Кишечная дупликация

Обновлено: 01.05.2024

К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Мутации в гене РМР22 приводят также к развитию болезни Дежерина-Сотта, болезни Русси-Леви, воспалительной демиелинизирующей нейропатии, нейропатии с параличом от сдавления.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующихся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самыми частыми среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одними из самых частых наследственных заболеваний человека.

Возникновение заболевания в большинстве случаев обусловлено избыточной экспрессией периферического белка миелина (РМР22)вследствие дупликации гена, который составляет от 2% до 5% миелиновых белков периферических нервов. Возникновение признаков заболевания при наличии точковых мутаций в гене РМР22 связано с нарушением процессов деградации шванновских клеток и их включения в компактный миелин. Заболевание возникает в 1-2 десятилетии жизни. У 75% больных первые признаки выявляются до 10 летнего возраста, а у остальных 25% - до 20 лет. Первыми в патологический процесс вовлекаются сгибатели стоп, что клинически проявляется их гипотрофией и нарушением походки в виде степпажа. По мере прогрессирования заболевания возникает деформация стоп в виде фридрейховой, полой или эквино-варусной и голени приобретают вид перевернутых бутылок. Поражение дистальных отделов рук возникает, как правило, спустя несколько месяцев или лет. Первыми поражаются межкостные мышцы кистей и мышцы гипотенара. По мере прогрессирования заболевания кисть приобретает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы». В области пораженных мышц рук и ног обнаруживаются расстройства поверхностной и глубокой чувствительности. В 56% случаев у больных отмечается сенситивно-мозжечковая атаксия и интенционный тремор кистей. Сухожильные рефлексы в начальной стадии болезни снижаются, и по мере прогрессирования заболевания быстро угасают. Характерным симптомом этой формы заболевания является определяемое пальпаторно утолщение нервных стволов. Наиболее часто этот симптом можно отметить в ушном и локтевом нервах. Вовлечение в процесс проксимальных мышц рук и ног не характерно и наблюдается лишь у 10% больных в пожилом возрасте. Течение заболевания медленно прогрессирующее, не приводящее к тяжелой инвалидизации. Больные до конца жизни сохраняют способность к самообслуживанию и самостоятельно передвигаются. Описано несколько больных, с клиническими проявлениями периферической нейропатии в сочетании с умственной отсталостью, дизморфическими чертами строения лица и патологией зрения, у которых делеция в области короткого плеча 17 хромосомы была более протяженная и могла быть определена при использовании цитогенетических методов. В настоящее время к этому варианту наследственных моторно-сенсорных нейропатий относят болезни Русси-Леви и Дежерина-Сотта, которые до недавнего времени выделяли в самостоятельные нозологические формы.

Электронейромиографические признаки поражения периферических нервов возникают задолго до появления первых клинических симптомов. Наличие этих признаков можно отметить, начиная с двухлетнего возраста, а у гомозигот по мутации (при наличии четырех копий РМР 22 гена) - с годовалого возраста. Основными электромиографическими признаками являются: резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которое в среднем составляет 17-20 м/сек и колеблется от 5 до 34 м/сек; снижение амплитуды М-ответа; удлинение дистальной латенции и F-волны; отсутствие или резкое снижение амплитуды сенсорного потенциала.

В биоптате периферических нервов определяются специфические луковицеподобные утолщения миелиновой оболочки периферических нервов, образованные отростками шванновских клеток и базальной мембраны, чередующиеся с участками де- и ремиелинизации.

Литература

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.

Литература

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.

Кишечная дупликационная киста: ультразвуковая диагностика и морфологические сопоставления

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Кишечные дупликационные (энтерогенные) кисты встречаются довольно редко. Они могут локализоваться в центральной нервной системе [1], перикарде [2], средостении [3], яичках [4], а также в любом месте по ходу желудочнокишечного тракта, преимущественно в области тонкой кишки [5, 6]. В литературе для обозначения такого состояния были предложены следующие термины: дупликация (удвоение), редупликация, двойная кишка, кишечная киста, гигантский дивертикул, энтерогенная киста [7]. В настоящее время наиболее часто используются два термина: энтерогенные кисты - для обозначения образований в центральной нервной системе [1] и кишечные дупликационные кисты -для обозначения кист, развивающихся по ходу кишечной трубки [8, 9]. Последние кисты обычно наблюдаются у детей [2, 3].

Кишечные дупликационные кисты - это врожденные аномалии, которые могут развиться в любом месте вдоль кишечного тракта, от ротовой полости до ануса. Такие кисты локализуются, как правило, в самой стенке или прилежат к стенке какой-либо части желудочно-кишечного тракта. H. Dardic и соавт. [10] предложили следующие диагностические критерии: наличие выстилки, соответствующей слизистой оболочке кишечника или желудка, гладкомышечного слоя и тесной связи с какой-либо частью желудочно-кишечного тракта. В то же время в литературе имеются описания кист, выстланных респираторным эпителием [5, 11] или многослойным плоским эпителием [12]. В отдельных наблюдениях отсутствовала связь кисты с желудочно-кишечным трактом [13].

Для объяснения патогенеза дупликационных кист было предложено несколько теорий. Теория аберрантной реканализации полостей объясняет удвоение тех участков желудочно-кишечного тракта, которые в своем развитии проходят солидную стадию (например, пищевод, тонкая кишка и толстая кишка) [14]. Существует мнение, что формированию изолированной полости предшествует скручивание или какая-либо сосудистая аномалия на проксимальном участке дивертикула. Такие полости могут полностью отделяться от стенки кишки, формируя изолированные дупликационные кисты [5, 9, 10]. Согласно теории внутриутробного нарушения кровоснабжения, дупликационные кисты развиваются в результате возникновения локальной сосудистой недостаточности при аноксии или какихлибо стрессовых ситуациях [15].

Кишечные дупликационные кисты обычно проявляются в течение первых лет жизни в виде пальпируемого образования, а также признаками кишечной непроходимости. У взрослых, помимо указанных симптомов, могут возникать аррозивные кровотечения при изъязвлении кист [16]. Кроме того, возможно озлокачествление дупликационных кист [5, 13, 17].

Лучевые методы исследования, как правило, подтверждают кистозную природу образования. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) дупликационные кисты имеют вид гипоэхогенных масс с выраженными стенками и хорошей трансмиссией из-за наличия прозрачного жидкого содержимого или вид анэхогенных образований при кровоизлиянии или сгущении содержимого в просвете кисты.

Лечение заключается в полном хирургическом удалении таких кист [3, 5].

В качестве примера приводим собственные наблюдения.

Наблюдение 1

Больная А., 33 лет, поступила в институт с жалобами на постоянные боли тянущего характера в эпигастральной области, голодные боли. По данным анамнеза, впервые стала отмечать голодные боли около 4 лет назад, в связи с чем проходила обследование в поликлинике по месту жительства. При эзофагогастродуоденоскопии установлен диагноз рефлюкс-эзофгита. Больной проводили курс антисекреторной терапии с временным положительным эффектом. Однако в последующем боли возобновились и постепенно усиливались, в связи с чем проводили повторное обследование, но никаких патологических изменений не было выявлено. Три года назад выполнено УЗИ брюшной полости, при котором обнаружено кистозное образование в области желудка и поджелудочной железы. При очередной эзофагогастродуоденоскопии выявлено пролабирующее в просвет желудка кистозное образование. Больная поступила в институт для дообследования и определения тактики лечения.

При поступлении общее состояние больной удовлетворительное, кожные покровы и видимые слизистые оболочки естественной окраски, чистые. Дыхание проводится во все отделы, хрипов не выслушивается, частота дыхания 16 в минуту. Границы сердца в пределах возрастной нормы, тоны сердца ритмичные, звучные. АД 120/80 мм рт. ст. Пульс 76 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения. Отеков нет. Язык чистый, влажный. Живот симметричный, участвует в акте дыхания всеми отделами. При пальпации в эпигастральной области чувствителен, симптомов раздражения брюшины нет. Перистальтика высушивается. Физиологические отправления в норме.

Данные лабораторных методов исследования в пределах нормы.

При УЗИ органов брюшной полости в эпигастральной области слева, в проекции желудка (в его просвете) определяется округлое образование, размером 53,1x49,6x45,6 мм, с четкими ровными контурами, по структуре анэхогенное, однородное, с наличием эхоплотной стенки толщиной до 4,1 мм. При наполнении желудка жидкостью создается впечатление, что образование исходит из его задней стенки, так как оно фиксировано к ней и не смещается при перемене пациенткой положения тела и кашлевом толчке (рис. 1). В режиме цветового допплеровского картирования данных о наличии кровотока в капсуле образования не получено. Заключение: киста (кистозное образование), исходящее из стенки или расположенное в полости желудка.

Рис. 1. УЗ-картина дупликационной кисты в просвете желудка, В-режим.

Больной поставили предварительный диагноз: кистозное образование желудка. С целью уточнения диагноза было решено произвести эндоскопическую диагностическую пункцию образования. Образование при инструментальной пальпации мягкое, создается впечатление, что оно имеет жидкостное содержимое. Произведена пункция образования с попыткой аспирации содержимого, однако густой его характер не позволил произвести данную манипуляцию через катетер. При помощи папиллотома произведена фенестрация кисты с аспирацией большого количества вязкого густого секрета цвета "кофе с молоком", без запаха. В процессе аспирации киста полностью спалась.

При цитологическом исследовании содержимого кисты обнаружен тканевой детрит, макрофагальная реакция, клетки плоского эпителия, преимущественно в состоянии деструкции.

Биохимическое исследование содержимого кисты: диастаза - 5 ед/л, CEA - 1887,6 нг/мл, СА 19-9 - 29707, 92 ед/л.

Таким образом, у больной имела место клинико-инструментальная картина дупликационной кисты желудка. В связи с чрезвычайно высоким уровнем онкомаркеров в содержимом кисты необходимо думать о ее малигнизации.

Больная была полностью информирована о характере заболевания, рисках и возможных осложнениях оперативного вмешательства, а также в случае отказа от него. От предложенного оперативного лечения, проведения эндоскопической биопсии стенки кисты пациентка воздержалась. В удовлетворительном состоянии она была выписана под наблюдение хирурга и онколога по месту жительства.

Наблюдение 2

Больная З., 47 лет, поступила с жалобами на ноющие боли в верхних отделах живота. Считает себя больной с 17 лет, когда стали беспокоить периодические боли в верхних отделах живота, особенно после погрешностей в диете. Лечилась амбулаторно по поводу хронического гастрита. Три года назад развился приступ болей в эпигастральной области и больная была госпитализирована в городскую больницу, где при УЗИ диагностировано кистозное образование головки поджелудочной железы до 2 см в диаметре. Год назад у больной развился очередной приступ болей в эпигастральной области, сопровождавшийся однократным приступом рвоты и жидким стулом. По этому поводу она находилась на лечении в Институте гастроэнтерологии, где при УЗИ было установлено увеличение образования в головке поджелудочной железы до 3,3 см. Пациентка поступила в Институт хирургии им. А.В. Вишневского для обследования и лечения.

При поступлении состояние больной удовлетворительное, кожные покровы и видимые слизистые оболочки обычной окраски, чистые. Периферические лимфатические узлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы. Тоны сердца ритмичные, шумы не выслушиваются. Пульс удовлетворительного наполнения, 68 ударов в минуту. АД 110/70 мм рт. ст. Определяется варикозное расширение вен обеих нижних конечностей. Живот не вздут, симметрично участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, умеренно 67 болезненный в эпигастральной области. Симптомов раздражения брюшины нет. Перистальтика выслушивается. Физиологические отправления в норме.

При УЗИ и дуплексном сканировании сосудов брюшной полости печень не увеличена в размерах, переднезадний размер правой доли - 136 мм, левой доли - 66 мм, контуры четкие, структура паренхимы однородная, диффузно уплотнена. Желчный пузырь не увеличен, визуализируется с перегибом, стенки утолщены, содержимое однородное. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Гепатикохоледох определяется, диаметром 3,6 мм, просвет его свободный. Поджелудочная железа не увеличена в размерах, головка - 30 мм, тело - 11 мм, хвост - 18 мм. Контуры железы в проекции тело - хвост ровные, четкие, структура паренхимы однородная, диффузно уплотнена. Главный панкреатический проток не визуализируется. В проекции гепатодуоденальной связки определяется кистозное образование овальной формы, с четкими ровными контурами, размером 47,0x33,4 мм, по структуре анэхогенное, неоднородное с наличием эхоплотных, неравномерно выраженных перегородок в эхоплотной капсуле толщиной до 2,8 мм (рис. 2, а). При дуплексном сканировании данных о наличии кровотока в капсуле и перегородках образования не получено. По заднему контуру образования прослеживается ход общей печеночной артерии (рис. 2, б) без гемодинамически значимых изменений скорости кровотока.

Рис. 2. УЗ-картина кистозного образования (отшнуровавшейся дупликационной кисты двенадцатиперстной кишки) в проекции гепатодуоденальной связки.

Случай случайно выявленной дупликационной кисты кишечника

По данным публикации в издании Клинических наблюдений Британского журнала Радиологии(British Journal of Radiology | case reports) за апрель 2019 - Intestinal duplications: incidentally ileum duplication cyst in young female / Кишечные удвоения: случайно выявленная дупликационная киста подвздошной кишки(кистозное удвоение кишки) у молодой женщины - внешняя ссылка

Физикальное обследование и лабораторные исследования были в норме. Пациентка жаловался на незначительные генерализованные боли в животе после травмы. Патологический и физиологический анамнез не выявлен.

Было выполнено УЗИ по FAST-протоколу - без признаков травмы(*а точнее жидкости - подразумевается кровотечение, FAST-протокол УЗИ - это поиск жидкости в брюшной и перикардиальной полости, расшифровывается, как Focused Assessment with Sonography for Trauma), но в процессе было выявлено правостороннее округлое образование (51 х 27 х 45 мм) с преимущественно анэхогенным содержимым и трехслойной стенкой, прикрепленной к подвздошной петле кишечника, частично подвижной и без признаков васкуляризации. Обнаружение было интерпретировано как возможное проявление кишечного удвоения, поэтому была предложена МРТ для дифференциальной диагностики.

Были выполнены МР-последовательности: T2-взвешенный (T2W) SS-турбо спин-эхо (TSE) BH в корональной и аксиальной плоскостях с подавлением жира и без; SSFP-BH в коронарной, сагиттальной и аксиальной плоскостях; T1W GE трехмерный с жиром до и после контрастного вещества (артериальная, венозная и поздняя фазы). МРТ подтвердила и дополнительно охарактеризовала образование брюшной полости обнаруженное на УЗИ. Примечательно, что образование было многодолевым (52 х 35 х 26 мм) с ровными краями, его стенки характеризовались гладкой интенсивностью сигнала и усилением контраста (сравнимыми с соседними петлями кишечника) и гиперинтенсивным однородным содержанием в T2W и гипоинтенсивным в T1W. Образование имело ножку, которая была прикреплена к дистальной тонкокишечной петле (вероятно, последней подвздошной петли, примерно в 10 см от илеоцекального клапана). Результаты были перекрестными с брыжеечной кистой.

Перед операцией пациентке было выполнено КТ и дальнейшее предоперационное лабораторное обследование.

Вмешательство было выполнено лапароскопически: новообразование было идентифицировано в области последней петли подвздошной кишки около илеоцекального клапана. Резекция подвздошной кишки с конечным боковым илеоцекальным анастомозом и профилактическая аппендэктомия были выполнены. Послеоперационный период протекал без осложнений, и пациент был выписан через 7 дней после операции.

При гистологическом исследовании задокументирована дупликационная киста подвздошной кишки (5 х 3,5 см) с гладкой стенкой, дупликация не сообщалась с просветом кишечника.

Удвоение желудочно-кишечного тракта представляет собой группу врожденных пороков развития по всему желудочно-кишечному тракту, от рта до заднего прохода. Термин удвоение (дупликация) был введен Лэддом(Ladd) в 1937 году в попытке сгруппировать под одним выражением все определения, ранее использовавшиеся как «энтерогенные кисты», «кишечные кисты», «двойная подвздошная кишка», «гигантские дивертикулы», «аномальные дивертикулы Меккеля». Эта же номенклатура была позже предложена Грассом(Grass) в 1952 году, которая используется и до сих пор. В 1961 г. Меллиш и Куп (Mellish & Koop) определили кишечное удвоение, «как сферические или трубчатые структуры, обладающие характерной слизистой оболочкой пищеварительного канала, поддерживаемой мышечным и серозным слоями».

Встречается данная патология очень редко и включает 0,1–0,3% всех врожденных пороков развития; заболеваемость составляет 1: 4500 новорожденных, чаще всего в процесс вовлекается тощая кишка (45%); нет никаких различий в распределении по полу.

Было предложено несколько теорий для объяснения происхождения этих образований, однако ни одна из них адекватно не объясняет все известные варианты.

Вариантами кишечного удвоения являются образования, прилегающие к желудочно-кишечному тракту, с которыми они разделяют мышечную оболочку и сосудистую сеть, но имеют автономную слизистую оболочку, которая необязательно совпадает с соседним желудочно-кишечным сегментом; фактически могут присутствовать гетеротопические островки слизистой оболочки желудка, редко ткани поджелудочной железы и в исключительных случаях реснитчатый респираторный эпителий.

В 80% случаев кишечная дупликация показывает кистозную морфологию: этот подтип обнаруживается преимущественно в тонкой кишке и, в частности, в терминальной подвздошной кишке; будучи помещенным около илеоцекального соединения, он может вызывать кишечную непроходимость в течение периода новорожденности или оставаться бессимптомным и представлять потенциальную точку(опорную точку) инвагинации. Кистозные дупликации в 80% случаев не сообщаются с просветом соседней кишки; они содержат прозрачное слизистое вещество, выделяемое слизистой оболочкой, иногда геморрагическое из-за наличия желудочных эктопий с изъязвлениями слизистой оболочки.

В 20% случаев кишечные дупликации имеют трубчатую морфологию, они расположены на антимезентериальной стороне - и имеют общую стенку с кишечником и сообщаются с его просветом. Часто они изъязвлены не столько в пределах своего просвета, сколько на уровне и особенно ниже по течению от соединения с нормальной кишкой (язвенная болезнь).

У большинства пациентов кишечная дупликация диагностируется в возрасте до 2 лет, причем более половины приходится на 6 месяцев жизни, однако в любой период жизни можно обнаружить дупликации кишечника. Удвоение желудочно-кишечного тракта не имеет специфических симптомов, на самом деле оно может проявляться различными симптомами, включая вздутие и боль в животе, тошноту, кровоизлияние, хронические респираторные расстройства, и часто начальные симптомы можно спутать с другими желудочно-кишечные заболевания. В целом, симптомы связаны с положением, размером, формой и типом присутствующей дупликационной слизистой оболочки; на самом деле, при наличии дупликационной слизистой оболочки желудка возможное изъязвление может привести к кровотечению или даже к перфорации. Редко они могут иметь острые осложнения, такие как кишечная инвагинация или механическая непроходимость.

Дифференциальный диагноз включает все причины неонатальной кишечной непроходимости, такие как кишечная инвагинация, сальниковые или брыжеечные кисты, псевдокисты поджелудочной железы, печеночные кисты пищевода и кисты яичников. В большинстве случаев диагностика проводится с помощью пренатального УЗИ, по симптому «двойной стенки», а также наличию перистальтики. Приблизительно у одной трети пациентов с кишечными дупликациями имеются связанные пороки развития, такие как дефекты позвоночника, секвестрация легких, врожденные кистозные аденоматоидные мальформации и пороки сердца. По этой причине при выявлении на пренатальном УЗИ удвоения желудочно-кишечного тракта также требуется выполнение эхокардиограммы и пренатальной МРТ для уточнения. В постнатальном периоде, рентгенография брюшной полости может выявить масс-эффект; УЗИ позволит отличить кистозное образование от солидного(*не всегда!), а также связь с кишечником(*тоже не всегда!), в то время как характерная внешняя гипоэхогенность и внутренняя эхогенность будут указывать на кишечную природу кисты. КТ или МРТ могут быть полезны в тех случаях, когда данные УЗИ сомнительны. Сцинтиграфия с пертехнетатом 99mTc может быть использована для выявления эктопической слизистой оболочки желудка в кисте; этот метод особенно полезен при исследованиях у детей с кровотечением, что позволяет проводить дифференциальную диагностику с дивертикулом Меккеля. Это также полезно при исследовании ребенка с бессимптомной дупликацией, диагностированной внутриутробно, при которой демонстрация эктопированной слизистой желудка может способствовать принятию решения по хирургическому лечению, вместо выжидательной тактики. Пищеводно-гастродуоденоскопия (ЭГДС) может быть полезна для выявления язв или стеноза и для лучшего определения анатомии перед хирургическим удалением.

Стандартным подходом лечения удвоения кишечника остается резекция кишечника с первичным анастомозом. Редко небольшие кистозные дупликации можно лечить энуклеацией, не жертвуя естественным кровоснабжением. Резекции большого сегмента кишечника увеличивает риск развития синдрома короткого кишечника. В этой ситуации удаление слизистой оболочки, иногда через множественные энтеротомии, сохранит длину кишечника и уменьшит риск изъязвления и кровоизлияния из эктопированной слизистой оболочки.

*Также в публикации присутствуют: эхограмма, снимки МРТ и макропрепарата.

Тубулярная субтотальная форма удвоения тонкой кишки

Введение. Удвоение желудочно-кишечного тракта является относительно редким пороком развития. Заболеваемость составляет в среднем около 1 из 10 000 живорождений, при этом большая часть удвоений затрагивает тонкую кишку. Наибольшие проблемы в техническом плане создают варианты порока с длинным участком дупликации. В статье представлено описание клинического случая успешного лечения ребенка с субтотальным удвоением тонкой кишки.

Материалы и методы. Пациенту проведена операция — средне-срединная мини-лапаротомия, на которой было выявлено субтотальное удвоение тонкой кишки (от связки Трейца до подвздошной кишки в 50 см от баугиниевой заслонки) общей длиной 1 м. Проведено полное удаление проксимальной части удвоенной кишки и ее слизистой оболочки в дистальный части, где участки имели общую стенку.

Результаты. При гистологическом исследовании удаленной кишки обнаружена эктопия слизистой оболочки желудка и ткани поджелудочной железы.

Выводы. При выявлении у ребенка любого возраста признаков кишечного кровотечения необходимо исключить вариант удвоения желудочно-кишечного тракта. Оперативное лечение данного порока развития должно быть направлено, прежде всего, на полное удаление удвоенного участка вследствие возможной эктопии слизистой желудка или ткани поджелудочной железы. При отсутствии технической возможности резекции всего участка удвоенной кишки возможно удаление только ее слизистой оболочки.

Ключевые слова

Полный текст

ВВЕДЕНИЕ

Удвоение желудочно-кишечного тракта является одним из редких пороков развития, обычно проявляющихся различными симптомами (желудочно-кишечное кровотечение, непроходимость кишечника или перфорация) [1]. Удвоение может быть кистозным или тубулярным, причем чаще поражается средняя кишка [2, 3]. С точки зрения оперативной коррекции проблему для детского хирурга составляют протяженные формы дупликации. Представляем случай успешного лечения ребенка с субтотальной формой удвоения тонкой кишки.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Пациент З., мальчик 9.03.2018 г. рожд., поступил в Областную детскую клиническую больницу (ОДКБ) 19.09.2019 в 9-01 с жалобами на вялость, черное окрашивание стула. Из анамнеза известно, что заболел вечером 17.09.2019, когда родители заметили изменение цвета стула. В течение ночи ребенок периодически беспокоился. Утром отмечалась вялость ребенка, однократный стул черного цвета. Обратились в центральную районную больницу (ЦРБ) по месту жительства. При обследовании выявлена выраженная анемия (гемоглобин 65 г/л, эритроциты 3,17 · 10 12 /л, гематокрит 22,5 %). Проведены трансфузия эритроцитарный массы и гемостатическая терапия. За время нахождения в ЦРБ признаков продолжающегося желудочно-кишечного кровотечения не было и 19.09.2019 ребенок был переведен в реанимационное отделение ОДКБ.

Состояние при поступлении тяжелое. На осмотр реагирует беспокойством, глаза открывает. Двигательная активность и мышечный тонус сохранены. Кожный покров и видимые слизистые бледные, умеренной влажности, отеков нет. Микроциркуляция удовлетворительная, симптом бледного пятна около 5 с. При аускультации дыхание жесткое, хрипов нет. Оксигенация тканей удовлетворительная, SpO₂ 96–98 %. Тоны сердца приглушены, ритмичные. АД 145/47 (97) мм рт. ст., частота сердечных сокращений до 164 в минуту, частота дыхательных движений до 46 в минуту. Живот не увеличен в размерах, при пальпации мягкий, безболезненный. Стул после клизмы — мелена. По зонду из желудка отделяемое скудное, светлое.

В анализе крови: гемоглобин 104 г/л, эритроциты 4,4 · 10 12 /л, гематокрит 32 %, тромбоциты 437 · 10 12 /л, лейкоциты 13,7 · 10 9 /л (формула: лимфоциты 47 %, сегментоядерные 45 %, палочкоядерные 2 %), креатин 44 мкмоль/л, мочевина 3,7 мкмоль/л, белок 72 г/л, альбумин 40 г/л, калий 4,04 ммоль/л, натрий 145,0 ммоль/л, кальций 1,31 ммоль/л.

Ребенку назначено лечение: инфузионная терапия в режиме нормогидратации, антибактериальная терапия, гемостатическая терапия, ингибиторы протеолиза.

Фиброэзофагогастродуоденоскопия от 19.09.2019: вход в пищевод свободный. Пищевод свободно проходим. Слизистая розовая. Тонус сохранен. Кардия сомкнута. Желудок обычной формы и размеров. В просвете умеренное количество прозрачной слизи. Складки извиты, обычной высоты. Слизистая бледно-розовая. Луковица двенадцатиперстной кишки округлой формы. Слизистая имеет зернистый характер, розовая. Слизистая постбульбарного отдела не изменена.

Абдоминальное УЗИ от 19.09.2019: без структурных изменений.

Колоноскопия от 22.09.2019: эндоскоп заведен в слепую кишку. Слизистая оболочка толстой кишки бледно-розовая, сосудистый рисунок обеднен, складки невысокие, гаустры мелкие. Баугиниева заслонка губовидная, сомкнута. В просвете правой и левой половины толстой кишки — мутное отделяемое.

За время нахождения в стационаре признаков желудочно-кишечного кровотечения не было. В связи с подозрением на дивертикул Меккеля ребенку 1.10.2019 проведена операция — диагностическая лапароскопия.

Операция (1.10.2019). Через верхний край пупочного кольца установлен видеопорт 3 мм. Наложен карбоксиперитонеум 9 мм рт. ст. В левой подвздошной области установлен порт для манипулятора. При ревизии — выпота нет, брюшина розовая, блестящая. Толстая кишка, червеобразный отросток и терминальный отдел подвздошной кишки не изменены. В 50 см проксимальнее илеоцекального угла обнаружено утолщение подвздошной кишки, переходящее в удвоение. Решено перейти на лапаротомию. Карбоксиперитонеум снят. Порты удалены. Произведена срединная лапаротомия мини-доступом. При ревизии обнаружена тубулярная форма удвоения тонкой кишки (рис. 1).

Рис. 1. Пациент Т. Внешний вид удвоения тонкой кишки

Fig. 1. Patient T. The appearance of the intestinal duplication

Удвоенный участок слепо начинается у трейцевой связки и идет в толще брыжжейки основной кишки до участка в 50 см от илеоцекального угла, где сливается с основной кишкой на участке, имеющем инфильтрацию кишечной стенки с двумя циркулярными участками хрящевой плотности. Удвоенная кишка на протяжении первых 25 см от связки Трейца неравномерного диаметра от 1 до 3 см, имеет экстрамуральное расположение, затем постепенно сливается с основной и имеет интрамуральное расположение с общим кровоснабжением, вплоть до места слияния. Произведено тупое и острое выделение проксимального отдела удвоенной тонкой кишки на протяжении 25 см до места слияния в единую стенку, произведена резекция участка. Дистально расположенная часть удвоенной кишки с трудом отделяется от серозно-мышечного слоя основной кишки, в связи с этим поэтапно проведена демукозация оставшейся части удвоенной кишки через 3 линейных разреза по 5 см в серозно-мышечном слое. В 30 см от места слияния слизистая оболочка удвоенной кишки не имеет серозно-мышечного футляра на ⅓ периметра и тесно прилежит к слизистой оболочке основной кишки. В 20 см от слияния участков удвоенной кишки разделить слизистые не представлялось возможным, в связи с чем проведена резекция подвздошной кишки на этом уровне и 5 см отводящей подвздошной кишки. Общая длина удаленной удвоенной кишки составила 1 метр (рис. 2).

Рис. 2. Удаленный участок удвоенной тонкой кишки

Fig. 2. Remote area of the intestinal duplication

Оставшийся серозно-мышечный футляр удвоенного участка уложен на слизистую оболочку основной кишки в зоне резекции и зафиксирован узловыми швами к ее серозно-мышечной оболочке. Наложен илео-илео-анастомоз «конец в конец» двухрядным швом. Послойные швы на рану.

Гистологическое исследование удаленных участков

Проксимальный участок — в некоторых фрагментах эпителий желудочного типа, в других — тонкокишечного. В одном из фрагментов тонкой кишки стенка с эктопией ткани поджелудочной железы. В серозной оболочке конгломераты тонкостенных сосудов (рис. 3).

Рис. 3. Проксимальный участок удвоения тонкой кишки. Эктопированная ткань поджелудочной железы обозначена стрелкой. Окраска гематоксилином и эозином. Ув. ×50

Fig. 3. Proximal part of small intestine duplication. Ectopia of the pancreatic tissue is marked by an arrow. H&E staining. Magnification ×50.

Слизистая удвоенной кишки — слизистая оболочка желудочного типа.
Место слияния удвоенной кишки — слизистая обычного строения, подслизистая оболочка отечна, с полнокровными сосудами, мышечная оболочка из двух слоев, с наличием межмышечных нервных сплетений. Лимфоидная ткань представлена скудно. Имеются участки эктопии слизистой желудка (рис. 4).

Рис. 4. Место слияния удвоенной кишки. Участок эктопии слизистой желудка обозначен стрелкой. Окраска гематоксилином и эозином. Ув. ×50

Fig. 4. Fusion of small intestine duplication. Ectopia of the gastric mucosa is marked by an arrow. H&E staining. Magnification ×50.

Послеоперационный период протекал гладко. Пациент выписан на амбулаторное лечение на 11-е сутки после операции.

ОБСУЖДЕНИЕ

Удвоение желудочно-кишечного тракта является относительно редким пороком развития. Заболеваемость составляет в среднем около 1 из 10 000 живорождений, при этом большая часть удвоений затрагивает тонкую кишку [4, 5]. Симптоматика у пациентов может отличаться в зависимости от типа удвоения и его локализации. Наиболее часто встречающимися симптомами являются рвота, периодическое вздутие живота и боль. Кроме того, у пациентов могут встречаться желудочно-кишечное кровотечение и признаки кишечной непроходимости или инвагинации [6]. Причиной желудочно-кишечных кровотечений у пациентов с удвоениями пищеварительного тракта является эктопия слизистой желудка или ткани поджелудочной железы, которая встречается в около 30 % случаев этих пороков [7]. Именно в связи с этим некоторые авторы настойчиво рекомендуют исключать прежде всего удвоение желудочно-кишечного тракта у детей с гематохезией [8].

Хирургическое лечение кишечных удвоений зависит от локализации и типа дупликации, а также от длины сегмента [9, 10]. Тотальное иссечение является методом выбора при лечении этого порока. При кистозной форме чаще всего ограничиваются цистэктомией [6, 11]. Коррекция тубулярных удвоений чаще вызывает затруднения у оперирующих хирургов [6]. Варианты оперативных решений при данной форме включают либо резекцию удвоенной и основной кишки с наложением прямого анастомоза, либо наложение внутреннего дренажа [5, 12]. Резекция длинного сегмента неминуемо приведет к возникновению cиндрома короткой кишки с мальадсорбцией [10]. В этой ситуации рядом авторов рекомендуется делать энтероэнтеростомию или марсупиализацию с оставлением участка удвоения, для того чтобы избежать резекции слишком длинного участка нормального кишечника [7, 13]. Некоторые авторы предполагают, что в случае наличия гетеротопической слизистой оболочки дренаж в просвет соседнего органа не уместен из-за риска перфорации или других осложнений [5]. Поэтому был предложен вариант удаления слизистой оболочки удвоенного сегмента через последовательные поперечные разрезы в серозно-мышечном слое тубулярного удвоения [14]. Идеология оперативного лечения детей с удвоением кишечника должна быть направлена на возможно полное удаление участка удвоения или, при невозможности этого, — на удаление слизистой оболочки, вследствие высокого риска возникновения осложнений, в том числе озлокачествления.

ВЫВОДЫ

При выявлении у ребенка любого возраста признаков кишечного кровотечения необходимо исключить вариант удвоения желудочно-кишечного тракта. Оперативное лечение данного порока развития должно быть направлено, прежде всего, на полное удаление удвоенного участка вследствие возможной эктопии слизистой желудка или ткани поджелудочной железы. При отсутствии технической возможности резекции всего участка удвоенной кишки, возможно удаление только ее слизистой оболочки.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Конфликт интересов. Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщить.

Conflict of interest. The authors of this article confirmed the lack of interest and financial support, which should be reported.

Мальротация кишечника

Мальротация кишечника – аномалия развития кишечника, заключающаяся в неспособности кишечника занять свое нормальное место в брюшной полости во время внутриутробного развития. Диагноз устанавливают на основе результатов рентгенографии брюшной полости. Лечение подразумевает проведение восстановительной операции.

Мальротация является наиболее распространенной врожденной аномалией тонкого кишечника. По оценкам, у 1 из 200 живорожденных имеет место бессимптомная ротационная аномалия; однако симптоматическая мальротация случается не так часто (1 на 6000 живорожденных).

Во время эмбрионального развития первичная кишка выступает из брюшной полости. Когда она возвращается обратно, толстая кишка обычно вращается против часовой стрелки, при этом слепая располагается в правом нижнем квадранте. Неполный поворот, при котором слепая кишка оказывается в конечном итоге в другом месте (обычно в правом подреберье или в среднем эпигастрии), может вызвать непроходимость кишечника за счет формирования забрюшинного тяжа (тяж Ледда), который тянется через двенадцатиперстную кишку, или за счет заворота тонкой кишки, который, при отсутствии нормального места прикрепления, наворачивается на свою узкую стеблеподобную брыжейку ( 1 Общие справочные материалы Мальротация кишечника – аномалия развития кишечника, заключающаяся в неспособности кишечника занять свое нормальное место в брюшной полости во время внутриутробного развития. Диагноз устанавливают. Прочитайте дополнительные сведения

Другие пороки развития желудочно-кишечного тракта встречаются у 30–60% пациентов (например, гастрошизис Гастрошизис Гастрошизис – выпячивание внутренних органов брюшной полости через дефект брюшной стенки; обычно локализируется справа от места отхождения пуповины. (См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного. Прочитайте дополнительные сведения , грыжа диафрагмы Диафрагмальная грыжа Грыжа диафрагмы – протрузия органов брюшной полости в грудную клетку через дефект в диафрагме. Сжатие легких может привести к постоянной легочной гипертензии. Диагноз ставят на основании данных. Прочитайте дополнительные сведения , меккелев дивертикул Меккелев дивертикул Дивертикул Меккеля является истинным дивертикулом; это наиболее распространенная врожденная аномалия желудочно-кишечного тракта, встречающаяся примерно у 2% населения. Он вызван неполной облитерацией. Прочитайте дополнительные сведения – это следующий наиболее распространенный синдром наряду с гетеротаксией (состоянием, при котором внутренние органы аномально расположены в грудной и брюшной полости).

Мальротация кишечника у пациентов может быть выявлена в младенчестве или в зрелом возрасте; однако в 30% случаев она определяется в первый месяц жизни и в 75% – в первые 5 лет. Симптомы у пациентов могут проявляться как острая боль в животе и желчная рвота, острый заворот кишок, типичные симптомы рефлюкса или хронические боли в животе. У некоторых пациентов мальротация обнаруживается при обследовании по поводу другой проблемы.

Желчная рвота у младенца является неотложным состоянием; необходимо провести немедленное обследование для исключения мальротации и заворота средней кишки; без лечения существует высокий риск развития инфаркта кишечника и последующего синдрома короткой кишки Синдром короткой кишки Синдром короткой кишки характеризуется развитием мальабсорбции вследствие обширной резекции тонкой кишки (как правило, более двух третей длины тонкой кишки). Симптоматика зависит от длины и. Прочитайте дополнительные сведения или смертельного исхода.

Общие справочные материалы

1. Langer JC: Intestinal rotation abnormalities and midgut volvulus. Surg Clin N Am 97(1):147–159, 2017. doi: 10.1016/j.suc.2016.08.011

Диагностика мальротации кишечника

Рентгеноскопическое исследование органов брюшной полости

Бариевая клизма и/или исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта

Детям с рвотой желчью должны быть немедленно сделаны прямые рентгеновские снимки живота. Если подозревается обструкция, которая, например, показывает расширенный желудок и проксимальный отдел тонкой кишки (симптом двух газовых пузырей), недостаток газа кишечника дистальнее двенадцатиперстной кишки или оба симптома (предполагая заворот средней кишки), дальнейшая диагностика и лечение должны быть проведены незамедлительно. Ирригография с барием, как правило, позволяет выявить мальротацию, показывая расположение слепой кишки вне правого нижнего квадранта. Если диагноз остается сомнительным, проводят снимки верхнего отдела желудочно-кишечного тракта.

Если обычное рентгенографическое исследование неспецифично и нет противопоказаний, клиницисты иногда начинают с верхнего отдела желудочно-кишечного тракта, так как это помогает обнаружить другие заболевания, вызывающие подобные симптомы.

В неургентных ситуациях серия рентген снимков верхних отделов желудочно-кишечного тракта является наиболее показательной для визуализации мальротации. Исследованиями изучалось использование ультрасонографии для диагностики мальротации путем поиска ретромезентерической локализации третьей части двенадцатиперстной кишки, или перевернутого положения брыжеечных сосудов и знака спиралевидного хода кишечника (кишечник, обернутый вокруг верхней брыжеечной артерии в по спирали). Применение ультразвукового исследования зависит от наличия опытного рентгенолога или техника-радиолога. На данный момент серия рентген снимков верхних отделов желудочно-кишечного тракта является наиболее показателой для проведения диагностики мальротации с или без заворотами ( 1 Справочные материалы по диагностике Мальротация кишечника – аномалия развития кишечника, заключающаяся в неспособности кишечника занять свое нормальное место в брюшной полости во время внутриутробного развития. Диагноз устанавливают. Прочитайте дополнительные сведения , 2 Справочные материалы по диагностике Мальротация кишечника – аномалия развития кишечника, заключающаяся в неспособности кишечника занять свое нормальное место в брюшной полости во время внутриутробного развития. Диагноз устанавливают. Прочитайте дополнительные сведения ).

Справочные материалы по диагностике

1. Graziano K, Islam S, Dasgupta R, et al: Asymptomatic malrotation: Diagnosis and surgical management: An American Pediatric Surgical Association outcomes and evidence based practice committee systematic review. J Pediatr Surg 50:1783–1790, 2015. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.06.019

2. Zhou LY, Li SR, Wang W, et al: Usefulness of sonography in evaluating children suspected of malrotation: Comparison with an upper gastrointestinal contrast study. J Ultrasound Med 34:1825–1832, 2015. doi: 10.7863/ultra.14.10017

Лечение мальротации кишечника

Наличие мальротации и заворота средней кишки является тяжелым состоянием, которое требует немедленного оперативного вмешательства по методу Ледда с лизисом забрюшинной полосы и облегчением заворота средней кишки. Операция по Лэдду может быть выполнена лапароскопически или открытым методом. Выполнение вмешательства по Лэдду лапароскопически при мальротации без заворота может ускорить возобновления энтерального питания и уменьшить продолжительность пребывания в стационаре по сравнению с операцией открытой способом ( 1 Справочные материалы по лечению Мальротация кишечника – аномалия развития кишечника, заключающаяся в неспособности кишечника занять свое нормальное место в брюшной полости во время внутриутробного развития. Диагноз устанавливают. Прочитайте дополнительные сведения

При случайном обнаружении мальротации у ребенка с асимптоматичным течением, необходимо учесть факт потенциального разрушительного дествия заворота при вмешательстве по Лэдду; однако проведение этой операции в такой ситуации является спорным.

Справочные материалы по лечению

1. Ooms N, Matthyssens LE, Draaisma JM, et al: Laparoscopic treatment of intestinal malrotation in children. Eur J Pediatr Surg 26:376–381, 2016. doi: 10.1055/s-0035-1554914

Основные положения

Во время эмбрионального развития кишечник начинается вне брюшной полости, а затем перемещается в живот и разворачивается; неполный разворот может вызвать кишечную непроходимость.

Пациенты часто бессимптомны, но у некоторых из них выражены мягкие, неспецифические симптомы (например, рефлюкс) или проявления опасной для жизни непроходимости кишечника (например, желчная рвота), вызванные заворотом кишки.

Другие врожденные аномалии, обычно желудочно-кишечного тракта, встречаются у 30-60% пациентов.

Делают рентгенографию желудочно-кишечного тракта и верхних отделов желудочно-кишечного тракта и/или бариевую клизму.

Лечение детей с выраженными симптомами производится путем хирургического вмешательства.

Читайте также: