Цитогенетика - исследование хромосом. Аномалии хромосом

Обновлено: 01.05.2024

Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения. При сдаче вне графика срок выполнения исследования может быть увеличен на 1-3 дня.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией?

Показания для взрослых пациентов:

первичная (или вторичная) аменорея;
олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии;
бесплодие;
замершая беременность;
два и более самопроизвольных выкидыша;
мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с врождёнными сочетанными пороками в анамнезе;
генетические заболевания у родителей и близких родственников;
подготовка к ЭКО;
подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
подготовка к беременности, если будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет, поскольку в этом возрасте риск невынашивания или возникновения хромосомных нарушений у плода резко возрастает;
прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные заболевания не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

врождённые сочетанные пороки развития;
задержка умственного, психомоторного или психоречевого развития;
подозрение на генетическую патологию в связи со специфическими внешними признаками (аномальная форма черепа, пальцев рук, наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие хромосомные аномалии возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования может помочь установить причину бесплодия и оценить риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Оно позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка. Анализ на кариотип — это в генетике важное исследование, которое может помочь выявить причины многих заболеваний.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.

Особенности и преимущества методики

Исследование на кариотип (анализ лимфоцитов периферической крови) — это определение числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Цитогенетика - исследование хромосом. Аномалии хромосом

ГлавнаяHelixbook Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Синонимы русские

Хромосомные риски
Кариотипирование супругов
Определение хромосомного набора

Синонимы английские

Karyotyping
Karyotyping Chromosome Analysis

Метод исследования

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
Приготовление препаратов хромосом на стекле.
Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
делеции – утрата участка хромосомы;
дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
первичная аменорея;
привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
случаи мертворождений в анамнезе;
случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

наличие врождённых пороков развития;
умственная отсталость;
задержка психомоторного развития;
задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
нарушение или задержка полового развития;
задержка роста;
аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?

Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.

Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.

Зачем это делается?

Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:

определить причину врожденных дефектов болезни ребенка;
выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка;
определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша;
определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y . Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм);
супружеские пары, планирующие беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), могли избежать многочисленных отрицательных результатов проведения программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), причиной которых могут стать не выявленные хромосомные абберации.

Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.

Показания для кариотипирования

В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:

бесплодие;
невынашивание беременности;
подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого;
задержка полового развития;
отсутствие менструаций;
пороки развития;
кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.

Как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Как долго проводится цитогенетический анализ?

Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.) Только для Москвы и Московской области

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора пациента с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом. Исследование проводит опытный врач цитогенетик.

Важной особенностью стандартного цитогенетического исследования является возможность выявления в том числе сбалансированных хромосомных перестроек (например, транслокаций) в пределах разрешающей способности метода (что особенно актуально для супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности), а также способность обнаружения полиплоидии и определённой степени мозаицизма. При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок. В случае выявления хромосомного мозаицизма количество анализируемых клеток увеличивается.

Изменение хромосомного набора можно заподозрить при бесплодии в семье (женский и мужской фактор), наличии пороков развития (особенно множественных) у пациента, задержке психо-речевого и/или моторного развития, наличии большого количества стигм дизэмбриогенеза (морфо-генетических признаков) и др.

Данное цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие.

В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом. К ограничениям анализа относится невозможность выявления малой степени мозаицизма (в таких случаях для окончательного исключения назначается FISH-метод на определенную пару хромосом), а также отсутствие технической возможности определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Задержка психоречевого развития ребенка.
Задержка психомоторного развития ребенка.
Умственная отсталость у пациента.
Пороки развития (особенно множественные) у пациента.
Подозрение на наличие определенного хромосомного синдрома у пациента.
Бесплодие/невынашивание беременности в супружеской паре, а том числе при планировании ЭКО (анализ проводится обоим супругам).
Нарушение сперматогенеза у мужчины.
Структурные аномалии урогенитального тракта у женщины (перегородка в матке, двурогая/седловидная матка и др.).
Нарушение дифференцировки пола (двойственное строение наружных половых признаков – для точного определения пола пациента).
Профилактически (при планировании супругами беременности – для исключения скрытого носительства сбалансированной перестройки хромосом супругами).

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ГЕПАРИНОМ – зеленая крышка).

Накануне сдачи крови не рекомендуется употреблять слишком жирную пищу, а также принимать антибиотики и другие сильнодействующие вещества. Употребление пищи допустимо.

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при комнатной температуре.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ГЕПАРИНОМ – зеленая крышка).

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при комнатной температуре.

В результате проведенного исследования будет представлена формула кариотипа пациента.

46,ХХ – нормальный женский хромосомный набор

46,XY – нормальный мужской хромосомный набор

Также может быть выявлен аномальный кариотип, формула которого будет прописана в результате анализа. Рекомендуется консультация врача-генетика.

К результату прикладывается фотография одной из проанализированных метафазных пластинок клеток пациента, что позволяет при обнаружении патологии увидеть, как выглядит изменение хромосом.

Цитогенетическое исследование (кар. Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Читайте также: