Фотографии беспигментной солитарной врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки
Обновлено: 26.04.2024
G. De Salvo, I. Krebs. S. Binder. High-definition optical coherence tomography in a case of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium // Ophthalmic Surg. Lasers Imaging.— 2010.— Vol. 41.— S93-S95.
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) представляет собой зону уплощения ПЭС, характеризующуюся нарушением связи между слоями фоторецепторов сетчатки и внешним ядерным слоем. Внутри зоны поражения возможно наличие областей гипопигментации, которые называются «лакунами». ВГПЭС может встречаться в виде монофокального или мультифокального поражения. Крайне редко в зоне поражения обнаруживают карциному или аденокарциному. При проведении оптической когерентной томографии (ОКТ) над зоной поражения обнаружили слой пораженных фоторецепторов, истончение сетчатки и незначительное увеличение толщины ПЭС. До сих пор оставалось невыясненным, полностью ли утрачены функции фоторецепторов.
Доктор De Salvo с соавт. провели исследование монофокальной ВГПЭС с помощью ОКТ с высоким разрешением (ОКТ-ВР) in vivo для выявления особенностей этого заболевания.
У пациентки 40 лет обнаружили наличие пригментированного поражения на глазном дне левого глаза, по виду схожего с ВГПЭС, расположенного в нижнем квадранте кзади от экватора (рис. 1А). Диаметр поражения составил 5,0 мм, расстояние до края диска зрительного нерва и фовеа — 3,5 мм и 4,5 мм соответственно. На изображении, полученном с помощью ОКТ-ВР, отчетливо видно отсутствие адгезии между внутренним и внешним слоями фоторецепторов, а также внешнего ядерного слоя, при этом внутренний ядерный слой был интактен (рис. 1Б). Кроме того, гиперрефлективность ПЭС свидетельствовала об увеличении его толщины, что привело к затемнению подлежащей хориоидеи. Структура ПЭС нарушена, что свидетельствует о наличии обширной лакуны и вызывает выраженную трансмиссию света в хориоидею. Исследование правого глаза не выявило повреждений структуры сетчатки, четко визуализировалась адгезия внутреннего и внешнего ядерных слоев, что обеспечивало гомогенную оптическую трансмиссию света в хориоидею (рис. 1В). На обоих глазах хорошо видна задняя гиалоидная мембрана, отека сетчатки и наличия жидкости в субретинальном пространстве не отмечено.
ВГПЭС является доброкачественным монофокальным или мультифокальным новообразованием, как правило, выявляемом при стандартном обследовании глаза. ОКТ — новейший метод исследования, который позволяет получить детализированную информацию о различных новообразованиях сетчатки. До сих пор стандартная ОКТ не позволяла определить, является нарушение функции фоторецепторов полным или частичным. Чаще всего изолированная зона ВГПЭС располагается в височном квадранте, в представленном клиническом случае она находилась в нижнем квадранте. Поскольку поражение располагается на периферии сетчатки, стандартная ОКТ не позволяла получить его качественное изображение. ОКТ-ВР дает возможность охватить большую площадь сетчатки и обеспечивает качественное изображение ее периферической части. Кроме того, ОКТ-ВР, позволяет получать изображение с разрешением до 5 мкм, что практически соответствует возможностям гистологического исследования. Благодаря таким возможностям ОКТ-ВР удалось установить, что при этом заболевании полностью нарушена функция слоя фоторецепторов, что доказывает отсутствие адгезии внутреннего и внешнего слоев фоторецепторов и внешнего ядерного слоя сетчатки над зоной поражения; а также выявить негомогенность гиперрефлективности ПЭС в пределах поражения из-за наличия лакун. Помимо этого удалось выявить еще один косвенный признак гибели клеток — объем и толщину центральной зоны, которые оказались меньше на левом глазу, чем на правом. По мнению авторов, необходимо проведение дальнейших исследований, для того чтобы иметь возможность обобщить данные об анатомическом строении ВГПЭС, полученные при обследовании большего количества пациентов.
Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки у пациента с семейный аденоматозным полипозом толстой кишки (клинический случай)
Введение: семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - одно из самых трудно диагностируемых заболеваний во врачебной практике, на раннем этапе, множественные аденомы в толстой кишке клинически чаще всего никак не проявляются, а на более поздней стадии неизбежно трансформируются в колоректальный рак. Скудная клиническая симптоматика редко позволяет установить диагноз до появления малигнизации, поэтому спасательным кругом в диагностике данной патологии могут являться ее внекишечные проявления. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки – это доброкачественная опухоль, формирующаяся из пигментного эпителия сетчатки и может встречаться как в изолированной форме, так и у пациентов с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки. К сожалению, в русскоязычной клинической литературе практически нет научных трудов, посвященной данной проблеме, и соответственно научные работы в этом направлении могут помочь врачу в ранней диагностике и своевременном лечении пациентов с полипозом толстой кишки.
Пациенты и методы: нами описан клинический случай пациента П., 35 лет, который в плановом порядке поступил в хирургическое отделение № 3 ГБУЗ ККБ 2 с диагнозом семейный аденоматозный полипоз толстой кишки. Во время дообследования выявлены множественные опухолевидные поражения глаз по типу гиперплазии пигментного эпителия сетчатки. Из анамнеза выяснено, что в 2017 году пациент проходил плановый осмотр у офтальмолога, где раннее патологическое состояние было выявлено впервые, но на это клиническое проявление внимание врача не было обращено, и пациент в дальнейшем не было направлен на консультацию к колопроктологу с подозрением на семейный аденоматозный полипоз толстой кишки.
Заключение: врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки – одно из самых частых внекишечных проявлений семейного аденоматозного полипоза толстой кишки, частота встречаемости около 90 %. При наличии такой патологии у пациентов – их необходимо направлять на консультацию к колопроктологу для дообследования с целью раннего выявления полипоза и, как следствие, вовремя начатое лечение в необходимом объеме приведет к профилактике возникновения колоректального рака.
Ключевые слова
Об авторах
Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет»
ул. им. Митрофана Седина, д. 4
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница № 2»
ул. Красных Партизан, д. 6/2
Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Константин Дмитриевич Чугузов
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет»
ул. им. Митрофана Седина, д. 4
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница № 2»
ул. Красных Партизан, д. 6/2
ул. Заполярная, д. 35/10, кв. 11
Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет»
ул. им. Митрофана Седина, д. 4
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница № 2»
ул. Красных Партизан, д. 6/2
Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс” Краснодарский филиал
Россия
ул. Красных Партизан, д. 6
Список литературы
2. Wallis Y. L., Macdonald F., Hulten M., et al. Genotype phenotype correlation between position of constitutional APC gene mutation and CHRPE expressed in FAP. Hum Gen. 1994; 94: 543-548.
3. Keum, N. & Giovannucci, E. Global burden of colorectal cancer: emerging trends, risk factors and prevention strategies. Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 16, 713–732 (2019).
7. Liu, Yingna, and Anthony T. Moore. "Congenital focal abnormalities of the retina and retinal pigment epithelium." Eye 34.11 (2020): 1973-1988.
8. Shields, Carol L., and Jerry A. Shields. "Tumors and Related Lesions of the Retinal Pigmented Epithelium." Ocular Oncology. Springer, Singapore, 2019. 101-114.
9. Deibert, Brent, et al. "The link between colon cancer and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE)." American journal of ophthalmology case reports 15 (2019): 100524
10. Braga C. S., Ricardo O. M. P., Cordeiro F. M., Vieira J. M., Nogueira F. B. Suspect asymptomatic lesions: Congenital hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium (CHRPE). Rom J Ophthalmol. 2021; 65 (3): 275-278. doi: 10.22336/rjo.2021.55
11. Mirinezhad, Seyed Kazem, et al. "Congenital Hypertrophy of Retinal Pigment Epithelium for Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis-the First FAP registry in Iran." Asian Pacific journal of cancer prevention: APJCP 19.1 (2018): 167–169. doi: 10.22034/APJCP.2018.19.1.167
14. Long, Qing M. Ma.; Ao, Liang M. Mb; Li, Kuo M. Mc.; Li, Yan M. Md.,∗ The efficacy and safety of sulindac for colorectal polyps, Medicine: October 09, 2020 - Volume 99 - Issue 41 - p e22402 doi: 10.1097/MD.0000000000022402
Отслойка пигментного эпителия сетчатки
Пигментный эпителий сетчатки представляет собой слой клеток, локализованных вне нервной ее оболочки. Этот слой образуют специфические светочувствительные элементы ткани, которые обеспечивают важнейшие функции органа зрения.
Отслойка пигментного эпителия сетчатки глаза возникает из-за нарушения нормального прилегания пигментного эпителия к мембране Бруха. Патология может возникать по причине воспалительных, сосудистых или дистрофические процессов. Существование отслойки может быть длительным, практически без динамики процесса, может исчезать спонтанно, может из-за инвазии сосудов хориоидеи трансформироваться в геморрагическую отслойку. Правда, чаще всего проникновение серозной жидкости из-под отслоенного пигментного эпителия в субретинальное пространство провоцирует возникновение серозной отслойки нейроэпителия сетчатки. Кроме того, не исключается разрыв отслоенного участка пигментного эпителия (спонтанный либо по причине интенсивной лазеркоагуляции). Это приводит к резкому снижению зрительных функций. О других заболеваниях сетчатки глаза можно узнать здесь.
Отслойка пигментного эпителия – процесс, как правило, односторонний. Чаще возникает у молодых мужчин.
Признаки заболевания и критерии диагностики
При частичном отслоение макулярной области сенсорной сетчатки от пигментного эпителия прозрачной и чистой серозной жидкостью возникает расплывчатость зрения либо туман перед глазами. Видимые предметы искривлены и уменьшаются в размерах. Колебание остроты зрения по таблицам определяется в границах 1,0 — 0,4. Исследование с решеткой Амслера выявляет искривление прямых линий, нередко обнаруживается присутствие скотомы.
Для диагностики заболевания назначают следующие офтальмологические исследования:
- Визометрия.
- Офтальмоскопия.
- Периметрия
- Флуоресцентная ангиография.
- Тестирование с сеткой Амслера.
Кроме того, назначают обязательные лабораторные анализы: общий анализ крови
и мочи; кровь на RW и сахар.
Может понадобиться проведение ЭКГ и консультация терапевта.
При отслойке пигментного эпителия, края отслойки видно четче, чем в случае центральной серозной хориоретинопатии. Данный процесс характерен для центральной серозной хориоретинопатии и возрастной макулодистрофии.
Лечение
Для лечения отслойки пигментного эпителия сетчатки, пациента обязательно помещают в офтальмологический стационар, сроком на 14 дней, где к нему могут быть применены консервативные и хирургические методы.
Цель лечения – добиться анатомического прилегания сетчатки, уменьшения размеров центральной скотомы, повышения остроты зрения.
Консервативное лечение заболевания, как правило, включает инъекции (субконъюнктивально) кортикостероидов, применение ангиопротекторов и антиоксидантов, прием неспецифических противовоспалительных средств и диуретиков. Назначается осмотерапия, препараты с сосудорасширяющими и антигистаминными свойствами.
При отсутствии эффекта от применения консервативной терапии в течение 3-х недель либо в случае рецидива заболевания, проводится лазеркоагуляция. Также она может быть проведена спустя 2 месяца при положительной динамике от консервативной терапии либо в случае необходимости очень быстрого восстановления зрения, что связано с профессией пациента.
Общая нетрудоспособность пациента составляет 3-4 недели. После выписки из стационара ему показана диспансеризация.
Противопоказаны физические нагрузки, работа с наклоном туловища, сотрясением или вибрацией, а также с воздействием отравляющих и токсических веществ. Людям, занимающимся умственным трудом, необходимо сокращение объема работы.
Пигментная дегенерация сетчатки
Пигментная дистрофия сетчатки – это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями являются ночная слепота и потеря периферического зрения. Диагноз ставится с помощью офтальмоскопии, которая визуализирует пигментацию в форме костных игл по экватору сетчатки, сужение ее артериол, восковую бледность диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту и ячеистость стекловидного тела. Диагноз подтверждается с помощью электроретинографии. Ретинола пальмитат (витамин А), омега-3 жирные кислоты и лютеин с зеаксантином способны замедлить прогрессирование потери зрения.
Причиной пигментной дистрофии сетчатки является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки (идентифицировано несколько генов). Наследование генов может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и, в редких случаях, Х-сцепленным. Пигментная дистрофия сетчатки может быть частью симптомокомплекса (например, синдром Бассена – Карнцвейга, синдром Лоренса – Муна). Один из этих синдромов также включает врожденную глухоту (синдром Ашера).
Симптомы и признаки пигментного ретинита
Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда – начиная с раннего детства. C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение. Зрение снижается по мере того, как желтое пятно становится все более пораженным и этот процесс может развиться до практической слепоты.
Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:
Сужение ретинальных артериол
Кистозный макулярный отек
Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва
Задние субкапсулярные катаракты
Ячеистость стекловидного тела (встречается редко)
Диагностика пигментной дегенерации сетчатки
Пигментную дистрофию сетчатки следует подозревать у всех пациентов со снижением ночного зрения и отягощенным семейным анамнезом. Диагноз ставится на основании результатов офтальмоскопии, дополняемой электроретинографией. Следует исключить другие виды ретинопатий, которые могут напоминать пигментную дистрофию сетчатки – ассоциированные с сифилисом, краснухой, токсическим воздействием фенотиазина или хлорохина, а также внеглазным раком.
Для определения характера наследования все члены семьи пациента должны (при их согласии) пройти обследование. Также данной группе пациентов следует получить генетическую консультацию перед зачатием ребенка.
Лечение пигментной дегенерации сетчатки
Витамин А пальмитат
Омега-3 жирные кислоты
Лютеин с зеаксантином
Ингибиторы карбоангидразы при кистозном отеке макулы
Внутриглазные компьютерные чип-имплантаты
Изменения, вызываемые пигментной дегенерацией сетчатки, необратимы, но у отдельных пациентов прогрессирование болезни можно замедлить с помощью ежедневного перорального приема витамина А пальмитата 15000 МЕ/день. У пациентов, принимающих витамина А пальмитат, необходимо регулярно проводить контроль печени. Пищевые добавки с омега-3 жирными кислотами (например, докозагексаеновой кислотой) и пероральный препарат лютеина с зеаксантином также могут замедлить процесс потери зрения.
У пациентов с кистозным отеком макулы, прием пероральных ингибиторов карбоангидразы (например, ацетазоламида) или их местное применение (например, дорзоламида) может несколько улучшить зрение. Для лечения подтвержденной биаллельной, ассоциированной с мутацией гена RPE65, дистрофии сетчатки в настоящее время доступен воретиген непарвовек ( voretigene neparvovec -rzyl). Это аденовирусная направленная генная терапия, которая вводится хирургическим путем в субретинальное пространство у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и данной специфической мутацией ( 1 Справочные материалы по лечению Пигментная дистрофия сетчатки – это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями. Прочитайте дополнительные сведенияСправочные материалы по лечению
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec -rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Основные положения
Ранние симптомы пигментного ретинита включают нарушение ночного и периферического зрения.
Диагноз устанавливают на основании наличия гиперпигментации в виде костной иглы при фундоскопии и подтверждают с помощью электроретинографии.
Чтобы замедлить прогрессирование потери зрения, назначают витамин А, омега-3 жирные кислоты и содержащие лютеин с зеаксантином добавки.
Пациентов с кистоидным макулярным отеком следует лечить ингибиторами карбоангидразы.
Генная терапия воретигеном непарвовек может восстановить амбулаторное зрение у пациентов с подтвержденной дистрофией сетчатки, связанной с биаллельной мутацией RPE65.
Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.
Тверской центр лазерной
медицины
По данным Всемирной Организации Здравоохранения данное заболевание занимает 3 место среди причин слепоты после катаракты и глаукомы. Тяжесть заболевания обусловлена центральной локализацией процесса, двусторонним характером поражения и хроническим прогрессирующим течением.
В процессе работы фоторецепторов в сетчатке глаза постоянно образуются естественные продукты жизнедеятельности – гранулы липофусцина. Они своего рода шлаки, которые выводятся из сетчатки ее внутренним слоем – пигментным эпителием. Жидкость, находящуюся в большом количестве в стекловидном теле, выводится вместе со шлаками через «макулярную бурсу», расположенную в макуле – центральной зоне глазного дна.
Глазное дно в норме:
При нарушении функций пигментного эпителия – липофусцин накапливается в толще сетчатки в виде так называемых друз. Врач – офтальмолог на качественном оборудовании видит их в виде гранул желтоватого цвета диаметром – 50 – 200 микрон.
Субъективно человек на начальной стадии этого заболевания жалоб не предъявляет.
Схематичное расположение друз в толще сетчатки:
Со временем друзы сливаются. В этой стадии человек испытывает легкий дискомфорт, периодически затуманенность зрения. И особо внимание на своем состоянии не заостряет, к врачам не обращается.
Фото – сливные друзы.
Если же все-таки у вас выявят дистрофию сетчатки в этой стадии, с целью профилактики прогрессирования заболевания у нас в клинике может быть выполнена лазерная микрофотокоагуляция – микропульс.
Многие клиницисты в настоящее время недооценивают отказ от лечения начальной формы дистрофии (сухой). Предлагается проводить самодиагностику с сеткой Амслера.
норма
патология макулы
Когда появится искажение линий в центре сетки, показаться к врачу. Но это уже грозный симптом и появившиеся изменения на глазном дне в большинстве случаев необратимы.
В «лучшем» случае, в начальной стадии заболевания назначаются многочисленные бады для глаз пожизненно.
О их «пользе» можно сказать так – миллионы людей используют различные крема от морщин, да только морщины никуда не исчезают.
В дальнейшем функция пигментного эпителия страдает еще больше. Жидкость скапливается, отекают и расслаиваются внутренние слои сетчатки.
Схема появления отслоек:
ЭОНЭ – экссудативная отслойка нейроэпителия,
ЭОПЭ – экссудативная отслойка пигментного эпителия,
ПЭ – пигментный эпителия, МБ – мембрана Бруха, ХК - хориокапиллярис
1. отслойка пигментного эпителия, 2. отслойка нейроэпителия, 3. геморрагическая отслойка
Зрение постепенно снижается, появляются искажения, пятна перед глазами, врастают сосуды:
Формируется мембрана:
Как это лечат на современном этапе:
1. При переходе сухой формы дистрофии во влажную применяют интравитреальные инъекции .
Вводимые препараты эффективны, вводятся неоднократно (иногда более 40 раз), и очень дорогие.
В России чаще всего используются:
1. Авастин – наиболее хорошо себя зарекомендовавший, т.к. убирает патологические сосуды и отек. (Производят из клеток яичников китайского хомячка).
2. Луцентис – более дорогой вариант, устраняет сосуды. (Производят из кишечной палочки).
3. Афлиберцепт – еще дороже, но в 140 раз эффективнее луцентиса.
(Полностью человеческий белок, напоминающий антитело).
Процесс лечения выглядит примерно так.
2. В тяжелых случаях, когда формируется субретинальная неоваскулярная мембрана (СНМ), применим хирургический метод ее удаления.
3. В ведущих клиниках Москвы, Санкт-Петербурга и за рубежом применяется фантастический метод лечения влажной формы макулодистрофии – фотодинамическая терапия (ФДТ) .
Суть метода: внутривенно вводят вещество - фотосенсибилизатор, которое имеет уникальную способность избирательно накапливаться в поврежденных клетках сетчатки, не задерживаясь в здоровых тканях. Врач под контролем щелевой лампы наводит лазерное излучение на больной участок сетчатки. Локальная активация светом накопившегося фотосенсибилизатора, приводит к развитию фотохимической реакции в тканях и запустеванию патологических сосудов имеющегося очага.
Уникальность метода состоит в том, что воздействие происходит только на больные ткани и нет термического разрушения окружающих здоровых тканей, соответственно нет некроза. Гибель клеток происходит посредством апоптоза (т.е. «естественной» гибели больных клеток «от старости»).
Спектр поглощения фотосенсибилизатора определяет длину волны излучения, которая используется для лечения.
Применяемые вещества и пик абсорбции лазеров:
Гематопорфирин – 630 нм,
Фотодитазин – 662 нм,
Пурлитин ( SnET2) – 664нм,
Фталоцианин цинка – 675 нм,
Вертепорфин – 690 нм,
Бактериохлорин – 760 нм, и др.
Эффективность этого метода зависит от правильного подбора сенсибилизатора, выбора лазера с нужной волной излучения, а также высококвалифицированных кадров.
Эта методика у нас в центре и в городе Твери не применяется, т.к. у пациентов нет возможности приобрести вышеуказанные препараты (фотосенсибилизаторы не все прошли лицензирование в России и стоят очень дорого).
Схема формирования влажной формы макулодистрофии:
Свет попадает сверху – извне. Патологическая мембрана расположена внизу, она образуется из новообразованных сосудов. Сенсибилизатор проникает именно в патологически измененные сосуды. Под воздействием лазера сенсибилизатор активируется и приводит к гибели этих сосудов.
4. Транспупиллярная термотерапия. Проводится в нашем центре и дает положительные результаты.
В основе метода – гипертермия. В результате лечения влажной формы макулодистрофии (СНМ или ХНВ) происходит повышение температуры в зоне лазерного воздействия на 10*, что активирует несколько положительных механизмов:
1. происходит запустевание неполноценных сосудов, составляющих СНМ и, как следствие, уменьшается экссудация, прилегает отслойка пигментного эпителия сетчатки, стабилизируется, или улучшается острота зрения.
2. увеличение температуры вызывает тепловой шок, приводящий к выработке в живых клетках белка теплового шока.
3. Завернутые клеточные обломки, образовавшиеся при апоптозе, удаляются на фоне лечения методом ТТТ (метод не убивает сам, нет некроза, ТТТ инактивирует апоптоз). Гипертермия защищает сетчатку.
Читайте также: