Спондилоэпифизарная дисплазия - лучевая диагностика

Обновлено: 25.02.2024

Дополнительные главы посвящены лучевым ультразвуковым методам диагностики, анестезиологическому обеспечению актуальному вопросу профилактики тромбозов и тромбоэмболических осложнений. Представлены современные способы диагностики, консервативного и оперативного лечения системных, суставных и прочих заболеваний скелета.

Руководство предназначено для врачей, травматологов-ортопедов, интернов, аспирантов и врачей смежных специальностей.

Глава 1. Методы обследования ортопедических больных Г.П. Котельников, В.Ф. Мирошниченко

Клинические методы исследования

Лабораторные методы исследования

Лучевая диагностика ортопедических заболеваний и костной патологии А.К. Морозов, Н.А. Еськин, И.Н. Карпов, Е.В. Огарев, Г.И. Хохриков

Глава 2. Консервативное лечение Г.П. Котельников, В.Ф. Мирошниченко

Лечебная физкультура и механотерапия

Глава 3. Оперативное лечение

Анестезиологическое обеспечение ортопедических операций Н.И. Аржакова, В.Л. Айзенберг, К.Ю. Уколов, К.А. Соболев

Закрытые операции Г.П. Котельников, В.Ф. Мирошниченко

Открытые операции Г.П. Котельников, В.Ф. Мирошниченко

Иммобилизация и основы гипсовой техники Г.П. Котельников, В.Ф. Мирошниченко

Глава 4. Системные наследственные заболевания скелета А.И. Снетков, С.Ю. Батраков, А.Р. Франтов

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Множественная эпифизарная дисплазия

Гемимелическая эпифизарная дисплазия

Множественная экзостозная хондродисплазия

Витамин D-зависимый рахит

Витамин D-резистентный рахит

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Почечный тубулярный ацидоз

Хирургическое лечение рахитоподобных заболеваний

Глава 5. Врожденные заболевания верхних конечностей

Врожденное высокое стояние лопатки (болезнь Шпренгеля) у детей А.П. Поздеев, А.А. Поздеев

Радиоульнарный синостоз И.В. Шведовченко

Врожденная косорукость И.В. Шведовченко

Деформация Маделунга И.В. Шведовченко

Синдактилия И.В. Шведовченко

Полидактилия И.В. Шведовченко

Глава 6. Врожденные заболевания нижних конечностей

Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости Ю.Е. Гаркавенко, А.А. Поздеев, А.П. Поздеев

Вальгусная деформация шейки бедренной кости (coxa valga) М.М. Камоско

Врожденный вывих бедра С.Ю. Волошин

Врожденные ложные суставы костей голени у детей Г.Н. Ширяева, С.Ю. Батраков

Варусная и вальгусная деформации коленного сустава А.П. Чернов

Врожденный вывих надколенника А.Ю. Терсков

Врожденная косолапость И.Ю. Клычкова

Плоско-вальгусная деформация стоп у детей и подростков И.Ю. Клычкова, М.П. Конюхов

Глава 7. Эндопротезирование суставов А.В. Амбросенков, А.П. Варфоломеев, В.Г. Емельянов, Г.И. Жабин, Н.Н. Корнилов, Т.А. Куляба, Р.М. Тихилов, И.И. Шубняков

Эндопротезирование тазобедренного сустава

Эндопротезирование коленного сустава

Эндопротезирование локтевого сустава

Эндопротезирование голеностопного сустава

Эндопротезирование плечевого сустава.

Глава 8. Деформации позвоночника С.В. Колесов, А.А. Кулешов

Кифотические деформации позвоночника

Аномалии развития и дисплазии краниовертебрального сегмента

Глава 9. Деформации грудной клетки Д.В. Хаспеков

Воронкообразная деформация грудной клетки

Килевидная деформация грудной клетки

Глава 10. Вялые и спастические параличи Г.П. Котельников, А.Ф. Краснов, А.П. Чернов

Детский церебральный паралич

Глава 11. Остеохондропатии (асептические некрозы костей) О.В. Кожевников

Остеохондропатия бугристости большеберцовой кости

Остеохондропатия ладьевидной кости стопы

Юношеский остеохондроз позвоночника

Глава 12. Деструктивно-дистрофические заболевания суставов Н.Г. Фомичев, А.А. Луцик, А.Е. Симонович, А.В. Крутько

Деформирующий артроз Ю.В. Ларцев

Глава 13. Первичные опухоли костей А.В. Балберкин, А.И. Снетков

Доброкачественные опухоли костей

Злокачественные опухоли костей

Общие вопросы лечения первичных опухолей костей

Глава 14. Воспалительные заболевания сухожильных влагалищ, мышц, околосуставных сумок Г.М. Бурмакова, С.П. Миронов

Тендопатии в области локтевого сустава

Синдром плечелопаточного периартрита

Заболевания ахиллова сухожилия Д.О. Васильев

Глава 15. Последствия травм опорно-двигательной системы

Анкилозы и контрактуры суставов В.Ф. Мирошниченко, В.А. Митрофанов, И.А. Норкин, Д.М. Пучиньян

Ложные суставы А.П. Барабаш, Ю.А. Барабаш

Повреждения менисков коленного сустава Г.П. Котельников

Разрывы боковых связок коленного сустава Г.П. Котельников

Разрывы крестообразных связок коленного сустава Г.П. Котельников

Привычный вывих плеча А.Ф. Краснов, А.К. Повелихин

Синдром Зудека А.С. Панкратов

Глава 16. Остеопороз С.С. Родионова

Глава 17. Ортопедические заболевания стоп И.И. Лосев

Анатомические и функциональные особенности стопы

Функциональные методы исследования стопы

Вальгусное отклонение I пальца стопы

Молоткообразная деформация пальцев стоп

Глава 18. Протезирование и ортезирование в ортопедии С.Н. Пузин, Б.В. Шишкин, В.Б. Шишкин

Протезирование и ортезирование при патологии опорно-двигательного аппарата

Ортезирование при деформациях и заболеваниях опорно-двигательной системы

Глава 19. Микрохирургия в ортопедии А.Ю. Кочиш, Р.М. Тихилов, Л.А. Родоманова, И.О. Голубев

Микрохирургические операции на верхней конечности

Микрохирургические операции при замещении дефектов костей

Микрохирургические операции на нижней конечности

Глава 20. Профилактика венозных тромбоэмболических осложнений в ортопедии Н.А. Шестерня, С.В. Иванников, Т.А. Жарова, С.С. Копенкин

Спондилоэпифизарная дисплазия - лучевая диагностика

Лучевая диагностика спондилоэпифизарной дисплазии позвоночника

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД)
2. Определения:
• Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей:
о У пациентов с этим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранением нормальных размеров кистей и стоп
• Относится к группе синдромов, характерной чертой которых является карликовость с уменьшением длины туловища (поражение туловища > поражение конечностей)
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) подразделяется на два основных типа: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Также есть публикации о множестве других более редких подтипов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Платиспондилия, аномалии эпифизов костей
• Локализация:
о Позвоночник, крупные суставы
• Морфология:
о Костные аномалии диффузно рассеяны по всему скелету:
- Тяжесть этих аномалий достаточно вариабельна

2. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики
о Стандартная рентгенография в качестве скринингового метода о Дальнейшее обследование и предоперационное планирование с использованием КТ или МРТ

3. Рентгенологические данные:
• Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
• ± зубовидная кость
• Задержка оссификации головки бедра → уплощение головки бедра, преждевременная дегенерация тазобедренного сустава

4. КТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• КТ с КУ
о ± паннус в области атланто-дентального сочленения
• Костная КТ
о Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
о ± зубовидная кость

5. МРТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Аналогичные данные КТ
о Режим более информативен в отношении диагностики состояния спинного мозга и мягких тканей (паннус)
• Т2-ВИ:
о Аналогичные данные Т1-ВИ
о Режим более информативен в отношении диагностики миеломаляции и сирингогидромиелии

Рентгенограмма, МРТ позвоночника при спондилоэпифизарной дисплазии

(Слева) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: признаки платиспондилии и задержки оссификации шейных позвонков и зубовидного отростка (подтверждено данными МРТ, здесь не представлены). Поначалу выявленные рентгенологические изменения были ошибочно приняты за неполную оссификацию зубовидного отростка, на самом деле представляющую собой зубовидную кость.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ подтверждает наличие платиспондилии и отсутствие зубовидной кости или подвывиха в краниовертебральном сочленении.

в) Дифференциальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии:

1. Спондилометафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• В большей степени поражаются метафизарные, а не эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

2. Спондилоэпиметафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• Поражаются как метафизарные, так и эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

3. Множественная эпифизарная дисплазия:
• Поражение в первую очередь эпифизов костей (множественное)
• Относительно легко выраженная клиническая симптоматика:
о Артралгии, чаще всего поражаются тазобедренные и коленные суставы
о Раннее развитие клиники дегенеративного поражения суставов, утиная походка
• У некоторых взрослых пациентов отмечается низкий рост, однако у большинства рост нормальный

МРТ позвоночника при спондилоэпифизарной дисплазии

(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии. Здесь же видны признаки умеренного сужения спинномозгового канала и выраженного стеноза большого затылочного отверстия с компрессией спинного мозга и изменением интенсивности Т2-сигнала.
(Справа) Т2-ВИ: наличие выраженного стеноза спинномозгового канала и компрессии спинного мозга в переднезаднем направлении. Обратите внимание на относительно небольшое сужение спинномозгового канала в поперечной плоскости.

г) Патология:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Этиология:
о Врожденная СЭД:
- Аномалия синтеза коллагена 2 типа (α-1 цепи):
Коллаген 2 типа является основным матриксным белком росткового и эпифизарного хряща, главным компонентом пульпозного ядра межпозвонковых дисков и стекловидного тела глаза
Другие скелетные дисплазии, связанные с коллагеном 2 типа: ахондрогенезия 2 типа, гипохондрогенезия, дисплазия Ниста, дисплазия Стиклера, аутосомные формы поздней СЭД и спондилометаэпифизарная дисплазия (Струдвика)
о Поздняя СЭД:
- Мутация гена 5EDL, ответственного за синтез везикулярного транспортного протеина
• Генетика:
о Врожденная СЭД:
- Мутация гена COL2A2, расположенного в длинном плече 1 2 хромосомы (12q14.3):
Большинство случаев возникают на фоне случайной мутации de novo
- Аутосомно-доминантныйтип наследования (М = Ж)
- Имеются публикации о редких аугосомно-рецессивных формах заболевания
о Поздняя СЭД:
- Генетически отлична от врожденной СЭД
- Большинство случаев являются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными формами (М >> Ж)
- Описаны редкие аутосомные формы заболевания
- Причиной является мутация 5EDL (поздняя (late) SED) гена (Хр22):
Кодирует структуру везикулярного транспортного протеина
• Сочетанные аномалии:
о Нестабильность шейного отдела позвоночника, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), дефекты зрения (миопия, отслойка сетчатки), глухота, аномалии конечностей (соха vara, genu valgum, pes equinovarus вследствие дегенеративного поражения суставов), нефротический синдром

2. Стадирование, степени и классификация:
• Международная номенклатура и классификация остеохондродисплазий:
о Врожденная, поздняя СЭД-наиболее распространенные формы о Другие, редкие варианты СЭД:
- СЭД типа Марото: поражение только костно-мышечной системы
- Поздняя СЭД типа Толедо: поражение костно-мышечной системы + помутнение роговицы
- Поздняя СЭД (Винн-Дэвиса): прогрессирующая артропатия (похожая на ювенильный воспалительный артрит)
- СЭД с брахидактилией
- Поздняя СЭД типа Намаквалэнд (НСЭД)
- Псевдоболезнь Моркио
- Псевдоахондроплазия

МРТ позвоночника при спондилоэпифизарной дисплазии

(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. Обратите внимание на выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. У этого пациента прежде всего бросалась в глаза выраженная килевидная деформация грудной клетки.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
- Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп
- Нормальный интеллект
- Часто-расщелина твердого неба
- Короткая шея ± килевидная грудная клетка
- Сколиоз, кифосколиоз:
Поясничный лордоз, сгибательная контрактура тазобедренных суставов у новорожденных
- Coxa vara → характерная утиная походка
о Поздняя СЭД:
Нормальный внешний вид ребенка при рождении:
В последующем при развитии ребенка отмечается диспропорциональное укорочение туловища
Заболевание может оставаться скрытым до подросткового и даже зрелого возраста и манифестирует клиникой сколиоза или артралгии в области тазобедренных суставов
- Нормальное развитие моторных и когнитивных навыков
- Поражение эпифизов затрагивает в первую очередь плечевые, тазобедренные и коленные суставы
- Изменения тазобедренных суставов могут напоминать двустороннее поражение при болезни Легга-Кальве-Пертеса
• Другие симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
- Буфтальм, вторичная глаукома, страбизм
- Миопия + отслойка сетчатки (>50%), катаракты
о Поздняя СЭД:
- Атлантоаксиальная нестабильность на фоне дисплазии зубовидного отростка, зубовидной кости
- Нефротический синдром
• Внешний вид пациента:
о Врожденная СЭД:
- Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп, большой живот, плоское лицо, широко поставленные глаза, утиная походка
о Поздняя СЭД:
- Нормальный внешний вид при рождении
- Формирование в подростковом или взрослом возрасте диспропорционального телосложения с относительным укорочением туловища и бочкообразной грудной клеткой

2. Демография:
• Возраст:
о Врожденная СЭД диагностируется при рождении
о Поздняя СЭД манифестирует позже, в момент рождения внешний вид ребенка ничем не отличается от нормы:
- Клинические признаки обычно появляются в период полового созревания
- Рентгенологические изменения можно увидеть и раньше
• Пол:
о Врожденная СЭД: М = Ж
о Поздняя СЭД: М >> Ж
• Этническая предрасположенность: о Отсутствует
• Эпидемиология:
о Редко:
- Заболеваемость врожденной СЭД во всем мире составляет около 3,4 на 1000000 населения
- Частота рождения больного ребенка составляет примерно 1 на 100000 живорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:
• Заболевание никак не отражается на уровне смертности
• Избежать развития дегенеративного поражения суставов ввиду выраженных изменений суставных концов костей практически невозможно

4. Лечение:
• Лечение конкретных деформаций костно-мышечной системы и вторичных осложнений

е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Врожденную СЭД следует подозревать при выявлении у ребенка платиспондилии и дисплазии эпифизов костей
• Думать о поздней форме СЭД следует в случаях выявления у взрослого пациента укорочения туловища, бочкообразной грудной клетки в сочетании с ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

УЗИ-диагностика всего организма

Спасибо вам огромное! Врачи -проффесионалы ! Девушки на ресепшене очень вежливые ,все доступно объяснят и проводят к доктору ,отдельное спасибо Кашириной Вере Ивановне ,давно не встречала такого чуткого и профессионального доктора ,спасибо Вам Вера Ивановна ! Выслушали внимательно ,правильно лече.

Была на приёме 19апреля у Аичкиной ю. Г. Вежливая, умная, грамотная. Врач на своём месте. Объяснила, назначила лечение, ничего лишнего. Очень приятно и легко общаться. Советую. Спасибо вам.

Несколько лет обращаюсь к врачам этой клиники. Доверяю им полностью. Сильная профессиональная команда. Недавно открыла для себя еще одного классного доктора - Степанову Наталью Павловну. Как хорошо,что у нас есть такие врачи. Спасибо Вам Наталья Павловна. Здоровья Вам и успехов.

После УЗИ и консультации у доктора Дмитрия Олеговича Пак я ещё раз убедилась в том, что "Клиника Эксперт" - это команда высококлассных профессионалов, задачей которых является помогать людям стать здоровыми и счастливыми. Дмитрий Олегович обладает прекрасными качествами человека с добрым сердцем .

Второй раз посетила "Клинику Эксперт" и хочу выразить огромную благодарность и искреннюю признательность врачу Новичковой Наталье Владимировне. Уровень ее профессионализма в сочетании с искренним желанием помочь пациенту чувствуется с первых минут приема. Наталья Владимировна детально разъяснила .

Хотелось бы выразить слова благодарности за высочайший профессионализм,знание своего дела,бережное отношение к пациентам Наталье Михайловне Косянчук! Уникальный врач!! Спасибо. Успехов, профессионального роста!!

Сдавала анализы 16.07.2021г. ранним утром, это очень удобно. Не все клиники начинают забор крови с 7:00. Девочки очень вежливые и обходительные, все улыбаются. Очень приятно, когда тебя встречают радушно. Осведомлены во всех вопросах. Отвечают охотно, поясняют названия анализов. Вернусь сюда обяз.

Не буду говорить кратко, тут есть, о чем написать. Как только вошла в клинику , меня сразу встретила приветливая девушка , поздоровалась, спросила куда я записана и направила меня к моему врачу. Так как я на костылях и мне не очень удобно одевать бахилы-думала, ох что же делать. как одеть.. . .

Искал врача своей маме, т. к. ее сильно беспокоил варикоз. Прочитав отзывы, мы обратились по рекомендации оператора клиники по телефону к доктору Мамонову Александру Валентиновичу на комплексное обследование узи и консультацию и остались очень довольны. Персонал доброжелательный, общались по т.

В сложившейся обстановке в мире плановую операцию сделать практически невозможно без нужных диагностик, , знакомые кричат о несвоевременном оказании мед. помощи и о халатности клиник в городе Воронеж. Вот под таким давлением я записываюсь в Клинику Эксперт на ул.Пушкинской 11 , и как же приятно и.

Хочу выразить огромную благодарность клинике Экспер. Обратилась в клинику для прохождения КТ. Такого прекрасного приёма я ещё не где не встречала. Прием проводила оператор КТ девушка Галина. Все прошло замечательно, все страхи ушли сразу. Добрый й и вежливый прием,сразу поднимается настроение. Хо.

Низкий поклон и большое спасибо необыкновенному человеку и врачу Кетовой Елене Николаевне! Такие люди редко встречаются по жизни. А встретить ТАКОГО врача - удача для пациента! Работайте долго и дай Вам Бог здоровья и терпения, оптимизма и внутреннего равновесия! Верю, что положительная энергия .

Повторно проходила УЗДС вен нижних конечностей 30.03 опять у врача Пак Д.О. ждала специально его. Я так благодарна ему за профессионализм и доброе отношение к больному, чуткость и неподдельное внимание. Спасибо Вам Дмитрий Олегович.

После многолетних проблем с повышенным давлением и учащенным сердебиением, многократных курсов химиотерапии и лучевой терапии в области сердца, не получив необходимого лечения у кардиологов ВОККДЦ и городской поликлиники, обратилась к доктору Першукову Игорю Викторовичу, положившись на отзывы в .

Проходил в данной клинике мрт, все очень понравилось, вежливый персонал, быстро оформили, все объяснили, предложили консультацию невролога. Всем рекомендую данную клинику!

Записалась на УЗИ 14.02 на 12.40. в 13 не принял узист, сказал ещё ждать 1человека. Вы для чего записываете людей ко времени и говорите приходить заранее оформиться. Я пришла во время, почему я должна так долго ждать? Я ушла и не стала ждать, потому что у меня была ещё одна запись в другой клиник.

Добрый день. Неоднократно обращалась в клинику на Пушкинской как по дмс, так и платно. Практически при каждом посещении возникает проблема при оформлении документов/оплате из-за очередей к администраторам-кассирам. Недостаточно приходить за 10-15 минут, как предупреждают при записи. Необходимо б.

Проходила УЗИ вен 23.01.21 . Хочу выразить благодарность врачу Дмитрию Олеговичу за доброе , внимательное отношение к пожилой пациентке , кропотливое исследование вен и за то, что объяснил серьёзность моих нарушений назначенного лечения и при этом не напугал меня . Советую обращаться к этому спец.

19.01.2021 проходила в вашем центре колоноскопию. Скажу честно,что шла на процедуру,как на казнь,даже ноги подкашивались. Начиталась в интернете отзывов таких,что . Но ,увидев улыбку врача ,немного отлегнуло. Спокойный,добрый человек. Все сделал отлично. После процедуры позвонила родственникам .

УРАЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ТРАВМАТОЛОГИИ И ОРТОПЕДИИ ИМЕНИ В.Д. ЧАКЛИНА

В связи с увеличением случаев ОРВИ, ростом заболеваемости COVID-19 согласно распоряжению по учреждению от 25.07.2022 №167 и санитарно-эпидемиологическим требованиям, просим вас надевать маски при входе в институт травматологии, обрабатывать руки дезинфицирующими средствами и соблюдать социальную дистанцию. Это поможет предотвратить распространение инфекций.

Полис добровольного медицинского страхования (ДМС) - это возможность получить медицинскую помощь сверх возможности полиса обязательного медицинского страхования (ОМС)

Порядок предоставления медицинской услуги в ГАУЗ СО «ЦСВМП «УИТО им. В.Д. Чаклина» (институт) по ДМС:

Перед обращением за медицинской помощью в институт застрахованному лицу необходимо позвонить в свою страховую компанию и согласовать необходимые медицинские услуги.

Институт оказывает медицинские услуги застрахованному лицу строго в соответствии с программой, установленной страховой компанией, лимитом, указанном в гарантийном письме или направлении, и в сроки, которые так же указаны в гарантийном письме или направлении.

Документы, необходимые для предоставления в институт с целью получения медицинской услуги по ДМС:

— направление или гарантийное письмо от страховой компании;

— действующий полис добровольного медицинского страхования.

ГАУЗ СО «ЦСВМП «УИТО им. В.Д. Чаклина» оказывает медицинские услуги пациентам, имеющим полис добровольного медицинского страхования согласно лицензии на медицинскую деятельность:

консультативный прием (консультация врача травматолога-ортопеда, в том числе к.м.н., д.м.н.; детского врача травматолога-ортопеда, в том числе к.м.н., д.м.н.);

диагностические исследования: отделение лучевой диагностики - рентгенография, УЗИ, компьютерная томография, электромиография; отделение функциональной диагностики-ЭКГ, РЭГ, ЭЭГ, спирографическое исследование, исследование ФВД;

лабораторные исследования:(гематологические исследования, газы крови, исследования гемостаза, иммуноферментные исследования, иммунологические исследования, общеклинические исследования, биохимические исследования, морфологические исследования, экспресс диагностика инфекций, исследования мочи);

стационарная помощь:

Ортопедическое отделение №1 (Оперативное лечение при дегенеративно-дистрофических и посттравматических заболеваниях крупных суставов (эндопротезирование тазобедренных и коленных суставов) ; Ревизионное эндопротезирование при парапротезных переломах, вывихах эндопротеза, асептической нестабильности эндопротеза; Реконструктивно-пластические операции на переднем отделе стопы (вальгусная деформация 1 пальца стопы , деформации пальцев);Оперативное лечение по поводу доброкачественных новообразований и опухолеподобных заболеваний длинных и коротких трубчатых костей (резекция опухоли, в случае необходимости – использование современных пластических материалов);

Травматологическое отделение (Эндопротезирование плечевого, локтевого, голеностопного, бедренно-надколенного суставов при остеоартрозах, посттравматических и системных заболеваниях; Проводится лечение пациентов с ложными суставами и несращениями костей всех сегментов в том числе, осложненных остеопорозом , с помощью современных методик остеосинтеза ( внутрениими имплантатами и аппаратами внешней фиксации) за счет комплексного применения хирургического лечения и медикаментозной терапии для коррекции нарушенного ремоделирования костной ткани; Лечение посттравматических и врожденных укорочений конечностей ; Разработаны и внедрены новые реконструктивно-пластические операции при застарелых повреждениях и хронической нестабильности плечевого, коленного и голеностопного суставов, позволяющие восстановить стабильность и функцию оперированного сустава: эндопротезирование голеностопного, плечевого суставов; Для восстановления функции суставов применяется широкий спектр операций, в том числе и по собственным методикам, с использованием аллотрансплантатов, уникальное замещение костных дефектов суставных концов костно-хрящевыми трансплантатами;Оперативное лечение при заболеваниях (б-нь Кенига – «мозаичная» костно-хрящевая пластика ) и травмах коленного сустава (повреждения менисков , передней и задней крестообразной связки) с использованием артроскопической техники.

Ортопедическое отделение №2 (Врожденные и приобретенные заболевания тазобедренного сустава и деформации проксимального отдела бедра, таза (врожденный, патологический, паралитический вывих бедра, юношеский эпифизеолиз головки бедра, асептический некроз головки бедра, детская дистрофическая соха vага, болезнь Пертеса и др.). Врожденные деформации опорно-двигательной системы (болезнь Шпренгеля, Клиппель-Фейля врожденные пороки кисти, стопы, врожденная косолапость, врожденная мышечная кривошея, другие врожденные деформации. Врожденные и приобретённые деформации сегментов при системных заболеваниях скелета (артрогрипоз, хондродистрофия, спондилоэпифизарная дисплазия и ревматоидном артрите и др.). Приобретенные деформации и укорочения сегментов скелета (посттравматические деформации, дефекты, ложные суставы сегментов конечностей, последствия остеомиелита, рахита и др.). Доброкачественные, пограничные опухоли и деструкции скелета (костная киста, остеохондрома, хондрома, остеома, остеобластокластома, фиброзная дисплазия и др.). Деформации конечностей, контрактуры суставов, двигательные расстройства при детском церебральном параличе
Приобретённые деформации позвоночника, сколиоз, спондилолизный спондилолистез),

Травматолого-ортопедическое отделение №1 (Устранение многоплоскостных посттравматических деформаций позвоночника с применением внешнего репозиционного модуля и погружных транспедикулярных конструкций;Оперативное лечение спондилолизного спондилолистеза с применением керамических имплантатов;Оперативное лечение спондилолизного спондилолистеза с использованием транспедикулярных конструкций; Оперативное лечение дегенеративно-дистрофических заболеваний поясничного отдела позвоночника с применением миниинвазивных технологий;Оперативное лечение дегенеративно-дистрофических заболеваний шейного отдела позвоночника с применением керамических имплантатов и пластин, протезирование шейных дисков;Оперативное лечение сколиотических деформаций позвоночника с применением транспедикулярных конструкций;Оперативное лечение сегментарной нестабильности позвоночника с применением динамических фиксаторов;Декомпрессивно-стабилизирующие операции на телах грудных и поясничных позвонков из переднего доступа с применением кейджей, винтовых фиксаторов с использованием эндоскопических методик;Оперативное лечение переломов позвоночника на фоне остеопороза с применением транспедикулярных конструкций и вертебропластики цементом; Переломы таза и вертлужной впадины; Посттравматические деформации таза; Послеродовые и иные разрывы лонного сочленения, центральные вывихи бедра),

Отделение восстановительного лечения (В отделении используется гальванический ток и лекарственный электрофорез, импульсные низкочастотные токи, магнитотерапия, ультразвуковая терапия и лекарственный фонофорез, Э.П.УВЧ, индуктотермия, СВЧ-терапия, агнитолазеротерапия, комбинированная терапия, светолечение, парафинолечение, массаж, ЛФК (индивидуальные занятия с врачом по ЛФК, разработка конрактур крупных суставов на аппаратах: Artromot-K1, Kinetec, Fusiotek. ).

Программа стационарного лечения включает только плановую госпитализацию и предусматривает оказание следующих медицинских услуг:

- размещение и лечение в отделении, питание, уход медицинского персонала;

- консультации врачей-специалистов различного профиля по поводу заболевания, послужившего причиной госпитализации;

- комплексное клиническое обследование в объеме медицинских стандартов по поводу заболевания, послужившего причиной госпитализации, включая рентгенологические, лабораторные и инструментальные методы исследования;

- проведение в соответствии с медицинскими стандартами консервативного лечения, выполнение оперативных вмешательств по поводу заболевания

- обеспечение лекарственными препаратами, перевязочным материалом.

В случае необходимости прохождения дополнительных услуг, не включенных программу страховой компании, пациенту следует самостоятельно оплатить эти услуги в кассу института

Список страховых компаний, сотрудничающих с институтом по линии ДМС .

1 СОАО «ВСК»

2 ОАО «Альфа-Страхование»

3 ООО страховой центр «СПУТНИК»

4 ОАО «Экспресс-Гарант +Компаньон»

5 ОСАО «Ингосстрах»

6 ЗАО «Макс»

7 ОАО «Страховая группа МСК» (Московская Страховая Группа)

8 ООО «Росгосстрах – Столица»

9 ОАО «Согаз»

10 ОАО СК «Согласие»

11 ООО СМК «УГМК Медицина»

12 САК ОАО «Энергогарант»

13 ОАО СК «Альянс Жизнь»

14 ОАО «Ангио-Лайн»

15 ОАО «Астра-Металл»

16 ОАО ИСК «Европолис»

17 ОАО СМК «Астрамед-МС»

18 СК «Уралсиб» Пермский филиал

19 ООО СК «Северная Казна»

20 НП «Баскетбольный клуб УГМК»

21 СЗАО «Медэкспресс»

22 ООО «СМК «Урал-Рецепт М»

23 ООО «СК «ВСК-Милосердие»

24 СПАО «Ресо-Гарантия»

25 ООО СО «Сургутнефтегаз»

26 ООО СК «ВТБ Страхование»

27 ООО «Вита-страхование»

28. АО «Акционерная Страховая Компания «Инвестстрах»

29. СК «Уралсиб» Екатеринбургский филиал

30. ООО «Военно-врачебная коллегия»

31. АО «Страховая компания Мет Лайф»

Полезные ссылкиВсе ссылки

© 2013. “Уральский институт травматологии и ортопедии имени В.Д. Чаклина”.
Государственное автономное учреждение здравоохранения Свердловской области

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м.

Ген COL2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q13.11-q13.2. Содержит 54 экзона.

Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза II типа; дисплазии Книста; аваскулярному некрозу головки бедренной кости; чешской дисплазии; множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой; болезни Легга-Кальве-Пертеса; остеоартриту с мягкой хондродисплазией; отоспондиломегаметафизарной дисплазии; платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса; врождённой спондилоэпифизарной дисплазии тип Намакваланда; врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика; спондилопериферической дисплазии; синдрому Стиклера тип 1, несиндромальному глазному; витреоретнопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT, SEDC, СЭД, OMIM313400) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. Формируется бочкообразная грудная клетка с укороченным позвоночным столбом. Руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными; появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид утиной. Известны врождённая и поздняя формы. В зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врождённая аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина нёба. У половины больных возникает миопия, отслоение сетчатки; рост взрослых пациентов не превышает 128 см. Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в гене коллагена второго типа (COL2A1). Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует alpha1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врождённой СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести: ахондрогенез II типа (Лангера - Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцеплённая рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) -- редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врождённой формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5-летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцеплённой СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид горба, который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Преобладающее большинство, если не всегда, Х-сцеплённой СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2), который состоит из шести экзонов, кодирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа - гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

Ген COL2A1 кодирует коллаген II типа класса альфа-1. Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий) и стекловидного тела глаз. Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей.

Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник-3-е изд., - Авторская академия, - 2007, - 448 с.
  3. Федотов В.П., Близнец Е.А., Кочанова Т.И., Коробов А.В., Плотко И.С., Поляков А.В. , Молекулярно-генетическая диагностика поздней X-сцепленной рецессивной спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной дефектом в гене SEDL // Медицинская генетика, 2009, т.8, N4, с.311-314.
  4. Fedotov, E. A. Bliznetz, I. S. Plotko, A. V. Korobov, A. V. Polyakov., Novel mutation in SEDL gene in three sibling of Russian family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda // Europ Journal of Human Genetic/ ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P02.166.
  5. Murray, L. W., Bautista, J., James, P. L., Rimoin, D. L. Type II collagen defects in the chondrodysplasias. I. Spondyloepiphyseal dysplasias. Am. J. Hum. Genet. 45: 5-15, 1989.
  6. OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник-3-е изд., - Авторская академия, - 2007, - 448 с.
  3. Федотов В.П., Близнец Е.А., Кочанова Т.И., Коробов А.В., Плотко И.С., Поляков А.В. , Молекулярно-генетическая диагностика поздней X-сцепленной рецессивной спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной дефектом в гене SEDL // Медицинская генетика, 2009, т.8, N4, с.311-314.
  4. Fedotov, E. A. Bliznetz, I. S. Plotko, A. V. Korobov, A. V. Polyakov., Novel mutation in SEDL gene in three sibling of Russian family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda // Europ Journal of Human Genetic/ ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P02.166.
  5. Murray, L. W., Bautista, J., James, P. L., Rimoin, D. L. Type II collagen defects in the chondrodysplasias. I. Spondyloepiphyseal dysplasias. Am. J. Hum. Genet. 45: 5-15, 1989.
  6. OMIM
  1. Характерная клиническая картина.
  2. Наличие в семье или у ближайших родственников этого заболевания.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник-3-е изд., - Авторская академия, - 2007, - 448 с.
  3. Федотов В.П., Близнец Е.А., Кочанова Т.И., Коробов А.В., Плотко И.С., Поляков А.В. , Молекулярно-генетическая диагностика поздней X-сцепленной рецессивной спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной дефектом в гене SEDL // Медицинская генетика, 2009, т.8, N4, с.311-314.
  4. Fedotov, E. A. Bliznetz, I. S. Plotko, A. V. Korobov, A. V. Polyakov., Novel mutation in SEDL gene in three sibling of Russian family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda // Europ Journal of Human Genetic/ ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P02.166.
  5. Murray, L. W., Bautista, J., James, P. L., Rimoin, D. L. Type II collagen defects in the chondrodysplasias. I. Spondyloepiphyseal dysplasias. Am. J. Hum. Genet. 45: 5-15, 1989.
  6. OMIM

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Читайте также: