Синдром мышечной скованности

Обновлено: 06.05.2024

Синдром мышечной скованности (англ. stiff person syndrome , иногда англ. Moersch-Woltmann syndrome, stiff-man syndrome, stiff-trunk syndrome ) — крайне редкий неврологический синдром неясной этиологии, при котором у пациента нарастает общая скованность мышц (повышение мышечного тонуса, болезненные спазмы).

Содержание

Причины

Причины синдрома до конца не ясны. У пациентов часто обнаруживаются антитела к ГАМК-синтезирующему ферменту глутаматдекарбоксилазе (GAD65), однако эта находка является характерной не только для данного синдрома — антитела к GAD отмечаются и у больных диабетом, и при судорожных расстройствах, хотя они, возможно, связываются с разными эпитопами.

По данным одного небольшого исследования с использованием МР-спектроскопии, у пациентов снижено содержание ГАМК в сенсоримоторной коре мозга. [2]

Примерно у 10 % пациентов комплекс характерных симптомов развивается в рамках паранеопластического синдрома, ассоциированного с наличием антител к амфифизину. [3]

Течение заболевания

На ранней стадии обычно бывают легко поражены аксиальные мышцы (скелетные мышцы головы и туловища), жалобы и симптомы не позволяют уверенно поставить диагноз. Может наблюдаться выраженная прямая поза тела, пациент может предъявлять жалобы на дискомфорт и скованность по всей спине, усиливающиеся при напряжении или стрессе. Может быть нарушен сон: при переходе от REM-фазы к фазам 1 и 2 дезингибирование спазматической активности приводит к пробуждению. Иногда уже на ранней стадии могут наблюдаться тяжёлые приступы, длящиеся от нескольких часов до нескольких дней и проходящие спонтанно. Подобное развитие событий зачастую объясняется «психогенными механизмами» и откладывает правильную диагностику и терапию; так, в одном исследовании восьми пациентов отмечается, что все они изначально получили диагноз «истерического тревожного невроза». [4]

При развитии расстройства начинают напрягаться проксимальные мышцы конечностей, особенно в моменты испуга, удивления, печали, иной стимуляции. Крайне болезненные спазмы, возникающие при этом, затем медленно спадают. Стремясь избежать обострения, следующего за резкими движениями, пациент начинает передвигаться по возможности медленней. Со временем и дистальные (окраинные) мышцы конечностей начинают напрягаться при быстрых движениях. Отмечается выраженный поясничный лордоз, сопровождаемый сокращением брюшных мышц. У пациента может развиться депрессия, резко падает качество жизни из-за неспособности человека водить машину, работать, поддерживать прежний уровень общения.

На последних стадиях спазмы и скованность охватывают подавляющую часть мышц. Не отмечается тризма (судорог жевательной мускулатуры), однако поражены мышцы лица и глотки. Тяжелые спазмы могут приводить к переломам, деформациям суставов, разрывам мышц. После хирургических вмешательств с разрезами в области живота высок риск спонтанных разрывов ткани. Пациенту становится крайне сложно есть, передвигаться и выполнять другие необходимые для поддержания жизни действия.

Терапия

Обычно назначается баклофен либо бензодиазепины. Возможно использование тизанидина как менее седативного средства, хотя исследований его эффективности при синдроме нет. Описаны попытки назначения антиэпилептических препаратов, дантролена, барбитуратов, опять же без клинических испытаний. Описан один случай, когда состояние пациента неожиданно и кардинально улучшилось при назначении пропофола. [5]

См. также

Синдром Сатойоши (OMIM 600705) — схожие симптомы, аутоантитела к GAD у одного пациента

Примечания

↑ Moersch FP, Woltman HW (1956). «Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm ("stiff-man" syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases». Mayo Clin Proc31 (15): 421–7. PMID 13350379.
↑ Levy LM, Levy-Reis I, Fujii M, Dalakas MC (June 2005). «Brain gamma-aminobutyric acid changes in stiff-person syndrome». Arch. Neurol.62 (6): 970–4. DOI:10.1001/archneur.62.6.970. PMID 15956168.
↑ Burns TM (2005). «A step forward for stiff-person syndrome». Lancet365 (9468): 1365–7. DOI:10.1016/S0140-6736(05)66349-0. PMID 15836869.
↑ Meinck HM, Ricker K, Hülser PJ, Schmid E, Peiffer J, Solimena M (January 1994). «Stiff man syndrome: clinical and laboratory findings in eight patients». J. Neurol.241 (3): 157–66. PMID 8164018.
↑ Hattan E, Angle MR, Chalk C (April 2008). «Unexpected benefit of propofol in stiff-person syndrome». Neurology70 (18): 1641–2. DOI:10.1212/01.wnl.0000284606.00074.f1. PMID 18172065.

Ссылки

Дискинезия: Дистония • Хорея • Миоклония • Болезнь Унферрихта — Лундборга • Тремор (Эссенциальный тремор, Интенционный тремор) • Синдром беспокойных ног • Синдром мышечной скованности

Что вызывает болезненность и скованность мышц?

Скованность мышц сопряжена с трудностями передвижения, особенно после отдыха. Она также может сопровождаться болью, спазмом и дискомфортом. Как правило, скованность мышц — временное явление, не требующее врачебного вмешательства, тем не менее бывают и ситуации, в которых этот симптом свидетельствует о тяжелом заболевании. Итак, в чем же причина скованности мышц?

Упражнения. Физические упражнения или физический стресс могут вызывать мышечную жесткость и скованность. Особенно часто это происходит при изменении программы тренировок, повышении интенсивности или увеличении продолжительности физических нагрузок. В таких ситуациях мышцы должны работать более интенсивно, и это вызывает микроскопические повреждения мышечных волокон, что приводит к жесткости или болезненности. Наиболее часто к травматизации мышечных волокон приводят бег в гору, упражнения с весами, приседания, отжимания.

Растяжение или напряжение мышц. Наиболее распространенной причиной мышечной скованности является растяжение или перенапряжение, которое может влиять как на мышцы, так и на связки. Наиболее подвержены растяжениям такие участки, как колени, щиколотки, запястья. Другие симптомы, связанные с растяжениями и перенапряжениями, включают боль, припухлость, кровоподтеки, чувствительность, покраснение.

Ревматическая полимиалгия. Она вызывает мышечную боль и скованность, как правило, в верхней части тела, включая плечи, шею и руки, а также обычно влияет на бедра. Средний возраст, в котором может возникнуть эта патология, — 70 лет. Причины ее возникновения неизвестны. Дополнительные симптомы ревматической полимиалгии включают проблемы со сном и изменением позиции, такие как вставание с кресла или выход из автомобиля.

Укусы. Укусы насекомых или живых существ могут вызвать мышечную скованность, особенно если они приводят к заражению инфекцией. Они также провоцируют покраснение, припухлость, зуд и боль в области укуса. Скованность мышц могут вызывать укусы ос, шершней, пчел, слепней, москитов, блох и пауков. Иногда это может указывать на серьезные проблемы со здоровьем, например, болезнь Лайма, малярию или пятнистую лихорадку Скалистых гор. Эти заболевания также характеризуются другими симптомами — лихорадкой и недомоганием.

Инфекции. Некоторые инфекции вызывают мышечную жесткость в дополнение к другим симптомам. Эти инфекции включают столбняк, инфекции головного и спинного мозга, легионеллез, полиомиелит, мононуклеоз, волчанку, грипп и др.

Лекарственные средства. Некоторые лекарства могут вызывать мышечную скованность. Это побочный эффект статинов или препаратов, назначаемых для снижения уровня холестерина в крови. Анестетики, используемые до операции, также могут вызвать у человека ощущение мышечной жесткости в течение последующих часов и дней.

Другие факторы, которые могут привести к возникновению скованности мышц, включают:

отсутствие ежедневной физической активности;
избыточная масса тела;
плохая диета;
недостаток сна;
пребывание в холодной или влажной среде.

Когда следует обратиться к врачу

Большинство случаев мышечной жесткости проходят сами по себе или с помощью домашних средств, но длительная или частая скованность иногда может быть признаком заболевания. При появлении дополнительных симптомов — лихорадки, боли, потемнения мочи, отеков — следует обратиться к врачу. Если человек испытывает скованность мышц после укуса насекомого, также важно обратиться к врачу, особенно при наличии симптомов аллергической реакции.

Ревматическая полимиалгия

Ревматическая полимиалгия - состояние, приводящее к выраженной утренней скованности и болям в мышцах плеч, шеи, позвоночника, ягодиц и бедер. Название «ревматическая полимиалгия» просто означает ревматические боли во многих группах мышц. Ревматическая полимиалгия почти всегда возникает у людей старше 50 лет. Женщины страдают ревматической полимиалгией немного чаще, чем мужчины.

Каковы причины заболевания?

Причины в настоящее время не известны. При биопсии (исследовании) болезненных мышц под микроскопом, как правило, не обнаруживается каких-либо существенных изменений структуры мышц. Часто есть незначительное воспаление суставов, но это не достаточно, чтобы объяснить серьезные симптомы заболевания.

Потеря веса, лихорадка и усталость с изменениями в анализах крови означает, что это - болезнь целого тела, а не только мышц. Подсказка к разгадке причин заболевания должна лежать в том факте, что она поражает только людей, которые находятся в возрасте 50-ти лет или старше.

Отмечено, что некоторые случаи болезни начинались после перенесенного 'гриппа'. Возможно, вирус провоцирует изменения на пути работы защитных механизмов тела.

Доказана наследственная предрасположенность к этому заболеванию.

Симптомы

Диагноз ревматической полимиалгии поставить довольно трудно. Как правило, это заболевание выявляется несвоевременно. Больным в течение нескольких недель, а нередко и лет, ставят ошибочные диагнозы, поскольку основное проявление болезни - болевой синдром.

Заболевание развивается остро, среди полного здоровья. Нередко больные могут назвать день и час, когда внезапно и без видимой причины появляются интенсивные боли в мышцах дергающего, режущего, тянущего характера. Больной ложится спать «здоровым», а утром не может встать с постели из-за выраженной боли и скованности в мышцах. Из-за болей движения становятся ограниченными: больным трудно встать, сесть, поднять руки, завести их за спину, невозможно без помощи войти в транспорт и т.д. Важно пронаблюдать, как больной поднимается с постели: сначала медленно, морщась от боли, поворачивается на бок, подтягивает ноги к животу, спускает их с постели, опираясь руками, с трудом садится и лишь затем, также с помощью рук, встает.

В других случаях начало более постепенное. Процесс может начаться с небольшой скованности в одной группе мышц (например, плеча), и по истечении нескольких недель вовлекать мышцы спины, ягодиц и бедер. Если не лечить, тяжесть симптомов может измениться за месяцы.

Мышечная боль и скованность тяжелее по утрам и уменьшаются в течение дня. Кроме того, ощущение скованности появляется после любого периода неподвижности.

В дополнение к жалобам на мышечные боли люди с ревматической полимиалгией отмечают слабость и усталость, плохой аппетит, ночные поты и лихорадку, потерю веса и депрессии. С этих жалоб часто начинается болезнь, и в некоторых случаях эти симптомы намного более выраженные, чем мышечные боли и скованность.

Артриты при ревматической полимиалгии обычно появляются через несколько месяцев после возникновения мышечных болей. Во многих случаях больные, поглощенные болью в мышцах, не замечают артрит, и изменения суставов выявляются только при внимательном осмотре: видна припухлость суставов, болезненность при пальпации и боль при пассивных движениях. Процесс может быть как двусторонним, так и односторонним. Определить давность артрита бывает невозможно. В тяжелых случаях возможна потеря трудоспособности.

Как ревматическая полимиалгия связана с другими заболеваниями?

У большинства людей с ревматической полимиалгией остаются только жалобы на мышечные боли и скованность, хотя возможно развитие артрита.

У некоторых людей с ревматической полимиалгией (10 %) отмечается состояние, вовлекающее кровеносные сосуды, названное 'височный артериит' или «гигантоклеточный артериит». Височный артериит может возникать одновременно с ревматической полимиалгией, но может предшествовать ей или (чаще!) присоединиться гораздо позднее.

Как диагностировать ревматическую полимиалгию?

К сожалению, нет никакого определенного теста, который говорит нам, что человек болеет или не болеет ревматической полимиалгией. Если ревматическая полимиалгия возникает внезапно, ее легко диагностировать, потому что ее симптомы ярко выражены. Более трудно диагностировать, когда заболевание «подкрадывается» в течение нескольких месяцев.

Много пожилых людей испытывают боли и страдания от множества причин, и для доктора и для пациента легко приписать симптомы ревматической полимиалгии старости, беспокойству или ревматизму. Такие симптомы как слабость, лихорадка и потеря веса могут вызывать другие болезни, например, рак или инфекция, а депрессия при ревматической полимиалгии может быть принята за психическое заболевание.

Точная характеристика симптомов очень важна для доктора, чтобы поставить диагноз как можно раньше.

Что можете сделать Вы?

При возникновении у вас или ваших родственников выше указанных симптомов необходимо обратиться к доктору.

Поскольку заболевание в случае своевременного лечения имеет благоприятное течение, нужно как можно раньше начать лечение. Тогда больной человек через несколько лет вообще забудет о своем заболевании и будет продолжать жить полноценной жизнью.

Что может сделать врач?

Диагноз ставится на основе внешнего осмотра (наличие болей в мышцах по крайней мере двух из трех областей - шеи, плечевого и тазового пояса со следующими особенностями: локализация в области шеи, плечевых суставов, средних отделов плеч, ягодиц, бедер; в дистальных отделах конечностей (ниже локтевых и коленных суставов) болей не бывает), по результатам обычного анализа крови (увеличение скорости оседания эритроцитов (СОЭ), умеренная анемия), биохимического анализа крови (с исследованием белков острой фазы воспаления).

Врач назначит лечение, будет контролировать эффективность и переносимость терапии, чтобы при необходимости провести коррекцию. Лечение обычно включает гормоны (кортикостероиды), при необходимости нестероидные противовоспалительные препараты и химиопрепараты.

При присоединении гигантоклеточного артериита доктор вовремя поставит соответствующий диагноз и ужесточит лечение для избежания осложнений.

Прогноз заболевания

Выделяют 2 фазы заболевания. В первую фазу все клинические проявления выражены максимально, затем они частично проходят, и наступает вторая фаза болезни, когда сохраняется один из сравнительно мягких симптомов болезни: небольшая скованность, незначительный болевой синдром , которые полностью разрешаются в среднем в течение 2-х лет.

Если симптомы заболевания возвратятся, то лечение возобновляют.

Ревматическая полимиалгия, не осложненная развитием гигантоклеточного артериита, носит доброкачественный характер, не вызывает инвалидность и деформацию конечностей. Боль и скованность уменьшаются, и пациенты быстро выздоравливают и возвращаются к нормальной жизни.

Перед началом применения любого препарата посоветуйтесь со специалистом и ознакомьтесь с инструкцией по применению.

Синдром мышечной скованности

Синдром мышечной скованности – это заболевание ЦНС, которое вызывает прогрессирующую мышечную ригидность и спазмы мышц.

Синдром мышечной скованности (ранее называемый синдромом скованного человека) поражает центральную нервную систему (ЦНС), но имеет нейромышечные проявления.

Большинство пациентов с синдромом мышечной скованности имеют антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (ДГК), ферменту, участвующем в синтезе ингибирующего нейротрансмиттера ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты). Тем не менее, синдром скованного человека бывает:

Аутоиммунное поражение встречается у пациентов с сахарным диабетом Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет характеризуется нарушением секреции инсулина и той или иной степенью инсулинорезистентности, обусловливающими гипергликемию. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают. Прочитайте дополнительные сведения 1-го типа, а также при других аутоиммунных заболеваниях, включая тиреоидит Болезнь Хашимото Тиреоидит Хашимото – это хроническое аутоиммунное воспаление щитовидной железы с лимфоцитарной инфильтрацией. Характерны безболезненное увеличение железы и симптомы гипотиреоза. Диагноз основывается. Прочитайте дополнительные сведения , витилиго Витилиго Витилиго – это заболевание, сопровождающееся потерей меланоцитов кожей и формированием очагов депигментации кожи разного размера. Причина заболевания неизвестна, но вероятно участие генетических. Прочитайте дополнительные сведения Менее 1-2% имеют паранеопластический тип. Антиамфифизиновые антитела присутствуют часто; а антитела к ДГК, как правило нет. Паранеопластический синдром "скованного человека" обычно ассоциируется с раком молочной железы, но также может возникать у пациентов с раком легких, почек, щитовидной железы, толстой кишки или лимфомами Ходжкина Лимфома Ходжкина Лимфома Ходжкина представляет собой локализованную или диссеминированную пролиферацию клеток лимфоретикулярной системы, которая может поражать лимфатические узлы, селезенку, печень или костный. Прочитайте дополнительные сведения

Клинические проявления синдрома скованного человека одинаковы независимо от генеза заболевания. Отмечается прогрессирующая ригидность и спазмы мышц туловища и живота, в меньшей степени – конечностей. Других отклонений не отмечается, при обследовании выявляются только гипертрофия и ригидность мышц. Синдром "скованного человека" обычно прогрессирует, приводя к инвалидности и скованности во всем теле.

Диагноз синдрома мышечной скованности основывается на выявлении симптомов и подтверждается результатами исследования на наличие антител, ответом на диазепам и результатами электромиографии (ЭМГ), которые демонстрируют постоянную активность мотонейронов мышц, соответствующую активности сокращения.

Лечение синдрома мышечной скованности

Диазепам или баклофен

Внутривенное введение иммуноглобулина (ВВИГ)

Иногда назначают ретуксимаб или обменное переливание плазмы

При синдроме мышечной скованности применяется симптоматическая терапия. Диазепам является препаратом выбора, он приводит к наиболее стойкому уменьшению мышечной ригидности. При неэффективности диазепама может применяться баклофен (внутрь или интратекально).

Кортикостероиды, как сообщается, являются эффективными, но имеют много долгосрочных побочных эффектов.

Применение внутривенных иммуноглобулинов позволяет добиться улучшения, сохраняющегося в течение периода до 1 года. Если пациенты не отвечают на внутривенный иммуноглобулин (Ig в/в), можно рассмотреть вопрос о применении ритуксимаба или плазмообмене Плазмаферез Аферез – это процесс разделения клеточных и растворимых компонентов крови с помощью прибора. Аферез часто проводится на донорах, цельная кровь которых центрифугируется для получения отдельных. Прочитайте дополнительные сведения .

Основные положения

Существует 3 типа синдрома мышечной скованности: аутоиммунный, паранеопластический и идиопатический.

Синдром мышечной скованности влияет на ЦНС, но, в основном, вызывает скованность и ригидность мышц туловища и живота.

Диагностика основана на симптомах, реакции на препарат диазепам, результатах анализа антител и исследований ЭМГ.

Медикаментозное лечение осуществляется с помощью диазепама или, при неэффективности, баклофена. Другие варианты лечения включают использование ВВИГ, ритуксимаба и плазмафереза.

Синдром мышечной скованности

ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» МЗ РФ, Красноярск, Россия;
Краевая клиническая больница, Красноярск, Россия

Кафедра нервных болезней, традиционной медицины Красноярского государственного медицинского университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск

Кафедра нервных болезней Красноярского государственного медицинского университета

ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск

ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия

Краевая клиническая больница, Красноярск, Россия

Синдром ригидного человека: особенности клинического течения

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(6): 96‑100

Синдром ригидного человека (СРЧ) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей ригидностью мышц и болезненными мышечными спазмами. Основу клинических проявлений данного синдрома составляют: боли и напряжение мышц спины, живота, шеи; преобладание высокого мышечного тонуса в разгибателях конечностей, постоянное напряжение паравертебральных мышц, мышц живота и мышечные спазмы. Представлен клинический пример пациента Т., 23 лет, с СРЧ. Особенностью течения данного клинического случая явилось присоединение периферического верхнего монопареза слева, наиболее вероятно связанного с развитием компрессионно-ишемической брахиоплексопатией слева вследствие выраженного мышечно-тонического синдрома в области шеи и надплечий на фоне основного заболевания.

Кафедра нервных болезней Красноярского государственного медицинского университета

ФГБОУ ВО «КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия

Краевая клиническая больница, Красноярск, Россия

Синдром ригидного человека (СРЧ) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей ригидностью мышц и болезненными мышечными спазмами. Термин СРЧ впервые был введен в 1956 г. американскими неврологами F. Moersch и H. Wbltman, представившими описание больных с ранее неизвестным заболеванием, которое характеризовалось «прогрессирующей флюктуирующей мышечной ригидностью и спазмами в аксиальной мускулатуре» [1, 2]. Этиология и патогенез данного заболевания остаются до конца не изученными, предполагается аутоиммунный механизм заболевания. При СРЧ относительно избирательно страдает ГАМКергическая нисходящая система, что приводит к нарушению баланса между норадренергическими и ГАМКергическими нисходящими системами [1, 2]. Основу клинических проявлений данного синдрома составляют: боли и напряжение мышц спины, живота, шеи; преобладание высокого мышечного тонуса в разгибателях конечностей, постоянное напряжение паравертебральных мышц, мышц живота и мышечные спазмы (см. таблицу) Диагностические критерии СРЧ с изменениями [3—5] [1].

Наряду с классическими вариантами СРЧ в литературе описаны случаи его сочетания с другими неврологическими симптомами, в том числе с мозжечковыми и глазодвигательными нарушениями, выраженной вегетативной дисфункцией, что расширяет представления о клинических проявлениях СРЧ [2, 6]. Приводим собственное наблюдение СРЧ с особенностями клинического течения.

Клинический случай

Пациент Т., 23 года, направлен в краевую клиническую больницу Красноярска с жалобами на выраженную прогрессирующую скованность и болезненные спазмы мышц спины, шеи, грудной клетки, живота, плечевого пояса со значительным ограничением подвижности позвоночника, затруднением выполнения движений, ходьбы (замедление и укорочение шага) и самообслуживания, ограничение свободной речи из-за скованности в артикуляционных мышцах, общую слабость, трудности при проглатывании пищи (особенно твердой), снижение массы тела на 10 кг в течении 3 мес. Пациент также отмечал усиление скованности мышц туловища при волнении, внезапных стимулах (громкий звук, испуг и др.) и уменьшение во сне.

Из анамнеза известно, что в детстве рос и развивался без особенностей. С детства вегетарианец, в течение последнего года стал употреблять в пищу мясо. С 16-летнего возраста диагностирован кифосколиоз грудного отдела, беспокоила умеренная болезненность в спине. Развитие настоящего заболевания присходило в течение года, появилась умеренная скованность и болезненность в мышцах туловища, что связал со стрессом. Далее прогрессировали скованность мышц, замедление ходьбы, затруднение при выполнении физической работы. Через 3 мес стал отмечать поперхивание сухой пищей, уменьшение массы тела. Вышеуказанные жалобы пациента неуклонно прогрессировали, усилилась скованность мышц и другие симптомы стали значительно более выраженными.

Наследственный анамнез не отягощен.

В неврологическом статусе при осмотре: ходьба самостоятельная, отмечается олигобрадикинезия. Пациент гипомимичен, при осмотре не присаживается (отмечает усиление стягивания в мышцах спины в положении сидя). Ориентирован, адекватен, в речи отмечается легкая дизартрия, на вопросы отвечает короткими фразами, отсутствует речевая инициатива. Нуждается в помощи в быту и при самообслуживании (трудно одеться, достать с полки кружку, помыться и т. д.). Память в пределах нормы, снижение внимания. Глазные щели D=S, зрачки D=S, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма, диплопии нет. Тригеминальные точки безболезненны, чувствительность на лице не нарушена. Носогубные складки несколько асимметричны. Язык по средней линии, тонус языка несколько повышен. Мягкое небо подвижно, язычок по средней линии, глоточный рефлекс сохранен. Дисфагия при приеме сухой пищи. Напряжение мышц шеи и оромандибулярной мускулатуры, ограничение поворота и наклонов головы. Выраженный кифосколиоз в грудопоясничном отделе, ограничение движений во всех отделах позвоночника. Выраженное напряжение мышц живота, спины, шеи (рис. 1). Рис. 1. Вид пациента Т. (а) спереди и (б) сбоку. Паравертебральные мышцы в зоне сколиоза умеренно болезненны при пальпации. Скованность мышц рук и ног. Ограничение объема активных движений в верхних конечностях до уровня груди. Мышечная сила в конечностях достаточная во всех сегментах, сухожильные рефлексы D=S. Патологических знаков нет. Нарушений чувствительности не выявлено. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Менингеальных знаков нет. Тазовые функции не нарушены. Признаки вегетативной дисфункции: яркий разлитой дермографизм, гипергидроз ладоней и стоп.

Пациент прошел дообследование у генетика краевого медико-генетического центра, данных, свидетельствующих о лизосомальных болезнях накопления, нет.

По данным магнитно-резонансной томографии головного мозга — признаки умеренной наружной гидроцефалии, минимальная эктопия правой миндалины мозжечка; мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) грудной клетки, органов брюшной полости, ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — без патологии; эзофагогастроскопия — эрозия желудка, УЗИ щитовидной железы — без патологии.

Развернутый анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, ревматологические пробы, креатинфосфокиназа — за весь период наблюдения в пределах нормы. Анализ крови на гормоны щитовидной железы (общий Т₃ — 1,17 нмоль/л, общий Т₄ — 100,53 нмоль/л, ТТГ — 2,49 мЕД/л) — в пределах нормы. Анализ на онкомаркеры: альфа-фетопротеин — 3,55 МЕ/мл (норма), раковый эмбриональный антиген — 2,9 нг/мл (норма). Проведена игольчатая электромиография (ЭМГ): в спонтанной ЭМГ регистрируется постоянная двигательная активность мышечных единиц и спонтанная активность в виде фибрилляций, фасцикуляций и единичных положительных острых волн. В трапециевидных мышцах потенциал двигательных единиц соответствует норме. Консультирован смежными специалистами (нефролог, ортопед, нейропсихолог, психиатр, офтальмолог, ЛОР-врач, уролог, гастроэнтеролог), данных в отношении болезни Бехтерева, онкологического заболевания, системного заболевания соединительной ткани, психиатрической и другой патологии не установлено.

Учитывая постепенное начало заболевания с напряжением мышц, болезненными спазмами, медленное прогрессирование, затруднения при ходьбе, дисфагию, вегетативную дисфункцию, отсутствие когнитивных нарушений и другой соматической и неврологической патологии, подтвержденной данными электромиографической картины, наличие антител к антигенам ГАМКергических нейронов, был выставлен диагноз «G25.8 Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения. СРЧ с выраженной ригидностью, дисфагией, дизартрией, вегетативной дисфункцией, скелетными деформациями в виде грубого кифосколиоза, умеренно прогредиентное течение, стадия неполной стабилизации». Пациент заочно был проконсультирован в ФГБНУ «Научный центр неврологии». Учитывая результаты проведенного комплексного обследования, наиболее вероятным являлся аутоиммунный патогенез заболевания.

Пациент госпитализирован в неврологическое отделение для проведения иммуносупрессивного лечения и подбора дальнейшей терапии. В ходе госпитализации выявлено эрозивное поражение желудка по данным гастроскопии, что явилось противопоказанием для пульс-терапии метилпреднизолоном. Проведен курс лечения внутривенным человеческим иммуноглобулином (октагам 5%) в дозе 0,4 г/кг/сут в течение 5 дней, в качестве дополнительной терапии добавлен баклофен в дозе 10 мг 3 раза в сутки, вальпроевая кислота 600 мг в сутки (с целью стимуляции ГАМК-передачи). На фоне лечения отмечена динамика в виде уменьшения скованности мышц, увеличения объема движений в шейном отделе позвоночника, уменьшения речевых нарушений и дисфагии. Пациенту рекомендован прием циклоспорина в начальной дозе 50 мг/сут, которую наращивать далее пациент отказался. На фоне лечения в течение 3 мес состояние пациента стабилизировалось, стал активнее, уменьшилась ригидность, улучшилась речевая активность, глотает свободно. При плановом осмотре проведена коррекция терапии: вальпроевая кислота заменена на леветирацетам в дозе 500 мг/сут, добавлен диазепам в дозе 10 мг в сутки, баклофен 30 мг/сут, от дальнейшего приема циклоспорина, А пациент отказался. При наблюдении в динамике в течение полугода состояние пациента оставалось стабильным.

Дальнейшее прогрессирование заболевания в марте 2018 г., когда стала нарастать скованность мышц плечевого пояса и шеи, появились отеки стоп, которые были расценены как побочный эффект на прием леветирацетама. Препарат был отменен, однако отеки стоп не регрессировали. В апреле 2018 г. к клинической симптоматике добавился парез левой руки, который развился остро во время приема пищи, когда рука находилась на весу (рис. 2). Рис. 2. Пациент Т. Периферический монопарез слева. Вызвана бригада скорой медицинской помощи, пациент с подозрением на острое нарушение мозгового кровообращения был доставлен в стационар, обследован, проведена МСКТ головного мозга в динамике — без патологии, инсульт был исключен. При осмотре отмечено прогрессирование кифосколиоза, выявлен периферический парез проксимального (3—3,5 балла) и дистального (1,5—2 балла) отделов левой верхней конечности с выпадением рефлексов, отсутствием болевого синдрома, наличием вегетативно-трофических расстройств в виде отека левой кисти, болевой верхней моногипестезии левой руки. При пальпации выявлена выраженная ригидность паравертебральных мышц, мышц шеи, определялись триггерные точки в мышцах шеи и надплечья слева. По результатам электронейромиографии (ЭНМГ) регистрируется легкое снижение скорости проведения импульсов при антидромной стимуляции чувствительных окончаний срединного и локтевого нервов слева. В динамике выявлено нарастание титра антител к GAD — 101,50 Ед/мл.

С учетом прогрессирования неврологической симптоматики, нарастания титра антител к GAD, отсутствия изменений по эзофагогастроскопии проведен курс пульс-терапии метилпреднизолоном в дозе 1000 мг 5 раз. Пациента проконсультировал врач лечебной физкультуры, подобрана лечебная физкультура, к терапии добавлены трентал, нейрометаболическая терапия (тиоктовая кислота, келтикан-комплекс). Пациент выписан в стабильном состоянии, вместе с тем значимой динамики по симптомам поражения периферической нервной системы не отмечено.

СРЧ — аутоиммунное заболевание с распространенностью 1 случай на 1 млн человек [7]. Часто данное заболевание сопровождается другими заболеваниями, такими как инсулинозависимый сахарный диабет, пернициозная анемия, гипотиреоз, недостаточность надпочечников и др. Учитывая установленные диагностические критерии, данное заболевание остается сложным и требует тщательного дифференциального диагноза с такими заболеваниями, как прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью, нейромиотония, мышечная дистония, крампи/тетания [1, 6].

В представленном клиническом примере диагноз СРЧ основан на клинических данных, результатах игольчатой ЭНМГ параспинальных мышц, наличии нарастающих в динамике антител к GAD. Особенностью данного клинического примера является сочетание типичных симптомов заболевания с поражением периферической нервной системы, что расширяет представления о клинических проявлениях данного заболевания. С учетом анализа собственного наблюдения и данных литературы можно предполагать о существовании фенотипического полиморфизма СРЧ и его иммунологической гетерогенности, что требует дальнейшего изучения.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.

Сведения об авторах

Сведения об авторах:

Читайте также: