Генетический скрининг

Обновлено: 26.04.2024

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

- анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

- анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Некоторые частные лаборатории используют так называемый «тройной тест», используя наборы, в которых кроме АФП и ХГЧ добавлено определение концентрации еще одного гормона - неконъюгированного эстриола. По современным данным, его оценка для уточнения рисков хромосомной патологии плода имеет слишком малый вес и сильно зависит от многих других факторов состояния женщины, что не является значимым для расчетов рисков по хромосомной патологии плода. Если по результатам «двойного» теста у Вас выявлен повышенный риск, лучше обратиться к врачу-генетику и разобраться в ситуации с учетом профессиональной клинической оценки результатов тестирования.

Записаться на прием

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Вес каждой женщины должен быть указан в направлении на исследование. При отсутствии такой информации риск может быть рассчитан «по среднему» весу беременных в этом сроке – 60 кг .

Все женщины разные – есть беременные весом 45 и 145 кг . Для более точной оценки результатов и вводится поправка в соответствии с «весовой категорией». Но абсолютной точности здесь не требуется – отдельные граммы не изменят расчетов. Важен индивидуальный подход. Поэтому мы всегда измеряем вес женщины перед сдачей анализов.

Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?

Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.

В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.

Записаться на прием

Какой анализ лучше - РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.

Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.

В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.

Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.

Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.

Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?

Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.

Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.

Врачи Центра медицины плода - одни из ведущих специалистов пренатальной диагностики, кандидаты медицинских наук, врачи высших категорий, имеющие узкую специализацию и большой опыт в пренатальной медицине.

Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).

Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.

Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).

Предмет гордости наших Центров - современная и высокотехнологичная медицинская аппаратура от компании General Electric: ультразвуковые аппараты экспертного класса Voluson E8/E10

Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.

Записаться на прием

Какие тесты проводятся беременным?

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

- анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

- анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Записаться на прием

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Записаться на прием

Какой анализ лучше - РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.

Записаться на прием

Генетический скрининг: зачем нужен и когда его делать?

Каждая будущая мама хочет быть уверена в том, что ее малыш здоров, правильно развивается, и беременности не угрожают осложнения. Современные технологии позволяют выявить патологии еще на ранних сроках беременности, что дает возможность своевременно принять необходимые решения.

Пренатальный скрининг – безопасные для матери и плода исследования, которые позволяют достаточно точно выявить угрозу проявления генетических заболеваний, а также риски возникновения осложнений при беременности. Особенно рекомендуется пренатальная диагностика беременным женщинам, попадающим в следующие категории:

Возраст от 35 лет;
УЗИ плода показало отклонения от норм развития;
Один из родителей является носителем генетического заболевания;
В семье уже есть ребенок или ближайший родственник с хромосомным заболеванием или врожденным дефектом;
Не зная о беременности, женщина принимала сильнодействующие препараты, не рекомендованные для беременных, делала рентген или подвергалась какому-либо другому облучению, находилась в стрессовых для организма условиях;
Партнеры имеют родственные связи (например, троюродные брат и сестра);
Семья просто желает исключить возможность рождения ребенка с патологиями развития или хромосомными заболеваниями.

Какие заболевания выявляются при скрининге?

Следует отметить, что большинство этих заболеваний существенно влияют на качество жизни как самого ребенка, так и всей семьи. Некоторые из них можно скорректировать – например, spina bifida в самых легких формах вообще может не требовать лечения, некоторые дефекты можно полностью устранить хирургически, но ряд случаев даже после операции будет иметь негативные последствия.

Ошибочно полагать, что хромосомные аномалии – редкий случай, который исчисляется единицами на десятки тысяч новорожденных. Некоторые аномалии действительно довольно редки, однако синдром Дауна встречается один раз на 600-800 родов. При этом «проиграть» в «генетической лотерее» может даже семья, не входящая ни в одну из групп риска.

Когда проводится скрининг?

Пренатальный скрининг проводится дважды, в первом и втором триместре беременности. Как уже отмечалось ранее, помимо оценки рисков генетических патологий, он дает возможность прогнозировать возможные осложнения при беременности, такие как поздний токсикоз, плацентарная недостаточность, внутриутробная гипоксия, преждевременные роды.

Скрининг первого триместра проводится на 11-13 неделе беременности. На этом сроке активность зародыша еще слабая, но зато работа плаценты очень активна, поэтому много информации дают ее показатели - свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (связанный с беременностью плазменный протеин А). Несоответствующий нормам срока показатель может указывать на задержку внутриутробного развития или сигнализировать о риске гипертонических состояний.

Первый скрининг сочетают с ультразвуковым исследованием для оценки соответствия развития плода нормам.

Второй пренатальный скрининг проводится с 14 по 20 неделю, лучше всего на сроке 16-18 недель, так как именно в этот период могут сформироваться многие патологии. Оценивается сложная комбинация показателей – плацентарный ХГЧ, показатель плода АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол, которые характеризует состояние плаценты, плода и организма женщины. Второй скрининг дает развернутую информацию о работе фето-плацентарного комплекса.

Важно помнить, что попадание в группу риска не является диагнозом. Для его подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные тесты – амниоцентез или биопсия ворсинок хориона. Беременные, риск патологий у которых был исключен во время скрининга, не нуждаются в проведении дополнительных исследований.

Нужен ли скрининг, если семья в любом случае намерена сохранить беременность?

Скрининг не только позволяет выявить риск проявления хромосомных аномалий у ребенка, но также диагностировать и назначить своевременную терапию различных осложнений беременности. Профилактика осложнений, выявленных с помощью скрининга, помогает предотвратить множество осложнений последнего триместра беременности, и, возможно, сохранить жизнь и здоровье малышу.

Генетический скрининг

Скрининг включает оценку семейного анамнеза пары и, если необходимо, анализ крови или образцов ткани (например, клеток со внутренней поверхности щеки).

Любая пара может потребовать проведения генетического скрининга, но он особенно рекомендуется в следующих случаях:

когда у одного или обоих родителей есть установленное генетическое нарушение;

когда у родственников есть генетическое нарушение;

когда партнеры принадлежат к этнической группе высокого риска.

Изучение семейного анамнеза

Чтобы определить, есть ли у пары повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, врачи спрашивают пару о следующем:

Заболевания, которые были у членов семьи

Причина смерти членов семьи

Здоровье всех живых родственников первой степени родства (родители, братья и сестры, дети) и родственников второй степени родства (тети, дяди, бабушки и дедушки)

Дети с врожденными дефектами, рожденные у пары или у членов их семьи

Смешанные браки между родственниками (которые повышают риск наличия одного и того же аномального гена)

Национальная принадлежность (некоторые группы имеют повышенный риск возникновения определенных заболеваний)

Обычно требуется информация о трех поколениях. В случае усложненного семейного анамнеза может понадобиться информация о более далеких родственниках. Иногда врачи анализируют медицинскую документацию родственников с генетическими заболеваниями.

Скрининг на предмет носительства

Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.

Только женщины могут быть носителями рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой (сцепленного с полом). Женщины имеют две Х-хромосомы. Из этого следует, что соответствующий ген на другой Х-хромосоме может быть нормальным и таким образом защищать женщину от развития заболевания. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, все мужчины с аномальным рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой, имеют заболевание, вызываемое данным аномальным геном.

Скрининг на предмет носительства включает выполнение тестов у лиц, у которых нет симптомов, но у которых есть более высокий риск быть носителем рецессивного гена для определенного заболевания. Риск является более высоким, если в семейном анамнезе одного или обоих партнеров имеются определенные заболевания или характеристики (такие, как этническая или расовая принадлежность или группа населения, сформированная по территориальному признаку), повышающие риск развития определенных заболеваний. Однако скрининг проводится только при наличии следующих критериев:

Заболевание является тяжелым или летальным.

Наличие надежного скрининг-теста.

В США примерами заболеваний, соответствующих этим критериям, являются серповидно-клеточная анемия Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов. Прочитайте дополнительные сведения

Скрининг на предмет носительства обычно включает анализ ДНК по образцу крови. Но иногда для анализа берут образец клеток с внутренней стороны щеки. Для этого нужно прополоскать рот специальной жидкостью, затем сплюнуть ее в контейнер для образцов или взять мазок с внутренней стороны щеки.

В идеале скрининг на предмет носительства проводится до наступления беременности. Если он проводится после наступления беременности и указывает на то, что оба партнера имеют рецессивный ген, ответственный за одно и то же заболевание, они могут решить пройти пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные. Прочитайте дополнительные сведения . Таким образом, плод можно обследовать на наличие заболевания до рождения. Если у плода есть это заболевание, можно провести его лечение или рассмотреть возможность прерывания беременности.

Что такое пренатальный генетический скрининг?

Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие их черты. Наследственность – это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, которые заложены уже при оплодотворении, т.е. задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ.

Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие их черты.

Наследственность - это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, которые заложены уже при оплодотворении, т.е. задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ. Наследственные заболевания являются результатом грубых изменений (мутаций) в структуре генетического аппарата клетки. Генетические изменения могут никак не проявиться у родителей плода (носительство), но при этом будут служить причиной тяжелых наследственных болезней не только у ближайших потомков, но и во втором, третьем поколении. Многие из этих заболеваний можно определить в ходе пренатального обследования. Дословно «перинатальный» («пренатальный») означает «до рождения», и охватывает весь период беременности.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития и включают три основных параметра: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона (по УЗИ) и биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины. Еще несколько лет тому назад пренатальный скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, т.к. у них риск поражения плода синдромом Дауна выше. Сейчас скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, не зависимо от возраста.

Все тесты делятся на скрининг I триместра, который проводится с 9-й по 13-ю недели и скрининг II триместра – с 16-й по 19-ю недели. Существует несколько биохимических маркеров, которые определяются в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (АФП), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (Эстриол). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том ср оке беременности, для которого они разработаны. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, в том числе и генетическим причинам, отражаются на уровне специфических белков.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – так называемый «гормон беременности». Состоит из двух субъединиц – α и β. Вырабатывается с 5-4 дня беременности, удваивается каждые 2 дня и способствует имплантации эмбриона в стенку матки, а на поздних сроках снижает сократительную активность матки. При многоплодной беременности содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально количеству плодов. В диагностике используется для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.

PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок плазмы А) – белок, который вырабатывается плацентой. Во время нормальной беременности концентрация его в крови постоянно повышается. Снижение его уровня (особенно выраженное на 11-12-й неделе) связано с хромосомными аномалиями плода и наиболее значимо для выявления синдрома Дауна.

АФП (альфафетопротеин) –специфический белок, вырабатываемый с 13-й недели печенью плода. Его концентрация позволяет оценить вероятность дефектов нервной трубки.

НЭ (неконьюгированный, или свободный эстриол) – стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.

Ингибин А – гормон, который вырабатывается желтым телом в начале беременности и плодом и плацентой в I триместре. В течение беременности повышается до 10-недели, затем снижается до минимума к 17-й неделе, после чего медленно растет до родов. Является маркером трисомии 21 и 18.

Для получения более полной картины генетического исследования нужно рассматривать показатели молекулярного исследования в совокупности с показаниями ультразвукового исследования. Только комплексное генетическое исследование может дать максимально полное представление о состоянии здоровья плода.

Корректная оценка результатов перинатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которой учитываются также индивидуальные показатели беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний). Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается в пропорции. Например, 1:200 означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:4300 лучше, чем 1:200. Далее проводится сравнение показателей беременной женщины с показателями возрастной категории нашей местности и лаборатория выдает результат: риск высокий, средний или низкий.

В любом случае надо помнить, что результаты расчетов не являются диагнозом заболевания, а представляют собой статистическую оценку индивидуального риска. А генетическое исследование в большинстве случаев исключает патологию у беременных и дает семье спокойствие и уверенность в рождении здорового ребенка.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

Найти врача по направлению Неинвазивный генетический тест

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
возраст беременной более 35 лет;
имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

носительство хромосомных перестроек одним из родителей
в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

Читайте также: