Синдромы Марфана и Элерса-Данлоса - лучевая диагностика

Обновлено: 25.04.2024

Версия для слабовидящих

СПб ГБУЗ «Центр по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями» COVID-2019

Остеопороз и остеопения

В данном обзоре речь пойдет об остеопорозе и остеопении – заболеваниях, которые проявляются снижением прочности костей и могут привести к множественным переломам и как следствие инвалидности пациента. Эта проблема весьма актуальна, по статистике в России остеопорозом страдает каждая третья женщина и каждый пятый мужчина после 50 лет.

Остеопороз – хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их микроархитектоники и усилением хрупкости, по причине нарушения метаболизма костной ткани с преобладанием катаболизма над процессами костеобразования, снижением прочности кости и повышением риска переломов.

Остеопения – это состояние, при котором отмечается уменьшение минеральной плотности костей и массы костной ткани, однако изменения еще не настолько выражены, чтобы считать их остеопорозом.

Этиология и патогенез остеопороза.

Причин для развития этих состояний может быть много, все они связаны с нарушением обмена кальция в организме. Кальций является основным строительным материалом для кости и определяет ее прочность.

В норме в нашем организме постоянно происходит обмен кальция между разными органами и тканями. В костной ткани находится около 99% всего кальция организма. Оставшийся 1% кальция играет важную роль в свертывании крови, проведении нервных импульсов, мышечном сокращении и др. Кости являются своеобразным буфером кальция. Процесс поступления кальция в кость и его выведения в норе находиться в равновесии, однако под действием различных неблагоприятных факторов и заболеваний может нарушаться в сторону повышенного выведения кальция.

Ниже приведена классификация остеопороза по этиологической причине (принята президиумом Российской ассоциаци по остеопорозу, 1997 г.).

А. Первичный остеопороз:

  1. Постменпаузальный остеопороз (I типа).
  2. Сенильный остеопороз (II типа).
  3. Ювенильный остеопороз.
  4. Идиопатический остопорз.

Б. Вторичный остеопороз:

  1. I. Заболевания эндокринной системы:
    1. Эндогенный гиперкортицизм (болезнь или синдром Иценко-Кушинка).
    2. Тиреотоксикоз.
    3. Рипогонадизм.
    4. Гиперпаратиреоз.
    5. Сахарный диабет (инсулинозависимый).
    6. Гипопитуитаризм, полигландулярная ндокринная недостаточность.
    1. Ревматоиный артрит.
    2. Системная красная волчанка.
    3. Анкилозарующий спондилопртрит.
    1. Состояние после резекции желудка.
    2. Мальабсорбция.
    3. Хронические заболевания печени.
    1. Хроническая почечная недостаточность.
    2. Почечный канальцевый ацидоз.
    3. Синдром Фанкони.
    1. Миеломная болезнь.
    2. Талассемия.
    3. Системный мастоцитоз.
    4. Лейкозы и лимфмы.
    1. Иммобилизиция.
    2. Овариэктомия.
    3. Хронические обструктиыные заболевания легких.
    4. Алкоголизм.
    5. Нервная анрексия.
    6. Нарушения питания.
    7. Трансплантация органов.
    1. Несовершенный остеогенез.
    2. Синдром Марфана.
    3. Синдром Элерса – Данлоса (несовершенный десмогенез).
    4. Гомоцистуинурия и лизинурия.
    1. Кортикостероиды.
    2. Антиконвульсанты.
    3. Иммунодепрессанты.
    4. Агонисты гонадотропин-рилизинг гормона.
    5. Антациды, содержащие алюминий.
    6. Тиреоидные гормоны.

    Кроме перечисленных заболеваний, существуют также факторы риска остеопороза:

    • Женский пол
    • Возраст старше 65 лет
    • Белая (европеоидная) раса
    • Наследственность
    • Предшествующие переломы
    • Гипогонадизм у мужчин и женщин
    • Ранняя (в том числе хирургическая) менопауза у женщин
    • Прием глюкокортикоидов
    • Длительная иммобилизация
    • Низкая физическая активность
    • Курение
    • Недостаточное потребление Ca
    • Дефицит витамина D
    • Склонность к падениям
    • Злоупотребление алкоголем
    • Низкий индекс массы тела и/или низкая масса тела

    Клиника остеопороза.

    Клинически остеопороз может не проявлять себя длительное время. У пациента ничего не болит, и он может не подозревать о наличии у себя остеопороза. Заболевание диагностируется, как правило, после возникновения одного или нескольких переломов, которые могут развиться даже при незначительной травме. При остеопорозе чаще всего происходят переломы в области грудных или поясничных позвонков, шейки бедра или дистального отдела предплечья (перелом «луча» в типичном месте). На фоне остеопороза может происходить изменение осанки в виде усиления грудного кифоза, а также снижение роста на 4 см и более.

    Это происходит по причине снижения высоты позвонков в результате компрессионных переломов, а также снижения высоты и изменения формы с формированием двояковогнутых («рыбьих») позвонков. На рисунке 1. схематично изображено нарушение осанки и роста, которое развилось с возрастом у женщины, страдающей остеопорозом (слева она же в молодом возрасте).

    Диагностики остеопороза.

    Золотым стандартом диагностики остеопороза является двухэнергетическая рентгеновская денситометрия, которая позволяет количественно измерить потерю кальция в наиболее проблемных зонах (поясничные позвонки, шейка бедра и дистальный отдел предплечья) и поставить диагноз даже на ранней стадии. Так как остеопороз часто протекает бессимптомно, в направлении на денситометрию нуждаются все люди, у которых есть один или несколько вышеперечисленных факторов риска, либо были переломы при незначительной травме, либо произошло снижение роста более 4 см. Если по результатам денситометрии был выставлен диагноз остеопороз, необходимо обратиться к специалисту для назначения более подробного обследования и лечения. В России лечением остеопороза занимаются в основном ревматологи и эндокринологи.

    Последствия остеопороза

    Последствия нелеченного остеопороза могут быть очень серьезными. При тяжелом остеопорозе часто происходит каскад переломов, за которым следует обездвиживание пациента. Это в свою очередь может привести к гибели в результате застойной пневмонии или инсульта. Перелом шейки бедра у пожилых пациентов также во многих случаях приводит к смерти.

    Вы имеете возможность дать независимую оценку качества оказания медицинских услуг в нашем учреждении, заполнив АНКЕТУ на сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации.

    В стационарном и амбулаторном отделениях Центра есть возможность заполнить печатную
    форму анкеты (распечатывайте самостоятельно или обращайтесь в регистратуру)

    Синдромы Марфана и Элерса-Данлоса - лучевая диагностика

    Синдромы Марфана и Элерса-Данлоса - лучевая диагностика

    а) Терминология:
    • Синдром Марфана (МФ): семейное заболевание, обусловленное пороком развития соединительной ткани с поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и сосудов,но с вариабельной фенотипической экспрессией
    • Синдром Элерса-Данлоса (ЭД): наследственное заболевание соединительной ткани с различными фенотипическими проявлениями (несколько синдромов)

    б) Визуализация:
    • Непропорциональное удлинение конечностей:
    о Особенно кистей и стоп (арахнодактилия) в 89% (МФ, ЭД)
    • Слабость связочного аппарата (МФ, ЭД):
    о Воронкообразная деформация грудной клетки, вальгусная деформация большого пальца, молоткообразная деформация пальцев стопы
    • Вывихи суставов (надколенника, тазобедренного, нижней челюсти, ключицы, пальцев) ЭД>МФ
    • Нормальная плотность кости
    • Сколиоз (40-60%)
    • Неровность задней поверхности тел позвонков с эктазией твердой мозговой оболочки
    • Спондилолизис со спондилолистезом
    • Грудная клетка: килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки
    • Мягкие ткани: различные проявления ЭД и МФ:
    о МФ: тонкие, мышечная атрофия, скудная жировая клетчатка
    о ЭД: подкожные кальцификаты (некроз жировой ткани) в сочетании с повышенной частотой гетеротопической оссификации

    (Слева) Рентгенография кистей в ЗП проекции: определяется арахнодактилия при отсутствии других изменений. Наблюдается аномальный метакарпальный индекс.
    (Справа) Рентгенография в боковой проекции, этот же пациент: определяется неровность задней поверхности тел позвонков. Плотность кости нормальная. На уровне позвонков L5-S1 был выявлен двусторонний спондилолизис с IV степенью спондилолистеза (изображение не представлено). Аномалии позвоночника в сочетании с арахнодактилией могут наблюдаться как при синдроме Марфана, так и при синдроме Элерса-Данлоса: в этом случае диагностирован синдром Марфана.     (Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: плоская стопа, обусловленная болезнью Марфана. Наблюдается пронация переднего отдела стопы, определяемая по отклонению оснований плюсневых костей. Также имеется просвет между клиновидными костями, что говорит об ослаблении связок.
    (Справа) МРТ Т2ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у этого же пациента определяется растяжение межклиновидных и межплюсневых связок В, что приводит к аномальному просвету между клиновидными и плюсневыми костями. На других изображениях (не представлены) определялись разрывы сухожилий, все это вносит вклад в формирование клинически плоской стопы, характерной для болезни Марфана.

    в) Клинические особенности:
    • Синдром Марфана:
    о Непропорциональная длина конечностей относительно туловища
    о Сосуды: расслоение аорты
    о Глаза: двусторонний вывих хрусталика
    • Диагноз синдром Элерса-Данлоса ставится при наличии клинической триады:
    о Ломкость кожи и сосудов, гиперподвижность суставов
    • Возраст: признаки часто не проявляются до детского возраста
    • Пол: мужской = женский
    • Эпидемиология: синдром Марфана: 4-6 на 100000 новорожденных

    Синдром Элерса-Данлоса


    Синдром Элерса – Данлоса – наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение носит поддерживающий характер.

    Наследование, как правило, аутосомно-доминантное Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения , но синдром Элерса – Данлоса гетерогенен. Различные мутации гена влияют на количество, структуру или сборку различных коллагенов. Возможны мутации в генах, кодирующих коллаген (например, I, III или V типа) или коллаген-модифицирующие ферменты (например, лизилгидроксилаза, коллагеназа).

    Существует 6 основных типов:

    Существует также несколько редких типов и таких, которые тяжело классифицируются.

    Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данлоса

    Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данлоса варьируются в широких пределах.

    Преобладающие симптомы включают гиперподвижность суставов, образование патологических рубцов и нарушение ранозаживляющей активности, ломкость сосудов и бархатистую, гиперрастяжимую кожу. Кожа может быть растянута на несколько сантиметров, но возвращается к нормальному состоянию при отпускании.

    Широкие пергаментные шрамы часто покрывают костные выступы, особенно локти, колени и голени; рубцы менее выражены при гипермобильном типе. Мягкие псевдоопухоли (мясистые выросты) часто образуются на поверхности шрамов или точек давления.

    Степень гипермобильности суставов варьируется, но может быть значительной при артрохалазии, классическом и гипермобильном типах.

    Склонность к кровотечениям редка, хотя сосудистый тип характеризуется разрывами сосудов и кровоподтеками. Подкожные кальцинированные шарики могут пальпироваться или визуализироваться на рентген снимках.

    Осложнения синдрома Элерса-Данлоса

    Незначительная травма может привести к образованию широко открытой раны, но с небольшим кровотечением; хирургическое закрытие ран может быть затруднено, потому что швы на хрупких тканях имеют тенденцию разрываться. Хирургические осложнения возникают из-за хрупкости глубоких тканей. Склеры могут быть весьма хрупкими, что приводит к перфорации глазного яблока при кифосколиозном типе.

    Умеренные синовиальные излияния, растяжение связок и вывихи возникают достаточно часто. Позвоночный кифосколиоз развивается у 25% пациентов (особенно у пациентов с кифосколиозным типом), деформации грудной клетки – у 20%, а эквиноварусная косолапость Эквиноварусная деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стоп Эквиноварусная косолапость характеризуется сгибанием подошвы, наклоном пятки внутрь (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение от вертикальной оси ноги). Прочитайте дополнительные сведения

    Желудочно-кишечные грыжи и дивертикулы широко распространены. Редко в отделах желудочно-кишечного тракта возникают спонтанные кровоизлияния и перфорации, а также расслоение аневризмы аорты и спонтанный разрыв крупных артерий.

    Клапанный пролапс является частым осложнением при самом тяжелом (сосудистом) типе.

    У беременных растяжимость тканей может вызвать преждевременные роды, цервикальную недостаточность и, возможно, разрыв матки; если плод затронут заболеванием, плодные оболочки хрупкие, что иногда приводит к их преждевременному разрыву. Хрупкость ткани у матерей может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Может произойти дородовое, перинатальное и послеродовое кровотечение.

    Митральная недостаточность

    Митральная недостаточность - несостоятельность клапана, при которой возникает обратное движение крови из левого желудочка в левое предсердие во время сокращения желудочков сердца вследствие неполного смыкания створок клапана.

    Этиология митральной недостаточности:

    • Врожденная патология: расщепление клапана, пролапс и другое.
    • Ишемическая дисфункция митрального клапана при ИБС.
    • Дегенеративные процессы: миксоматозная дегенерация, синдромы Марфана и Элерса - Данло, кальциноз митрального кольца.
    • Воспалительные поражения: ревматизм, системная красная волчанка, системная склеродермия, аортоартериит.
    • Инфекция: инфекционный эндокардит.
    • Травма.

    Митральная недостаточность 2.jpg

    По течению митральная недостаточность подразделяется на хроническую и острую и соответственно требует разного подхода при определении показаний срочности оперативного вмешательства. Коррекцию хронической митральной недостаточности необходимо провести прежде, чем разовьется декомпенсация левого желудочка, с учетом ЭХОКГ критериев для оценки тяжести митральной регургитации.

    Развитие острой митральной недостаточности, рефрактерной к медикаментозной терапии, является показанием к экстренному хирургическому вмешательству.

    Проявления клинических симптомов митральной недостаточности обусловлено тяжестью недостаточности митрального клапана и функционального состояния левого желудочка.

    Симптомы

    Наиболее типичная жалоба – это одышка, которая возникает при умеренной и тяжелой хронической митральной недостаточности и клиника острой левожелудочковой недостаточности при острой митральной недостаточности. Наличие фибрилляции предсердий до операции является независимым предиктором снижения отдаленной выживаемости после операции на митральном клапане по поводу хронической митральной недостаточности.

    Митральная недостаточность.jpg

    Диагностика митральной недостаточности

    Эхокардиография (ЭХОКГ) занимает ведущее место в диагностике недостаточности митрального клапана и определения показаний по тактике ведения больного. При недостаточной информативности трансторакальной ЭХОКГ и уточнения возможности реконструктивной операции на митральном клапане должна быть выполнена чрезпищеводная ЭХОКГ.

    ЭХОКГ позволяет определить этиологию митральной недостаточности, ее тяжесть –компенсаторные возможности левого желудочка, наличие осложнений (левожелудочковая недостаточность, легочная гипертензия, правожелудочковая недостаточность), выявить другие пороки сердца.

    ЭХОКГ исследование позволяет оценить степень недостаточности митрального клапана по отношению площади потока регургитации к площади левого предсердия:

    • Незначительная недостаточность митрального клапана менее 20%
    • Умеренная недостаточность 20-40%
    • Тяжелая недостаточность 40%

    Если ИБС не является причиной митральной недостаточности и нет данных за сопутствующую ИБС показания к операции могут быть определены без катетеризации сердца.

    Применение инвазивных методов обследования показано пациентам с ишемической дисфункцией митрального клапана:

    Коронароангиография позволяет уточнить наличие стенозирующего поражения коронарных артерий и определить показания к реваскуляризации миокарда в сочетании с хирургической коррекцией митральной недостаточности.

    Показания к оперативному лечению митральной недостаточности

    Классификация рекомендаций и уровни достоверности в формате АКК/ААС:

    • Класс I: Состояния, при которых есть доказательства и/или общее согласие, что процедура или метод лечения является благоприятным, полезным и эффективным.
    • Класс II: Состояния, при которых есть противоречивые доказательства и/или расхождение во мнениях о полезности/эффективности процедуры или метода лечения.
    • Класс IIА: Вес достоверность/мнение в пользу полезности/эффективности.
    • Класс IIБ: Польза/эффективность менее хорошо установлены достоверностью/мнением.
    • Класс III: Состояния, при которых есть доказательства и/или общее мнение, что процедура/метод лечения не полезны, не эффективны, а в некоторых случаях могут быть вредны.

    Кроме того, уровни достоверности в поддержку рекомендаций изложены следующим образом:

    • Уровень достоверности А: Данные получены из многочисленных рандомизированных клинических испытаний.
    • Уровень достоверности В: Данные получены из единичных рандомизированных исследований или нерандомизированных испытаний.
    • Уровень достоверности С: Только единодушное согласие экспертов, отдельные исследования случаев и стандарты лечения.

    Хирургическое лечение недостаточности митрального клапана

    1. Пациенты с острой тяжелой митральной недостаточностью (Уровень достоверности: B)

    2. Пациенты с хронической тяжелой недостаточностью митрального клапана и СН II, III, IV ФК по NYHA, при отсутствии тяжелой дисфункции ЛЖ (тяжелая дисфункция ЛЖ определяется как фракция выброса меньше 30%) и/или КСР больше 55 мм. (Уровень достоверности: B)

    3. Асимптомные пациенты с хронической тяжелой митральной недостаточностью и легкой, умеренной дисфункцией ЛЖ, фракция выброса 30-60% и/или КСР больше или равно 40 мм. (Уровень достоверности: B)

    4. Более показана пластика, чем протезирование митрального клапана у большинства пациентов с тяжелой хронической митральной недостаточностью, которым необходима операция, и пациенты должны быть направлены в хирургические центры с большим опытом по восстановлению МК. (Уровень достоверности: C)

    КЛАСС IIА

    1. Показана пластика МК у асимптомных пациентов с тяжелой хронической митральной недостаточностью и нормальной функцией ЛЖ (фракция выброса больше 60% и КСР меньше 40 мм), у которых вероятность хороших результатов пластики клапана больше 90 %. (Уровень достоверности: B)

    2. Показано вмешательство на МК у асимптомных пациентов с тяжелой хронической митральной недостаточностью с нормальной функцией ЛЖ и пароксизмом фибрилляции предсердий. (Уровень достоверности: C)

    3. Показано вмешательство на МК у асимптомных пациентов с тяжелой хронической митральной недостаточностью с сохраненной функцией ЛЖ и легочной гипертензией (систолическое давление ЛА больше 50 мм рт.ст. в покое или больше 60 мм рт.ст. при нагрузке). (Уровень достоверности: C)

    4. Показано вмешательство на МК у пациентов с тяжелой хронической МР*, развившейся в результате первичной патологии митральных структур, симптомами III-IV ФК по NYHA и тяжелой дисфункцией ЛЖ (фракция выброса мене 30% или КСР больше 55 мм), которым больше подходит восстановление МК. (Уровень достоверности: C)

    КЛАСС IIБ

    1. Возможна пластика митрального клапана у пациентов с хронической тяжелой недостаточностью митрального клапана, вследствие тяжелой дисфункции ЛЖ (фракция выброса менее 30%), у кого, несмотря на оптимальную терапию СН, включая бивентрикулярный кардиостимулятор, присутствуют симптомы III-IV ФК по NYHA. (Уровень достоверности: C)

    КЛАСС III

    1. Вмешательство на митральный клапан не показано асимптомным пациентам с митральной недостаточностью и нормальной функцией ЛЖ (фракция выброса более 60% и КСР менее 40 мм), у которых есть существенные сомнения о возможности пластики МК. (Уровень достоверности: C)

    2. Изолированная операция МК не показана пациентам с легкой или умеренной митральной недостаточностью. (Уровень достоверности: C)



    Во многих случаях, тип операции - пластика или протезирование МК важна в выборе времени операции. Хотя тип оперативного вмешательства до операции фактически никогда не определяется, во многих случаях выбор оперативного вмешательства может быть определен заранее. Летальность при плановых операциях по поводу митральной недостаточности после протезирования митрального клапана составляет 2 – 7%, после пластики митрального клапана 1 – 4%. В настоящее время используют три основных метода коррекции митральной недостаточности: пластика клапана, протезирование митрального клапана с частичным или полным сохранением хордального аппарата и протезирование митрального клапана без сохранения хордального аппарата. В большинстве случаев пластика клапана является операцией выбора и должна выполняться всегда, когда это возможно.

    Лечение митральной недостаточности (3).jpg

    Своевременность оперативного вмешательства позволяет добиться хороших результатов хирургической коррекции пороков сердца, уменьшает степень оперативного риска и улучшает отдаленные результаты хирургического лечения.

    Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

    Синдром Эллерса-Данло тип VI, PLOD ч.м.

    Синдром Элерса - Данло тип VI (EDS, СЭД, OMIM225400) - гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Назван в честь двух дерматологов, Эварда Элерса и Генри Данлоса. Но ещё раньше синдром был описан Николаем Черногубовым. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным.

    В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена, одного из основных белков соединительной ткани. Конечный результат каждого из механизмов формирования патологии один и тот же - уменьшение стабильности коллагенового волокна. Генерализованность клинических проявлений при синдроме Элерса - Данло обусловлена тем, что элементы поражённой соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам, вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др.).

    Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 форм синдрома Элерса - Данло, различающихся особенностями клинической картины и типом наследования. Характерными признаками синдрома Элерса - Данло типа VI являются аутосмно-рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии. У большинства больных причиной заболевания являются мутации гена PLOD1, приводящие к снижению активности фермента лизин-гидроксилазы, катализирующего образование гидроксилизина в коллагенах. Гидроксильные группы гидроксилизиновых остатков являются сайтами связывания единиц углеводов: галактозы и гликозилгалактозы, кроме того, наличие гидроксилизина необходимо для поддержания стабильности межмолекулярных коллагеновых соединений.

    У большинства больных причиной заболевания являются мутации гена PLOD1, приводящие к снижению активности фермента лизин-гидроксилазы, катализирующего образование гидроксилизина в коллагенах. Гидроксильные группы гидроксилизиновых остатков являются сайтами связывания единиц углеводов: галактозы и гликозилгалактозы, кроме того, наличие гидроксилизина необходимо для поддержания стабильности межмолекулярных коллагеновых соединений.

    В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани, приводящих к уменьшение стабильности коллагенового волокна. Элементы пораженной соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма, что приводит к генерализованному поражении организма при заболевании. Характерными признаками синдрома Элерса-Данло типа VI являются: мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопатологии (миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки), и другие признаки соединительно-тканной патологии.

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

    Читайте также: