Фиброзно-хрящевая дисплазия. Гиперостозы костей
Обновлено: 02.05.2024
Когда на прием попадает пациент с подозрением на неврологическое нарушение, порода, пол, возраст и анамнез часто дают клиницисту полезную информацию, которая может навести его на мысль о наиболее вероятном диагнозе. Однако важно понимать, что эта информация считается дополнительной к данным неврологического обследования. Следует надлежащим образом взвесить значимость породы, пола, возраста и анамнеза, чтобы избежать «зашоренности» при разработке планов диагностики и применении стратегий лечения.
Порода, пол, возраст
В таблице 1.1 представлены краткие сведения о подозреваемой и подтвержденной породной предрасположенности к различным неврологическим нарушениям. Знание породной предрасположенности может очень помочь при рассмотрении дифференциальных диагнозов, особенно при необычных проявлениях (например, невропатии у молодых животных). Однако клиницисту нужно помнить, что данные таблиц породной предрасположенности ограничены. Недавно обнаруженные случаи породной предрасположенности могут отсутствовать в таблице, кроме того, возможно, что пока известны не все породные предрасположенности. Иными словами, таблицы породной предрасположенности обычно увеличиваются в размере по мере появления новых редакций учебников. Кроме того, нарушение, к которому предрасположены определенные породы, может изредка встречаться и у других пород. И наконец, определенные редкие нарушения описаны только у одного или нескольких представителей определенной породы. Так как некоторые из этих нарушений наследственные (например, лизосомные болезни накопления), предполагается, что порода входит в группу риска, несмотря на малое число фактических подтвержденных случаев заболевания. Определенные категории болезней вероятнее в определенных возрастных группах. В целом, новообразования (например, опухоли мозга) чаще встречаются у пожилых пациентов. Врожденные нарушения (например, гидроцефалия) чаще встречаются у молодых пациентов. Как и с другими аспектами породных, половых и возрастных характеристик пациентов, абсолютной зависимости различных неврологических нарушений, встречающихся в клинической практике, от возраста не существует. Некоторые врожденные нарушения имеют тенденцию проявляться во взрослом возрасте (например, порок развития каудальной части затылочной кости), а некоторые новообразования типичны для молодых пациентов (например, нефробластома спинного мозга). Неврологических нарушений, частота которых различается в зависимости от пола, очень мало. В качестве одного примера можно привести мышечную дистрофию у золотистых ретриверов, наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.
Анамнез
Получение лаконичного и точного анамнеза, касающегося конкретных неврологических нарушений, часто имеет решающее значение для составления плана диагностики. Важно дать владельцу животного тщательно обдумать соответствующие детали анамнеза; настолько же важно уговорить владельца не углубляться в детали, не имеющие или почти не имеющие отношения к основным клиническим жалобам. Например, запутанное повествование о явлениях, имевших отношение к операции восстановления краниальной крестовидной связки 10 лет назад, вряд ли будет содержать ценные сведения о пациенте, поступившем в связи с генерализованной судорожной активностью и стремлением упираться головой в предметы. И наоборот, часто владельцы животных пропускают важные детали анамнеза. Например, владельцу может не придти в голову, что изменение звука лая (дисфония) у собаки с миастенией каким-то образом связано со слабостью тазовых конечностей, послужившей причиной обращения к врачу. Хотя дисфония определенно связана с основной жалобой, владелец может посчитать ее несвязанным и клинически незначимым явлением. В таких случаях клиницисту следует задавать конкретные вопросы, чтобы помочь прояснить природу неврологического нарушения пациента. В целом, для определенных категорий неврологических нарушений характерна определенная динамика во времени. Ишемические/сосудистые нарушения и травмы обычно характеризуются сверхострым развитием (от нескольких минут до нескольких часов), а после первых 24 ч после возникновения клинических признаков не прогрессируют или прогрессируют минимально. Воспалительные/инфекционные нарушения склонны к острому развитию (от нескольких часов до нескольких дней) и довольно быстрому прогрессу при отсутствии интенсивного лечения. Опухолевые и дегенеративные нарушения часто характеризуются постепенным развитием клинической дисфункции (от нескольких дней до нескольких месяцев) с более медленным прогрессом клинических признаков. Некоторые дегенеративные нарушения (например, заболевание межпозвонковых дсков II типа) могут прогрессировать медленно на протяжении нескольких лет. Многие врожденные аномалии характеризуются статичным течением болезни - то есть, клинические нарушения распознаются в молодом возрасте и не прогрессируют. И наконец, существуют некоторые неврологические нарушения, для которых типична эпизодичность, например, идиопатическая эпилепсия. Как и данные о породе, поле и возрасте, характер развития болезни и прогресс часто помогают оценить вероятность различных дифференциальных диагнозов у конкретного пациента, однако это следует рассматривать только как приблизительное руководство. У описанного выше существует множество значимых исключений. Например, лимфома спинного мозга у кошек характеризуется острым развитием клинических признаков.
Диффренциальный диагноз (список исключений)
Фиброзно-хрящевая дисплазия. Гиперостозы костей
Фиброзно-хрящевая дисплазия. Гиперостозы костей
Фиброзно-хрящевая дисплазия. Поражение может быть одно- и двустороннее. Чаще встречается в возрасте от 5 до 10 лет.
Развивается функциональная недостаточность конечности, имеются боль в бедре, хромота на больную ногу и выраженная мышечная атрофия ее. Рентгенологически находят искривление проксимального конца бедра по типу «пастушьей палки», иногда вальгусную деформацию голени, множественные очаги гомогенного просветления преимущественно в диафизах длинных трубчатых костей, которые имеют либо четкие очертания, либо постепенно переходят в кость.
Очаги могут быть небольших размеров (около 1 см) или занимать весь поперечник кости, распространяясь вдоль костно-мозгового канала до 1/3 диафиза. Наряду с участками просветления в костпо-мозговом канале выражено костеобразование, примыкающее к корковому слою кости. Вместе с тем имеются участки просветления, обусловленные хрящевой тканью. Они обычно крупные и локализуются в шейке, проксимальной части диафиза бедра и межвертельной области.
Структура очагов неравномерная, пятнисто-крапчатая, вызвана беспорядочным обызвествлением и неправильным окостенением. В области хрящевого очага корковый слой в отдельных участках может отсутствовать.
Смешапная фиброзно-хрящевая дисплазия костей отличается от фиброзной остеодисплазии лишь тем, что микроскопически в диспластических участках наряду с клеточно-волокнистой тканью обнаруживаются фрагменты гиалинового хряща. В практике рентгенолога эта форма дисплазии костей встречается редко. Этиология болезни неизвестна. Лечение оперативное.
Системный гиперостоз костей (болезнь Камурати — Энгельманна, генерализованный гиперостоз, диафизарная дисплазия) — характеризуется утолщением конечностей, особенно бедра и голени, за счет увеличения объема диафизов (в 2 раза по сравнению с нормой) в результате коркового гиперостоза. Костно-мозговой канал сужается, но никогда не закрывается. В мелких трубчатых костях эти изменения выражены в меньшей степени. Кости черепа, таза, позвоночника и ребра поражаются редко.
Мелореостоз (болезнь Лери) — заболевание относительно редкое, клинически не проявляется. Рентгенологически определяется остеосклероз отдельных костей или их частей в виде эксцентрических «наплывов» вдоль оси кости, сплошных или прерывающихся, с утолщением ее кортикального слоя. Из парных костей поражается только одна.
Остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь, врожденный остеосклероз) — генерализованное заболевание. Начинается во внутриутробном периоде жизни, но проявляется позже, нередко уже у взрослых. В основе лежит нарушение остеогенеза, в результате чего костные элементы неправильно восстанавливаются, образуются островки кальцинированного хряща, которые придают костной ткани чрезмерную хрупкость вопреки ее компактной картине.
Рентгенологически выявляют остеосклероз и утолщение костей, особенно в их быстрорастущих участках, с расширением метафизов в виде бутыли — метафизарная гипертрофия. В процесс может вовлекаться и череп, кости его деформируются, придаточные полости носа заращены. В позвонках часто обнаруживаются широкие плотные полосы вблизи дисковых поверхностей, что дает картину поперечной исчерченности — стратификации. Прогрессирующее утолщение кости постепенно приводит к облитерации костно-мозговой полости, редукции костного мозга с панцитопенией и спленомегалией. Утолщенные кости мраморно-бледные, хрупкие, ломкие.
Различают раннюю (внутриутробную, злокачественную) и позднюю (доброкачественную) формы. Прогноз плохой и зависит от формы и тяжести заболевания: при злокачественной форме смерть наступает в раннем возрасте, при поздней больные живут дольше.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Сочетание фиброзной дисплазии и акромегалии
Статья посвящается сочетанию фиброзной дисплазии и акромегалии.
Ключевые слова
Для цитирования:
For citation:
Начало ФД нередко относится ко времени первичного внутриутробного формирования костной ткани. В 1938 г. Лихтенштейн (цит. по [4]) определил сущность ФД, высказав мнение о том, что это изменения функциональных свойств клеточных элементов мезенхимы в процессе костеобразования, причем данные изменения передаются последующим генерациям эмбриональных клеток, т. е. процесс окостенения нарушается не на хрящевой (как при болезни Олье), а еще на мезенхимальной стадии (при первичной закладке соединительной ткани). ФД, являясь, безусловно, редким заболеванием, выявляется все чаще и чаще. Как и всякий диспластический процесс, это болезнь детского и юношеского вораста, протекающая медленно и обычно доброкачественно. Из всех диспластических форм поражений скелета ФД наиболее близка к новообразованиям, что подтверждается наличием переходных форм, а также возможностью рецидивирования после удаления диспластических очагов. Эмбриональная остеобластическая ткань, составляющая основу фиброзных очагов дисплазии, не только не участвует в образовании опорной кости, но и нарушает нормальный процесс окостенения в пораженном участке, что особенно приближает ее к костным неоплазиям. В литературе известна неостеогенная фиброма кости, развивающаяся на фоне диспластиче- ского фиброзного очага. Важно отметить, что более 50% детей заболевают в первые 6 лет жизни, из них большая часть в возрасте до 1 года. Заболевание характеризуется постепенным началом, больные жалуются на преходящие боли, которые никогда не бывают сильными. Локализация фиброзных очагов разнообразна. Как диффузные, так и очаговые поражения располагаются в метафизарных и диафизарных отделах кости. Чаще поражаются большеберцовая, бедренная, малоберцовая, плечевая кости, реже - лобная, свод черепа, ребра, верхняя челюсть, ключица, кости таза, позвоночник, кости кистей и стоп. При поражении больших участков костей первым проявлением заболевания являются переломы, которые повторяются и в конце концов становятся привычными. При диффузной форме преобладает, как правило, поражение подвертельной области бедренной кости, при очаговой монооссальной - диафиза большеберцовой кости. Искривление оси конечности и надломы объясняются мягкой консистенцией очагов патологической ткани (на разрезе ткань выглядит как "мякоть подсолнуха"). Остеогенная диспластическая ткань растет не по оси кости, а в сторону, занимая больший объем, чем компактная костная ткань. Исключительной особенностью ФД является либо преобладающая односторонность процесса, либо строгая симметричность. Особую форму составляет поражение ФД верхней челюсти в сочетании с полиоссальным диффузным поражением длинных трубчатых костей. Под названием костного леонтиаза ("костной львино- сти") - гемикраниоза - этот вид ФД описан в литературе [(цит. по 4)|. ФД как аномалия развития иногда сочетается с другими расстройствами. Яффе (цит. по [2]) причисляет к ним наблюдавшиеся случаи сочетания ФД с гипотиреозом, тиреотоксикозом, сахарным диабетом, рудиментарной почкой, аортальным стенозом, врожденной атрофией зрительного нерва, множественными фибромиксоидными опухолями мягких тканей. А. И. Бухман [3] описал случай сочетания гемикраниоза с гигантизмом, Т. П. Виноградова (цит. по [4]) описала полиоссальную очаговую дисплазию в сочетании с множественными миксомами межмышечной клетчатки у 56-летнего мужчины. Стауффер (цит. по [4)) в 1941 г. сообщил о случае ФД скелета в комбинации с врожденной артериовенозной аневризмой. В отечественной и зарубежной литературе мы не встретили описания случая сочетания ФД с акромегалией. Подробно описывать акромегалию нет необходимости. Как известно, она обусловлена развитием аденомы гипофиза, при этом в костях развиваются гипертрофический остеопороз, экзостозы, гиперостозы, выраженные изменения в черепе, турецком седле. Остановимся более подробно на описании ФД на примере больного Д., у которого она сочеталась с акромегалией, и попытаемся впоследствии установить возможные патогенетические аспекты сочетания данных патологий.
В клинику ЭНЦ РАМН обратился больной Д.,31 года, с жалобами на увеличение размеров головы, кистей, стоп, незначительные боли в костях, головные боли, слабость. Из анамнеза известно, что пациент считает себя больным с детского возраста, неоднократно были переломы костей, с 5 лет отмечался рост костей черепа с грубой деформацией лобной кости справа, за последние 5-6 лет увеличился размер обуви, перчаток, по месту жительства определили повышение уровня гормона роста, лечился парлоделом до 15-20 мг/сут в течение года. Объективно: акромегалоидная внешность, кожные покровы обычной окраски и влажности, подкожная жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Границы сердца в пределах возрастной нормы, тоны приглушены, имеется акцент II тона на аорте, I тона на верхушку (область проекции митрального клапана), мягкий систолический шум на верхушке. ЧСС 76 в минуту, АД 140/90 мм рт. ст.
При обследовании: общий анализ крови: НЬ 144 г/л, эр. 4,4- 10 12 /л, цв. пок. 0,9, тр. 224- Ю’/л, л. 3,6 • Ю’/л, н. 46%; э. 1%; лимф. 51%, мон. 43%; СОЭ 8 мм/ч; гематокрит 39,6.
Рис. 1. Рентгенограмма черепа больного Д.
Общий анализ мочи: реакция кислая, относительная плотность 1016, белок, глюкозы нет, лейкоциты 3-4 в поле зрения.
Биохимический анализ крови: общий белок 75 г/л, глюкоза 6.6 мм/л, мочевина 6,3 мм/л, креатинин 56 мкм/л, билирубин 17,8 мкм/л, холестерин 5,6 мкм/л, ТРГ 1,9 мм/л, кальций 1,07 мм/л, фосфор 1,03 мм/л, щелочная фосфатаза 1560 ЕД/л. Гормоны крови: СТГ 53,9 нг/мл (норма 0,01 - 10 нг/мл), ПРЛ 134 мЕД/л (норма 60-510 мЕД/л).
Рентгенография черепа, левого бедра, левой половины таза выявила грубую деформацию костей данной локализации, особенно костей черепа, включая затылочную, лобную часть теменных костей, костей основания черепа, часть нижней челюсти с резкой остеосклеротически-остеопоротической перестройкой, утолщением костей. Стенки турецкого седла неровные, что обусловлено основным процессом. Заключение: ФД с преимущественным поражением костей черепа, наличием гемикраниоза (рис. I, 2).
Толщины мягких тканей стопы 30 мм (норма до 22 мм), что соответствует проявлениям выраженной акромегалии.
МРТ головного мозга: на фоне резкого утолщения костей основания и свода черепа в проекции правой лобной пазухи определяется диспластический участок с неровными, нечеткими краями (размером 5,0 х 6,0 х 7,0 см). В хиазмально-селлярной области определяется объемное образование неправильной формы (размером 2,3 х 3,4 х 2,1 см), распространяющееся па- раселлярно в правый кавернозный синус, супраселлярно с компрессией хиазмы и деформацией дна 111 желудочка. Образование имеет однородную структуру. Желудочковая система не расширена, не деформирована. Субарахноидальные пространства не расширены. Стволовые структуры без особенностей. Заключение: MPT-картина аденомы гипофиза с супра- и параселлярным распространением. Выраженный гиперостоз и деформация костей черепа (рис. 3).
На основании типичных жалоб, данных анамнеза, общего осмотра и лабораторно-инструментальных методов исследования больному Д. поставлен диагноз: ФД с преимущественным поражением костей черепа, наличием гемикраниоза; аденома гипофиза; акромегалия, активная стадия.
Диагноз ФД был подтвержден произведенной 05. 05. 00 в НИИ нейрохирургии им. акад. Н. Н. Бурденко бипсией костной ткани из затылочной области и гребня подвздошной кости слева. В этом же лечебном учреждении 25. 05. 00 произведена операция: удаление костного новообразования лобно-височно-орбитальной области и основания передней черепной ямки справа с декомпрессией канала правого зрительного нерва. Удаление аденомы гипофиза. Пластика костного дефекта палакосом (с гентамицином). В позднем послеоперационном периоде появились явления несахарного диабета. Уровень СТГ через 10 дней после операции 34 нг/мл.
Фотография больного до операции представлена на рис. 4.
ФД следует дифференцировать от костной формы болезни Педжета, наличие которой вначале ошибочно предполагали у больного Д. Несмотря на сходные признаки (дугообразная деформация костей, поражение костей черепа диспластического характера) для болезни Педжета характерны следующие особенности: 1) груботрабекулярная перестройка и спонгиозация кортикального слоя компактного вещества кости; 2) пучки костных балок в виде рамы по сторонам; 3) сужение и постепенное исчезновение костно-мозгового канала; 4) периостальные наслоения в виде козырька; 5) "хлопьевидный" рисунок компактного вещества.
При поражении костей черепа для болезни Педжета характерны следующие признаки: 1) платибазия (уплощение основания черепа, головной мозг выглядит "распластанным” на основании и задняя черепная ямка резко углублена вследствие прогибания затылочной кости, оседающей на заднюю дугу атланта); 2) базилярная импрессия (смещение верхней части позвоночника кверху основания черепа); 3) конвексобазия (все отделы основания черепа провисают вокруг внедрившегося эндокрани- ально позвоночника).
Все эти признаки отсутствуют у больного Д.
При ФД рисунок основного вещества кости проходит 3 стадии: 1) вид "тающего сахара"; 2) кистообразование; 3) колбообразная деформация.
Патогенез болезни Педжета (фиброзная остеодистрофия) отличается от ФД тем, что развивается в постнатальном периоде и на срезах биоптатов обнаруживают вирусоподобные включения в ядрах остеокластов пораженной кости, которые выглядят как мелкие одноядерные клетки с темно-базофильным ядром, они впоследствии подвергаются аутолизу по ходу сосудистых каналов, в результате чего микроструктура кости имеет мозаичный вид - "вид пемзы".
Представленный клинический случай следует дифференцировать с синдромом Олбрайта (фиброкистозный остеит), для которого характерны следующие признаки: I) патологическая пигментация кожных покровов в виде пятен кофейно-молочно- го цвета с "географическими" очертаниями, локализующимися на стороне поражения костей; 2) преждевременное половое развитие; 3) чаще поражаются лица женского пола, и наследование идет по рецессивному - Х-сцепленному с полом типу наследования. Этого также не наблюдается у больного Д.
Рис. 2. Рентгенограмма левой бедренной кости больного Д.
Рис. 3. МРТ головного мозга больного Д.
Дифференциальный диагноз можно проводить и с синдромом Маффуция, для которого характерны диспластические явления в костях с сопутствующим кожным гемангиозом.
Преимущественное увеличение размеров головы по сравнению с ростом кистей и стоп, наблюдавшееся с детства у больного Д., дает возможность дифференцировать данный клинический случай с синдромом Сотоса, для которого характерны следующие особенности: 1) вышеуказанная диспропорциональность в темпах роста головы и кистей со стопами в пользу роста первой; 2) антимонголоидный разрез глаз с наличием гипертелоризма; 3) преждевременное половое развитие.
Вышеизложенное исключает данный синдром у больного Д.
Как уже указывалось, ФД имеет дизонтогенетическую основу с нарушением развития мезенхимы. При локализации дис- пластического процесса в костях черепа, особенно в области лобной пазухи и турецкого седла, возможно вторичное вовлечение в процесс гипофиза. Конечно, это может быть чисто механическое воздействие, влекущее за собой повреждение передней доли гипофиза, а также как результат ответного влияния поврежденного аденогипофиза на костную ткань. Изложенное можно представить следующим образом: ФД в костях основания черепа вызывает как бы вторичное вовлечение аденогипофиза и повышение внутричерепного давления, что в сумме способствует формированию аденомы гипофиза, в результате чего возникает гиперсекреция СТГ, которая в свою очередь уже тре- тично воздействует на кости скелета с усугублением имевшейся ранее ФД.
В литературе Денсоном (цит. по |4]) описан случай редкой локализации ФД в костях черепа, симулирующий остеому, а также случай, когда очаги ФД в крыльях клиновидной кости деформировали турецкое седло, вызвали атрофию аденогипофиза, и на вскрытии при аутопсии были выявлены гиперплазия тимуса, атрофия гипофиза, аденома щитовидной железы, кистозные изменения в ткани обоих яичников (смерть наступила от коллапса на фоне недостаточности функции желез внутренней секреции).
В последние годы обсуждается гипотеза врожденного порока биосинтеза соединительной ткани на фоне аутоиммунных поражений. При иммунологическом обследовании больных ФД обнаружены повышенные титры Т-лимфоцитов-киллеров, В-
Рис. 4. Фотография больного Д. до оперативного лечения.
лимфоцитов и угнетенные клоны Т-лимфоцитов-супрессоров: "Феномен качелей" (угнетение клеточного звена иммунитета и стимуляция гуморального звена иммунитета). Происходит активизация АТ - образования к мезенхимальной строме эмбриона и впоследствии дисплазия.
Кроме того, известно, что сам гормон роста обладает иммуномодулирующими и нейропсихомодулирующими свойствами, которые активно проявляются в процессе эмбрионального развития при формировании иммунной системы, а поскольку при ФД изменения происходят на ранних стадиях эмбриогенеза, то уже внутриутробно и с момента рождения нарушается чувствительность тканей к гормону роста, поэтому повышенной чувствительностью к СТГ и можно объяснить более интенсивный рост именно головы и кистей со стопами по мере вовлечения в процесс гипофиза у больного Д. (патологическая парциальная врожденная гиперчувствительность к СТГ).
Данные сдвиги лейкоцитарной формулы свидетельствуют о наличии у больного иммунных нарушений - "феномена качелей".
Таким образом, больной Д. имеет классические проявления как акромегалии, так и ФД.
В хронологически-патогенетическом аспекте первично дис- пластическое поражение костей в эмбриогенезе через генетический дефект иммунологического надзора. АТ-образование к мезенхимальной строме эмбриона.
Гипотетически можно предположить, что поражение гипофиза носит вторичный характер из-за деформации турецкого седла за счет преимущественного поражения ФД костей черепа и парциальной врожденной гиперчувствительности к СТГ на фоне аутоиммунного внутриутробного порока развития соединительной ткани.
Учитывая иммуномодулирующис свойства СТГ, нельзя исключить третичное ответное воздействие гормона роста на дис- пластически измененную костную ткань в условиях его повышенной секреции при сопутствующей акромегалии через каскад иммунологических реакций (выработки ИЛ 1-6, ФНОа, у- ИФН).
4. Фиброзная дисплазия костей
Во второй половине 30-х и в 40-х годах окончательно выделена в новую самостоятельную нозологическую единицу так называемая фиброзная дисплазия костей.
В. Р. Брайцев в своей монографии 1947 г. пишет о "фиброзных опухолях" костей, хотя заболевание это заведомо не является новообразованием в подлинном смысле этого понятия. В. Н. Штерн и М. Д. Черфас предлагают название "множественный фиброматоз костей".
Выделение фиброзной диоплааия костей в особую нозологическую единицу вполне оправдано и является серьезным шагом вперед в клинике костных заболеваний. По всем решающим для клиники показателям фиброзная дисплазия костей существенно отличается от всех других представителей группы фиброзных остеодистрофий.
Отнюдь не все фиброзные остеодистрофий имеют эндокринную природу, т. е. так или иначе обусловливаются гиперпаратиреозом. Об этом говорят и экспериментальные исследования Г. А. Зедгенидзе, если только правильно толковать результаты этих исследований. Этот автор получал у крыс под действием каменноугольной смолы дистрофические изменения костей, притом не только на месте раздражения введенной под надкостницу смолой в длинных трубчатых костях, но и в отдаленных участках скелета. При этом патологические изменения скелета остеодистрофического характера возникали и развивались без видимых морфологических изменений, без видимого активного участия околощитовидных желез. Таким образом, гиперпаратиреоз отнюдь не является единственной ближайшей причиной этих костных изменений. Здесь могут действовать другие причины. Г. А. Зедгенидзе их называет эндогенной интоксикацией и расстройством обмена веществ. Сегодня никто не усомнится в их нервном происхождении. Этиология всей группы фиброзных остеодистрофий неясна, она считается неоднообразной для отдельных ее представителей, но может быть объединена именно фактором нервизма. Однако точных частных для этой болезни фактических материалов, которые могли бы быть положены в основу такого предположения, в нашем распоряжении в настоящее время еще не имеется.
Фиброзная дисплазия костей - это в основном заболевание старшего детского возраста, она во всяком случае начинается всегда незаметно в детском возрасте, очень медленно, с течением лет, исподволь прогрессирует и, по всей вероятности, приостанавливает свое активное развитие после наступления половой зрелости. В дальнейшем она может быть обнаружена уже в более или менее стойком состоянии в любом возрасте у взрослого человека. Женщины поражаются чаще, чем мужчины, по нашим наблюдениям, по крайней мере в четыре-пять раз.
Фиброзная дисплазия костей бывает то однокостной, то многокостной. Обе формы наблюдаются приблизительно одинаково часто. При многокостном поражении патологический процесс имеет, как правило, односторонний характер, т. е. ограничивается рядом костей одной только конечности, главным образом нижней.
Клинически эта болезнь чаще всего наблюдается у молодых девушек или женщин во втором или третьем десятилетии, при этом больные предъявляют жалобы на костную припухлость, не вызывающую никаких болевых ощущений или же только слабо болезненную. Часто интерес к болезни возникает только вследствие перелома или надлома, приводящего больного к врачу, который устанавливает патологический характер нарушения целости; вслед за этим распознается основное заболевание. Следует подчеркнуть как диагностический признак, что у больных, страдающих фиброзной дисплазией костей, всегда нормальны моча и кровь, нет лейкоцитоза, имеется низкая РОЭ; особенно заслуживает внимания отсутствие биохимических сдвигов; уровень кальция и фосфора сыворотки крови, в противовес гиперпаратиреозу, всегда остается в пределах нормы. Никогда не наблюдается аденома или гиперплазия околощитовидных желез.
Патологоанатомическая и гистологическая картина весьма показательна. Костная ткань и костный мозг на пораженном месте замещены бедной сосудами и клеточными элементами плотной фиброзной тканью, которая на распиле кости имеет беловатую, серую окраску обычно с легкой желтизной. Эта волокнистая ткань твердой консистенции напоминает внешне резину. Очаги поражения хорошо отграничены от нормальной костной основы; переход от нормы к патологии резкий. Под микроскопом обычно видны незначительные костные, а в редких случаях остеоидные и хрящевые включения.
Костеобразование в виде тонких пластин или игол в различных фазах окостенения происходит часто из незрелой костной ткани.
Перекладины обнаруживаются главным образом в периферических участках фиброзного очага. Кисты бывают редко, они очень мелки, заполнены светлоянтарной жидкостью; их стенки содержат гигантские клетки. При фиброзной дисплазии костей кисты имеют второстепенное значение. Весь патологический процесс не обнаруживает никаких качеств воспалительного, равно как и опухолевого заболевания.
Очень характерна и рентгенологическая картина (рис. 515). Может быть поражена любая кость, а также сочетание поражений любых костей. Но чаще всего мы наблюдаем фиброзную диспла-зию бедра, болыиеберцовой кости, плеча, лучевой кости. Высокий процент поражений падает и на долю ребер. Среди трубчатых костей следует указать на ключицу, пястные и плюсневые кости, фаланги, на малоберцовую кость. Среди плоских костей изменения чаще всего гнездятся в своде черепа, тазовых костях, лопатке, в верхней и нижней челюстях. Сравнительно редко поражаются позвонки. В длинных трубчатых костях изменения всегда начинаются в метафизе и медленно переходят на середину диафиза, а эпифиз первично никогда не поражается и вообще, даже в далеко зашедших и тяжелых случаях., остается относительно пощаженным. При переходе фиброза на эпифиз может меняться суставная поверхность.
На типичном месте рентгенологически определяется ограниченный участок просветления костной ткани неправильной округлой -или овальной формы самых различных размеров. Дефект кости или же ряд дефектов располагается обычно эксцентрически, в корковом веществе, под надкостницей, но изъяны могут располагаться и центрально, аксиально. Отдельные участки просветления плохо отграничены друг от друга, но все же сохраняют свою относительную самостоятельность. Каждый из элементов содержит обычно внутри обызвествления и окостенения в виде островков юз неправильных радюарных стропил, придающих костному участку крупнотрабекулярную или ячеистую структуру. В окружающей костной ткани определяется чаще всего лишь незначительный, неглубоко проникающий склероз. В редких случаях на! месте глубоко перестроенной костной структуры склеротические зоны берут перевес над прозрачными зонами фиброза, заместившего рассосавшуюся костную ткань. Остеопо-роза или атрофии при фиброзной дисплевии костей не наблюдается.
Диагностически важно, что кистевидные просветления ведут изнутри к ограниченному, местному расширению коркового слоя кости, раздвигают кортикальный слой, а также вызывают его резкое истончение. Внутренняя поверхность коркового -слоя шероховата, а наружная - гладка. Корковый слой получает лишь слепка волнистый ход, но нигде не исчезает полностью, не прерывается, если нет осложнения в виде надлома или перелома. Как и при всех других остеодистрофиях, здесь также нет никакого выраженного реактивного участия надкостницы, если нет нарушения целости кости.
Так как хронический патологический процесс все же разыгрывается в длинных трубчатых костях IB детском и юношеском возрасте, то неизбежны нарушения роста. Рост в длину может усилиться; тогда наступает истинное удлинение трубчатой кости - ее дугообразное искривление, а также еще большая степень ее - S-образное искривление. Но бывает и наоборот - при поражении эпифизарного хряща рост в длину раньше срока прекращается, и кость остается (укороченной. Таким образом, кистевидные вздутия, односторонние, веретенообразные и цилиндрические гиперостозы, извращения роста создают при фиброзной дисплазии костей самые разнообразные метафизарные и диафизарные угловые и дугообразные деформации, особенно заметные и функционально действенные при локализации в конечностях, главным образом в нижних. Бывает варусная деформация шейки бедра, а также варусная и валъгус-ная деформации области коленного сустава.
Патологические переломы и при фиброзной дисплазии костей играют большую роль в ее течении - до появления перелома может не быть никаких внешних проявлений болезни, а также никаких жалоб со стороны больных. И здесь патологические переломы обычно хорошо заживают, хотя и не в такой постоянной и совершенной форме, как при изолированных костных кистах.
Особняком стоят изменения в ч е р е п е, который при фиброзной дисплазии костей нередко (поражается изолированно или в сочетании с другими костями. Фиброзная перестройка! происходит в плоских костях мозгового черепа или чаще в лобном полюсе, или в затылочном, а в костях лицевого черепа - чаще в нижней, реже в верхней челюсти. Здесь явления склероза обычно выражены в значительной степени. Склеротические напластования расползаются по плоским костям, занимают довольно большие пространства, ведут к утолщению костей как кнаружи, так и кнутри. Последнее влечет за собой такие вторичные явления, как сдавле-ние мозга и его оболочек, выдавливание глазного яблока из деформированной и пространственно суженной глазницы, ттутое или частичное заполнение придаточных полостей носа. Резкое утолщение костей, таким образом, бывает не только в области свода, но и в основании черепа, где клинические последствия всегда серьезнее. В подавляющем большинстве случаев костные разрастания и здесь односторонни и поэтому вызывают асимметрию головы, черепа, лица.
Фиброзная дисплазия костей выделяется из группы фиброзных остеодистрофий SBOHM весьма благоприятным течением и хорошим общим предсказанием. Малигни-зации при этом заболевании при правильном его лечении, невидимому, не происходит или же она исключительно редка. У взрослых, как уже оказано, процесс имеет устойчивый, непрогрессирующий характер. Он угрожает в худшем случае только местными осложнениями, главным образом переломами и деформациями, но не опасен для общего состояния здоровья и тем более для жизни.
Лечение фиброзной дисплазии костей в настоящее время сводится к консервативным ортопедическим мероприятиям, которые оказываются обычно вполне достаточными, если деформации не слишком далеко зашли. Многие хирурги предостерегают при условии безупречно обоснованного диагноза заболевания от активного местного оперативного вмешательства, так как обширные резекции, пластические операции и выскабливания сопровождаются медленным, вялым и далеко не совершенным восстановлением костной ткани, вернее, фиброзная ткань замещается не костной, а фиброзной же тканью.
На основании изложенного ясно, как важна точная диференциальная диагностика фиброзной дисплазии костей. Между тем как однокостная, так ч многокостная фиброзная дисплазия отличается большим клинико-рентгенологическим полиморфизмом; ее легко смешать с рядом самых различных по своему значению костных заболеваний; она требует развернутой диференциации в широком кругу костных заболеваний. Распознавание опирается в первую очередь на обязательные клинические, рентгенологические, биохимические, а в крайнем случае и на биоптические гистологические данные.
Большое место по своему практическому значению принадлежит в отличительном распознавании гиперпаратиреозу. Диференциальная диагностика в этих случаях строится на различии возраста больных, отсутствии почечных симптомов, устойчивости костных изменений при фиброзной дисплазии. Рентгенологически особенно важна ограниченность костного процесса и отсутствие остеопороза. Однако решающее значение принадлежит не рентгенологическим, а биохимическим данным, и без контроля над содержанием кальция и фосфора в крови суждение не может быть достоверным и . окончательным.
Деформирующая остеодистрофия отличается тем, что она поражает значительно более старший возраст, и совершенно иным характером перестройки костной ткани. Корковый слой костей при дисплазии истончен, при деформирующей остеодистрофий утолщен.
Ценности при локализации в области свода черепа, могут быть формально рентгенологически друг от друга неотличимыми, и гистологическая проверка в этих случаях необходима.
Близость и даже общность фиброзной дисплазии костей с костным леонтиазом уже отмечены - отсюда и трудности диференциации. Главное отличие заключается в объеме поражения. Если первая форма более или менее ограничена и устойчива, то вторая имеет склонность к росту и распространению на большие участки мозгового и лицевого черепа. Единичная костная киста, которая чаще всего ошибочно устанавливается в случаях однокостнои дисплазии, отличается более правильной яйцевидной формой, центральным расположением, более правильной структурой. Она не распространяется так значительно вдоль длинника кости, как фиброзная дисплазия, не вызывает больших деформаций, чаще самоизлечивается после перелома. Гигантоклеточная опухоль распространяется главным образом в сторону эпифиза, а не диафиза, утолщение кости достигает более значительных размеров, структура является характерной, ячеистой, при литической же форме нет трабекулярного переплета. Однако ясно, что эти отличительные черты не очень вески, а потому при однокостнои фиброзной дисплазии могут возникнуть трудности, преодолимые только благодаря гистологии. Многокостные поражения, захватывающие кости по соседству, следует, по современным представлениям, в подавляющем большинстве случаев отнести к фиброзным дисплазиям.
Много общего имеет фиброзная дисплазия костей с множественным хондрома-гозом костей. Обе болезни отличаются преимущественно односторонним поражением в одной конечности. Много общего и даже внешне неотличимого в клиническом облике больных. Но здесь-то рентгенологическая диференциация абсолютно надежна, так как при дисхондроплазии Олье рентгенологически структура тлншчных угловатыхихмного- гранных метафизарных вздутий с веерообразными внутренними костлыми--пс)лосами и хрящевыми включениями нисколько не похожа на рисунок перестроенной кости при фиброзной дисплазии. Элементарно просто по совокупности клинико-рентгенологиче- ских данных исключить множественные хрящевые экзостозы, а также несовершенное костеобразование.
Необходимо также иметь в виду ксантоматоз и болезнь Гоше, эозинофильные гранулемы, лимфогранулематоз и группу воспалительных заболеваний (гуммозный сифилис с деформациями голени, диафизарный кистевидный туберкулез множества костей, атипичные формы остеомиэлита - как костный абсцесс Броди, так называемую остеоидную остеому и т. д.). О неврофиброматозе костей сказано ниже, в этой же главе (стр. 535).
В одном случае множественных центральных обызвествлений и окостенений в костномозговом канале плечевой кости на всем протяжении канала без определенного анамнеза и жалоб мы предположительно (высказались в пользу некроза костного мозга неизвестного происхождения. Ценой ошибки мы впоследствии убедились ц том, что на самом деле имелась фиброзная дисплазия, т. е. фиброзные элементы при этой болезни, действительно, в состоянии претерпевать дальнейшую эволюцию в виде обызвествления и даже окостенения, давая картину, напоминающую кесонную болезнь.
Наконец, в порядке диференциальной диагностики требуют внимания и некоторые опухоли. Остеома черепа имеет типичную локализацию в стенке какой-нибудь воздухоносной полости, округлую, шаровидную форму, дает бесструктурное гомогенное затемнение, отличается гладкими или фестончатыми резкими контурами. Хондромы - единичные и множественные - характеризуются типичной локализацией, при этом почти обязательно участвует поражение фаланг, они имеют свой особенный, специфический структурный рисунок, вызывают иной характер деформаций. Легко исключить остеогенную саркому (по разрушению коркового слоя, по периостальным разрастаниям), опухоль Юинга и метастазы злокачественных опухолей в костях.
С полным основанием из фиброзной дисплазии костей, начиная с 1937 г., выделяется еще одна, третья - ее крайне характерная кли-нико-рентгенологическая разновидность - болезнь (синдром) Олбрайт а (Albright). Это фиброзная дисплазия костей, сочетающаяся с определенными эндокринными нарушениями, а именно с преждевременным половым созреванием и особой пигментацией кожи. В этой триаде основные костные проявления обычно имеют характер многокостной и, как правило, односторонней дисплазии. Впрочем, бывают и более разбросанные костные очаги и особенно изменения черепа. Вторая группа симптомов - эндокринные нарушения - выражается в раннем половом развитии. Начало менструаций происходит обычно уже между 5-м и 10-м годом, а в более редких случаях - даже в первые годы жизни. Эта болезнь наблюдается преимущественно у девочек, но очень редко заболевают и мальчики. Часто наблюдается еще некоторая степень гиперти-реоза .(но не гиперпаратиреоза), притом у обоих полов. Третье звено - кожные проявления - сказываются в крупных и более мелких ландкарто-образных участках бурой пигментации кожи, главным образом в области основания туловища, - на животе, спине, боках, ягодицах, на верхних участках кожи бедер и промежности. Все эти изменения в различных системах человеческого организма объединены нарушениями функции центральной нервной системы. Решающие кортикальные нарушения осуществляются через гипоталамическую область с воздействием на гипофиз и другие звенья в эндокринной цепи.
Диспластические заболевания костей у детей. Диспластические системные поражения костей
Среди заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей большое место занимают диспластические заболевания, связанные с нарушением эмбриогенеза в результате воздействия на плод как внутренних, так и внешних факторов. Последние вызывают нарушения на уровне развития тканей или органов.
В 1968 году академиком М.В.Волковым разработана классификация заболеваний костей у детей, в которой на первом месте стоят диспластические заболевания костей.
Классификация диспластических заболеваний костей у детей (по М.В.Волкову)
пороки развития отдельных костей
· Отсутствие костей (врожденные культи конечностей и пальцев, однокостные голень и предплечье и др.).
· Недоразвитие костей (неправильная форма костей, в том числе синостозы парных костей, позвонков, ребер и лопатки, пальцев и пр., уменьшенные размеры костей).
· Гигантизм костей или целой конечности.
дисплазии скелета
· Диафизарные дисплазии (дисхондроплазия - болезнь Олье, сосудисто-хрящевая дисплазия - синдром Маффуччи).
· Физарные дисплазии (экзостозная хондродисплазия; ахондроплазия; локальные физарные дисплазии - болезнь Блаунта, болезнь Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости).
· Эпифизарные дисплазии (множественная деформирующая суставная хондродисплазия - болезнь Волкова, эпифизарная множественная хондродисплазия - болезнь Файербанка, гемимелическая форма эпифизарной дисплазии, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия - болезнь Моркио-Брайлсфорда, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии).
Фиброзная остеодисплазия - болезнь Брайцева-Лихтенштейна, смешанная фиброзно-хрящевая дисплазия, несовершенное костеобразование - болезнь Лобштейна-Вролика.
Врожденный генерализованный гиперостоз, кортикальный гиперостоз - синдром Кейфи, мраморная болезнь, остеопойкилия, мелореостоз.
Эозинофильная гранулема, костный ксантоматоз
щпухоли костей
первичные опухоли остеогенного происхождения:
· доброкачественные (остеома, остеоид-остеома, остеобластокластома, хондрома, хондробластома, неостеогенная фиброма, хондромиксоидная фиброма кости, доброкачественная хордома);
· злокачественные (остеогенная саркома, хонд роса ркома, злокачественная остеобластокластома, хондром и ксоса ркома, злокачественная хордома).
первичные опухоли неостеогенного происхождения:
· доброкачественные (гемангиома, лимфангиома, липома, фиброма, нейрома);
· злокачественные (опухоль Юинга, ретикулосаркома, множественная миэлома, параоссальная остеома, липосаркома, гемангиосаркома, фибросаркома, нейросаркома).
вторичные, параоссальные и метастатические опухоли.
КЛИНИЧЕСКАЯ диагностика диспластических заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей чрезвычайно сложна, что обусловлено с одной стороны анатомо-физиологическими особенностями детского организма, а с другой - клиническим и рентгенологическим сходством многих диспластических заболевании скелета, как доброкачественных, так и злокачественных.
Очень важна ранняя диагностика, но именно в ранние сроки симптоматика различных форм диспластических заболеваний часто не имеет характерных именно для нее признаков и поэтому, чтобы поставить хотя бы предположительный диагноз, необходимо тщательно учитывать все, даже минимальные, данные, полученные при сборе анамнеза, осмотре места поражения и оценке общего состояния ребенка, сроков и эффективности проведенного ранее лечения.
Говоря о начале заболевания, родители и дети часто связывают его с травмой. Необходимо выяснить мельчайшие подробности травмы, ее обстоятельства и характер течения. Травматический отек, припухлость места травмы, вызванная им, появляются сразу после травмы, а припухлость и другие изменения со стороны конечности, появившиеся, спустя некоторое время (светлый промежуток), характерны для опухолевого процесса.
У детей бывает трудно выяснить характер болей, но всегда надо помнить, что доброкачественные опухоли обычно протекают безболезненно, а боль характерна для воспалительного, травматического или злокачественного поражения. При отдельных злокачественных опухолях боли появляются раньше, чем другие симптомы, и только остеоид-остеома, единственная из доброкачественных дисплазий, еще при отсутствии внешних изменений дает сильнейшие ночные боли, которые не дают больному покоя.
В анамнезе надо обращать внимание на наследственность и на перенесенные ранее заболевания, особенно такие, как туберкулез, остеомиелит, бруцеллез, сифилис, так как изменения костей при этих заболеваниях могут симулировать как злокачественные, так и доброкачественные диспластические процессы.
Общее состояние ребенка при доброкачественных диспластических заболеваниях, как правило, не страдает. Исключение представляет остеоид-остеома, при которой ребенок из-за болей теряет сон и аппетит и быстро истощается. При злокачественных новообразованиях возможна общая реакция организма, симулирующая острое воспалительное заболевание, особенно это характерно для маленьких детей. Однако хорошее общее состояние при наличии опухоли не является гарантией ее доброкачественности, так как нередко истощение организма может появиться только в далеко зашедших случаях заболевания.
Читайте также: