист, вызывающее постепенное увеличение обеих почек, иногда прогрессирующее до почечной недостаточности. Прочитайте дополнительные сведения

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек поражает

Почки, как правило, значительно увеличены и содержат небольшие кисты; почечная недостаточность обычно формируется в детском возрасте.

Печень увеличена, характерны перипортальный фиброз, пролиферация желчных протоков и рассеянные кисты; оставшаяся паренхима печени является нормальной. Фиброз вызывает портальную гипертензию в возрасте 5–10 лет, но функция печени нормальная или с незначительными нарушениями.

Тяжесть заболевания и его прогрессирование варьируются. Тяжелый вариант течения может манифестировать пренатально, вскоре после рождения или в раннем детском возрасте ренальными симптомами; менее тяжелые варианты течения проявляются в более старшем или подростковом возрасте и чаще с печеночными симптомами.

Новорожденные с данной патологией имеют выпуклый живот с огромными упругими гладкими симметричными почками. У новорожденных с тяжелым повреждением почек обычно развивается гипоплазия легких, вторичная по отношению к симптомам внутриутробного нарушения функции почек и маловодия.

У пациентов в возрасте 5–10 лет возникают признаки портальной гипертензии Портальная гипертензия Портальная гипертензия – повышенное давление в воротной вене. Наиболее частыми причинами этого состояния являются цирроз (в развитых странах), шистосоматоз (в эндемических областях) или сосудистые. Прочитайте дополнительные сведения , такие как варикозное расширение вен пищевода и желудка и гиперспленизм. У пациентов в подростковом возрасте нефромегалия менее заметна, почечная недостаточность может быть от легкой до умеренной, и основные симптомы связаны с портальной гипертензией.

Диагностика аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек может быть затруднительной, особенно без семейного анамнеза. УЗИ может показать наличие почечных или печеночных кист; для постановки окончательного диагноза может потребоваться биопсия. УЗИ на поздних сроках беременности обычно позволяет предположить диагноз уже внутриутробно. Если послеродовое УЗИ не однозначно, МРТ или КТ могут быть диагностически значимыми. При необходимости, когда клинические критерии не соответствуют, возможно проведение молекулярного теста гена PKHD1.

Многие новорожденные умирают в первые несколько дней или недель жизни от легочной недостаточности. У большинства выживших детей развивается прогрессирующая почечная недостаточность, часто требующая заместительной терапии. Опыт трансплантации почки с трансплантацией печени или без нее ограничен. После проведения трансплантации нужно контролировать гиперспленизм Гиперспленизм Гиперспленизм – это цитопенический синдром, обусловленный спленомегалией. (См. также Обзор селезенки (Overview of the Spleen)). Гиперспленизм является вторичным процессом, который может возникнуть. Прочитайте дополнительные сведения , чтобы устранить трудности с гиперспленизм-индуцированной лейкопенией, увеличивающей риск системной инфекции. Портальную гипертензию можно лечить с помощью установки портокавального или сплено-ренального шунтов, снижающих заболеваемость, но не смертность.

Аномалии дублирования

Дополнительные системы сбора могут быть односторонними или двусторонними и могут включать почечную лоханку и мочеточник (дополнительная почечная лоханка, двойная или тройная лоханка и мочеточник), чашечку или устья мочеточника. Удвоенная почка имеет одну почечную единицу с более чем одной собирательной системой. Эта аномалия отличается от сросшихся почек тем, что предполагает слияние двух почечных паренхиматозных единиц с отдельными собирательными системами. Некоторые аномалии дублирования имеют эктопию мочеточника с/без уретероцеле Уретероцеле Аномалии мочеточников часто встречаются вместе с почечными аномалиями, но могут развиваться независимо. Осложнения включают: Обструкцию, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, инфекцию и формирование. Прочитайте дополнительные сведения и/или везикоуретерального рефлюкса Везикоуретеральный рефлюкс (ВУР) Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) является ретроградным забросом мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточник и собирательную систему. Рефлюкс предрасполагает к инфекции мочевыводящих путей. Прочитайте дополнительные сведения (ВУР).

Ведение зависит от анатомии и функционировании каждого отдельно дренируемого сегмента. Хирургическая коррекция может быть необходима для устранения обструкции или ВУР.

Аномалии слияния

Подковообразная почка, наиболее распространенная аномалия слияния, возникает при объединении почечной паренхимы с каждой стороны позвоночного столба в соответствующих (как правило) нижних полюсах; перешеек почечной паренхимы или фиброзной ткани соединяется по средней линии. Мочеточники располагаются медиально и спереди от этого перешейка, в основном, функционируют хорошо. Обструкция, если она присутствует, как правило, является вторичной по отношению к впадению мочеточников высоко в почечную лоханку. Пиелопластика устраняет обструкцию и может быть выполнена без резекции перешейка.

Перекрестная почечная эктопия является второй наиболее распространенной аномалией слияния. Почечная паренхима (представляющая обе почки) находится с одной стороны позвоночника. Один из мочеточников пересекает срединную линию и впадает в мочевой пузырь со стороны, противоположной сросшимся почкам. При обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента методом выбора лечения является пиелопластика.

Галетообразная почка развивается гораздо реже. При тазовой дистопии единственной почки она обслуживается двумя собирательными системами и мочеточниками. При наличии обструкции необходима реконструкция.

Мальротация

Мальротации, как правило, имеют небольшое клиническое значение. На УЗИ часто диагностируют гидронефроз. В случае, если врачи подозревают возможную обструкцию, может быть проведена магнитно-резонансная урография или КТ почек.

Мультикистозная дисплазия почки (МКДП)

В этом случае нефункционирующая часть почки состоит из несообщающихся кист, между которыми находятся твердая ткань, состоящая из фиброза, включений хрящей, а также очагов канальцев. Как правило, выявляют также атрезию мочеточника. Противоположная почка, как правило, нормальная, но до 10% пациентов могут иметь пузырно-мочеточниковый рефлюкс Везикоуретеральный рефлюкс (ВУР) Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) является ретроградным забросом мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточник и собирательную систему. Рефлюкс предрасполагает к инфекции мочевыводящих путей. Прочитайте дополнительные сведения или обструкцию мочеточникового сегмента. Часто почки подвергаются прогрессивной инволюции и, в конечном счете, больше не визуализируются на УЗИ. Развитие новообразований, инфекций, и/или артериальной гипертензии встречаются редко.

Большинство экспертов рекомендуют наблюдение для контроля инволюции. Нефрэктомию можно рассматривать при наличии твердой ткани, прогрессивного расширения, или, в редких случаях, гипертензии или разрыва кисты, которая вызывает боль.

Почечная агенезия

Двусторонняя агенезия почек как часть синдрома маловодия, гипоплазии легких, конечностей и лицевых аномалий (классический синдром Поттера) приводит к летальному исходу в течение от нескольких минут до нескольких часов после рождения. Гибель плода является распространенным явлением.

Односторонняя почечная агенезия составляет около 5% почечных аномалий. Многие случаи являются результатом полной внутриутробной инволюции мультикистозной диспластической почки. Обычно она сопровождается агенезией мочеточника с отсутствием ипсилатерального треугольника и устья мочеточника. Тем не менее, надпочечник, находящийся на стороне поражения, не вовлекается в процесс. Лечение не требуется; компенсаторная гипертрофия единственной почки поддерживает нормальную почечную функцию. Поскольку почки имеют общее эмбриональное происхождение с семявыводящими протоками и маткой, мальчики могут иметь отсутствие семявыводящих протоков, а девочки аномалии матки.

Дисплазия почек

При дисплазии почек (гистологический диагноз) почечная сосудистая сеть, канальцы, собирательная система или дренажный аппарат развиваются ненормально. Диагноз почечной дисплазии ставится на основании данных биопсии.

При сегментарной форме дисплазии часто лечение почечной дисплазии не требуется. При обширной дисплазии нарушение функции почек может потребовать нефрологической помощи, включая заместительную почечную терапию.

Эктопия почек

Эктопия почек (аномальное расположение почек) обычно развивается, когда почки не могут подняться из места их формирования в малом тазу; редкое исключение – чрезмерно поднявшаяся почка (торакальная эктопия). Тазовая эктопия увеличивает частоту обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента, пузырно-мочеточникового рефлюкса Везикоуретеральный рефлюкс (ВУР) Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) является ретроградным забросом мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточник и собирательную систему. Рефлюкс предрасполагает к инфекции мочевыводящих путей. Прочитайте дополнительные сведения и поликистозной дисплазии почек.

Обструкция и рефлюкс тяжелой степени могут быть скорректированы хирургическим путем при наличии показаний (если они вызывают артериальную гипертензию, рецидивирующие инфекции или задержку роста почек).

Гипоплазия почек

Гипоплазия обычно возникает из-за недостаточного ветвления мочеточникового зародыша, что обусловливает формирование недоразвитых маленьких почек с гистологически нормальными нефронами. Если гипоплазия сегментарная, может развиться гипертензия и может потребоваться проведение абляции. Пациенты должны быть обследованы на наличие пузырномочеточникового рефлюкса Везикоуретеральный рефлюкс (ВУР) Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) является ретроградным забросом мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточник и собирательную систему. Рефлюкс предрасполагает к инфекции мочевыводящих путей. Прочитайте дополнительные сведения .

Приём уролога в «Медекс» Севастополь

Поликистоз почек – врожденная патология почечной системы. Осложнением данного заболевания является увеличение кист в размере. Причем это нередко приводит к нарушению функции почек и к почечной недостаточности.

Основные причины возникновения данной патологи – это генетический фактор. При этом известны случаи как рецессивного, так и доминантного наследования. Стоит отметить, что последнее наследование встречается в семьях, где оба родителя болеют данным заболеваниям. При этом симптомы поликистоза более выраженные и возникают раньше. Наравне с наследственным формами болезни наблюдаются случаи заболевания, связанные с нефротоксичным действием медицинских препаратов, принимаемых в период беременности.

боли в пояснице;
увеличиваются почки (увеличенные почки достаточно легко прощупываются через брюшную стенку);
в почках образовываются камни;
в моче наблюдается кровь;
в мочевыводящих путях появляется инфекция;
повышается артериальное давление (постоянные головные боли и загрудинные боли);
развивается хроническая почечная недостаточность.

Поликистоз почек ухудшает способность выделительной системы выводить вредные вещества и продукты жизнедеятельности из организма. При этом токсины накапливаются в тканях, разрушая их. Если новообразования увеличиваются, то они повреждают соседние участки почек и другие органы.

Уретероцеле

Уретероцеле — аномалия стенок мочеточника, развивающаяся в результате патологического сужения устья мочевыводящих путей. Представляет собой шарообразную полость объемом от 1 мл до объема полного мочевого пузыря, в которой задерживается и не циркулирует моча. Часто патология сопряжена другими аномалиями мочевыделительной системы: удвоением почек и мочеточников, неправильным расположением устья мочевыводящих путей.

врожденное сужение устья мочеточника;
удлинение мочеточника (удлинение интрамурального сегмента);
дефицит мышечных волокон мочеточника;
нарушение иннервации нижних отделов мочеточника и всех прилежащих тканей;
ущемление мочевого камня в интрамуральном сегменте мочеточника;
нарушение оттока мочи;
расслаивание стенок мочевого пузыря;
застой мочи в почечной лоханке (гидронефроз).

тянущие боли в поясничном отделе спины, присутствующие на постоянной основе;
наличие цистита или пиелонефрита хронического типа;
примеси гноя в моче;
лихорадочные состояния;
процедура мочеиспускания очень болезненна.;
болезненные ощущения в ходе полового акта;
на слизистых половых органов и на коже появляются сначала – покраснение, а затем – пузырьки.

Крипторхизм

Крипторхизм – врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства. Крипторхизм проявляется асимметрией мошонки, отсутствием в ней яичка при пальпации, ноющими болями в паху или животе.

генетическая предрасположенность;
неправильное кровоснабжение;
генные заболевания (мутация гена GTD, синдром Дауна);
непроходимость (узкость) пахового канала;
короткий семенной канатик;
прием эстрогенов матерью во время беременности;
воздействие пестицидов и других токсинов на организм матери во время вынашивания ребенка;
травмы и некоторые инфекционные заболевания в эмбриональный период;
нарушенный теплообмен в паховой области.

отсутствие одной или обеих тестикул в области мошонки;
визуальная недоразвитость, асимметрия мошонки;
боли ноющего и тянущего характера в животе или в паху, которые усиливаются при возбуждении, натуживании.

Самым распространённым побочным эффектом после обнаружения врождённого или приобретённого крипторхизма (при отсутствии лечения) является мужское бесплодие – его диагностируют у 70% пациентов.

Болезнь Пейрони

Болезнь Пейрони – это искривление полового члена, которое развивается из-за уплотнения пениса и разрастания фиброзной ткани, что делает эрекцию болезненной. Диагностируют это состояние у 0,3-1% мужчин в возрастной группе от 40-ка до 60-ти лет.

На сегодняшний день никто из мировых ученых не может назвать точной причины возникновения болезни Пейрони. Тем не менее, микротравматизация полового члена считается основным из факторов риска в развитии подобной патологии.

болезненная эрекция;
искривление эрегированного полового члена;
присутствие уплотнений под кожей пениса.

В некоторых случаях болевые симптомы болезни Пейрони ощущаются слабо или со временем проходят. Иной раз появление бляшек не приводит к деформации полового органа. У части больных наблюдается снижение сексуальных желаний или кратковременность половых актов. При наличии хотя бы одного симптома болезни Пейрони нужно обращаться к врачу, так как в запущенном состоянии она нередко приводит к импотенции.

Эктопия почки

Эктопия почки — это такое патологическое состояние, при котором почка располагается не на том месте, где ей положено в норме. У плода почки начинают формироваться в области таза, а затем поднимаются и, заняв нормальное положение, прекращают свое развитие. При эктопии почки, как правило, располагаются на пути перемещения от места их образования к месту их окончательного положения.

Читайте также: