Болезнь Шарко-Мари-Тута

Обновлено: 02.05.2024

НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже - коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА - от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО "Центр Молекулярной Генетики")

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м.

Мутации в гене MPZ приводят также к развитию НМСН 2I, НМСН 2J ,болезни Дежерина-Сотта, болезни Русси-Леви, врожденной гипомиелинизирующей нейропатии, болезни Шарко-Мари. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.

при классическом варианте (НМСН 1В) заболевание, в большинстве случаев, дебютирует в первом десятилетии жизни с возникновения слабости и атрофии перонеальной группы мышц. Клинические проявления характерны для периферических полинейропатий и включают: слабость, атрофию и деформацию дистальных отделов ног и рук, сухожильную гипо- или арефлексию, расстройства чувствительности в зоне пораженных мышц. Первые признаки слабости возникают в мышцах стоп, что приводит к изменению походки в виде степпажа. Для этой формы наследственных нейропатий характерно возникновение деформации стоп по типу полых или эквиноварусных. У некоторых больных выявляются симптомы сенситивно- мозжечковой атаксии. В ряде случаев отмечено возникновение выраженных трофических и вегетативных нарушений в виде образования язв на голенях, гипергидроза, тошноты, рвоты, диареи. Описан выраженный внутри- и межсемейный клинический полиморфизм;
аксональный вариант к настоящему времени идентифицирован только в бельгийских и японских семьях (НМСН 2J). Особенностью этого варианта заболевание является поздний возраст начала (от 37 до 61 года), выраженные сенсорные нарушения (гипо- и парастезии), нейросенсорная тугоухость отмеченная у 45% больных и аномалия зрачкового рефлекса. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. При проведении электромиографии у ряда больных не отмечено снижения скоростей проведения импульса, которые составляли 38 м/сек и выше, амплитуда М ответа была снижена, а сенсорный потенциал в большинстве случаев отсутствовал. У 75% больных отмечается незначительное повышение уровня активности креатинфосфокиназы;
олинейропатия чувствительная к стероидной терапии (НМСН 2I)манифестирует после 50 лет и характеризуется слабостью и атрофиями дистальных отделов конечностей, парастезиями. Прогрессирование заболевания варьирующее, инвалидизация может наступить спустя 6 месяцев-10 лет. Особенностью этой формы заболевания является значительная терапевтическая эффективность стероидной терапии, особенно в начальных стадиях болезни. По мере прогрессирования заболевания этот эффект может ослабевать;
врожденная гипомиелинизированная нейропатия 4Е типа. В отличие от других типов ШМТ, данная форма ассоциирована со сниженным формированием миелина с рождения, а не с разрушением имеющегося миелина. Генетически и клинически схожа с болезнью Дежерина-Сотта, но обычно с более ранним началом и с непрогрессирующим или медленно прогрессирующим течением.

При проведении электромиографического исследования выявляется выраженное снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, с наличием у некоторых больных блоков проведения импульса. Амплитуда М-ответа резко снижена.

При классическом варианте заболевания в биоптате периферического нерва выявляется сегментарная демиелинизация и концентрическая пролиферация шванновских клеток, уменьшение количества миелиновых волокон и формирование томакул. Показано, что томакулы возникают в период эмбрионального развития и отражают нарушение процесса аксон- миелинового взаимодействия.

При морфологическом исследовании при аксональном варианте выявляются признаки аксональной патологии, периневральный отек, и в ряде случаев сегментарная демиелинизация.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.

Х-сцепленный –доминантный с неполной пенетрантностью у женщин.. Данный тип встречается и у мужчин, и у женщин, но женщины, как правило, болеют легче или не имеют клинических проявлений заболевания.

Ген коннексина 32 (Connexin 32) локализован на Х-хромосоме в области Хq13.1, состоит из двух экзонов.

К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Заболевание относится к группе, так называемых, промежуточных наследственных моторно-сенсорных нейропатий . Клинические проявления варьируют в зависимости от пола и типа мутационного повреждения в гене. Продукт гена – белок коннексин-32 локализован в некомпактном миелине в насечках Шмита-Лантермана и перехватах Ранвье, является белком межклеточных контактов, обеспечивающих функционирование межклеточных каналов между однотипными клетками, обеспечивая транспорт ионов и небольших молекул между ними. Транспортируемые через эти каналы низкомолекулярные соединения, обеспечивают трофику внутренних слоев миелиновой оболочки и аксона. При ряде мутаций в гене полностью выпадает функция белка, как в цитоплазме, так и на поверхности клетки. Мужчины имеют более раннее начало и выраженные клинические проявления заболевания. Первые признаки заболевания возникают у мужчин в возрасте от 10 до 20 лет в дистальных отдела ног и характеризуются слабостью перонеальной группы мышц, слабостью и деформацией стоп по типу полых или фридрейховых и изменением походки в виде появления степпажа. Расстройства поверхностной и глубокой чувствительности возникают у 75% больных мужского пола, особенностью этого варианта заболевания является раннее и выраженное снижение проприоцептивной чувствительности. В ранних стадиях заболевания может отмечаться гиперестезия стоп. Сухожильные рефлексы угасают, причем, первым выпадает ахиллов рефлекс, отсутствие которого выявляется у 100% больных. Снижение коленного рефлекса обнаруживается у 90% больных мужчин и у 50% женщин. Поражение рук возникают спустя 2-17 лет от момента возникновения заболевания и характеризуются слабостью межкостных мышц и деформацией стоп по типу когтистой лапы или обезьяньей лапы.

Частым клиническим проявлением заболевания бывает тремор пальцев вытянутых рук и фасцикуляции мышц, свидетельствующие о заинтересованности мотонейронов спинного мозга. У 80% больных мужчин выявляются признаки сенситивно-мозжечковой атаксии.

При точковой мутации ARG142GLU часто выявляется нейросенсорная тугоухость. Клинические проявления заболевания у женщин появляются позже и значительно менее выражены. Часто симптомы заболевания выявляются только при клиническом осмотре или при проведении электромиографического обследования. Наиболее типичными симптомами заболевания у женщин являются тремор пальцев вытянутых рук, снижение сухожильных рефлексов с ног (особенно ахиллового) и чувствительные нарушения.

При проведении электромиографического исследования выявляются признаки поражения миелиновой оболочки и осевых цилиндров периферических нервов. Скорость проведения импульса по периферическим нервам умеренно снижена и составляет у мужчин составляет от 22 до 40 м/сек, а у женщин от 30 до 54 м/сек. Дистальная латентность увеличена, амплитуда М-ответа снижается. При морфологическом исследовании определяются признаки демиелинизации и ремиелинизации. В ряде случаев формируются луковицеобразные образования.

Литература

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Литература

Типичная клиническая картина, особенно с разной степенью тяжести клинических проявлений у мужчин и женщин и снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам.

Литература

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.

Болезнь Шарко

Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.

Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.

Причины заболевания болезнью Шарко:

Мутация гена PMP22;
Мутация MPZ;
Мутация GJB1;
Мутация MFN и др.

аутосомно-доминантный (чаще всего);
аутосомно-рецессивный;
Х-сцепленный.

Заболевание имеет много форм, вызванные разным видом мутаций. Качество жизни и возможности работоспособности при болезни Шарко-Мари-Тута значительно ухудшаются, но на продолжительности жизни обычно это не сказывается.

Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута заключается в симптоматической терапии. Специфическое лечение на данный момент все еще находится в стадии разработки.

Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.

Симптомы болезни Шарко

Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.

По МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута кодируется как «G60 Наследственная моторная и сенсорная невропатия», что связано в какой-то мере с клинической картиной.

В начале заболевания беспокоит чрезмерная усталость, невозможность долго стоять на одном месте, чувство онемения, «беганье мурашек», а дальше присоединяется атрофическое поражение мышц стоп, которое чаще носит симметричный характер. При обследовании выявляют выпадение сухожильных рефлексов. Стопа деформируется на столько, что больные не могут ходить, опираясь на пятки. Прогрессируя, атрофический процесс поражает голени и бедра.

Дальнейшее развитие заболевания болезни Шарко-Мари-Тута приводит к втягиванию в процесс и кистей, далее - предплечий. Мышцы шеи, туловища и плечевого пояса не атрофируются. Мышцы проксимальных отделов компенсаторно увеличиваются.

Все виды чувствительности нарушаются, но больше всего страдает поверхностная, особенно температурная.

Диагностика болезни Шарко

Осмотр неврологом;
Лабораторные исследования;
Инструментальные исследования;
ДНК-исследования.

Полное обследование необходимо для исключения заболеваний, в которых клиническая картина сходна. К ним относят: боковой амиосклероз, миотония, метаболическая невропатия. Для исключения хронических полинейропатий проводят биопсию мышц.

Лечение болезни Шарко

Все способы лечения болезни Шарко-Мари-Тута не радикальны. Симптоматическое лечение включает медикаментозную терапию, физиотерапию, лечение у ортопеда и т.п.

Физиотерапевтическое лечение болезни Шарко-Мари-Тута включает ЛФК, массаж, электрофорез, диадинамотерапию, терапию лечебными грязями, разные виды ванн и др.

Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.

Дальнейшие разработки новых препаратов, направленные на радикальные меры – это мир без болезни Шарко-Мари-Тута. Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута не отражается на том, сколько живут пациенты.

В Юсуповской больнице специалисты долгие годы помогают пациентам держать болезнь под контролем. Минимальная выраженность симптомов и медленное прогрессирование – результат работы врачей. В комфортных палатах, на новых тренажерах, в хорошо оснащенных кабинетах – вот где проходит лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Не затягивайте с лечением, запишитесь на консультацию.

Болезнь Шарко-Мари-Тута: как недуг помог найти призвание в науке

Заинтересовавшись своим диагнозом, Лариса сменила профессию и отправилась заниматься нейробиологией в Японию.

Прогноз был неутешительный — инвалидное кресло. Но вопреки всему Лариса — девушка с редким диагнозом «Болезнь Шарко-Мари-Тута» (БШМТ), изучает нейробиологию в Японии, пишет научные статьи и активно поддерживает русскоязычных пациентов с таким же заболеванием в своем блоге. В интервью порталу «Помощь редким» она рассказала, как справилась с шоком после постановки диагноза, начала самостоятельно изучать болезнь и даже решила связать свою жизнь с наукой.

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное заболевание нервной системы, вызывающее мышечную слабость, атрофию мышц стоп и кистей, а также их деформацию. Самые частые симптомы болезни — слабость руки и ног, потеря чувствительности и боль в конечностях, прогрессирующее нарушение походки, общая усталость.

— Лариса, когда дебютировало ваше заболевание? С чего начались проблемы?

— Помню, что в возрасте десяти-одиннадцати лет мне было не очень удобно ходить в туфлях на небольшом каблучке. Но тогда я не обращала на это внимания. Беспокойство вызвала лишь странная покалывающая боль в левой пятке. Мы с мамой ходили по врачам, пытаясь выяснить причины, но у меня ничего не нашли, посоветовали катать ступнёй бутылку.

— Как вы отреагировали? Что вы на тот момент знали о заболевании?

— У меня был шок, я вообще ничего не знала. Думаю, это стандартная история для людей с редкими заболеваниями. Московский профессор меня напугал, сказал, что всё будет только хуже и в перспективе меня ждет инвалидное кресло. Я ушла от него вся в слезах. Что делать и как жить дальше, было совершенно непонятно. Тогда у меня только-только появился доступ к интернету и первое, что я сделала — начала поиск информации. Статей на русском языке найти не удалось, я прочитала лишь небольшую справку из двух предложений с неутешительным прогнозом и закрыла страницу. У меня началась депрессия. Я носила все свои переживания в себе, особо ни с кем не разговаривала. Сейчас мне кажется, что это было ошибкой. Разговаривать и обсуждать свой диагноз с друзьями, родственниками, другими пациентами нужно!

Я вернулась из Москвы в Кострому, продолжала учебу на инъязе, но не понимала, можно ли мне двигаться, нужно или нельзя заниматься спортом. Врачи не сказали ничего конкретного. Лишь постепенно я сама пришла к тому, что тренировки необходимы, заматывала ноги эластичными бинтами для большей стабильности и продолжала ходить на танцы, какое-то время занималась самостоятельно дома, потому что чувствовала себя белой вороной среди здоровых людей. Не могла делать то же, что и все, и очень этого стеснялась.

— Английский язык, танцы, жизнь в Костроме. Как случилось, что вы стали студенткой нейробиологического факультета в московском вузе?

— Я учила английский и французский языки. Английским уже владела свободно, могла читать медицинские статьи, искать информацию о своем заболевании. Это позволило мне понять природу болезни, её механизм. Тогда же я познакомилась с молодым человеком, который, как и я, очень увлекался нейробиологией. Мы обсуждали многие темы, изучали онлайн-курсы, читали книги по своей тематике. Когда же я выпустилась на факультете иностранных языков, вместе решили поступать в магистратуру по нейробиологии в Москве, успешно сдали вступительные экзамены и начали учиться. А через два года продолжили научную деятельность в Окинавском институте науки и Технологий в Японии. Попали туда совершенно случайно: однажды смотрели онлайн-курс по нейробиологии Чикагского университета и увидели иллюстрацию клетки головного мозга, модель одного типа нейронов создал профессор из Окинавского института. Мы захотели узнать, что это за институт, нашли его сайт и очень впечатлились. Понравился как сам вуз с новым современным оборудованием, так и остров, на котором он расположен. Это субтропики, вокруг море, очень красивая природа.

Заявку на обучение можно было подать бесплатно, что мы и сделали, после чего нас пригласили на интервью (это тоже оплатил сам институт). Мы чувствовали себя такими счастливчиками! Прилетели в Японию, в течение недели проходили интервью с разными профессорами, а потом нам прислали приглашение стать студентами. Сейчас я работаю в лаборатории с примитивными животными — морскими анемонами, изучаю их нервные клетки, чтобы на основе этого материала понять процесс эволюции.

— Как обстоят дела в Японии с лечением вашего заболевания?

— Когда я приехала в Японию, понимала, что эффективного лечения нет и в скором времени не будет, хотя исследования сейчас идут. Всё, что можно сделать, это регулярно выполнять физические упражнения. Они, действительно, важны и нужны. В Японии я не искала активно помощи у неврологов. Лишь со временем обратилась к хорошим специалистам-ортопедам, они сделали мне специальные стельки, в которых удобно. Японские ученые активно изучают мое заболевание, но их работа большей частью направлена на изучение биологических аспектов: они выявляют новые типы генных мутаций, которые вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута, анализируют превалирующие типы, ведут статистику, но разработкой терапии не занимаются.

— А других пациентов с вашим диагнозом вы встречали?

— В Японии есть пациентская группа, посвященная этому заболеванию. Благодаря этому сообществу я и узнала о работе ученых. Однажды я связалась с представителем этой группы, меня пригласили на встречу. Стало понятно, что они занимаются в принципе тем же, что и Ассоциация болезни Шарко-Мари-Тута в США. Пациенты приглашают исследователей, которые объясняют определённые аспекты заболевания, а также общаются между собой и поддерживают друг друга.

— Какие трудности создает ваше заболевание сейчас? Какие ограничения накладывает?

— Всегда были и остаются трудности с ходьбой, особенно если приходится ходить долго. Вредно это или нет — однозначного ответа нет, как нет четких рекомендаций, исследований на эту тему не проводилось. Думаю, всё зависит от самого пациента и формы протекания болезни. Конечно, желательно корректировать походку, носить подходящую обувь, в которой удобно. Например, в сандалях или шлёпках мы вообще не можем ходить, подходят только босоножки с ремешком вокруг голеностопа одного качественного немецкого бренда. Желательно выбирать легкую обувь с небольшой платформой (подъемом в районе пятки). Лучше всего подходят кроссовки. При этом важно, чтобы пятка была достаточно жесткая. Индивидуальные хорошо подобранные стельки могут очень облегчить ходьбу.

Все проблемы, как правило, начинаются со стопы. Другой симптом — худые голени, поэтому наши ноги имеют форму перевернутой бутылки. На руки заболевание тоже переходит. Пару лет назад я заметила, что у меня слабеют руки: неудобно поднимать чайник, сковороду.

— Страдают преимущественно мышцы?

— Да, периферийная нервная система не способна правильно посылать сигнал к мышцам, и они постепенно атрофируются, а потом начинают деформироваться кости, поэтому людям с этим заболеванием часто требуются ортопедические операции.

Лариса запустила страницу в социальной сети, посвященную болезни Шарко-Мари-Тута, а также создала информационный сайт об этом заболевании. Она публикует полезные материалы и активно общается со своими подписчиками — такими же «редкими» пациентами, среди которых много целеустремлённых и талантливых людей.

— За то время, что вы изучаете свое заболевание, что стало известно о лечении? Какие-то варианты уже разработаны?

— Эффективного одобренного медикаментозного лечения пока не существует. Есть различные вспомогательные подходы, например, ортопедические средства, хирургическая коррекция, физиотерапия для реабилитации. Физиотерапевт, оценив состояние пациента, может подобрать необходимые процедуры и упражнения. Все препараты, которые находятся в разработке, проходят доклинические или клинические исследования, до рынка ещё ничего не дошло. Но мы ждём. Например, уже разработана перспективная комбинация из трёх лекарств, одобренных для других заболеваний, и она проходит третью, последнюю фазу клинических испытаний. Если препарат подтвердит свою эффективность и безопасность, его зарегистрируют и выпустят на рынок. Это лекарство нужно будет принимать пожизненно, два раза в день, оно сможет остановить прогрессирование заболевания и даже будет способствовать улучшению состояния. Генные препараты тоже разрабатываются, но исследования проходят пока только на мышах.

— Следует ли пациентам с вашим заболеванием соблюдать специальную диету, принимать витамины и добавки?

— По поводу питания нет чётких и проверенных гайдлайнов, существуют лишь общие рекомендации. Например, у людей с болезнью Шарко-Мари-Тута может быть повышена вероятность воспаления, поэтому не стоит злоупотреблять фастфудом, жареными, солёными продуктами. Желательно здоровое полезное питание: много овощей и фруктов, цельнозерновые, пища, богатая белками, нежирные сорта рыбы, куриная грудка. Проверенных данных о необходимости приема витаминов нет.

— Кальций не поможет укрепить кости?

— Нет, приём кальция не решит проблему с костями, так как она возникает из-за проблемы с мышцами. Человек может получать достаточно кальция, если он правильно питается, если увеличить дозу таблетками — это ничего не даст. Витамин С ранее был опробован как терапия для болезни Шарко-Мари-Тута первого типа. Сперва успешно исследовали на животных, но, когда провели исследования на людях, эффективность оказалась низкой.

— Какие физические упражнения могут делать пациенты?

— Оптимального режима тренировок не существует. Всё очень индивидуально. Обязательно нужно укреплять большие проксимальные мышцы, то есть мышцы бёдер, пресса, спины, затем мышцы рук (бицепсы), желательно делать кардиоупражнения. Для кардио-тренировок можно использовать велотренажер, эллиптический тренажер или беговую дорожку, но бегать необязательно (даже, скорее, нежелательно), можно просто ходить. Особенно важны упражнения для ступней, их важно начать выполнять ещё в подростковом возрасте. Если суммировать: тренировать нужно все рабочие мышцы, но следует соблюдать баланс, иначе может возникнуть воспаление и придётся долго восстанавливаться.

— Вам часто пишут мамы тех пациентов, кому недавно поставили диагноз. У многих шоковое состояние. Какими словами вы могли бы поддержать тех, кто узнал о своей болезни недавно?

— Это тяжёлый вопрос. Да, многие люди не знают, что делать и как жить дальше. Я чувствовала то же самое. Но что значит поставленный диагноз? Это значит, что диагностическая одиссея закончилась, то есть больше не нужно ходить по врачам. Вы знаете свою проблему. Сейчас начался новый период, когда вы можете обучаться, находить и изучать информацию, и даже планировать семью и рождение здорового ребенка. Кроме того, есть другие такие пациенты, с которыми можно общаться в чатах. Но самое главное — после постановки диагноза нужно иметь оптимистичный настрой!

Читайте также: