Пароксизмальные дискинезии. Пароксизмальный приступ.

Обновлено: 28.04.2024

В клинике МЕДСИ в СПб проводится лечение пароксизмальных расстройств у детей. У нас работают опытные врачи, а при необходимости возможной является госпитализация пациента. Для диагностики проводится целый комплекс обследований (в том числе и МРТ по эпи-протоколу), что позволяет быстро выявлять все патологии. Лечение выполняется с использованием традиционных и современных методик, которые позволяют получить выраженные результаты даже в ограниченные сроки.

Виды пароксизмальных расстройств

Такие нарушения у детей проявляются в форме неврологических приступов на фоне видимого здоровья или обострений хронических заболеваний. В некоторых случаях они фиксируются при патологиях, не связанных с нервной системой.

При расстройствах на электроэнцефалограмме фиксируется особая пароксизмальная активность мозга у ребенка. Она выявляется как измененная нормальная волна и проявляется пиками, патологическими комплексами, остроконечными волнами и замедлением электрической активности. По сути, она представляет собой неправильную деятельность головного мозга.

Фиксироваться такая активность может при следующих состояниях:

  • Приобретенное слабоумие
  • Невротические расстройства: социальная фобия, депрессия, панические атаки, шизофрения и др.
  • Незрелость головного мозга
  • Эпилепсия
  • Тяжелая интоксикация
  • Вегетативные расстройства
  • Психопатические изменения личности
  • Повышенное внутричерепное давление
  • Выраженная физическая усталость и др.

К признакам пароксизмальной активности относят скоротечность, внезапное начало и окончание, а также склонность к рецидивам. Проявляться расстройства сознания могут:

  • Обмороками
  • Паническими атаками
  • Головной болью в виде приступов
  • Эпилептическими припадками
  • Нарушениями сна и др.

Выделяют 3 часто встречающиеся группы.

Эпилептические

При эпилепсии пароксизмальные расстройства у детей проявляются в виде судорожных припадков и бессудорожных абсансов и трансов. Интересно, что перед возникновением судорожного припадка многие из пациентов ощущают ауру (предвестники), которые могут выражаться слуховыми, звуковыми и визуальными галлюцинациями. Некоторые пациенты чувствуют определенные ароматы, другие – слышат звон в ушах, третьи – ощущают щекотку или только легкие покалывания. Судорожные пароксизмы при эпилепсии длятся всего несколько минут, но могут быть неприятными и опасными, так как сопровождаются непроизвольным мочеиспусканием или дефекаций, потерей сознания и даже остановкой дыхания. Бессудорожные возникают внезапно и не имеют предвестников. Пациент может просто перестать двигаться и устремить взгляд вдаль. При этом на внешние раздражители реагировать он не будет. Психическая активность нормализуется сразу же после окончания такого приступа. Сам больной даже не фиксирует его. Причем за день таких приступов может случиться несколько (десятки и сотни).

Панические расстройства

Для такого психического нарушения характерны спонтанные панические атаки. Они могут возникать как всего 1-2 раза в год, так и несколько раз в день. При этом сам пациент постоянно находится в ожидании таких приступов. Они являются непредсказуемыми и зачастую не зависят от окружающих обстоятельств и конкретной ситуации. Состояние существенно снижает уровень жизни пациента. Тревожность, которая постоянно нарастает, возникая неожиданно, невозможно контролировать. Пароксизмальные приступы этого типа у детей заставляют отказываться от общения со сверстниками, публичных выступлений. Они становятся преградой на пути к нормальному обучению и освоению информации, причиной развития комплексов.

Расстройства сна

Такие пароксизмальные нарушения у детей и подростков могут выражаться в формате:

  • Хождения по ночам
  • Кошмаров
  • Сонных параличей
  • Криков и разговоров во сне
  • Судорог
  • Нестандартной двигательной активности
  • Вздрагиваний в момент засыпания

Ночные кошмары могут сильно напугать малыша, так как сопровождаются учащенным сердцебиением, сбивчивым дыханием и скачком артериального давления. Не менее неприятны и сонные параличи. Для такого состояния характерен неполный выход из состояния сна. При этом глаза могут открываться и закрываться, но тело остается полностью скованным. Ребенок принимает за явь свое сновидение. Нередко маленькие пациенты страдают и от сонного энуреза. Его появление зачастую связывают с нарушением работы нервной системы, когда при заполнении мочевой пузырь не получает сигнала о необходимости в опорожнении.

Эти и другие расстройства не дают нормально отдыхать и восстанавливать силы, негативно сказываются на внимании и способности к обучению, снижают уровень памяти и др. После пробуждения пациенты нередко жалуются на ощущение усталости, головные боли и общее чувство «разбитости».

Также диагностируются следующие патологии:

  • Пароксизмальная тахикардия у детей. Она представляет собой приступ внезапного учащенного сердцебиения. Пульс при таком приступе может повышаться до 200 ударов в минуту в младшем возрасте и до 150-160 – в более старшем. Длительность тахикардии обычно не превышает нескольких часов. Для приступа характерно внезапное начало и прекращение
  • Легкое пароксизмальное головокружение у детей. Эту патологию часто диагностируют у малышей (1-3 лет). Приступы обычно имеют частоту 1-4 раза в месяц и являются короткими (от нескольких секунд до 5 минут). Опасность их заключается в том, что ребенок может упасть. При этом можно заметить потливость и бледность. Сознание всегда сохраняется. Вне приступов дети являются здоровыми

Причины пароксизмальных расстройств сознания у детей

Причины патологии во многом определяются ее типом. Эпилептические припадки, например, являются следствием поражения различных органов и систем.

Они возникают по причине:

  • Гипоксии первого года жизни
  • Отклонения в развитии структуры головного мозга
  • Инфекционного заболевания головного мозга

Неэпилептические пароксизмы могут быть спровоцированы как различными заболеваниями органов и систем, так и психическими расстройствами, а также бытовыми травмами.

Важно! Острые приступы могут пройти с возрастом. Но до этого они негативно сказываются на физическом и эмоциональном состоянии ребенка. Пароксизмы не проходят бесследно, так как приводят к некоторым осложнениям, в числе которых:

  • Склонность к агрессии
  • Изменения психической деятельности
  • Нарушения речевого развития
  • Снижение памяти
  • Прогрессирование имеющихся заболеваний

Симптомы

Различаются как причины патологий, так и их характерные проявления. Они зависят от конкретной формы нарушения.

В неврологии принято выделять следующие симптомы пароксизмальных расстройств:

  • Напряженные движения конечностей
  • Судороги
  • Изменения показателей пульса и артериального давления
  • Временная остановка дыхания
  • Временная потеря ощущения пространства и времени
  • Дрожь во всем теле
  • Чувство легкого дуновения по телу

Важно! Не следует ориентироваться на признаки заболеваний и пытаться поставить своему ребенку диагноз самостоятельно! Необходимо как можно скорее обратиться к врачу. Это обусловлено тем, что пароксизмальные расстройства памяти и другие нарушения могут быть свидетельством серьезного внутреннего патологического состояния.

Преимущества лечения в МЕДСИ

  • Опытные врачи. Диагностикой и терапией нарушений занимаются опытные специалисты. Они располагают необходимыми знаниями и навыками, быстро выявляют даже скрытые патологические состояния
  • Комплексная диагностика. Она может проводиться в том числе и путем МРТ по эпи-протоколу. Исследование выполняется детям вне зависимости от возраста
  • Возможности госпитализации. При необходимости терапия выполняется в условиях стационара. Наши пациенты располагаются в современных палатах, оснащенных всем необходимым, окружаются заботой и постоянным вниманием

Если вы планируете лечение пароксизмальных расстройств сознания, хотите уточнить его стоимость и другие особенности, позвоните по

Пароксизмальные дискинезии у собак


Пароксизмальные дискинезии – группа неврологических заболеваний, проявляющихся внезапными атаками непроизвольной мышечной активности, протекающих с сохранением сознания. Долгое время в ветеринарной медицине любой моторный приступ, протекающий с непроизвольными сокращениями скелетной мускулатуры, считался проявлением судорожного синдрома или попросту эпилепсией. Внедрение в ветеринарную медицину электроэнцефалографии позволило дифференцировать судорожные и не судорожные приступы, которые описаны в гуманной медицине. Но на данный момент, к сожалению, не существует надежных методов, позволяющих правильно диагностировать дискинезии у собак. Это связано с большим количеством клинических проявлений данной группы заболеваний, отсутствием четкой классификации и однородной этиологии.

Дискинезии бывают наследственными и приобретенными. Для наследственных вариантов патологии выявлены комбинации мутаций генов, которые приводят к данной патологии, но точная причина их возникновения не изучена и в клиническую практику, метод генетических исследований не внедрен.

Классификация заболевания

По аналогии с гуманной медициной, в ветеринарной, используется классификация по клиническим проявлениям. Дистония – характеризуется длительными сокращениями разгибателей тазовых конечностей, что приводит к вынужденным позам, невозможности адекватно двигаться, скручиванию тела. Хорея – отмечают прерывистые, нерегулярные, хаотичные, бесцельные движения, преимущественно конечностей, что вызывает падения и затрудненное передвижение. Баллизм — нерегулярные, вращательные движения в конечностях и атетоз –медленные, тонические гипертонусы лицевых и соматических мышц, в ветеринарной практике встречаются гораздо реже.

Доказанным патогенезом дискинезий является нарушение функции базальных ядер – подкорковых скоплений серого вещества, осуществляющих центральную регуляцию мышечных движений и тонуса. Для этих заболеваний не характерны фазы ауры (предшествующей приступу эпилепсии), не выражен постиктальный период (нет дезориентации, нарушения координации и т.п.). Длительность, в отличие от эпилепсии не ограничена несколькими секундами или минутами, а может продолжаться десятками минут. Во время эпизодов дискинезии не отмечают нарушений автономной вегетативной нервной системы, в отличие от эпилепсии, сопровождающейся непроизвольными слюнотечением, мочеиспусканием и т.д.

Лечение

Лечение дискинезии также остается открытым для изучения и дискуссий. Не все пациенты одинаково реагируют на медикаментозную терапию. Все же можно выделить основные, принятые к применению препараты: антиконвульсанты (зонегран, фенобарбитал, леветирацетам), диакарб, ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин). Следует отметить, что на фоне лечения эпизоды гиперкинезов купируются не более, чем у половины пациентов.

Пароксизмальные дискинезии у собак

Автор: Коробова Н. В., к.в.н., невролог, главный врач ветеринарной клиники «Самарская Лука», г. Самара.

Пароксизмальная дискинезия (ПД) – это полиэтиологическое неврологическое заболевание, которое проявляется эпизодическими двигательными нарушениями с различной клинической картиной и характеризуется внезапными атаками патологической непроизвольной двигательной активности в различных группах мышц, протекающими при сохранении сознания.
К большому сожалению, несмотря на некую популярность данной патологии в последнее время, в клинической ветеринарной практике гиперкинетические расстройства все же изучены плохо. В настоящее время отсутствуют специфические диагностические методы, позволяющие диагностировать пароксизмальные дискинезии. Одними из ключевых причин, при которых дискинезии остаются недодиагностированными, являются неоднородность клинических проявлений и этиологии, возможность одновременного существования сразу нескольких типов мышечных атак. По мнению Clare Rusbridge, дискинезии могут одновременно протекать с самой эпилепсией, однако в настоящий момент не существует достаточной доказательной базы и соответствующих исследований относительно этого утверждения.
Принципиальное значение имеет этиологическая классификация дискинезий, согласно которой выделяют первичную или наследственную дискинезию и приобретенную (вторичную, симптоматическую) дискинезию, развивающуюся как следствие приобретенных эндо- и экзогенных патологических состояний.
На основании молекулярно-генетических исследований получены данные и выделено несколько десятков мутаций, ассоциированных с развитием первичных дискинезий, однако точные патофизиологические механизмы возникновения данных мутаций до сих пор не изучены. Имеются веские доказательства, что для клинического проявления дискинезии необходима дисфункция базальных ядер различной тяжести, сопровождающихся повышением активности дофаминергических структур при неизмененном уровне самого дофамина.
Базальные ядра – это несколько скоплений серого вещества, расположенных в белом веществе на уровне основания полушарий. Данные структуры обеспечивают функциональную регуляцию движений, формируя стриопаллидарную систему (рис. 1).

Черная субстанция играет важную роль в регуляции моторной функции и тонуса мышц, в ней синтезируется дофамин, без которого не может быть начато движение. Взаимодействие черной субстанции и стриопаллидарной системы основано на прямых и обратных связях между ними, поэтому при поражении системы развивается дискинезия – нарушение двигательных актов (рис. 2).

Иными словами, в патогенезе дискинезии важную роль играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений (рис. 3).
Dennis O'Brien

Симптоматическая (приобретенная) дискинезия часто связана с повреждениями головного мозга в области базальных ядер и ядер таламуса.
Вторичная форма дискинезий может проявляться при различных заболеваниях, которые опосредованно влияют на механизм центральной регуляции, ими могут быть инфекционные заболевания, метаболические нарушения, интоксикации, в том числе на фоне лекарственной терапии.
При применении препарата метоклопрамид (церукал) следует учитывать риск возникновения гиперкинетического синдрома у животных, так как установлена возможность экстрапирамидных расстройств на фоне его использования.

До сих пор также не создано унифицированной классификации дискинезий. В качестве классификационных критериев могут быть использованы как типы мышечных атак, так и провоцирующие факторы (кинезиогенные – некинезиогенные) и прочие.

По типу мышечных гиперкинетических атак пароксизмальные дискинезии подразделяются на дистонию, хорею и реже встречающиеся в ветеринарной практике атетоз и баллизм.
Дистония – это длительное сокращение мышц тазовых конечностей, проявляющееся как усиленный тонус разгибателей. Может приводить к скручиванию (торсиям), часто повторяющимся движениям и позам.


Данные мышечные атаки имеют особенность в виде их постоянной направленности, т.е. дистонические движения следуют определенному образцу и постоянно охватывают одни и те же мышечные группы у одного индивида. В процессе дистонической атаки могут вовлекаться определенные группы мышц черепа, приводя к развитию гемифациального гиперкинеза (рис. 4).

Хорея (хореический гиперкинез) – нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» и искажает стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию. Животные при хореическом гиперкинезе не могут передвигаться из-за падений.


По провоцирующим факторам пароксизмальные дискинезии в гуманной медицине ранее подразделялись на 4 формы. К ним относились пароксизмальная кинезиогенная дискинезия, пароксизмальная некинезиогенная дискинезия, пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой, и пароксизмальная гипногенная дискинезия. Четвертая форма пароксизмальной дискинезии, описанная как «гипногенная пароксизмальная дискинезия» (Bhatia K. P., 2001), предполагала эпизоды дискинезий, возникающих только во время сна. Впоследствии была доказана эпилептическая сущность этого состояния как одной из форм ночной лобной эпилепсии, поэтому гипногенная пароксизмальная дискинезия была исключена из классификаций дискинезий.

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия проявляется частыми и короткими эпизодами (в большинстве случаев меньше одной минуты) насильственных движений, с одной из отличительных черт данной патологии – провокацией эпизодов движением. Испуг и вздрагивание также могут провоцировать атаку. В моторном рисунке эпизода доминируют тонические и дистонические, реже другие движения и позы. Важным является то, что данные эпизоды с успехом контролируются антиконвульсантами.
Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия проявляется непровоцируемыми эпизодами гиперкинезов, которые происходят спонтанно в состоянии покоя. Так же как и при любых формах дискинезий, неврологический статус между атаками в норме.
Пароксизмальная дискинезия, обусловленная физической нагрузкой, занимает среднее положение между кинезиогенной и некинезиогенной дискинезией и проявляется двигательными гиперкинезами после длительной или чрезмерной физической нагрузки. Ведущим гиперкинезом при данном типе дискинезии является дистонический тип мышечной атаки.

В клинической ветеринарной практике значительные трудности представляет диагностика моторных приступов эпилептической и неэпилептической природы. Ветеринарный врач всегда находится в трудном положении при выборе терапии в условиях отсутствия видеозаписи эпизода и грамотного словесного его описания владельцем. Неправильная интерпретация данных анамнеза неизбежно приводит к ошибочной диагностике эпилепсии в большом количестве случаев. Диагностика пациентов с моторными нарушениями строится, как правило, на комплексе клинических и параклинических методов, включающих биохимические, генетические, нейровизуальные и нейрофизиологические методы, оценку электролитных нарушений, а также оценку титра на глиадин и тканевую трансглютаминазу. Важно не забывать о сборе анамнеза с учетом породных часто встречающихся болезней и регистрации видеозаписи эпизода.
Визуально отличить уровень сознания у собак очень сложно. Дифференцировать фокальные, простые очаговые и тонические приступы эпилепсии можно на основании данных ЭЭГ, а именно при наличии на ней спайк-волны. Однако при записи неинвазивной ЭЭГ, т.е. без имплантированных на длительное время электродов, оценка спайк-волны включает большое количество артефактов из-за мышечной нагрузки во время эпизода. Также немаловажен тот факт, что эпизоды могут быть довольно редкими, это делает весьма проблематичным длительную запись электрической активности головного мозга без ЭЭГ Холтера.
Магнитно-резонансная томография необходима для оценки структурных изменений головного мозга. У пациентов с первичной пароксизмальной дискинезией на МРТ не выявляются структурные изменения головного мозга в области базальных ядер.
Синдром эпизодического падения у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей на сегодняшний момент доступен для диагностики в России с помощью генетического анализа буккального соскоба.


Существует немногочисленное исследование собак в рамках породы бордер терьер, в пределах одной кровной линии, имеющих клинические признаки пароксизмальной некинезиогенной дискинезии. Данное исследование содержит в своих выводах некую доказательную базу о влиянии на двигательные нарушения глютена. В крови у собак этой группы были выявлены высокие титры к глиадину и тканевой трансглютаминазе, и при назначении специфической безглютеновой диеты клинические проявления уходили, что дало повод предполагать о наличии такой связи, а именно: проявлений мышечных атак и глютена. Однако подобных исследований собак других пород не проводилось.
Торсионные движения и позы могут быть вызваны различными нарушениями центральной и периферической нервной системы, а также нарушениями, не связанными с ней, так как далеко не все непроизвольные мышечные сокращения являются дискинезиями по своей природе. Поэтому для клинициста очень важно понять, с какой патологией он сталкивается при отсутствии специфических диагностических методов.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика судорожных приступов от атак гиперкинезов достаточно сложна и неоднозначна. Наиболее важным является то, что дискинезии всегда происходят без нарушения сознания, судороги же протекают с измененным сознанием, однако оценить уровень сознания у собак сложно.
Следует помнить, что и в гуманной медицине, и в ветеринарии не все судороги происходят с потерей сознания, хотя считается, что это ключевой диагностический признак. Есть так называемые простые очаговые приступы, при которых патологический электрический импульс возникает в части лобной доли головного мозга. Для проявления таких приступов, как правило, характерно участие мимических мышц или одной группы мышц (например, только одной конечности), и проходят они в сознании. Электроэнцефалография при лобной эпилепсии (по данным гуманной медицины) не регистрирует спайк-волны.
Двигательные пароксизмы могут быть индуцированы нагрузкой, стрессом или движением, что маловероятно для судорог, однако не следует забывать о некоторых типах эпилепсии, вызываемых резким шумом, светом и иным внешним раздражителем.
Для гиперкинезов также не характерна ни аура, ни постиктальный период, включающий дезориентацию, вокализацию, слепоту, жажду, голод, агрессию, беспокойство и прочее, равно как и генерализация в тонико-клонический припадок.
Дистонические проявления не сопровождаются автономными симптомами, такими как слюнотечение, дефекация, мочеиспускание. Однако при длительных гиперкинетических атаках, продолжающихся более часа, может возникать феномен гипервозбудимости автономной системы, проявляющийся рвотой, диареей и гипертермией.


Проявление мышечной слабости всегда говорит не в пользу дискинезии. По продолжительности судорожные приступы, как правило, не превышают 5–7 минут, за исключением статуса, некинезиогенные дискинезии могут продолжаться по несколько часов.
Нерегулярность чередования – один из ключевых признаков пароксизмальной дискинезии. У большинства собак эпизоды повторяются еженедельно или ежедневно, но частота может варьироваться от одного до нескольких десятков за сутки. Нередко отмечается волнообразное течение с выраженными колебаниями частоты и интенсивности атак.

Лечение

Так как дискинезии являются каналопатиями, лечение подобрать сложно. Каналопатии – это группа заболеваний, обусловленных мутациями генов ионных каналов. Поперечно-полосатая мышца относится к возбудимым тканям, нормальное функционирование которых определяется в первую очередь взаимодействием трансмембранных ионных потоков и состоянием ионных каналов. При дискинезиях нарушаются инактивации (закрытия) натриевого канала, в результате чего имеет место патологическая утечка натриевого тока в клетку и генерация потенциала действия.
Следует отметить, что контролируемых исследований эффективности препаратов, используемых для лечения пароксизмальной дискинезии, не проводилось. Лекарственная терапия в каждом случае подбирается, к сожалению, эмпирически.
Антиконвульсанты имеют переменный эффект и используются только в случае пароксизмальной кинезиогенной дискинезии. По сути, могут быть применены фенобарбитал, леветирацетам, пексион в рекомендованных при судорожных приступах дозировках, однако растет количество публикаций, в которых эффективность от применения данных препаратов отмечается как сомнительная. Наилучшим лекарственным средством в данной категории является антиконвульсант зонисамид (зонегран), механизм действия которого – инактивация натриевых каналов. В этой же связи также может быть упомянут габапентин, однако в настоящее время нет публикаций, касающихся его эффективности при лечении пароксизмальной дискинезии у собак.
Диакарб (ацетазоламид) назначают в дозе 5 мг/кг (Dennis O'Brien дает большую границу в 4–10 мг/кг). Клинический эффект диакарба в этих случаях связывают с блокадой карбоангидразы в нервных клетках и снижением их возбудимости. Однако на фоне применения ацетазоламида могут наблюдаться побочные проявления в виде заторможенности, метаболического ацидоза и гипокалиемии.


Ингибиторы карбоангидразы угнетают канальцевую реабсорбцию бикарбоната. Профилактика подобных проявлений должна заключаться в даче препаратов калия.
Диазепам перорально – в дозе 0,5 мг/кг 2 раза в день.
Ацепромазин (ветранквил) – 0,1–0,7 мг/кг, по данным различных источников. Ингибиторы серотонина – флуоксетин – 0,4 мг/кг.
Леводопа/бенсеразид – от 5 до 15 мг/кг 2 раза в сутки могут быть эффективны. Используется при снижении дофамина (описано у китайских хохлатых и керри-блю-терьеров клинически при неспособности начать произвольные движения). Препарат индуцирует рвоту. Необходимо начинать с наименьшей дозы, постепенно увеличивая дозировку.
Пациенты, показывающие высокий титр к глиадину и к тканевой трансглютаминазе в крови, должны получать безглютеновую диету.
Оценка эффективности проводимой терапии должна заключаться в уменьшении частоты и силы двигательных пароксизмов.
Менее чем у половины пациентов удается добиться ремиссии при приеме лекарственных средств, остальная часть сохраняет двигательные эпизоды всю жизнь. Небольшая доля эутаназируется по причине частых, неконтролируемых эпизодов мышечной атаки, причиняющих существенные эмоциональные и физические страдания как пациента, так и владельца. Отдельным пунктом можно рассматривать лабрадоров – их состояние способно улучшаться с течением времени без какой бы то ни было медикаментозной коррекции.

Заключение

За последние годы исследователи немного продвинулись в изучении генетических, патофизиологических механизмов возникновения первичных форм синдрома «пароксизмальные дискинезии», описываются и новые клинические варианты наследственных пароксизмальных неэпилептических расстройств движения у животных. Не исключено, что симптоматические пароксизмальные дискинезии также генетически детерминированы, а факторы внешней среды являются лишь пусковым механизмом реализации генетического дефекта.

Пароксизмальные дискинезии. Пароксизмальный приступ.

Facebook Если у вас не работает этот способ авторизации, сконвертируйте свой аккаунт по ссылке ВКонтакте Google RAMBLER&Co ID

Авторизуясь в LiveJournal с помощью стороннего сервиса вы принимаете условия Пользовательского соглашения LiveJournal

Пароксизмальные дискинезии

При пароксизмальных дискинезиях (ПДК) нарушения движения наблюдаются только в момент приступа, вне приступа - пациент здоров. Пароксизмальные дискинезии – это группа заболеваний и нарушений различной этиологии, которые представляют собой относительно короткие аномальные движения и позы, которые наблюдаются только во время приступа. Пароксизм (приступ, атака) представляет собой различные комбинации нижеперечисленных вариантов нарушений движения:

1. хореический гиперкинез - непроизвольные быстрые отрывистые нерегулярные подергивания;
2. атетоз - относительно медленные и плавные «червеобразные» движения, которые как бы «перетекают» из одного движения в другое;
3. дистония - аномальные позы и/или нарушения движения (медленные выкручивающие движения шеи, конечностей и туловища), вызванные повышением мышечного тонуса;
4. баллизм - неконтролируемые резкие, бросковые движения рук и ног; если движение возникает в руке, то оно захватывает и плечо, и локоть; если в ноге - бедро и колено;
5. хореоатетоз - одновременное существование и хореических движений и атетоза.

Продолжительность атак может быть различной - от нескольких секунд до нескольких часов. Любые части тела могут быть охвачены дискинезией. Сознание пациента во время приступа не нарушается. Неврологический статус между приступами нормальный.

В основу классификации ПДК положены этиологические, генетические, провоцирующие приступ факторы:

Доброкачественный тортиколлиз младенцев и пароксизмальное подведение глазных яблок вверх у младенцев являются транзиторными возрастзависимыми нарушениями и проходят самостоятельно. Остальные пароксизмальные дискинезии могут продолжаться несколько лет или быть пожизненными.

Генетические данные. Пароксизмальный кинезигенный и некинезигенный хореоатетозы, пароксизмальная гипногенная дискинезия и пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием, являются генетически детерминированными заболеваниями с аутосомно-доминантным типом наследования. Те случаи заболевания, которые ранее расценивались как аутосомно-рецессивные, видимо, объясняются неполной пенентрантностью. Так, пенентрантность при некинезигенной дискинезии составляет 79-90%. Большинство случаев пароксизмального кинезигенного и некинезигенного хореоатетозов носят семейный характер, но встречаются и спорадические случаи, видимо, вызванные спонтанной мутацией. Спорадические и семейные случаи клинически неотличимы друг от друга. Пароксизмальная гипногенная дискинезия и пароксизмальная дискинезия, вызванная усилием, в основном в семьях встречаются спорадически, хотя существуют и описания заболевания у родственников. Гены, ответственные за развитие трех заболеваний (пароксизмальной кинезигенной дискинезии, доброкачественных семейных инфантильных судорог в сочетании с кинезигенным хореоатетозом и доброкачественных семейных инфантильных судорог) картированы в одном и том же участке хромосомы 16. Это свидетельствует о том, что они могут быть аллельными формами патологии. Кроме того, в родословных больных пароксизмальными дискинезиями могут встречаться и случаи пароксизмальных атаксий, что свидетельствует о возможной общности патогенеза этих заболеваний.

Симптоматические пароксизмальные дискинезии наиболее тесно связаны с рассеянным склерозом и черепно-мозговой травмой. Кроме того, пароксизмальные дискинезии могут встречаться при инсультах с локализацией в области таламуса и бледного шара, гипертиреоидизме, гипопаратиреоидизме, перинатальной гипоксии, приводящей к развитию детского церебрального паралича, сахарном диабете, энцефалите, аномалиях и повреждениях ствола головного мозга и при СПИД. Симптоматические пароксизмальные дискинезии могут быть проявлением таких генетически детерминированных синдромов, как цистинурия, болезнь Гартнупа, болезнь Галлервордена-Шпатца и некетотическая гиперглицинемия. Употребление кокаина, применение блокаторов дофамина и габапентина могут также приводить к развитию пароксизмальной дискинезии.

Патогенез. Точные механизмы развития пароксизмальных дискинезий остаются не известными. Большинство исследователей предполагают, что заболевания представляют собой генетически детерминированные каналопатии, т.е. возникают при нарушении тока ионов (таких как кальций, натрий или хлор) через клеточную мембрану. Косвенно данная гипотеза подтверждается тем, что группа генов, ответственных за функции натриевых каналов, расположена в дистальной части хромосомы 2 (а некинезигенный хореоатетоз вызван мутацией в регионе 2q33-q35).Некоторые исследователи предполагают, что значительную роль в патогенезе пароксизмальных дискинезий могут играть нарушения функции базальных ганглиев. При спектральной позитронно-эмиссионной томографии головного мозга у части пациентов регистрируется значительное увеличение кровотока в контралатеральных атаке базальных ганглиях. Гипотеза подтверждается тем, что у некоторых больных улучшения можно достигнуть при назначении леводопы, являющейся предшественником дофамина. То есть, нарушения в дофаминовой нейротрансмиттерной системе могут быть причиной развития некоторых пароксизмальных дискинезий. Также дискутируется вопрос о возможности нарушений ГАМК-ергической нейротрансмиссии в патогенезе данной группы заболеваний.Таким образом, возможно, что разные пароксизмальные дискинезии имеют различные механизмы развития.

Клинические проявления. Все пароксизмальные дискинезии имеют сходную клиническую картину. Различие заключается в факторах, провоцирующих атаки, в продолжительности и частоте приступов:

Пароксизмальные дискинезии: причины, симптомы, диагностика


Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Пароксизмальные дискинезии - это полиэтиологическое заболевание, проявляющееся приступами дистонических (а также хореических, миоклонических и баллистических) движений и патологических поз без потери сознания. До сих пор не создано унифицированной классификации этих приступов. В качестве классификационных критериев используют: время суток, в которое наблюдаются приступы (дневные - ночные), провоцирующие факторы (кинезиогенные - некинезиогенные), длительность приступа (короткие - длительные), наследственность (семейные - приобретённые или первичные - вторичные).

Основные клинические формы пароксизмальных дискинезии:

  1. Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия.
  2. Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия.
  3. Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой.
  4. Пароксизмальная гипногенная дискинезия.
  5. Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев.
  6. Пароксизмальные дискинезии в картине альтернирующей гемиплегии у детей.
  7. Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера.

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

Первичная (наследственная и спорадическая) кинезиогенная дискинезия начинается в 80 % случаев в возрасте от 8 до 17 лет (возможны вариации от 1 года до 30 лет и старше), чаще встречается у мужчин и проявляется короткими приступами (в большинстве случаев меньше 1 минуты) насильственных движений. Характерна высокая частота приступов: почти все больные страдают от ежедневных единичных приступов; у многих они возникают несколько раз в день, а в период обострения - до 100 в день и чаще. Одна из отличительных черт пароксизмальной кинезиогенной дискинезии - провокация приступов движением. Обычно это внезапное неподготовленное автоматически совершаемое движение. Испуг и вздрагивание также могут провоцировать приступ. Пароксизм развивается на той стороне тела, на которой совершалось движение (обычно рукой или ногой). Приступ, начавшись в руке (или ноге) может распространяться по гемитипу или (реже) ограничивается одним регионом тела или даже его частью. У одного и того же пациента могут от приступа к приступу чередоваться левосторонние, правосторонние и двусторонние приступы. В моторном рисунке приступа доминируют тонические и дистонические, реже другие, движения и позы.

Непосредственно перед приступом большинство больных испытывают сенсорную ауру в виде ощущения стягивания, покалывания, онемения, скованности, мурашек в той конечности, которая будет вовлечена в пароксизм. В случае билатеральных приступов аура чаще двусторонняя. Некоторые больные сообщают о возможности определённого контроля над приступами: чувствуя приближение приступа некоторые пациенты могут предотвратить его, полностью прекратив все движения или удерживая поражённую конечность другой рукой. Иногда приступ удаётся предотвратить медленным выполнением движения, превращая его из автоматического в высоко контролируемое. Практически все больные сообщают о рефрактерном периоде, когда в течение короткого времени после приступа (как правило 5-20 минут) никакие провоцирующие стимулы не способны вызвать приступ. Типична сохранность сознания в приступе и отсутствие постприступной спутанности. Неврологический статус во время приступа и в межприступный период без отклонений от нормы.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

Первичная (наследственная и спорадическая) некинезиогенная дискинезия начинается почти исключительно в детстве (в двух третях случаев дебют заболевания приходится на возраст раньше 5 лет), среди заболевших преобладают лица мужского пола. Эта форма характеризуется более редкими приступами (1 раз в неделю или 2-3 раза в месяц). Сами приступы более длительны: от 5 минут до 4-5 часов и больше. Во взрослой жизни отмечается тенденция к спонтанному улучшению. Приступы развиваются либо спонтанно, либо провоцируются алкоголем, кофе, анальгетиками, стрессом, менструациями и другими факторами. Здесь также характерна сенсорная аура и частичный контроль над приступами (чаще всего с помощью релаксации). Двигательный рисунок приступа практически такой же как при кинезиогенной дискинезии.

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой выделена в отдельную форму, так как приступы дискинезии при данной форме провоцируются только длительной физической нагрузкой, в пароксизм чаще вовлекаются ноги (дистонический спазм), а сам приступ длится в течение 5-30 минут. Подобный приступ никогда не провоцируется внезапным движением. Частота приступов вариирует от 1 в день до 2 в месяц. Такая длительность и частота приступов послужили основанием того, чтобы назвать эту форму «промежуточной».

Пароксизмальная гипногенная дискинезия

Пароксизмальная гипногенная дискинезия характеризуется ночными приступами, которые феноменологически во многом похожи на дневные пароксизмальные дискинезии. Приступы чаще появляются в 3-4 стадии медленного сна и проявляются хореическими, дистоническим, миоклоническими и баллистическими движениями без нарушения сознания. Замечено, что иногда приступы провоцируются движением тела во сне. Здесь также выделяют короткие (15-45 сек) и длительные приступы (от 2 минут до 2 часов). По мнению большинства исследователей короткие ночные приступы «дискинезии» являются разновидностью эпилептических припадков. Длительные приступы относят к парасомниям. Приступы могут наблюдаться каждую ночь и иногда многократно за ночь (более 10). Чаще наблюдаются двусторонние генерализованные приступы. Описаны спорадические и семейные формы гипногенной пароксизмальной дискинезии. При частых приступах возможна депривация сна из-за приступов и компенсаторная дневная сонливость.

Все вышеуказанные варианты пароксизмальных дискинезии относятся к первичным (наследственным или спорадическим) формам. ЭЭГ и неврологический статус в межприступном периоде обычно не обнаруживают отклонений от нормы. ЭЭГ во время приступа зарегистрировать трудно из-за артефактов, связанных с движениями (дискинезиями). Вторичные (симптоматические) формы вышеупомянутых дискинезии описаны при многих заболеваниях. К ним относятся: детский церебральный паралич, рассеянный склероз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипогликемия, тиреотоксикоз, инфаркт мозга (в том числе при системной красной волчанке), транзиторные ишемические атаки, кровоизлияние в продолговатый мозг, артерио-венозная мальформация, черепно-мозговая травма, энцефалит (в том числе при ВИЧ-инфекции), ятрогенные (церукал, метилфенидат) и токсические (кокаин, алкоголь) формы. Здесь возможны более разнообразные изменения ЭЭГ и неврологического статуса. При всех вышеупомянутых формах пароксизмальных дискинезий отмечается лечебный эффект антиконвульсантов.

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев встречается ещё реже и развивается, как видно из названия, только у младенцев грудного возраста. Заболевание возникает в первые месяцы жизни и проявляется повторяющимися эпизодами подёргиваний головой и кривошеи длительностью от 15 минут до нескольких часов. Эти эпизоды иногда сопровождаются тошнотой, рвотой и атаксией. Атаки повторяются ежемесячно и спонтанно прекращаются в ближайшие годы. Характерна генетическая предиспозиция к мигрени. У многих больных с доброкачественным пароксизмальным тортиколлисом в дальнейшем развивается мигрень. ЭЭГ и калорическая проба во время приступа тортиколлиса обычно показывают нормальную картину.

Пароксизмальные дискинезий в картинеальтернирующей гемиплегии у детей

Альтенирующая гемиплегия у детей относится к редким заболеваниям и характеризуется: дебютом болезни в возрасте до 3-х лет (иногда в возрасте 3 месяцев); повторными атаками гемиплегии (с чередованием поражённой стороны тела) длительностью от нескольких минут до нескольких дней; наличием других пароксизмальных феноменов (дистонии, хореи, нистагма, вегетативных нарушений в виде тахикардии, мидриаза и гипергидроза во время гемиплегии или независимо от неё); эпизодами билатеральной гемиплегии; улучшением во время сна и прогрессирующим ухудшением неврологических и психических функций.

Первые приступы могут быть гемиплегическими, дистоническими или одновременно включать и те и другие симптомы. Короткие эпизоды нистагма длительностью 1-3 минуты часто сопровождают как дистонические (гемидистония или опистотонус), так и гемиплегические приступы. Гемиплегия обычно носит вялый характер независимо от того, накладывается ли на неё листания или нет. Приступы начинаются внезапно, что часто служит поводом для ошибочной диагностики эпилепсии или инсульта с гемиплегией. Генерализованные тонико-клонические припадки могут иногда появляться у детей с этим заболеванием в более старшем возрасте. Во время длительных приступов гемиплегия может «сдвигаться» от одной стороны тела к другой или вовлекать обе половины тела. Руки обычно поражаются сильнее, чем ноги. Ходьба может нарушаться не очень грубо. Гемиплегия исчезает во время сна и возвращается при пробуждении, но обычно не сразу. Иногда отмечаются головные боли в начале приступа. Флунаризин у некоторых детей уменьшает частоту приступов.

Характерна задержка психического развития. Неврологический статус характеризуется ступенеобразным ухудшением, так как восстановление функций после отдельных приступов может быть неполным. Самыми частыми симптомами являются дистония, спастичность, псевдобульбарный паралич и атаксия. МРТ обнаруживает прогрессирующую атрофию червя мозжечка. Большинство случаев (кроме одной семьи) относятся к спорадическим.

Дифференциальный диагноз проводят с пароксизмальными дискинезиями, гемиплегической мигренью, эпилепсией, инсультом, допареспонсивной дистонией (дистонией, чувствительной к дофамину).

Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера

Психогенные гиперкинезы примерно в 50 % случаев протекают пароксизмально. Пароксизмальные проявления вообще чрезвычайно характерны для психогенных расстройств. Тремор составляет примерно 50 % всех психогенных гиперкинезов, дистония - 18 %, миоклонус - 14 %, «паркинсонизм» - 7 %, другие типы психогенных дискинезий занимают около 11 % от общего их числа. Для всех психогенных гиперкинезов весьма характерны: внезапное начало с явным провоцирующим событием (эмоциогенный дебют); множественные двигательные расстройства (псевдопарезы, дисфония, псевдозаикание, спазм конвергенции, псевдоприпадки, дисбазия, мутизм и т.д.); вариабельные и проитворечивые двигательные расстройства, флюктуирующие в течение одного осмотра или от осмотра к осмотру; двигательные проявления не соответствуют известной органической синдромологии; гиперкинез нарастает, когда осмотр сфокусирован на поражённой части тела, и уменьшается при отвлечении внимания пациента; часто встречается гиперэкплексия или чрезмерные стартл-реакции; гиперкинез часто откликается на плацебо или суггестию; имеется характерное синдромальное окружение (разнообразные функционально-неврологические «стигмы») и типичные психические нарушения; гиперкинез устраняется психотерапией или прекращается, когда больной не подозревает, что за ним наблюдают.

В целом любой психогенный гиперкинез отличается от органического по четырём факторам: двигательным рисунком, динамикой гиперкинеза, синдромальным окружением и течением заболевания. Для обоснованного диагноза важна позитивная диагностика психогенного ("невротического") расстройства и исключение классических форм органических гиперкинезов. В настоящее время разработаны критерии диагностики психогенного тремора, психогенного миоклонуса, психогенного паркинсонизма, психогенной дистонии, а также критерии диагностики сочетания психогенных и органических гиперкинезов; сформулированы критерии доказанных (документированных), достоверных, вероятных и возможных психогенных двигательных расстройств. Однако их изложение выходит за рамки этого раздела книги.

Читайте также: