Буллезный эпидермоз

Обновлено: 01.05.2024

Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образование эрозий, которые долго не заживают.

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Причины буллезного эпидермолиза зависят от типа.

Простой буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций генов KRT5 и KRT14. Предполагается, что при этом в кожных покровах нарушается равновесие между ферментами и ингибиторами (соединениями, способными подавлять процессы в тканях). Как результат, выделяются ферменты, которые разрушают белки кожи, на фоне чего образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз провоцируют мутации в генах под маркировкой LAMB3 и LAMA3. Курируемая ими ферментная система становится разбалансированной, из-за чего страдают коллаген 17-го типа и ламинин-332, без которых нарушается нормальное строение кожи. Помимо формирования пузырей и эрозий, появляется усиленная ломкость кожи.

Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.

Особенностью смешанного буллезного эпидермолиза является формирование пузырей во всех слоях кожи.

Это основные типы патологии. На данный момент различают десятки видов буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Симптомы патологии могут отличаться, но общий признак разных форм буллезного эпидермолиза – образование пузырей и язвочек при механическом воздействии на кожу.

При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза изменения кожи наблюдаются только на одном участке тела (кисти, стопе).

Пограничная форма буллезного эпидермолиза характеризуется более тяжелым состоянием. Например, при летальном подтипе Херлитца диагностируются:

усиленная ломкость кожи;
формирование большого количества пузырей и эрозий;
образование грануляций на лице и спине.

Нередко больные буллезным эпидермолизом летального подтипа умирают в первые годы жизни. У выживших наблюдаются:

контрактуры (тугоподвижность) суставов;
поражение почек;
потеря ногтевых пластин.

Для атрофической формы пограничного буллезного эпидермолиза характерны обширные высыпания с образованием рубцов.

Дистрофический буллезный эпидермолиз в основном поражает большие участки тела. Его доминантный вариант (связанный с доминантными генами) более доброкачественный – такие больные теряют ногти, у них образуются заметные рубцы. Рецессивный вариант более тяжелый: при нем поражаются кости, а на месте шрамов с годами может возникнуть плоскоклеточный рак.

Диагностика

Диагноз буллезного эпидермолиза у детей и взрослых ставят на основании осмотра кожи, проведения иммуногистологических исследований и генетического анализа, наследственного анамнеза.

Главный тест заключается в том, что врач механически воздействует на кожу пациента и через некоторое время оценивает последствия такого раздражения.

При иммунофлуоресцентном анализе используют антитела, которые имеют сродство к белкам кожи. При помощи такого метода можно оценить количество белков – а значит, и ферментную активность тканей. Сниженный уровень белка подтверждает его низкое выделение либо форсированное разрушение.

Изучение наследственного анамнеза помогает выявить у пациента родственников с таким же заболеванием.

Осложнения

Важно знать о причинах буллезного эпидермолиза, а также возможных осложнениях. Буллезный эпидермолиз независимо от вида чаще всего сопровождается такими осложнениями:

присоединение вторичной инфекции;
инфекционно-токсический шок;
сепсис;
обезвоживание.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Специфическое лечение не разработано. Цель терапевтических процедур – уменьшение выраженности кожных нарушений и предупреждение формирования осложнений.

При развитии тяжелых форм патологии назначают преднизолон.

Местное лечение заключается во вскрытии пузырьков, их обработке антисептиками. Повязку накладывают очень осторожно – давление способно спровоцировать развитие новых пузырей.

Также разрабатывают методы лечения с применением стволовых клеток, белковую и генную терапии – но пока они апробируются только на животных. На данный момент буллезный эпидермолиз является неизлечимой патологией.

Профилактика

Заболевание является врожденным, поэтому специфической профилактики нет. Для предупреждения развития проблем с кожей на фоне такой патологии следует очень бережно относиться к собственным кожным покровам – избегать травматизации.

Читайте детальнее о лечении буллезного эпидермолиза на нашем сайте Добробут.ком.

Буллезный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз – БЭ (известен также под названием «Болезнь бабочки»), представляет собой группу аутосомно-рецессивных генетических заболеваний кожи, характеризующихся образованием на ней пузырей при лёгком прикосновении или малейшем механическом воздействии (трении, надавливании, и т.п.) В зависимости от формы заболевания кожа может быть более или менее чувствительной. БЭ является наследственной болезнью, при которой, образование пузырей происходит как в верхних, так и нижних слоях эпидермиса, исходя из типа заболевания. Заболевание обусловлено дефектами в генах, регулирующих структуру белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Согласно классификации, в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях, варианты БЭ в настоящее время разделяются на 4 основные группы:

простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ)
пограничный (ПоБЭ)
дистрофический (ДБЭ)
синдром Киндлера

При простом буллёзном эпидермолизе образование пузырей происходит в верхних (базальных ) слоях эпидермиса - кератиноцитах, при пограничном – на уровне светлой пластинки, вдоль базальной мембраны, при дистрофическом – непосредственно под базальной мембраной, а при Киндлер-синдроме пузыри могут возникать на разных уровнях эпидермиса.

На сегодняшний день выявлено более 18 генов, подверженных мутации, которые могут привести к буллёзному эпидермолизу. Точная диагностика и классификация типов БЭ осуществляется, в основном, двумя способами: исследованием образцов кожи с помощью иммуногистологического метода флюоресценции и определением генетических дефектов по анализу крови.

Отличительным признаком БЭ является образование пузырей на коже, особенно на руках и ступнях, даже при минимальном механическом воздействии на неё (ладонно-подошвенный кератоз), а также поражение слизистой оболочки ротовой полости, глаз и даже желудочно-кишечного тракта. Эти пузыри могут быть заполнены прозрачной бесцветной жидкостью или кровью - в зависимости от степени поражения слоёв эпидермиса. Если затронуты нижние слои, то при заживлении ран образуются рубцы и спайки на месте лопнувших пузырей, что может привести к контрактуре (ограниченности подвижности сустава из – за рубцового стяжения тканей) верхних или нижних конечностей.

Простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) является умеренной формой заболевания, при которой заживление волдырей происходит без образования шрамов и атрофии кожи. Дети страдают буллезным эпидермисом чаще, чем взрослые.

Пограничная форма БЭ характеризуется, как умеренными проявлениями болезни, так и летальным исходом. Здесь можно наблюдать исцеление ран без существенных рубцов, а также зачастую встретить атрофические изменения на коже.

Дистрофический тип БЭ может иметь также умеренную и тяжелую формы протекания заболевания, при которых заживление ран редко проходит без появления шрамов, а, наоборот, здесь имеет место атрофическое рубцевание, результатом которого могут быть увечье рук и мышечная контрактура. Определить визуально, в каком слое эпидермиса образовываются пузыри, невозможно. С этой целью, как правило, назначается гистологический анализ кожной ткани с применением метода иммунофлюоресценции. Возможными последствиям БЭ могут быть затруднения в приеме пищи из-за поражения слизистых оболочек пищеварительного тракта, и как следствие, потеря веса;

полная утрата ногтевых пластин, спайки на коже верхних и нижних конечностей, кариес, алопеция (облысение), постоянные болевые ощущения, рак кожи и др.

Как правило, появление на коже младенца пузырьков вскоре после его рождения, должно привлечь внимание родителей и врача. После сбора анамнеза наследственных заболеваний семьи проводится исследование образцов кожи ребёнка, взятых при биопсии. Метод иммунофлюоресценции позволяет обнаружить структурные белки с помощью выделения их контрастным цветом, которые затем исследуют под микроскопом на предмет их дефицита или сниженной экспрессии. Диагностика завершается анализом крови на определение протеинов, подверженных генетическим мутациям. Только после этих процедур можно подтвердить первоначальный диагноз и составлять план терапевтических мероприятий.

На сегодняшний день не существует радикальных методов лечения буллёзного эпидермолиза. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные на предотвращение определённых осложнений заболевания и профилактику травматических повреждений кожи. В связи с тем, что БЭ может поражать не только кожные покровы, но и внутренние органы, для организации лечения болезни необходимо тесное сотрудничество врачей- специалистов различных медицинских направлений, установление контактов и доверительных отношений с пациентами и их семьями. При умеренной форме БЭ зачастую бывает вполне достаточно заботы о больном со стороны членов семьи. В отдельных случаях тщательный ежедневный уход за пациентом возможен только при участии медицинских работников. Пациент должен при этом находиться под пристальным наблюдением врача-педиатра и дерматолога. К консультациям по организации диагностики и лечения могут быть привлечены стоматологи, гастроэнтерологи, хирурги, ортопеды, наряду с физиотерапевтами, психологами, диетологами и социальными работниками. Только таким образом можно комплексно решать проблемные задачи, связанные с заболеванием БЭ, и достигать положительного результата. Повседневная терапия БЭ заключается,в основном, в лечении ран и язв на коже больного. В дополнение к регулярным, проводимым несколько раз в день процедурам обработки волдырей, больному назначается прием антибиотиков, антигистаминных средств, железосодержащих препаратов и витаминных добавок, предлагается пересмотр и изменение рациона питания. Решение по применению соответствующих методов лечения всегда должен принимать только лечащий врач.

Буллёзный эпидермолиз не является заразным, но он может, в зависимости от степени тяжести заболевания, привести к значительному ухудшению качества жизни больного, инвалидности и даже к преждевременной смерти.

При определенных формах болезни, наряду с кожной тканью, могут быть повреждены и другие органы, поэтому оптимальный уход за больным должен базироваться на тесном сотрудничестве и взаимопонимании между пациентом, членами его семьи и лечащими врачами.

Центр Лечения врожденного буллёзного эпидермолиза Университетской клиники г. Фрайбурга предлагает новейшие методы обследования БЭ с помощью высококвалифицированных врачей, а лечение и устранение последствий заболевания осуществляется на основе тесного междисциплинарного сотрудничества специалистов других медицинских отделений и центров Университетской клиники г. Фрайбурга.

Больно, незаразно, не лечится и еще 9 фактов о буллезном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание кожи, о котором зачастую не знают не только обычные люди, но и врачи. В начале Недели буллезного эпидермолиза предлагаем полный ликбез по этому заболеванию

Буллезный эпидермолиз — это пожизненная проблема, от которой нельзя избавиться по желанию, с помощью дорогостоящего лечения или иностранных врачей. Поэтому буллезный эпидермолиз оказывает на больного сильное психологическое воздействие: наличие видимых изменений кожи и частое посещение больниц могут повлиять на социальную, учебную и профессиональную жизнь человека, значительно снизив ее качество. Сказывается и не всегда корректная реакция незнакомых людей.

Кроме того, несмотря на развитость информационных технологий, далеко не все врачи в России сегодня знают о буллезном эпидермолизе и могут поставить правильный диагноз. В итоге многих «бабочек» (так называют пациентов с диагнозом) годами «лечат» от мнимой пищевой аллергии или других заболеваний, не имеющих к реальности никакого отношения.

Чем больше общественность, в том числе и профессиональная, будет знать о буллезном эпидермолизе и связанных с ним проблемах, тем больше внимания, принятия и квалифицированной медицинской помощи будут получать такие больные. В России Неделю буллезного эпидермолиза проводит Благотворительный фонд «Дети-бабочки».

Маргарита Гехт,
ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки»

Что такое буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны.

Эти пузыри наверняка знакомы и вам. Такая влажная мозоль возникает на коже после целого дня, проведенного в тесных туфлях. Вечером вы нередко обнаруживаете ее уже вскрывшейся. Но если у обычных людей такие пузыри вздуваются из-за длительного трения тесной обуви и плотно прилегающей кожи, то у людей с БЭ — спонтанно или в результате малейших травм. Именно поэтому пациентов с этим заболеванием метафорично называют «бабочками». Как известно, даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, в результате чего она уже не может летать. При БЭ поврежденная кожа болит и может инфицироваться.

Чтобы понять, как возникает буллезный эпидермолиз, необходимо знать строение человеческой кожи.

Как устроена кожа

Кожа — самый большой орган нашего тела. Она защищает организм от микробов и аллергенов, помогает регулировать температуру тела и позволяет ощущать прикосновение, тепло и холод.

Кожа имеет три слоя:

Эпидермис

Внешний слой кожи, видимый глазу. Его основные функции — защитная и сохранения водонепроницаемого барьера — гидролипидной мантии.

Дерма

Этот слой находится под эпидермисом. Содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания.

Между эпидермисом и дермой находится базальная мембрана — важная структура, соединяющая эти два слоя.

Гиподерма, или подкожно-жировая клетчатка

Глубокий слой кожи. Он состоит из жировой и соединительной ткани.

Работу, а главное, взаимодействие слоев кожи между собой определяют различные «помощники»: гены, ферменты, белки, дополнительные структуры и клетки. В случае нарушения работы хотя бы одного из «помощников» в коже происходят различные изменения. Так, при внезапно возникающих или вызванных искусственно стойких изменениях наследственных структур появляются генодерматозы, в том числе и буллезный эпидермолиз.

Что такое генодерматозы

Генодерматозы — наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм и проявляющиеся различными патологическими процессами.

Причина их возникновения кроется в генах человека. Они хранят информацию, которая переводится в структуры кожи, содержащие белки, а именно — в кератин, коллаген, ламинин и интегрин, которые обеспечивают целостность и устойчивость кожи. При генетических поломках эти структуры перестают выполнять свою скрепляющую функцию, в результате кожа теряет целостность и становится хрупкой.

Буллезный эпидермолиз — один из самых тяжелых видов дерматозов данной группы.

Какие бывают виды буллезного эпидермолиза

Существует четыре основных формы буллезного эпидермолиза:

простая;
пограничная;
дистрофическая;
синдром Киндлера;

Классификация БЭ зависит от того, на каком уровне кожи произошел патологический процесс.

Простая форма

При данной форме БЭ пузыри появляются в пределах эпидермиса. Они не приводят к образованию рубцов, но причиняют сильную боль. Кроме того, летом, когда усиленное потоотделение провоцирует образование новых пузырей, простая форма БЭ всегда протекает тяжелее.

Пограничная форма

В данном случае расщепление происходит внутри базальной мембраны — структуры, которая «скрепляет» эпидермис и дерму. Более того, при определенном подтипе такой формы базальная мембрана вообще отсутствует. Из-за этого одна кожная структура может «находить» на другую, в результате чего на коже возникают многочисленные пузыри и обширные раны. Сливаясь, раны часто не оставляют на коже живого места и могут вызвать сепсис, а значит, потенциально опасны для жизни.

Дистрофическая форма

При данном типе БЭ расщепление происходит ниже базальной мембраны, в дерме. В этой области залегают ключевые структуры, которые определяют плотность и упругость кожи, — коллаген и эластин. При такой форме БЭ патологический процесс протекает именно в коллагене, в результате чего пузыри заживают с последующим образованием рубцовой ткани.

Синдром Киндлера

В этом случае пузыри могут образовываться одновременно на разных уровнях кожи. Кожные проявления могут быть вариабельны и зависят от степени вовлеченности гена в мутацию.

Чем отличаются врожденный и приобретенный БЭ

БЭ можно разделить на две группы — врожденный и приобретенный.

Врожденный БЭ, которому посвящена большая часть данной статьи, обусловлен генетическим дефектом. Этот дефект возникает еще внутриутробно, а сразу после рождения становятся видны внешние клинические проявления — раны на коже. Сегодня эта форма БЭ не имеет патогенетического лечения.

Приобретенный БЭ — это аутоиммунный дерматоз, связанный с выработкой специфических антител к собственному коллагену VII типа — наиболее важному компоненту фибрилл. Фибриллы — особые структуры в форме якоря, которые вместе с другими компонентами кожи скрепляют ее слои между собой.

При приобретенном БЭ образование пузырей происходит после связывания аутоантител — это антитела, которые выработались на собственные белки в результате воздействия на организм триггерных факторов (среди которых можно выделить стресс, перенесенные заболевания и оперативные вмешательства с коллагеном VII типа). Это, в свою очередь, приводит к активации каскада воспалительных реакций со стороны кожи.

Клинически заболевание характеризуется натянутыми пузырями на травмированных участках тела, которые заживают с образованием рубца. Так проявляется механобуллезная форма приобретенного БЭ. Второй наиболее частый подтип приобретенного БЭ — буллезное пемфигоидоподобное заболевание. Для него характерен кожный зуд и поражение слизистых оболочек. Для лечения приобретенного БЭ назначают местное и системное использование глюкокортикоидов и введение внутривенных иммуноглобулинов.

Как диагностируется буллезный эпидермолиз

Детальная лабораторная диагностика необходима для определения формы и подтипа БЭ и точной причины его возникновения на генетическом и белковом уровнях. Это помогает прогнозировать тяжесть состояния, оказывать надлежащую медицинскую помощь и участвовать в клинических испытаниях.

В лабораторной диагностике БЭ используются два основных метода:

1. Генетическое тестирование, которое направлено на выявление в ДНК мутации в конкретном гене, вызывающей заболевание.

2. Анализ образцов кожи с использованием методов, работающих на уровне белка, который позволяет выявить изменения в белке и компонентах кожи.

Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу

Хотя физические эффекты БЭ затрагивают в основном кожу, при некоторых формах БЭ поражается не только кожа, но и слизистые оболочки внешних и внутренних органов: глаз, полости рта, пищевода, кишечника.

Заразен ли буллезный эпидермолиз

БЭ — генетическое заболевание. Это значит, что с ним рождаются. Заразиться буллезным эпидермолизом нельзя.

Как наследуется это заболевание

БЭ может быть унаследован одним из трех способов:

аутосомно-доминантным наследованием;
аутосомно-рецессивным наследованием;
наследованием de novo.

Аутосомно-доминантное наследование

В этом случае один из родителей страдает заболеванием и имеет дефектный ген. Он передает измененный ген своему ребенку. Вероятность того, что любой их ребенок родится с БЭ, составляет 50%.

Аутосомно-рецессивное наследование

В этой ситуации оба родителя клинически здоровы и не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Чтобы их ребенок родился с БЭ, он должен унаследовать дефектный ген — часть гена от матери, часть — от отца. Возникает всем известная математическая комбинация, когда минус на минус дает плюс в виде болезни у ребенка. Вероятность того, что это произойдет, составляет 25%.

Мутации, вызывающие БЭ, которые происходят de novo

Человек, несущий вариант de novo, то есть родившийся с БЭ при здоровых родителях, в том числе не имеющих генных мутаций, имеет 50%-й шанс передать заболевание своим детям.

Можно ли вылечить БЭ

На сегодняшний день нет эффективного лечения ни одной из форм БЭ. Все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы, в конечном счете, улучшить качество жизни человека с данным генодерматозом.

Какова продолжительность жизни пациентов с БЭ

Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе зависит от формы заболевания, качества ухода за кожей, профилактики внекожных проявлений, качества оказываемой медицинской помощи и прохождения ежегодных обследований. При соблюдении этих условий пациенты могут жить полноценной и качественной жизнью. В таких случаях ее продолжительность близка к продолжительности жизни людей без особенностей здоровья.

Что включает в себя облегчение симптомов БЭ

Симптоматическое лечение имеет важнейшее значение для людей с БЭ. Обычно оно включает ежедневный уход за непораженной кожей, за кожей с пузырями и ранами, а также обезболивание.

Пациентам с более тяжелыми типами БЭ требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, находящегося у данных пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи, в том числе и после хирургических вмешательств. Пузыри поражают слизистую и заживают только через образование рубца, который сужает просвет органа или ограничивает его функцию. Хирургические операции позволяют освободить сросшиеся пальцы и открыть пищевод для нормального поступления пищи.

Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ

Характер и стоимость ухода за ранами зависят от многих факторов, в том числе имеют значение:

форма БЭ;
возраст пациента;
общее восприятие;
текущее состоянии кожи;
состояние питания;
домашнее окружение;
наличие качественных перевязочных материалов.

Основное лечение подразумевает использование атравматического материала, с которым при снятии не будет отходить кожа.

Основные этапы перевязки:

Тщательная подготовка к перевязке со всеми необходимыми материалами и доступным механизмом утилизации старого перевязочного материала сокращает длительность перевязки и снижает риск возникновения инфекции.

Все лица, участвующие в смене повязок, должны в обязательном порядке проводить предварительную дезинфекцию рук.

Оценка состояния кожи

Все пузыри на коже необходимо вскрывать, затем очищать образовавшиеся раны, при инфицировании — лечить.

При перевязке на кожу сначала накладывают сетчатую или губчатую повязку, затем для впитывая экссудата и излишков крема — промежуточную, после этого — фиксирующую повязку.

Что важно при выборе перевязочных средств и уходе за кожей при БЭ

Интенсивность ухода за ранами определяется в первую очередь формой БЭ. При простой форме, когда пузыри и раны возникают на отдельных участках тела, а не повсеместно, перевязка проходит гораздо быстрее, чем при более тяжелой дистрофической форме, требующей обработки повязками большей части кожи.

К счастью, в настоящее время есть множество перевязочных средств и медикаментов, которые подходят для ухода за ранами при буллезном эпидермолизе. Однако найти «правильный» материал все еще нелегко. То, что подходит для одного больного, может оказаться совсем неподходящим для другого. Поэтому даже при одной и той же форме БЭ перевязочный материал и уходовые средства подбираются индивидуально. Оценка такого соответствия должна всегда производиться совместно с врачом.

При выборе перевязочных средств необходимо также учитывать их доступность на местном уровне, ведь в разных странах для этих целей разработаны и доступны разные продукты. Кроме того, на перевязочные средства требуется значительная сумма. Так, в России на уход за кожей человека-бабочки ежемесячно нужно от 50 до 400 тыс. руб. Сегодня наше государство не всегда покрывает эти траты, а при обеспечении за счет бюджета отдает предпочтение менее дорогостоящим материалам.

Еще одним важным аспектом в лечении больного БЭ является гигиена и уход за участками кожи с рубцами, без пузырей и ран. Такой коже в первую очередь требуются восстановление и увлажнение. Чем лучше и качественнее увлажнена кожа, тем меньше выражены рубцы, меньше зуда и ниже риск инфицирования. Увлажняющие крема необходимо наносить на открытые участки кожи два-три раза в день.

Может ли легкая форма буллезного эпидермолиза перейти в тяжелую

Нет, поскольку причины, вызывающие одну форму БЭ, отличаются от причин возникновения других типов этого заболевания. Они, по сути, являются отдельными состояниями, поэтому одна форма не может перерасти в другую.

Что такое буллёзный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa) – редкое, и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря.
Обычно внешний слой кожи, эпидермис, придерживается более глубокого слоя кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют определённые микроскопические структуры кожи, включая «бросающие якорь» волокна, промежуточные нити. Из-за генетических нарушений у больных Буллезным Эпидермолизом (далее – «БЭ») либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, так что эпидермис просто не может «держаться» за более глубокий слой кожи.
Сыпи и волдыри

Основной симптом буллёзного эпидермолиза – сыпь на коже пузырьками, заполненными жидкостью. Пузырькии появляются на руках и ногах как ответная реакция на растирание и давление (порой даже – самое незначительное). Иногда пузыри могут образоваться даже вследствие перепадов температуры окружающей среды. В умеренных случаях пузыри заживают без рубцевания. Симптомы буллёзного эпидермолиза обычно развиваются в младенческом возрасте: присутствуют при рождении или развиваются вскоре после него.

Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног

Деформация и потеря ногтей - это следствие того, что именно пальцы травмируются чаще всего из-за естественной активности ребёнка. Постоянные незаживающие раны на пальцах ведут к деформации и даже к полной потере ногтей.
Проблемы глаз и носа

При некоторых формах БЭ пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания.

Проблемы с дёснами и зубами

Распространенным симптомом буллёзного эпидермолиза является кариес и другие заболевания зубов и дёсен. Многие больные БЭ имеют зубы с плохо сформировавшейся эмалью. Также проблемы с нервными окончаниями и дёснами могут вызывать смещение зубов и их разрушение у самого основания.

Проблемы горла и полости рта

Образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях. Это может препятствовать нормальному дыханию и кормлению ребёнка. В наиболее тяжёлых случаях, жизни больного буллёзным эпидермолизом может угрожать опасность из-за отёков в горле и затруднения дыхания.

Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос

Достаточно распространенный симптом буллёзного эпидермолиза, так как из-за волдырей на голове могут разрушаться волосяные фолликулы. Важно стараться сохранить волосяной покров ребёнка, защищая голову от расчёсывания и возможных незначительных травм кожи при помощи мягких головных уборов.

Другие признаки и симптомы БЭ

Трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.
Можно ли заразиться буллёзным эпидермолизом?

Буллёзный эпидермолиз – НЕ ИНФЕКЦИОННОЕ, а генетическое заболевание! Им нельзя заразиться НИКАКИМ путем! Человек получает дефектный ген родителей в момент своего зачатия и может передать это заболевание только своим детям и только в момент их зачатия. Перенесённые во время беременности инфекционные заболевания также не ведут к рождению ребёнка с этим недугом.

В последнее время одним из инновационных направлений Департамента здравоохранения г.Шахты является сотрудничество с благотворительными фондами. Цель департамента - дать людям, которым требуется помощь, ориентир по благотворительным фондам, которые реально могут помочь, собрать все необходимые документы для оказания помощи.

Благотворительный фонд «Дети БЭЛА» помогает детям с булезным эпидермолизом. Таких детей называют «дети-бабочки» из-за необычайной хрупкости их кожи. Это заболевание редкое (1 ребенок на 50 000) и очень тяжелое. При любой механической травме, а иногда и без неё на коже ребенка возникают пузыри, и кожа ребенка просто отслаивается, оставляя открытую раневую поверхность, которую необходимо закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. Если ваш ребенок болен БЭ, и вы решили искать помощи у благотворительного фонда «Дети БЭЛА», – мы постараемся сделать все, что в наших силах. Фонд старается помочь всем без исключения детям, больным буллёзным эпидермолизом, в нашей стране.

Ниже размещен список документов, копии которых необходимо предоставить в Департамент здравоохранения г.Шахты либо сотрудникам Фонда для запуска механизма оказания адресной помощи. От скорости сбора требуемых документов и четкости выполнения вами всех указанных пунктов будет зависеть время и результат.
Документы
1. Медицинская выписка (официальный документ, с печатью и заключением врача)
2. Свидетельство о рождении ребёнка (и указание гражданства в настоящий момент);
3. Справка об инвалидности ребёнка (если инвалидность имеется);
4. Полный (с индексом) фактический почтовый адрес проживания ребенка, контактные телефоны родителей/опекунов;
5. Цветная фотография ребёнка крупным планом (для сайта);
6. Несколько фотографий частей тела с ранами
7. Паспортные данные родителя/опекуна (3 страницы: Основная с ФИО, с пропиской, где вписаны дети);
8. ИНН родителя (опекуна);
9. Копия страхового медицинского полиса ребёнка;
10. Заявление, написанное от руки от родителя/опекуна, о разрешении использования фотографий и медицинских документов ребёнка в СМИ и Интернете;

Буллезный эпидермоз

Буллезный эпидермолиз - это группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Хрупкость эпителия и легкое образование пузырей на коже и слизистых оболочках обычно манифестирует при рождении или в младенчестве. Фенотипы заболевания варьируют от легких до угрожающих жизни. Диагноз устанавливают путем взятия образцов кожи на биопсию, иммунофлуоресцентным анализом или трансмиссионной электронной микроскопией, а также с помощью генетического анализа. Лечение является поддерживающим, и в тяжелых случаях требуется специализированный мультидисциплинарный подход к терапии.

Буллёзный эпидермолиз встречается у 20/миллионов живорожденных. Данное заболевание не имеет половой предрасположенности. Изредка буллезный эпидермолиз не диагностируют до пубертатного или старшего подросткового возраста.

Типы буллезного эпидермолиза

Генетически опосредованные дефекты адгезивных белков эпителия приводят к хрупкости кожи и слизистой оболочки, из-за чего эпителий склонен к легкому образованию пузырей после незначительных травм или даже самопроизвольно. Механизм является аутоиммунным, с продукцией аутоантител против компонента коллагена VII типа.

Типы буллезного эпидермолиза

Выделяют четыре основных типа буллезного эпидермолиза, основываясь на уровне или уровнях деградации тканей и образования булл (см. рисунок Уровни расщепления кожи при буллезном эпидермолизе Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе ) по отношению к базальной мембране кожи (дермо-эпидермальному соединению):

Простой буллезный эпидермолиз: эпидермис

Пограничный буллёзный эпидермолиз: Светлая пластинка области базальной мембраны.

Дистрофический буллезный эпидермолиз: ниже тёмной пластинки (самая верхняя часть дермы, чуть ниже тёмной пластинки базальной мембраны)

Синдром Киндлера: вариабельно –внутриэпидермальный или субэпидермальный

Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе

На этом рисунке базальная мембрана непропорционально увеличена для отображения ее слоев. Волдыри при простом буллёзном эпидермолизе (ЭБ) образуются на уровне эпидермиса. При простом БЭ волдыри формируются на уровне светлой пластинки базального слоя кожи (lamina lucida). Дистрофические волдыри ЭБ образуются в области субламина дэнса (самая верхняя дерма). Волдыри при синдроме Киндлера могут образовываться на внутриэпидермальном или субэпидермальном уровне.

Различные типы имеют разные типы наследования. (См. таблицу Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермоза [Some Features of the Major Epidermolysis Bullosa Types] Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермолиза ).

Простой буллезный эпидермолиз является наиболее распространенным и легкопротекающим типом, встречающимся примерно в 80% случаев.

Несколько подтипов определяются на основе таких особенностей, как

Распространения повреждений (локализированое или генерализированое)

Сравнительная тяжесть кожных и внекожных проявлений

Другие кожные проявления (например, избыточное количество грануляционной ткани, пятнистая пигментация, псевдосиндактилия [сращение кожи межпальцевых промежутков])

Тип наследования (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный)

Вовлечены специфические гены

Читайте также: